| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21974578dup | CA2689599191 | CDKN2A | c.150+104dup (n.150+104dup) c.348-54855dup (n.348-54855dup) c.194-3366dup (n.194-3366dup) c.254dup (p.Arg87GlufsTer12) c.-3-3366dup (n.-3-3366dup) n.551+104dup n.341-3366dup n.290-3366dup n.480+104dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578del | CA2719030548 | CDKN2A | c.150+104del (n.150+104del) c.348-54855del (n.348-54855del) c.194-3366del (n.194-3366del) c.254del (p.Lys85ArgfsTer?) c.-3-3366del (n.-3-3366del) n.551+104del n.341-3366del n.290-3366del n.480+104del | dbSNP |
| 9 | g.21974576T>A | CA2719030581 | CDKN2A | c.150+102A>T (n.150+102A>T) c.348-54857T>A (n.348-54857T>A) c.194-3368A>T (n.194-3368A>T) c.252A>T (p.Lys84Asn) c.-3-3368A>T (n.-3-3368A>T) n.551+102A>T n.341-3368A>T n.290-3368A>T n.480+102A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974576T>C | CA2689599192 | CDKN2A | c.150+102A>G (n.150+102A>G) c.348-54857T>C (n.348-54857T>C) c.194-3368A>G (n.194-3368A>G) c.252A>G (p.Lys84=) c.-3-3368A>G (n.-3-3368A>G) n.551+102A>G n.341-3368A>G n.290-3368A>G n.480+102A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>A | CA2689599193 | CDKN2A | c.150+101A>T (n.150+101A>T) c.348-54856T>A (n.348-54856T>A) c.194-3369A>T (n.194-3369A>T) c.251A>T (p.Lys84Ile) c.-3-3369A>T (n.-3-3369A>T) n.551+101A>T n.341-3369A>T n.290-3369A>T n.480+101A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974577T>C | CA2719030587 | CDKN2A | c.150+101A>G (n.150+101A>G) c.348-54856T>C (n.348-54856T>C) c.194-3369A>G (n.194-3369A>G) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.-3-3369A>G (n.-3-3369A>G) n.551+101A>G n.341-3369A>G n.290-3369A>G n.480+101A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974578T>A | CA1839172459 | CDKN2A | c.150+100A>T (n.150+100A>T) c.348-54855T>A (n.348-54855T>A) c.194-3370A>T (n.194-3370A>T) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.-3-3370A>T (n.-3-3370A>T) n.551+100A>T n.341-3370A>T n.290-3370A>T n.480+100A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>C | CA2689599194 | CDKN2A | c.150+100A>G (n.150+100A>G) c.348-54855T>C (n.348-54855T>C) c.194-3370A>G (n.194-3370A>G) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.-3-3370A>G (n.-3-3370A>G) n.551+100A>G n.341-3370A>G n.290-3370A>G n.480+100A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T>G | CA587106876 | CDKN2A | c.150+100A>C (n.150+100A>C) c.348-54855T>G (n.348-54855T>G) c.194-3370A>C (n.194-3370A>C) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.-3-3370A>C (n.-3-3370A>C) n.551+100A>C n.341-3370A>C n.290-3370A>C n.480+100A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974578T= | CA1839172458 | CDKN2A | c.150+100A= (n.150+100A=) c.348-54855T= (n.348-54855T=) c.194-3370A= (n.194-3370A=) c.250A= (p.Lys84=) c.-3-3370A= (n.-3-3370A=) n.551+100A= n.341-3370A= n.290-3370A= n.480+100A= | |
| 9 | g.21974579C>A | CA2719030650 | CDKN2A | c.150+99G>T (n.150+99G>T) c.348-54854C>A (n.348-54854C>A) c.194-3371G>T (n.194-3371G>T) c.249G>T (p.Arg83=) c.-3-3371G>T (n.-3-3371G>T) n.551+99G>T n.341-3371G>T n.290-3371G>T n.480+99G>T | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>G | CA2719030668 | CDKN2A | c.150+99G>C (n.150+99G>C) c.348-54854C>G (n.348-54854C>G) c.194-3371G>C (n.194-3371G>C) c.249G>C (p.Arg83=) c.-3-3371G>C (n.-3-3371G>C) n.551+99G>C n.341-3371G>C n.290-3371G>C n.480+99G>C | dbSNP |
| 9 | g.21974579C>T | CA2719030674 | CDKN2A | c.150+99G>A (n.150+99G>A) c.348-54854C>T (n.348-54854C>T) c.194-3371G>A (n.194-3371G>A) c.249G>A (p.Arg83=) c.-3-3371G>A (n.-3-3371G>A) n.551+99G>A n.341-3371G>A n.290-3371G>A n.480+99G>A | dbSNP |
| 9 | g.21974580C>A | CA2689599195 | CDKN2A | c.150+98G>T (n.150+98G>T) c.348-54853C>A (n.348-54853C>A) c.194-3372G>T (n.194-3372G>T) c.248G>T (p.Arg83Leu) c.-3-3372G>T (n.-3-3372G>T) n.551+98G>T n.341-3372G>T n.290-3372G>T n.480+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974580C>T | CA2689599196 | CDKN2A | c.150+98G>A (n.150+98G>A) c.348-54853C>T (n.348-54853C>T) c.194-3372G>A (n.194-3372G>A) c.248G>A (p.Arg83Gln) c.-3-3372G>A (n.-3-3372G>A) n.551+98G>A n.341-3372G>A n.290-3372G>A n.480+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>A | CA5012280 | CDKN2A | c.150+97C>T (n.150+97C>T) c.348-54852G>A (n.348-54852G>A) c.194-3373C>T (n.194-3373C>T) c.247C>T (p.Arg83Trp) c.-3-3373C>T (n.-3-3373C>T) n.551+97C>T n.341-3373C>T n.290-3373C>T n.480+97C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974581G>C | CA2718836411 | CDKN2A | c.150+97C>G (n.150+97C>G) c.348-54852G>C (n.348-54852G>C) c.194-3373C>G (n.194-3373C>G) c.247C>G (p.Arg83Gly) c.-3-3373C>G (n.-3-3373C>G) n.551+97C>G n.341-3373C>G n.290-3373C>G n.480+97C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974581G= | CA1839172461 | CDKN2A | c.150+97C= (n.150+97C=) c.348-54852G= (n.348-54852G=) c.194-3373C= (n.194-3373C=) c.247C= (p.Arg83=) c.-3-3373C= (n.-3-3373C=) n.551+97C= n.341-3373C= n.290-3373C= n.480+97C= | |
| 9 | g.21974581G>T | CA2718836409 | CDKN2A | c.150+97C>A (n.150+97C>A) c.348-54852G>T (n.348-54852G>T) c.194-3373C>A (n.194-3373C>A) c.247C>A (p.Arg83=) c.-3-3373C>A (n.-3-3373C>A) n.551+97C>A n.341-3373C>A n.290-3373C>A n.480+97C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>A | CA2689599197 | CDKN2A | c.150+96C>T (n.150+96C>T) c.348-54851G>A (n.348-54851G>A) c.194-3374C>T (n.194-3374C>T) c.246C>T (p.Leu82=) c.-3-3374C>T (n.-3-3374C>T) n.551+96C>T n.341-3374C>T n.290-3374C>T n.480+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974582G>C | CA2719030718 | CDKN2A | c.150+96C>G (n.150+96C>G) c.348-54851G>C (n.348-54851G>C) c.194-3374C>G (n.194-3374C>G) c.246C>G (p.Leu82=) c.-3-3374C>G (n.-3-3374C>G) n.551+96C>G n.341-3374C>G n.290-3374C>G n.480+96C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974582G>T | CA2719030719 | CDKN2A | c.150+96C>A (n.150+96C>A) c.348-54851G>T (n.348-54851G>T) c.194-3374C>A (n.194-3374C>A) c.246C>A (p.Leu82=) c.-3-3374C>A (n.-3-3374C>A) n.551+96C>A n.341-3374C>A n.290-3374C>A n.480+96C>A | dbSNP |
| 9 | g.21974583A= | CA1839172465 | CDKN2A | c.150+95T= (n.150+95T=) c.348-54850A= (n.348-54850A=) c.194-3375T= (n.194-3375T=) c.245T= (p.Leu82=) c.-3-3375T= (n.-3-3375T=) n.551+95T= n.341-3375T= n.290-3375T= n.480+95T= | |
