| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970979_21971208del | CA645552430 | CDKN2A | c.151_380del (p.Val51ThrfsTer14) c.348-58454_348-58225del (n.348-58454_348-58225del) c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer19]) c.194_422del n.125_354del c.425_654del (n.425_654del) c.-3_227del c.194_*24del (n.[c.194_*24del;Gly65AspfsTer6]) c.151_380del (p.Val51ThrfsTer?) n.552_781del n.341_570del n.290_519del n.73_302del n.481_710del c.*74_*303del (n.*74_*303del) | COSMIC |
| 9 | g.21970981_21970985dup | CA645552432 | CDKN2A | c.374_378dup (p.Ala127MetfsTer21) c.348-58452_348-58448dup (n.348-58452_348-58448dup) c.*18_*22dup (n.*18_*22dup) c.416_420dup (p.Ala141MetfsTer21) n.348_352dup c.648_652dup (n.648_652dup) c.221_225dup (p.Ala76MetfsTer21) c.374_378dup (p.Ala127MetfsTer8) n.775_779dup n.564_568dup n.513_517dup n.296_300dup n.704_708dup c.*297_*301dup (n.*297_*301dup) | COSMIC |
| 9 | g.21970982A= | CA1839160895 | CDKN2A | c.377T= (p.Val126=) c.348-58451A= (n.348-58451A=) c.*21T= (n.*21T=) c.419T= (p.Val140=) n.351T= c.651T= (n.651T=) c.224T= (p.Val75=) n.778T= n.567T= n.516T= n.299T= n.707T= c.*300T= (n.*300T=) | |
| 9 | g.21970982A>C | CA373085952 | CDKN2A | c.377T>G (p.Val126Gly) c.348-58451A>C (n.348-58451A>C) c.*21T>G (n.*21T>G) c.419T>G (p.Val140Gly) n.351T>G c.651T>G (n.651T>G) c.224T>G (p.Val75Gly) n.778T>G n.567T>G n.516T>G n.299T>G n.707T>G c.*300T>G (n.*300T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970982A>G | CA373085953 | CDKN2A | c.377T>C (p.Val126Ala) c.348-58451A>G (n.348-58451A>G) c.*21T>C (n.*21T>C) c.419T>C (p.Val140Ala) n.351T>C c.651T>C (n.651T>C) c.224T>C (p.Val75Ala) n.778T>C n.567T>C n.516T>C n.299T>C n.707T>C c.*300T>C (n.*300T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970982A>T | CA120398 | CDKN2A | c.377T>A (p.Val126Asp) c.348-58451A>T (n.348-58451A>T) c.*21T>A (n.*21T>A) c.419T>A (p.Val140Asp) n.351T>A c.651T>A (n.651T>A) c.224T>A (p.Val75Asp) n.778T>A n.567T>A n.516T>A n.299T>A n.707T>A c.*300T>A (n.*300T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970983C>A | CA373085954 | CDKN2A | c.376G>T (p.Val126Phe) c.348-58450C>A (n.348-58450C>A) c.*20G>T (n.*20G>T) c.418G>T (p.Val140Phe) n.350G>T c.650G>T (n.650G>T) c.223G>T (p.Val75Phe) n.777G>T n.566G>T n.515G>T n.298G>T n.706G>T c.*299G>T (n.*299G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970983C= | CA1839160903 | CDKN2A | c.376G= (p.Val126=) c.348-58450C= (n.348-58450C=) c.*20G= (n.*20G=) c.418G= (p.Val140=) n.350G= c.650G= (n.650G=) c.223G= (p.Val75=) n.777G= n.566G= n.515G= n.298G= n.706G= c.*299G= (n.*299G=) | |
| 9 | g.21970983C>G | CA373085955 | CDKN2A | c.376G>C (p.Val126Leu) c.348-58450C>G (n.348-58450C>G) c.*20G>C (n.*20G>C) c.418G>C (p.Val140Leu) n.350G>C c.650G>C (n.650G>C) c.223G>C (p.Val75Leu) n.777G>C n.566G>C n.515G>C n.298G>C n.706G>C c.*299G>C (n.*299G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970983C>T | CA373085956 | CDKN2A | c.376G>A (p.Val126Ile) c.348-58450C>T (n.348-58450C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) c.418G>A (p.Val140Ile) n.350G>A c.650G>A (n.650G>A) c.223G>A (p.Val75Ile) n.777G>A n.566G>A n.515G>A n.298G>A n.706G>A c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970984A= | CA1839160907 | CDKN2A | c.375T= (p.Asp125=) c.348-58449A= (n.348-58449A=) c.*19T= (n.*19T=) c.417T= (p.Asp139=) n.349T= c.649T= (n.649T=) c.222T= (p.Asp74=) n.776T= n.565T= n.514T= n.297T= n.705T= c.*298T= (n.*298T=) | |
| 9 | g.21970984A>C | CA373085957 | CDKN2A | c.375T>G (p.Asp125Glu) c.348-58449A>C (n.348-58449A>C) c.*19T>G (n.*19T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) n.349T>G c.649T>G (n.649T>G) c.222T>G (p.Asp74Glu) n.776T>G n.565T>G n.514T>G n.297T>G n.705T>G c.*298T>G (n.*298T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970984A>G | CA464261835 | CDKN2A | c.375T>C (p.Asp125=) c.348-58449A>G (n.348-58449A>G) c.*19T>C (n.*19T>C) c.417T>C (p.Asp139=) n.349T>C c.649T>C (n.649T>C) c.222T>C (p.Asp74=) n.776T>C n.565T>C n.514T>C n.297T>C n.705T>C c.*298T>C (n.*298T>C) | COSMIC |
| 9 | g.21970984A>T | CA373085958 | CDKN2A | c.375T>A (p.Asp125Glu) c.348-58449A>T (n.348-58449A>T) c.*19T>A (n.*19T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) n.349T>A c.649T>A (n.649T>A) c.222T>A (p.Asp74Glu) n.776T>A n.565T>A n.514T>A n.297T>A n.705T>A c.*298T>A (n.*298T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970985del | CA464261836 | CDKN2A | c.374del (p.Asp125ValfsTer21) c.348-58448del (n.348-58448del) c.*18del (n.*18del) c.416del (p.Asp139ValfsTer21) n.348del c.648del (n.648del) c.221del (p.Asp74ValfsTer21) c.374del (p.Asp125ValfsTer8) n.775del n.564del n.513del n.296del n.704del c.*297del (n.*297del) | COSMIC |
| 9 | g.21970985T>A | CA16622117 | CDKN2A | c.374A>T (p.Asp125Val) c.348-58448T>A (n.348-58448T>A) c.*18A>T (n.*18A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) n.348A>T c.648A>T (n.648A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) n.775A>T n.564A>T n.513A>T n.296A>T n.704A>T c.*297A>T (n.*297A>T) | |
| 9 | g.21970985T>C | CA373085959 | CDKN2A | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.348-58448T>C (n.348-58448T>C) c.*18A>G (n.*18A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) n.348A>G c.648A>G (n.648A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) n.775A>G n.564A>G n.513A>G n.296A>G n.704A>G c.*297A>G (n.*297A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21970985T>G | CA373085960 | CDKN2A | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.348-58448T>G (n.348-58448T>G) c.*18A>C (n.*18A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) n.348A>C c.648A>C (n.648A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) n.775A>C n.564A>C n.513A>C n.296A>C n.704A>C c.*297A>C (n.*297A>C) | |
| 9 | g.21970985T= | CA1839160919 | CDKN2A | c.374A= (p.Asp125=) c.348-58448T= (n.348-58448T=) c.*18A= (n.*18A=) c.416A= (p.Asp139=) n.348A= c.648A= (n.648A=) c.221A= (p.Asp74=) n.775A= n.564A= n.513A= n.296A= n.704A= c.*297A= (n.*297A=) | |
| 9 | g.21970985dup | CA2695203245 | CDKN2A | c.374dup (p.Asp125GlufsTer17) c.348-58448dup (n.348-58448dup) c.*18dup (n.*18dup) c.416dup (p.Asp139GlufsTer17) n.348dup c.648dup (n.648dup) c.221dup (p.Asp74GlufsTer17) c.374dup (p.Asp125GlufsTer?) n.775dup n.564dup n.513dup n.296dup n.704dup c.*297dup (n.*297dup) | |
| 9 | g.21970986del | CA464261837 | CDKN2A | c.373del (p.Asp125MetfsTer21) c.348-58447del (n.348-58447del) c.*17del (n.*17del) c.415del (p.Asp139MetfsTer21) n.347del c.647del (n.647del) c.220del (p.Asp74MetfsTer21) c.373del (p.Asp125MetfsTer8) n.774del n.563del n.512del n.295del n.703del c.*296del (n.*296del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970986C>A | CA373085961 | CDKN2A | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.348-58447C>A (n.348-58447C>A) c.*17G>T (n.*17G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) n.347G>T c.647G>T (n.647G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.774G>T n.563G>T n.512G>T n.295G>T n.703G>T c.*296G>T (n.*296G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970986C= | CA1839160925 | CDKN2A | c.373G= (p.Asp125=) c.348-58447C= (n.348-58447C=) c.*17G= (n.*17G=) c.415G= (p.Asp139=) n.347G= c.647G= (n.647G=) c.220G= (p.Asp74=) n.774G= n.563G= n.512G= n.295G= n.703G= c.*296G= (n.*296G=) | |
| 9 | g.21970986C>G | CA196825 | CDKN2A | c.373G>C (p.Asp125His) c.348-58447C>G (n.348-58447C>G) c.*17G>C (n.*17G>C) c.415G>C (p.Asp139His) n.347G>C c.647G>C (n.647G>C) c.220G>C (p.Asp74His) n.774G>C n.563G>C n.512G>C n.295G>C n.703G>C c.*296G>C (n.*296G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970986C>T | CA373085962 | CDKN2A | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.348-58447C>T (n.348-58447C>T) c.*17G>A (n.*17G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) n.347G>A c.647G>A (n.647G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) n.774G>A n.563G>A n.512G>A n.295G>A n.703G>A c.*296G>A (n.*296G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970988_21970989dup | CA645552433 | CDKN2A | c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer22) c.348-58445_348-58444dup (n.348-58445_348-58444dup) c.*16_*17dup (n.*16_*17dup) c.414_415dup (p.Asp139AlafsTer22) n.346_347dup c.646_647dup (n.646_647dup) c.219_220dup (p.Asp74AlafsTer22) c.372_373dup (p.Asp125AlafsTer9) n.773_774dup n.562_563dup n.511_512dup n.294_295dup n.702_703dup c.*295_*296dup (n.*295_*296dup) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987_21970999del | CA645552434 | CDKN2A | c.361_373del (p.Leu121MetfsTer21) c.348-58446_348-58434del (n.348-58446_348-58434del) c.*5_*17del (n.*5_*17del) c.403_415del (p.Leu135MetfsTer21) n.335_347del c.635_647del (n.635_647del) c.208_220del (p.Leu70MetfsTer21) c.361_373del (p.Leu121MetfsTer8) n.762_774del n.551_563del n.500_512del n.283_295del n.691_703del c.*284_*296del (n.*284_*296del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987del | CA464261841 | CDKN2A | c.372del (p.Asp125MetfsTer21) c.348-58446del (n.348-58446del) c.*16del (n.*16del) c.414del (p.Asp139MetfsTer21) n.346del c.646del (n.646del) c.219del (p.Asp74MetfsTer21) c.372del (p.Asp125MetfsTer8) n.773del n.562del n.511del n.294del n.702del c.*295del (n.*295del) | COSMIC |
| 9 | g.21970987G>A | CA464261838 | CDKN2A | c.372C>T (p.Arg124=) c.348-58446G>A (n.348-58446G>A) c.*16C>T (n.*16C>T) c.414C>T (p.Arg138=) n.346C>T c.646C>T (n.646C>T) c.219C>T (p.Arg73=) n.773C>T n.562C>T n.511C>T n.294C>T n.702C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970987G>C | CA464261839 | CDKN2A | c.372C>G (p.Arg124=) c.348-58446G>C (n.348-58446G>C) c.*16C>G (n.*16C>G) c.414C>G (p.Arg138=) n.346C>G c.646C>G (n.646C>G) c.219C>G (p.Arg73=) n.773C>G n.562C>G n.511C>G n.294C>G n.702C>G c.*295C>G (n.*295C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970987G>T | CA464261840 | CDKN2A | c.372C>A (p.Arg124=) c.348-58446G>T (n.348-58446G>T) c.*16C>A (n.*16C>A) c.414C>A (p.Arg138=) n.346C>A c.646C>A (n.646C>A) c.219C>A (p.Arg73=) n.773C>A n.562C>A n.511C>A n.294C>A n.702C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C>A | CA373085963 | CDKN2A | c.371G>T (p.Arg124Leu) c.348-58445C>A (n.348-58445C>A) c.*15G>T (n.*15G>T) c.413G>T (p.Arg138Leu) n.345G>T c.645G>T (n.645G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.772G>T n.561G>T n.510G>T n.293G>T n.701G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970988C= | CA1839160935 | CDKN2A | c.371G= (p.Arg124=) c.348-58445C= (n.348-58445C=) c.*15G= (n.*15G=) c.413G= (p.Arg138=) n.345G= c.645G= (n.645G=) c.218G= (p.Arg73=) n.772G= n.561G= n.510G= n.293G= n.701G= c.*294G= (n.*294G=) | |
| 9 | g.21970988C>G | CA373085964 | CDKN2A | c.371G>C (p.Arg124Pro) c.348-58445C>G (n.348-58445C>G) c.*15G>C (n.*15G>C) c.413G>C (p.Arg138Pro) n.345G>C c.645G>C (n.645G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.772G>C n.561G>C n.510G>C n.293G>C n.701G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970988C>T | CA5012169 | CDKN2A | c.371G>A (p.Arg124His) c.348-58445C>T (n.348-58445C>T) c.*15G>A (n.*15G>A) c.413G>A (p.Arg138His) n.345G>A c.645G>A (n.645G>A) c.218G>A (p.Arg73His) n.772G>A n.561G>A n.510G>A n.293G>A n.701G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970989del | CA464261842 | CDKN2A | c.370del (p.Arg124AlafsTer22) c.348-58444del (n.348-58444del) c.*14del (n.*14del) c.412del (p.Arg138AlafsTer22) n.344del c.644del (n.644del) c.217del (p.Arg73AlafsTer22) c.370del (p.Arg124AlafsTer9) n.771del n.560del n.509del n.292del n.700del c.*293del (n.*293del) | COSMIC |
| 9 | g.21970989G>A | CA5012170 | CDKN2A | c.370C>T (p.Arg124Cys) c.348-58444G>A (n.348-58444G>A) c.*14C>T (n.*14C>T) c.412C>T (p.Arg138Cys) n.344C>T c.644C>T (n.644C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) n.771C>T n.560C>T n.509C>T n.292C>T n.700C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G>C | CA5012171 | CDKN2A | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.348-58444G>C (n.348-58444G>C) c.*14C>G (n.*14C>G) c.412C>G (p.Arg138Gly) n.344C>G c.644C>G (n.644C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.771C>G n.560C>G n.509C>G n.292C>G n.700C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970989G= | CA1839160960 | CDKN2A | c.370C= (p.Arg124=) c.348-58444G= (n.348-58444G=) c.*14C= (n.*14C=) c.412C= (p.Arg138=) n.344C= c.644C= (n.644C=) c.217C= (p.Arg73=) n.771C= n.560C= n.509C= n.292C= n.700C= c.*293C= (n.*293C=) | |
| 9 | g.21970989G>T | CA373085965 | CDKN2A | c.370C>A (p.Arg124Ser) c.348-58444G>T (n.348-58444G>T) c.*14C>A (n.*14C>A) c.412C>A (p.Arg138Ser) n.344C>A c.644C>A (n.644C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) n.771C>A n.560C>A n.509C>A n.292C>A n.700C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A= | CA1839160966 | CDKN2A | c.369T= (p.His123=) c.348-58443A= (n.348-58443A=) c.*13T= (n.*13T=) c.411T= (p.His137=) n.343T= c.643T= (n.643T=) c.216T= (p.His72=) n.770T= n.559T= n.508T= n.291T= n.699T= c.*292T= (n.*292T=) | |
| 9 | g.21970990A>C | CA373085966 | CDKN2A | c.369T>G (p.His123Gln) c.348-58443A>C (n.348-58443A>C) c.*13T>G (n.*13T>G) c.411T>G (p.His137Gln) n.343T>G c.643T>G (n.643T>G) c.216T>G (p.His72Gln) n.770T>G n.559T>G n.508T>G n.291T>G n.699T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970990A>G | CA349640 | CDKN2A | c.369T>C (p.His123=) c.348-58443A>G (n.348-58443A>G) c.*13T>C (n.*13T>C) c.411T>C (p.His137=) n.343T>C c.643T>C (n.643T>C) c.216T>C (p.His72=) n.770T>C n.559T>C n.508T>C n.291T>C n.699T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970990A>T | CA287173 | CDKN2A | c.369T>A (p.His123Gln) c.348-58443A>T (n.348-58443A>T) c.*13T>A (n.*13T>A) c.411T>A (p.His137Gln) n.343T>A c.643T>A (n.643T>A) c.216T>A (p.His72Gln) n.770T>A n.559T>A n.508T>A n.291T>A n.699T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970991T>A | CA373085969 | CDKN2A | c.368A>T (p.His123Leu) c.348-58442T>A (n.348-58442T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.410A>T (p.His137Leu) n.342A>T c.642A>T (n.642A>T) c.215A>T (p.His72Leu) n.769A>T n.558A>T n.507A>T n.290A>T n.698A>T c.*291A>T (n.*291A>T) | |
| 9 | g.21970991T>C | CA373085968 | CDKN2A | c.368A>G (p.His123Arg) c.348-58442T>C (n.348-58442T>C) c.*12A>G (n.*12A>G) c.410A>G (p.His137Arg) n.342A>G c.642A>G (n.642A>G) c.215A>G (p.His72Arg) n.769A>G n.558A>G n.507A>G n.290A>G n.698A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | |
| 9 | g.21970991T>G | CA373085967 | CDKN2A | c.368A>C (p.His123Pro) c.348-58442T>G (n.348-58442T>G) c.*12A>C (n.*12A>C) c.410A>C (p.His137Pro) n.342A>C c.642A>C (n.642A>C) c.215A>C (p.His72Pro) n.769A>C n.558A>C n.507A>C n.290A>C n.698A>C c.*291A>C (n.*291A>C) |