WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
| 9 | g.21971106_21971122del | CA645552478 | CDKN2A | c.238_254del (p.Arg80CysfsTer?) c.348-58327_348-58311del (n.348-58327_348-58311del) c.281_297del (p.Pro94LeufsTer?) c.281_296del n.212_228del c.512_528del (n.512_528del) c.85_101del (p.Arg29CysfsTer?) n.639_655del n.428_444del n.377_393del n.160_176del n.568_584del c.*161_*177del (n.*161_*177del) | COSMIC |
| 9 | g.21971108_21971121del | CA299024 | CDKN2A | c.240_253del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58325_348-58312del (n.348-58325_348-58312del) c.283_296del (p.Thr95LeufsTer?) c.283_295del n.214_227del c.514_527del (n.514_527del) c.87_100del (p.Pro30CysfsTer?) n.641_654del n.430_443del n.379_392del n.162_175del n.570_583del c.*163_*176del (n.*163_*176del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971113_21971122del | CA645552486 | CDKN2A | c.238_247del (p.Arg80ThrfsTer?) c.348-58320_348-58311del (n.348-58320_348-58311del) c.281_290del (p.Pro94HisfsTer?) c.281_289del n.212_221del c.512_521del (n.512_521del) c.85_94del (p.Arg29ThrfsTer?) n.639_648del n.428_437del n.377_386del n.160_169del n.568_577del c.*161_*170del (n.*161_*170del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971113_21971123del | CA645552487 | CDKN2A | c.237_247del (p.Pro81ArgfsTer?) c.348-58320_348-58310del (n.348-58320_348-58310del) c.280_290del (p.Pro94ThrfsTer?) c.280_289del n.211_221del c.511_521del (n.511_521del) c.84_94del (p.Pro30ArgfsTer?) n.638_648del n.427_437del n.376_386del n.159_169del n.567_577del c.*160_*170del (n.*160_*170del) | COSMIC |
| 9 | g.21971114_21971124del | CA645552488 | CDKN2A | c.235_245del (p.Thr79AlafsTer?) c.348-58319_348-58309del (n.348-58319_348-58309del) c.278_288del (p.His93ArgfsTer?) c.278_287del n.209_219del c.509_519del (n.509_519del) c.82_92del (p.Thr28AlafsTer?) n.636_646del n.425_435del n.374_384del n.157_167del n.565_575del c.*158_*168del (n.*158_*168del) | COSMIC |
| 9 | g.21971114_21971133delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC | CA1839161928 | CDKN2A | c.226_245delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala76=) c.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC (n.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC) c.269_288delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Arg90=) c.269_287delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.200_219delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) c.73_92delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala25=) n.627_646delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.416_435delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.365_384delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.148_167delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.556_575delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) | |
| 9 | g.21971115_21971133del | CA120386 | CDKN2A | c.226_244del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58318_348-58300del (n.348-58318_348-58300del) c.269_287del (p.Arg90LeufsTer?) c.269_286del n.200_218del c.500_518del (n.500_518del) c.73_91del (p.Ala25CysfsTer?) n.627_645del n.416_434del n.365_383del n.148_166del n.556_574del c.*149_*167del (n.*149_*167del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971115_21971134delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG | CA1839161948 | CDKN2A | c.225_244delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro75=) c.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG (n.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG) c.268_287delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Arg90=) c.268_286delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.199_218delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) c.72_91delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro24=) n.626_645delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.415_434delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.364_383delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.147_166delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.555_574delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) | |
| 9 | g.21971123_21971141dup | CA645552494 | CDKN2A | c.225_243dup (p.Val82ArgfsTer?) c.348-58310_348-58292dup (n.348-58310_348-58292dup) c.268_286dup (p.Arg96ProfsTer?) c.268_286-1dup n.199_217dup c.499_517dup (n.499_517dup) c.72_90dup (p.Val31ArgfsTer?) n.626_644dup n.415_433dup n.364_382dup n.147_165dup n.555_573dup c.*148_*166dup (n.*148_*166dup) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.21971123_21971141del | CA299023 | CDKN2A | c.225_243del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58310_348-58292del (n.348-58310_348-58292del) c.268_286del (p.Arg90ValfsTer?) c.268_286-1del n.199_217del c.499_517del (n.499_517del) c.72_90del (p.Ala25CysfsTer?) n.626_644del n.415_433del n.364_382del n.147_165del n.555_573del c.*148_*166del (n.*148_*166del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971117_21971166del | CA645552492 | CDKN2A | c.194_243del (p.Leu65ArgfsTer?) c.348-58316_348-58267del (n.348-58316_348-58267del) c.237_286del (p.Pro80CysfsTer?) c.237_286-1del n.168_217del c.468_517del (n.468_517del) c.41_90del (p.Leu14ArgfsTer?) n.595_644del n.384_433del n.333_382del n.116_165del n.524_573del c.*117_*166del (n.*117_*166del) | COSMIC |
| 9 | g.21971119_21971122del | CA645552495 | CDKN2A | c.239_242del (p.Arg80ProfsTer?) c.348-58314_348-58311del (n.348-58314_348-58311del) c.282_285del (p.Thr95ValfsTer?) c.282_285del (p.Thr95CysfsTer?) n.213_216del c.513_516del (n.513_516del) c.86_89del (p.Arg29ProfsTer?) n.640_643del n.429_432del n.378_381del n.161_164del n.569_572del c.*162_*165del (n.*162_*165del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971119_21971125del | CA645552496 | CDKN2A | c.235_241del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58314_348-58308del (n.348-58314_348-58308del) c.278_284del (p.His93ProfsTer?) n.209_215del c.509_515del (n.509_515del) c.82_88del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_642del n.425_431del n.374_380del n.157_163del n.565_571del c.*158_*164del (n.*158_*164del) | COSMIC |
| 9 | g.21971120del | CA464261948 | CDKN2A | c.239del (p.Arg80HisfsTer?) c.348-58313del (n.348-58313del) c.282del (p.Thr95ProfsTer?) n.213del c.513del (n.513del) c.86del (p.Arg29HisfsTer?) n.640del n.429del n.378del n.161del n.569del c.*162del (n.*162del) | COSMIC |
| 9 | g.21971120C>A | CA373086253 | CDKN2A | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.348-58313C>A (n.348-58313C>A) c.282G>T (p.Pro94=) n.213G>T c.513G>T (n.513G>T) c.86G>T (p.Arg29Leu) n.640G>T n.429G>T n.378G>T n.161G>T n.569G>T c.*162G>T (n.*162G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971120C= | CA1839162007 | CDKN2A | c.239G= (p.Arg80=) c.348-58313C= (n.348-58313C=) c.282G= (p.Pro94=) n.213G= c.513G= (n.513G=) c.86G= (p.Arg29=) n.640G= n.429G= n.378G= n.161G= n.569G= c.*162G= (n.*162G=) | |
| 9 | g.21971120C>G | CA373086254 | CDKN2A | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.348-58313C>G (n.348-58313C>G) c.282G>C (p.Pro94=) n.213G>C c.513G>C (n.513G>C) c.86G>C (p.Arg29Pro) n.640G>C n.429G>C n.378G>C n.161G>C n.569G>C c.*162G>C (n.*162G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971120C>T | CA16602824 | CDKN2A | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.348-58313C>T (n.348-58313C>T) c.282G>A (p.Pro94=) n.213G>A c.513G>A (n.513G>A) c.86G>A (p.Arg29Gln) n.640G>A n.429G>A n.378G>A n.161G>A n.569G>A c.*162G>A (n.*162G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971120_21971121delinsCG | CA1839162008 | CDKN2A | c.238_239delinsCG (p.Arg80=) c.348-58313_348-58312delinsCG (n.348-58313_348-58312delinsCG) c.281_282delinsCG (p.Pro94=) n.212_213delinsCG c.512_513delinsCG (n.512_513delinsCG) c.85_86delinsCG (p.Arg29=) n.639_640delinsCG n.428_429delinsCG n.377_378delinsCG n.160_161delinsCG n.568_569delinsCG c.*161_*162delinsCG (n.*161_*162delinsCG) | |
| 9 | g.21971121G>A | CA120380 | CDKN2A | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.348-58312G>A (n.348-58312G>A) c.281C>T (p.Pro94Leu) n.212C>T c.512C>T (n.512C>T) c.85C>T (p.Arg29Ter) n.639C>T n.428C>T n.377C>T n.160C>T n.568C>T c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971121G>C | CA5012198 | CDKN2A | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.348-58312G>C (n.348-58312G>C) c.281C>G (p.Pro94Arg) n.212C>G c.512C>G (n.512C>G) c.85C>G (p.Arg29Gly) n.639C>G n.428C>G n.377C>G n.160C>G n.568C>G c.*161C>G (n.*161C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971121G= | CA1839162025 | CDKN2A | c.238C= (p.Arg80=) c.348-58312G= (n.348-58312G=) c.281C= (p.Pro94=) n.212C= c.512C= (n.512C=) c.85C= (p.Arg29=) n.639C= n.428C= n.377C= n.160C= n.568C= c.*161C= (n.*161C=) | |
| 9 | g.21971121G>T | CA373086255 | CDKN2A | c.238C>A (p.Arg80=) c.348-58312G>T (n.348-58312G>T) c.281C>A (p.Pro94Gln) n.212C>A c.512C>A (n.512C>A) c.85C>A (p.Arg29=) n.639C>A n.428C>A n.377C>A n.160C>A n.568C>A c.*161C>A (n.*161C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971121_21971122delinsAA | CA645552501 | CDKN2A | c.237_238delinsTT (p.Thr80Ter) c.348-58312_348-58311delinsAA (n.348-58312_348-58311delinsAA) c.280_281delinsTT (p.Pro94Leu) n.211_212delinsTT c.511_512delinsTT (n.511_512delinsTT) c.84_85delinsTT (p.Thr29Ter) n.638_639delinsTT n.427_428delinsTT n.376_377delinsTT n.159_160delinsTT n.567_568delinsTT c.*160_*161delinsTT (n.*160_*161delinsTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971123del | CA645552500 | CDKN2A | c.238del (p.Arg80AspfsTer?) c.348-58310del (n.348-58310del) c.281del (p.Pro94ArgfsTer?) n.212del c.512del (n.512del) c.85del (p.Arg29AspfsTer?) n.639del n.428del n.377del n.160del n.568del c.*161del (n.*161del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971122G>A | CA373086256 | CDKN2A | c.237C>T (p.Thr79=) c.348-58311G>A (n.348-58311G>A) c.280C>T (p.Pro94Ser) n.211C>T c.511C>T (n.511C>T) c.84C>T (p.Thr28=) n.638C>T n.427C>T n.376C>T n.159C>T n.567C>T c.*160C>T (n.*160C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971122G>C | CA373086257 | CDKN2A | c.237C>G (p.Thr79=) c.348-58311G>C (n.348-58311G>C) c.280C>G (p.Pro94Ala) n.211C>G c.511C>G (n.511C>G) c.84C>G (p.Thr28=) n.638C>G n.427C>G n.376C>G n.159C>G n.567C>G c.*160C>G (n.*160C>G) | COSMIC |
| 9 | g.21971122G>T | CA373086258 | CDKN2A | c.237C>A (p.Thr79=) c.348-58311G>T (n.348-58311G>T) c.280C>A (p.Pro94Thr) n.211C>A c.511C>A (n.511C>A) c.84C>A (p.Thr28=) n.638C>A n.427C>A n.376C>A n.159C>A n.567C>A c.*160C>A (n.*160C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.21971123G>A | CA373086260 | CDKN2A | c.236C>T (p.Thr79Ile) c.348-58310G>A (n.348-58310G>A) c.279C>T (p.His93=) n.210C>T c.510C>T (n.510C>T) c.83C>T (p.Thr28Ile) n.637C>T n.426C>T n.375C>T n.158C>T n.566C>T c.*159C>T (n.*159C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971123G>C | CA373086259 | CDKN2A | c.236C>G (p.Thr79Ser) c.348-58310G>C (n.348-58310G>C) c.279C>G (p.His93Gln) n.210C>G c.510C>G (n.510C>G) c.83C>G (p.Thr28Ser) n.637C>G n.426C>G n.375C>G n.158C>G n.566C>G c.*159C>G (n.*159C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971123G= | CA1839162041 | CDKN2A | c.236C= (p.Thr79=) c.348-58310G= (n.348-58310G=) c.279C= (p.His93=) n.210C= c.510C= (n.510C=) c.83C= (p.Thr28=) n.637C= n.426C= n.375C= n.158C= n.566C= c.*159C= (n.*159C=) | |
| 9 | g.21971123G>T | CA190730210 | CDKN2A | c.236C>A (p.Thr79Asn) c.348-58310G>T (n.348-58310G>T) c.279C>A (p.His93Gln) n.210C>A c.510C>A (n.510C>A) c.83C>A (p.Thr28Asn) n.637C>A n.426C>A n.375C>A n.158C>A n.566C>A c.*159C>A (n.*159C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971124_21971125del | CA645552502 | CDKN2A | c.235_236del (p.Thr79ProfsTer?) c.348-58309_348-58308del (n.348-58309_348-58308del) c.278_279del (p.His93ProfsTer?) n.209_210del c.509_510del (n.509_510del) c.82_83del (p.Thr28ProfsTer?) n.636_637del n.425_426del n.374_375del n.157_158del n.565_566del c.*158_*159del (n.*158_*159del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971124T>A | CA373086261 | CDKN2A | c.235A>T (p.Thr79Ser) c.348-58309T>A (n.348-58309T>A) c.278A>T (p.His93Leu) n.209A>T c.509A>T (n.509A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) n.636A>T n.425A>T n.374A>T n.157A>T n.565A>T c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971124T>C | CA373086263 | CDKN2A | c.235A>G (p.Thr79Ala) c.348-58309T>C (n.348-58309T>C) c.278A>G (p.His93Arg) n.209A>G c.509A>G (n.509A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) n.636A>G n.425A>G n.374A>G n.157A>G n.565A>G c.*158A>G (n.*158A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971124T>G | CA373086262 | CDKN2A | c.235A>C (p.Thr79Pro) c.348-58309T>G (n.348-58309T>G) c.278A>C (p.His93Pro) n.209A>C c.509A>C (n.509A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) n.636A>C n.425A>C n.374A>C n.157A>C n.565A>C c.*158A>C (n.*158A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971124T= | CA1839162050 | CDKN2A | c.235A= (p.Thr79=) c.348-58309T= (n.348-58309T=) c.278A= (p.His93=) n.209A= c.509A= (n.509A=) c.82A= (p.Thr28=) n.636A= n.425A= n.374A= n.157A= n.565A= c.*158A= (n.*158A=) | |
| 9 | g.21971124dup | CA645552503 | CDKN2A | c.235dup (p.Thr79AsnfsTer?) c.348-58309dup (n.348-58309dup) c.278dup (p.His93GlnfsTer?) n.209dup c.509dup (n.509dup) c.82dup (p.Thr28AsnfsTer?) n.636dup n.425dup n.374dup n.157dup n.565dup c.*158dup (n.*158dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971124_21971126delinsTGA | CA1839162053 | CDKN2A | c.233_235delinsTCA (p.Leu78=) c.348-58309_348-58307delinsTGA (n.348-58309_348-58307delinsTGA) c.276_278delinsTCA (p.Ser92=) n.207_209delinsTCA c.507_509delinsTCA (n.507_509delinsTCA) c.80_82delinsTCA (p.Leu27=) n.634_636delinsTCA n.423_425delinsTCA n.372_374delinsTCA n.155_157delinsTCA n.563_565delinsTCA c.*156_*158delinsTCA (n.*156_*158delinsTCA) | |
| 9 | g.21971125G>A | CA373086264 | CDKN2A | c.234C>T (p.Leu78=) c.348-58308G>A (n.348-58308G>A) c.277C>T (p.His93Tyr) n.208C>T c.508C>T (n.508C>T) c.81C>T (p.Leu27=) n.635C>T n.424C>T n.373C>T n.156C>T n.564C>T c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971125G>C | CA373086265 | CDKN2A | c.234C>G (p.Leu78=) c.348-58308G>C (n.348-58308G>C) c.277C>G (p.His93Asp) n.208C>G c.508C>G (n.508C>G) c.81C>G (p.Leu27=) n.635C>G n.424C>G n.373C>G n.156C>G n.564C>G c.*157C>G (n.*157C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971125G= | CA1839162061 | CDKN2A | c.234C= (p.Leu78=) c.348-58308G= (n.348-58308G=) c.277C= (p.His93=) n.208C= c.508C= (n.508C=) c.81C= (p.Leu27=) n.635C= n.424C= n.373C= n.156C= n.564C= c.*157C= (n.*157C=) | |
| 9 | g.21971125G>T | CA373086266 | CDKN2A | c.234C>A (p.Leu78=) c.348-58308G>T (n.348-58308G>T) c.277C>A (p.His93Asn) n.208C>A c.508C>A (n.508C>A) c.81C>A (p.Leu27=) n.635C>A n.424C>A n.373C>A n.156C>A n.564C>A c.*157C>A (n.*157C>A) | dbSNP gnomAD v4 |