| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974657C>A | CA2718831163 | CDKN2A | c.150+21G>T (n.150+21G>T) c.348-54776C>A (n.348-54776C>A) c.194-3449G>T (n.194-3449G>T) c.171G>T (p.Ala57=) c.-3-3449G>T (n.-3-3449G>T) n.551+21G>T n.341-3449G>T n.290-3449G>T n.480+21G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974657C= | CA1839172616 | CDKN2A | c.150+21G= (n.150+21G=) c.348-54776C= (n.348-54776C=) c.194-3449G= (n.194-3449G=) c.171G= (p.Ala57=) c.-3-3449G= (n.-3-3449G=) n.551+21G= n.341-3449G= n.290-3449G= n.480+21G= | |
| 9 | g.21974657C>G | CA2718831162 | CDKN2A | c.150+21G>C (n.150+21G>C) c.348-54776C>G (n.348-54776C>G) c.194-3449G>C (n.194-3449G>C) c.171G>C (p.Ala57=) c.-3-3449G>C (n.-3-3449G>C) n.551+21G>C n.341-3449G>C n.290-3449G>C n.480+21G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974657C>T | CA5012302 | CDKN2A | c.150+21G>A (n.150+21G>A) c.348-54776C>T (n.348-54776C>T) c.194-3449G>A (n.194-3449G>A) c.171G>A (p.Ala57=) c.-3-3449G>A (n.-3-3449G>A) n.551+21G>A n.341-3449G>A n.290-3449G>A n.480+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974658G>A | CA158084 | CDKN2A | c.150+20C>T (n.150+20C>T) c.348-54775G>A (n.348-54775G>A) c.194-3450C>T (n.194-3450C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.-3-3450C>T (n.-3-3450C>T) n.551+20C>T n.341-3450C>T n.290-3450C>T n.480+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974658G>C | CA16606500 | CDKN2A | c.150+20C>G (n.150+20C>G) c.348-54775G>C (n.348-54775G>C) c.194-3450C>G (n.194-3450C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) c.-3-3450C>G (n.-3-3450C>G) n.551+20C>G n.341-3450C>G n.290-3450C>G n.480+20C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974658G= | CA1839172619 | CDKN2A | c.150+20C= (n.150+20C=) c.348-54775G= (n.348-54775G=) c.194-3450C= (n.194-3450C=) c.170C= (p.Ala57=) c.-3-3450C= (n.-3-3450C=) n.551+20C= n.341-3450C= n.290-3450C= n.480+20C= | |
| 9 | g.21974658G>T | CA913188281 | CDKN2A | c.150+20C>A (n.150+20C>A) c.348-54775G>T (n.348-54775G>T) c.194-3450C>A (n.194-3450C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.-3-3450C>A (n.-3-3450C>A) n.551+20C>A n.341-3450C>A n.290-3450C>A n.480+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974659C>G | CA2719032097 | CDKN2A | c.150+19G>C (n.150+19G>C) c.348-54774C>G (n.348-54774C>G) c.194-3451G>C (n.194-3451G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) c.-3-3451G>C (n.-3-3451G>C) n.551+19G>C n.341-3451G>C n.290-3451G>C n.480+19G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974659C>T | CA2719032085 | CDKN2A | c.150+19G>A (n.150+19G>A) c.348-54774C>T (n.348-54774C>T) c.194-3451G>A (n.194-3451G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.-3-3451G>A (n.-3-3451G>A) n.551+19G>A n.341-3451G>A n.290-3451G>A n.480+19G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974660T>A | CA2718858706 | CDKN2A | c.150+18A>T (n.150+18A>T) c.348-54773T>A (n.348-54773T>A) c.194-3452A>T (n.194-3452A>T) c.168A>T (p.Ala56=) c.-3-3452A>T (n.-3-3452A>T) n.551+18A>T n.341-3452A>T n.290-3452A>T n.480+18A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974660T>C | CA587106889 | CDKN2A | c.150+18A>G (n.150+18A>G) c.348-54773T>C (n.348-54773T>C) c.194-3452A>G (n.194-3452A>G) c.168A>G (p.Ala56=) c.-3-3452A>G (n.-3-3452A>G) n.551+18A>G n.341-3452A>G n.290-3452A>G n.480+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974660T= | CA1839172625 | CDKN2A | c.150+18A= (n.150+18A=) c.348-54773T= (n.348-54773T=) c.194-3452A= (n.194-3452A=) c.168A= (p.Ala56=) c.-3-3452A= (n.-3-3452A=) n.551+18A= n.341-3452A= n.290-3452A= n.480+18A= | |
| 9 | g.21974662C>A | CA2719032160 | CDKN2A | c.150+16G>T (n.150+16G>T) c.348-54771C>A (n.348-54771C>A) c.194-3454G>T (n.194-3454G>T) c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-3-3454G>T (n.-3-3454G>T) n.551+16G>T n.341-3454G>T n.290-3454G>T n.480+16G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974662C>G | CA2719032133 | CDKN2A | c.150+16G>C (n.150+16G>C) c.348-54771C>G (n.348-54771C>G) c.194-3454G>C (n.194-3454G>C) c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-3-3454G>C (n.-3-3454G>C) n.551+16G>C n.341-3454G>C n.290-3454G>C n.480+16G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974662C>T | CA2719032100 | CDKN2A | c.150+16G>A (n.150+16G>A) c.348-54771C>T (n.348-54771C>T) c.194-3454G>A (n.194-3454G>A) c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-3-3454G>A (n.-3-3454G>A) n.551+16G>A n.341-3454G>A n.290-3454G>A n.480+16G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974663A>C | CA2573143667 | CDKN2A | c.150+15T>G (n.150+15T>G) c.348-54770A>C (n.348-54770A>C) c.194-3455T>G (n.194-3455T>G) c.165T>G (p.Ser55=) c.-3-3455T>G (n.-3-3455T>G) n.551+15T>G n.341-3455T>G n.290-3455T>G n.480+15T>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974663A>G | CA645552590 | CDKN2A | c.150+15T>C (n.150+15T>C) c.348-54770A>G (n.348-54770A>G) c.194-3455T>C (n.194-3455T>C) c.165T>C (p.Ser55=) c.-3-3455T>C (n.-3-3455T>C) n.551+15T>C n.341-3455T>C n.290-3455T>C n.480+15T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21974663A>T | CA2697557677 | CDKN2A | c.150+15T>A (n.150+15T>A) c.348-54770A>T (n.348-54770A>T) c.194-3455T>A (n.194-3455T>A) c.165T>A (p.Ser55=) c.-3-3455T>A (n.-3-3455T>A) n.551+15T>A n.341-3455T>A n.290-3455T>A n.480+15T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974664G>A | CA2719032223 | CDKN2A | c.150+14C>T (n.150+14C>T) c.348-54769G>A (n.348-54769G>A) c.194-3456C>T (n.194-3456C>T) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-3-3456C>T (n.-3-3456C>T) n.551+14C>T n.341-3456C>T n.290-3456C>T n.480+14C>T | dbSNP |
| 9 | g.21974664G>C | CA2719032219 | CDKN2A | c.150+14C>G (n.150+14C>G) c.348-54769G>C (n.348-54769G>C) c.194-3456C>G (n.194-3456C>G) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-3-3456C>G (n.-3-3456C>G) n.551+14C>G n.341-3456C>G n.290-3456C>G n.480+14C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974665A= | CA1839172629 | CDKN2A | c.150+13T= (n.150+13T=) c.348-54768A= (n.348-54768A=) c.194-3457T= (n.194-3457T=) c.163T= (p.Ser55=) c.-3-3457T= (n.-3-3457T=) n.551+13T= n.341-3457T= n.290-3457T= n.480+13T= | |
| 9 | g.21974665A>C | CA2718836862 | CDKN2A | c.150+13T>G (n.150+13T>G) c.348-54768A>C (n.348-54768A>C) c.194-3457T>G (n.194-3457T>G) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-3-3457T>G (n.-3-3457T>G) n.551+13T>G n.341-3457T>G n.290-3457T>G n.480+13T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974665A>G | CA2718836861 | CDKN2A | c.150+13T>C (n.150+13T>C) c.348-54768A>G (n.348-54768A>G) c.194-3457T>C (n.194-3457T>C) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-3-3457T>C (n.-3-3457T>C) n.551+13T>C n.341-3457T>C n.290-3457T>C n.480+13T>C | dbSNP |
| 9 | g.21974665A>T | CA5012303 | CDKN2A | c.150+13T>A (n.150+13T>A) c.348-54768A>T (n.348-54768A>T) c.194-3457T>A (n.194-3457T>A) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-3-3457T>A (n.-3-3457T>A) n.551+13T>A n.341-3457T>A n.290-3457T>A n.480+13T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974666_21974698del | CA645552591 | CDKN2A | c.131_150+13del c.348-54767_348-54735del (n.348-54767_348-54735del) c.194-3489_194-3457del (n.194-3489_194-3457del) c.131_163del (p.Tyr44_Gly54del) c.-3-3489_-3-3457del (n.-3-3489_-3-3457del) n.532_551+13del n.341-3489_341-3457del n.290-3489_290-3457del n.461_480+13del | COSMIC |
| 9 | g.21974666C>A | CA2573143668 | CDKN2A | c.150+12G>T (n.150+12G>T) c.348-54767C>A (n.348-54767C>A) c.194-3458G>T (n.194-3458G>T) c.162G>T (p.Gly54=) c.-3-3458G>T (n.-3-3458G>T) n.551+12G>T n.341-3458G>T n.290-3458G>T n.480+12G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974666C= | CA1839172632 | CDKN2A | c.150+12G= (n.150+12G=) c.348-54767C= (n.348-54767C=) c.194-3458G= (n.194-3458G=) c.162G= (p.Gly54=) c.-3-3458G= (n.-3-3458G=) n.551+12G= n.341-3458G= n.290-3458G= n.480+12G= | |
| 9 | g.21974666C>G | CA2718852421 | CDKN2A | c.150+12G>C (n.150+12G>C) c.348-54767C>G (n.348-54767C>G) c.194-3458G>C (n.194-3458G>C) c.162G>C (p.Gly54=) c.-3-3458G>C (n.-3-3458G>C) n.551+12G>C n.341-3458G>C n.290-3458G>C n.480+12G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974666C>T | CA16605670 | CDKN2A | c.150+12G>A (n.150+12G>A) c.348-54767C>T (n.348-54767C>T) c.194-3458G>A (n.194-3458G>A) c.162G>A (p.Gly54=) c.-3-3458G>A (n.-3-3458G>A) n.551+12G>A n.341-3458G>A n.290-3458G>A n.480+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974667C= | CA1839172634 | CDKN2A | c.150+11G= (n.150+11G=) c.348-54766C= (n.348-54766C=) c.194-3459G= (n.194-3459G=) c.161G= (p.Gly54=) c.-3-3459G= (n.-3-3459G=) n.551+11G= n.341-3459G= n.290-3459G= n.480+11G= | |
| 9 | g.21974667C>G | CA2689599229 | CDKN2A | c.150+11G>C (n.150+11G>C) c.348-54766C>G (n.348-54766C>G) c.194-3459G>C (n.194-3459G>C) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.-3-3459G>C (n.-3-3459G>C) n.551+11G>C n.341-3459G>C n.290-3459G>C n.480+11G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974667C>T | CA915947485 | CDKN2A | c.150+11G>A (n.150+11G>A) c.348-54766C>T (n.348-54766C>T) c.194-3459G>A (n.194-3459G>A) c.161G>A (p.Gly54Glu) c.-3-3459G>A (n.-3-3459G>A) n.551+11G>A n.341-3459G>A n.290-3459G>A n.480+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974668C>A | CA2573143669 | CDKN2A | c.150+10G>T (n.150+10G>T) c.348-54765C>A (n.348-54765C>A) c.194-3460G>T (n.194-3460G>T) c.160G>T (p.Gly54Trp) c.-3-3460G>T (n.-3-3460G>T) n.551+10G>T n.341-3460G>T n.290-3460G>T n.480+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974668C= | CA1839172637 | CDKN2A | c.150+10G= (n.150+10G=) c.348-54765C= (n.348-54765C=) c.194-3460G= (n.194-3460G=) c.160G= (p.Gly54=) c.-3-3460G= (n.-3-3460G=) n.551+10G= n.341-3460G= n.290-3460G= n.480+10G= | |
