| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21970996_21971002del | CA2695203247 | CDKN2A | c.359_365del (p.Glu120AlafsTer24) c.348-58437_348-58431del (n.348-58437_348-58431del) c.*3_*9del (n.*3_*9del) c.401_407del (p.Glu134AlafsTer24) n.333_339del c.633_639del (n.633_639del) c.206_212del (p.Glu69AlafsTer24) c.359_365del (p.Glu120AlafsTer11) n.760_766del n.549_555del n.498_504del n.281_287del n.689_695del c.*282_*288del (n.*282_*288del) | |
| 9 | g.21971000_21971001dup | CA891842865 | CDKN2A | c.359_360dup (p.Leu121SerfsTer26) c.348-58433_348-58432dup (n.348-58433_348-58432dup) c.*3_*4dup (n.*3_*4dup) c.401_402dup (p.Leu135SerfsTer26) n.333_334dup c.633_634dup (n.633_634dup) c.206_207dup (p.Leu70SerfsTer26) c.359_360dup (p.Leu121SerfsTer13) n.760_761dup n.549_550dup n.498_499dup n.281_282dup n.689_690dup c.*282_*283dup (n.*282_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971002_21971004dup | CA658656025 | CDKN2A | c.358_360dup (p.Glu120_Leu121insGlu) c.348-58431_348-58429dup (n.348-58431_348-58429dup) c.*2_*4dup (n.*2_*4dup) c.400_402dup (p.Glu134_Leu135insGlu) n.332_334dup c.632_634dup (n.632_634dup) c.205_207dup (p.Glu69_Leu70insGlu) n.759_761dup n.548_550dup n.497_499dup n.280_282dup n.688_690dup c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971000_21971001delinsTC | CA1839161045 | CDKN2A | c.358_359delinsGA (p.Glu120=) c.348-58433_348-58432delinsTC (n.348-58433_348-58432delinsTC) c.*2_*3delinsGA (n.*2_*3delinsGA) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) n.332_333delinsGA c.632_633delinsGA (n.632_633delinsGA) c.205_206delinsGA (p.Glu69=) n.759_760delinsGA n.548_549delinsGA n.497_498delinsGA n.280_281delinsGA n.688_689delinsGA c.*281_*282delinsGA (n.*281_*282delinsGA) | |
| 9 | g.21971001C>A | CA373085983 | CDKN2A | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.348-58432C>A (n.348-58432C>A) c.*2G>T (n.*2G>T) c.400G>T (p.Glu134Ter) n.332G>T c.632G>T (n.632G>T) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.759G>T n.548G>T n.497G>T n.280G>T n.688G>T c.*281G>T (n.*281G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971001C= | CA1839161056 | CDKN2A | c.358G= (p.Glu120=) c.348-58432C= (n.348-58432C=) c.*2G= (n.*2G=) c.400G= (p.Glu134=) n.332G= c.632G= (n.632G=) c.205G= (p.Glu69=) n.759G= n.548G= n.497G= n.280G= n.688G= c.*281G= (n.*281G=) | |
| 9 | g.21971001C>G | CA373085985 | CDKN2A | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.348-58432C>G (n.348-58432C>G) c.*2G>C (n.*2G>C) c.400G>C (p.Glu134Gln) n.332G>C c.632G>C (n.632G>C) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.759G>C n.548G>C n.497G>C n.280G>C n.688G>C c.*281G>C (n.*281G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971001C>T | CA373085984 | CDKN2A | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.348-58432C>T (n.348-58432C>T) c.*2G>A (n.*2G>A) c.400G>A (p.Glu134Lys) n.332G>A c.632G>A (n.632G>A) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.759G>A n.548G>A n.497G>A n.280G>A n.688G>A c.*281G>A (n.*281G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971002del | CA16612781 | CDKN2A | c.358del (p.Glu120SerfsTer26) c.348-58431del (n.348-58431del) c.*2del (n.*2del) c.400del (p.Glu134SerfsTer26) n.332del c.632del (n.632del) c.205del (p.Glu69SerfsTer26) c.358del (p.Glu120SerfsTer13) n.759del n.548del n.497del n.280del n.688del c.*281del (n.*281del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971002C>A | CA373085986 | CDKN2A | c.357G>T (p.Glu119Asp) c.348-58431C>A (n.348-58431C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) c.399G>T (p.Glu133Asp) n.331G>T c.631G>T (n.631G>T) c.204G>T (p.Glu68Asp) n.758G>T n.547G>T n.496G>T n.279G>T n.687G>T c.*280G>T (n.*280G>T) | |
| 9 | g.21971002C>G | CA373085987 | CDKN2A | c.357G>C (p.Glu119Asp) c.348-58431C>G (n.348-58431C>G) c.*1G>C (n.*1G>C) c.399G>C (p.Glu133Asp) n.331G>C c.631G>C (n.631G>C) c.204G>C (p.Glu68Asp) n.758G>C n.547G>C n.496G>C n.279G>C n.687G>C c.*280G>C (n.*280G>C) | |
| 9 | g.21971002C>T | CA464261851 | CDKN2A | c.357G>A (p.Glu119=) c.348-58431C>T (n.348-58431C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) c.399G>A (p.Glu133=) n.331G>A c.631G>A (n.631G>A) c.204G>A (p.Glu68=) n.758G>A n.547G>A n.496G>A n.279G>A n.687G>A c.*280G>A (n.*280G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971002_21971006delinsT | CA645552436 | CDKN2A | c.353_357delinsA (p.Ala118GlufsTer27) c.348-58431_348-58427delinsT (n.348-58431_348-58427delinsT) c.396_*1delinsA (n.[c.396_*1delinsA;Ter133GluextTer?]) c.395_399delinsA (p.Ala132GlufsTer27) n.327_331delinsA c.627_631delinsA (n.627_631delinsA) c.200_204delinsA (p.Ala67GlufsTer27) c.396_*1delinsA (n.[c.396_*1delinsA;Ter133GluextTer20]) c.353_357delinsA (p.Ala118GlufsTer14) n.754_758delinsA n.543_547delinsA n.492_496delinsA n.275_279delinsA n.683_687delinsA c.*276_*280delinsA (n.*276_*280delinsA) | COSMIC |
| 9 | g.21971003T>A | CA373085988 | CDKN2A | c.356A>T (p.Glu119Val) c.348-58430T>A (n.348-58430T>A) c.399A>T (p.Ter133Cys) c.398A>T (p.Glu133Val) n.330A>T c.630A>T (n.630A>T) c.203A>T (p.Glu68Val) n.757A>T n.546A>T n.495A>T n.278A>T n.686A>T c.*279A>T (n.*279A>T) | |
| 9 | g.21971003T>C | CA373085989 | CDKN2A | c.356A>G (p.Glu119Gly) c.348-58430T>C (n.348-58430T>C) c.399A>G (p.Ter133Trp) c.398A>G (p.Glu133Gly) n.330A>G c.630A>G (n.630A>G) c.203A>G (p.Glu68Gly) n.757A>G n.546A>G n.495A>G n.278A>G n.686A>G c.*279A>G (n.*279A>G) | |
| 9 | g.21971003T>G | CA373085990 | CDKN2A | c.356A>C (p.Glu119Ala) c.348-58430T>G (n.348-58430T>G) c.399A>C (p.Ter133Cys) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.330A>C c.630A>C (n.630A>C) c.203A>C (p.Glu68Ala) n.757A>C n.546A>C n.495A>C n.278A>C n.686A>C c.*279A>C (n.*279A>C) | |
| 9 | g.21971003_21971019delinsTCAGCCAGGTCCACGGG | CA1839161058 | CDKN2A | c.340_356delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro114=) c.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG (n.348-58430_348-58414delinsTCAGCCAGGTCCACGGG) c.383_399delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Ala128=) c.382_398delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro128=) n.314_330delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.614_630delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) c.187_203delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (p.Pro63=) n.741_757delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.530_546delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.479_495delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.262_278delinsCCCGTGGACCTGGCTGA n.670_686delinsCCCGTGGACCTGGCTGA c.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA (n.*263_*279delinsCCCGTGGACCTGGCTGA) | |
| 9 | g.21971004C>A | CA373085991 | CDKN2A | c.355G>T (p.Glu119Ter) c.348-58429C>A (n.348-58429C>A) c.398G>T (p.Ter133Leu) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.329G>T c.629G>T (n.629G>T) c.202G>T (p.Glu68Ter) n.756G>T n.545G>T n.494G>T n.277G>T n.685G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971004C= | CA1839161066 | CDKN2A | c.355G= (p.Glu119=) c.348-58429C= (n.348-58429C=) c.398G= (p.Ter133=) c.397G= (p.Glu133=) n.329G= c.629G= (n.629G=) c.202G= (p.Glu68=) n.756G= n.545G= n.494G= n.277G= n.685G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 9 | g.21971004C>G | CA373085992 | CDKN2A | c.355G>C (p.Glu119Gln) c.348-58429C>G (n.348-58429C>G) c.398G>C (p.Ter133Ser) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.329G>C c.629G>C (n.629G>C) c.202G>C (p.Glu68Gln) n.756G>C n.545G>C n.494G>C n.277G>C n.685G>C c.*278G>C (n.*278G>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21971004C>T | CA373085993 | CDKN2A | c.355G>A (p.Glu119Lys) c.348-58429C>T (n.348-58429C>T) c.398G>A (p.Ter133=) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.329G>A c.629G>A (n.629G>A) c.202G>A (p.Glu68Lys) n.756G>A n.545G>A n.494G>A n.277G>A n.685G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971004_21971005delinsAG | CA645552437 | CDKN2A | c.354_355delinsCT (p.Ala119Ter) c.348-58429_348-58428delinsAG (n.348-58429_348-58428delinsAG) c.397_398delinsCT (p.Ter133Leu) c.396_397delinsCT (p.Ala133Ter) n.328_329delinsCT c.628_629delinsCT (n.628_629delinsCT) c.201_202delinsCT (p.Ala68Ter) n.755_756delinsCT n.544_545delinsCT n.493_494delinsCT n.276_277delinsCT n.684_685delinsCT c.*277_*278delinsCT (n.*277_*278delinsCT) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971007_21971022del | CA658656026 | CDKN2A | c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer27) c.348-58426_348-58411del (n.348-58426_348-58411del) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer?) c.382_397del (p.Pro128ArgfsTer27) n.314_329del c.614_629del (n.614_629del) c.187_202del (p.Pro63ArgfsTer27) c.383_398del (p.Ala128GlufsTer21) c.340_355del (p.Pro114ArgfsTer14) n.741_756del n.530_545del n.479_494del n.262_277del n.670_685del c.*263_*278del (n.*263_*278del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971005A>C | CA373085994 | CDKN2A | c.354T>G (p.Ala118=) c.348-58428A>C (n.348-58428A>C) c.397T>G (p.Ter133Gly) c.396T>G (p.Ala132=) n.328T>G c.628T>G (n.628T>G) c.201T>G (p.Ala67=) n.755T>G n.544T>G n.493T>G n.276T>G n.684T>G c.*277T>G (n.*277T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21971005A>G | CA373085995 | CDKN2A | c.354T>C (p.Ala118=) c.348-58428A>G (n.348-58428A>G) c.397T>C (p.Ter133Arg) c.396T>C (p.Ala132=) n.328T>C c.628T>C (n.628T>C) c.201T>C (p.Ala67=) n.755T>C n.544T>C n.493T>C n.276T>C n.684T>C c.*277T>C (n.*277T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21971005A>T | CA373085996 | CDKN2A | c.354T>A (p.Ala118=) c.348-58428A>T (n.348-58428A>T) c.397T>A (p.Ter133Arg) c.396T>A (p.Ala132=) n.328T>A c.628T>A (n.628T>A) c.201T>A (p.Ala67=) n.755T>A n.544T>A n.493T>A n.276T>A n.684T>A c.*277T>A (n.*277T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971006G>A | CA16612787 | CDKN2A | c.353C>T (p.Ala118Val) c.348-58427G>A (n.348-58427G>A) c.396C>T (p.Gly132=) c.395C>T (p.Ala132Val) n.327C>T c.627C>T (n.627C>T) c.200C>T (p.Ala67Val) n.754C>T n.543C>T n.492C>T n.275C>T n.683C>T c.*276C>T (n.*276C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21971006G>C | CA373085998 | CDKN2A | c.353C>G (p.Ala118Gly) c.348-58427G>C (n.348-58427G>C) c.396C>G (p.Gly132=) c.395C>G (p.Ala132Gly) n.327C>G c.627C>G (n.627C>G) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.754C>G n.543C>G n.492C>G n.275C>G n.683C>G c.*276C>G (n.*276C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971006G= | CA1839161076 | CDKN2A | c.353C= (p.Ala118=) c.348-58427G= (n.348-58427G=) c.396C= (p.Gly132=) c.395C= (p.Ala132=) n.327C= c.627C= (n.627C=) c.200C= (p.Ala67=) n.754C= n.543C= n.492C= n.275C= n.683C= c.*276C= (n.*276C=) | |
| 9 | g.21971006G>T | CA373085997 | CDKN2A | c.353C>A (p.Ala118Asp) c.348-58427G>T (n.348-58427G>T) c.396C>A (p.Gly132=) c.395C>A (p.Ala132Asp) n.327C>A c.627C>A (n.627C>A) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.754C>A n.543C>A n.492C>A n.275C>A n.683C>A c.*276C>A (n.*276C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007C>A | CA373085999 | CDKN2A | c.352G>T (p.Ala118Ser) c.348-58426C>A (n.348-58426C>A) c.395G>T (p.Gly132Val) c.394G>T (p.Ala132Ser) n.326G>T c.626G>T (n.626G>T) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.753G>T n.542G>T n.491G>T n.274G>T n.682G>T c.*275G>T (n.*275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007C= | CA1839161084 | CDKN2A | c.352G= (p.Ala118=) c.348-58426C= (n.348-58426C=) c.395G= (p.Gly132=) c.394G= (p.Ala132=) n.326G= c.626G= (n.626G=) c.199G= (p.Ala67=) n.753G= n.542G= n.491G= n.274G= n.682G= c.*275G= (n.*275G=) | |
| 9 | g.21971007C>G | CA373086000 | CDKN2A | c.352G>C (p.Ala118Pro) c.348-58426C>G (n.348-58426C>G) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.394G>C (p.Ala132Pro) n.326G>C c.626G>C (n.626G>C) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.753G>C n.542G>C n.491G>C n.274G>C n.682G>C c.*275G>C (n.*275G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21971007C>T | CA373086001 | CDKN2A | c.352G>A (p.Ala118Thr) c.348-58426C>T (n.348-58426C>T) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.394G>A (p.Ala132Thr) n.326G>A c.626G>A (n.626G>A) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.753G>A n.542G>A n.491G>A n.274G>A n.682G>A c.*275G>A (n.*275G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971007_21971008insA | CA2695203248 | CDKN2A | c.351_352insT (p.Ala118CysfsTer2) c.348-58426_348-58425insA (n.348-58426_348-58425insA) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer29) c.393_394insT (p.Ala132CysfsTer2) n.325_326insT c.625_626insT (n.625_626insT) c.198_199insT (p.Ala67CysfsTer2) c.394_395insT (p.Gly132ValfsTer16) n.752_753insT n.541_542insT n.490_491insT n.273_274insT n.681_682insT c.*274_*275insT (n.*274_*275insT) | |
| 9 | g.21971008C>A | CA373086002 | CDKN2A | c.351G>T (p.Leu117=) c.348-58425C>A (n.348-58425C>A) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.393G>T (p.Leu131=) n.325G>T c.625G>T (n.625G>T) c.198G>T (p.Leu66=) n.752G>T n.541G>T n.490G>T n.273G>T n.681G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | |
| 9 | g.21971008C= | CA1839161091 | CDKN2A | c.351G= (p.Leu117=) c.348-58425C= (n.348-58425C=) c.394G= (p.Gly132=) c.393G= (p.Leu131=) n.325G= c.625G= (n.625G=) c.198G= (p.Leu66=) n.752G= n.541G= n.490G= n.273G= n.681G= c.*274G= (n.*274G=) | |
| 9 | g.21971008C>G | CA373086003 | CDKN2A | c.351G>C (p.Leu117=) c.348-58425C>G (n.348-58425C>G) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.393G>C (p.Leu131=) n.325G>C c.625G>C (n.625G>C) c.198G>C (p.Leu66=) n.752G>C n.541G>C n.490G>C n.273G>C n.681G>C c.*274G>C (n.*274G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971008C>T | CA16612790 | CDKN2A | c.351G>A (p.Leu117=) c.348-58425C>T (n.348-58425C>T) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.393G>A (p.Leu131=) n.325G>A c.625G>A (n.625G>A) c.198G>A (p.Leu66=) n.752G>A n.541G>A n.490G>A n.273G>A n.681G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009del | CA464261852 | CDKN2A | c.350del (p.Leu117ArgfsTer29) c.348-58424del (n.348-58424del) c.393del (p.Gly132AlafsTer?) c.392del (p.Leu131ArgfsTer29) n.324del c.624del (n.624del) c.197del (p.Leu66ArgfsTer29) c.393del (p.Gly132AlafsTer22) c.350del (p.Leu117ArgfsTer16) n.751del n.540del n.489del n.272del n.680del c.*273del (n.*273del) | COSMIC |
| 9 | g.21971009A= | CA1839161102 | CDKN2A | c.350T= (p.Leu117=) c.348-58424A= (n.348-58424A=) c.393T= (p.Pro131=) c.392T= (p.Leu131=) n.324T= c.624T= (n.624T=) c.197T= (p.Leu66=) n.751T= n.540T= n.489T= n.272T= n.680T= c.*273T= (n.*273T=) | |
| 9 | g.21971009A>C | CA373086004 | CDKN2A | c.350T>G (p.Leu117Arg) c.348-58424A>C (n.348-58424A>C) c.393T>G (p.Pro131=) c.392T>G (p.Leu131Arg) n.324T>G c.624T>G (n.624T>G) c.197T>G (p.Leu66Arg) n.751T>G n.540T>G n.489T>G n.272T>G n.680T>G c.*273T>G (n.*273T>G) | |
| 9 | g.21971009A>G | CA373086005 | CDKN2A | c.350T>C (p.Leu117Pro) c.348-58424A>G (n.348-58424A>G) c.393T>C (p.Pro131=) c.392T>C (p.Leu131Pro) n.324T>C c.624T>C (n.624T>C) c.197T>C (p.Leu66Pro) n.751T>C n.540T>C n.489T>C n.272T>C n.680T>C c.*273T>C (n.*273T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21971009A>T | CA373086006 | CDKN2A | c.350T>A (p.Leu117Gln) c.348-58424A>T (n.348-58424A>T) c.393T>A (p.Pro131=) c.392T>A (p.Leu131Gln) n.324T>A c.624T>A (n.624T>A) c.197T>A (p.Leu66Gln) n.751T>A n.540T>A n.489T>A n.272T>A n.680T>A c.*273T>A (n.*273T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>A | CA5012175 | CDKN2A | c.349C>T (p.Leu117=) c.348-58423G>A (n.348-58423G>A) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.391C>T (p.Leu131=) n.323C>T c.623C>T (n.623C>T) c.196C>T (p.Leu66=) n.750C>T n.539C>T n.488C>T n.271C>T n.679C>T c.*272C>T (n.*272C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21971010G>C | CA373086007 | CDKN2A | c.349C>G (p.Leu117Val) c.348-58423G>C (n.348-58423G>C) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.391C>G (p.Leu131Val) n.323C>G c.623C>G (n.623C>G) c.196C>G (p.Leu66Val) n.750C>G n.539C>G n.488C>G n.271C>G n.679C>G c.*272C>G (n.*272C>G) | dbSNP |