| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
| 9 | g.21971142_21971188del | CA645552513 | CDKN2A | c.175_221del (p.Val59ProfsTer?) c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del) c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_195del c.449_495del (n.449_495del) c.22_68del (p.Val8ProfsTer?) n.576_622del n.365_411del n.314_360del n.97_143del n.505_551del c.*98_*144del (n.*98_*144del) | COSMIC |
| 9 | g.21971146_21971184delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC | CA1839162259 | CDKN2A | c.175_213delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val59=) c.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC (n.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC) c.218_256delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Ser73=) n.149_187delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) c.22_60delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val8=) n.576_614delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.365_403delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.314_352delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.97_135delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.505_543delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) | |
| 9 | g.21971148_21971185del | CA10578843 | CDKN2A | c.175_212del (p.Val59LeufsTer?) c.348-58285_348-58248del (n.348-58285_348-58248del) c.218_255del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_186del c.449_486del (n.449_486del) c.22_59del (p.Val8LeufsTer?) n.576_613del n.365_402del n.314_351del n.97_134del n.505_542del c.*98_*135del (n.*98_*135del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971184del | CA645552533 | CDKN2A | c.176_202del (p.Val59_Gly67del) c.348-58275_348-58249del (n.348-58275_348-58249del) c.219_245del (p.Gly74_Arg82del) n.150_176del c.450_476del (n.450_476del) c.23_49del (p.Val8_Gly16del) n.577_603del n.366_392del n.315_341del n.98_124del n.506_532del c.*99_*125del (n.*99_*125del) | COSMIC |
| 9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971171_21971186del | CA645552545 | CDKN2A | c.174_189del (p.Val59CysfsTer?) c.348-58262_348-58247del (n.348-58262_348-58247del) c.217_232del (p.Ser73LeufsTer?) n.148_163del c.448_463del (n.448_463del) c.21_36del (p.Val8CysfsTer?) n.575_590del n.364_379del n.313_328del n.96_111del n.504_519del c.*97_*112del (n.*97_*112del) | COSMIC |
| 9 | g.21971174_21971185delinsCC | CA2695201544 | CDKN2A | c.174_185delinsGG (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58259_348-58248delinsCC (n.348-58259_348-58248delinsCC) c.217_228delinsGG (p.Ser73GlyfsTer?) n.148_159delinsGG c.448_459delinsGG (n.448_459delinsGG) c.21_32delinsGG (p.Val8GlyfsTer?) n.575_586delinsGG n.364_375delinsGG n.313_324delinsGG n.96_107delinsGG n.504_515delinsGG c.*97_*108delinsGG (n.*97_*108delinsGG) | ClinVar |
| 9 | g.21971179_21971186del | CA645552548 | CDKN2A | c.176_183del (p.Val59AlafsTer?) c.348-58254_348-58247del (n.348-58254_348-58247del) c.219_226del (p.Gly74CysfsTer?) n.150_157del c.450_457del (n.450_457del) c.23_30del (p.Val8AlafsTer?) n.577_584del n.366_373del n.315_322del n.98_105del n.506_513del c.*99_*106del (n.*99_*106del) | COSMIC |
| 9 | g.21971178_21971190del | CA645552549 | CDKN2A | c.169_181del (p.Ala57SerfsTer?) c.348-58255_348-58243del (n.348-58255_348-58243del) c.212_224del (p.Arg71GlnfsTer?) n.143_155del c.443_455del (n.443_455del) c.16_28del (p.Ala6SerfsTer?) n.570_582del n.359_371del n.308_320del n.91_103del n.499_511del c.*92_*104del (n.*92_*104del) | COSMIC |
| 9 | g.21971181_21971188del | CA645552550 | CDKN2A | c.172_179del (p.Arg58GlyfsTer?) c.348-58252_348-58245del (n.348-58252_348-58245del) c.215_222del (p.Pro72ArgfsTer?) n.146_153del c.446_453del (n.446_453del) c.19_26del (p.Arg7GlyfsTer?) n.573_580del n.362_369del n.311_318del n.94_101del n.502_509del c.*95_*102del (n.*95_*102del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971186del | CA645552552 | CDKN2A | c.174_178del (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58251_348-58247del (n.348-58251_348-58247del) c.217_221del (p.Ser73ArgfsTer?) n.148_152del c.448_452del (n.448_452del) c.21_25del (p.Val8GlyfsTer?) n.575_579del n.364_368del n.313_317del n.96_100del n.504_508del c.*97_*101del (n.*97_*101del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971182_21971197del | CA645552553 | CDKN2A | c.163_178del (p.Gly55ArgfsTer?) c.348-58251_348-58236del (n.348-58251_348-58236del) c.206_221del (p.Gly69AlafsTer?) n.137_152del c.437_452del (n.437_452del) c.10_25del (p.Gly4ArgfsTer?) n.564_579del n.353_368del n.302_317del n.85_100del n.493_508del c.*86_*101del (n.*86_*101del) | COSMIC |
| 9 | g.21971183A= | CA1839162516 | CDKN2A | c.176T= (p.Val59=) c.348-58250A= (n.348-58250A=) c.219T= (p.Ser73=) n.150T= c.450T= (n.450T=) c.23T= (p.Val8=) n.577T= n.366T= n.315T= n.98T= n.506T= c.*99T= (n.*99T=) | |
| 9 | g.21971183A>C | CA120402 | CDKN2A | c.176T>G (p.Val59Gly) c.348-58250A>C (n.348-58250A>C) c.219T>G (p.Ser73Arg) n.150T>G c.450T>G (n.450T>G) c.23T>G (p.Val8Gly) n.577T>G n.366T>G n.315T>G n.98T>G n.506T>G c.*99T>G (n.*99T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971183A>G | CA373086402 | CDKN2A | c.176T>C (p.Val59Ala) c.348-58250A>G (n.348-58250A>G) c.219T>C (p.Ser73=) n.150T>C c.450T>C (n.450T>C) c.23T>C (p.Val8Ala) n.577T>C n.366T>C n.315T>C n.98T>C n.506T>C c.*99T>C (n.*99T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971183A>T | CA373086403 | CDKN2A | c.176T>A (p.Val59Glu) c.348-58250A>T (n.348-58250A>T) c.219T>A (p.Ser73Arg) n.150T>A c.450T>A (n.450T>A) c.23T>A (p.Val8Glu) n.577T>A n.366T>A n.315T>A n.98T>A n.506T>A c.*99T>A (n.*99T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971184C>A | CA373086404 | CDKN2A | c.175G>T (p.Val59Leu) c.348-58249C>A (n.348-58249C>A) c.218G>T (p.Ser73Ile) n.149G>T c.449G>T (n.449G>T) c.22G>T (p.Val8Leu) n.576G>T n.365G>T n.314G>T n.97G>T n.505G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21971184C= | CA1839162517 | CDKN2A | c.175G= (p.Val59=) c.348-58249C= (n.348-58249C=) c.218G= (p.Ser73=) n.149G= c.449G= (n.449G=) c.22G= (p.Val8=) n.576G= n.365G= n.314G= n.97G= n.505G= c.*98G= (n.*98G=) | |
| 9 | g.21971184C>G | CA373086405 | CDKN2A | c.175G>C (p.Val59Leu) c.348-58249C>G (n.348-58249C>G) c.218G>C (p.Ser73Thr) n.149G>C c.449G>C (n.449G>C) c.22G>C (p.Val8Leu) n.576G>C n.365G>C n.314G>C n.97G>C n.505G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971184C>T | CA373086406 | CDKN2A | c.175G>A (p.Val59Met) c.348-58249C>T (n.348-58249C>T) c.218G>A (p.Ser73Asn) n.149G>A c.449G>A (n.449G>A) c.22G>A (p.Val8Met) n.576G>A n.365G>A n.314G>A n.97G>A n.505G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971184dup | CA645552555 | CDKN2A | c.175dup (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58249dup (n.348-58249dup) c.218dup (p.Ser73ArgfsTer?) n.149dup c.449dup (n.449dup) c.22dup (p.Val8GlyfsTer?) n.576dup n.365dup n.314dup n.97dup n.505dup c.*98dup (n.*98dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971186del | CA645552554 | CDKN2A | c.174_175del (p.Val59GlyfsTer?) c.348-58248_348-58247del (n.348-58248_348-58247del) c.217_218del (p.Ser73TrpfsTer?) n.148_149del c.448_449del (n.448_449del) c.21_22del (p.Val8GlyfsTer?) n.575_576del n.364_365del n.313_314del n.96_97del n.504_505del c.*97_*98del (n.*97_*98del) | COSMIC |
| 9 | g.21971184_21971185insG | CA464261853 | CDKN2A | c.174_175insC (p.Val59ArgfsTer?) c.348-58249_348-58248insG (n.348-58249_348-58248insG) c.217_218insC (p.Ser73ThrfsTer?) n.148_149insC c.448_449insC (n.448_449insC) c.21_22insC (p.Val8ArgfsTer?) n.575_576insC n.364_365insC n.313_314insC n.96_97insC n.504_505insC c.*97_*98insC (n.*97_*98insC) | |
| 9 | g.21971185T>A | CA373086407 | CDKN2A | c.174A>T (p.Arg58=) c.348-58248T>A (n.348-58248T>A) c.217A>T (p.Ser73Cys) n.148A>T c.448A>T (n.448A>T) c.21A>T (p.Arg7=) n.575A>T n.364A>T n.313A>T n.96A>T n.504A>T c.*97A>T (n.*97A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971185T>C | CA373086408 | CDKN2A | c.174A>G (p.Arg58=) c.348-58248T>C (n.348-58248T>C) c.217A>G (p.Ser73Gly) n.148A>G c.448A>G (n.448A>G) c.21A>G (p.Arg7=) n.575A>G n.364A>G n.313A>G n.96A>G n.504A>G c.*97A>G (n.*97A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971185T>G | CA151535 | CDKN2A | c.174A>C (p.Arg58=) c.348-58248T>G (n.348-58248T>G) c.217A>C (p.Ser73Arg) n.148A>C c.448A>C (n.448A>C) c.21A>C (p.Arg7=) n.575A>C n.364A>C n.313A>C n.96A>C n.504A>C c.*97A>C (n.*97A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971185T= | CA1839162518 | CDKN2A | c.174A= (p.Arg58=) c.348-58248T= (n.348-58248T=) c.217A= (p.Ser73=) n.148A= c.448A= (n.448A=) c.21A= (p.Arg7=) n.575A= n.364A= n.313A= n.96A= n.504A= c.*97A= (n.*97A=) | |
| 9 | g.21971187_21971200del | CA645552557 | CDKN2A | c.161_174del (p.Met54SerfsTer?) c.348-58246_348-58233del (n.348-58246_348-58233del) c.204_217del (p.Asp68GlufsTer?) n.135_148del c.435_448del (n.435_448del) c.8_21del (p.Met3SerfsTer?) n.562_575del n.351_364del n.300_313del n.83_96del n.491_504del c.*84_*97del (n.*84_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971202del | CA645552556 | CDKN2A | c.157_174del (p.Met53_Arg58del) c.348-58248_348-58231del (n.348-58248_348-58231del) c.200_217del (p.Asp67_Ser73delinsGly) n.131_148del c.431_448del (n.431_448del) c.4_21del (p.Met2_Arg7del) n.558_575del n.347_364del n.296_313del n.79_96del n.487_504del c.*80_*97del (n.*80_*97del) | COSMIC |
| 9 | g.21971185_21971186insA | CA645552559 | CDKN2A | c.173_174insT (p.Val59SerfsTer?) c.348-58248_348-58247insA (n.348-58248_348-58247insA) c.216_217insT (p.Ser73Ter) n.147_148insT c.447_448insT (n.447_448insT) c.20_21insT (p.Val8SerfsTer?) n.574_575insT n.363_364insT n.312_313insT n.95_96insT n.503_504insT c.*96_*97insT (n.*96_*97insT) | COSMIC |
| 9 | g.21971186C>A | CA373086409 | CDKN2A | c.173G>T (p.Arg58Leu) c.348-58247C>A (n.348-58247C>A) c.216G>T (p.Pro72=) n.147G>T c.447G>T (n.447G>T) c.20G>T (p.Arg7Leu) n.574G>T n.363G>T n.312G>T n.95G>T n.503G>T c.*96G>T (n.*96G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971186C>G | CA373086411 | CDKN2A | c.173G>C (p.Arg58Pro) c.348-58247C>G (n.348-58247C>G) c.216G>C (p.Pro72=) n.147G>C c.447G>C (n.447G>C) c.20G>C (p.Arg7Pro) n.574G>C n.363G>C n.312G>C n.95G>C n.503G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971186C>T | CA373086410 | CDKN2A | c.173G>A (p.Arg58Gln) c.348-58247C>T (n.348-58247C>T) c.216G>A (p.Pro72=) n.147G>A c.447G>A (n.447G>A) c.20G>A (p.Arg7Gln) n.574G>A n.363G>A n.312G>A n.95G>A n.503G>A c.*96G>A (n.*96G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971186_21971187insCCCCTCC | CA645552558 | CDKN2A | c.173_174insGAGGGGG (p.Val59ArgfsTer?) c.348-58247_348-58246insCCCCTCC (n.348-58247_348-58246insCCCCTCC) c.216_217insGAGGGGG (p.Ser73GlufsTer?) n.147_148insGAGGGGG c.447_448insGAGGGGG (n.447_448insGAGGGGG) c.20_21insGAGGGGG (p.Val8ArgfsTer?) n.574_575insGAGGGGG n.363_364insGAGGGGG n.312_313insGAGGGGG n.95_96insGAGGGGG n.503_504insGAGGGGG c.*96_*97insGAGGGGG (n.*96_*97insGAGGGGG) | COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971197del | CA645552560 | CDKN2A | c.163_173del (p.Gly55SerfsTer?) c.348-58246_348-58236del (n.348-58246_348-58236del) c.206_216del (p.Gly69GlufsTer?) n.137_147del c.437_447del (n.437_447del) c.10_20del (p.Gly4SerfsTer?) n.564_574del n.353_363del n.302_312del n.85_95del n.493_503del c.*86_*96del (n.*86_*96del) | COSMIC |
| 9 | g.21971186_21971187insT | CA464261855 | CDKN2A | c.172_173insA (p.Arg58GlnfsTer?) c.348-58247_348-58246insT (n.348-58247_348-58246insT) c.215_216insA (p.Ser73GlufsTer?) n.146_147insA c.446_447insA (n.446_447insA) c.19_20insA (p.Arg7GlnfsTer?) n.573_574insA n.362_363insA n.311_312insA n.94_95insA n.502_503insA c.*95_*96insA (n.*95_*96insA) | |
| 9 | g.21971187G>A | CA16602756 | CDKN2A | c.172C>T (p.Arg58Ter) c.348-58246G>A (n.348-58246G>A) c.215C>T (p.Pro72Leu) n.146C>T c.446C>T (n.446C>T) c.19C>T (p.Arg7Ter) n.573C>T n.362C>T n.311C>T n.94C>T n.502C>T c.*95C>T (n.*95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187G>C | CA373086413 | CDKN2A | c.172C>G (p.Arg58Gly) c.348-58246G>C (n.348-58246G>C) c.215C>G (p.Pro72Arg) n.146C>G c.446C>G (n.446C>G) c.19C>G (p.Arg7Gly) n.573C>G n.362C>G n.311C>G n.94C>G n.502C>G c.*95C>G (n.*95C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971187G= | CA1839162519 | CDKN2A | c.172C= (p.Arg58=) c.348-58246G= (n.348-58246G=) c.215C= (p.Pro72=) n.146C= c.446C= (n.446C=) c.19C= (p.Arg7=) n.573C= n.362C= n.311C= n.94C= n.502C= c.*95C= (n.*95C=) | |
| 9 | g.21971187G>T | CA373086412 | CDKN2A | c.172C>A (p.Arg58=) c.348-58246G>T (n.348-58246G>T) c.215C>A (p.Pro72Gln) n.146C>A c.446C>A (n.446C>A) c.19C>A (p.Arg7=) n.573C>A n.362C>A n.311C>A n.94C>A n.502C>A c.*95C>A (n.*95C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971188delinsAA | CA645552564 | CDKN2A | c.171_172delinsTT (p.Ala58Ter) c.348-58246_348-58245delinsAA (n.348-58246_348-58245delinsAA) c.214_215delinsTT (p.Pro72Leu) n.145_146delinsTT c.445_446delinsTT (n.445_446delinsTT) c.18_19delinsTT (p.Ala7Ter) n.572_573delinsTT n.361_362delinsTT n.310_311delinsTT n.93_94delinsTT n.501_502delinsTT c.*94_*95delinsTT (n.*94_*95delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971187_21971189delinsAAA | CA645552563 | CDKN2A | c.170_172delinsTTT (p.Ala57ValfsTer2) c.348-58246_348-58244delinsAAA (n.348-58246_348-58244delinsAAA) c.213_215delinsTTT (p.Pro72Leu) n.144_146delinsTTT c.444_446delinsTTT (n.444_446delinsTTT) c.17_19delinsTTT (p.Ala6ValfsTer2) n.571_573delinsTTT n.360_362delinsTTT n.309_311delinsTTT n.92_94delinsTTT n.500_502delinsTTT c.*93_*95delinsTTT (n.*93_*95delinsTTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971189dup | CA645552562 | CDKN2A | c.172dup (p.Arg58ProfsTer?) c.348-58244dup (n.348-58244dup) c.215dup (p.Ser73GlufsTer?) n.146dup c.446dup (n.446dup) c.19dup (p.Arg7ProfsTer?) n.573dup n.362dup n.311dup n.94dup n.502dup c.*95dup (n.*95dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |