| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971200del | CA645552557 | CDKN2A | c.161_174del (p.Met54SerfsTer?) c.348-58246_348-58233del (n.348-58246_348-58233del) c.204_217del (p.Asp68GlufsTer?) n.135_148del c.435_448del (n.435_448del) c.8_21del (p.Met3SerfsTer?) n.562_575del n.351_364del n.300_313del n.83_96del n.491_504del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971202del | CA645552556 | CDKN2A | c.157_174del (p.Met53_Arg58del) c.348-58248_348-58231del (n.348-58248_348-58231del) c.200_217del (p.Asp67_Ser73delinsGly) n.131_148del c.431_448del (n.431_448del) c.4_21del (p.Met2_Arg7del) n.558_575del n.347_364del n.296_313del n.79_96del n.487_504del c.*80_*97del (n.*80_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971203_21971205del | CA2580616162 | CDKN2A | c.160_162del (p.Met54del) c.348-58230_348-58228del (n.348-58230_348-58228del) c.203_205del (p.Asp68del) n.134_136del c.434_436del (n.434_436del) c.7_9del (p.Met3del) n.561_563del n.350_352del n.299_301del n.82_84del n.490_492del c.*83_*85del (n.*83_*85del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971200C>A | CA373086440 | CDKN2A | c.159G>T (p.Met53Ile) c.348-58233C>A (n.348-58233C>A) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.133G>T c.433G>T (n.433G>T) c.6G>T (p.Met2Ile) n.560G>T n.349G>T n.298G>T n.81G>T n.489G>T c.*82G>T (n.*82G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971200C= | CA1839162584 | CDKN2A | c.159G= (p.Met53=) c.348-58233C= (n.348-58233C=) c.202G= (p.Asp68=) n.133G= c.433G= (n.433G=) c.6G= (p.Met2=) n.560G= n.349G= n.298G= n.81G= n.489G= c.*82G= (n.*82G=) | |
| 9 | g.21971200C>G | CA120391 | CDKN2A | c.159G>C (p.Met53Ile) c.348-58233C>G (n.348-58233C>G) c.202G>C (p.Asp68His) n.133G>C c.433G>C (n.433G>C) c.6G>C (p.Met2Ile) n.560G>C n.349G>C n.298G>C n.81G>C n.489G>C c.*82G>C (n.*82G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200C>T | CA190730408 | CDKN2A | c.159G>A (p.Met53Ile) c.348-58233C>T (n.348-58233C>T) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.133G>A c.433G>A (n.433G>A) c.6G>A (p.Met2Ile) n.560G>A n.349G>A n.298G>A n.81G>A n.489G>A c.*82G>A (n.*82G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971200_21971201del | CA645552574 | CDKN2A | c.158_159del (p.Met53AsnfsTer?) c.348-58233_348-58232del (n.348-58233_348-58232del) c.201_202del (p.Asp67GlufsTer?) n.132_133del c.432_433del (n.432_433del) c.5_6del (p.Met2AsnfsTer?) n.559_560del n.348_349del n.297_298del n.80_81del n.488_489del c.*81_*82del (n.*81_*82del) | COSMIC |
| 9 | g.21971201A>C | CA373086441 | CDKN2A | c.158T>G (p.Met53Arg) c.348-58232A>C (n.348-58232A>C) c.201T>G (p.Asp67Glu) n.132T>G c.432T>G (n.432T>G) c.5T>G (p.Met2Arg) n.559T>G n.348T>G n.297T>G n.80T>G n.488T>G c.*81T>G (n.*81T>G) | |
| 9 | g.21971201A>G | CA373086442 | CDKN2A | c.158T>C (p.Met53Thr) c.348-58232A>G (n.348-58232A>G) c.201T>C (p.Asp67=) n.132T>C c.432T>C (n.432T>C) c.5T>C (p.Met2Thr) n.559T>C n.348T>C n.297T>C n.80T>C n.488T>C c.*81T>C (n.*81T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971201A>T | CA373086443 | CDKN2A | c.158T>A (p.Met53Lys) c.348-58232A>T (n.348-58232A>T) c.201T>A (p.Asp67Glu) n.132T>A c.432T>A (n.432T>A) c.5T>A (p.Met2Lys) n.559T>A n.348T>A n.297T>A n.80T>A n.488T>A c.*81T>A (n.*81T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971201dup | CA2695203269 | CDKN2A | c.158dup (p.Met53IlefsTer?) c.348-58232dup (n.348-58232dup) c.201dup (p.Asp68Ter) n.132dup c.432dup (n.432dup) c.5dup (p.Met2IlefsTer?) n.559dup n.348dup n.297dup n.80dup n.488dup c.*81dup (n.*81dup) | |
| 9 | g.21971202del | CA464261885 | CDKN2A | c.157del (p.Met53Ter) c.348-58231del (n.348-58231del) c.200del (p.Asp67ValfsTer?) n.131del c.431del (n.431del) c.4del (p.Met2Ter) n.558del n.347del n.296del n.79del n.487del c.*80del (n.*80del) | COSMIC |
| 9 | g.21971202T>A | CA373086446 | CDKN2A | c.157A>T (p.Met53Leu) c.348-58231T>A (n.348-58231T>A) c.200A>T (p.Asp67Val) n.131A>T c.431A>T (n.431A>T) c.4A>T (p.Met2Leu) n.558A>T n.347A>T n.296A>T n.79A>T n.487A>T c.*80A>T (n.*80A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971202T>C | CA373086445 | CDKN2A | c.157A>G (p.Met53Val) c.348-58231T>C (n.348-58231T>C) c.200A>G (p.Asp67Gly) n.131A>G c.431A>G (n.431A>G) c.4A>G (p.Met2Val) n.558A>G n.347A>G n.296A>G n.79A>G n.487A>G c.*80A>G (n.*80A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971202T>G | CA373086444 | CDKN2A | c.157A>C (p.Met53Leu) c.348-58231T>G (n.348-58231T>G) c.200A>C (p.Asp67Ala) n.131A>C c.431A>C (n.431A>C) c.4A>C (p.Met2Leu) n.558A>C n.347A>C n.296A>C n.79A>C n.487A>C c.*80A>C (n.*80A>C) | |
| 9 | g.21971202dup | CA645552575 | CDKN2A | c.157dup (p.Met53AsnfsTer?) c.348-58231dup (n.348-58231dup) c.200dup (p.Asp67GlufsTer2) n.131dup c.431dup (n.431dup) c.4dup (p.Met2AsnfsTer?) n.558dup n.347dup n.296dup n.79dup n.487dup c.*80dup (n.*80dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971203del | CA464261886 | CDKN2A | c.156del (p.Met52IlefsTer2) c.348-58230del (n.348-58230del) c.199del (p.Asp67MetfsTer?) n.130del c.430del (n.430del) c.3del (p.Met1IlefsTer2) n.557del n.346del n.295del n.78del n.486del c.*79del (n.*79del) | COSMIC |
| 9 | g.21971203C>A | CA373086447 | CDKN2A | c.156G>T (p.Met52Ile) c.348-58230C>A (n.348-58230C>A) c.199G>T (p.Asp67Tyr) n.130G>T c.430G>T (n.430G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.557G>T n.346G>T n.295G>T n.78G>T n.486G>T c.*79G>T (n.*79G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203C= | CA1839162593 | CDKN2A | c.156G= (p.Met52=) c.348-58230C= (n.348-58230C=) c.199G= (p.Asp67=) n.130G= c.430G= (n.430G=) c.3G= (p.Met1=) n.557G= n.346G= n.295G= n.78G= n.486G= c.*79G= (n.*79G=) | |
| 9 | g.21971203C>G | CA373086448 | CDKN2A | c.156G>C (p.Met52Ile) c.348-58230C>G (n.348-58230C>G) c.199G>C (p.Asp67His) n.130G>C c.430G>C (n.430G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.557G>C n.346G>C n.295G>C n.78G>C n.486G>C c.*79G>C (n.*79G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971203C>T | CA373086449 | CDKN2A | c.156G>A (p.Met52Ile) c.348-58230C>T (n.348-58230C>T) c.199G>A (p.Asp67Asn) n.130G>A c.430G>A (n.430G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.557G>A n.346G>A n.295G>A n.78G>A n.486G>A c.*79G>A (n.*79G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971203delinsTA | CA645552577 | CDKN2A | c.156delinsTA (p.Met52IlefsTer?) c.348-58230delinsTA (n.348-58230delinsTA) c.199delinsTA (p.Asp67Ter) n.130delinsTA c.430delinsTA (n.430delinsTA) c.3delinsTA (p.Met1IlefsTer?) n.557delinsTA n.346delinsTA n.295delinsTA n.78delinsTA n.486delinsTA c.*79delinsTA (n.*79delinsTA) | COSMIC |
| 9 | g.21971209_21971257del | CA645552576 | CDKN2A | c.151-43_156del c.348-58224_348-58176del (n.348-58224_348-58176del) c.194-43_199del n.82_130del c.425-43_430del c.-3-43_3del c.-46_3del (n.-46_3del) n.552-43_557del n.341-43_346del n.290-43_295del n.73-43_78del n.481-43_486del c.*74-43_*79del | COSMIC |
| 9 | g.21971204del | CA464261889 | CDKN2A | c.155del (p.Met52ArgfsTer2) c.348-58229del (n.348-58229del) c.198del (p.His66GlnfsTer?) n.129del c.429del (n.429del) c.2del (p.Met1ArgfsTer2) n.556del n.345del n.294del n.77del n.485del c.*78del (n.*78del) | COSMIC |
| 9 | g.21971204A= | CA1839162601 | CDKN2A | c.155T= (p.Met52=) c.348-58229A= (n.348-58229A=) c.198T= (p.His66=) n.129T= c.429T= (n.429T=) c.2T= (p.Met1=) n.556T= n.345T= n.294T= n.77T= n.485T= c.*78T= (n.*78T=) | |
| 9 | g.21971204A>C | CA373086450 | CDKN2A | c.155T>G (p.Met52Arg) c.348-58229A>C (n.348-58229A>C) c.198T>G (p.His66Gln) n.129T>G c.429T>G (n.429T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.556T>G n.345T>G n.294T>G n.77T>G n.485T>G c.*78T>G (n.*78T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971204A>G | CA5012218 | CDKN2A | c.155T>C (p.Met52Thr) c.348-58229A>G (n.348-58229A>G) c.198T>C (p.His66=) n.129T>C c.429T>C (n.429T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.556T>C n.345T>C n.294T>C n.77T>C n.485T>C c.*78T>C (n.*78T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971204A>T | CA373086451 | CDKN2A | c.155T>A (p.Met52Lys) c.348-58229A>T (n.348-58229A>T) c.198T>A (p.His66Gln) n.129T>A c.429T>A (n.429T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.556T>A n.345T>A n.294T>A n.77T>A n.485T>A c.*78T>A (n.*78T>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971204dup | CA645552578 | CDKN2A | c.155dup (p.Met52IlefsTer?) c.348-58229dup (n.348-58229dup) c.198dup (p.Asp67Ter) n.129dup c.429dup (n.429dup) c.2dup (p.Met1IlefsTer?) n.556dup n.345dup n.294dup n.77dup n.485dup c.*78dup (n.*78dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971204_21971205insGC | CA645552579 | CDKN2A | c.154_155insGC (p.Met52SerfsTer2) c.348-58229_348-58228insGC (n.348-58229_348-58228insGC) c.197_198insGC (p.His66GlnfsTer?) n.128_129insGC c.428_429insGC (n.428_429insGC) c.1_2insGC (p.Met1SerfsTer2) n.555_556insGC n.344_345insGC n.293_294insGC n.76_77insGC n.484_485insGC c.*77_*78insGC (n.*77_*78insGC) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971205T>A | CA373086452 | CDKN2A | c.154A>T (p.Met52Leu) c.348-58228T>A (n.348-58228T>A) c.197A>T (p.His66Leu) n.128A>T c.428A>T (n.428A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.555A>T n.344A>T n.293A>T n.76A>T n.484A>T c.*77A>T (n.*77A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971205T>C | CA373086453 | CDKN2A | c.154A>G (p.Met52Val) c.348-58228T>C (n.348-58228T>C) c.197A>G (p.His66Arg) n.128A>G c.428A>G (n.428A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.555A>G n.344A>G n.293A>G n.76A>G n.484A>G c.*77A>G (n.*77A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971205T>G | CA373086454 | CDKN2A | c.154A>C (p.Met52Leu) c.348-58228T>G (n.348-58228T>G) c.197A>C (p.His66Pro) n.128A>C c.428A>C (n.428A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.555A>C n.344A>C n.293A>C n.76A>C n.484A>C c.*77A>C (n.*77A>C) | |
| 9 | g.21971205dup | CA464261890 | CDKN2A | c.154dup (p.Met52AsnfsTer?) c.348-58228dup (n.348-58228dup) c.197dup (p.His66GlnfsTer2) n.128dup c.428dup (n.428dup) c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.555dup n.344dup n.293dup n.76dup n.484dup c.*77dup (n.*77dup) | |
| 9 | g.21971206G>A | CA373086455 | CDKN2A | c.153C>T (p.Val51=) c.348-58227G>A (n.348-58227G>A) c.196C>T (p.His66Tyr) n.127C>T c.427C>T (n.427C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.554C>T n.343C>T n.292C>T n.75C>T n.483C>T c.*76C>T (n.*76C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971206G>C | CA373086456 | CDKN2A | c.153C>G (p.Val51=) c.348-58227G>C (n.348-58227G>C) c.196C>G (p.His66Asp) n.127C>G c.427C>G (n.427C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) n.554C>G n.343C>G n.292C>G n.75C>G n.483C>G c.*76C>G (n.*76C>G) | |
| 9 | g.21971206G>T | CA373086457 | CDKN2A | c.153C>A (p.Val51=) c.348-58227G>T (n.348-58227G>T) c.196C>A (p.His66Asn) n.127C>A c.427C>A (n.427C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.554C>A n.343C>A n.292C>A n.75C>A n.483C>A c.*76C>A (n.*76C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971207A>C | CA373086460 | CDKN2A | c.152T>G (p.Val51Gly) c.348-58226A>C (n.348-58226A>C) c.195T>G (p.Gly65=) n.126T>G c.426T>G (n.426T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.553T>G n.342T>G n.291T>G n.74T>G n.482T>G c.*75T>G (n.*75T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971207A>G | CA373086459 | CDKN2A | c.152T>C (p.Val51Ala) c.348-58226A>G (n.348-58226A>G) c.195T>C (p.Gly65=) n.126T>C c.426T>C (n.426T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.553T>C n.342T>C n.291T>C n.74T>C n.482T>C c.*75T>C (n.*75T>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971207A>T | CA373086458 | CDKN2A | c.152T>A (p.Val51Asp) c.348-58226A>T (n.348-58226A>T) c.195T>A (p.Gly65=) n.126T>A c.426T>A (n.426T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.553T>A n.342T>A n.291T>A n.74T>A n.482T>A c.*75T>A (n.*75T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971208C>A | CA373086461 | CDKN2A | c.151G>T (p.Val51Phe) c.348-58225C>A (n.348-58225C>A) c.194G>T (p.Gly65Val) n.125G>T c.425G>T (n.425G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.552G>T n.341G>T n.290G>T n.73G>T n.481G>T c.*74G>T (n.*74G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971208C= | CA1839162762 | CDKN2A | c.151G= (p.Val51=) c.348-58225C= (n.348-58225C=) c.194G= (p.Gly65=) n.125G= c.425G= (n.425G=) c.-3G= (n.-3G=) n.552G= n.341G= n.290G= n.73G= n.481G= c.*74G= (n.*74G=) | |
| 9 | g.21971208C>G | CA5012219 | CDKN2A | c.151G>C (p.Val51Leu) c.348-58225C>G (n.348-58225C>G) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.125G>C c.425G>C (n.425G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.552G>C n.341G>C n.290G>C n.73G>C n.481G>C c.*74G>C (n.*74G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |