UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21970988_21970989dup | CA645552433 | CDKN2A | c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer22) c.348-58445_348-58444dup (n.348-58445_348-58444dup) c.*16_*17dup (n.*16_*17dup) c.414_415dup (p.Asp139AlafsTer22) n.346_347dup c.646_647dup (n.646_647dup) c.219_220dup (p.Asp74AlafsTer22) c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer9) n.773_774dup n.562_563dup n.511_512dup n.294_295dup n.702_703dup c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987_21970999del | CA645552434 | CDKN2A | c.361_373del (p.Leu121MetfsTer21) c.348-58446_348-58434del (n.348-58446_348-58434del) c.*5_*17del (n.*5_*17del) c.403_415del (p.Leu135MetfsTer21) n.335_347del c.635_647del (n.635_647del) c.208_220del (p.Leu70MetfsTer21) c.361_373del (p.Leu121MetfsTer8) n.762_774del n.551_563del n.500_512del n.283_295del n.691_703del c.*284_*296del (n.*284_*296del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987del | CA464261841 | CDKN2A | c.372del (p.Asp125MetfsTer21) c.348-58446del (n.348-58446del) c.*16del (n.*16del) c.414del (p.Asp139MetfsTer21) n.346del c.646del (n.646del) c.219del (p.Asp74MetfsTer21) c.372del (p.Asp125MetfsTer8) n.773del n.562del n.511del n.294del n.702del c.*295del (n.*295del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987G>A | CA464261838 | CDKN2A | c.372C>T (p.Arg124=) c.348-58446G>A (n.348-58446G>A) c.*16C>T (n.*16C>T) c.414C>T (p.Arg138=) n.346C>T c.646C>T (n.646C>T) c.219C>T (p.Arg73=) n.773C>T n.562C>T n.511C>T n.294C>T n.702C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987G>C | CA464261839 | CDKN2A | c.372C>G (p.Arg124=) c.348-58446G>C (n.348-58446G>C) c.*16C>G (n.*16C>G) c.414C>G (p.Arg138=) n.346C>G c.646C>G (n.646C>G) c.219C>G (p.Arg73=) n.773C>G n.562C>G n.511C>G n.294C>G n.702C>G c.*295C>G (n.*295C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970987G>T | CA464261840 | CDKN2A | c.372C>A (p.Arg124=) c.348-58446G>T (n.348-58446G>T) c.*16C>A (n.*16C>A) c.414C>A (p.Arg138=) n.346C>A c.646C>A (n.646C>A) c.219C>A (p.Arg73=) n.773C>A n.562C>A n.511C>A n.294C>A n.702C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C>A | CA373085963 | CDKN2A | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.348-58445C>A (n.348-58445C>A) c.*15G>T (n.*15G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.345G>T c.645G>T (n.645G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.772G>T n.561G>T n.510G>T n.293G>T n.701G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C= | CA1839160935 | CDKN2A | c.371G= (p.Arg124=) c.348-58445C= (n.348-58445C=) c.*15G= (n.*15G=) c.413G= (p.Arg138=) n.345G= c.645G= (n.645G=) c.218G= (p.Arg73=) n.772G= n.561G= n.510G= n.293G= n.701G= c.*294G= (n.*294G=) | |
| 9 | g.21970988C>G | CA373085964 | CDKN2A | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.348-58445C>G (n.348-58445C>G) c.*15G>C (n.*15G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.345G>C c.645G>C (n.645G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.772G>C n.561G>C n.510G>C n.293G>C n.701G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970988C>T | CA5012169 | CDKN2A | c.371G>A (p.Arg124His) c.348-58445C>T (n.348-58445C>T) c.*15G>A (n.*15G>A) c.413G>A (p.Arg138His) n.345G>A c.645G>A (n.645G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.772G>A n.561G>A n.510G>A n.293G>A n.701G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970989del | CA464261842 | CDKN2A | c.370del (p.Arg124AlafsTer22) c.348-58444del (n.348-58444del) c.*14del (n.*14del) c.412del (p.Arg138AlafsTer22) n.344del c.644del (n.644del) c.217del (p.Arg73AlafsTer22) c.370del (p.Arg124AlafsTer9) n.771del n.560del n.509del n.292del n.700del c.*293del (n.*293del) | COSMIC |
| 9 | g.21970989G>A | CA5012170 | CDKN2A | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.348-58444G>A (n.348-58444G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) n.344C>T c.644C>T (n.644C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.771C>T n.560C>T n.509C>T n.292C>T n.700C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G>C | CA5012171 | CDKN2A | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.348-58444G>C (n.348-58444G>C) c.*14C>G (n.*14C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.344C>G c.644C>G (n.644C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.771C>G n.560C>G n.509C>G n.292C>G n.700C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G= | CA1839160960 | CDKN2A | c.370C= (p.Arg124=) c.348-58444G= (n.348-58444G=) c.*14C= (n.*14C=) c.412C= (p.Arg138=) n.344C= c.644C= (n.644C=) c.217C= (p.Arg73=) n.771C= n.560C= n.509C= n.292C= n.700C= c.*293C= (n.*293C=) | |
| 9 | g.21970989G>T | CA373085965 | CDKN2A | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.348-58444G>T (n.348-58444G>T) c.*14C>A (n.*14C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) n.344C>A c.644C>A (n.644C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.771C>A n.560C>A n.509C>A n.292C>A n.700C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A= | CA1839160966 | CDKN2A | c.369T= (p.His123=) c.348-58443A= (n.348-58443A=) c.*13T= (n.*13T=) c.411T= (p.His137=) n.343T= c.643T= (n.643T=) c.216T= (p.His72=) n.770T= n.559T= n.508T= n.291T= n.699T= c.*292T= (n.*292T=) | |
| 9 | g.21970990A>C | CA373085966 | CDKN2A | c.369T>G (p.His123Gln) c.348-58443A>C (n.348-58443A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.411T>G (p.His137Gln) n.343T>G c.643T>G (n.643T>G) c.216T>G (p.His72Gln) n.770T>G n.559T>G n.508T>G n.291T>G n.699T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970990A>G | CA349640 | CDKN2A | c.369T>C (p.His123=) c.348-58443A>G (n.348-58443A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.411T>C (p.His137=) n.343T>C c.643T>C (n.643T>C) c.216T>C (p.His72=) n.770T>C n.559T>C n.508T>C n.291T>C n.699T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A>T | CA287173 | CDKN2A | c.369T>A (p.His123Gln) c.348-58443A>T (n.348-58443A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.411T>A (p.His137Gln) n.343T>A c.643T>A (n.643T>A) c.216T>A (p.His72Gln) n.770T>A n.559T>A n.508T>A n.291T>A n.699T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970991T>A | CA373085969 | CDKN2A | c.368A>T (p.His123Leu) c.348-58442T>A (n.348-58442T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.410A>T (p.His137Leu) n.342A>T c.642A>T (n.642A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.769A>T n.558A>T n.507A>T n.290A>T n.698A>T c.*291A>T (n.*291A>T) | |
| 9 | g.21970991T>C | CA373085968 | CDKN2A | c.368A>G (p.His123Arg) c.348-58442T>C (n.348-58442T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.410A>G (p.His137Arg) n.342A>G c.642A>G (n.642A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.769A>G n.558A>G n.507A>G n.290A>G n.698A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | |
| 9 | g.21970991T>G | CA373085967 | CDKN2A | c.368A>C (p.His123Pro) c.348-58442T>G (n.348-58442T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.410A>C (p.His137Pro) n.342A>C c.642A>C (n.642A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.769A>C n.558A>C n.507A>C n.290A>C n.698A>C c.*291A>C (n.*291A>C) | |
| 9 | g.21970992G>A | CA373085970 | CDKN2A | c.367C>T (p.His123Tyr) c.348-58441G>A (n.348-58441G>A) c.*11C>T (n.*11C>T) c.409C>T (p.His137Tyr) n.341C>T c.641C>T (n.641C>T) c.214C>T (p.His72Tyr) n.768C>T n.557C>T n.506C>T n.289C>T n.697C>T c.*290C>T (n.*290C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970992G>C | CA373085971 | CDKN2A | c.367C>G (p.His123Asp) c.348-58441G>C (n.348-58441G>C) c.*11C>G (n.*11C>G) c.409C>G (p.His137Asp) n.341C>G c.641C>G (n.641C>G) c.214C>G (p.His72Asp) n.768C>G n.557C>G n.506C>G n.289C>G n.697C>G c.*290C>G (n.*290C>G) | |
| 9 | g.21970992G= | CA1839160976 | CDKN2A | c.367C= (p.His123=) c.348-58441G= (n.348-58441G=) c.*11C= (n.*11C=) c.409C= (p.His137=) n.341C= c.641C= (n.641C=) c.214C= (p.His72=) n.768C= n.557C= n.506C= n.289C= n.697C= c.*290C= (n.*290C=) | |
| 9 | g.21970992G>T | CA373085972 | CDKN2A | c.367C>A (p.His123Asn) c.348-58441G>T (n.348-58441G>T) c.*11C>A (n.*11C>A) c.409C>A (p.His137Asn) n.341C>A c.641C>A (n.641C>A) c.214C>A (p.His72Asn) n.768C>A n.557C>A n.506C>A n.289C>A n.697C>A c.*290C>A (n.*290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970993del | CA2697557695 | CDKN2A | c.367del (p.His123IlefsTer23) c.348-58440del (n.348-58440del) c.*11del (n.*11del) c.409del (p.His137IlefsTer23) n.341del c.641del (n.641del) c.214del (p.His72IlefsTer23) c.367del (p.His123IlefsTer10) n.768del n.557del n.506del n.289del n.697del c.*290del (n.*290del) | ClinVar |
| 9 | g.21970992_21970998del | CA645552435 | CDKN2A | c.361_367del (p.Leu121IlefsTer23) c.348-58441_348-58435del (n.348-58441_348-58435del) c.*5_*11del (n.*5_*11del) c.403_409del (p.Leu135IlefsTer23) n.335_341del c.635_641del (n.635_641del) c.208_214del (p.Leu70IlefsTer23) c.361_367del (p.Leu121IlefsTer10) n.762_768del n.551_557del n.500_506del n.283_289del n.691_697del c.*284_*290del (n.*284_*290del) | COSMIC |
| 9 | g.21970993G>A | CA464261843 | CDKN2A | c.366C>T (p.Gly122=) c.348-58440G>A (n.348-58440G>A) c.*10C>T (n.*10C>T) c.408C>T (p.Gly136=) n.340C>T c.640C>T (n.640C>T) c.213C>T (p.Gly71=) n.767C>T n.556C>T n.505C>T n.288C>T n.696C>T c.*289C>T (n.*289C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970993G>C | CA464261844 | CDKN2A | c.366C>G (p.Gly122=) c.348-58440G>C (n.348-58440G>C) c.*10C>G (n.*10C>G) c.408C>G (p.Gly136=) n.340C>G c.640C>G (n.640C>G) c.213C>G (p.Gly71=) n.767C>G n.556C>G n.505C>G n.288C>G n.696C>G c.*289C>G (n.*289C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970993G>T | CA464261845 | CDKN2A | c.366C>A (p.Gly122=) c.348-58440G>T (n.348-58440G>T) c.*10C>A (n.*10C>A) c.408C>A (p.Gly136=) n.340C>A c.640C>A (n.640C>A) c.213C>A (p.Gly71=) n.767C>A n.556C>A n.505C>A n.288C>A n.696C>A c.*289C>A (n.*289C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970994C>A | CA299046 | CDKN2A | c.365G>T (p.Gly122Val) c.348-58439C>A (n.348-58439C>A) c.*9G>T (n.*9G>T) c.407G>T (p.Gly136Val) n.339G>T c.639G>T (n.639G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) n.766G>T n.555G>T n.504G>T n.287G>T n.695G>T c.*288G>T (n.*288G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970994C= | CA1839160981 | CDKN2A | c.365G= (p.Gly122=) c.348-58439C= (n.348-58439C=) c.*9G= (n.*9G=) c.407G= (p.Gly136=) n.339G= c.639G= (n.639G=) c.212G= (p.Gly71=) n.766G= n.555G= n.504G= n.287G= n.695G= c.*288G= (n.*288G=) | |
| 9 | g.21970994C>G | CA373085973 | CDKN2A | c.365G>C (p.Gly122Ala) c.348-58439C>G (n.348-58439C>G) c.*9G>C (n.*9G>C) c.407G>C (p.Gly136Ala) n.339G>C c.639G>C (n.639G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) n.766G>C n.555G>C n.504G>C n.287G>C n.695G>C c.*288G>C (n.*288G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970994C>T | CA5012172 | CDKN2A | c.365G>A (p.Gly122Asp) c.348-58439C>T (n.348-58439C>T) c.*9G>A (n.*9G>A) c.407G>A (p.Gly136Asp) n.339G>A c.639G>A (n.639G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) n.766G>A n.555G>A n.504G>A n.287G>A n.695G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970996del | CA464261846 | CDKN2A | c.365del (p.Gly122AlafsTer24) c.348-58437del (n.348-58437del) c.*9del (n.*9del) c.407del (p.Gly136AlafsTer24) n.339del c.639del (n.639del) c.212del (p.Gly71AlafsTer24) c.365del (p.Gly122AlafsTer11) n.766del n.555del n.504del n.287del n.695del c.*288del (n.*288del) | COSMIC |
| 9 | g.21970996_21971002del | CA2695203247 | CDKN2A | c.359_365del (p.Glu120AlafsTer24) c.348-58437_348-58431del (n.348-58437_348-58431del) c.*3_*9del (n.*3_*9del) c.401_407del (p.Glu134AlafsTer24) n.333_339del c.633_639del (n.633_639del) c.206_212del (p.Glu69AlafsTer24) c.359_365del (p.Glu120AlafsTer11) n.760_766del n.549_555del n.498_504del n.281_287del n.689_695del c.*282_*288del (n.*282_*288del) | |
| 9 | g.21970995C>A | CA373085974 | CDKN2A | c.364G>T (p.Gly122Cys) c.348-58438C>A (n.348-58438C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.406G>T (p.Gly136Cys) n.338G>T c.638G>T (n.638G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) n.765G>T n.554G>T n.503G>T n.286G>T n.694G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970995C= | CA1839160995 | CDKN2A | c.364G= (p.Gly122=) c.348-58438C= (n.348-58438C=) c.*8G= (n.*8G=) c.406G= (p.Gly136=) n.338G= c.638G= (n.638G=) c.211G= (p.Gly71=) n.765G= n.554G= n.503G= n.286G= n.694G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 9 | g.21970995C>G | CA120400 | CDKN2A | c.364G>C (p.Gly122Arg) c.348-58438C>G (n.348-58438C>G) c.*8G>C (n.*8G>C) c.406G>C (p.Gly136Arg) n.338G>C c.638G>C (n.638G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) n.765G>C n.554G>C n.503G>C n.286G>C n.694G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970995C>T | CA190729820 | CDKN2A | c.364G>A (p.Gly122Ser) c.348-58438C>T (n.348-58438C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.406G>A (p.Gly136Ser) n.338G>A c.638G>A (n.638G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) n.765G>A n.554G>A n.503G>A n.286G>A n.694G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970996C>A | CA464261847 | CDKN2A | c.363G>T (p.Leu121=) c.348-58437C>A (n.348-58437C>A) c.*7G>T (n.*7G>T) c.405G>T (p.Leu135=) n.337G>T c.637G>T (n.637G>T) c.210G>T (p.Leu70=) n.764G>T n.553G>T n.502G>T n.285G>T n.693G>T c.*286G>T (n.*286G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970996C>G | CA464261848 | CDKN2A | c.363G>C (p.Leu121=) c.348-58437C>G (n.348-58437C>G) c.*7G>C (n.*7G>C) c.405G>C (p.Leu135=) n.337G>C c.637G>C (n.637G>C) c.210G>C (p.Leu70=) n.764G>C n.553G>C n.502G>C n.285G>C n.693G>C c.*286G>C (n.*286G>C) | |
| 9 | g.21970996C>T | CA464261849 | CDKN2A | c.363G>A (p.Leu121=) c.348-58437C>T (n.348-58437C>T) c.*7G>A (n.*7G>A) c.405G>A (p.Leu135=) n.337G>A c.637G>A (n.637G>A) c.210G>A (p.Leu70=) n.764G>A n.553G>A n.502G>A n.285G>A n.693G>A c.*286G>A (n.*286G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970997A= | CA1839161007 | CDKN2A | c.362T= (p.Leu121=) c.348-58436A= (n.348-58436A=) c.*6T= (n.*6T=) c.404T= (p.Leu135=) n.336T= c.636T= (n.636T=) c.209T= (p.Leu70=) n.763T= n.552T= n.501T= n.284T= n.692T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 9 | g.21970997A>C | CA373085975 | CDKN2A | c.362T>G (p.Leu121Arg) c.348-58436A>C (n.348-58436A>C) c.*6T>G (n.*6T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) n.336T>G c.636T>G (n.636T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.763T>G n.552T>G n.501T>G n.284T>G n.692T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |