UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971035_21971050del | CA2695203250 | CDKN2A | c.311_326del (p.Leu104ProfsTer?) c.348-58398_348-58383del (n.348-58398_348-58383del) c.354_369del (p.Gly119TrpfsTer?) c.353_368del (p.Leu118ProfsTer?) n.285_300del c.585_600del (n.585_600del) c.158_173del (p.Leu53ProfsTer?) c.311_326del (p.Leu104ProfsTer24) n.712_727del n.501_516del n.450_465del n.233_248del n.641_656del c.*234_*249del (n.*234_*249del) | |
| 9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
| 9 | g.21971050C>A | CA373086092 | CDKN2A | c.309G>T (p.Arg103=) c.348-58383C>A (n.348-58383C>A) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.351G>T (p.Arg117=) n.283G>T c.583G>T (n.583G>T) c.156G>T (p.Arg52=) n.710G>T n.499G>T n.448G>T n.231G>T n.639G>T c.*232G>T (n.*232G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971050C= | CA1839161418 | CDKN2A | c.309G= (p.Arg103=) c.348-58383C= (n.348-58383C=) c.352G= (p.Ala118=) c.351G= (p.Arg117=) n.283G= c.583G= (n.583G=) c.156G= (p.Arg52=) n.710G= n.499G= n.448G= n.231G= n.639G= c.*232G= (n.*232G=) | |
| 9 | g.21971050C>G | CA373086094 | CDKN2A | c.309G>C (p.Arg103=) c.348-58383C>G (n.348-58383C>G) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.351G>C (p.Arg117=) n.283G>C c.583G>C (n.583G>C) c.156G>C (p.Arg52=) n.710G>C n.499G>C n.448G>C n.231G>C n.639G>C c.*232G>C (n.*232G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971050C>T | CA373086093 | CDKN2A | c.309G>A (p.Arg103=) c.348-58383C>T (n.348-58383C>T) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.351G>A (p.Arg117=) n.283G>A c.583G>A (n.583G>A) c.156G>A (p.Arg52=) n.710G>A n.499G>A n.448G>A n.231G>A n.639G>A c.*232G>A (n.*232G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971051_21971052insCGCCC | CA645552456 | CDKN2A | c.309_310insGCGGG (p.Leu104AlafsTer?) c.348-58382_348-58381insCGCCC (n.348-58382_348-58381insCGCCC) c.352_353insGCGGG (p.Ala118GlyfsTer?) c.351_352insGCGGG (p.Leu118AlafsTer?) n.283_284insGCGGG c.583_584insGCGGG (n.583_584insGCGGG) c.156_157insGCGGG (p.Leu53AlafsTer?) c.309_310insGCGGG (p.Leu104AlafsTer31) n.710_711insGCGGG n.499_500insGCGGG n.448_449insGCGGG n.231_232insGCGGG n.639_640insGCGGG c.*232_*233insGCGGG (n.*232_*233insGCGGG) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971050_21971052delinsCCG | CA1839161416 | CDKN2A | c.307_309delinsCGG (p.Arg103=) c.348-58383_348-58381delinsCCG (n.348-58383_348-58381delinsCCG) c.350_352delinsCGG (p.Ala117=) c.349_351delinsCGG (p.Arg117=) n.281_283delinsCGG c.581_583delinsCGG (n.581_583delinsCGG) c.154_156delinsCGG (p.Arg52=) n.708_710delinsCGG n.497_499delinsCGG n.446_448delinsCGG n.229_231delinsCGG n.637_639delinsCGG c.*230_*232delinsCGG (n.*230_*232delinsCGG) | |
| 9 | g.21971053_21971059del | CA645552455 | CDKN2A | c.303_309del (p.Ala102TrpfsTer?) c.348-58380_348-58374del (n.348-58380_348-58374del) c.346_352del (p.Gly116LeufsTer?) c.345_351del (p.Ala116TrpfsTer?) n.277_283del c.577_583del (n.577_583del) c.150_156del (p.Ala51TrpfsTer?) c.303_309del (p.Ala102TrpfsTer29) n.704_710del n.493_499del n.442_448del n.225_231del n.633_639del c.*226_*232del (n.*226_*232del) | COSMIC |
| 9 | g.21971051C>A | CA373086095 | CDKN2A | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.348-58382C>A (n.348-58382C>A) c.351G>T (p.Ala117=) c.350G>T (p.Arg117Leu) n.282G>T c.582G>T (n.582G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.709G>T n.498G>T n.447G>T n.230G>T n.638G>T c.*231G>T (n.*231G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971051C= | CA1839161426 | CDKN2A | c.308G= (p.Arg103=) c.348-58382C= (n.348-58382C=) c.351G= (p.Ala117=) c.350G= (p.Arg117=) n.282G= c.582G= (n.582G=) c.155G= (p.Arg52=) n.709G= n.498G= n.447G= n.230G= n.638G= c.*231G= (n.*231G=) | |
| 9 | g.21971051C>G | CA16612705 | CDKN2A | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.348-58382C>G (n.348-58382C>G) c.351G>C (p.Ala117=) c.350G>C (p.Arg117Pro) n.282G>C c.582G>C (n.582G>C) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.709G>C n.498G>C n.447G>C n.230G>C n.638G>C c.*231G>C (n.*231G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971051C>T | CA5012187 | CDKN2A | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.348-58382C>T (n.348-58382C>T) c.351G>A (p.Ala117=) c.350G>A (p.Arg117Gln) n.282G>A c.582G>A (n.582G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.709G>A n.498G>A n.447G>A n.230G>A n.638G>A c.*231G>A (n.*231G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971051_21971052delinsT | CA645552457 | CDKN2A | c.307_308delinsA (p.Arg103SerfsTer?) c.348-58382_348-58381delinsT (n.348-58382_348-58381delinsT) c.350_351delinsA (p.Ala117GlufsTer?) c.349_350delinsA (p.Arg117SerfsTer?) n.281_282delinsA c.581_582delinsA (n.581_582delinsA) c.154_155delinsA (p.Arg52SerfsTer?) c.307_308delinsA (p.Arg103SerfsTer30) n.708_709delinsA n.497_498delinsA n.446_447delinsA n.229_230delinsA n.637_638delinsA c.*230_*231delinsA (n.*230_*231delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971054_21971055del | CA10603096 | CDKN2A | c.307_308del (p.Arg103AlafsTer16) c.348-58379_348-58378del (n.348-58379_348-58378del) c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer?) c.349_350del (p.Arg117AlafsTer16) n.281_282del c.581_582del (n.581_582del) c.154_155del (p.Arg52AlafsTer16) c.350_351del (p.Ala117GlyfsTer30) n.708_709del n.497_498del n.446_447del n.229_230del n.637_638del c.*230_*231del (n.*230_*231del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971052_21971055del | CA2695203253 | CDKN2A | c.305_308del (p.Ala102GlyfsTer?) c.348-58381_348-58378del (n.348-58381_348-58378del) c.348_351del (p.Ala117LeufsTer?) c.347_350del (p.Ala116GlyfsTer?) n.279_282del c.579_582del (n.579_582del) c.152_155del (p.Ala51GlyfsTer?) c.305_308del (p.Ala102GlyfsTer30) n.706_709del n.495_498del n.444_447del n.227_230del n.635_638del c.*228_*231del (n.*228_*231del) | |
| 9 | g.21971052del | CA2695203254 | CDKN2A | c.307del (p.Arg103GlyfsTer?) c.348-58381del (n.348-58381del) c.350del (p.Ala117GlyfsTer?) c.349del (p.Arg117GlyfsTer?) n.281del c.581del (n.581del) c.154del (p.Arg52GlyfsTer?) c.307del (p.Arg103GlyfsTer30) n.708del n.497del n.446del n.229del n.637del c.*230del (n.*230del) | |
| 9 | g.21971052G>A | CA5012188 | CDKN2A | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.348-58381G>A (n.348-58381G>A) c.350C>T (p.Ala117Val) c.349C>T (p.Arg117Trp) n.281C>T c.581C>T (n.581C>T) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.708C>T n.497C>T n.446C>T n.229C>T n.637C>T c.*230C>T (n.*230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971052G>C | CA373086097 | CDKN2A | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.348-58381G>C (n.348-58381G>C) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.349C>G (p.Arg117Gly) n.281C>G c.581C>G (n.581C>G) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.708C>G n.497C>G n.446C>G n.229C>G n.637C>G c.*230C>G (n.*230C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971052G= | CA1839161435 | CDKN2A | c.307C= (p.Arg103=) c.348-58381G= (n.348-58381G=) c.350C= (p.Ala117=) c.349C= (p.Arg117=) n.281C= c.581C= (n.581C=) c.154C= (p.Arg52=) n.708C= n.497C= n.446C= n.229C= n.637C= c.*230C= (n.*230C=) | |
| 9 | g.21971052G>T | CA373086096 | CDKN2A | c.307C>A (p.Arg103=) c.348-58381G>T (n.348-58381G>T) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.349C>A (p.Arg117=) n.281C>A c.581C>A (n.581C>A) c.154C>A (p.Arg52=) n.708C>A n.497C>A n.446C>A n.229C>A n.637C>A c.*230C>A (n.*230C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971053C>A | CA16618826 | CDKN2A | c.306G>T (p.Ala102=) c.348-58380C>A (n.348-58380C>A) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.348G>T (p.Ala116=) n.280G>T c.580G>T (n.580G>T) c.153G>T (p.Ala51=) n.707G>T n.496G>T n.445G>T n.228G>T n.636G>T c.*229G>T (n.*229G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971053C= | CA1839161442 | CDKN2A | c.306G= (p.Ala102=) c.348-58380C= (n.348-58380C=) c.349G= (p.Ala117=) c.348G= (p.Ala116=) n.280G= c.580G= (n.580G=) c.153G= (p.Ala51=) n.707G= n.496G= n.445G= n.228G= n.636G= c.*229G= (n.*229G=) | |
| 9 | g.21971053C>G | CA373086099 | CDKN2A | c.306G>C (p.Ala102=) c.348-58380C>G (n.348-58380C>G) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.348G>C (p.Ala116=) n.280G>C c.580G>C (n.580G>C) c.153G>C (p.Ala51=) n.707G>C n.496G>C n.445G>C n.228G>C n.636G>C c.*229G>C (n.*229G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971053C>T | CA373086098 | CDKN2A | c.306G>A (p.Ala102=) c.348-58380C>T (n.348-58380C>T) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.348G>A (p.Ala116=) n.280G>A c.580G>A (n.580G>A) c.153G>A (p.Ala51=) n.707G>A n.496G>A n.445G>A n.228G>A n.636G>A c.*229G>A (n.*229G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971055_21971059del | CA645552458 | CDKN2A | c.302_306del (p.Gly101AlafsTer17) c.348-58378_348-58374del (n.348-58378_348-58374del) c.345_349del (p.Ala117TrpfsTer?) c.344_348del (p.Gly115AlafsTer17) n.276_280del c.576_580del (n.576_580del) c.149_153del (p.Gly50AlafsTer17) n.703_707del n.492_496del n.441_445del n.224_228del n.632_636del c.*225_*229del (n.*225_*229del) | COSMIC |
| 9 | g.21971054G>A | CA10578839 | CDKN2A | c.305C>T (p.Ala102Val) c.348-58379G>A (n.348-58379G>A) c.348C>T (p.Gly116=) c.347C>T (p.Ala116Val) n.279C>T c.579C>T (n.579C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.706C>T n.495C>T n.444C>T n.227C>T n.635C>T c.*228C>T (n.*228C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054G>C | CA373086100 | CDKN2A | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.348-58379G>C (n.348-58379G>C) c.348C>G (p.Gly116=) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.279C>G c.579C>G (n.579C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.706C>G n.495C>G n.444C>G n.227C>G n.635C>G c.*228C>G (n.*228C>G) | |
| 9 | g.21971054G= | CA1839161454 | CDKN2A | c.305C= (p.Ala102=) c.348-58379G= (n.348-58379G=) c.348C= (p.Gly116=) c.347C= (p.Ala116=) n.279C= c.579C= (n.579C=) c.152C= (p.Ala51=) n.706C= n.495C= n.444C= n.227C= n.635C= c.*228C= (n.*228C=) | |
| 9 | g.21971054G>T | CA190730025 | CDKN2A | c.305C>A (p.Ala102Glu) c.348-58379G>T (n.348-58379G>T) c.348C>A (p.Gly116=) c.347C>A (p.Ala116Glu) n.279C>A c.579C>A (n.579C>A) c.152C>A (p.Ala51Glu) n.706C>A n.495C>A n.444C>A n.227C>A n.635C>A c.*228C>A (n.*228C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971054dup | CA2695203255 | CDKN2A | c.305dup (p.Arg103AlafsTer17) c.348-58379dup (n.348-58379dup) c.348dup (p.Ala117ArgfsTer?) c.347dup (p.Arg117AlafsTer17) n.279dup c.579dup (n.579dup) c.152dup (p.Arg52AlafsTer17) n.706dup n.495dup n.444dup n.227dup n.635dup c.*228dup (n.*228dup) | |
| 9 | g.21971054_21971055delinsAA | CA2580080314 | CDKN2A | c.304_305delinsTT (p.Ala102Leu) c.348-58379_348-58378delinsAA (n.348-58379_348-58378delinsAA) c.347_348delinsTT (p.Gly116Val) c.346_347delinsTT (p.Ala116Leu) n.278_279delinsTT c.578_579delinsTT (n.578_579delinsTT) c.151_152delinsTT (p.Ala51Leu) n.705_706delinsTT n.494_495delinsTT n.443_444delinsTT n.226_227delinsTT n.634_635delinsTT c.*227_*228delinsTT (n.*227_*228delinsTT) | ClinVar |
| 9 | g.21971054_21971055delinsGC | CA1839161462 | CDKN2A | c.304_305delinsGC (p.Ala102=) c.348-58379_348-58378delinsGC (n.348-58379_348-58378delinsGC) c.347_348delinsGC (p.Gly116=) c.346_347delinsGC (p.Ala116=) n.278_279delinsGC c.578_579delinsGC (n.578_579delinsGC) c.151_152delinsGC (p.Ala51=) n.705_706delinsGC n.494_495delinsGC n.443_444delinsGC n.226_227delinsGC n.634_635delinsGC c.*227_*228delinsGC (n.*227_*228delinsGC) | |
| 9 | g.21971055C>A | CA373086101 | CDKN2A | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.348-58378C>A (n.348-58378C>A) c.347G>T (p.Gly116Val) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.278G>T c.578G>T (n.578G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.705G>T n.494G>T n.443G>T n.226G>T n.634G>T c.*227G>T (n.*227G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21971055C= | CA1839161475 | CDKN2A | c.304G= (p.Ala102=) c.348-58378C= (n.348-58378C=) c.347G= (p.Gly116=) c.346G= (p.Ala116=) n.278G= c.578G= (n.578G=) c.151G= (p.Ala51=) n.705G= n.494G= n.443G= n.226G= n.634G= c.*227G= (n.*227G=) | |
| 9 | g.21971055C>G | CA373086102 | CDKN2A | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.348-58378C>G (n.348-58378C>G) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.278G>C c.578G>C (n.578G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.705G>C n.494G>C n.443G>C n.226G>C n.634G>C c.*227G>C (n.*227G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971055C>T | CA190730035 | CDKN2A | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.348-58378C>T (n.348-58378C>T) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.278G>A c.578G>A (n.578G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.705G>A n.494G>A n.443G>A n.226G>A n.634G>A c.*227G>A (n.*227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971058dup | CA645552459 | CDKN2A | c.304dup (p.Ala102GlyfsTer18) c.348-58375dup (n.348-58375dup) c.347dup (p.Ala117ArgfsTer?) c.346dup (p.Ala116GlyfsTer18) n.278dup c.578dup (n.578dup) c.151dup (p.Ala51GlyfsTer18) n.705dup n.494dup n.443dup n.226dup n.634dup c.*227dup (n.*227dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971058del | CA5012189 | CDKN2A | c.304del (p.Ala102ArgfsTer?) c.348-58375del (n.348-58375del) c.347del (p.Gly116AlafsTer?) c.346del (p.Ala116ArgfsTer?) n.278del c.578del (n.578del) c.151del (p.Ala51ArgfsTer?) n.705del n.494del n.443del n.226del n.634del c.*227del (n.*227del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971055_21971056insG | CA2580080315 | CDKN2A | c.303_304insC (p.Ala102ArgfsTer18) c.348-58378_348-58377insG (n.348-58378_348-58377insG) c.346_347insC (p.Gly116AlafsTer?) c.345_346insC (p.Ala116ArgfsTer18) n.277_278insC c.577_578insC (n.577_578insC) c.150_151insC (p.Ala51ArgfsTer18) n.704_705insC n.493_494insC n.442_443insC n.225_226insC n.633_634insC c.*226_*227insC (n.*226_*227insC) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971056C>A | CA373086104 | CDKN2A | c.303G>T (p.Gly101=) c.348-58377C>A (n.348-58377C>A) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.345G>T (p.Gly115=) n.277G>T c.577G>T (n.577G>T) c.150G>T (p.Gly50=) n.704G>T n.493G>T n.442G>T n.225G>T n.633G>T c.*226G>T (n.*226G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971056C= | CA1839161479 | CDKN2A | c.303G= (p.Gly101=) c.348-58377C= (n.348-58377C=) c.346G= (p.Gly116=) c.345G= (p.Gly115=) n.277G= c.577G= (n.577G=) c.150G= (p.Gly50=) n.704G= n.493G= n.442G= n.225G= n.633G= c.*226G= (n.*226G=) | |
| 9 | g.21971056C>G | CA373086103 | CDKN2A | c.303G>C (p.Gly101=) c.348-58377C>G (n.348-58377C>G) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.345G>C (p.Gly115=) n.277G>C c.577G>C (n.577G>C) c.150G>C (p.Gly50=) n.704G>C n.493G>C n.442G>C n.225G>C n.633G>C c.*226G>C (n.*226G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971056C>T | CA373086105 | CDKN2A | c.303G>A (p.Gly101=) c.348-58377C>T (n.348-58377C>T) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.345G>A (p.Gly115=) n.277G>A c.577G>A (n.577G>A) c.150G>A (p.Gly50=) n.704G>A n.493G>A n.442G>A n.225G>A n.633G>A c.*226G>A (n.*226G>A) | ClinVar COSMIC |
| 9 | g.21971061_21971065dup | CA2582341984 | CDKN2A | c.299_303dup (p.Ala102ProfsTer?) c.348-58372_348-58368dup (n.348-58372_348-58368dup) c.342_346dup (p.Gly116AlafsTer?) c.341_345dup (p.Ala116ProfsTer?) n.273_277dup c.573_577dup (n.573_577dup) c.146_150dup (p.Ala51ProfsTer?) n.700_704dup n.489_493dup n.438_442dup n.221_225dup n.629_633dup c.*222_*226dup (n.*222_*226dup) | ClinVar |