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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970953_21970980del | CA645552424 | CDKN2A | c.383_410del (p.Arg128ProfsTer9) c.348-58480_348-58453del (n.348-58480_348-58453del) c.*27_*54del (n.*27_*54del) c.425_452del (p.Arg142ProfsTer9) n.357_384del c.657_684del (n.657_684del) c.230_257del (p.Arg77ProfsTer9) c.*27_*27+27del c.383_383+27del n.784_811del n.573_600del n.522_549del n.305_332del n.713_740del c.*306_*333del (n.*306_*333del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970950T>A | CA373085896 | CDKN2A | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.348-58483T>A (n.348-58483T>A) c.*53A>T (n.*53A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.383A>T c.683A>T (n.683A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*27+26A>T (n.*27+26A>T) c.383+26A>T (n.383+26A>T) n.810A>T n.599A>T n.548A>T n.331A>T n.739A>T c.*332A>T (n.*332A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970950T>C | CA373085897 | CDKN2A | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.348-58483T>C (n.348-58483T>C) c.*53A>G (n.*53A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.383A>G c.683A>G (n.683A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*27+26A>G (n.*27+26A>G) c.383+26A>G (n.383+26A>G) n.810A>G n.599A>G n.548A>G n.331A>G n.739A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | COSMIC |
| 9 | g.21970950T>G | CA373085898 | CDKN2A | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.348-58483T>G (n.348-58483T>G) c.*53A>C (n.*53A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.383A>C c.683A>C (n.683A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*27+26A>C (n.*27+26A>C) c.383+26A>C (n.383+26A>C) n.810A>C n.599A>C n.548A>C n.331A>C n.739A>C c.*332A>C (n.*332A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970951G>A | CA464261805 | CDKN2A | c.408C>T (p.Gly136=) c.348-58482G>A (n.348-58482G>A) c.*52C>T (n.*52C>T) c.450C>T (p.Gly150=) n.382C>T c.682C>T (n.682C>T) c.255C>T (p.Gly85=) c.*27+25C>T (n.*27+25C>T) c.383+25C>T (n.383+25C>T) n.809C>T n.598C>T n.547C>T n.330C>T n.738C>T c.*331C>T (n.*331C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970951G>C | CA464261807 | CDKN2A | c.408C>G (p.Gly136=) c.348-58482G>C (n.348-58482G>C) c.*52C>G (n.*52C>G) c.450C>G (p.Gly150=) n.382C>G c.682C>G (n.682C>G) c.255C>G (p.Gly85=) c.*27+25C>G (n.*27+25C>G) c.383+25C>G (n.383+25C>G) n.809C>G n.598C>G n.547C>G n.330C>G n.738C>G c.*331C>G (n.*331C>G) | |
| 9 | g.21970951G>T | CA464261806 | CDKN2A | c.408C>A (p.Gly136=) c.348-58482G>T (n.348-58482G>T) c.*52C>A (n.*52C>A) c.450C>A (p.Gly150=) n.382C>A c.682C>A (n.682C>A) c.255C>A (p.Gly85=) c.*27+25C>A (n.*27+25C>A) c.383+25C>A (n.383+25C>A) n.809C>A n.598C>A n.547C>A n.330C>A n.738C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970951_21970952delinsGC | CA1839160747 | CDKN2A | c.407_408delinsGC (p.Gly136=) c.348-58482_348-58481delinsGC (n.348-58482_348-58481delinsGC) c.*51_*52delinsGC (n.*51_*52delinsGC) c.449_450delinsGC (p.Gly150=) n.381_382delinsGC c.681_682delinsGC (n.681_682delinsGC) c.254_255delinsGC (p.Gly85=) c.*27+24_*27+25delinsGC (n.*27+24_*27+25delinsGC) c.383+24_383+25delinsGC (n.383+24_383+25delinsGC) n.808_809delinsGC n.597_598delinsGC n.546_547delinsGC n.329_330delinsGC n.737_738delinsGC c.*330_*331delinsGC (n.*330_*331delinsGC) | |
| 9 | g.21970952C>A | CA373085899 | CDKN2A | c.407G>T (p.Gly136Val) c.348-58481C>A (n.348-58481C>A) c.*51G>T (n.*51G>T) c.449G>T (p.Gly150Val) n.381G>T c.681G>T (n.681G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) c.*27+24G>T (n.*27+24G>T) c.383+24G>T (n.383+24G>T) n.808G>T n.597G>T n.546G>T n.329G>T n.737G>T c.*330G>T (n.*330G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970952C= | CA1839160753 | CDKN2A | c.407G= (p.Gly136=) c.348-58481C= (n.348-58481C=) c.*51G= (n.*51G=) c.449G= (p.Gly150=) n.381G= c.681G= (n.681G=) c.254G= (p.Gly85=) c.*27+24G= (n.*27+24G=) c.383+24G= (n.383+24G=) n.808G= n.597G= n.546G= n.329G= n.737G= c.*330G= (n.*330G=) | |
| 9 | g.21970952C>G | CA373085900 | CDKN2A | c.407G>C (p.Gly136Ala) c.348-58481C>G (n.348-58481C>G) c.*51G>C (n.*51G>C) c.449G>C (p.Gly150Ala) n.381G>C c.681G>C (n.681G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.*27+24G>C (n.*27+24G>C) c.383+24G>C (n.383+24G>C) n.808G>C n.597G>C n.546G>C n.329G>C n.737G>C c.*330G>C (n.*330G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970952C>T | CA5012161 | CDKN2A | c.407G>A (p.Gly136Asp) c.348-58481C>T (n.348-58481C>T) c.*51G>A (n.*51G>A) c.449G>A (p.Gly150Asp) n.381G>A c.681G>A (n.681G>A) c.254G>A (p.Gly85Asp) c.*27+24G>A (n.*27+24G>A) c.383+24G>A (n.383+24G>A) n.808G>A n.597G>A n.546G>A n.329G>A n.737G>A c.*330G>A (n.*330G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957dup | CA5012160 | CDKN2A | c.407dup (p.Thr137HisfsTer5) c.348-58476dup (n.348-58476dup) c.*51dup (n.*51dup) c.449dup (p.Thr151HisfsTer5) n.381dup c.681dup (n.681dup) c.254dup (p.Thr86HisfsTer5) c.*27+24dup (n.*27+24dup) c.383+24dup (n.383+24dup) n.808dup n.597dup n.546dup n.329dup n.737dup c.*330dup (n.*330dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970957del | CA913188272 | CDKN2A | c.407del (p.Gly136AlafsTer10) c.348-58476del (n.348-58476del) c.*51del (n.*51del) c.449del (p.Gly150AlafsTer10) n.381del c.681del (n.681del) c.254del (p.Gly85AlafsTer10) c.*27+24del (n.*27+24del) c.383+24del (n.383+24del) n.808del n.597del n.546del n.329del n.737del c.*330del (n.*330del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970956_21970957del | CA645552425 | CDKN2A | c.406_407del (p.Gly136HisfsTer5) c.348-58477_348-58476del (n.348-58477_348-58476del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.448_449del (p.Gly150HisfsTer5) n.380_381del c.680_681del (n.680_681del) c.253_254del (p.Gly85HisfsTer5) c.*27+23_*27+24del (n.*27+23_*27+24del) c.383+23_383+24del (n.383+23_383+24del) n.807_808del n.596_597del n.545_546del n.328_329del n.736_737del c.*329_*330del (n.*329_*330del) | COSMIC |
| 9 | g.21970953C>A | CA373085901 | CDKN2A | c.406G>T (p.Gly136Cys) c.348-58480C>A (n.348-58480C>A) c.*50G>T (n.*50G>T) c.448G>T (p.Gly150Cys) n.380G>T c.680G>T (n.680G>T) c.253G>T (p.Gly85Cys) c.*27+23G>T (n.*27+23G>T) c.383+23G>T (n.383+23G>T) n.807G>T n.596G>T n.545G>T n.328G>T n.736G>T c.*329G>T (n.*329G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970953C= | CA1839160757 | CDKN2A | c.406G= (p.Gly136=) c.348-58480C= (n.348-58480C=) c.*50G= (n.*50G=) c.448G= (p.Gly150=) n.380G= c.680G= (n.680G=) c.253G= (p.Gly85=) c.*27+23G= (n.*27+23G=) c.383+23G= (n.383+23G=) n.807G= n.596G= n.545G= n.328G= n.736G= c.*329G= (n.*329G=) | |
| 9 | g.21970953C>G | CA373085902 | CDKN2A | c.406G>C (p.Gly136Arg) c.348-58480C>G (n.348-58480C>G) c.*50G>C (n.*50G>C) c.448G>C (p.Gly150Arg) n.380G>C c.680G>C (n.680G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.*27+23G>C (n.*27+23G>C) c.383+23G>C (n.383+23G>C) n.807G>C n.596G>C n.545G>C n.328G>C n.736G>C c.*329G>C (n.*329G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970953C>T | CA5012162 | CDKN2A | c.406G>A (p.Gly136Ser) c.348-58480C>T (n.348-58480C>T) c.*50G>A (n.*50G>A) c.448G>A (p.Gly150Ser) n.380G>A c.680G>A (n.680G>A) c.253G>A (p.Gly85Ser) c.*27+23G>A (n.*27+23G>A) c.383+23G>A (n.383+23G>A) n.807G>A n.596G>A n.545G>A n.328G>A n.736G>A c.*329G>A (n.*329G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970954C>A | CA464261808 | CDKN2A | c.405G>T (p.Gly135=) c.348-58479C>A (n.348-58479C>A) c.*49G>T (n.*49G>T) c.447G>T (p.Gly149=) n.379G>T c.679G>T (n.679G>T) c.252G>T (p.Gly84=) c.*27+22G>T (n.*27+22G>T) c.383+22G>T (n.383+22G>T) n.806G>T n.595G>T n.544G>T n.327G>T n.735G>T c.*328G>T (n.*328G>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970954C= | CA1839160761 | CDKN2A | c.405G= (p.Gly135=) c.348-58479C= (n.348-58479C=) c.*49G= (n.*49G=) c.447G= (p.Gly149=) n.379G= c.679G= (n.679G=) c.252G= (p.Gly84=) c.*27+22G= (n.*27+22G=) c.383+22G= (n.383+22G=) n.806G= n.595G= n.544G= n.327G= n.735G= c.*328G= (n.*328G=) | |
| 9 | g.21970954C>G | CA464261809 | CDKN2A | c.405G>C (p.Gly135=) c.348-58479C>G (n.348-58479C>G) c.*49G>C (n.*49G>C) c.447G>C (p.Gly149=) n.379G>C c.679G>C (n.679G>C) c.252G>C (p.Gly84=) c.*27+22G>C (n.*27+22G>C) c.383+22G>C (n.383+22G>C) n.806G>C n.595G>C n.544G>C n.327G>C n.735G>C c.*328G>C (n.*328G>C) | |
| 9 | g.21970954C>T | CA5012163 | CDKN2A | c.405G>A (p.Gly135=) c.348-58479C>T (n.348-58479C>T) c.*49G>A (n.*49G>A) c.447G>A (p.Gly149=) n.379G>A c.679G>A (n.679G>A) c.252G>A (p.Gly84=) c.*27+22G>A (n.*27+22G>A) c.383+22G>A (n.383+22G>A) n.806G>A n.595G>A n.544G>A n.327G>A n.735G>A c.*328G>A (n.*328G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970955C>A | CA373085903 | CDKN2A | c.404G>T (p.Gly135Val) c.348-58478C>A (n.348-58478C>A) c.*48G>T (n.*48G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.378G>T c.678G>T (n.678G>T) c.251G>T (p.Gly84Val) c.*27+21G>T (n.*27+21G>T) c.383+21G>T (n.383+21G>T) n.805G>T n.594G>T n.543G>T n.326G>T n.734G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970955C= | CA1839160765 | CDKN2A | c.404G= (p.Gly135=) c.348-58478C= (n.348-58478C=) c.*48G= (n.*48G=) c.446G= (p.Gly149=) n.378G= c.678G= (n.678G=) c.251G= (p.Gly84=) c.*27+21G= (n.*27+21G=) c.383+21G= (n.383+21G=) n.805G= n.594G= n.543G= n.326G= n.734G= c.*327G= (n.*327G=) | |
| 9 | g.21970955C>G | CA373085904 | CDKN2A | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.348-58478C>G (n.348-58478C>G) c.*48G>C (n.*48G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.378G>C c.678G>C (n.678G>C) c.251G>C (p.Gly84Ala) c.*27+21G>C (n.*27+21G>C) c.383+21G>C (n.383+21G>C) n.805G>C n.594G>C n.543G>C n.326G>C n.734G>C c.*327G>C (n.*327G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970955C>T | CA373085905 | CDKN2A | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.348-58478C>T (n.348-58478C>T) c.*48G>A (n.*48G>A) c.446G>A (p.Gly149Glu) n.378G>A c.678G>A (n.678G>A) c.251G>A (p.Gly84Glu) c.*27+21G>A (n.*27+21G>A) c.383+21G>A (n.383+21G>A) n.805G>A n.594G>A n.543G>A n.326G>A n.734G>A c.*327G>A (n.*327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970955_21970956insT | CA645552426 | CDKN2A | c.403_404insA (p.Gly135GlufsTer7) c.348-58478_348-58477insT (n.348-58478_348-58477insT) c.*47_*48insA (n.*47_*48insA) c.445_446insA (p.Gly149GlufsTer7) n.377_378insA c.677_678insA (n.677_678insA) c.250_251insA (p.Gly84GlufsTer7) c.*27+20_*27+21insA (n.*27+20_*27+21insA) c.383+20_383+21insA (n.383+20_383+21insA) n.804_805insA n.593_594insA n.542_543insA n.325_326insA n.733_734insA c.*326_*327insA (n.*326_*327insA) | COSMIC |
| 9 | g.21970956C>A | CA373085906 | CDKN2A | c.403G>T (p.Gly135Trp) c.348-58477C>A (n.348-58477C>A) c.*47G>T (n.*47G>T) c.445G>T (p.Gly149Trp) n.377G>T c.677G>T (n.677G>T) c.250G>T (p.Gly84Trp) c.*27+20G>T (n.*27+20G>T) c.383+20G>T (n.383+20G>T) n.804G>T n.593G>T n.542G>T n.325G>T n.733G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956C= | CA1839160769 | CDKN2A | c.403G= (p.Gly135=) c.348-58477C= (n.348-58477C=) c.*47G= (n.*47G=) c.445G= (p.Gly149=) n.377G= c.677G= (n.677G=) c.250G= (p.Gly84=) c.*27+20G= (n.*27+20G=) c.383+20G= (n.383+20G=) n.804G= n.593G= n.542G= n.325G= n.733G= c.*326G= (n.*326G=) | |
| 9 | g.21970956C>G | CA373085907 | CDKN2A | c.403G>C (p.Gly135Arg) c.348-58477C>G (n.348-58477C>G) c.*47G>C (n.*47G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.377G>C c.677G>C (n.677G>C) c.250G>C (p.Gly84Arg) c.*27+20G>C (n.*27+20G>C) c.383+20G>C (n.383+20G>C) n.804G>C n.593G>C n.542G>C n.325G>C n.733G>C c.*326G>C (n.*326G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970956C>T | CA373085908 | CDKN2A | c.403G>A (p.Gly135Arg) c.348-58477C>T (n.348-58477C>T) c.*47G>A (n.*47G>A) c.445G>A (p.Gly149Arg) n.377G>A c.677G>A (n.677G>A) c.250G>A (p.Gly84Arg) c.*27+20G>A (n.*27+20G>A) c.383+20G>A (n.383+20G>A) n.804G>A n.593G>A n.542G>A n.325G>A n.733G>A c.*326G>A (n.*326G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970956_21970957insA | CA464261810 | CDKN2A | c.402_403insT (p.Gly135TrpfsTer7) c.348-58477_348-58476insA (n.348-58477_348-58476insA) c.*46_*47insT (n.*46_*47insT) c.444_445insT (p.Gly149TrpfsTer7) n.376_377insT c.676_677insT (n.676_677insT) c.249_250insT (p.Gly84TrpfsTer7) c.*27+19_*27+20insT (n.*27+19_*27+20insT) c.383+19_383+20insT (n.383+19_383+20insT) n.803_804insT n.592_593insT n.541_542insT n.324_325insT n.732_733insT c.*325_*326insT (n.*325_*326insT) | |
| 9 | g.21970957C>A | CA10582651 | CDKN2A | c.402G>T (p.Ala134=) c.348-58476C>A (n.348-58476C>A) c.*46G>T (n.*46G>T) c.444G>T (p.Ala148=) n.376G>T c.676G>T (n.676G>T) c.249G>T (p.Ala83=) c.*27+19G>T (n.*27+19G>T) c.383+19G>T (n.383+19G>T) n.803G>T n.592G>T n.541G>T n.324G>T n.732G>T c.*325G>T (n.*325G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970957C= | CA1839160775 | CDKN2A | c.402G= (p.Ala134=) c.348-58476C= (n.348-58476C=) c.*46G= (n.*46G=) c.444G= (p.Ala148=) n.376G= c.676G= (n.676G=) c.249G= (p.Ala83=) c.*27+19G= (n.*27+19G=) c.383+19G= (n.383+19G=) n.803G= n.592G= n.541G= n.324G= n.732G= c.*325G= (n.*325G=) | |
| 9 | g.21970957C>G | CA464261811 | CDKN2A | c.402G>C (p.Ala134=) c.348-58476C>G (n.348-58476C>G) c.*46G>C (n.*46G>C) c.444G>C (p.Ala148=) n.376G>C c.676G>C (n.676G>C) c.249G>C (p.Ala83=) c.*27+19G>C (n.*27+19G>C) c.383+19G>C (n.383+19G>C) n.803G>C n.592G>C n.541G>C n.324G>C n.732G>C c.*325G>C (n.*325G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970957C>T | CA464261812 | CDKN2A | c.402G>A (p.Ala134=) c.348-58476C>T (n.348-58476C>T) c.*46G>A (n.*46G>A) c.444G>A (p.Ala148=) n.376G>A c.676G>A (n.676G>A) c.249G>A (p.Ala83=) c.*27+19G>A (n.*27+19G>A) c.383+19G>A (n.383+19G>A) n.803G>A n.592G>A n.541G>A n.324G>A n.732G>A c.*325G>A (n.*325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970958G>A | CA5012164 | CDKN2A | c.401C>T (p.Ala134Val) c.348-58475G>A (n.348-58475G>A) c.*45C>T (n.*45C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.375C>T c.675C>T (n.675C>T) c.248C>T (p.Ala83Val) c.*27+18C>T (n.*27+18C>T) c.383+18C>T (n.383+18C>T) n.802C>T n.591C>T n.540C>T n.323C>T n.731C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970958G>C | CA373085910 | CDKN2A | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.348-58475G>C (n.348-58475G>C) c.*45C>G (n.*45C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.375C>G c.675C>G (n.675C>G) c.248C>G (p.Ala83Gly) c.*27+18C>G (n.*27+18C>G) c.383+18C>G (n.383+18C>G) n.802C>G n.591C>G n.540C>G n.323C>G n.731C>G c.*324C>G (n.*324C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970958G= | CA1839160778 | CDKN2A | c.401C= (p.Ala134=) c.348-58475G= (n.348-58475G=) c.*45C= (n.*45C=) c.443C= (p.Ala148=) n.375C= c.675C= (n.675C=) c.248C= (p.Ala83=) c.*27+18C= (n.*27+18C=) c.383+18C= (n.383+18C=) n.802C= n.591C= n.540C= n.323C= n.731C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 9 | g.21970958G>T | CA373085909 | CDKN2A | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.348-58475G>T (n.348-58475G>T) c.*45C>A (n.*45C>A) c.443C>A (p.Ala148Glu) n.375C>A c.675C>A (n.675C>A) c.248C>A (p.Ala83Glu) c.*27+18C>A (n.*27+18C>A) c.383+18C>A (n.383+18C>A) n.802C>A n.591C>A n.540C>A n.323C>A n.731C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>A | CA373085911 | CDKN2A | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.348-58474C>A (n.348-58474C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.374G>T c.674G>T (n.674G>T) c.247G>T (p.Ala83Ser) c.*27+17G>T (n.*27+17G>T) c.383+17G>T (n.383+17G>T) n.801G>T n.590G>T n.539G>T n.322G>T n.730G>T c.*323G>T (n.*323G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970959C= | CA1839160784 | CDKN2A | c.400G= (p.Ala134=) c.348-58474C= (n.348-58474C=) c.*44G= (n.*44G=) c.442G= (p.Ala148=) n.374G= c.674G= (n.674G=) c.247G= (p.Ala83=) c.*27+17G= (n.*27+17G=) c.383+17G= (n.383+17G=) n.801G= n.590G= n.539G= n.322G= n.730G= c.*323G= (n.*323G=) | |
| 9 | g.21970959C>G | CA5012165 | CDKN2A | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.348-58474C>G (n.348-58474C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.374G>C c.674G>C (n.674G>C) c.247G>C (p.Ala83Pro) c.*27+17G>C (n.*27+17G>C) c.383+17G>C (n.383+17G>C) n.801G>C n.590G>C n.539G>C n.322G>C n.730G>C c.*323G>C (n.*323G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970959C>T | CA373085912 | CDKN2A | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.348-58474C>T (n.348-58474C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.374G>A c.674G>A (n.674G>A) c.247G>A (p.Ala83Thr) c.*27+17G>A (n.*27+17G>A) c.383+17G>A (n.383+17G>A) n.801G>A n.590G>A n.539G>A n.322G>A n.730G>A c.*323G>A (n.*323G>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970960A>C | CA464261813 | CDKN2A | c.399T>G (p.Ala133=) c.348-58473A>C (n.348-58473A>C) c.*43T>G (n.*43T>G) c.441T>G (p.Ala147=) n.373T>G c.673T>G (n.673T>G) c.246T>G (p.Ala82=) c.*27+16T>G (n.*27+16T>G) c.383+16T>G (n.383+16T>G) n.800T>G n.589T>G n.538T>G n.321T>G n.729T>G c.*322T>G (n.*322T>G) | dbSNP |