Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
 COSMIC
9g.21971168_21974745delCA645552543CDKN2Ac.83_191del
c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del)
c.194-3537_234del
c.83_465del
c.-3-3537_38del
n.484_592del
n.341-3537_381del
n.290-3537_330del
n.413_521del
c.83_*114del
 COSMIC
9g.21974662C>ACA2719032160CDKN2Ac.150+16G>T (n.150+16G>T)
c.348-54771C>A (n.348-54771C>A)
c.194-3454G>T (n.194-3454G>T)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
c.-3-3454G>T (n.-3-3454G>T)
n.551+16G>T
n.341-3454G>T
n.290-3454G>T
n.480+16G>T
 dbSNP
9g.21974662C>GCA2719032133CDKN2Ac.150+16G>C (n.150+16G>C)
c.348-54771C>G (n.348-54771C>G)
c.194-3454G>C (n.194-3454G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
c.-3-3454G>C (n.-3-3454G>C)
n.551+16G>C
n.341-3454G>C
n.290-3454G>C
n.480+16G>C
 dbSNP
9g.21974662C>TCA2719032100CDKN2Ac.150+16G>A (n.150+16G>A)
c.348-54771C>T (n.348-54771C>T)
c.194-3454G>A (n.194-3454G>A)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
c.-3-3454G>A (n.-3-3454G>A)
n.551+16G>A
n.341-3454G>A
n.290-3454G>A
n.480+16G>A
 dbSNP
9g.21974663A>CCA2573143667CDKN2Ac.150+15T>G (n.150+15T>G)
c.348-54770A>C (n.348-54770A>C)
c.194-3455T>G (n.194-3455T>G)
c.165T>G (p.Ser55=)
c.-3-3455T>G (n.-3-3455T>G)
n.551+15T>G
n.341-3455T>G
n.290-3455T>G
n.480+15T>G
 ClinVar dbSNP
9g.21974663A>GCA645552590CDKN2Ac.150+15T>C (n.150+15T>C)
c.348-54770A>G (n.348-54770A>G)
c.194-3455T>C (n.194-3455T>C)
c.165T>C (p.Ser55=)
c.-3-3455T>C (n.-3-3455T>C)
n.551+15T>C
n.341-3455T>C
n.290-3455T>C
n.480+15T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21974663A>TCA2697557677CDKN2Ac.150+15T>A (n.150+15T>A)
c.348-54770A>T (n.348-54770A>T)
c.194-3455T>A (n.194-3455T>A)
c.165T>A (p.Ser55=)
c.-3-3455T>A (n.-3-3455T>A)
n.551+15T>A
n.341-3455T>A
n.290-3455T>A
n.480+15T>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974664G>ACA2719032223CDKN2Ac.150+14C>T (n.150+14C>T)
c.348-54769G>A (n.348-54769G>A)
c.194-3456C>T (n.194-3456C>T)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-3-3456C>T (n.-3-3456C>T)
n.551+14C>T
n.341-3456C>T
n.290-3456C>T
n.480+14C>T
 dbSNP
9g.21974664G>CCA2719032219CDKN2Ac.150+14C>G (n.150+14C>G)
c.348-54769G>C (n.348-54769G>C)
c.194-3456C>G (n.194-3456C>G)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-3-3456C>G (n.-3-3456C>G)
n.551+14C>G
n.341-3456C>G
n.290-3456C>G
n.480+14C>G
 dbSNP
9g.21974665A=CA1839172629CDKN2Ac.150+13T= (n.150+13T=)
c.348-54768A= (n.348-54768A=)
c.194-3457T= (n.194-3457T=)
c.163T= (p.Ser55=)
c.-3-3457T= (n.-3-3457T=)
n.551+13T=
n.341-3457T=
n.290-3457T=
n.480+13T=
9g.21974665A>CCA2718836862CDKN2Ac.150+13T>G (n.150+13T>G)
c.348-54768A>C (n.348-54768A>C)
c.194-3457T>G (n.194-3457T>G)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G)
n.551+13T>G
n.341-3457T>G
n.290-3457T>G
n.480+13T>G
 dbSNP
9g.21974665A>GCA2718836861CDKN2Ac.150+13T>C (n.150+13T>C)
c.348-54768A>G (n.348-54768A>G)
c.194-3457T>C (n.194-3457T>C)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C)
n.551+13T>C
n.341-3457T>C
n.290-3457T>C
n.480+13T>C
 dbSNP
9g.21974665A>TCA5012303CDKN2Ac.150+13T>A (n.150+13T>A)
c.348-54768A>T (n.348-54768A>T)
c.194-3457T>A (n.194-3457T>A)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A)
n.551+13T>A
n.341-3457T>A
n.290-3457T>A
n.480+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974666_21974698delCA645552591CDKN2Ac.131_150+13del
c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del)
c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del)
c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del)
c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del)
n.532_551+13del
n.341-3489_341-3457del
n.290-3489_290-3457del
n.461_480+13del
 COSMIC
9g.21974666C>ACA2573143668CDKN2Ac.150+12G>T (n.150+12G>T)
c.348-54767C>A (n.348-54767C>A)
c.194-3458G>T (n.194-3458G>T)
c.162G>T (p.Gly54=)
c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T)
n.551+12G>T
n.341-3458G>T
n.290-3458G>T
n.480+12G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974666C=CA1839172632CDKN2Ac.150+12G= (n.150+12G=)
c.348-54767C= (n.348-54767C=)
c.194-3458G= (n.194-3458G=)
c.162G= (p.Gly54=)
c.-3-3458G= (n.-3-3458G=)
n.551+12G=
n.341-3458G=
n.290-3458G=
n.480+12G=
9g.21974666C>GCA2718852421CDKN2Ac.150+12G>C (n.150+12G>C)
c.348-54767C>G (n.348-54767C>G)
c.194-3458G>C (n.194-3458G>C)
c.162G>C (p.Gly54=)
c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C)
n.551+12G>C
n.341-3458G>C
n.290-3458G>C
n.480+12G>C
 dbSNP
9g.21974666C>TCA16605670CDKN2Ac.150+12G>A (n.150+12G>A)
c.348-54767C>T (n.348-54767C>T)
c.194-3458G>A (n.194-3458G>A)
c.162G>A (p.Gly54=)
c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A)
n.551+12G>A
n.341-3458G>A
n.290-3458G>A
n.480+12G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974667C=CA1839172634CDKN2Ac.150+11G= (n.150+11G=)
c.348-54766C= (n.348-54766C=)
c.194-3459G= (n.194-3459G=)
c.161G= (p.Gly54=)
c.-3-3459G= (n.-3-3459G=)
n.551+11G=
n.341-3459G=
n.290-3459G=
n.480+11G=
9g.21974667C>GCA2689599229CDKN2Ac.150+11G>C (n.150+11G>C)
c.348-54766C>G (n.348-54766C>G)
c.194-3459G>C (n.194-3459G>C)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C)
n.551+11G>C
n.341-3459G>C
n.290-3459G>C
n.480+11G>C
 gnomAD v4
9g.21974667C>TCA915947485CDKN2Ac.150+11G>A (n.150+11G>A)
c.348-54766C>T (n.348-54766C>T)
c.194-3459G>A (n.194-3459G>A)
c.161G>A (p.Gly54Glu)
c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A)
n.551+11G>A
n.341-3459G>A
n.290-3459G>A
n.480+11G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C>ACA2573143669CDKN2Ac.150+10G>T (n.150+10G>T)
c.348-54765C>A (n.348-54765C>A)
c.194-3460G>T (n.194-3460G>T)
c.160G>T (p.Gly54Trp)
c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T)
n.551+10G>T
n.341-3460G>T
n.290-3460G>T
n.480+10G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21974668C=CA1839172637CDKN2Ac.150+10G= (n.150+10G=)
c.348-54765C= (n.348-54765C=)
c.194-3460G= (n.194-3460G=)
c.160G= (p.Gly54=)
c.-3-3460G= (n.-3-3460G=)
n.551+10G=
n.341-3460G=
n.290-3460G=
n.480+10G=
9g.21974668C>GCA5012304CDKN2Ac.150+10G>C (n.150+10G>C)
c.348-54765C>G (n.348-54765C>G)
c.194-3460G>C (n.194-3460G>C)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C)
n.551+10G>C
n.341-3460G>C
n.290-3460G>C
n.480+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974668C>TCA913188282CDKN2Ac.150+10G>A (n.150+10G>A)
c.348-54765C>T (n.348-54765C>T)
c.194-3460G>A (n.194-3460G>A)
c.160G>A (p.Gly54Arg)
c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A)
n.551+10G>A
n.341-3460G>A
n.290-3460G>A
n.480+10G>A
 ClinVar dbSNP
9g.21974668_21974671dupCA2580616164CDKN2Ac.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup)
c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup)
c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup)
c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26)
c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup)
n.551+7_551+10dup
n.341-3463_341-3460dup
n.290-3463_290-3460dup
n.480+7_480+10dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974669T>ACA2719032245CDKN2Ac.150+9A>T (n.150+9A>T)
c.348-54764T>A (n.348-54764T>A)
c.194-3461A>T (n.194-3461A>T)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T)
n.551+9A>T
n.341-3461A>T
n.290-3461A>T
n.480+9A>T
 dbSNP
9g.21974669T>CCA2719032275CDKN2Ac.150+9A>G (n.150+9A>G)
c.348-54764T>C (n.348-54764T>C)
c.194-3461A>G (n.194-3461A>G)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G)
n.551+9A>G
n.341-3461A>G
n.290-3461A>G
n.480+9A>G
 dbSNP
9g.21974670C>ACA2718870636CDKN2Ac.150+8G>T (n.150+8G>T)
c.348-54763C>A (n.348-54763C>A)
c.194-3462G>T (n.194-3462G>T)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T)
n.551+8G>T
n.341-3462G>T
n.290-3462G>T
n.480+8G>T
 dbSNP
9g.21974670C=CA1839172642CDKN2Ac.150+8G= (n.150+8G=)
c.348-54763C= (n.348-54763C=)
c.194-3462G= (n.194-3462G=)
c.158G= (p.Arg53=)
c.-3-3462G= (n.-3-3462G=)
n.551+8G=
n.341-3462G=
n.290-3462G=
n.480+8G=
9g.21974670C>GCA645552592CDKN2Ac.150+8G>C (n.150+8G>C)
c.348-54763C>G (n.348-54763C>G)
c.194-3462G>C (n.194-3462G>C)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C)
n.551+8G>C
n.341-3462G>C
n.290-3462G>C
n.480+8G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974670C>TCA587106890CDKN2Ac.150+8G>A (n.150+8G>A)
c.348-54763C>T (n.348-54763C>T)
c.194-3462G>A (n.194-3462G>A)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A)
n.551+8G>A
n.341-3462G>A
n.290-3462G>A
n.480+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21974671T>ACA2718888701CDKN2Ac.150+7A>T (n.150+7A>T)
c.348-54762T>A (n.348-54762T>A)
c.194-3463A>T (n.194-3463A>T)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T)
n.551+7A>T
n.341-3463A>T
n.290-3463A>T
n.480+7A>T
 dbSNP
9g.21974671T>CCA1839172646CDKN2Ac.150+7A>G (n.150+7A>G)
c.348-54762T>C (n.348-54762T>C)
c.194-3463A>G (n.194-3463A>G)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G)
n.551+7A>G
n.341-3463A>G
n.290-3463A>G
n.480+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.21974671T=CA1839172645CDKN2Ac.150+7A= (n.150+7A=)
c.348-54762T= (n.348-54762T=)
c.194-3463A= (n.194-3463A=)
c.157A= (p.Arg53=)
c.-3-3463A= (n.-3-3463A=)
n.551+7A=
n.341-3463A=
n.290-3463A=
n.480+7A=
9g.21974672A=CA1839172652CDKN2Ac.150+6T= (n.150+6T=)
c.348-54761A= (n.348-54761A=)
c.194-3464T= (n.194-3464T=)
c.156T= (p.Gly52=)
c.-3-3464T= (n.-3-3464T=)
n.551+6T=
n.341-3464T=
n.290-3464T=
n.480+6T=
9g.21974672A>CCA2718849314CDKN2Ac.150+6T>G (n.150+6T>G)
c.348-54761A>C (n.348-54761A>C)
c.194-3464T>G (n.194-3464T>G)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.-3-3464T>G (n.-3-3464T>G)
n.551+6T>G
n.341-3464T>G
n.290-3464T>G
n.480+6T>G
 dbSNP
9g.21974672A>GCA190732829CDKN2Ac.150+6T>C (n.150+6T>C)
c.348-54761A>G (n.348-54761A>G)
c.194-3464T>C (n.194-3464T>C)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.-3-3464T>C (n.-3-3464T>C)
n.551+6T>C
n.341-3464T>C
n.290-3464T>C
n.480+6T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974672A>TCA2718849313CDKN2Ac.150+6T>A (n.150+6T>A)
c.348-54761A>T (n.348-54761A>T)
c.194-3464T>A (n.194-3464T>A)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.-3-3464T>A (n.-3-3464T>A)
n.551+6T>A
n.341-3464T>A
n.290-3464T>A
n.480+6T>A
 dbSNP
9g.21974672dupCA2499219824CDKN2Ac.150+6dup (n.150+6dup)
c.348-54761dup (n.348-54761dup)
c.194-3464dup (n.194-3464dup)
c.156dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3464dup (n.-3-3464dup)
n.551+6dup
n.341-3464dup
n.290-3464dup
n.480+6dup
 ClinVar dbSNP
9g.21974672_21974673delinsACCA1839172649CDKN2Ac.150+5_150+6delinsGT (n.150+5_150+6delinsGT)
c.348-54761_348-54760delinsAC (n.348-54761_348-54760delinsAC)
c.194-3465_194-3464delinsGT (n.194-3465_194-3464delinsGT)
c.155_156delinsGT (p.Gly52=)
c.-3-3465_-3-3464delinsGT (n.-3-3465_-3-3464delinsGT)
n.551+5_551+6delinsGT
n.341-3465_341-3464delinsGT
n.290-3465_290-3464delinsGT
n.480+5_480+6delinsGT
9g.21974673C>ACA658683542CDKN2Ac.150+5G>T (n.150+5G>T)
c.348-54760C>A (n.348-54760C>A)
c.194-3465G>T (n.194-3465G>T)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.-3-3465G>T (n.-3-3465G>T)
n.551+5G>T
n.341-3465G>T
n.290-3465G>T
n.480+5G>T
 ClinVar dbSNP
9g.21974673C=CA1839172664CDKN2Ac.150+5G= (n.150+5G=)
c.348-54760C= (n.348-54760C=)
c.194-3465G= (n.194-3465G=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.-3-3465G= (n.-3-3465G=)
n.551+5G=
n.341-3465G=
n.290-3465G=
n.480+5G=
9g.21974673C>GCA2718875969CDKN2Ac.150+5G>C (n.150+5G>C)
c.348-54760C>G (n.348-54760C>G)
c.194-3465G>C (n.194-3465G>C)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.-3-3465G>C (n.-3-3465G>C)
n.551+5G>C
n.341-3465G>C
n.290-3465G>C
n.480+5G>C
 dbSNP
9g.21974673C>TCA2718875970CDKN2Ac.150+5G>A (n.150+5G>A)
c.348-54760C>T (n.348-54760C>T)
c.194-3465G>A (n.194-3465G>A)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.-3-3465G>A (n.-3-3465G>A)
n.551+5G>A
n.341-3465G>A
n.290-3465G>A
n.480+5G>A
 dbSNP
9g.21974675dupCA862173523CDKN2Ac.150+5dup (n.150+5dup)
c.348-54758dup (n.348-54758dup)
c.194-3465dup (n.194-3465dup)
c.155dup (p.Arg53Ter)
c.-3-3465dup (n.-3-3465dup)
n.551+5dup
n.341-3465dup
n.290-3465dup
n.480+5dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21974675delCA645552593CDKN2Ac.150+5del (n.150+5del)
c.348-54758del (n.348-54758del)
c.194-3465del (n.194-3465del)
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
c.-3-3465del (n.-3-3465del)
n.551+5del
n.341-3465del
n.290-3465del
n.480+5del
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21974674C>ACA2718876415CDKN2Ac.150+4G>T (n.150+4G>T)
c.348-54759C>A (n.348-54759C>A)
c.194-3466G>T (n.194-3466G>T)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.-3-3466G>T (n.-3-3466G>T)
n.551+4G>T
n.341-3466G>T
n.290-3466G>T
n.480+4G>T
 dbSNP
9g.21974674C=CA1839172666CDKN2Ac.150+4G= (n.150+4G=)
c.348-54759C= (n.348-54759C=)
c.194-3466G= (n.194-3466G=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.-3-3466G= (n.-3-3466G=)
n.551+4G=
n.341-3466G=
n.290-3466G=
n.480+4G=

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