WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018_21971036dup | CA645552444 | CDKN2A | c.323_341dup (p.Val115CysfsTer11) c.348-58415_348-58397dup (n.348-58415_348-58397dup) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer?) c.365_383dup (p.Val129CysfsTer11) n.297_315dup c.597_615dup (n.597_615dup) c.170_188dup (p.Val64CysfsTer11) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer25) n.724_742dup n.513_531dup n.462_480dup n.245_263dup n.653_671dup c.*246_*264dup (n.*246_*264dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971044del | CA645552446 | CDKN2A | c.318_336del (p.Arg107CysfsTer?) c.348-58407_348-58389del (n.348-58407_348-58389del) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer?) c.360_378del (p.Arg121CysfsTer?) n.292_310del c.592_610del (n.592_610del) c.165_183del (p.Arg56CysfsTer?) c.361_379del (p.Ala121LeufsTer27) c.318_336del (p.Arg107CysfsTer20) n.719_737del n.508_526del n.457_475del n.240_258del n.648_666del c.*241_*259del (n.*241_*259del) | COSMIC |
| 9 | g.21971026_21971045del | CA645552447 | CDKN2A | c.314_333del (p.Asp105AlafsTer8) c.348-58407_348-58388del (n.348-58407_348-58388del) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer?) c.356_375del (p.Asp119AlafsTer8) n.288_307del c.588_607del (n.588_607del) c.161_180del (p.Asp54AlafsTer8) c.357_376del (p.Arg120ValfsTer21) n.715_734del n.504_523del n.453_472del n.236_255del n.644_663del c.*237_*256del (n.*237_*256del) | COSMIC |
| 9 | g.21971033del | CA464261873 | CDKN2A | c.327del (p.Trp110GlyfsTer?) c.348-58400del (n.348-58400del) c.370del (p.Leu124TrpfsTer?) c.369del (p.Trp124GlyfsTer?) n.301del c.601del (n.601del) c.174del (p.Trp59GlyfsTer?) c.370del (p.Leu124TrpfsTer30) c.327del (p.Trp110GlyfsTer23) n.728del n.517del n.466del n.249del n.657del c.*250del (n.*250del) | COSMIC |
| 9 | g.21971033G>A | CA373086053 | CDKN2A | c.326C>T (p.Ala109Val) c.348-58400G>A (n.348-58400G>A) c.369C>T (p.Cys123=) c.368C>T (p.Ala123Val) n.300C>T c.600C>T (n.600C>T) c.173C>T (p.Ala58Val) n.727C>T n.516C>T n.465C>T n.248C>T n.656C>T c.*249C>T (n.*249C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971033G>C | CA373086054 | CDKN2A | c.326C>G (p.Ala109Gly) c.348-58400G>C (n.348-58400G>C) c.369C>G (p.Cys123Trp) c.368C>G (p.Ala123Gly) n.300C>G c.600C>G (n.600C>G) c.173C>G (p.Ala58Gly) n.727C>G n.516C>G n.465C>G n.248C>G n.656C>G c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971033G= | CA1839161287 | CDKN2A | c.326C= (p.Ala109=) c.348-58400G= (n.348-58400G=) c.369C= (p.Cys123=) c.368C= (p.Ala123=) n.300C= c.600C= (n.600C=) c.173C= (p.Ala58=) n.727C= n.516C= n.465C= n.248C= n.656C= c.*249C= (n.*249C=) | |
| 9 | g.21971033G>T | CA16618825 | CDKN2A | c.326C>A (p.Ala109Asp) c.348-58400G>T (n.348-58400G>T) c.369C>A (p.Cys123Ter) c.368C>A (p.Ala123Asp) n.300C>A c.600C>A (n.600C>A) c.173C>A (p.Ala58Asp) n.727C>A n.516C>A n.465C>A n.248C>A n.656C>A c.*249C>A (n.*249C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971035_21971050del | CA2695203250 | CDKN2A | c.311_326del (p.Leu104ProfsTer?) c.348-58398_348-58383del (n.348-58398_348-58383del) c.354_369del (p.Gly119TrpfsTer?) c.353_368del (p.Leu118ProfsTer?) n.285_300del c.585_600del (n.585_600del) c.158_173del (p.Leu53ProfsTer?) c.311_326del (p.Leu104ProfsTer24) n.712_727del n.501_516del n.450_465del n.233_248del n.641_656del c.*234_*249del (n.*234_*249del) | |
| 9 | g.21971034C>A | CA373086055 | CDKN2A | c.325G>T (p.Ala109Ser) c.348-58399C>A (n.348-58399C>A) c.368G>T (p.Cys123Phe) c.367G>T (p.Ala123Ser) n.299G>T c.599G>T (n.599G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) n.726G>T n.515G>T n.464G>T n.247G>T n.655G>T c.*248G>T (n.*248G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C= | CA1839161292 | CDKN2A | c.325G= (p.Ala109=) c.348-58399C= (n.348-58399C=) c.368G= (p.Cys123=) c.367G= (p.Ala123=) n.299G= c.599G= (n.599G=) c.172G= (p.Ala58=) n.726G= n.515G= n.464G= n.247G= n.655G= c.*248G= (n.*248G=) | |
| 9 | g.21971034C>G | CA287168 | CDKN2A | c.325G>C (p.Ala109Pro) c.348-58399C>G (n.348-58399C>G) c.368G>C (p.Cys123Ser) c.367G>C (p.Ala123Pro) n.299G>C c.599G>C (n.599G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.726G>C n.515G>C n.464G>C n.247G>C n.655G>C c.*248G>C (n.*248G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971034C>T | CA373086056 | CDKN2A | c.325G>A (p.Ala109Thr) c.348-58399C>T (n.348-58399C>T) c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.367G>A (p.Ala123Thr) n.299G>A c.599G>A (n.599G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.726G>A n.515G>A n.464G>A n.247G>A n.655G>A c.*248G>A (n.*248G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971035_21971037dup | CA645552450 | CDKN2A | c.323_325dup (p.Asp108_Ala109insAsp) c.348-58398_348-58396dup (n.348-58398_348-58396dup) c.366_368dup (p.Cys123Ter) c.365_367dup (p.Asp122_Ala123insAsp) n.297_299dup c.597_599dup (n.597_599dup) c.170_172dup (p.Asp57_Ala58insAsp) n.724_726dup n.513_515dup n.462_464dup n.245_247dup n.653_655dup c.*246_*248dup (n.*246_*248dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971035A>C | CA373086057 | CDKN2A | c.324T>G (p.Asp108Glu) c.348-58398A>C (n.348-58398A>C) c.367T>G (p.Cys123Gly) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.298T>G c.598T>G (n.598T>G) c.171T>G (p.Asp57Glu) n.725T>G n.514T>G n.463T>G n.246T>G n.654T>G c.*247T>G (n.*247T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971035A>G | CA373086058 | CDKN2A | c.324T>C (p.Asp108=) c.348-58398A>G (n.348-58398A>G) c.367T>C (p.Cys123Arg) c.366T>C (p.Asp122=) n.298T>C c.598T>C (n.598T>C) c.171T>C (p.Asp57=) n.725T>C n.514T>C n.463T>C n.246T>C n.654T>C c.*247T>C (n.*247T>C) | |
| 9 | g.21971035A>T | CA373086059 | CDKN2A | c.324T>A (p.Asp108Glu) c.348-58398A>T (n.348-58398A>T) c.367T>A (p.Cys123Ser) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.298T>A c.598T>A (n.598T>A) c.171T>A (p.Asp57Glu) n.725T>A n.514T>A n.463T>A n.246T>A n.654T>A c.*247T>A (n.*247T>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971036T>A | CA373086060 | CDKN2A | c.323A>T (p.Asp108Val) c.348-58397T>A (n.348-58397T>A) c.366A>T (p.Arg122=) c.365A>T (p.Asp122Val) n.297A>T c.597A>T (n.597A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) n.724A>T n.513A>T n.462A>T n.245A>T n.653A>T c.*246A>T (n.*246A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971036T>C | CA373086061 | CDKN2A | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.348-58397T>C (n.348-58397T>C) c.366A>G (p.Arg122=) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.297A>G c.597A>G (n.597A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) n.724A>G n.513A>G n.462A>G n.245A>G n.653A>G c.*246A>G (n.*246A>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T>G | CA373086062 | CDKN2A | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.348-58397T>G (n.348-58397T>G) c.366A>C (p.Arg122=) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.297A>C c.597A>C (n.597A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) n.724A>C n.513A>C n.462A>C n.245A>C n.653A>C c.*246A>C (n.*246A>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971036T= | CA1839161306 | CDKN2A | c.323A= (p.Asp108=) c.348-58397T= (n.348-58397T=) c.366A= (p.Arg122=) c.365A= (p.Asp122=) n.297A= c.597A= (n.597A=) c.170A= (p.Asp57=) n.724A= n.513A= n.462A= n.245A= n.653A= c.*246A= (n.*246A=) | |
| 9 | g.21971037C>A | CA299056 | CDKN2A | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.348-58396C>A (n.348-58396C>A) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.296G>T c.596G>T (n.596G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.723G>T n.512G>T n.461G>T n.244G>T n.652G>T c.*245G>T (n.*245G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971037C= | CA1839161321 | CDKN2A | c.322G= (p.Asp108=) c.348-58396C= (n.348-58396C=) c.365G= (p.Arg122=) c.364G= (p.Asp122=) n.296G= c.596G= (n.596G=) c.169G= (p.Asp57=) n.723G= n.512G= n.461G= n.244G= n.652G= c.*245G= (n.*245G=) | |
| 9 | g.21971037C>G | CA373086063 | CDKN2A | c.322G>C (p.Asp108His) c.348-58396C>G (n.348-58396C>G) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.364G>C (p.Asp122His) n.296G>C c.596G>C (n.596G>C) c.169G>C (p.Asp57His) n.723G>C n.512G>C n.461G>C n.244G>C n.652G>C c.*245G>C (n.*245G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971037C>T | CA338052 | CDKN2A | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.348-58396C>T (n.348-58396C>T) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.296G>A c.596G>A (n.596G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) n.723G>A n.512G>A n.461G>A n.244G>A n.652G>A c.*245G>A (n.*245G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040_21971041del | CA645552451 | CDKN2A | c.321_322del (p.Asp108CysfsTer11) c.348-58393_348-58392del (n.348-58393_348-58392del) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer?) c.363_364del (p.Asp122CysfsTer11) n.295_296del c.595_596del (n.595_596del) c.168_169del (p.Asp57CysfsTer11) c.364_365del (p.Arg122MetfsTer25) n.722_723del n.511_512del n.460_461del n.243_244del n.651_652del c.*244_*245del (n.*244_*245del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>A | CA373086064 | CDKN2A | c.321C>T (p.Arg107=) c.348-58395G>A (n.348-58395G>A) c.364C>T (p.Arg122Ter) c.363C>T (p.Arg121=) n.295C>T c.595C>T (n.595C>T) c.168C>T (p.Arg56=) n.722C>T n.511C>T n.460C>T n.243C>T n.651C>T c.*244C>T (n.*244C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971038G>C | CA5012182 | CDKN2A | c.321C>G (p.Arg107=) c.348-58395G>C (n.348-58395G>C) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.363C>G (p.Arg121=) n.295C>G c.595C>G (n.595C>G) c.168C>G (p.Arg56=) n.722C>G n.511C>G n.460C>G n.243C>G n.651C>G c.*244C>G (n.*244C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038G= | CA1839161330 | CDKN2A | c.321C= (p.Arg107=) c.348-58395G= (n.348-58395G=) c.364C= (p.Arg122=) c.363C= (p.Arg121=) n.295C= c.595C= (n.595C=) c.168C= (p.Arg56=) n.722C= n.511C= n.460C= n.243C= n.651C= c.*244C= (n.*244C=) | |
| 9 | g.21971038G>T | CA464261888 | CDKN2A | c.321C>A (p.Arg107=) c.348-58395G>T (n.348-58395G>T) c.364C>A (p.Arg122=) c.363C>A (p.Arg121=) n.295C>A c.595C>A (n.595C>A) c.168C>A (p.Arg56=) n.722C>A n.511C>A n.460C>A n.243C>A n.651C>A c.*244C>A (n.*244C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971038_21971039delinsAA | CA1839161329 | CDKN2A | c.320_321delinsTT (p.Arg107Leu) c.348-58395_348-58394delinsAA (n.348-58395_348-58394delinsAA) c.363_364delinsTT (p.Ala122Ter) c.362_363delinsTT (p.Arg121Leu) n.294_295delinsTT c.594_595delinsTT (n.594_595delinsTT) c.167_168delinsTT (p.Arg56Leu) n.721_722delinsTT n.510_511delinsTT n.459_460delinsTT n.242_243delinsTT n.650_651delinsTT c.*243_*244delinsTT (n.*243_*244delinsTT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971038_21971039delinsGC | CA1839161327 | CDKN2A | c.320_321delinsGC (p.Arg107=) c.348-58395_348-58394delinsGC (n.348-58395_348-58394delinsGC) c.363_364delinsGC (p.Ala121=) c.362_363delinsGC (p.Arg121=) n.294_295delinsGC c.594_595delinsGC (n.594_595delinsGC) c.167_168delinsGC (p.Arg56=) n.721_722delinsGC n.510_511delinsGC n.459_460delinsGC n.242_243delinsGC n.650_651delinsGC c.*243_*244delinsGC (n.*243_*244delinsGC) | |
| 9 | g.21971039C>A | CA373086065 | CDKN2A | c.320G>T (p.Arg107Leu) c.348-58394C>A (n.348-58394C>A) c.363G>T (p.Ala121=) c.362G>T (p.Arg121Leu) n.294G>T c.594G>T (n.594G>T) c.167G>T (p.Arg56Leu) n.721G>T n.510G>T n.459G>T n.242G>T n.650G>T c.*243G>T (n.*243G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971039C= | CA1839161335 | CDKN2A | c.320G= (p.Arg107=) c.348-58394C= (n.348-58394C=) c.363G= (p.Ala121=) c.362G= (p.Arg121=) n.294G= c.594G= (n.594G=) c.167G= (p.Arg56=) n.721G= n.510G= n.459G= n.242G= n.650G= c.*243G= (n.*243G=) | |
| 9 | g.21971039C>G | CA373086066 | CDKN2A | c.320G>C (p.Arg107Pro) c.348-58394C>G (n.348-58394C>G) c.363G>C (p.Ala121=) c.362G>C (p.Arg121Pro) n.294G>C c.594G>C (n.594G>C) c.167G>C (p.Arg56Pro) n.721G>C n.510G>C n.459G>C n.242G>C n.650G>C c.*243G>C (n.*243G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971039C>T | CA299025 | CDKN2A | c.320G>A (p.Arg107His) c.348-58394C>T (n.348-58394C>T) c.363G>A (p.Ala121=) c.362G>A (p.Arg121His) n.294G>A c.594G>A (n.594G>A) c.167G>A (p.Arg56His) n.721G>A n.510G>A n.459G>A n.242G>A n.650G>A c.*243G>A (n.*243G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971039dup | CA645552452 | CDKN2A | c.320dup (p.Asp108ArgfsTer12) c.348-58394dup (n.348-58394dup) c.363dup (p.Arg122AlafsTer?) c.362dup (p.Asp122ArgfsTer12) n.294dup c.594dup (n.594dup) c.167dup (p.Asp57ArgfsTer12) c.363dup (p.Arg122AlafsTer26) n.721dup n.510dup n.459dup n.242dup n.650dup c.*243dup (n.*243dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>A | CA373086067 | CDKN2A | c.319C>T (p.Arg107Cys) c.348-58393G>A (n.348-58393G>A) c.362C>T (p.Ala121Val) c.361C>T (p.Arg121Cys) n.293C>T c.593C>T (n.593C>T) c.166C>T (p.Arg56Cys) n.720C>T n.509C>T n.458C>T n.241C>T n.649C>T c.*242C>T (n.*242C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971040G>C | CA373086068 | CDKN2A | c.319C>G (p.Arg107Gly) c.348-58393G>C (n.348-58393G>C) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.361C>G (p.Arg121Gly) n.293C>G c.593C>G (n.593C>G) c.166C>G (p.Arg56Gly) n.720C>G n.509C>G n.458C>G n.241C>G n.649C>G c.*242C>G (n.*242C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971040G= | CA1839161347 | CDKN2A | c.319C= (p.Arg107=) c.348-58393G= (n.348-58393G=) c.362C= (p.Ala121=) c.361C= (p.Arg121=) n.293C= c.593C= (n.593C=) c.166C= (p.Arg56=) n.720C= n.509C= n.458C= n.241C= n.649C= c.*242C= (n.*242C=) | |
| 9 | g.21971040G>T | CA373086069 | CDKN2A | c.319C>A (p.Arg107Ser) c.348-58393G>T (n.348-58393G>T) c.362C>A (p.Ala121Glu) c.361C>A (p.Arg121Ser) n.293C>A c.593C>A (n.593C>A) c.166C>A (p.Arg56Ser) n.720C>A n.509C>A n.458C>A n.241C>A n.649C>A c.*242C>A (n.*242C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971041C>A | CA373086070 | CDKN2A | c.318G>T (p.Val106=) c.348-58392C>A (n.348-58392C>A) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.360G>T (p.Val120=) n.292G>T c.592G>T (n.592G>T) c.165G>T (p.Val55=) n.719G>T n.508G>T n.457G>T n.240G>T n.648G>T c.*241G>T (n.*241G>T) | |
| 9 | g.21971041C= | CA1839161359 | CDKN2A | c.318G= (p.Val106=) c.348-58392C= (n.348-58392C=) c.361G= (p.Ala121=) c.360G= (p.Val120=) n.292G= c.592G= (n.592G=) c.165G= (p.Val55=) n.719G= n.508G= n.457G= n.240G= n.648G= c.*241G= (n.*241G=) | |
| 9 | g.21971041C>G | CA373086071 | CDKN2A | c.318G>C (p.Val106=) c.348-58392C>G (n.348-58392C>G) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.360G>C (p.Val120=) n.292G>C c.592G>C (n.592G>C) c.165G>C (p.Val55=) n.719G>C n.508G>C n.457G>C n.240G>C n.648G>C c.*241G>C (n.*241G>C) | |
| 9 | g.21971041C>T | CA299041 | CDKN2A | c.318G>A (p.Val106=) c.348-58392C>T (n.348-58392C>T) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.360G>A (p.Val120=) n.292G>A c.592G>A (n.592G>A) c.165G>A (p.Val55=) n.719G>A n.508G>A n.457G>A n.240G>A n.648G>A c.*241G>A (n.*241G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |