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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
| 9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
| 9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | ClinVar |
| 9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
| 9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
| 9 | g.21971105_21971118del | CA2695203262 | CDKN2A | c.241_254del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58328_348-58315del (n.348-58328_348-58315del) c.284_297del (p.Thr95MetfsTer?) c.284_296del n.215_228del c.515_528del (n.515_528del) c.88_101del (p.Pro30CysfsTer?) n.642_655del n.431_444del n.380_393del n.163_176del n.571_584del c.*164_*177del (n.*164_*177del) | |
| 9 | g.21971105_21971119del | CA645552479 | CDKN2A | c.240_254del (p.Pro81_Ala85del) c.348-58328_348-58314del (n.348-58328_348-58314del) c.283_297del (p.Thr95_Arg99del) c.283_296del n.214_228del c.514_528del (n.514_528del) c.87_101del (p.Pro30_Ala34del) n.641_655del n.430_444del n.379_393del n.162_176del n.570_584del c.*163_*177del (n.*163_*177del) | COSMIC |
| 9 | g.21971105_21971119delinsGCGTCGTGCACGGGT | CA1839161823 | CDKN2A | c.240_254delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg80=) c.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT (n.348-58328_348-58314delinsGCGTCGTGCACGGGT) c.283_297delinsACCCGTGCACGACGC (p.Thr95=) c.283_296delinsACCCGTGCACGACGC n.214_228delinsACCCGTGCACGACGC c.514_528delinsACCCGTGCACGACGC (n.514_528delinsACCCGTGCACGACGC) c.87_101delinsACCCGTGCACGACGC (p.Arg29=) n.641_655delinsACCCGTGCACGACGC n.430_444delinsACCCGTGCACGACGC n.379_393delinsACCCGTGCACGACGC n.162_176delinsACCCGTGCACGACGC n.570_584delinsACCCGTGCACGACGC c.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC (n.*163_*177delinsACCCGTGCACGACGC) | |
| 9 | g.21971106_21971122del | CA645552478 | CDKN2A | c.238_254del (p.Arg80CysfsTer?) c.348-58327_348-58311del (n.348-58327_348-58311del) c.281_297del (p.Pro94LeufsTer?) c.281_296del n.212_228del c.512_528del (n.512_528del) c.85_101del (p.Arg29CysfsTer?) n.639_655del n.428_444del n.377_393del n.160_176del n.568_584del c.*161_*177del (n.*161_*177del) | COSMIC |
| 9 | g.21971108_21971121del | CA299024 | CDKN2A | c.240_253del (p.Pro81CysfsTer?) c.348-58325_348-58312del (n.348-58325_348-58312del) c.283_296del (p.Thr95LeufsTer?) c.283_295del n.214_227del c.514_527del (n.514_527del) c.87_100del (p.Pro30CysfsTer?) n.641_654del n.430_443del n.379_392del n.162_175del n.570_583del c.*163_*176del (n.*163_*176del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971109_21972071del | CA2573143731 | CDKN2A | c.151-861_252del c.348-58324_348-57362del (n.348-58324_348-57362del) c.194-861_295del c.194-861_294del c.425-861_526del c.-3-861_99del n.552-861_653del n.341-861_442del n.290-861_391del n.481-861_582del c.*74-861_*175del | ClinVar |
| 9 | g.21971110_21971111delinsAG | CA645552481 | CDKN2A | c.248_249delinsCT (p.His83Pro) c.348-58323_348-58322delinsAG (n.348-58323_348-58322delinsAG) c.291_292delinsCT (p.Ala98Ter) c.290_291delinsCT (p.His97Pro) n.222_223delinsCT c.522_523delinsCT (n.522_523delinsCT) c.95_96delinsCT (p.His32Pro) n.649_650delinsCT n.438_439delinsCT n.387_388delinsCT n.170_171delinsCT n.578_579delinsCT c.*171_*172delinsCT (n.*171_*172delinsCT) | COSMIC |
| 9 | g.21971111_21971117del | CA645552484 | CDKN2A | c.243_249del (p.Val82ThrfsTer?) c.348-58322_348-58316del (n.348-58322_348-58316del) c.286_292del (p.Arg96AspfsTer?) c.286-1_291del n.217_223del c.517_523del (n.517_523del) c.90_96del (p.Val31ThrfsTer?) n.644_650del n.433_439del n.382_388del n.165_171del n.573_579del c.*166_*172del (n.*166_*172del) | COSMIC |
| 9 | g.21971111T>A | CA373086233 | CDKN2A | c.248A>T (p.His83Leu) c.348-58322T>A (n.348-58322T>A) c.291A>T (p.Ala97=) c.290A>T (p.His97Leu) n.222A>T c.522A>T (n.522A>T) c.95A>T (p.His32Leu) n.649A>T n.438A>T n.387A>T n.170A>T n.578A>T c.*171A>T (n.*171A>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971111T>C | CA16602818 | CDKN2A | c.248A>G (p.His83Arg) c.348-58322T>C (n.348-58322T>C) c.291A>G (p.Ala97=) c.290A>G (p.His97Arg) n.222A>G c.522A>G (n.522A>G) c.95A>G (p.His32Arg) n.649A>G n.438A>G n.387A>G n.170A>G n.578A>G c.*171A>G (n.*171A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971111T>G | CA373086234 | CDKN2A | c.248A>C (p.His83Pro) c.348-58322T>G (n.348-58322T>G) c.291A>C (p.Ala97=) c.290A>C (p.His97Pro) n.222A>C c.522A>C (n.522A>C) c.95A>C (p.His32Pro) n.649A>C n.438A>C n.387A>C n.170A>C n.578A>C c.*171A>C (n.*171A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971111T= | CA1839161903 | CDKN2A | c.248A= (p.His83=) c.348-58322T= (n.348-58322T=) c.291A= (p.Ala97=) c.290A= (p.His97=) n.222A= c.522A= (n.522A=) c.95A= (p.His32=) n.649A= n.438A= n.387A= n.170A= n.578A= c.*171A= (n.*171A=) | |
| 9 | g.21971111dup | CA464261931 | CDKN2A | c.248dup (p.His83GlnfsTer?) c.348-58322dup (n.348-58322dup) c.291dup (p.Arg98ThrfsTer?) c.290dup (p.His97GlnfsTer?) n.222dup c.522dup (n.522dup) c.95dup (p.His32GlnfsTer?) n.649dup n.438dup n.387dup n.170dup n.578dup c.*171dup (n.*171dup) | |
| 9 | g.21971111_21971112insC | CA464261932 | CDKN2A | c.247_248insG (p.His83ArgfsTer?) c.348-58322_348-58321insC (n.348-58322_348-58321insC) c.290_291insG (p.Arg98ThrfsTer?) c.289_290insG (p.His97ArgfsTer?) n.221_222insG c.521_522insG (n.521_522insG) c.94_95insG (p.His32ArgfsTer?) n.648_649insG n.437_438insG n.386_387insG n.169_170insG n.577_578insG c.*170_*171insG (n.*170_*171insG) | |
| 9 | g.21971112G>A | CA16602753 | CDKN2A | c.247C>T (p.His83Tyr) c.348-58321G>A (n.348-58321G>A) c.290C>T (p.Ala97Val) c.289C>T (p.His97Tyr) n.221C>T c.521C>T (n.521C>T) c.94C>T (p.His32Tyr) n.648C>T n.437C>T n.386C>T n.169C>T n.577C>T c.*170C>T (n.*170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971112G>C | CA16602819 | CDKN2A | c.247C>G (p.His83Asp) c.348-58321G>C (n.348-58321G>C) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.289C>G (p.His97Asp) n.221C>G c.521C>G (n.521C>G) c.94C>G (p.His32Asp) n.648C>G n.437C>G n.386C>G n.169C>G n.577C>G c.*170C>G (n.*170C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971112G= | CA1839161910 | CDKN2A | c.247C= (p.His83=) c.348-58321G= (n.348-58321G=) c.290C= (p.Ala97=) c.289C= (p.His97=) n.221C= c.521C= (n.521C=) c.94C= (p.His32=) n.648C= n.437C= n.386C= n.169C= n.577C= c.*170C= (n.*170C=) | |
| 9 | g.21971112G>T | CA373086235 | CDKN2A | c.247C>A (p.His83Asn) c.348-58321G>T (n.348-58321G>T) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.289C>A (p.His97Asn) n.221C>A c.521C>A (n.521C>A) c.94C>A (p.His32Asn) n.648C>A n.437C>A n.386C>A n.169C>A n.577C>A c.*170C>A (n.*170C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971113_21971122del | CA645552486 | CDKN2A | c.238_247del (p.Arg80ThrfsTer?) c.348-58320_348-58311del (n.348-58320_348-58311del) c.281_290del (p.Pro94HisfsTer?) c.281_289del n.212_221del c.512_521del (n.512_521del) c.85_94del (p.Arg29ThrfsTer?) n.639_648del n.428_437del n.377_386del n.160_169del n.568_577del c.*161_*170del (n.*161_*170del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971113_21971123del | CA645552487 | CDKN2A | c.237_247del (p.Pro81ArgfsTer?) c.348-58320_348-58310del (n.348-58320_348-58310del) c.280_290del (p.Pro94ThrfsTer?) c.280_289del n.211_221del c.511_521del (n.511_521del) c.84_94del (p.Pro30ArgfsTer?) n.638_648del n.427_437del n.376_386del n.159_169del n.567_577del c.*160_*170del (n.*160_*170del) | COSMIC |
| 9 | g.21971113C>A | CA373086236 | CDKN2A | c.246G>T (p.Val82=) c.348-58320C>A (n.348-58320C>A) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.288G>T (p.Val96=) n.220G>T c.520G>T (n.520G>T) c.93G>T (p.Val31=) n.647G>T n.436G>T n.385G>T n.168G>T n.576G>T c.*169G>T (n.*169G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971113C= | CA1839161921 | CDKN2A | c.246G= (p.Val82=) c.348-58320C= (n.348-58320C=) c.289G= (p.Ala97=) c.288G= (p.Val96=) n.220G= c.520G= (n.520G=) c.93G= (p.Val31=) n.647G= n.436G= n.385G= n.168G= n.576G= c.*169G= (n.*169G=) | |
| 9 | g.21971113C>G | CA16612708 | CDKN2A | c.246G>C (p.Val82=) c.348-58320C>G (n.348-58320C>G) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.288G>C (p.Val96=) n.220G>C c.520G>C (n.520G>C) c.93G>C (p.Val31=) n.647G>C n.436G>C n.385G>C n.168G>C n.576G>C c.*169G>C (n.*169G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971113C>T | CA373086237 | CDKN2A | c.246G>A (p.Val82=) c.348-58320C>T (n.348-58320C>T) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.288G>A (p.Val96=) n.220G>A c.520G>A (n.520G>A) c.93G>A (p.Val31=) n.647G>A n.436G>A n.385G>A n.168G>A n.576G>A c.*169G>A (n.*169G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971114A= | CA1839161929 | CDKN2A | c.245T= (p.Val82=) c.348-58319A= (n.348-58319A=) c.288T= (p.Arg96=) c.287T= (p.Val96=) n.219T= c.519T= (n.519T=) c.92T= (p.Val31=) n.646T= n.435T= n.384T= n.167T= n.575T= c.*168T= (n.*168T=) | |
| 9 | g.21971114A>C | CA373086240 | CDKN2A | c.245T>G (p.Val82Gly) c.348-58319A>C (n.348-58319A>C) c.288T>G (p.Arg96=) c.287T>G (p.Val96Gly) n.219T>G c.519T>G (n.519T>G) c.92T>G (p.Val31Gly) n.646T>G n.435T>G n.384T>G n.167T>G n.575T>G c.*168T>G (n.*168T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971114A>G | CA373086239 | CDKN2A | c.245T>C (p.Val82Ala) c.348-58319A>G (n.348-58319A>G) c.288T>C (p.Arg96=) c.287T>C (p.Val96Ala) n.219T>C c.519T>C (n.519T>C) c.92T>C (p.Val31Ala) n.646T>C n.435T>C n.384T>C n.167T>C n.575T>C c.*168T>C (n.*168T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971114A>T | CA373086238 | CDKN2A | c.245T>A (p.Val82Glu) c.348-58319A>T (n.348-58319A>T) c.288T>A (p.Arg96=) c.287T>A (p.Val96Glu) n.219T>A c.519T>A (n.519T>A) c.92T>A (p.Val31Glu) n.646T>A n.435T>A n.384T>A n.167T>A n.575T>A c.*168T>A (n.*168T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971114_21971124del | CA645552488 | CDKN2A | c.235_245del (p.Thr79AlafsTer?) c.348-58319_348-58309del (n.348-58319_348-58309del) c.278_288del (p.His93ArgfsTer?) c.278_287del n.209_219del c.509_519del (n.509_519del) c.82_92del (p.Thr28AlafsTer?) n.636_646del n.425_435del n.374_384del n.157_167del n.565_575del c.*158_*168del (n.*158_*168del) | COSMIC |
| 9 | g.21971114_21971133delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC | CA1839161928 | CDKN2A | c.226_245delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala76=) c.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC (n.348-58319_348-58300delinsACGGGTCGGGTGAGAGTGGC) c.269_288delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Arg90=) c.269_287delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.200_219delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.500_519delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) c.73_92delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (p.Ala25=) n.627_646delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.416_435delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.365_384delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.148_167delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT n.556_575delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT c.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT (n.*149_*168delinsGCCACTCTCACCCGACCCGT) | |
| 9 | g.21971115C>A | CA16612609 | CDKN2A | c.244G>T (p.Val82Leu) c.348-58318C>A (n.348-58318C>A) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.218G>T c.518G>T (n.518G>T) c.91G>T (p.Val31Leu) n.645G>T n.434G>T n.383G>T n.166G>T n.574G>T c.*167G>T (n.*167G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971115C= | CA1839161939 | CDKN2A | c.244G= (p.Val82=) c.348-58318C= (n.348-58318C=) c.287G= (p.Arg96=) c.286G= (p.Val96=) n.218G= c.518G= (n.518G=) c.91G= (p.Val31=) n.645G= n.434G= n.383G= n.166G= n.574G= c.*167G= (n.*167G=) | |
| 9 | g.21971115C>G | CA373086241 | CDKN2A | c.244G>C (p.Val82Leu) c.348-58318C>G (n.348-58318C>G) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.286G>C (p.Val96Leu) n.218G>C c.518G>C (n.518G>C) c.91G>C (p.Val31Leu) n.645G>C n.434G>C n.383G>C n.166G>C n.574G>C c.*167G>C (n.*167G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971115C>T | CA373086242 | CDKN2A | c.244G>A (p.Val82Met) c.348-58318C>T (n.348-58318C>T) c.287G>A (p.Arg96His) c.286G>A (p.Val96Met) n.218G>A c.518G>A (n.518G>A) c.91G>A (p.Val31Met) n.645G>A n.434G>A n.383G>A n.166G>A n.574G>A c.*167G>A (n.*167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971115_21971133del | CA120386 | CDKN2A | c.226_244del (p.Ala76CysfsTer?) c.348-58318_348-58300del (n.348-58318_348-58300del) c.269_287del (p.Arg90LeufsTer?) c.269_286del n.200_218del c.500_518del (n.500_518del) c.73_91del (p.Ala25CysfsTer?) n.627_645del n.416_434del n.365_383del n.148_166del n.556_574del c.*149_*167del (n.*149_*167del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971115_21971134delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG | CA1839161948 | CDKN2A | c.225_244delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro75=) c.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG (n.348-58318_348-58299delinsCGGGTCGGGTGAGAGTGGCG) c.268_287delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Arg90=) c.268_286delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.199_218delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.499_518delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) c.72_91delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (p.Pro24=) n.626_645delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.415_434delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.364_383delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.147_166delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG n.555_574delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG c.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG (n.*148_*167delinsCGCCACTCTCACCCGACCCG) | |
| 9 | g.21971115_21971116insA | CA645552493 | CDKN2A | c.243_244insT (p.Val82CysfsTer?) c.348-58318_348-58317insA (n.348-58318_348-58317insA) c.286_287insT (p.Arg96LeufsTer?) c.286-1_286insT (n.286-1_286insT) n.217_218insT c.517_518insT (n.517_518insT) c.90_91insT (p.Val31CysfsTer?) n.644_645insT n.433_434insT n.382_383insT n.165_166insT n.573_574insT c.*166_*167insT (n.*166_*167insT) | COSMIC |
| 9 | g.21971116G>A | CA373086243 | CDKN2A | c.243C>T (p.Pro81=) c.348-58317G>A (n.348-58317G>A) c.286C>T (p.Arg96Cys) c.286-1C>T (n.286-1C>T) n.217C>T c.517C>T (n.517C>T) c.90C>T (p.Pro30=) n.644C>T n.433C>T n.382C>T n.165C>T n.573C>T c.*166C>T (n.*166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971116G>C | CA16612709 | CDKN2A | c.243C>G (p.Pro81=) c.348-58317G>C (n.348-58317G>C) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.286-1C>G (n.286-1C>G) n.217C>G c.517C>G (n.517C>G) c.90C>G (p.Pro30=) n.644C>G n.433C>G n.382C>G n.165C>G n.573C>G c.*166C>G (n.*166C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971116G= | CA1839161965 | CDKN2A | c.243C= (p.Pro81=) c.348-58317G= (n.348-58317G=) c.286C= (p.Arg96=) c.286-1C= (n.286-1C=) n.217C= c.517C= (n.517C=) c.90C= (p.Pro30=) n.644C= n.433C= n.382C= n.165C= n.573C= c.*166C= (n.*166C=) |