| 9 | g.21974668C>G | CA5012304 | CDKN2A | c.150+10G>C (n.150+10G>C) c.348-54765C>G (n.348-54765C>G) c.194-3460G>C (n.194-3460G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>C (n.-3-3460G>C) n.551+10G>C n.341-3460G>C n.290-3460G>C n.480+10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974668C>T | CA913188282 | CDKN2A | c.150+10G>A (n.150+10G>A) c.348-54765C>T (n.348-54765C>T) c.194-3460G>A (n.194-3460G>A) c.160G>A (p.Gly54Arg) c.-3-3460G>A (n.-3-3460G>A) n.551+10G>A n.341-3460G>A n.290-3460G>A n.480+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974668_21974671dup | CA2580616164 | CDKN2A | c.150+7_150+10dup (n.150+7_150+10dup) c.348-54765_348-54762dup (n.348-54765_348-54762dup) c.194-3463_194-3460dup (n.194-3463_194-3460dup) c.157_160dup (p.Gly54GlufsTer26) c.-3-3463_-3-3460dup (n.-3-3463_-3-3460dup) n.551+7_551+10dup n.341-3463_341-3460dup n.290-3463_290-3460dup n.480+7_480+10dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21974669T>A | CA2719032245 | CDKN2A | c.150+9A>T (n.150+9A>T) c.348-54764T>A (n.348-54764T>A) c.194-3461A>T (n.194-3461A>T) c.159A>T (p.Arg53Ser) c.-3-3461A>T (n.-3-3461A>T) n.551+9A>T n.341-3461A>T n.290-3461A>T n.480+9A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974669T>C | CA2719032275 | CDKN2A | c.150+9A>G (n.150+9A>G) c.348-54764T>C (n.348-54764T>C) c.194-3461A>G (n.194-3461A>G) c.159A>G (p.Arg53=) c.-3-3461A>G (n.-3-3461A>G) n.551+9A>G n.341-3461A>G n.290-3461A>G n.480+9A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974670C>A | CA2718870636 | CDKN2A | c.150+8G>T (n.150+8G>T) c.348-54763C>A (n.348-54763C>A) c.194-3462G>T (n.194-3462G>T) c.158G>T (p.Arg53Ile) c.-3-3462G>T (n.-3-3462G>T) n.551+8G>T n.341-3462G>T n.290-3462G>T n.480+8G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974670C= | CA1839172642 | CDKN2A | c.150+8G= (n.150+8G=) c.348-54763C= (n.348-54763C=) c.194-3462G= (n.194-3462G=) c.158G= (p.Arg53=) c.-3-3462G= (n.-3-3462G=) n.551+8G= n.341-3462G= n.290-3462G= n.480+8G= | |
| 9 | g.21974670C>G | CA645552592 | CDKN2A | c.150+8G>C (n.150+8G>C) c.348-54763C>G (n.348-54763C>G) c.194-3462G>C (n.194-3462G>C) c.158G>C (p.Arg53Thr) c.-3-3462G>C (n.-3-3462G>C) n.551+8G>C n.341-3462G>C n.290-3462G>C n.480+8G>C | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21974670C>T | CA587106890 | CDKN2A | c.150+8G>A (n.150+8G>A) c.348-54763C>T (n.348-54763C>T) c.194-3462G>A (n.194-3462G>A) c.158G>A (p.Arg53Lys) c.-3-3462G>A (n.-3-3462G>A) n.551+8G>A n.341-3462G>A n.290-3462G>A n.480+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974671T>A | CA2718888701 | CDKN2A | c.150+7A>T (n.150+7A>T) c.348-54762T>A (n.348-54762T>A) c.194-3463A>T (n.194-3463A>T) c.157A>T (p.Arg53Ter) c.-3-3463A>T (n.-3-3463A>T) n.551+7A>T n.341-3463A>T n.290-3463A>T n.480+7A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974671T>C | CA1839172646 | CDKN2A | c.150+7A>G (n.150+7A>G) c.348-54762T>C (n.348-54762T>C) c.194-3463A>G (n.194-3463A>G) c.157A>G (p.Arg53Gly) c.-3-3463A>G (n.-3-3463A>G) n.551+7A>G n.341-3463A>G n.290-3463A>G n.480+7A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974671T= | CA1839172645 | CDKN2A | c.150+7A= (n.150+7A=) c.348-54762T= (n.348-54762T=) c.194-3463A= (n.194-3463A=) c.157A= (p.Arg53=) c.-3-3463A= (n.-3-3463A=) n.551+7A= n.341-3463A= n.290-3463A= n.480+7A= | |
| 9 | g.21974672A= | CA1839172652 | CDKN2A | c.150+6T= (n.150+6T=) c.348-54761A= (n.348-54761A=) c.194-3464T= (n.194-3464T=) c.156T= (p.Gly52=) c.-3-3464T= (n.-3-3464T=) n.551+6T= n.341-3464T= n.290-3464T= n.480+6T= |