Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
9 | g.21971068_21971117del | CA645552464 | CDKN2A | c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.*166_*215del (n.*166_*215del) | COSMIC |
9 | g.21971078_21971179del | CA645552467 | CDKN2A | c.182_283del (p.Glu61_Leu94del) c.348-58355_348-58254del (n.348-58355_348-58254del) c.225_326del (p.Ala76_Gly109del) c.225_325del n.156_257del c.456_557del (n.456_557del) c.29_130del (p.Glu10_Leu43del) n.583_684del n.372_473del n.321_422del n.104_205del n.512_613del c.*105_*206del (n.*105_*206del) | COSMIC |
9 | g.21971080_21971101delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG | CA1839161660 | CDKN2A | c.258_279delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala86=) c.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG (n.348-58353_348-58332delinsCGTGTCCAGGAAGCCCTCCCGG) c.301_322delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Pro101=) c.300_321delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala100=) n.232_253delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.532_553delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) c.105_126delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (p.Ala35=) n.659_680delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.448_469delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.397_418delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.180_201delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG n.588_609delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG c.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG (n.*181_*202delinsCCGGGAGGGCTTCCTGGACACG) | |
9 | g.21971082_21971102del | CA918426536 | CDKN2A | c.258_278del (p.Arg87_Thr93del) c.348-58351_348-58331del (n.348-58351_348-58331del) c.301_321del (p.Pro101_His107del) c.300_320del (p.Arg101_Thr107del) n.232_252del c.532_552del (n.532_552del) c.105_125del (p.Arg36_Thr42del) n.659_679del n.448_468del n.397_417del n.180_200del n.588_608del c.*181_*201del (n.*181_*201del) | dbSNP |
9 | g.21971087_21971111del | CA2739269177 | CDKN2A | c.248_272del (p.His83ArgfsTer?) c.348-58346_348-58322del (n.348-58346_348-58322del) c.291_315del (p.Arg98AspfsTer?) c.290_314del (p.His97ArgfsTer?) n.222_246del c.522_546del (n.522_546del) c.95_119del (p.His32ArgfsTer?) n.649_673del n.438_462del n.387_411del n.170_194del n.578_602del c.*171_*195del (n.*171_*195del) | ClinVar |
9 | g.21971090_21971110del | CA645552469 | CDKN2A | c.250_270del (p.Asp84_Phe90del) c.348-58343_348-58323del (n.348-58343_348-58323del) c.293_313del (p.Arg98_Leu104del) c.292_312del (p.Asp98_Phe104del) n.224_244del c.524_544del (n.524_544del) c.97_117del (p.Asp33_Phe39del) n.651_671del n.440_460del n.389_409del n.172_192del n.580_600del c.*173_*193del (n.*173_*193del) | COSMIC |
9 | g.21971091_21971098del | CA645552470 | CDKN2A | c.261_268del (p.Glu88ProfsTer29) c.348-58342_348-58335del (n.348-58342_348-58335del) c.304_311del (p.Gly102SerfsTer?) c.303_310del (p.Glu102ProfsTer29) n.235_242del c.535_542del (n.535_542del) c.108_115del (p.Glu37ProfsTer29) n.662_669del n.451_458del n.400_407del n.183_190del n.591_598del c.*184_*191del (n.*184_*191del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971093_21971100del | CA645552471 | CDKN2A | c.260_267del (p.Arg87LeufsTer30) c.348-58340_348-58333del (n.348-58340_348-58333del) c.303_310del (p.Gly102SerfsTer?) c.302_309del (p.Arg101LeufsTer30) n.234_241del c.534_541del (n.534_541del) c.107_114del (p.Arg36LeufsTer30) n.661_668del n.450_457del n.399_406del n.182_189del n.590_597del c.*183_*190del (n.*183_*190del) | COSMIC |
9 | g.21971095_21971115del | CA645552473 | CDKN2A | c.245_265del (p.Val82_Glu88del) c.348-58338_348-58318del (n.348-58338_348-58318del) c.288_308del (p.Ala97_Gly103del) c.287_307del (p.Val96_Glu102del) n.219_239del c.519_539del (n.519_539del) c.92_112del (p.Val31_Glu37del) n.646_666del n.435_455del n.384_404del n.167_187del n.575_595del c.*168_*188del (n.*168_*188del) | COSMIC |
9 | g.21971097_21971098delinsTT | CA645552474 | CDKN2A | c.261_262delinsAA (p.Glu88Lys) c.348-58336_348-58335delinsTT (n.348-58336_348-58335delinsTT) c.304_305delinsAA (p.Gly102Lys) c.303_304delinsAA (p.Glu102Lys) n.235_236delinsAA c.535_536delinsAA (n.535_536delinsAA) c.108_109delinsAA (p.Glu37Lys) n.662_663delinsAA n.451_452delinsAA n.400_401delinsAA n.183_184delinsAA n.591_592delinsAA c.*184_*185delinsAA (n.*184_*185delinsAA) | COSMIC |
9 | g.21971099del | CA587106857 | CDKN2A | c.262del (p.Glu88ArgfsTer?) c.348-58334del (n.348-58334del) c.305del (p.Gly102GlufsTer?) c.304del (p.Glu102ArgfsTer?) n.236del c.536del (n.536del) c.109del (p.Glu37ArgfsTer?) n.663del n.452del n.401del n.184del n.592del c.*185del (n.*185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971098C>A | CA373086208 | CDKN2A | c.261G>T (p.Arg87=) c.348-58335C>A (n.348-58335C>A) c.304G>T (p.Gly102Ter) c.303G>T (p.Arg101=) n.235G>T c.535G>T (n.535G>T) c.108G>T (p.Arg36=) n.662G>T n.451G>T n.400G>T n.183G>T n.591G>T c.*184G>T (n.*184G>T) | dbSNP |
9 | g.21971098C= | CA1839161788 | CDKN2A | c.261G= (p.Arg87=) c.348-58335C= (n.348-58335C=) c.304G= (p.Gly102=) c.303G= (p.Arg101=) n.235G= c.535G= (n.535G=) c.108G= (p.Arg36=) n.662G= n.451G= n.400G= n.183G= n.591G= c.*184G= (n.*184G=) | |
9 | g.21971098C>G | CA373086207 | CDKN2A | c.261G>C (p.Arg87=) c.348-58335C>G (n.348-58335C>G) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.303G>C (p.Arg101=) n.235G>C c.535G>C (n.535G>C) c.108G>C (p.Arg36=) n.662G>C n.451G>C n.400G>C n.183G>C n.591G>C c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP |
9 | g.21971098C>T | CA197847 | CDKN2A | c.261G>A (p.Arg87=) c.348-58335C>T (n.348-58335C>T) c.304G>A (p.Gly102Arg) c.303G>A (p.Arg101=) n.235G>A c.535G>A (n.535G>A) c.108G>A (p.Arg36=) n.662G>A n.451G>A n.400G>A n.183G>A n.591G>A c.*184G>A (n.*184G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971099C>A | CA373086209 | CDKN2A | c.260G>T (p.Arg87Leu) c.348-58334C>A (n.348-58334C>A) c.303G>T (p.Pro101=) c.302G>T (p.Arg101Leu) n.234G>T c.534G>T (n.534G>T) c.107G>T (p.Arg36Leu) n.661G>T n.450G>T n.399G>T n.182G>T n.590G>T c.*183G>T (n.*183G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971099C= | CA1839161798 | CDKN2A | c.260G= (p.Arg87=) c.348-58334C= (n.348-58334C=) c.303G= (p.Pro101=) c.302G= (p.Arg101=) n.234G= c.534G= (n.534G=) c.107G= (p.Arg36=) n.661G= n.450G= n.399G= n.182G= n.590G= c.*183G= (n.*183G=) | |
9 | g.21971099C>G | CA10582653 | CDKN2A | c.260G>C (p.Arg87Pro) c.348-58334C>G (n.348-58334C>G) c.303G>C (p.Pro101=) c.302G>C (p.Arg101Pro) n.234G>C c.534G>C (n.534G>C) c.107G>C (p.Arg36Pro) n.661G>C n.450G>C n.399G>C n.182G>C n.590G>C c.*183G>C (n.*183G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971099C>T | CA190730098 | CDKN2A | c.260G>A (p.Arg87Gln) c.348-58334C>T (n.348-58334C>T) c.303G>A (p.Pro101=) c.302G>A (p.Arg101Gln) n.234G>A c.534G>A (n.534G>A) c.107G>A (p.Arg36Gln) n.661G>A n.450G>A n.399G>A n.182G>A n.590G>A c.*183G>A (n.*183G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971100G>A | CA5012197 | CDKN2A | c.259C>T (p.Arg87Trp) c.348-58333G>A (n.348-58333G>A) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.301C>T (p.Arg101Trp) n.233C>T c.533C>T (n.533C>T) c.106C>T (p.Arg36Trp) n.660C>T n.449C>T n.398C>T n.181C>T n.589C>T c.*182C>T (n.*182C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971100G>C | CA373086210 | CDKN2A | c.259C>G (p.Arg87Gly) c.348-58333G>C (n.348-58333G>C) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.301C>G (p.Arg101Gly) n.233C>G c.533C>G (n.533C>G) c.106C>G (p.Arg36Gly) n.660C>G n.449C>G n.398C>G n.181C>G n.589C>G c.*182C>G (n.*182C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971100G= | CA1839161807 | CDKN2A | c.259C= (p.Arg87=) c.348-58333G= (n.348-58333G=) c.302C= (p.Pro101=) c.301C= (p.Arg101=) n.233C= c.533C= (n.533C=) c.106C= (p.Arg36=) n.660C= n.449C= n.398C= n.181C= n.589C= c.*182C= (n.*182C=) | |
9 | g.21971100G>T | CA373086211 | CDKN2A | c.259C>A (p.Arg87=) c.348-58333G>T (n.348-58333G>T) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.301C>A (p.Arg101=) n.233C>A c.533C>A (n.533C>A) c.106C>A (p.Arg36=) n.660C>A n.449C>A n.398C>A n.181C>A n.589C>A c.*182C>A (n.*182C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971100_21971102del | CA645552475 | CDKN2A | c.257_259del (p.Ala86_Arg87delinsGly) c.348-58333_348-58331del (n.348-58333_348-58331del) c.300_302del (p.Cys100_Pro101delinsTrp) c.299_301del (p.Ala100_Arg101delinsGly) n.231_233del c.531_533del (n.531_533del) c.104_106del (p.Ala35_Arg36delinsGly) n.658_660del n.447_449del n.396_398del n.179_181del n.587_589del c.*180_*182del (n.*180_*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971102del | CA464261919 | CDKN2A | c.259del (p.Arg87GlyfsTer?) c.348-58331del (n.348-58331del) c.302del (p.Pro101ArgfsTer?) c.301del (p.Arg101GlyfsTer?) n.233del c.533del (n.533del) c.106del (p.Arg36GlyfsTer?) n.660del n.449del n.398del n.181del n.589del c.*182del (n.*182del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971101G>A | CA190730101 | CDKN2A | c.258C>T (p.Ala86=) c.348-58332G>A (n.348-58332G>A) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.300C>T (p.Ala100=) n.232C>T c.532C>T (n.532C>T) c.105C>T (p.Ala35=) n.659C>T n.448C>T n.397C>T n.180C>T n.588C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971101G>C | CA373086212 | CDKN2A | c.258C>G (p.Ala86=) c.348-58332G>C (n.348-58332G>C) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.300C>G (p.Ala100=) n.232C>G c.532C>G (n.532C>G) c.105C>G (p.Ala35=) n.659C>G n.448C>G n.397C>G n.180C>G n.588C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | dbSNP |
9 | g.21971101G= | CA1839161813 | CDKN2A | c.258C= (p.Ala86=) c.348-58332G= (n.348-58332G=) c.301C= (p.Pro101=) c.300C= (p.Ala100=) n.232C= c.532C= (n.532C=) c.105C= (p.Ala35=) n.659C= n.448C= n.397C= n.180C= n.588C= c.*181C= (n.*181C=) | |
9 | g.21971101G>T | CA373086213 | CDKN2A | c.258C>A (p.Ala86=) c.348-58332G>T (n.348-58332G>T) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.300C>A (p.Ala100=) n.232C>A c.532C>A (n.532C>A) c.105C>A (p.Ala35=) n.659C>A n.448C>A n.397C>A n.180C>A n.588C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971102G>A | CA373086214 | CDKN2A | c.257C>T (p.Ala86Val) c.348-58331G>A (n.348-58331G>A) c.300C>T (p.Cys100=) c.299C>T (p.Ala100Val) n.231C>T c.531C>T (n.531C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) n.658C>T n.447C>T n.396C>T n.179C>T n.587C>T c.*180C>T (n.*180C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971102G>C | CA373086215 | CDKN2A | c.257C>G (p.Ala86Gly) c.348-58331G>C (n.348-58331G>C) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.231C>G c.531C>G (n.531C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.658C>G n.447C>G n.396C>G n.179C>G n.587C>G c.*180C>G (n.*180C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21971102G>T | CA373086216 | CDKN2A | c.257C>A (p.Ala86Asp) c.348-58331G>T (n.348-58331G>T) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.231C>A c.531C>A (n.531C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) n.658C>A n.447C>A n.396C>A n.179C>A n.587C>A c.*180C>A (n.*180C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
9 | g.21971107_21971176del | CA2739269178 | CDKN2A | c.188_257del (p.Leu63ProfsTer?) c.348-58326_348-58257del (n.348-58326_348-58257del) c.231_300del (p.Ala78ArgfsTer?) c.231_299del n.162_231del c.462_531del (n.462_531del) c.35_104del (p.Leu12ProfsTer?) n.589_658del n.378_447del n.327_396del n.110_179del n.518_587del c.*111_*180del (n.*111_*180del) | ClinVar |
9 | g.21971103C>A | CA373086219 | CDKN2A | c.256G>T (p.Ala86Ser) c.348-58330C>A (n.348-58330C>A) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.230G>T c.530G>T (n.530G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.657G>T n.446G>T n.395G>T n.178G>T n.586G>T c.*179G>T (n.*179G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21971103C= | CA1839161818 | CDKN2A | c.256G= (p.Ala86=) c.348-58330C= (n.348-58330C=) c.299G= (p.Cys100=) c.298G= (p.Ala100=) n.230G= c.530G= (n.530G=) c.103G= (p.Ala35=) n.657G= n.446G= n.395G= n.178G= n.586G= c.*179G= (n.*179G=) | |
9 | g.21971103C>G | CA373086218 | CDKN2A | c.256G>C (p.Ala86Pro) c.348-58330C>G (n.348-58330C>G) c.299G>C (p.Cys100Ser) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.230G>C c.530G>C (n.530G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.657G>C n.446G>C n.395G>C n.178G>C n.586G>C c.*179G>C (n.*179G>C) | dbSNP |
9 | g.21971103C>T | CA373086217 | CDKN2A | c.256G>A (p.Ala86Thr) c.348-58330C>T (n.348-58330C>T) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.230G>A c.530G>A (n.530G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.657G>A n.446G>A n.395G>A n.178G>A n.586G>A c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21971103dup | CA645552476 | CDKN2A | c.256dup (p.Ala86GlyfsTer?) c.348-58330dup (n.348-58330dup) c.299dup (p.Cys100TrpfsTer?) c.298dup (p.Ala100GlyfsTer?) n.230dup c.530dup (n.530dup) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer?) n.657dup n.446dup n.395dup n.178dup n.586dup c.*179dup (n.*179dup) | COSMIC |
9 | g.21971103_21971104insG | CA464261927 | CDKN2A | c.255_256insC (p.Ala86ArgfsTer?) c.348-58330_348-58329insG (n.348-58330_348-58329insG) c.298_299insC (p.Cys100SerfsTer?) c.297_298insC (p.Ala100ArgfsTer?) n.229_230insC c.529_530insC (n.529_530insC) c.102_103insC (p.Ala35ArgfsTer?) n.656_657insC n.445_446insC n.394_395insC n.177_178insC n.585_586insC c.*178_*179insC (n.*178_*179insC) | |
9 | g.21971104del | CA645552477 | CDKN2A | c.255del (p.Ala86ProfsTer?) c.348-58329del (n.348-58329del) c.298del (p.Cys100AlafsTer?) c.297del (p.Ala100ProfsTer?) n.229del c.529del (n.529del) c.102del (p.Ala35ProfsTer?) n.656del n.445del n.394del n.177del n.585del c.*178del (n.*178del) | COSMIC |
9 | g.21971104A>C | CA373086220 | CDKN2A | c.255T>G (p.Ala85=) c.348-58329A>C (n.348-58329A>C) c.298T>G (p.Cys100Gly) c.297T>G (p.Ala99=) n.229T>G c.529T>G (n.529T>G) c.102T>G (p.Ala34=) n.656T>G n.445T>G n.394T>G n.177T>G n.585T>G c.*178T>G (n.*178T>G) | dbSNP |
9 | g.21971104A>G | CA373086222 | CDKN2A | c.255T>C (p.Ala85=) c.348-58329A>G (n.348-58329A>G) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.297T>C (p.Ala99=) n.229T>C c.529T>C (n.529T>C) c.102T>C (p.Ala34=) n.656T>C n.445T>C n.394T>C n.177T>C n.585T>C c.*178T>C (n.*178T>C) | dbSNP |
9 | g.21971104A>T | CA373086221 | CDKN2A | c.255T>A (p.Ala85=) c.348-58329A>T (n.348-58329A>T) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.297T>A (p.Ala99=) n.229T>A c.529T>A (n.529T>A) c.102T>A (p.Ala34=) n.656T>A n.445T>A n.394T>A n.177T>A n.585T>A c.*178T>A (n.*178T>A) | dbSNP |
9 | g.21971105G>A | CA373086223 | CDKN2A | c.254C>T (p.Ala85Val) c.348-58328G>A (n.348-58328G>A) c.297C>T (p.Arg99=) c.296C>T (p.Ala99Val) n.228C>T c.528C>T (n.528C>T) c.101C>T (p.Ala34Val) n.655C>T n.444C>T n.393C>T n.176C>T n.584C>T c.*177C>T (n.*177C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.21971105G>C | CA373086225 | CDKN2A | c.254C>G (p.Ala85Gly) c.348-58328G>C (n.348-58328G>C) c.297C>G (p.Arg99=) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.228C>G c.528C>G (n.528C>G) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.655C>G n.444C>G n.393C>G n.176C>G n.584C>G c.*177C>G (n.*177C>G) | dbSNP |