| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971003_21971019delinsTCAGCCAGGTCCACGGG | CA1839161058 | CDKN2A | c.340_356delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro114=) c.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG (n.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG) c.383_399delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Ala128=) c.382_398delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro128=) n.314_330delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) c.187_203delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro63=) n.741_757delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.530_546delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.479_495delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.262_278delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.670_686delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) | |
| 9 | g.21971007_21971022del | CA658656026 | CDKN2A | c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer27) c.348-58426_348-58411del (n.348-58426_348-58411del) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer?) c.382_397del (p.Pro128ArgfsTer27) n.314_329del c.614_629del (n.614_629del) c.187_202del (p.Pro63ArgfsTer27) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer21) c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer14) n.741_756del n.530_545del n.479_494del n.262_277del n.670_685del c.*263_*278del (n.*263_*278del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971012T>A | CA373086011 | CDKN2A | c.347A>T (p.Asp116Val) c.348-58421T>A (n.348-58421T>A) c.390A>T (p.Gly130=) c.389A>T (p.Asp130Val) n.321A>T c.621A>T (n.621A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.748A>T n.537A>T n.486A>T n.269A>T n.677A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | COSMIC |
| 9 | g.21971012T>C | CA373086012 | CDKN2A | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.348-58421T>C (n.348-58421T>C) c.390A>G (p.Gly130=) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.321A>G c.621A>G (n.621A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.748A>G n.537A>G n.486A>G n.269A>G n.677A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971012T>G | CA373086013 | CDKN2A | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.348-58421T>G (n.348-58421T>G) c.390A>C (p.Gly130=) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.321A>C c.621A>C (n.621A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.748A>C n.537A>C n.486A>C n.269A>C n.677A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>A | CA373086014 | CDKN2A | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.348-58420C>A (n.348-58420C>A) c.389G>T (p.Gly130Val) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.320G>T c.620G>T (n.620G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.747G>T n.536G>T n.485G>T n.268G>T n.676G>T c.*269G>T (n.*269G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971013C= | CA1839161120 | CDKN2A | c.346G= (p.Asp116=) c.348-58420C= (n.348-58420C=) c.389G= (p.Gly130=) c.388G= (p.Asp130=) n.320G= c.620G= (n.620G=) c.193G= (p.Asp65=) n.747G= n.536G= n.485G= n.268G= n.676G= c.*269G= (n.*269G=) | |
| 9 | g.21971013C>G | CA373086015 | CDKN2A | c.346G>C (p.Asp116His) c.348-58420C>G (n.348-58420C>G) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.388G>C (p.Asp130His) n.320G>C c.620G>C (n.620G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.747G>C n.536G>C n.485G>C n.268G>C n.676G>C c.*269G>C (n.*269G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>T | CA373086016 | CDKN2A | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.348-58420C>T (n.348-58420C>T) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.320G>A c.620G>A (n.620G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.747G>A n.536G>A n.485G>A n.268G>A n.676G>A c.*269G>A (n.*269G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971014dup | CA645552439 | CDKN2A | c.346dup (p.Asp116GlyfsTer4) c.348-58419dup (n.348-58419dup) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer30) c.388dup (p.Asp130GlyfsTer4) n.320dup c.620dup (n.620dup) c.193dup (p.Asp65GlyfsTer4) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer17) n.747dup n.536dup n.485dup n.268dup n.676dup c.*269dup (n.*269dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971014C>A | CA373086017 | CDKN2A | c.345G>T (p.Val115=) c.348-58419C>A (n.348-58419C>A) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.387G>T (p.Val129=) n.319G>T c.619G>T (n.619G>T) c.192G>T (p.Val64=) n.746G>T n.535G>T n.484G>T n.267G>T n.675G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971014C= | CA1839161130 | CDKN2A | c.345G= (p.Val115=) c.348-58419C= (n.348-58419C=) c.388G= (p.Gly130=) c.387G= (p.Val129=) n.319G= c.619G= (n.619G=) c.192G= (p.Val64=) n.746G= n.535G= n.484G= n.267G= n.675G= c.*268G= (n.*268G=) | |
| 9 | g.21971014C>G | CA373086018 | CDKN2A | c.345G>C (p.Val115=) c.348-58419C>G (n.348-58419C>G) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.387G>C (p.Val129=) n.319G>C c.619G>C (n.619G>C) c.192G>C (p.Val64=) n.746G>C n.535G>C n.484G>C n.267G>C n.675G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971014C>T | CA373086019 | CDKN2A | c.345G>A (p.Val115=) c.348-58419C>T (n.348-58419C>T) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.387G>A (p.Val129=) n.319G>A c.619G>A (n.619G>A) c.192G>A (p.Val64=) n.746G>A n.535G>A n.484G>A n.267G>A n.675G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971015A= | CA1839161142 | CDKN2A | c.344T= (p.Val115=) c.348-58418A= (n.348-58418A=) c.387T= (p.Arg129=) c.386T= (p.Val129=) n.318T= c.618T= (n.618T=) c.191T= (p.Val64=) n.745T= n.534T= n.483T= n.266T= n.674T= c.*267T= (n.*267T=) | |
| 9 | g.21971015A>C | CA5012176 | CDKN2A | c.344T>G (p.Val115Gly) c.348-58418A>C (n.348-58418A>C) c.387T>G (p.Arg129=) c.386T>G (p.Val129Gly) n.318T>G c.618T>G (n.618T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.745T>G n.534T>G n.483T>G n.266T>G n.674T>G c.*267T>G (n.*267T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21971015A>G | CA373086020 | CDKN2A | c.344T>C (p.Val115Ala) c.348-58418A>G (n.348-58418A>G) c.387T>C (p.Arg129=) c.386T>C (p.Val129Ala) n.318T>C c.618T>C (n.618T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.745T>C n.534T>C n.483T>C n.266T>C n.674T>C c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971015A>T | CA5012177 | CDKN2A | c.344T>A (p.Val115Glu) c.348-58418A>T (n.348-58418A>T) c.387T>A (p.Arg129=) c.386T>A (p.Val129Glu) n.318T>A c.618T>A (n.618T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) n.745T>A n.534T>A n.483T>A n.266T>A n.674T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971015_21971016insT | CA645552440 | CDKN2A | c.343_344insA (p.Val115AspfsTer5) c.348-58418_348-58417insT (n.348-58418_348-58417insT) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer?) c.385_386insA (p.Val129AspfsTer5) n.317_318insA c.617_618insA (n.617_618insA) c.190_191insA (p.Val64AspfsTer5) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer18) n.744_745insA n.533_534insA n.482_483insA n.265_266insA n.673_674insA c.*266_*267insA (n.*266_*267insA) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C>A | CA16618824 | CDKN2A | c.343G>T (p.Val115Leu) c.348-58417C>A (n.348-58417C>A) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.317G>T c.617G>T (n.617G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) n.744G>T n.533G>T n.482G>T n.265G>T n.673G>T c.*266G>T (n.*266G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C= | CA1839161155 | CDKN2A | c.343G= (p.Val115=) c.348-58417C= (n.348-58417C=) c.386G= (p.Arg129=) c.385G= (p.Val129=) n.317G= c.617G= (n.617G=) c.190G= (p.Val64=) n.744G= n.533G= n.482G= n.265G= n.673G= c.*266G= (n.*266G=) | |
| 9 | g.21971016C>G | CA373086021 | CDKN2A | c.343G>C (p.Val115Leu) c.348-58417C>G (n.348-58417C>G) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.385G>C (p.Val129Leu) n.317G>C c.617G>C (n.617G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.744G>C n.533G>C n.482G>C n.265G>C n.673G>C c.*266G>C (n.*266G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016C>T | CA5012178 | CDKN2A | c.343G>A (p.Val115Met) c.348-58417C>T (n.348-58417C>T) c.386G>A (p.Arg129His) c.385G>A (p.Val129Met) n.317G>A c.617G>A (n.617G>A) c.190G>A (p.Val64Met) n.744G>A n.533G>A n.482G>A n.265G>A n.673G>A c.*266G>A (n.*266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971017_21971020dup | CA10578836 | CDKN2A | c.340_343dup (p.Val115AlafsTer6) c.348-58416_348-58413dup (n.348-58416_348-58413dup) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer?) c.382_385dup (p.Val129AlafsTer6) n.314_317dup c.614_617dup (n.614_617dup) c.187_190dup (p.Val64AlafsTer6) c.383_386dup (p.Gly130ProfsTer19) n.741_744dup n.530_533dup n.479_482dup n.262_265dup n.670_673dup c.*263_*266dup (n.*263_*266dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016_21971161del | CA645552441 | CDKN2A | c.198_343del (p.Ala68ProfsTer3) c.348-58417_348-58272del (n.348-58417_348-58272del) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer?) c.241_385del n.172_317del c.472_617del (n.472_617del) c.45_190del (p.Ala17ProfsTer3) c.241_386del (p.Arg81TrpfsTer18) n.599_744del n.388_533del n.337_482del n.120_265del n.528_673del c.*121_*266del (n.*121_*266del) | COSMIC |
| 9 | g.21971017G>A | CA373086022 | CDKN2A | c.342C>T (p.Pro114=) c.348-58416G>A (n.348-58416G>A) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.384C>T (p.Pro128=) n.316C>T c.616C>T (n.616C>T) c.189C>T (p.Pro63=) n.743C>T n.532C>T n.481C>T n.264C>T n.672C>T c.*265C>T (n.*265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971017G>C | CA10582652 | CDKN2A | c.342C>G (p.Pro114=) c.348-58416G>C (n.348-58416G>C) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.384C>G (p.Pro128=) n.316C>G c.616C>G (n.616C>G) c.189C>G (p.Pro63=) n.743C>G n.532C>G n.481C>G n.264C>G n.672C>G c.*265C>G (n.*265C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971017G= | CA1839161164 | CDKN2A | c.342C= (p.Pro114=) c.348-58416G= (n.348-58416G=) c.385C= (p.Arg129=) c.384C= (p.Pro128=) n.316C= c.616C= (n.616C=) c.189C= (p.Pro63=) n.743C= n.532C= n.481C= n.264C= n.672C= c.*265C= (n.*265C=) | |
| 9 | g.21971017G>T | CA373086023 | CDKN2A | c.342C>A (p.Pro114=) c.348-58416G>T (n.348-58416G>T) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.384C>A (p.Pro128=) n.316C>A c.616C>A (n.616C>A) c.189C>A (p.Pro63=) n.743C>A n.532C>A n.481C>A n.264C>A n.672C>A c.*265C>A (n.*265C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971017_21971018delinsAA | CA645552443 | CDKN2A | c.341_342delinsTT (p.Pro114Leu) c.348-58416_348-58415delinsAA (n.348-58416_348-58415delinsAA) c.384_385delinsTT (p.Arg129Cys) c.383_384delinsTT (p.Pro128Leu) n.315_316delinsTT c.615_616delinsTT (n.615_616delinsTT) c.188_189delinsTT (p.Pro63Leu) n.742_743delinsTT n.531_532delinsTT n.480_481delinsTT n.263_264delinsTT n.671_672delinsTT c.*264_*265delinsTT (n.*264_*265delinsTT) | COSMIC |
| 9 | g.21971019del | CA645552442 | CDKN2A | c.342del (p.Val115TrpfsTer?) c.348-58414del (n.348-58414del) c.385del (p.Arg129ValfsTer?) c.384del (p.Val129TrpfsTer?) n.316del c.616del (n.616del) c.189del (p.Val64TrpfsTer?) c.385del (p.Arg129ValfsTer25) c.342del (p.Val115TrpfsTer18) n.743del n.532del n.481del n.264del n.672del c.*265del (n.*265del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018G>A | CA16602261 | CDKN2A | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.348-58415G>A (n.348-58415G>A) c.384C>T (p.Ala128=) c.383C>T (p.Pro128Leu) n.315C>T c.615C>T (n.615C>T) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.742C>T n.531C>T n.480C>T n.263C>T n.671C>T c.*264C>T (n.*264C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971018G>C | CA373086024 | CDKN2A | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.348-58415G>C (n.348-58415G>C) c.384C>G (p.Ala128=) c.383C>G (p.Pro128Arg) n.315C>G c.615C>G (n.615C>G) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.742C>G n.531C>G n.480C>G n.263C>G n.671C>G c.*264C>G (n.*264C>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971018G= | CA1839161175 | CDKN2A | c.341C= (p.Pro114=) c.348-58415G= (n.348-58415G=) c.384C= (p.Ala128=) c.383C= (p.Pro128=) n.315C= c.615C= (n.615C=) c.188C= (p.Pro63=) n.742C= n.531C= n.480C= n.263C= n.671C= c.*264C= (n.*264C=) | |
| 9 | g.21971018G>T | CA16602822 | CDKN2A | c.341C>A (p.Pro114His) c.348-58415G>T (n.348-58415G>T) c.384C>A (p.Ala128=) c.383C>A (p.Pro128His) n.315C>A c.615C>A (n.615C>A) c.188C>A (p.Pro63His) n.742C>A n.531C>A n.480C>A n.263C>A n.671C>A c.*264C>A (n.*264C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971021_21971027del | CA645552445 | CDKN2A | c.335_341del (p.Arg112ProfsTer?) c.348-58412_348-58406del (n.348-58412_348-58406del) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer?) c.377_383del (p.Arg126ProfsTer?) n.309_315del c.609_615del (n.609_615del) c.182_188del (p.Arg61ProfsTer?) c.378_384del (p.Ser127ValfsTer25) c.335_341del (p.Arg112ProfsTer19) n.736_742del n.525_531del n.474_480del n.257_263del n.665_671del c.*258_*264del (n.*258_*264del) | COSMIC |
| 9 | g.21971018_21971036dup | CA645552444 | CDKN2A | c.323_341dup (p.Val115CysfsTer11) c.348-58415_348-58397dup (n.348-58415_348-58397dup) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer?) c.365_383dup (p.Val129CysfsTer11) n.297_315dup c.597_615dup (n.597_615dup) c.170_188dup (p.Val64CysfsTer11) c.366_384dup (p.Arg129MetfsTer25) n.724_742dup n.513_531dup n.462_480dup n.245_263dup n.653_671dup c.*246_*264dup (n.*246_*264dup) | COSMIC |
| 9 | g.21971019G>A | CA190729894 | CDKN2A | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.348-58414G>A (n.348-58414G>A) c.383C>T (p.Ala128Val) c.382C>T (p.Pro128Ser) n.314C>T c.614C>T (n.614C>T) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.741C>T n.530C>T n.479C>T n.262C>T n.670C>T c.*263C>T (n.*263C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971019G>C | CA373086025 | CDKN2A | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.348-58414G>C (n.348-58414G>C) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.382C>G (p.Pro128Ala) n.314C>G c.614C>G (n.614C>G) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.741C>G n.530C>G n.479C>G n.262C>G n.670C>G c.*263C>G (n.*263C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971019G= | CA1839161200 | CDKN2A | c.340C= (p.Pro114=) c.348-58414G= (n.348-58414G=) c.383C= (p.Ala128=) c.382C= (p.Pro128=) n.314C= c.614C= (n.614C=) c.187C= (p.Pro63=) n.741C= n.530C= n.479C= n.262C= n.670C= c.*263C= (n.*263C=) | |
| 9 | g.21971019G>T | CA16602821 | CDKN2A | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.348-58414G>T (n.348-58414G>T) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.382C>A (p.Pro128Thr) n.314C>A c.614C>A (n.614C>A) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.741C>A n.530C>A n.479C>A n.262C>A n.670C>A c.*263C>A (n.*263C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971019_21971020delinsAG | CA120406 | CDKN2A | c.339_340delinsCT (p.Pro114Ser) c.348-58414_348-58413delinsAG (n.348-58414_348-58413delinsAG) c.382_383delinsCT (p.Ala128Leu) c.381_382delinsCT (p.Pro128Ser) n.313_314delinsCT c.613_614delinsCT (n.613_614delinsCT) c.186_187delinsCT (p.Pro63Ser) n.740_741delinsCT n.529_530delinsCT n.478_479delinsCT n.261_262delinsCT n.669_670delinsCT c.*262_*263delinsCT (n.*262_*263delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971019_21971020delinsGC | CA1839161192 | CDKN2A | c.339_340delinsGC (p.Leu113=) c.348-58414_348-58413delinsGC (n.348-58414_348-58413delinsGC) c.382_383delinsGC (p.Ala128=) c.381_382delinsGC (p.Leu127=) n.313_314delinsGC c.613_614delinsGC (n.613_614delinsGC) c.186_187delinsGC (p.Leu62=) n.740_741delinsGC n.529_530delinsGC n.478_479delinsGC n.261_262delinsGC n.669_670delinsGC c.*262_*263delinsGC (n.*262_*263delinsGC) | |
| 9 | g.21971020C>A | CA373086026 | CDKN2A | c.339G>T (p.Leu113=) c.348-58413C>A (n.348-58413C>A) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.381G>T (p.Leu127=) n.313G>T c.613G>T (n.613G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.740G>T n.529G>T n.478G>T n.261G>T n.669G>T c.*262G>T (n.*262G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971020C= | CA1839161204 | CDKN2A | c.339G= (p.Leu113=) c.348-58413C= (n.348-58413C=) c.382G= (p.Ala128=) c.381G= (p.Leu127=) n.313G= c.613G= (n.613G=) c.186G= (p.Leu62=) n.740G= n.529G= n.478G= n.261G= n.669G= c.*262G= (n.*262G=) | |
| 9 | g.21971020C>G | CA190729912 | CDKN2A | c.339G>C (p.Leu113=) c.348-58413C>G (n.348-58413C>G) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.381G>C (p.Leu127=) n.313G>C c.613G>C (n.613G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.740G>C n.529G>C n.478G>C n.261G>C n.669G>C c.*262G>C (n.*262G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |