WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971137_21971194del | CA2695203263 | CDKN2A | c.166_223del (p.Ser56ProfsTer?) c.348-58296_348-58239del (n.348-58296_348-58239del) c.209_266del (p.Gln70ProfsTer?) n.140_197del c.440_497del (n.440_497del) c.13_70del (p.Ser5ProfsTer?) n.567_624del n.356_413del n.305_362del n.88_145del n.496_553del c.*89_*146del (n.*89_*146del) | |
| 9 | g.21971142_21971188del | CA645552513 | CDKN2A | c.175_221del (p.Val59ProfsTer?) c.348-58291_348-58245del (n.348-58291_348-58245del) c.218_264del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_195del c.449_495del (n.449_495del) c.22_68del (p.Val8ProfsTer?) n.576_622del n.365_411del n.314_360del n.97_143del n.505_551del c.*98_*144del (n.*98_*144del) | COSMIC |
| 9 | g.21971146_21971184delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC | CA1839162259 | CDKN2A | c.175_213delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val59=) c.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC (n.348-58287_348-58249delinsGTTGGGCTCCGCGCCGTGGAGCAGCAGCAGCTCCGCCAC) c.218_256delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Ser73=) n.149_187delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.449_487delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) c.22_60delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (p.Val8=) n.576_614delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.365_403delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.314_352delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.97_135delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC n.505_543delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC c.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC (n.*98_*136delinsGTGGCGGAGCTGCTGCTGCTCCACGGCGCGGAGCCCAAC) | |
| 9 | g.21971148_21971185del | CA10578843 | CDKN2A | c.175_212del (p.Val59LeufsTer?) c.348-58285_348-58248del (n.348-58285_348-58248del) c.218_255del (p.Ser73ThrfsTer?) n.149_186del c.449_486del (n.449_486del) c.22_59del (p.Val8LeufsTer?) n.576_613del n.365_402del n.314_351del n.97_134del n.505_542del c.*98_*135del (n.*98_*135del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971148_21971172del | CA645552516 | CDKN2A | c.187_211del (p.Leu63ThrfsTer?) c.348-58285_348-58261del (n.348-58285_348-58261del) c.230_254del (p.Ala77AspfsTer?) n.161_185del c.461_485del (n.461_485del) c.34_58del (p.Leu12ThrfsTer?) n.588_612del n.377_401del n.326_350del n.109_133del n.517_541del c.*110_*134del (n.*110_*134del) | COSMIC |
| 9 | g.21971149_21971168delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA | CA1839162305 | CDKN2A | c.191_210delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu64=) c.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA (n.348-58284_348-58265delinsGGGCTCCGCGCCGTGGAGCA) c.234_253delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Ala78=) n.165_184delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.465_484delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) c.38_57delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (p.Leu13=) n.592_611delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.381_400delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.330_349delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.113_132delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC n.521_540delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC c.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC (n.*114_*133delinsTGCTCCACGGCGCGGAGCCC) | |
| 9 | g.21971151_21971169del | CA915744611 | CDKN2A | c.191_209del (p.Leu64ProfsTer?) c.348-58282_348-58264del (n.348-58282_348-58264del) c.234_252del (p.Ala79AsnfsTer?) n.165_183del c.465_483del (n.465_483del) c.38_56del (p.Leu13ProfsTer?) n.592_610del n.381_399del n.330_348del n.113_131del n.521_539del c.*114_*132del (n.*114_*132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971153_21971173del | CA645552520 | CDKN2A | c.188_208del (p.Leu63_Glu69del) c.348-58280_348-58260del (n.348-58280_348-58260del) c.231_251del (p.Ala78_Ala84del) n.162_182del c.462_482del (n.462_482del) c.35_55del (p.Leu12_Glu18del) n.589_609del n.378_398del n.327_347del n.110_130del n.518_538del c.*111_*131del (n.*111_*131del) | COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971181del | CA2695203265 | CDKN2A | c.185_208del (p.Leu62_Glu69del) c.348-58275_348-58252del (n.348-58275_348-58252del) c.228_251del (p.Ala77_Ala84del) n.159_182del c.459_482del (n.459_482del) c.32_55del (p.Leu11_Glu18del) n.586_609del n.375_398del n.324_347del n.107_130del n.515_538del c.*108_*131del (n.*108_*131del) | |
| 9 | g.21971153_21971181del | CA645552519 | CDKN2A | c.180_208del (p.Glu61GlnfsTer?) c.348-58280_348-58252del (n.348-58280_348-58252del) c.223_251del (p.Gly75ProfsTer?) n.154_182del c.454_482del (n.454_482del) c.27_55del (p.Glu10GlnfsTer?) n.581_609del n.370_398del n.319_347del n.102_130del n.510_538del c.*103_*131del (n.*103_*131del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971153_21971178del | CA645552521 | CDKN2A | c.182_207del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58280_348-58255del (n.348-58280_348-58255del) c.225_250del (p.Ala76ProfsTer?) n.156_181del c.456_481del (n.456_481del) c.29_54del (p.Glu10AlafsTer?) n.583_608del n.372_397del n.321_346del n.104_129del n.512_537del c.*105_*130del (n.*105_*130del) | COSMIC |
| 9 | g.21971154_21971168del | CA645552527 | CDKN2A | c.191_205del (p.Leu64_Glu69delinsGln) c.348-58279_348-58265del (n.348-58279_348-58265del) c.234_248del (p.Ala79_Gly83del) n.165_179del c.465_479del (n.465_479del) c.38_52del (p.Leu13_Glu18delinsGln) n.592_606del n.381_395del n.330_344del n.113_127del n.521_535del c.*114_*128del (n.*114_*128del) | COSMIC |
| 9 | g.21971157_21971217del | CA645552529 | CDKN2A | c.151-8_203del c.348-58276_348-58216del (n.348-58276_348-58216del) c.194-8_246del n.117_177del c.425-8_477del c.-3-8_50del c.-11_50del n.552-8_604del n.341-8_393del n.290-8_342del n.73-8_125del n.481-8_533del c.*74-8_*126del | COSMIC |
| 9 | g.21971157_21971178delinsGT | CA645552532 | CDKN2A | c.181_202delinsAC (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58276_348-58255delinsGT (n.348-58276_348-58255delinsGT) c.224_245delinsAC (p.Gly75AspfsTer?) n.155_176delinsAC c.455_476delinsAC (n.455_476delinsAC) c.28_49delinsAC (p.Glu10ThrfsTer?) n.582_603delinsAC n.371_392delinsAC n.320_341delinsAC n.103_124delinsAC n.511_532delinsAC c.*104_*125delinsAC (n.*104_*125delinsAC) | COSMIC |
| 9 | g.21971158_21971184del | CA645552533 | CDKN2A | c.176_202del (p.Val59_Gly67del) c.348-58275_348-58249del (n.348-58275_348-58249del) c.219_245del (p.Gly74_Arg82del) n.150_176del c.450_476del (n.450_476del) c.23_49del (p.Val8_Gly16del) n.577_603del n.366_392del n.315_341del n.98_124del n.506_532del c.*99_*125del (n.*99_*125del) | COSMIC |
| 9 | g.21971164_21971194del | CA2695203266 | CDKN2A | c.167_197del (p.Ser56ThrfsTer?) c.348-58269_348-58239del (n.348-58269_348-58239del) c.210_240del (p.Gln70HisfsTer?) n.141_171del c.441_471del (n.441_471del) c.14_44del (p.Ser5ThrfsTer?) n.568_598del n.357_387del n.306_336del n.89_119del n.497_527del c.*90_*120del (n.*90_*120del) | |
| 9 | g.21971163_21971174delinsT | CA2580080329 | CDKN2A | c.185_196delinsA (p.Leu62GlnfsTer?) c.348-58270_348-58259delinsT (n.348-58270_348-58259delinsT) c.228_239delinsA (p.Ala77ThrfsTer?) n.159_170delinsA c.459_470delinsA (n.459_470delinsA) c.32_43delinsA (p.Leu11GlnfsTer?) n.586_597delinsA n.375_386delinsA n.324_335delinsA n.107_118delinsA n.515_526delinsA c.*108_*119delinsA (n.*108_*119delinsA) | ClinVar |
| 9 | g.21971165_21971180del | CA645552540 | CDKN2A | c.180_195del (p.Glu61ThrfsTer?) c.348-58268_348-58253del (n.348-58268_348-58253del) c.223_238del (p.Gly75HisfsTer?) n.154_169del c.454_469del (n.454_469del) c.27_42del (p.Glu10ThrfsTer?) n.581_596del n.370_385del n.319_334del n.102_117del n.510_525del c.*103_*118del (n.*103_*118del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971165_21971168dup | CA2695203267 | CDKN2A | c.191_194dup (p.His66AlafsTer?) c.348-58268_348-58265dup (n.348-58268_348-58265dup) c.234_237dup (p.Pro80CysfsTer?) n.165_168dup c.465_468dup (n.465_468dup) c.38_41dup (p.His15AlafsTer?) n.592_595dup n.381_384dup n.330_333dup n.113_116dup n.521_524dup c.*114_*117dup (n.*114_*117dup) | |
| 9 | g.21971174_21971176dup | CA2580616161 | CDKN2A | c.192_194dup (p.Leu65_His66insLeu) c.348-58259_348-58257dup (n.348-58259_348-58257dup) c.235_237dup (p.Ala79_Pro80insAla) n.166_168dup c.466_468dup (n.466_468dup) c.39_41dup (p.Leu14_His15insLeu) n.593_595dup n.382_384dup n.331_333dup n.114_116dup n.522_524dup c.*115_*117dup (n.*115_*117dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971174_21971176del | CA645552541 | CDKN2A | c.192_194del (p.Leu65del) c.348-58259_348-58257del (n.348-58259_348-58257del) c.235_237del (p.Ala79del) n.166_168del c.466_468del (n.466_468del) c.39_41del (p.Leu14del) n.593_595del n.382_384del n.331_333del n.114_116del n.522_524del c.*115_*117del (n.*115_*117del) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971168_21971181del | CA645552542 | CDKN2A | c.180_193del (p.Glu61ProfsTer?) c.348-58265_348-58252del (n.348-58265_348-58252del) c.223_236del (p.Gly75SerfsTer?) n.154_167del c.454_467del (n.454_467del) c.27_40del (p.Glu10ProfsTer?) n.581_594del n.370_383del n.319_332del n.102_115del n.510_523del c.*103_*116del (n.*103_*116del) | COSMIC |
| 9 | g.21971168A>C | CA373086366 | CDKN2A | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.348-58265A>C (n.348-58265A>C) c.234T>G (p.Ala78=) n.165T>G c.465T>G (n.465T>G) c.38T>G (p.Leu13Arg) n.592T>G n.381T>G n.330T>G n.113T>G n.521T>G c.*114T>G (n.*114T>G) | |
| 9 | g.21971168A>G | CA373086365 | CDKN2A | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.348-58265A>G (n.348-58265A>G) c.234T>C (p.Ala78=) n.165T>C c.465T>C (n.465T>C) c.38T>C (p.Leu13Pro) n.592T>C n.381T>C n.330T>C n.113T>C n.521T>C c.*114T>C (n.*114T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971168A>T | CA373086364 | CDKN2A | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.348-58265A>T (n.348-58265A>T) c.234T>A (p.Ala78=) n.165T>A c.465T>A (n.465T>A) c.38T>A (p.Leu13Gln) n.592T>A n.381T>A n.330T>A n.113T>A n.521T>A c.*114T>A (n.*114T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21971168_21974745del | CA645552543 | CDKN2A | c.83_191del c.348-58265_348-54688del (n.348-58265_348-54688del) c.194-3537_234del c.83_465del c.-3-3537_38del n.484_592del n.341-3537_381del n.290-3537_330del n.413_521del c.83_*114del | COSMIC |
| 9 | g.21971169G>A | CA373086367 | CDKN2A | c.190C>T (p.Leu64=) c.348-58264G>A (n.348-58264G>A) c.233C>T (p.Ala78Val) n.164C>T c.464C>T (n.464C>T) c.37C>T (p.Leu13=) n.591C>T n.380C>T n.329C>T n.112C>T n.520C>T c.*113C>T (n.*113C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971169G>C | CA373086368 | CDKN2A | c.190C>G (p.Leu64Val) c.348-58264G>C (n.348-58264G>C) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.164C>G c.464C>G (n.464C>G) c.37C>G (p.Leu13Val) n.591C>G n.380C>G n.329C>G n.112C>G n.520C>G c.*113C>G (n.*113C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971169G>T | CA373086369 | CDKN2A | c.190C>A (p.Leu64Met) c.348-58264G>T (n.348-58264G>T) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.164C>A c.464C>A (n.464C>A) c.37C>A (p.Leu13Met) n.591C>A n.380C>A n.329C>A n.112C>A n.520C>A c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971169_21971170delinsGC | CA1839162500 | CDKN2A | c.189_190delinsGC (p.Leu63=) c.348-58264_348-58263delinsGC (n.348-58264_348-58263delinsGC) c.232_233delinsGC (p.Ala78=) n.163_164delinsGC c.463_464delinsGC (n.463_464delinsGC) c.36_37delinsGC (p.Leu12=) n.590_591delinsGC n.379_380delinsGC n.328_329delinsGC n.111_112delinsGC n.519_520delinsGC c.*112_*113delinsGC (n.*112_*113delinsGC) | |
| 9 | g.21971170_21971171insGCGC | CA645552544 | CDKN2A | c.190_191insGCGC (p.Leu64ArgfsTer?) c.348-58263_348-58262insGCGC (n.348-58263_348-58262insGCGC) c.233_234insGCGC (p.Ala79ArgfsTer?) n.164_165insGCGC c.464_465insGCGC (n.464_465insGCGC) c.37_38insGCGC (p.Leu13ArgfsTer?) n.591_592insGCGC n.380_381insGCGC n.329_330insGCGC n.112_113insGCGC n.520_521insGCGC c.*113_*114insGCGC (n.*113_*114insGCGC) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971170del | CA915947482 | CDKN2A | c.189del (p.Leu64CysfsTer?) c.348-58263del (n.348-58263del) c.232del (p.Ala78LeufsTer?) n.163del c.463del (n.463del) c.36del (p.Leu13CysfsTer?) n.590del n.379del n.328del n.111del n.519del c.*112del (n.*112del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971170C>A | CA373086370 | CDKN2A | c.189G>T (p.Leu63=) c.348-58263C>A (n.348-58263C>A) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.163G>T c.463G>T (n.463G>T) c.36G>T (p.Leu12=) n.590G>T n.379G>T n.328G>T n.111G>T n.519G>T c.*112G>T (n.*112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971170C= | CA1839162506 | CDKN2A | c.189G= (p.Leu63=) c.348-58263C= (n.348-58263C=) c.232G= (p.Ala78=) n.163G= c.463G= (n.463G=) c.36G= (p.Leu12=) n.590G= n.379G= n.328G= n.111G= n.519G= c.*112G= (n.*112G=) | |
| 9 | g.21971170C>G | CA373086371 | CDKN2A | c.189G>C (p.Leu63=) c.348-58263C>G (n.348-58263C>G) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.163G>C c.463G>C (n.463G>C) c.36G>C (p.Leu12=) n.590G>C n.379G>C n.328G>C n.111G>C n.519G>C c.*112G>C (n.*112G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971170C>T | CA373086372 | CDKN2A | c.189G>A (p.Leu63=) c.348-58263C>T (n.348-58263C>T) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.163G>A c.463G>A (n.463G>A) c.36G>A (p.Leu12=) n.590G>A n.379G>A n.328G>A n.111G>A n.519G>A c.*112G>A (n.*112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21971171_21971186del | CA645552545 | CDKN2A | c.174_189del (p.Val59CysfsTer?) c.348-58262_348-58247del (n.348-58262_348-58247del) c.217_232del (p.Ser73LeufsTer?) n.148_163del c.448_463del (n.448_463del) c.21_36del (p.Val8CysfsTer?) n.575_590del n.364_379del n.313_328del n.96_111del n.504_519del c.*97_*112del (n.*97_*112del) | COSMIC |
| 9 | g.21971171A>C | CA373086373 | CDKN2A | c.188T>G (p.Leu63Arg) c.348-58262A>C (n.348-58262A>C) c.231T>G (p.Ala77=) n.162T>G c.462T>G (n.462T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) n.589T>G n.378T>G n.327T>G n.110T>G n.518T>G c.*111T>G (n.*111T>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971171A>G | CA373086375 | CDKN2A | c.188T>C (p.Leu63Pro) c.348-58262A>G (n.348-58262A>G) c.231T>C (p.Ala77=) n.162T>C c.462T>C (n.462T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) n.589T>C n.378T>C n.327T>C n.110T>C n.518T>C c.*111T>C (n.*111T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971171A>T | CA373086374 | CDKN2A | c.188T>A (p.Leu63Gln) c.348-58262A>T (n.348-58262A>T) c.231T>A (p.Ala77=) n.162T>A c.462T>A (n.462T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) n.589T>A n.378T>A n.327T>A n.110T>A n.518T>A c.*111T>A (n.*111T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172G>A | CA373086376 | CDKN2A | c.187C>T (p.Leu63=) c.348-58261G>A (n.348-58261G>A) c.230C>T (p.Ala77Val) n.161C>T c.461C>T (n.461C>T) c.34C>T (p.Leu12=) n.588C>T n.377C>T n.326C>T n.109C>T n.517C>T c.*110C>T (n.*110C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172G>C | CA373086377 | CDKN2A | c.187C>G (p.Leu63Val) c.348-58261G>C (n.348-58261G>C) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.161C>G c.461C>G (n.461C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) n.588C>G n.377C>G n.326C>G n.109C>G n.517C>G c.*110C>G (n.*110C>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971172G>T | CA373086378 | CDKN2A | c.187C>A (p.Leu63Met) c.348-58261G>T (n.348-58261G>T) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.161C>A c.461C>A (n.461C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) n.588C>A n.377C>A n.326C>A n.109C>A n.517C>A c.*110C>A (n.*110C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971172_21971182del | CA645552546 | CDKN2A | c.177_187del (p.Glu61AlafsTer?) c.348-58261_348-58251del (n.348-58261_348-58251del) c.220_230del (p.Gly74CysfsTer?) n.151_161del c.451_461del (n.451_461del) c.24_34del (p.Glu10AlafsTer?) n.578_588del n.367_377del n.316_326del n.99_109del n.507_517del c.*100_*110del (n.*100_*110del) | COSMIC |