UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970953_21970980del | CA645552424 | CDKN2A | c.383_410del (p.Arg128ProfsTer9) c.348-58480_348-58453del (n.348-58480_348-58453del) c.*27_*54del (n.*27_*54del) c.425_452del (p.Arg142ProfsTer9) n.357_384del c.657_684del (n.657_684del) c.230_257del (p.Arg77ProfsTer9) c.*27_*27+27del c.383_383+27del n.784_811del n.573_600del n.522_549del n.305_332del n.713_740del c.*306_*333del (n.*306_*333del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970965_21970978delinsCGCGCAGGTACCGT | CA1839160802 | CDKN2A | c.381_394delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala127=) c.348-58468_348-58455delinsCGCGCAGGTACCGT (n.348-58468_348-58455delinsCGCGCAGGTACCGT) c.*25_*38delinsACGGTACCTGCGCG (n.*25_*38delinsACGGTACCTGCGCG) c.423_436delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala141=) n.355_368delinsACGGTACCTGCGCG c.655_668delinsACGGTACCTGCGCG (n.655_668delinsACGGTACCTGCGCG) c.228_241delinsACGGTACCTGCGCG (p.Ala76=) c.*25_*27+11delinsACGGTACCTGCGCG c.381_383+11delinsACGGTACCTGCGCG n.782_795delinsACGGTACCTGCGCG n.571_584delinsACGGTACCTGCGCG n.520_533delinsACGGTACCTGCGCG n.303_316delinsACGGTACCTGCGCG n.711_724delinsACGGTACCTGCGCG c.*304_*317delinsACGGTACCTGCGCG (n.*304_*317delinsACGGTACCTGCGCG) | |
| 9 | g.21970966_21970978delinsCGCATC | CA658656022 | CDKN2A | c.381_393delinsGATGCG (p.Arg128MetfsTer16) c.348-58467_348-58455delinsCGCATC (n.348-58467_348-58455delinsCGCATC) c.*25_*37delinsGATGCG (n.*25_*37delinsGATGCG) c.423_435delinsGATGCG (p.Arg142MetfsTer16) n.355_367delinsGATGCG c.655_667delinsGATGCG (n.655_667delinsGATGCG) c.228_240delinsGATGCG (p.Arg77MetfsTer16) c.*25_*27+10delinsGATGCG c.381_383+10delinsGATGCG n.782_794delinsGATGCG n.571_583delinsGATGCG n.520_532delinsGATGCG n.303_315delinsGATGCG n.711_723delinsGATGCG c.*304_*316delinsGATGCG (n.*304_*316delinsGATGCG) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970968G>A | CA5012167 | CDKN2A | c.391C>T (p.Arg131Cys) c.348-58465G>A (n.348-58465G>A) c.*35C>T (n.*35C>T) c.433C>T (p.Arg145Cys) n.365C>T c.665C>T (n.665C>T) c.238C>T (p.Arg80Cys) c.*27+8C>T (n.*27+8C>T) c.383+8C>T (n.383+8C>T) n.792C>T n.581C>T n.530C>T n.313C>T n.721C>T c.*314C>T (n.*314C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970968G>C | CA373085928 | CDKN2A | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.348-58465G>C (n.348-58465G>C) c.*35C>G (n.*35C>G) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.365C>G c.665C>G (n.665C>G) c.238C>G (p.Arg80Gly) c.*27+8C>G (n.*27+8C>G) c.383+8C>G (n.383+8C>G) n.792C>G n.581C>G n.530C>G n.313C>G n.721C>G c.*314C>G (n.*314C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970968G= | CA1839160813 | CDKN2A | c.391C= (p.Arg131=) c.348-58465G= (n.348-58465G=) c.*35C= (n.*35C=) c.433C= (p.Arg145=) n.365C= c.665C= (n.665C=) c.238C= (p.Arg80=) c.*27+8C= (n.*27+8C=) c.383+8C= (n.383+8C=) n.792C= n.581C= n.530C= n.313C= n.721C= c.*314C= (n.*314C=) | |
| 9 | g.21970968G>T | CA373085929 | CDKN2A | c.391C>A (p.Arg131Ser) c.348-58465G>T (n.348-58465G>T) c.*35C>A (n.*35C>A) c.433C>A (p.Arg145Ser) n.365C>A c.665C>A (n.665C>A) c.238C>A (p.Arg80Ser) c.*27+8C>A (n.*27+8C>A) c.383+8C>A (n.383+8C>A) n.792C>A n.581C>A n.530C>A n.313C>A n.721C>A c.*314C>A (n.*314C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970970_21970980del | CA2697557694 | CDKN2A | c.381_391del (p.Tyr129GlyfsTer9) c.348-58463_348-58453del (n.348-58463_348-58453del) c.*25_*35del (n.*25_*35del) c.423_433del (p.Tyr143GlyfsTer9) n.355_365del c.655_665del (n.655_665del) c.228_238del (p.Tyr78GlyfsTer9) c.*25_*27+8del c.381_383+8del n.782_792del n.571_581del n.520_530del n.303_313del n.711_721del c.*304_*314del (n.*304_*314del) | ClinVar |
| 9 | g.21970969C>A | CA464261821 | CDKN2A | c.390G>T (p.Leu130=) c.348-58464C>A (n.348-58464C>A) c.*34G>T (n.*34G>T) c.432G>T (p.Leu144=) n.364G>T c.664G>T (n.664G>T) c.237G>T (p.Leu79=) c.*27+7G>T (n.*27+7G>T) c.383+7G>T (n.383+7G>T) n.791G>T n.580G>T n.529G>T n.312G>T n.720G>T c.*313G>T (n.*313G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970969C>G | CA464261822 | CDKN2A | c.390G>C (p.Leu130=) c.348-58464C>G (n.348-58464C>G) c.*34G>C (n.*34G>C) c.432G>C (p.Leu144=) n.364G>C c.664G>C (n.664G>C) c.237G>C (p.Leu79=) c.*27+7G>C (n.*27+7G>C) c.383+7G>C (n.383+7G>C) n.791G>C n.580G>C n.529G>C n.312G>C n.720G>C c.*313G>C (n.*313G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970969C>T | CA464261820 | CDKN2A | c.390G>A (p.Leu130=) c.348-58464C>T (n.348-58464C>T) c.*34G>A (n.*34G>A) c.432G>A (p.Leu144=) n.364G>A c.664G>A (n.664G>A) c.237G>A (p.Leu79=) c.*27+7G>A (n.*27+7G>A) c.383+7G>A (n.383+7G>A) n.791G>A n.580G>A n.529G>A n.312G>A n.720G>A c.*313G>A (n.*313G>A) | COSMIC |
| 9 | g.21970970del | CA464261823 | CDKN2A | c.389del (p.Leu130ArgfsTer16) c.348-58463del (n.348-58463del) c.*33del (n.*33del) c.431del (p.Leu144ArgfsTer16) n.363del c.663del (n.663del) c.236del (p.Leu79ArgfsTer16) c.*27+6del (n.*27+6del) c.383+6del (n.383+6del) n.790del n.579del n.528del n.311del n.719del c.*312del (n.*312del) | COSMIC |
| 9 | g.21970970A>C | CA373085930 | CDKN2A | c.389T>G (p.Leu130Arg) c.348-58463A>C (n.348-58463A>C) c.*33T>G (n.*33T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.363T>G c.663T>G (n.663T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*27+6T>G (n.*27+6T>G) c.383+6T>G (n.383+6T>G) n.790T>G n.579T>G n.528T>G n.311T>G n.719T>G c.*312T>G (n.*312T>G) | COSMIC |
| 9 | g.21970970A>G | CA373085931 | CDKN2A | c.389T>C (p.Leu130Pro) c.348-58463A>G (n.348-58463A>G) c.*33T>C (n.*33T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.363T>C c.663T>C (n.663T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*27+6T>C (n.*27+6T>C) c.383+6T>C (n.383+6T>C) n.790T>C n.579T>C n.528T>C n.311T>C n.719T>C c.*312T>C (n.*312T>C) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970970A>T | CA373085932 | CDKN2A | c.389T>A (p.Leu130Gln) c.348-58463A>T (n.348-58463A>T) c.*33T>A (n.*33T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) n.363T>A c.663T>A (n.663T>A) c.236T>A (p.Leu79Gln) c.*27+6T>A (n.*27+6T>A) c.383+6T>A (n.383+6T>A) n.790T>A n.579T>A n.528T>A n.311T>A n.719T>A c.*312T>A (n.*312T>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970971G>A | CA464261824 | CDKN2A | c.388C>T (p.Leu130=) c.348-58462G>A (n.348-58462G>A) c.*32C>T (n.*32C>T) c.430C>T (p.Leu144=) n.362C>T c.662C>T (n.662C>T) c.235C>T (p.Leu79=) c.*27+5C>T (n.*27+5C>T) c.383+5C>T (n.383+5C>T) n.789C>T n.578C>T n.527C>T n.310C>T n.718C>T c.*311C>T (n.*311C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970971G>C | CA373085933 | CDKN2A | c.388C>G (p.Leu130Val) c.348-58462G>C (n.348-58462G>C) c.*32C>G (n.*32C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) n.362C>G c.662C>G (n.662C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*27+5C>G (n.*27+5C>G) c.383+5C>G (n.383+5C>G) n.789C>G n.578C>G n.527C>G n.310C>G n.718C>G c.*311C>G (n.*311C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970971G= | CA1839160817 | CDKN2A | c.388C= (p.Leu130=) c.348-58462G= (n.348-58462G=) c.*32C= (n.*32C=) c.430C= (p.Leu144=) n.362C= c.662C= (n.662C=) c.235C= (p.Leu79=) c.*27+5C= (n.*27+5C=) c.383+5C= (n.383+5C=) n.789C= n.578C= n.527C= n.310C= n.718C= c.*311C= (n.*311C=) | |
| 9 | g.21970971G>T | CA16612702 | CDKN2A | c.388C>A (p.Leu130Met) c.348-58462G>T (n.348-58462G>T) c.*32C>A (n.*32C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) n.362C>A c.662C>A (n.662C>A) c.235C>A (p.Leu79Met) c.*27+5C>A (n.*27+5C>A) c.383+5C>A (n.383+5C>A) n.789C>A n.578C>A n.527C>A n.310C>A n.718C>A c.*311C>A (n.*311C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970972G>A | CA464261825 | CDKN2A | c.387C>T (p.Tyr129=) c.348-58461G>A (n.348-58461G>A) c.*31C>T (n.*31C>T) c.429C>T (p.Tyr143=) n.361C>T c.661C>T (n.661C>T) c.234C>T (p.Tyr78=) c.*27+4C>T (n.*27+4C>T) c.383+4C>T (n.383+4C>T) n.788C>T n.577C>T n.526C>T n.309C>T n.717C>T c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970972G>C | CA373085934 | CDKN2A | c.387C>G (p.Tyr129Ter) c.348-58461G>C (n.348-58461G>C) c.*31C>G (n.*31C>G) c.429C>G (p.Tyr143Ter) n.361C>G c.661C>G (n.661C>G) c.234C>G (p.Tyr78Ter) c.*27+4C>G (n.*27+4C>G) c.383+4C>G (n.383+4C>G) n.788C>G n.577C>G n.526C>G n.309C>G n.717C>G c.*310C>G (n.*310C>G) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970972G= | CA1839160822 | CDKN2A | c.387C= (p.Tyr129=) c.348-58461G= (n.348-58461G=) c.*31C= (n.*31C=) c.429C= (p.Tyr143=) n.361C= c.661C= (n.661C=) c.234C= (p.Tyr78=) c.*27+4C= (n.*27+4C=) c.383+4C= (n.383+4C=) n.788C= n.577C= n.526C= n.309C= n.717C= c.*310C= (n.*310C=) | |
| 9 | g.21970972G>T | CA373085935 | CDKN2A | c.387C>A (p.Tyr129Ter) c.348-58461G>T (n.348-58461G>T) c.*31C>A (n.*31C>A) c.429C>A (p.Tyr143Ter) n.361C>A c.661C>A (n.661C>A) c.234C>A (p.Tyr78Ter) c.*27+4C>A (n.*27+4C>A) c.383+4C>A (n.383+4C>A) n.788C>A n.577C>A n.526C>A n.309C>A n.717C>A c.*310C>A (n.*310C>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970972_21970973delinsAA | CA645552428 | CDKN2A | c.386_387delinsTT (p.Tyr129Phe) c.348-58461_348-58460delinsAA (n.348-58461_348-58460delinsAA) c.*30_*31delinsTT (n.*30_*31delinsTT) c.428_429delinsTT (p.Tyr143Phe) n.360_361delinsTT c.660_661delinsTT (n.660_661delinsTT) c.233_234delinsTT (p.Tyr78Phe) c.*27+3_*27+4delinsTT (n.*27+3_*27+4delinsTT) c.383+3_383+4delinsTT (n.383+3_383+4delinsTT) n.787_788delinsTT n.576_577delinsTT n.525_526delinsTT n.308_309delinsTT n.716_717delinsTT c.*309_*310delinsTT (n.*309_*310delinsTT) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970974_21970978del | CA2689598769 | CDKN2A | c.383_387del (p.Arg128ProfsTer12) c.348-58459_348-58455del (n.348-58459_348-58455del) c.*27_*31del (n.*27_*31del) c.425_429del (p.Arg142ProfsTer12) n.357_361del c.657_661del (n.657_661del) c.230_234del (p.Arg77ProfsTer12) c.*27_*27+4del c.383_383+4del n.784_788del n.573_577del n.522_526del n.305_309del n.713_717del c.*306_*310del (n.*306_*310del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970972_21970973insC | CA2695203244 | CDKN2A | c.386_387insG (p.Tyr129Ter) c.348-58461_348-58460insC (n.348-58461_348-58460insC) c.*30_*31insG (n.*30_*31insG) c.428_429insG (p.Tyr143Ter) n.360_361insG c.660_661insG (n.660_661insG) c.233_234insG (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+4insG (n.*27+3_*27+4insG) c.383+3_383+4insG (n.383+3_383+4insG) n.787_788insG n.576_577insG n.525_526insG n.308_309insG n.716_717insG c.*309_*310insG (n.*309_*310insG) | |
| 9 | g.21970973T>A | CA373085936 | CDKN2A | c.386A>T (p.Tyr129Phe) c.348-58460T>A (n.348-58460T>A) c.*30A>T (n.*30A>T) c.428A>T (p.Tyr143Phe) n.360A>T c.660A>T (n.660A>T) c.233A>T (p.Tyr78Phe) c.*27+3A>T (n.*27+3A>T) c.383+3A>T (n.383+3A>T) n.787A>T n.576A>T n.525A>T n.308A>T n.716A>T c.*309A>T (n.*309A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970973T>C | CA373085937 | CDKN2A | c.386A>G (p.Tyr129Cys) c.348-58460T>C (n.348-58460T>C) c.*30A>G (n.*30A>G) c.428A>G (p.Tyr143Cys) n.360A>G c.660A>G (n.660A>G) c.233A>G (p.Tyr78Cys) c.*27+3A>G (n.*27+3A>G) c.383+3A>G (n.383+3A>G) n.787A>G n.576A>G n.525A>G n.308A>G n.716A>G c.*309A>G (n.*309A>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970973T>G | CA373085938 | CDKN2A | c.386A>C (p.Tyr129Ser) c.348-58460T>G (n.348-58460T>G) c.*30A>C (n.*30A>C) c.428A>C (p.Tyr143Ser) n.360A>C c.660A>C (n.660A>C) c.233A>C (p.Tyr78Ser) c.*27+3A>C (n.*27+3A>C) c.383+3A>C (n.383+3A>C) n.787A>C n.576A>C n.525A>C n.308A>C n.716A>C c.*309A>C (n.*309A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970974A= | CA1839160825 | CDKN2A | c.385T= (p.Tyr129=) c.348-58459A= (n.348-58459A=) c.*29T= (n.*29T=) c.427T= (p.Tyr143=) n.359T= c.659T= (n.659T=) c.232T= (p.Tyr78=) c.*27+2T= (n.*27+2T=) c.383+2T= (n.383+2T=) n.786T= n.575T= n.524T= n.307T= n.715T= c.*308T= (n.*308T=) | |
| 9 | g.21970974A>C | CA373085941 | CDKN2A | c.385T>G (p.Tyr129Asp) c.348-58459A>C (n.348-58459A>C) c.*29T>G (n.*29T>G) c.427T>G (p.Tyr143Asp) n.359T>G c.659T>G (n.659T>G) c.232T>G (p.Tyr78Asp) c.*27+2T>G (n.*27+2T>G) c.383+2T>G (n.383+2T>G) n.786T>G n.575T>G n.524T>G n.307T>G n.715T>G c.*308T>G (n.*308T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970974A>G | CA373085940 | CDKN2A | c.385T>C (p.Tyr129His) c.348-58459A>G (n.348-58459A>G) c.*29T>C (n.*29T>C) c.427T>C (p.Tyr143His) n.359T>C c.659T>C (n.659T>C) c.232T>C (p.Tyr78His) c.*27+2T>C (n.*27+2T>C) c.383+2T>C (n.383+2T>C) n.786T>C n.575T>C n.524T>C n.307T>C n.715T>C c.*308T>C (n.*308T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970974A>T | CA373085939 | CDKN2A | c.385T>A (p.Tyr129Asn) c.348-58459A>T (n.348-58459A>T) c.*29T>A (n.*29T>A) c.427T>A (p.Tyr143Asn) n.359T>A c.659T>A (n.659T>A) c.232T>A (p.Tyr78Asn) c.*27+2T>A (n.*27+2T>A) c.383+2T>A (n.383+2T>A) n.786T>A n.575T>A n.524T>A n.307T>A n.715T>A c.*308T>A (n.*308T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C>A | CA373085942 | CDKN2A | c.384G>T (p.Arg128=) c.348-58458C>A (n.348-58458C>A) c.*28G>T (n.*28G>T) c.426G>T (p.Arg142=) n.358G>T c.658G>T (n.658G>T) c.231G>T (p.Arg77=) c.*27+1G>T (n.*27+1G>T) c.383+1G>T (n.383+1G>T) n.785G>T n.574G>T n.523G>T n.306G>T n.714G>T c.*307G>T (n.*307G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C= | CA1839160832 | CDKN2A | c.384G= (p.Arg128=) c.348-58458C= (n.348-58458C=) c.*28G= (n.*28G=) c.426G= (p.Arg142=) n.358G= c.658G= (n.658G=) c.231G= (p.Arg77=) c.*27+1G= (n.*27+1G=) c.383+1G= (n.383+1G=) n.785G= n.574G= n.523G= n.306G= n.714G= c.*307G= (n.*307G=) | |
| 9 | g.21970975C>G | CA373085943 | CDKN2A | c.384G>C (p.Arg128=) c.348-58458C>G (n.348-58458C>G) c.*28G>C (n.*28G>C) c.426G>C (p.Arg142=) n.358G>C c.658G>C (n.658G>C) c.231G>C (p.Arg77=) c.*27+1G>C (n.*27+1G>C) c.383+1G>C (n.383+1G>C) n.785G>C n.574G>C n.523G>C n.306G>C n.714G>C c.*307G>C (n.*307G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970975C>T | CA188331 | CDKN2A | c.384G>A (p.Arg128=) c.348-58458C>T (n.348-58458C>T) c.*28G>A (n.*28G>A) c.426G>A (p.Arg142=) n.358G>A c.658G>A (n.658G>A) c.231G>A (p.Arg77=) c.*27+1G>A (n.*27+1G>A) c.383+1G>A (n.383+1G>A) n.785G>A n.574G>A n.523G>A n.306G>A n.714G>A c.*307G>A (n.*307G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970975_21970976insA | CA645552429 | CDKN2A | c.383_384insT (p.Tyr129ValfsTer13) c.348-58458_348-58457insA (n.348-58458_348-58457insA) c.*27_*28insT (n.*27_*28insT) c.425_426insT (p.Tyr143ValfsTer13) n.357_358insT c.657_658insT (n.657_658insT) c.230_231insT (p.Tyr78ValfsTer13) c.*27_*27+1insT (n.*27_*27+1insT) c.383_383+1insT (n.383_383+1insT) n.784_785insT n.573_574insT n.522_523insT n.305_306insT n.713_714insT c.*306_*307insT (n.*306_*307insT) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970976C>A | CA373085944 | CDKN2A | c.383G>T (p.Arg128Leu) c.348-58457C>A (n.348-58457C>A) c.*27G>T (n.*27G>T) c.425G>T (p.Arg142Leu) n.357G>T c.657G>T (n.657G>T) c.230G>T (p.Arg77Leu) n.784G>T n.573G>T n.522G>T n.305G>T n.713G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | |
| 9 | g.21970976C= | CA1839160841 | CDKN2A | c.383G= (p.Arg128=) c.348-58457C= (n.348-58457C=) c.*27G= (n.*27G=) c.425G= (p.Arg142=) n.357G= c.657G= (n.657G=) c.230G= (p.Arg77=) n.784G= n.573G= n.522G= n.305G= n.713G= c.*306G= (n.*306G=) | |
| 9 | g.21970976C>G | CA190729692 | CDKN2A | c.383G>C (p.Arg128Pro) c.348-58457C>G (n.348-58457C>G) c.*27G>C (n.*27G>C) c.425G>C (p.Arg142Pro) n.357G>C c.657G>C (n.657G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.784G>C n.573G>C n.522G>C n.305G>C n.713G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970976C>T | CA373085945 | CDKN2A | c.383G>A (p.Arg128Gln) c.348-58457C>T (n.348-58457C>T) c.*27G>A (n.*27G>A) c.425G>A (p.Arg142Gln) n.357G>A c.657G>A (n.657G>A) c.230G>A (p.Arg77Gln) n.784G>A n.573G>A n.522G>A n.305G>A n.713G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970976_21970977insT | CA464261826 | CDKN2A | c.382_383insA (p.Arg128GlnfsTer14) c.348-58457_348-58456insT (n.348-58457_348-58456insT) c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) c.424_425insA (p.Arg142GlnfsTer14) n.356_357insA c.656_657insA (n.656_657insA) c.229_230insA (p.Arg77GlnfsTer14) c.382_383insA (p.Arg128GlnfsTer?) n.783_784insA n.572_573insA n.521_522insA n.304_305insA n.712_713insA c.*305_*306insA (n.*305_*306insA) | |
| 9 | g.21970977G>A | CA373085947 | CDKN2A | c.382C>T (p.Arg128Trp) c.348-58456G>A (n.348-58456G>A) c.*26C>T (n.*26C>T) c.424C>T (p.Arg142Trp) n.356C>T c.656C>T (n.656C>T) c.229C>T (p.Arg77Trp) c.382C>T (p.Arg128Ter) n.783C>T n.572C>T n.521C>T n.304C>T n.712C>T c.*305C>T (n.*305C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970977G>C | CA373085946 | CDKN2A | c.382C>G (p.Arg128Gly) c.348-58456G>C (n.348-58456G>C) c.*26C>G (n.*26C>G) c.424C>G (p.Arg142Gly) n.356C>G c.656C>G (n.656C>G) c.229C>G (p.Arg77Gly) n.783C>G n.572C>G n.521C>G n.304C>G n.712C>G c.*305C>G (n.*305C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970977G= | CA1839160864 | CDKN2A | c.382C= (p.Arg128=) c.348-58456G= (n.348-58456G=) c.*26C= (n.*26C=) c.424C= (p.Arg142=) n.356C= c.656C= (n.656C=) c.229C= (p.Arg77=) n.783C= n.572C= n.521C= n.304C= n.712C= c.*305C= (n.*305C=) |