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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21971003_21971019delinsTCAGCCAGGTCCACGGG | CA1839161058 | CDKN2A | c.340_356delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro114=) c.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG (n.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG) c.383_399delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Ala128=) c.382_398delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro128=) n.314_330delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) c.187_203delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro63=) n.741_757delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.530_546delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.479_495delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.262_278delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.670_686delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) | |
| 9 | g.21971007_21971022del | CA658656026 | CDKN2A | c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer27) c.348-58426_348-58411del (n.348-58426_348-58411del) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer?) c.382_397del (p.Pro128ArgfsTer27) n.314_329del c.614_629del (n.614_629del) c.187_202del (p.Pro63ArgfsTer27) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer21) c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer14) n.741_756del n.530_545del n.479_494del n.262_277del n.670_685del c.*263_*278del (n.*263_*278del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971007C>A | CA373085999 | CDKN2A | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.348-58426C>A (n.348-58426C>A) c.395G>T (p.Gly132Val) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.326G>T c.626G>T (n.626G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.753G>T n.542G>T n.491G>T n.274G>T n.682G>T c.*275G>T (n.*275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007C= | CA1839161084 | CDKN2A | c.352G= (p.Ala118=) c.348-58426C= (n.348-58426C=) c.395G= (p.Gly132=) c.394G= (p.Ala132=) n.326G= c.626G= (n.626G=) c.199G= (p.Ala67=) n.753G= n.542G= n.491G= n.274G= n.682G= c.*275G= (n.*275G=) | |
| 9 | g.21971007C>G | CA373086000 | CDKN2A | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.348-58426C>G (n.348-58426C>G) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.326G>C c.626G>C (n.626G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.753G>C n.542G>C n.491G>C n.274G>C n.682G>C c.*275G>C (n.*275G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971007C>T | CA373086001 | CDKN2A | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.348-58426C>T (n.348-58426C>T) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.326G>A c.626G>A (n.626G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.753G>A n.542G>A n.491G>A n.274G>A n.682G>A c.*275G>A (n.*275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007_21971008insA | CA2695203248 | CDKN2A | c.351_352insT (p.Ala118CysfsTer2) c.348-58426_348-58425insA (n.348-58426_348-58425insA) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer29) c.393_394insT (p.Ala132CysfsTer2) n.325_326insT c.625_626insT (n.625_626insT) c.198_199insT (p.Ala67CysfsTer2) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer16) n.752_753insT n.541_542insT n.490_491insT n.273_274insT n.681_682insT c.*274_*275insT (n.*274_*275insT) | |
| 9 | g.21971008C>A | CA373086002 | CDKN2A | c.351G>T (p.Leu117=) c.348-58425C>A (n.348-58425C>A) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.393G>T (p.Leu131=) n.325G>T c.625G>T (n.625G>T) c.198G>T (p.Leu66=) n.752G>T n.541G>T n.490G>T n.273G>T n.681G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | |
| 9 | g.21971008C= | CA1839161091 | CDKN2A | c.351G= (p.Leu117=) c.348-58425C= (n.348-58425C=) c.394G= (p.Gly132=) c.393G= (p.Leu131=) n.325G= c.625G= (n.625G=) c.198G= (p.Leu66=) n.752G= n.541G= n.490G= n.273G= n.681G= c.*274G= (n.*274G=) | |
| 9 | g.21971008C>G | CA373086003 | CDKN2A | c.351G>C (p.Leu117=) c.348-58425C>G (n.348-58425C>G) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.393G>C (p.Leu131=) n.325G>C c.625G>C (n.625G>C) c.198G>C (p.Leu66=) n.752G>C n.541G>C n.490G>C n.273G>C n.681G>C c.*274G>C (n.*274G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971008C>T | CA16612790 | CDKN2A | c.351G>A (p.Leu117=) c.348-58425C>T (n.348-58425C>T) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.393G>A (p.Leu131=) n.325G>A c.625G>A (n.625G>A) c.198G>A (p.Leu66=) n.752G>A n.541G>A n.490G>A n.273G>A n.681G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009del | CA464261852 | CDKN2A | c.350del (p.Leu117ArgfsTer29) c.348-58424del (n.348-58424del) c.393del (p.Gly132AlafsTer?) c.392del (p.Leu131ArgfsTer29) n.324del c.624del (n.624del) c.197del (p.Leu66ArgfsTer29) c.393del (p.Gly132AlafsTer22) c.350del (p.Leu117ArgfsTer16) n.751del n.540del n.489del n.272del n.680del c.*273del (n.*273del) | COSMIC |
| 9 | g.21971009A= | CA1839161102 | CDKN2A | c.350T= (p.Leu117=) c.348-58424A= (n.348-58424A=) c.393T= (p.Pro131=) c.392T= (p.Leu131=) n.324T= c.624T= (n.624T=) c.197T= (p.Leu66=) n.751T= n.540T= n.489T= n.272T= n.680T= c.*273T= (n.*273T=) | |
| 9 | g.21971009A>C | CA373086004 | CDKN2A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.348-58424A>C (n.348-58424A>C) c.393T>G (p.Pro131=) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.324T>G c.624T>G (n.624T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.751T>G n.540T>G n.489T>G n.272T>G n.680T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 9 | g.21971009A>G | CA373086005 | CDKN2A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.348-58424A>G (n.348-58424A>G) c.393T>C (p.Pro131=) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.324T>C c.624T>C (n.624T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.751T>C n.540T>C n.489T>C n.272T>C n.680T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009A>T | CA373086006 | CDKN2A | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.348-58424A>T (n.348-58424A>T) c.393T>A (p.Pro131=) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.324T>A c.624T>A (n.624T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.751T>A n.540T>A n.489T>A n.272T>A n.680T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>A | CA5012175 | CDKN2A | c.349C>T (p.Leu117=) c.348-58423G>A (n.348-58423G>A) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.391C>T (p.Leu131=) n.323C>T c.623C>T (n.623C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.750C>T n.539C>T n.488C>T n.271C>T n.679C>T c.*272C>T (n.*272C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>C | CA373086007 | CDKN2A | c.349C>G (p.Leu117Val) c.348-58423G>C (n.348-58423G>C) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.391C>G (p.Leu131Val) n.323C>G c.623C>G (n.623C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.750C>G n.539C>G n.488C>G n.271C>G n.679C>G c.*272C>G (n.*272C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971010G= | CA1839161109 | CDKN2A | c.349C= (p.Leu117=) c.348-58423G= (n.348-58423G=) c.392C= (p.Pro131=) c.391C= (p.Leu131=) n.323C= c.623C= (n.623C=) c.196C= (p.Leu66=) n.750C= n.539C= n.488C= n.271C= n.679C= c.*272C= (n.*272C=) | |
| 9 | g.21971010G>T | CA373086008 | CDKN2A | c.349C>A (p.Leu117Met) c.348-58423G>T (n.348-58423G>T) c.392C>A (p.Pro131His) c.391C>A (p.Leu131Met) n.323C>A c.623C>A (n.623C>A) c.196C>A (p.Leu66Met) n.750C>A n.539C>A n.488C>A n.271C>A n.679C>A c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010_21971113del | CA645552438 | CDKN2A | c.246_349del (p.His83GlyfsTer2) c.348-58423_348-58320del (n.348-58423_348-58320del) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer29) c.288_391del (p.His97GlyfsTer2) n.220_323del c.520_623del (n.520_623del) c.93_196del (p.His32GlyfsTer2) c.289_392del (p.Ala97TrpfsTer16) n.647_750del n.436_539del n.385_488del n.168_271del n.576_679del c.*169_*272del (n.*169_*272del) | COSMIC |
| 9 | g.21971011G>A | CA373086009 | CDKN2A | c.348C>T (p.Asp116=) c.348-58422G>A (n.348-58422G>A) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.390C>T (p.Asp130=) n.322C>T c.622C>T (n.622C>T) c.195C>T (p.Asp65=) n.749C>T n.538C>T n.487C>T n.270C>T n.678C>T c.*271C>T (n.*271C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971011G>C | CA373086010 | CDKN2A | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.348-58422G>C (n.348-58422G>C) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.390C>G (p.Asp130Glu) n.322C>G c.622C>G (n.622C>G) c.195C>G (p.Asp65Glu) n.749C>G n.538C>G n.487C>G n.270C>G n.678C>G c.*271C>G (n.*271C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971011G= | CA1839161113 | CDKN2A | c.348C= (p.Asp116=) c.348-58422G= (n.348-58422G=) c.391C= (p.Pro131=) c.390C= (p.Asp130=) n.322C= c.622C= (n.622C=) c.195C= (p.Asp65=) n.749C= n.538C= n.487C= n.270C= n.678C= c.*271C= (n.*271C=) | |
| 9 | g.21971011G>T | CA190729834 | CDKN2A | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.348-58422G>T (n.348-58422G>T) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.390C>A (p.Asp130Glu) n.322C>A c.622C>A (n.622C>A) c.195C>A (p.Asp65Glu) n.749C>A n.538C>A n.487C>A n.270C>A n.678C>A c.*271C>A (n.*271C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971012T>A | CA373086011 | CDKN2A | c.347A>T (p.Asp116Val) c.348-58421T>A (n.348-58421T>A) c.390A>T (p.Gly130=) c.389A>T (p.Asp130Val) n.321A>T c.621A>T (n.621A>T) c.194A>T (p.Asp65Val) n.748A>T n.537A>T n.486A>T n.269A>T n.677A>T c.*270A>T (n.*270A>T) | COSMIC |
| 9 | g.21971012T>C | CA373086012 | CDKN2A | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.348-58421T>C (n.348-58421T>C) c.390A>G (p.Gly130=) c.389A>G (p.Asp130Gly) n.321A>G c.621A>G (n.621A>G) c.194A>G (p.Asp65Gly) n.748A>G n.537A>G n.486A>G n.269A>G n.677A>G c.*270A>G (n.*270A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971012T>G | CA373086013 | CDKN2A | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.348-58421T>G (n.348-58421T>G) c.390A>C (p.Gly130=) c.389A>C (p.Asp130Ala) n.321A>C c.621A>C (n.621A>C) c.194A>C (p.Asp65Ala) n.748A>C n.537A>C n.486A>C n.269A>C n.677A>C c.*270A>C (n.*270A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>A | CA373086014 | CDKN2A | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.348-58420C>A (n.348-58420C>A) c.389G>T (p.Gly130Val) c.388G>T (p.Asp130Tyr) n.320G>T c.620G>T (n.620G>T) c.193G>T (p.Asp65Tyr) n.747G>T n.536G>T n.485G>T n.268G>T n.676G>T c.*269G>T (n.*269G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971013C= | CA1839161120 | CDKN2A | c.346G= (p.Asp116=) c.348-58420C= (n.348-58420C=) c.389G= (p.Gly130=) c.388G= (p.Asp130=) n.320G= c.620G= (n.620G=) c.193G= (p.Asp65=) n.747G= n.536G= n.485G= n.268G= n.676G= c.*269G= (n.*269G=) | |
| 9 | g.21971013C>G | CA373086015 | CDKN2A | c.346G>C (p.Asp116His) c.348-58420C>G (n.348-58420C>G) c.389G>C (p.Gly130Ala) c.388G>C (p.Asp130His) n.320G>C c.620G>C (n.620G>C) c.193G>C (p.Asp65His) n.747G>C n.536G>C n.485G>C n.268G>C n.676G>C c.*269G>C (n.*269G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971013C>T | CA373086016 | CDKN2A | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.348-58420C>T (n.348-58420C>T) c.389G>A (p.Gly130Glu) c.388G>A (p.Asp130Asn) n.320G>A c.620G>A (n.620G>A) c.193G>A (p.Asp65Asn) n.747G>A n.536G>A n.485G>A n.268G>A n.676G>A c.*269G>A (n.*269G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971014dup | CA645552439 | CDKN2A | c.346dup (p.Asp116GlyfsTer4) c.348-58419dup (n.348-58419dup) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer30) c.388dup (p.Asp130GlyfsTer4) n.320dup c.620dup (n.620dup) c.193dup (p.Asp65GlyfsTer4) c.389dup (p.Pro131ThrfsTer17) n.747dup n.536dup n.485dup n.268dup n.676dup c.*269dup (n.*269dup) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971014C>A | CA373086017 | CDKN2A | c.345G>T (p.Val115=) c.348-58419C>A (n.348-58419C>A) c.388G>T (p.Gly130Ter) c.387G>T (p.Val129=) n.319G>T c.619G>T (n.619G>T) c.192G>T (p.Val64=) n.746G>T n.535G>T n.484G>T n.267G>T n.675G>T c.*268G>T (n.*268G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971014C= | CA1839161130 | CDKN2A | c.345G= (p.Val115=) c.348-58419C= (n.348-58419C=) c.388G= (p.Gly130=) c.387G= (p.Val129=) n.319G= c.619G= (n.619G=) c.192G= (p.Val64=) n.746G= n.535G= n.484G= n.267G= n.675G= c.*268G= (n.*268G=) | |
| 9 | g.21971014C>G | CA373086018 | CDKN2A | c.345G>C (p.Val115=) c.348-58419C>G (n.348-58419C>G) c.388G>C (p.Gly130Arg) c.387G>C (p.Val129=) n.319G>C c.619G>C (n.619G>C) c.192G>C (p.Val64=) n.746G>C n.535G>C n.484G>C n.267G>C n.675G>C c.*268G>C (n.*268G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971014C>T | CA373086019 | CDKN2A | c.345G>A (p.Val115=) c.348-58419C>T (n.348-58419C>T) c.388G>A (p.Gly130Arg) c.387G>A (p.Val129=) n.319G>A c.619G>A (n.619G>A) c.192G>A (p.Val64=) n.746G>A n.535G>A n.484G>A n.267G>A n.675G>A c.*268G>A (n.*268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971015A= | CA1839161142 | CDKN2A | c.344T= (p.Val115=) c.348-58418A= (n.348-58418A=) c.387T= (p.Arg129=) c.386T= (p.Val129=) n.318T= c.618T= (n.618T=) c.191T= (p.Val64=) n.745T= n.534T= n.483T= n.266T= n.674T= c.*267T= (n.*267T=) | |
| 9 | g.21971015A>C | CA5012176 | CDKN2A | c.344T>G (p.Val115Gly) c.348-58418A>C (n.348-58418A>C) c.387T>G (p.Arg129=) c.386T>G (p.Val129Gly) n.318T>G c.618T>G (n.618T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) n.745T>G n.534T>G n.483T>G n.266T>G n.674T>G c.*267T>G (n.*267T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.21971015A>G | CA373086020 | CDKN2A | c.344T>C (p.Val115Ala) c.348-58418A>G (n.348-58418A>G) c.387T>C (p.Arg129=) c.386T>C (p.Val129Ala) n.318T>C c.618T>C (n.618T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) n.745T>C n.534T>C n.483T>C n.266T>C n.674T>C c.*267T>C (n.*267T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971015A>T | CA5012177 | CDKN2A | c.344T>A (p.Val115Glu) c.348-58418A>T (n.348-58418A>T) c.387T>A (p.Arg129=) c.386T>A (p.Val129Glu) n.318T>A c.618T>A (n.618T>A) c.191T>A (p.Val64Glu) n.745T>A n.534T>A n.483T>A n.266T>A n.674T>A c.*267T>A (n.*267T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971015_21971016insT | CA645552440 | CDKN2A | c.343_344insA (p.Val115AspfsTer5) c.348-58418_348-58417insT (n.348-58418_348-58417insT) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer?) c.385_386insA (p.Val129AspfsTer5) n.317_318insA c.617_618insA (n.617_618insA) c.190_191insA (p.Val64AspfsTer5) c.386_387insA (p.Gly130TrpfsTer18) n.744_745insA n.533_534insA n.482_483insA n.265_266insA n.673_674insA c.*266_*267insA (n.*266_*267insA) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C>A | CA16618824 | CDKN2A | c.343G>T (p.Val115Leu) c.348-58417C>A (n.348-58417C>A) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.317G>T c.617G>T (n.617G>T) c.190G>T (p.Val64Leu) n.744G>T n.533G>T n.482G>T n.265G>T n.673G>T c.*266G>T (n.*266G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971016C= | CA1839161155 | CDKN2A | c.343G= (p.Val115=) c.348-58417C= (n.348-58417C=) c.386G= (p.Arg129=) c.385G= (p.Val129=) n.317G= c.617G= (n.617G=) c.190G= (p.Val64=) n.744G= n.533G= n.482G= n.265G= n.673G= c.*266G= (n.*266G=) | |
| 9 | g.21971016C>G | CA373086021 | CDKN2A | c.343G>C (p.Val115Leu) c.348-58417C>G (n.348-58417C>G) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.385G>C (p.Val129Leu) n.317G>C c.617G>C (n.617G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) n.744G>C n.533G>C n.482G>C n.265G>C n.673G>C c.*266G>C (n.*266G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971016C>T | CA5012178 | CDKN2A | c.343G>A (p.Val115Met) c.348-58417C>T (n.348-58417C>T) c.386G>A (p.Arg129His) c.385G>A (p.Val129Met) n.317G>A c.617G>A (n.617G>A) c.190G>A (p.Val64Met) n.744G>A n.533G>A n.482G>A n.265G>A n.673G>A c.*266G>A (n.*266G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |