Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
9	g.21968229_21974827del	CA645552411	CDKN2A	c.2_1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_116del c.194-3618_1del c.2_746del c.-3-3618_1del c.2_165del c.194-3618_42del c.2_398del c.2_*395del	COSMIC
9	g.21968229_21971208del	CA645552413	CDKN2A	c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_164del c.194_41del c.151_397del c.74_*394del	COSMIC
9	g.21970979_21971208del	CA645552430	CDKN2A	c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_24del (n.[c.194_24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_24del (n.[c.194_24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.74_303del (n.74_303del)	COSMIC
9	g.21971010_21971113del	CA645552438	CDKN2A	c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.169_272del (n.169_272del)	COSMIC
9	g.21971016_21971161del	CA645552441	CDKN2A	c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.121_266del (n.121_266del)	COSMIC
9	g.21971050_21971088del	CA645552454	CDKN2A	c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.200_238del (n.200_238del)	COSMIC
9	g.21971061_21971073delinsA	CA2695203256	CDKN2A	c.286_298delinsT (p.Val96_Ala100delinsSer) c.348-58372_348-58360delinsA (n.348-58372_348-58360delinsA) c.329_341delinsT (p.Gly110_Gly114delinsVal) c.328_340delinsT (p.Val110_Ala114delinsSer) n.260_272delinsT c.560_572delinsT (n.560_572delinsT) c.133_145delinsT (p.Val45_Ala49delinsSer) n.687_699delinsT n.476_488delinsT n.425_437delinsT n.208_220delinsT n.616_628delinsT c.209_221delinsT (n.209_221delinsT)
9	g.21971063_21971074del	CA2573143730	CDKN2A	c.287_298del (p.Val96_Arg99del) c.348-58370_348-58359del (n.348-58370_348-58359del) c.330_341del (p.Ala111_Gly114del) c.329_340del (p.Val110_Arg113del) n.261_272del c.561_572del (n.561_572del) c.134_145del (p.Val45_Arg48del) n.688_699del n.477_488del n.426_437del n.209_220del n.617_628del c.210_221del (n.210_221del)	dbSNP
9	g.21971066_21971070del	CA645552462	CDKN2A	c.290_294del (p.Leu97ProfsTer21) c.348-58367_348-58363del (n.348-58367_348-58363del) c.333_337del (p.Ala112GlyfsTer?) c.332_336del (p.Leu111ProfsTer21) n.264_268del c.564_568del (n.564_568del) c.137_141del (p.Leu46ProfsTer21) n.691_695del n.480_484del n.429_433del n.212_216del n.620_624del c.213_217del (n.213_217del)	COSMIC
9	g.21971065_21971073del	CA645552463	CDKN2A	c.286_294del (p.Val96_His98del) c.348-58368_348-58360del (n.348-58368_348-58360del) c.329_337del (p.Gly110_Pro113delinsAla) c.328_336del (p.Val110_His112del) n.260_268del c.560_568del (n.560_568del) c.133_141del (p.Val45_His47del) n.687_695del n.476_484del n.425_433del n.208_216del n.616_624del c.209_217del (n.209_217del)	COSMIC
9	g.21971068_21971117del	CA645552464	CDKN2A	c.243_292del (p.Val82ProfsTer21) c.348-58365_348-58316del (n.348-58365_348-58316del) c.286_335del (p.Arg96ThrfsTer?) c.286-1_334del n.217_266del c.517_566del (n.517_566del) c.90_139del (p.Val31ProfsTer21) n.644_693del n.433_482del n.382_431del n.165_214del n.573_622del c.166_215del (n.166_215del)	COSMIC
9	g.21971068C>A	CA373086125	CDKN2A	c.291G>T (p.Leu97=) c.348-58365C>A (n.348-58365C>A) c.334G>T (p.Ala112Ser) c.333G>T (p.Leu111=) n.265G>T c.565G>T (n.565G>T) c.138G>T (p.Leu46=) n.692G>T n.481G>T n.430G>T n.213G>T n.621G>T c.214G>T (n.214G>T)	dbSNP
9	g.21971068C=	CA1839161602	CDKN2A	c.291G= (p.Leu97=) c.348-58365C= (n.348-58365C=) c.334G= (p.Ala112=) c.333G= (p.Leu111=) n.265G= c.565G= (n.565G=) c.138G= (p.Leu46=) n.692G= n.481G= n.430G= n.213G= n.621G= c.214G= (n.214G=)
9	g.21971068C>G	CA373086127	CDKN2A	c.291G>C (p.Leu97=) c.348-58365C>G (n.348-58365C>G) c.334G>C (p.Ala112Pro) c.333G>C (p.Leu111=) n.265G>C c.565G>C (n.565G>C) c.138G>C (p.Leu46=) n.692G>C n.481G>C n.430G>C n.213G>C n.621G>C c.214G>C (n.214G>C)	ClinVar dbSNP
9	g.21971068C>T	CA373086126	CDKN2A	c.291G>A (p.Leu97=) c.348-58365C>T (n.348-58365C>T) c.334G>A (p.Ala112Thr) c.333G>A (p.Leu111=) n.265G>A c.565G>A (n.565G>A) c.138G>A (p.Leu46=) n.692G>A n.481G>A n.430G>A n.213G>A n.621G>A c.214G>A (n.214G>A)	dbSNP gnomAD v4
9	g.21971069_21971073del	CA2580080318	CDKN2A	c.287_291del (p.Val96AlafsTer22) c.348-58364_348-58360del (n.348-58364_348-58360del) c.330_334del (p.Ala111ThrfsTer?) c.329_333del (p.Val110AlafsTer22) n.261_265del c.561_565del (n.561_565del) c.134_138del (p.Val45AlafsTer22) n.688_692del n.477_481del n.426_430del n.209_213del n.617_621del c.210_214del (n.210_214del)	ClinVar
9	g.21971069A=	CA1839161606	CDKN2A	c.290T= (p.Leu97=) c.348-58364A= (n.348-58364A=) c.333T= (p.Ala111=) c.332T= (p.Leu111=) n.264T= c.564T= (n.564T=) c.137T= (p.Leu46=) n.691T= n.480T= n.429T= n.212T= n.620T= c.213T= (n.213T=)
9	g.21971069A>C	CA373086128	CDKN2A	c.290T>G (p.Leu97Arg) c.348-58364A>C (n.348-58364A>C) c.333T>G (p.Ala111=) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.264T>G c.564T>G (n.564T>G) c.137T>G (p.Leu46Arg) n.691T>G n.480T>G n.429T>G n.212T>G n.620T>G c.213T>G (n.213T>G)	dbSNP COSMIC
9	g.21971069A>G	CA373086129	CDKN2A	c.290T>C (p.Leu97Pro) c.348-58364A>G (n.348-58364A>G) c.333T>C (p.Ala111=) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.264T>C c.564T>C (n.564T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) n.691T>C n.480T>C n.429T>C n.212T>C n.620T>C c.213T>C (n.213T>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
9	g.21971069A>T	CA373086130	CDKN2A	c.290T>A (p.Leu97Gln) c.348-58364A>T (n.348-58364A>T) c.333T>A (p.Ala111=) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.264T>A c.564T>A (n.564T>A) c.137T>A (p.Leu46Gln) n.691T>A n.480T>A n.429T>A n.212T>A n.620T>A c.213T>A (n.213T>A)	dbSNP
9	g.21971070del	CA464261911	CDKN2A	c.289del (p.Leu97CysfsTer?) c.348-58363del (n.348-58363del) c.332del (p.Ala111ValfsTer?) c.331del (p.Leu111CysfsTer?) n.263del c.563del (n.563del) c.136del (p.Leu46CysfsTer?) n.690del n.479del n.428del n.211del n.619del c.212del (n.212del)	COSMIC
9	g.21971070G>A	CA373086131	CDKN2A	c.289C>T (p.Leu97=) c.348-58363G>A (n.348-58363G>A) c.332C>T (p.Ala111Val) c.331C>T (p.Leu111=) n.263C>T c.563C>T (n.563C>T) c.136C>T (p.Leu46=) n.690C>T n.479C>T n.428C>T n.211C>T n.619C>T c.212C>T (n.212C>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.21971070G>C	CA373086132	CDKN2A	c.289C>G (p.Leu97Val) c.348-58363G>C (n.348-58363G>C) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.331C>G (p.Leu111Val) n.263C>G c.563C>G (n.563C>G) c.136C>G (p.Leu46Val) n.690C>G n.479C>G n.428C>G n.211C>G n.619C>G c.212C>G (n.212C>G)	dbSNP
9	g.21971070G>T	CA373086133	CDKN2A	c.289C>A (p.Leu97Met) c.348-58363G>T (n.348-58363G>T) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.331C>A (p.Leu111Met) n.263C>A c.563C>A (n.563C>A) c.136C>A (p.Leu46Met) n.690C>A n.479C>A n.428C>A n.211C>A n.619C>A c.212C>A (n.212C>A)	gnomAD v4
9	g.21971071C>A	CA373086134	CDKN2A	c.288G>T (p.Val96=) c.348-58362C>A (n.348-58362C>A) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.330G>T (p.Val110=) n.262G>T c.562G>T (n.562G>T) c.135G>T (p.Val45=) n.689G>T n.478G>T n.427G>T n.210G>T n.618G>T c.211G>T (n.211G>T)
9	g.21971071C=	CA1839161620	CDKN2A	c.288G= (p.Val96=) c.348-58362C= (n.348-58362C=) c.331G= (p.Ala111=) c.330G= (p.Val110=) n.262G= c.562G= (n.562G=) c.135G= (p.Val45=) n.689G= n.478G= n.427G= n.210G= n.618G= c.211G= (n.211G=)
9	g.21971071C>G	CA373086135	CDKN2A	c.288G>C (p.Val96=) c.348-58362C>G (n.348-58362C>G) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.330G>C (p.Val110=) n.262G>C c.562G>C (n.562G>C) c.135G>C (p.Val45=) n.689G>C n.478G>C n.427G>C n.210G>C n.618G>C c.211G>C (n.211G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9	g.21971071C>T	CA5012195	CDKN2A	c.288G>A (p.Val96=) c.348-58362C>T (n.348-58362C>T) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.330G>A (p.Val110=) n.262G>A c.562G>A (n.562G>A) c.135G>A (p.Val45=) n.689G>A n.478G>A n.427G>A n.210G>A n.618G>A c.211G>A (n.211G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9	g.21971071_21971074dup	CA2499219823	CDKN2A	c.285_288dup (p.Leu97GlyfsTer24) c.348-58362_348-58359dup (n.348-58362_348-58359dup) c.328_331dup (p.Ala111GlyfsTer?) c.327_330dup (p.Leu111GlyfsTer24) n.259_262dup c.559_562dup (n.559_562dup) c.132_135dup (p.Leu46GlyfsTer24) n.686_689dup n.475_478dup n.424_427dup n.207_210dup n.615_618dup c.208_211dup (n.208_211dup)	ClinVar dbSNP
9	g.21971072A=	CA1839161622	CDKN2A	c.287T= (p.Val96=) c.348-58361A= (n.348-58361A=) c.330T= (p.Gly110=) c.329T= (p.Val110=) n.261T= c.561T= (n.561T=) c.134T= (p.Val45=) n.688T= n.477T= n.426T= n.209T= n.617T= c.210T= (n.210T=)
9	g.21971072A>C	CA373086136	CDKN2A	c.287T>G (p.Val96Gly) c.348-58361A>C (n.348-58361A>C) c.330T>G (p.Gly110=) c.329T>G (p.Val110Gly) n.261T>G c.561T>G (n.561T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.688T>G n.477T>G n.426T>G n.209T>G n.617T>G c.210T>G (n.210T>G)	gnomAD v4
9	g.21971072A>G	CA373086137	CDKN2A	c.287T>C (p.Val96Ala) c.348-58361A>G (n.348-58361A>G) c.330T>C (p.Gly110=) c.329T>C (p.Val110Ala) n.261T>C c.561T>C (n.561T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.688T>C n.477T>C n.426T>C n.209T>C n.617T>C c.210T>C (n.210T>C)	dbSNP
9	g.21971072A>T	CA373086138	CDKN2A	c.287T>A (p.Val96Glu) c.348-58361A>T (n.348-58361A>T) c.330T>A (p.Gly110=) c.329T>A (p.Val110Glu) n.261T>A c.561T>A (n.561T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.688T>A n.477T>A n.426T>A n.209T>A n.617T>A c.210T>A (n.210T>A)
9	g.21971073C>A	CA373086139	CDKN2A	c.286G>T (p.Val96Leu) c.348-58360C>A (n.348-58360C>A) c.329G>T (p.Gly110Val) c.328G>T (p.Val110Leu) n.260G>T c.560G>T (n.560G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.687G>T n.476G>T n.425G>T n.208G>T n.616G>T c.209G>T (n.209G>T)	ClinVar gnomAD v4
9	g.21971073C=	CA1839161628	CDKN2A	c.286G= (p.Val96=) c.348-58360C= (n.348-58360C=) c.329G= (p.Gly110=) c.328G= (p.Val110=) n.260G= c.560G= (n.560G=) c.133G= (p.Val45=) n.687G= n.476G= n.425G= n.208G= n.616G= c.209G= (n.209G=)
9	g.21971073C>G	CA373086141	CDKN2A	c.286G>C (p.Val96Leu) c.348-58360C>G (n.348-58360C>G) c.329G>C (p.Gly110Ala) c.328G>C (p.Val110Leu) n.260G>C c.560G>C (n.560G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.687G>C n.476G>C n.425G>C n.208G>C n.616G>C c.209G>C (n.209G>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.21971073C>T	CA373086140	CDKN2A	c.286G>A (p.Val96Met) c.348-58360C>T (n.348-58360C>T) c.329G>A (p.Gly110Asp) c.328G>A (p.Val110Met) n.260G>A c.560G>A (n.560G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.687G>A n.476G>A n.425G>A n.208G>A n.616G>A c.209G>A (n.209G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.21971074dup	CA645552465	CDKN2A	c.286dup (p.Val96GlyfsTer24) c.348-58359dup (n.348-58359dup) c.329dup (p.Ala111CysfsTer?) c.328dup (p.Val110GlyfsTer24) n.260dup c.560dup (n.560dup) c.133dup (p.Val45GlyfsTer24) n.687dup n.476dup n.425dup n.208dup n.616dup c.209dup (n.209dup)	COSMIC
9	g.21971074del	CA2580080319	CDKN2A	c.286del (p.Val96CysfsTer?) c.348-58359del (n.348-58359del) c.329del (p.Gly110ValfsTer?) c.328del (p.Val110CysfsTer?) n.260del c.560del (n.560del) c.133del (p.Val45CysfsTer?) n.687del n.476del n.425del n.208del n.616del c.209del (n.209del)	ClinVar
9	g.21971074C>A	CA373086142	CDKN2A	c.285G>T (p.Val95=) c.348-58359C>A (n.348-58359C>A) c.328G>T (p.Gly110Cys) c.327G>T (p.Val109=) n.259G>T c.559G>T (n.559G>T) c.132G>T (p.Val44=) n.686G>T n.475G>T n.424G>T n.207G>T n.615G>T c.208G>T (n.208G>T)	dbSNP gnomAD v4
9	g.21971074C=	CA1839161634	CDKN2A	c.285G= (p.Val95=) c.348-58359C= (n.348-58359C=) c.328G= (p.Gly110=) c.327G= (p.Val109=) n.259G= c.559G= (n.559G=) c.132G= (p.Val44=) n.686G= n.475G= n.424G= n.207G= n.615G= c.208G= (n.208G=)
9	g.21971074C>G	CA373086143	CDKN2A	c.285G>C (p.Val95=) c.348-58359C>G (n.348-58359C>G) c.328G>C (p.Gly110Arg) c.327G>C (p.Val109=) n.259G>C c.559G>C (n.559G>C) c.132G>C (p.Val44=) n.686G>C n.475G>C n.424G>C n.207G>C n.615G>C c.208G>C (n.208G>C)	dbSNP
9	g.21971074C>T	CA373086144	CDKN2A	c.285G>A (p.Val95=) c.348-58359C>T (n.348-58359C>T) c.328G>A (p.Gly110Ser) c.327G>A (p.Val109=) n.259G>A c.559G>A (n.559G>A) c.132G>A (p.Val44=) n.686G>A n.475G>A n.424G>A n.207G>A n.615G>A c.208G>A (n.208G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
9	g.21971074_21971076delinsGAG	CA645552466	CDKN2A	c.283_285delinsCTC (p.Val95Leu) c.348-58359_348-58357delinsGAG (n.348-58359_348-58357delinsGAG) c.326_328delinsCTC (p.Gly109_Gly110delinsAlaArg) c.325_327delinsCTC (p.Val109Leu) n.257_259delinsCTC c.557_559delinsCTC (n.557_559delinsCTC) c.130_132delinsCTC (p.Val44Leu) n.684_686delinsCTC n.473_475delinsCTC n.422_424delinsCTC n.205_207delinsCTC n.613_615delinsCTC c.206_208delinsCTC (n.206_208delinsCTC)	COSMIC
9	g.21971075_21971076del	CA2719024549	CDKN2A	c.284_285del (p.Val95GlyfsTer24) c.348-58358_348-58357del (n.348-58358_348-58357del) c.327_328del (p.Gly110CysfsTer?) c.326_327del (p.Val109GlyfsTer24) n.258_259del c.558_559del (n.558_559del) c.131_132del (p.Val44GlyfsTer24) n.685_686del n.474_475del n.423_424del n.206_207del n.614_615del c.207_208del (n.207_208del)	dbSNP
9	g.21971074_21971075insG	CA464261912	CDKN2A	c.284_285insC (p.Val96GlyfsTer24) c.348-58359_348-58358insG (n.348-58359_348-58358insG) c.327_328insC (p.Gly110ArgfsTer?) c.326_327insC (p.Val110GlyfsTer24) n.258_259insC c.558_559insC (n.558_559insC) c.131_132insC (p.Val45GlyfsTer24) n.685_686insC n.474_475insC n.423_424insC n.206_207insC n.614_615insC c.207_208insC (n.207_208insC)
9	g.21971075A>C	CA373086145	CDKN2A	c.284T>G (p.Val95Gly) c.348-58358A>C (n.348-58358A>C) c.327T>G (p.Gly109=) c.326T>G (p.Val109Gly) n.258T>G c.558T>G (n.558T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) n.685T>G n.474T>G n.423T>G n.206T>G n.614T>G c.207T>G (n.207T>G)	ClinVar
9	g.21971075A>G	CA373086146	CDKN2A	c.284T>C (p.Val95Ala) c.348-58358A>G (n.348-58358A>G) c.327T>C (p.Gly109=) c.326T>C (p.Val109Ala) n.258T>C c.558T>C (n.558T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) n.685T>C n.474T>C n.423T>C n.206T>C n.614T>C c.207T>C (n.207T>C)	COSMIC
9	g.21971075A>T	CA373086147	CDKN2A	c.284T>A (p.Val95Glu) c.348-58358A>T (n.348-58358A>T) c.327T>A (p.Gly109=) c.326T>A (p.Val109Glu) n.258T>A c.558T>A (n.558T>A) c.131T>A (p.Val44Glu) n.685T>A n.474T>A n.423T>A n.206T>A n.614T>A c.207T>A (n.207T>A)	ClinVar
9	g.21971075_21971076delinsAC	CA1839161637	CDKN2A	c.283_284delinsGT (p.Val95=) c.348-58358_348-58357delinsAC (n.348-58358_348-58357delinsAC) c.326_327delinsGT (p.Gly109=) c.325_326delinsGT (p.Val109=) n.257_258delinsGT c.557_558delinsGT (n.557_558delinsGT) c.130_131delinsGT (p.Val44=) n.684_685delinsGT n.473_474delinsGT n.422_423delinsGT n.205_206delinsGT n.613_614delinsGT c.206_207delinsGT (n.206_207delinsGT)

Number of alleles fetched