| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
| 9 | g.21974676A= | CA1839172692 | CDKN2A | c.150+2T= (n.150+2T=) c.348-54757A= (n.348-54757A=) c.194-3468T= (n.194-3468T=) c.152T= (p.Val51=) c.-3-3468T= (n.-3-3468T=) n.551+2T= n.341-3468T= n.290-3468T= n.480+2T= | |
| 9 | g.21974676A>C | CA373086471 | CDKN2A | c.150+2T>G (n.150+2T>G) c.348-54757A>C (n.348-54757A>C) c.194-3468T>G (n.194-3468T>G) c.152T>G (p.Val51Gly) c.-3-3468T>G (n.-3-3468T>G) n.551+2T>G n.341-3468T>G n.290-3468T>G n.480+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974676A>G | CA16612864 | CDKN2A | c.150+2T>C (n.150+2T>C) c.348-54757A>G (n.348-54757A>G) c.194-3468T>C (n.194-3468T>C) c.152T>C (p.Val51Ala) c.-3-3468T>C (n.-3-3468T>C) n.551+2T>C n.341-3468T>C n.290-3468T>C n.480+2T>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974676A>T | CA373086470 | CDKN2A | c.150+2T>A (n.150+2T>A) c.348-54757A>T (n.348-54757A>T) c.194-3468T>A (n.194-3468T>A) c.152T>A (p.Val51Glu) c.-3-3468T>A (n.-3-3468T>A) n.551+2T>A n.341-3468T>A n.290-3468T>A n.480+2T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974676_21974677delinsAC | CA1839172691 | CDKN2A | c.150+1_150+2delinsGT (n.150+1_150+2delinsGT) c.348-54757_348-54756delinsAC (n.348-54757_348-54756delinsAC) c.194-3469_194-3468delinsGT (n.194-3469_194-3468delinsGT) c.151_152delinsGT (p.Val51=) c.-3-3469_-3-3468delinsGT (n.-3-3469_-3-3468delinsGT) n.551+1_551+2delinsGT n.341-3469_341-3468delinsGT n.290-3469_290-3468delinsGT n.480+1_480+2delinsGT | |
| 9 | g.21974677C>A | CA373086473 | CDKN2A | c.150+1G>T (n.150+1G>T) c.348-54756C>A (n.348-54756C>A) c.194-3469G>T (n.194-3469G>T) c.151G>T (p.Val51Leu) c.-3-3469G>T (n.-3-3469G>T) n.551+1G>T n.341-3469G>T n.290-3469G>T n.480+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974677C>G | CA373086474 | CDKN2A | c.150+1G>C (n.150+1G>C) c.348-54756C>G (n.348-54756C>G) c.194-3469G>C (n.194-3469G>C) c.151G>C (p.Val51Leu) c.-3-3469G>C (n.-3-3469G>C) n.551+1G>C n.341-3469G>C n.290-3469G>C n.480+1G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974677C>T | CA373086475 | CDKN2A | c.150+1G>A (n.150+1G>A) c.348-54756C>T (n.348-54756C>T) c.194-3469G>A (n.194-3469G>A) c.151G>A (p.Val51Met) c.-3-3469G>A (n.-3-3469G>A) n.551+1G>A n.341-3469G>A n.290-3469G>A n.480+1G>A | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974678del | CA10582656 | CDKN2A | c.150+1del c.348-54755del (n.348-54755del) c.194-3469del (n.194-3469del) c.151del (p.Val51TrpfsTer?) c.-3-3469del (n.-3-3469del) n.551+1del n.341-3469del n.290-3469del n.480+1del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974677_21974679delinsGCG | CA2695239782 | CDKN2A | c.149_150+1delinsCGC c.348-54756_348-54754delinsGCG (n.348-54756_348-54754delinsGCG) c.194-3471_194-3469delinsCGC (n.194-3471_194-3469delinsCGC) c.149_151delinsCGC (p.Gln50_Val51delinsProLeu) c.-3-3471_-3-3469delinsCGC (n.-3-3471_-3-3469delinsCGC) n.550_551+1delinsCGC n.341-3471_341-3469delinsCGC n.290-3471_290-3469delinsCGC n.479_480+1delinsCGC | |
| 9 | g.21974678C>A | CA16602823 | CDKN2A | c.150G>T (p.Gln50His) c.348-54755C>A (n.348-54755C>A) c.194-3470G>T (n.194-3470G>T) c.-3-3470G>T (n.-3-3470G>T) n.551G>T n.341-3470G>T n.290-3470G>T n.480G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974678C= | CA1839172715 | CDKN2A | c.150G= (p.Gln50=) c.348-54755C= (n.348-54755C=) c.194-3470G= (n.194-3470G=) c.-3-3470G= (n.-3-3470G=) n.551G= n.341-3470G= n.290-3470G= n.480G= | |
| 9 | g.21974678C>G | CA373086476 | CDKN2A | c.150G>C (p.Gln50His) c.348-54755C>G (n.348-54755C>G) c.194-3470G>C (n.194-3470G>C) c.-3-3470G>C (n.-3-3470G>C) n.551G>C n.341-3470G>C n.290-3470G>C n.480G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974678C>T | CA464100106 | CDKN2A | c.150G>A (p.Gln50=) c.348-54755C>T (n.348-54755C>T) c.194-3470G>A (n.194-3470G>A) c.-3-3470G>A (n.-3-3470G>A) n.551G>A n.341-3470G>A n.290-3470G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974679T>A | CA158058 | CDKN2A | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.348-54754T>A (n.348-54754T>A) c.194-3471A>T (n.194-3471A>T) c.-3-3471A>T (n.-3-3471A>T) n.550A>T n.341-3471A>T n.290-3471A>T n.479A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974679T>C | CA10578849 | CDKN2A | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.348-54754T>C (n.348-54754T>C) c.194-3471A>G (n.194-3471A>G) c.-3-3471A>G (n.-3-3471A>G) n.550A>G n.341-3471A>G n.290-3471A>G n.479A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974679T>G | CA198385 | CDKN2A | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.348-54754T>G (n.348-54754T>G) c.194-3471A>C (n.194-3471A>C) c.-3-3471A>C (n.-3-3471A>C) n.550A>C n.341-3471A>C n.290-3471A>C n.479A>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974679T= | CA1839172723 | CDKN2A | c.149A= (p.Gln50=) c.348-54754T= (n.348-54754T=) c.194-3471A= (n.194-3471A=) c.-3-3471A= (n.-3-3471A=) n.550A= n.341-3471A= n.290-3471A= n.479A= | |
| 9 | g.21974680G>A | CA350345 | CDKN2A | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.348-54753G>A (n.348-54753G>A) c.194-3472C>T (n.194-3472C>T) c.-3-3472C>T (n.-3-3472C>T) n.549C>T n.341-3472C>T n.290-3472C>T n.478C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974680G>C | CA373086477 | CDKN2A | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.348-54753G>C (n.348-54753G>C) c.194-3472C>G (n.194-3472C>G) c.-3-3472C>G (n.-3-3472C>G) n.549C>G n.341-3472C>G n.290-3472C>G n.478C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974680G= | CA1839172734 | CDKN2A | c.148C= (p.Gln50=) c.348-54753G= (n.348-54753G=) c.194-3472C= (n.194-3472C=) c.-3-3472C= (n.-3-3472C=) n.549C= n.341-3472C= n.290-3472C= n.478C= | |
| 9 | g.21974680G>T | CA373086478 | CDKN2A | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.348-54753G>T (n.348-54753G>T) c.194-3472C>A (n.194-3472C>A) c.-3-3472C>A (n.-3-3472C>A) n.549C>A n.341-3472C>A n.290-3472C>A n.478C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974680_21974681delinsAA | CA645552595 | CDKN2A | c.147_148delinsTT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAA (n.348-54753_348-54752delinsAA) c.194-3473_194-3472delinsTT (n.194-3473_194-3472delinsTT) c.-3-3473_-3-3472delinsTT (n.-3-3473_-3-3472delinsTT) n.548_549delinsTT n.341-3473_341-3472delinsTT n.290-3473_290-3472delinsTT n.477_478delinsTT | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974680_21974681delinsAT | CA645552594 | CDKN2A | c.147_148delinsAT (p.Ile50Ter) c.348-54753_348-54752delinsAT (n.348-54753_348-54752delinsAT) c.194-3473_194-3472delinsAT (n.194-3473_194-3472delinsAT) c.-3-3473_-3-3472delinsAT (n.-3-3473_-3-3472delinsAT) n.548_549delinsAT n.341-3473_341-3472delinsAT n.290-3473_290-3472delinsAT n.477_478delinsAT | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974681G>A | CA464100107 | CDKN2A | c.147C>T (p.Ile49=) c.348-54752G>A (n.348-54752G>A) c.194-3473C>T (n.194-3473C>T) c.-3-3473C>T (n.-3-3473C>T) n.548C>T n.341-3473C>T n.290-3473C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974681G>C | CA373086479 | CDKN2A | c.147C>G (p.Ile49Met) c.348-54752G>C (n.348-54752G>C) c.194-3473C>G (n.194-3473C>G) c.-3-3473C>G (n.-3-3473C>G) n.548C>G n.341-3473C>G n.290-3473C>G n.477C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974681G= | CA1839172745 | CDKN2A | c.147C= (p.Ile49=) c.348-54752G= (n.348-54752G=) c.194-3473C= (n.194-3473C=) c.-3-3473C= (n.-3-3473C=) n.548C= n.341-3473C= n.290-3473C= n.477C= | |
| 9 | g.21974681G>T | CA189678 | CDKN2A | c.147C>A (p.Ile49=) c.348-54752G>T (n.348-54752G>T) c.194-3473C>A (n.194-3473C>A) c.-3-3473C>A (n.-3-3473C>A) n.548C>A n.341-3473C>A n.290-3473C>A n.477C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974682del | CA645552596 | CDKN2A | c.146del (p.Ile49ThrfsTer4) c.348-54751del (n.348-54751del) c.194-3474del (n.194-3474del) c.146del (p.Ile49ThrfsTer?) c.-3-3474del (n.-3-3474del) n.547del n.341-3474del n.290-3474del n.476del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A= | CA1839172765 | CDKN2A | c.146T= (p.Ile49=) c.348-54751A= (n.348-54751A=) c.194-3474T= (n.194-3474T=) c.-3-3474T= (n.-3-3474T=) n.547T= n.341-3474T= n.290-3474T= n.476T= | |
| 9 | g.21974682A>C | CA373086481 | CDKN2A | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.348-54751A>C (n.348-54751A>C) c.194-3474T>G (n.194-3474T>G) c.-3-3474T>G (n.-3-3474T>G) n.547T>G n.341-3474T>G n.290-3474T>G n.476T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A>G | CA287160 | CDKN2A | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.348-54751A>G (n.348-54751A>G) c.194-3474T>C (n.194-3474T>C) c.-3-3474T>C (n.-3-3474T>C) n.547T>C n.341-3474T>C n.290-3474T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974682A>T | CA373086480 | CDKN2A | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.348-54751A>T (n.348-54751A>T) c.194-3474T>A (n.194-3474T>A) c.-3-3474T>A (n.-3-3474T>A) n.547T>A n.341-3474T>A n.290-3474T>A n.476T>A | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974683T>A | CA373086482 | CDKN2A | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.348-54750T>A (n.348-54750T>A) c.194-3475A>T (n.194-3475A>T) c.-3-3475A>T (n.-3-3475A>T) n.546A>T n.341-3475A>T n.290-3475A>T n.475A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974683T>C | CA373086483 | CDKN2A | c.145A>G (p.Ile49Val) c.348-54750T>C (n.348-54750T>C) c.194-3475A>G (n.194-3475A>G) c.-3-3475A>G (n.-3-3475A>G) n.546A>G n.341-3475A>G n.290-3475A>G n.475A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974683T>G | CA373086484 | CDKN2A | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.348-54750T>G (n.348-54750T>G) c.194-3475A>C (n.194-3475A>C) c.-3-3475A>C (n.-3-3475A>C) n.546A>C n.341-3475A>C n.290-3475A>C n.475A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974684C>A | CA464100108 | CDKN2A | c.144G>T (p.Pro48=) c.348-54749C>A (n.348-54749C>A) c.194-3476G>T (n.194-3476G>T) c.-3-3476G>T (n.-3-3476G>T) n.545G>T n.341-3476G>T n.290-3476G>T n.474G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974684C= | CA1839172775 | CDKN2A | c.144G= (p.Pro48=) c.348-54749C= (n.348-54749C=) c.194-3476G= (n.194-3476G=) c.-3-3476G= (n.-3-3476G=) n.545G= n.341-3476G= n.290-3476G= n.474G= | |
| 9 | g.21974684C>G | CA464100109 | CDKN2A | c.144G>C (p.Pro48=) c.348-54749C>G (n.348-54749C>G) c.194-3476G>C (n.194-3476G>C) c.-3-3476G>C (n.-3-3476G>C) n.545G>C n.341-3476G>C n.290-3476G>C n.474G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974684C>T | CA10578850 | CDKN2A | c.144G>A (p.Pro48=) c.348-54749C>T (n.348-54749C>T) c.194-3476G>A (n.194-3476G>A) c.-3-3476G>A (n.-3-3476G>A) n.545G>A n.341-3476G>A n.290-3476G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974685G>A | CA373086485 | CDKN2A | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.348-54748G>A (n.348-54748G>A) c.194-3477C>T (n.194-3477C>T) c.-3-3477C>T (n.-3-3477C>T) n.544C>T n.341-3477C>T n.290-3477C>T n.473C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974685G>C | CA5012305 | CDKN2A | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.348-54748G>C (n.348-54748G>C) c.194-3477C>G (n.194-3477C>G) c.-3-3477C>G (n.-3-3477C>G) n.544C>G n.341-3477C>G n.290-3477C>G n.473C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974685G= | CA1839172783 | CDKN2A | c.143C= (p.Pro48=) c.348-54748G= (n.348-54748G=) c.194-3477C= (n.194-3477C=) c.-3-3477C= (n.-3-3477C=) n.544C= n.341-3477C= n.290-3477C= n.473C= | |
| 9 | g.21974685G>T | CA373086486 | CDKN2A | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.348-54748G>T (n.348-54748G>T) c.194-3477C>A (n.194-3477C>A) c.-3-3477C>A (n.-3-3477C>A) n.544C>A n.341-3477C>A n.290-3477C>A n.473C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974685_21974686delinsAA | CA645552598 | CDKN2A | c.142_143delinsTT (p.Pro48Leu) c.348-54748_348-54747delinsAA (n.348-54748_348-54747delinsAA) c.194-3478_194-3477delinsTT (n.194-3478_194-3477delinsTT) c.-3-3478_-3-3477delinsTT (n.-3-3478_-3-3477delinsTT) n.543_544delinsTT n.341-3478_341-3477delinsTT n.290-3478_290-3477delinsTT n.472_473delinsTT | COSMIC |
| 9 | g.21974685_21974689del | CA645552597 | CDKN2A | c.139_143del (p.Arg47AspfsTer?) c.348-54748_348-54744del (n.348-54748_348-54744del) c.194-3481_194-3477del (n.194-3481_194-3477del) c.139_143del (p.Arg47AspfsTer5) c.-3-3481_-3-3477del (n.-3-3481_-3-3477del) n.540_544del n.341-3481_341-3477del n.290-3481_290-3477del n.469_473del | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974686G>A | CA190732859 | CDKN2A | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.348-54747G>A (n.348-54747G>A) c.194-3478C>T (n.194-3478C>T) c.-3-3478C>T (n.-3-3478C>T) n.543C>T n.341-3478C>T n.290-3478C>T n.472C>T | dbSNP |