| 9 | g.21974583A>C | CA587106877 | CDKN2A | c.150+95T>G (n.150+95T>G) c.348-54850A>C (n.348-54850A>C) c.194-3375T>G (n.194-3375T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.-3-3375T>G (n.-3-3375T>G) n.551+95T>G n.341-3375T>G n.290-3375T>G n.480+95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>G | CA2689599198 | CDKN2A | c.150+95T>C (n.150+95T>C) c.348-54850A>G (n.348-54850A>G) c.194-3375T>C (n.194-3375T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.-3-3375T>C (n.-3-3375T>C) n.551+95T>C n.341-3375T>C n.290-3375T>C n.480+95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974583A>T | CA2718863044 | CDKN2A | c.150+95T>A (n.150+95T>A) c.348-54850A>T (n.348-54850A>T) c.194-3375T>A (n.194-3375T>A) c.245T>A (p.Leu82His) c.-3-3375T>A (n.-3-3375T>A) n.551+95T>A n.341-3375T>A n.290-3375T>A n.480+95T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>A | CA2689599199 | CDKN2A | c.150+94C>T (n.150+94C>T) c.348-54849G>A (n.348-54849G>A) c.194-3376C>T (n.194-3376C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) c.-3-3376C>T (n.-3-3376C>T) n.551+94C>T n.341-3376C>T n.290-3376C>T n.480+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974584G>C | CA2719030799 | CDKN2A | c.150+94C>G (n.150+94C>G) c.348-54849G>C (n.348-54849G>C) c.194-3376C>G (n.194-3376C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) c.-3-3376C>G (n.-3-3376C>G) n.551+94C>G n.341-3376C>G n.290-3376C>G n.480+94C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974584G>T | CA464100105 | CDKN2A | c.150+94C>A (n.150+94C>A) c.348-54849G>T (n.348-54849G>T) c.194-3376C>A (n.194-3376C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) c.-3-3376C>A (n.-3-3376C>A) n.551+94C>A n.341-3376C>A n.290-3376C>A n.480+94C>A | |
| 9 | g.21974585A= | CA1839172467 | CDKN2A | c.150+93T= (n.150+93T=) c.348-54848A= (n.348-54848A=) c.194-3377T= (n.194-3377T=) c.243T= (p.Ile81=) c.-3-3377T= (n.-3-3377T=) n.551+93T= n.341-3377T= n.290-3377T= n.480+93T= | |
| 9 | g.21974585A>C | CA2718836413 | CDKN2A | c.150+93T>G (n.150+93T>G) c.348-54848A>C (n.348-54848A>C) c.194-3377T>G (n.194-3377T>G) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-3-3377T>G (n.-3-3377T>G) n.551+93T>G n.341-3377T>G n.290-3377T>G n.480+93T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974585A>G | CA5012281 | CDKN2A | c.150+93T>C (n.150+93T>C) c.348-54848A>G (n.348-54848A>G) c.194-3377T>C (n.194-3377T>C) c.243T>C (p.Ile81=) c.-3-3377T>C (n.-3-3377T>C) n.551+93T>C n.341-3377T>C n.290-3377T>C n.480+93T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21974585A>T | CA2718836412 | CDKN2A | c.150+93T>A (n.150+93T>A) c.348-54848A>T (n.348-54848A>T) c.194-3377T>A (n.194-3377T>A) c.243T>A (p.Ile81=) c.-3-3377T>A (n.-3-3377T>A) n.551+93T>A n.341-3377T>A n.290-3377T>A n.480+93T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974586A= | CA1839172469 | CDKN2A | c.150+92T= (n.150+92T=) c.348-54847A= (n.348-54847A=) c.194-3378T= (n.194-3378T=) c.242T= (p.Ile81=) c.-3-3378T= (n.-3-3378T=) n.551+92T= n.341-3378T= n.290-3378T= n.480+92T= | |
| 9 | g.21974586A>C | CA1839172470 | CDKN2A | c.150+92T>G (n.150+92T>G) c.348-54847A>C (n.348-54847A>C) c.194-3378T>G (n.194-3378T>G) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-3-3378T>G (n.-3-3378T>G) n.551+92T>G n.341-3378T>G n.290-3378T>G n.480+92T>G | dbSNP |
| 9 | g.21974586A>T | CA2718888679 | CDKN2A | c.150+92T>A (n.150+92T>A) c.348-54847A>T (n.348-54847A>T) c.194-3378T>A (n.194-3378T>A) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-3-3378T>A (n.-3-3378T>A) n.551+92T>A n.341-3378T>A n.290-3378T>A n.480+92T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>A | CA2719030803 | CDKN2A | c.150+91A>T (n.150+91A>T) c.348-54846T>A (n.348-54846T>A) c.194-3379A>T (n.194-3379A>T) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-3-3379A>T (n.-3-3379A>T) n.551+91A>T n.341-3379A>T n.290-3379A>T n.480+91A>T | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>C | CA2719030852 | CDKN2A | c.150+91A>G (n.150+91A>G) c.348-54846T>C (n.348-54846T>C) c.194-3379A>G (n.194-3379A>G) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-3-3379A>G (n.-3-3379A>G) n.551+91A>G n.341-3379A>G n.290-3379A>G n.480+91A>G | dbSNP |
| 9 | g.21974587T>G | CA2719030818 | CDKN2A | c.150+91A>C (n.150+91A>C) c.348-54846T>G (n.348-54846T>G) c.194-3379A>C (n.194-3379A>C) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-3-3379A>C (n.-3-3379A>C) n.551+91A>C n.341-3379A>C n.290-3379A>C n.480+91A>C | dbSNP |
| 9 | g.21974588C>A | CA2689599200 | CDKN2A | c.150+90G>T (n.150+90G>T) c.348-54845C>A (n.348-54845C>A) c.194-3380G>T (n.194-3380G>T) c.240G>T (p.Ser80=) c.-3-3380G>T (n.-3-3380G>T) n.551+90G>T n.341-3380G>T n.290-3380G>T n.480+90G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C= | CA1839172473 | CDKN2A | c.150+90G= (n.150+90G=) c.348-54845C= (n.348-54845C=) c.194-3380G= (n.194-3380G=) c.240G= (p.Ser80=) c.-3-3380G= (n.-3-3380G=) n.551+90G= n.341-3380G= n.290-3380G= n.480+90G= | |
| 9 | g.21974588C>G | CA5012282 | CDKN2A | c.150+90G>C (n.150+90G>C) c.348-54845C>G (n.348-54845C>G) c.194-3380G>C (n.194-3380G>C) c.240G>C (p.Ser80=) c.-3-3380G>C (n.-3-3380G>C) n.551+90G>C n.341-3380G>C n.290-3380G>C n.480+90G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974588C>T | CA587106878 | CDKN2A | c.150+90G>A (n.150+90G>A) c.348-54845C>T (n.348-54845C>T) c.194-3380G>A (n.194-3380G>A) c.240G>A (p.Ser80=) c.-3-3380G>A (n.-3-3380G>A) n.551+90G>A n.341-3380G>A n.290-3380G>A n.480+90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21974589G>A | CA587106879 | CDKN2A | c.150+89C>T (n.150+89C>T) c.348-54844G>A (n.348-54844G>A) c.194-3381C>T (n.194-3381C>T) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.-3-3381C>T (n.-3-3381C>T) n.551+89C>T n.341-3381C>T n.290-3381C>T n.480+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21974589G>C | CA2579316447 | CDKN2A | c.150+89C>G (n.150+89C>G) c.348-54844G>C (n.348-54844G>C) c.194-3381C>G (n.194-3381C>G) c.239C>G (p.Ser80Trp) c.-3-3381C>G (n.-3-3381C>G) n.551+89C>G n.341-3381C>G n.290-3381C>G n.480+89C>G | dbSNP |
| 9 | g.21974589G= | CA1839172475 | CDKN2A | c.150+89C= (n.150+89C=) c.348-54844G= (n.348-54844G=) c.194-3381C= (n.194-3381C=) c.239C= (p.Ser80=) c.-3-3381C= (n.-3-3381C=) n.551+89C= n.341-3381C= n.290-3381C= n.480+89C= | |
| 9 | g.21974590A>T | CA2719030873 | CDKN2A | c.150+88T>A (n.150+88T>A) c.348-54843A>T (n.348-54843A>T) c.194-3382T>A (n.194-3382T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.-3-3382T>A (n.-3-3382T>A) n.551+88T>A n.341-3382T>A n.290-3382T>A n.480+88T>A | dbSNP |
| 9 | g.21974591A= | CA1839172478 | CDKN2A | c.150+87T= (n.150+87T=) c.348-54842A= (n.348-54842A=) c.194-3383T= (n.194-3383T=) c.237T= (p.Ala79=) c.-3-3383T= (n.-3-3383T=) n.551+87T= n.341-3383T= n.290-3383T= n.480+87T= |