WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971044del | CA645552446 | CDKN2A | c.318_336del (p.Arg107CysfsTer?) c.348-58407_348-58389del (n.348-58407_348-58389del) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer?) c.360_378del (p.Arg121CysfsTer?) n.292_310del c.592_610del (n.592_610del) c.165_183del (p.Arg56CysfsTer?) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer27) c.318_336del (p.Arg107CysfsTer20) n.719_737del n.508_526del n.457_475del n.240_258del n.648_666del c.*241_*259del (n.*241_*259del) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971045del | CA645552447 | CDKN2A | c.314_333del (p.Asp105AlafsTer8) c.348-58407_348-58388del (n.348-58407_348-58388del) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer?) c.356_375del (p.Asp119AlafsTer8) n.288_307del c.588_607del (n.588_607del) c.161_180del (p.Asp54AlafsTer8) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer21) n.715_734del n.504_523del n.453_472del n.236_255del n.644_663del c.*237_*256del (n.*237_*256del) | COSMIC |
| 9 | g.21971035_21971050del | CA2695203250 | CDKN2A | c.311_326del (p.Leu104ProfsTer?) c.348-58398_348-58383del (n.348-58398_348-58383del) c.354_369del (p.Gly119TrpfsTer?) c.353_368del (p.Leu118ProfsTer?) n.285_300del c.585_600del (n.585_600del) c.158_173del (p.Leu53ProfsTer?) c.311_326del (p.Leu104ProfsTer24) n.712_727del n.501_516del n.450_465del n.233_248del n.641_656del c.*234_*249del (n.*234_*249del) | |
| 9 | g.21971035_21971037dup | CA645552450 | CDKN2A | c.323_325dup (p.Asp108_Ala109insAsp) c.348-58398_348-58396dup (n.348-58398_348-58396dup) c.366_368dup (p.Cys123Ter) c.365_367dup (p.Asp122_Ala123insAsp) n.297_299dup c.597_599dup (n.597_599dup) c.170_172dup (p.Asp57_Ala58insAsp) n.724_726dup n.513_515dup n.462_464dup n.245_247dup n.653_655dup c.*246_*248dup (n.*246_*248dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C>A | CA299056 | CDKN2A | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.348-58396C>A (n.348-58396C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.296G>T c.596G>T (n.596G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.723G>T n.512G>T n.461G>T n.244G>T n.652G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C= | CA1839161321 | CDKN2A | c.322G= (p.Asp108=) c.348-58396C= (n.348-58396C=) c.365G= (p.Arg122=) c.364G= (p.Asp122=) n.296G= c.596G= (n.596G=) c.169G= (p.Asp57=) n.723G= n.512G= n.461G= n.244G= n.652G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 9 | g.21971037C>G | CA373086063 | CDKN2A | c.322G>C (p.Asp108His) c.348-58396C>G (n.348-58396C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.364G>C (p.Asp122His) n.296G>C c.596G>C (n.596G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.723G>C n.512G>C n.461G>C n.244G>C n.652G>C c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971037C>T | CA338052 | CDKN2A | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.348-58396C>T (n.348-58396C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.296G>A c.596G>A (n.596G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.723G>A n.512G>A n.461G>A n.244G>A n.652G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040_21971041del | CA645552451 | CDKN2A | c.321_322del (p.Asp108CysfsTer11) c.348-58393_348-58392del (n.348-58393_348-58392del) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer?) c.363_364del (p.Asp122CysfsTer11) n.295_296del c.595_596del (n.595_596del) c.168_169del (p.Asp57CysfsTer11) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer25) n.722_723del n.511_512del n.460_461del n.243_244del n.651_652del c.*244_*245del (n.*244_*245del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>A | CA373086064 | CDKN2A | c.321C>T (p.Arg107=) c.348-58395G>A (n.348-58395G>A) c.364C>T (p.Arg122Ter) c.363C>T (p.Arg121=) n.295C>T c.595C>T (n.595C>T) c.168C>T (p.Arg56=) n.722C>T n.511C>T n.460C>T n.243C>T n.651C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>C | CA5012182 | CDKN2A | c.321C>G (p.Arg107=) c.348-58395G>C (n.348-58395G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.363C>G (p.Arg121=) n.295C>G c.595C>G (n.595C>G) c.168C>G (p.Arg56=) n.722C>G n.511C>G n.460C>G n.243C>G n.651C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038G= | CA1839161330 | CDKN2A | c.321C= (p.Arg107=) c.348-58395G= (n.348-58395G=) c.364C= (p.Arg122=) c.363C= (p.Arg121=) n.295C= c.595C= (n.595C=) c.168C= (p.Arg56=) n.722C= n.511C= n.460C= n.243C= n.651C= c.*244C= (n.*244C=) | |
| 9 | g.21971038G>T | CA464261888 | CDKN2A | c.321C>A (p.Arg107=) c.348-58395G>T (n.348-58395G>T) c.364C>A (p.Arg122=) c.363C>A (p.Arg121=) n.295C>A c.595C>A (n.595C>A) c.168C>A (p.Arg56=) n.722C>A n.511C>A n.460C>A n.243C>A n.651C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038_21971039delinsAA | CA1839161329 | CDKN2A | c.320_321delinsTT (p.Arg107Leu) c.348-58395_348-58394delinsAA (n.348-58395_348-58394delinsAA) c.363_364delinsTT (p.Ala122Ter) c.362_363delinsTT (p.Arg121Leu) n.294_295delinsTT c.594_595delinsTT (n.594_595delinsTT) c.167_168delinsTT (p.Arg56Leu) n.721_722delinsTT n.510_511delinsTT n.459_460delinsTT n.242_243delinsTT n.650_651delinsTT c.*243_*244delinsTT (n.*243_*244delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971038_21971039delinsGC | CA1839161327 | CDKN2A | c.320_321delinsGC (p.Arg107=) c.348-58395_348-58394delinsGC (n.348-58395_348-58394delinsGC) c.363_364delinsGC (p.Ala121=) c.362_363delinsGC (p.Arg121=) n.294_295delinsGC c.594_595delinsGC (n.594_595delinsGC) c.167_168delinsGC (p.Arg56=) n.721_722delinsGC n.510_511delinsGC n.459_460delinsGC n.242_243delinsGC n.650_651delinsGC c.*243_*244delinsGC (n.*243_*244delinsGC) | |
| 9 | g.21971039C>A | CA373086065 | CDKN2A | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.348-58394C>A (n.348-58394C>A) c.363G>T (p.Ala121=) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.294G>T c.594G>T (n.594G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.721G>T n.510G>T n.459G>T n.242G>T n.650G>T c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971039C= | CA1839161335 | CDKN2A | c.320G= (p.Arg107=) c.348-58394C= (n.348-58394C=) c.363G= (p.Ala121=) c.362G= (p.Arg121=) n.294G= c.594G= (n.594G=) c.167G= (p.Arg56=) n.721G= n.510G= n.459G= n.242G= n.650G= c.*243G= (n.*243G=) | |
| 9 | g.21971039C>G | CA373086066 | CDKN2A | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.348-58394C>G (n.348-58394C>G) c.363G>C (p.Ala121=) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.294G>C c.594G>C (n.594G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.721G>C n.510G>C n.459G>C n.242G>C n.650G>C c.*243G>C (n.*243G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971039C>T | CA299025 | CDKN2A | c.320G>A (p.Arg107His) c.348-58394C>T (n.348-58394C>T) c.363G>A (p.Ala121=) c.362G>A (p.Arg121His) n.294G>A c.594G>A (n.594G>A) c.167G>A (p.Arg56His) n.721G>A n.510G>A n.459G>A n.242G>A n.650G>A c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971039dup | CA645552452 | CDKN2A | c.320dup (p.Asp108ArgfsTer12) c.348-58394dup (n.348-58394dup) c.363dup (p.Arg122AlafsTer?) c.362dup (p.Asp122ArgfsTer12) n.294dup c.594dup (n.594dup) c.167dup (p.Asp57ArgfsTer12) c.363dup (p.Arg122AlafsTer26) n.721dup n.510dup n.459dup n.242dup n.650dup c.*243dup (n.*243dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>A | CA373086067 | CDKN2A | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.348-58393G>A (n.348-58393G>A) c.362C>T (p.Ala121Val) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.293C>T c.593C>T (n.593C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.720C>T n.509C>T n.458C>T n.241C>T n.649C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>C | CA373086068 | CDKN2A | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.348-58393G>C (n.348-58393G>C) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.293C>G c.593C>G (n.593C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.720C>G n.509C>G n.458C>G n.241C>G n.649C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971040G= | CA1839161347 | CDKN2A | c.319C= (p.Arg107=) c.348-58393G= (n.348-58393G=) c.362C= (p.Ala121=) c.361C= (p.Arg121=) n.293C= c.593C= (n.593C=) c.166C= (p.Arg56=) n.720C= n.509C= n.458C= n.241C= n.649C= c.*242C= (n.*242C=) | |
| 9 | g.21971040G>T | CA373086069 | CDKN2A | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.348-58393G>T (n.348-58393G>T) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.293C>A c.593C>A (n.593C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.720C>A n.509C>A n.458C>A n.241C>A n.649C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971041C>A | CA373086070 | CDKN2A | c.318G>T (p.Val106=) c.348-58392C>A (n.348-58392C>A) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.360G>T (p.Val120=) n.292G>T c.592G>T (n.592G>T) c.165G>T (p.Val55=) n.719G>T n.508G>T n.457G>T n.240G>T n.648G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | |
| 9 | g.21971041C= | CA1839161359 | CDKN2A | c.318G= (p.Val106=) c.348-58392C= (n.348-58392C=) c.361G= (p.Ala121=) c.360G= (p.Val120=) n.292G= c.592G= (n.592G=) c.165G= (p.Val55=) n.719G= n.508G= n.457G= n.240G= n.648G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 9 | g.21971041C>G | CA373086071 | CDKN2A | c.318G>C (p.Val106=) c.348-58392C>G (n.348-58392C>G) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.360G>C (p.Val120=) n.292G>C c.592G>C (n.592G>C) c.165G>C (p.Val55=) n.719G>C n.508G>C n.457G>C n.240G>C n.648G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | |
| 9 | g.21971041C>T | CA299041 | CDKN2A | c.318G>A (p.Val106=) c.348-58392C>T (n.348-58392C>T) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.360G>A (p.Val120=) n.292G>A c.592G>A (n.592G>A) c.165G>A (p.Val55=) n.719G>A n.508G>A n.457G>A n.240G>A n.648G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971041dup | CA645552453 | CDKN2A | c.318dup (p.Arg107AlafsTer13) c.348-58392dup (n.348-58392dup) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer?) c.360dup (p.Arg121AlafsTer13) n.292dup c.592dup (n.592dup) c.165dup (p.Arg56AlafsTer13) c.361dup (p.Ala121GlyfsTer27) n.719dup n.508dup n.457dup n.240dup n.648dup c.*241dup (n.*241dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971042A= | CA1839161368 | CDKN2A | c.317T= (p.Val106=) c.348-58391A= (n.348-58391A=) c.360T= (p.Arg120=) c.359T= (p.Val120=) n.291T= c.591T= (n.591T=) c.164T= (p.Val55=) n.718T= n.507T= n.456T= n.239T= n.647T= c.*240T= (n.*240T=) | |
| 9 | g.21971042A>C | CA373086073 | CDKN2A | c.317T>G (p.Val106Gly) c.348-58391A>C (n.348-58391A>C) c.360T>G (p.Arg120=) c.359T>G (p.Val120Gly) n.291T>G c.591T>G (n.591T>G) c.164T>G (p.Val55Gly) n.718T>G n.507T>G n.456T>G n.239T>G n.647T>G c.*240T>G (n.*240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971042A>G | CA373086074 | CDKN2A | c.317T>C (p.Val106Ala) c.348-58391A>G (n.348-58391A>G) c.360T>C (p.Arg120=) c.359T>C (p.Val120Ala) n.291T>C c.591T>C (n.591T>C) c.164T>C (p.Val55Ala) n.718T>C n.507T>C n.456T>C n.239T>C n.647T>C c.*240T>C (n.*240T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971042A>T | CA373086072 | CDKN2A | c.317T>A (p.Val106Glu) c.348-58391A>T (n.348-58391A>T) c.360T>A (p.Arg120=) c.359T>A (p.Val120Glu) n.291T>A c.591T>A (n.591T>A) c.164T>A (p.Val55Glu) n.718T>A n.507T>A n.456T>A n.239T>A n.647T>A c.*240T>A (n.*240T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971042_21971043insG | CA464261894 | CDKN2A | c.316_317insC (p.Val106AlafsTer14) c.348-58391_348-58390insG (n.348-58391_348-58390insG) c.359_360insC (p.Ala121CysfsTer?) c.358_359insC (p.Val120AlafsTer14) n.290_291insC c.590_591insC (n.590_591insC) c.163_164insC (p.Val55AlafsTer14) c.359_360insC (p.Ala121CysfsTer27) n.717_718insC n.506_507insC n.455_456insC n.238_239insC n.646_647insC c.*239_*240insC (n.*239_*240insC) | |
| 9 | g.21971043C>A | CA5012183 | CDKN2A | c.316G>T (p.Val106Leu) c.348-58390C>A (n.348-58390C>A) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.290G>T c.590G>T (n.590G>T) c.163G>T (p.Val55Leu) n.717G>T n.506G>T n.455G>T n.238G>T n.646G>T c.*239G>T (n.*239G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971043C= | CA1839161374 | CDKN2A | c.316G= (p.Val106=) c.348-58390C= (n.348-58390C=) c.359G= (p.Arg120=) c.358G= (p.Val120=) n.290G= c.590G= (n.590G=) c.163G= (p.Val55=) n.717G= n.506G= n.455G= n.238G= n.646G= c.*239G= (n.*239G=) | |
| 9 | g.21971043C>G | CA373086075 | CDKN2A | c.316G>C (p.Val106Leu) c.348-58390C>G (n.348-58390C>G) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.358G>C (p.Val120Leu) n.290G>C c.590G>C (n.590G>C) c.163G>C (p.Val55Leu) n.717G>C n.506G>C n.455G>C n.238G>C n.646G>C c.*239G>C (n.*239G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971043C>T | CA373086076 | CDKN2A | c.316G>A (p.Val106Met) c.348-58390C>T (n.348-58390C>T) c.359G>A (p.Arg120His) c.358G>A (p.Val120Met) n.290G>A c.590G>A (n.590G>A) c.163G>A (p.Val55Met) n.717G>A n.506G>A n.455G>A n.238G>A n.646G>A c.*239G>A (n.*239G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971044G>A | CA5012184 | CDKN2A | c.315C>T (p.Asp105=) c.348-58389G>A (n.348-58389G>A) c.358C>T (p.Arg120Cys) c.357C>T (p.Asp119=) n.289C>T c.589C>T (n.589C>T) c.162C>T (p.Asp54=) n.716C>T n.505C>T n.454C>T n.237C>T n.645C>T c.*238C>T (n.*238C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971044G>C | CA373086077 | CDKN2A | c.315C>G (p.Asp105Glu) c.348-58389G>C (n.348-58389G>C) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.289C>G c.589C>G (n.589C>G) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.716C>G n.505C>G n.454C>G n.237C>G n.645C>G c.*238C>G (n.*238C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971044G= | CA1839161381 | CDKN2A | c.315C= (p.Asp105=) c.348-58389G= (n.348-58389G=) c.358C= (p.Arg120=) c.357C= (p.Asp119=) n.289C= c.589C= (n.589C=) c.162C= (p.Asp54=) n.716C= n.505C= n.454C= n.237C= n.645C= c.*238C= (n.*238C=) | |
| 9 | g.21971044G>T | CA5012185 | CDKN2A | c.315C>A (p.Asp105Glu) c.348-58389G>T (n.348-58389G>T) c.358C>A (p.Arg120Ser) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.289C>A c.589C>A (n.589C>A) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.716C>A n.505C>A n.454C>A n.237C>A n.645C>A c.*238C>A (n.*238C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971044_21971049del | CA2695203252 | CDKN2A | c.310_315del (p.Leu104_Asp105del) c.348-58389_348-58384del (n.348-58389_348-58384del) c.353_358del (p.Ala118_Arg120delinsGly) c.352_357del (p.Leu118_Asp119del) n.284_289del c.584_589del (n.584_589del) c.157_162del (p.Leu53_Asp54del) n.711_716del n.500_505del n.449_454del n.232_237del n.640_645del c.*233_*238del (n.*233_*238del) | |
| 9 | g.21971050_21971088del | CA645552454 | CDKN2A | c.277_315del (p.Thr93_Asp105del) c.348-58383_348-58345del (n.348-58383_348-58345del) c.320_358del (p.His107_Gly119del) c.319_357del (p.Thr107_Asp119del) n.251_289del c.551_589del (n.551_589del) c.124_162del (p.Thr42_Asp54del) n.678_716del n.467_505del n.416_454del n.199_237del n.607_645del c.*200_*238del (n.*200_*238del) | COSMIC |
| 9 | g.21971045T>A | CA373086078 | CDKN2A | c.314A>T (p.Asp105Val) c.348-58388T>A (n.348-58388T>A) c.357A>T (p.Gly119=) c.356A>T (p.Asp119Val) n.288A>T c.588A>T (n.588A>T) c.161A>T (p.Asp54Val) n.715A>T n.504A>T n.453A>T n.236A>T n.644A>T c.*237A>T (n.*237A>T) | dbSNP COSMIC |