WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970933_21970940delinsATGGTTAC | CA1839160708 | CDKN2A | c.419_426delinsGTAACCAT (p.Ser140=) c.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC (n.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC) c.*63_*70delinsGTAACCAT (n.*63_*70delinsGTAACCAT) c.461_468delinsGTAACCAT (p.Ser154=) n.393_400delinsGTAACCAT c.693_700delinsGTAACCAT (n.693_700delinsGTAACCAT) c.266_273delinsGTAACCAT (p.Ser89=) c.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT (n.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT) c.383+36_383+43delinsGTAACCAT (n.383+36_383+43delinsGTAACCAT) n.820_827delinsGTAACCAT n.609_616delinsGTAACCAT n.558_565delinsGTAACCAT n.341_348delinsGTAACCAT n.749_756delinsGTAACCAT c.*342_*349delinsGTAACCAT (n.*342_*349delinsGTAACCAT) | |
| 9 | g.21970936_21970942del | CA1839160711 | CDKN2A | c.419_425del (p.Ser140MetfsTer4) c.348-58497_348-58491del (n.348-58497_348-58491del) c.*63_*69del (n.*63_*69del) c.461_467del (p.Ser154MetfsTer4) n.393_399del c.693_699del (n.693_699del) c.266_272del (p.Ser89MetfsTer4) c.*27+36_*27+42del (n.*27+36_*27+42del) c.383+36_383+42del (n.383+36_383+42del) n.820_826del n.609_615del n.558_564del n.341_347del n.749_755del c.*342_*348del (n.*342_*348del) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C>A | CA373085878 | CDKN2A | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.348-58493C>A (n.348-58493C>A) c.*63G>T (n.*63G>T) c.461G>T (p.Ser154Ile) n.393G>T c.693G>T (n.693G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) c.*27+36G>T (n.*27+36G>T) c.383+36G>T (n.383+36G>T) n.820G>T n.609G>T n.558G>T n.341G>T n.749G>T c.*342G>T (n.*342G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C= | CA1839160725 | CDKN2A | c.419G= (p.Ser140=) c.348-58493C= (n.348-58493C=) c.*63G= (n.*63G=) c.461G= (p.Ser154=) n.393G= c.693G= (n.693G=) c.266G= (p.Ser89=) c.*27+36G= (n.*27+36G=) c.383+36G= (n.383+36G=) n.820G= n.609G= n.558G= n.341G= n.749G= c.*342G= (n.*342G=) | |
| 9 | g.21970940C>G | CA373085879 | CDKN2A | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.348-58493C>G (n.348-58493C>G) c.*63G>C (n.*63G>C) c.461G>C (p.Ser154Thr) n.393G>C c.693G>C (n.693G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) c.*27+36G>C (n.*27+36G>C) c.383+36G>C (n.383+36G>C) n.820G>C n.609G>C n.558G>C n.341G>C n.749G>C c.*342G>C (n.*342G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970940C>T | CA373085880 | CDKN2A | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.348-58493C>T (n.348-58493C>T) c.*63G>A (n.*63G>A) c.461G>A (p.Ser154Asn) n.393G>A c.693G>A (n.693G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) c.*27+36G>A (n.*27+36G>A) c.383+36G>A (n.383+36G>A) n.820G>A n.609G>A n.558G>A n.341G>A n.749G>A c.*342G>A (n.*342G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970941T>A | CA373085881 | CDKN2A | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.348-58492T>A (n.348-58492T>A) c.*62A>T (n.*62A>T) c.460A>T (p.Ser154Cys) n.392A>T c.692A>T (n.692A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) c.*27+35A>T (n.*27+35A>T) c.383+35A>T (n.383+35A>T) n.819A>T n.608A>T n.557A>T n.340A>T n.748A>T c.*341A>T (n.*341A>T) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970941T>C | CA373085882 | CDKN2A | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.348-58492T>C (n.348-58492T>C) c.*62A>G (n.*62A>G) c.460A>G (p.Ser154Gly) n.392A>G c.692A>G (n.692A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) c.*27+35A>G (n.*27+35A>G) c.383+35A>G (n.383+35A>G) n.819A>G n.608A>G n.557A>G n.340A>G n.748A>G c.*341A>G (n.*341A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970941T>G | CA373085883 | CDKN2A | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.348-58492T>G (n.348-58492T>G) c.*62A>C (n.*62A>C) c.460A>C (p.Ser154Arg) n.392A>C c.692A>C (n.692A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) c.*27+35A>C (n.*27+35A>C) c.383+35A>C (n.383+35A>C) n.819A>C n.608A>C n.557A>C n.340A>C n.748A>C c.*341A>C (n.*341A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970941T= | CA1839160727 | CDKN2A | c.418A= (p.Ser140=) c.348-58492T= (n.348-58492T=) c.*62A= (n.*62A=) c.460A= (p.Ser154=) n.392A= c.692A= (n.692A=) c.265A= (p.Ser89=) c.*27+35A= (n.*27+35A=) c.383+35A= (n.383+35A=) n.819A= n.608A= n.557A= n.340A= n.748A= c.*341A= (n.*341A=) | |
| 9 | g.21970942G>A | CA464261796 | CDKN2A | c.417C>T (p.Gly139=) c.348-58491G>A (n.348-58491G>A) c.*61C>T (n.*61C>T) c.459C>T (p.Gly153=) n.391C>T c.691C>T (n.691C>T) c.264C>T (p.Gly88=) c.*27+34C>T (n.*27+34C>T) c.383+34C>T (n.383+34C>T) n.818C>T n.607C>T n.556C>T n.339C>T n.747C>T c.*340C>T (n.*340C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970942G>C | CA464261797 | CDKN2A | c.417C>G (p.Gly139=) c.348-58491G>C (n.348-58491G>C) c.*61C>G (n.*61C>G) c.459C>G (p.Gly153=) n.391C>G c.691C>G (n.691C>G) c.264C>G (p.Gly88=) c.*27+34C>G (n.*27+34C>G) c.383+34C>G (n.383+34C>G) n.818C>G n.607C>G n.556C>G n.339C>G n.747C>G c.*340C>G (n.*340C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970942G>T | CA464261798 | CDKN2A | c.417C>A (p.Gly139=) c.348-58491G>T (n.348-58491G>T) c.*61C>A (n.*61C>A) c.459C>A (p.Gly153=) n.391C>A c.691C>A (n.691C>A) c.264C>A (p.Gly88=) c.*27+34C>A (n.*27+34C>A) c.383+34C>A (n.383+34C>A) n.818C>A n.607C>A n.556C>A n.339C>A n.747C>A c.*340C>A (n.*340C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970943C>A | CA373085884 | CDKN2A | c.416G>T (p.Gly139Val) c.348-58490C>A (n.348-58490C>A) c.*60G>T (n.*60G>T) c.458G>T (p.Gly153Val) n.390G>T c.690G>T (n.690G>T) c.263G>T (p.Gly88Val) c.*27+33G>T (n.*27+33G>T) c.383+33G>T (n.383+33G>T) n.817G>T n.606G>T n.555G>T n.338G>T n.746G>T c.*339G>T (n.*339G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970943C= | CA1839160730 | CDKN2A | c.416G= (p.Gly139=) c.348-58490C= (n.348-58490C=) c.*60G= (n.*60G=) c.458G= (p.Gly153=) n.390G= c.690G= (n.690G=) c.263G= (p.Gly88=) c.*27+33G= (n.*27+33G=) c.383+33G= (n.383+33G=) n.817G= n.606G= n.555G= n.338G= n.746G= c.*339G= (n.*339G=) | |
| 9 | g.21970943C>G | CA373085885 | CDKN2A | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.348-58490C>G (n.348-58490C>G) c.*60G>C (n.*60G>C) c.458G>C (p.Gly153Ala) n.390G>C c.690G>C (n.690G>C) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.*27+33G>C (n.*27+33G>C) c.383+33G>C (n.383+33G>C) n.817G>C n.606G>C n.555G>C n.338G>C n.746G>C c.*339G>C (n.*339G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970943C>T | CA5012159 | CDKN2A | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.348-58490C>T (n.348-58490C>T) c.*60G>A (n.*60G>A) c.458G>A (p.Gly153Asp) n.390G>A c.690G>A (n.690G>A) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.*27+33G>A (n.*27+33G>A) c.383+33G>A (n.383+33G>A) n.817G>A n.606G>A n.555G>A n.338G>A n.746G>A c.*339G>A (n.*339G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970943_21970944insA | CA645552423 | CDKN2A | c.415_416insT (p.Gly139ValfsTer3) c.348-58490_348-58489insA (n.348-58490_348-58489insA) c.*59_*60insT (n.*59_*60insT) c.457_458insT (p.Gly153ValfsTer3) n.389_390insT c.689_690insT (n.689_690insT) c.262_263insT (p.Gly88ValfsTer3) c.*27+32_*27+33insT (n.*27+32_*27+33insT) c.383+32_383+33insT (n.383+32_383+33insT) n.816_817insT n.605_606insT n.554_555insT n.337_338insT n.745_746insT c.*338_*339insT (n.*338_*339insT) | COSMIC |
| 9 | g.21970944C>A | CA373085886 | CDKN2A | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.348-58489C>A (n.348-58489C>A) c.*59G>T (n.*59G>T) c.457G>T (p.Gly153Cys) n.389G>T c.689G>T (n.689G>T) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.*27+32G>T (n.*27+32G>T) c.383+32G>T (n.383+32G>T) n.816G>T n.605G>T n.554G>T n.337G>T n.745G>T c.*338G>T (n.*338G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970944C= | CA1839160735 | CDKN2A | c.415G= (p.Gly139=) c.348-58489C= (n.348-58489C=) c.*59G= (n.*59G=) c.457G= (p.Gly153=) n.389G= c.689G= (n.689G=) c.262G= (p.Gly88=) c.*27+32G= (n.*27+32G=) c.383+32G= (n.383+32G=) n.816G= n.605G= n.554G= n.337G= n.745G= c.*338G= (n.*338G=) | |
| 9 | g.21970944C>G | CA338157 | CDKN2A | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.348-58489C>G (n.348-58489C>G) c.*59G>C (n.*59G>C) c.457G>C (p.Gly153Arg) n.389G>C c.689G>C (n.689G>C) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.*27+32G>C (n.*27+32G>C) c.383+32G>C (n.383+32G>C) n.816G>C n.605G>C n.554G>C n.337G>C n.745G>C c.*338G>C (n.*338G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970944C>T | CA165363 | CDKN2A | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.348-58489C>T (n.348-58489C>T) c.*59G>A (n.*59G>A) c.457G>A (p.Gly153Ser) n.389G>A c.689G>A (n.689G>A) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.*27+32G>A (n.*27+32G>A) c.383+32G>A (n.383+32G>A) n.816G>A n.605G>A n.554G>A n.337G>A n.745G>A c.*338G>A (n.*338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970945T>A | CA373085887 | CDKN2A | c.414A>T (p.Arg138Ser) c.348-58488T>A (n.348-58488T>A) c.*58A>T (n.*58A>T) c.456A>T (p.Arg152Ser) n.388A>T c.688A>T (n.688A>T) c.261A>T (p.Arg87Ser) c.*27+31A>T (n.*27+31A>T) c.383+31A>T (n.383+31A>T) n.815A>T n.604A>T n.553A>T n.336A>T n.744A>T c.*337A>T (n.*337A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970945T>C | CA464261799 | CDKN2A | c.414A>G (p.Arg138=) c.348-58488T>C (n.348-58488T>C) c.*58A>G (n.*58A>G) c.456A>G (p.Arg152=) n.388A>G c.688A>G (n.688A>G) c.261A>G (p.Arg87=) c.*27+31A>G (n.*27+31A>G) c.383+31A>G (n.383+31A>G) n.815A>G n.604A>G n.553A>G n.336A>G n.744A>G c.*337A>G (n.*337A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970945T>G | CA373085888 | CDKN2A | c.414A>C (p.Arg138Ser) c.348-58488T>G (n.348-58488T>G) c.*58A>C (n.*58A>C) c.456A>C (p.Arg152Ser) n.388A>C c.688A>C (n.688A>C) c.261A>C (p.Arg87Ser) c.*27+31A>C (n.*27+31A>C) c.383+31A>C (n.383+31A>C) n.815A>C n.604A>C n.553A>C n.336A>C n.744A>C c.*337A>C (n.*337A>C) | |
| 9 | g.21970945dup | CA464261800 | CDKN2A | c.414dup (p.Gly139ArgfsTer3) c.348-58488dup (n.348-58488dup) c.*58dup (n.*58dup) c.456dup (p.Gly153ArgfsTer3) n.388dup c.688dup (n.688dup) c.261dup (p.Gly88ArgfsTer3) c.*27+31dup (n.*27+31dup) c.383+31dup (n.383+31dup) n.815dup n.604dup n.553dup n.336dup n.744dup c.*337dup (n.*337dup) | |
| 9 | g.21970946C>A | CA373085889 | CDKN2A | c.413G>T (p.Arg138Ile) c.348-58487C>A (n.348-58487C>A) c.*57G>T (n.*57G>T) c.455G>T (p.Arg152Ile) n.387G>T c.687G>T (n.687G>T) c.260G>T (p.Arg87Ile) c.*27+30G>T (n.*27+30G>T) c.383+30G>T (n.383+30G>T) n.814G>T n.603G>T n.552G>T n.335G>T n.743G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | COSMIC |
| 9 | g.21970946C= | CA1839160737 | CDKN2A | c.413G= (p.Arg138=) c.348-58487C= (n.348-58487C=) c.*57G= (n.*57G=) c.455G= (p.Arg152=) n.387G= c.687G= (n.687G=) c.260G= (p.Arg87=) c.*27+30G= (n.*27+30G=) c.383+30G= (n.383+30G=) n.814G= n.603G= n.552G= n.335G= n.743G= c.*336G= (n.*336G=) | |
| 9 | g.21970946C>G | CA373085890 | CDKN2A | c.413G>C (p.Arg138Thr) c.348-58487C>G (n.348-58487C>G) c.*57G>C (n.*57G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.387G>C c.687G>C (n.687G>C) c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*27+30G>C (n.*27+30G>C) c.383+30G>C (n.383+30G>C) n.814G>C n.603G>C n.552G>C n.335G>C n.743G>C c.*336G>C (n.*336G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970946C>T | CA373085891 | CDKN2A | c.413G>A (p.Arg138Lys) c.348-58487C>T (n.348-58487C>T) c.*57G>A (n.*57G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.387G>A c.687G>A (n.687G>A) c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*27+30G>A (n.*27+30G>A) c.383+30G>A (n.383+30G>A) n.814G>A n.603G>A n.552G>A n.335G>A n.743G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970947T>A | CA373085892 | CDKN2A | c.412A>T (p.Arg138Ter) c.348-58486T>A (n.348-58486T>A) c.*56A>T (n.*56A>T) c.454A>T (p.Arg152Ter) n.386A>T c.686A>T (n.686A>T) c.259A>T (p.Arg87Ter) c.*27+29A>T (n.*27+29A>T) c.383+29A>T (n.383+29A>T) n.813A>T n.602A>T n.551A>T n.334A>T n.742A>T c.*335A>T (n.*335A>T) | |
| 9 | g.21970947T>C | CA10578835 | CDKN2A | c.412A>G (p.Arg138Gly) c.348-58486T>C (n.348-58486T>C) c.*56A>G (n.*56A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.386A>G c.686A>G (n.686A>G) c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*27+29A>G (n.*27+29A>G) c.383+29A>G (n.383+29A>G) n.813A>G n.602A>G n.551A>G n.334A>G n.742A>G c.*335A>G (n.*335A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970947T>G | CA464261801 | CDKN2A | c.412A>C (p.Arg138=) c.348-58486T>G (n.348-58486T>G) c.*56A>C (n.*56A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.386A>C c.686A>C (n.686A>C) c.259A>C (p.Arg87=) c.*27+29A>C (n.*27+29A>C) c.383+29A>C (n.383+29A>C) n.813A>C n.602A>C n.551A>C n.334A>C n.742A>C c.*335A>C (n.*335A>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970947T= | CA1839160739 | CDKN2A | c.412A= (p.Arg138=) c.348-58486T= (n.348-58486T=) c.*56A= (n.*56A=) c.454A= (p.Arg152=) n.386A= c.686A= (n.686A=) c.259A= (p.Arg87=) c.*27+29A= (n.*27+29A=) c.383+29A= (n.383+29A=) n.813A= n.602A= n.551A= n.334A= n.742A= c.*335A= (n.*335A=) | |
| 9 | g.21970948G>A | CA464261804 | CDKN2A | c.411C>T (p.Thr137=) c.348-58485G>A (n.348-58485G>A) c.*55C>T (n.*55C>T) c.453C>T (p.Thr151=) n.385C>T c.685C>T (n.685C>T) c.258C>T (p.Thr86=) c.*27+28C>T (n.*27+28C>T) c.383+28C>T (n.383+28C>T) n.812C>T n.601C>T n.550C>T n.333C>T n.741C>T c.*334C>T (n.*334C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970948G>C | CA464261803 | CDKN2A | c.411C>G (p.Thr137=) c.348-58485G>C (n.348-58485G>C) c.*55C>G (n.*55C>G) c.453C>G (p.Thr151=) n.385C>G c.685C>G (n.685C>G) c.258C>G (p.Thr86=) c.*27+28C>G (n.*27+28C>G) c.383+28C>G (n.383+28C>G) n.812C>G n.601C>G n.550C>G n.333C>G n.741C>G c.*334C>G (n.*334C>G) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970948G= | CA1839160742 | CDKN2A | c.411C= (p.Thr137=) c.348-58485G= (n.348-58485G=) c.*55C= (n.*55C=) c.453C= (p.Thr151=) n.385C= c.685C= (n.685C=) c.258C= (p.Thr86=) c.*27+28C= (n.*27+28C=) c.383+28C= (n.383+28C=) n.812C= n.601C= n.550C= n.333C= n.741C= c.*334C= (n.*334C=) | |
| 9 | g.21970948G>T | CA464261802 | CDKN2A | c.411C>A (p.Thr137=) c.348-58485G>T (n.348-58485G>T) c.*55C>A (n.*55C>A) c.453C>A (p.Thr151=) n.385C>A c.685C>A (n.685C>A) c.258C>A (p.Thr86=) c.*27+28C>A (n.*27+28C>A) c.383+28C>A (n.383+28C>A) n.812C>A n.601C>A n.550C>A n.333C>A n.741C>A c.*334C>A (n.*334C>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970949G>A | CA373085893 | CDKN2A | c.410C>T (p.Thr137Ile) c.348-58484G>A (n.348-58484G>A) c.*54C>T (n.*54C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) n.384C>T c.684C>T (n.684C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) c.*27+27C>T (n.*27+27C>T) c.383+27C>T (n.383+27C>T) n.811C>T n.600C>T n.549C>T n.332C>T n.740C>T c.*333C>T (n.*333C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970949G>C | CA373085894 | CDKN2A | c.410C>G (p.Thr137Ser) c.348-58484G>C (n.348-58484G>C) c.*54C>G (n.*54C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) n.384C>G c.684C>G (n.684C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) c.*27+27C>G (n.*27+27C>G) c.383+27C>G (n.383+27C>G) n.811C>G n.600C>G n.549C>G n.332C>G n.740C>G c.*333C>G (n.*333C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970949G= | CA1839160744 | CDKN2A | c.410C= (p.Thr137=) c.348-58484G= (n.348-58484G=) c.*54C= (n.*54C=) c.452C= (p.Thr151=) n.384C= c.684C= (n.684C=) c.257C= (p.Thr86=) c.*27+27C= (n.*27+27C=) c.383+27C= (n.383+27C=) n.811C= n.600C= n.549C= n.332C= n.740C= c.*333C= (n.*333C=) | |
| 9 | g.21970949G>T | CA373085895 | CDKN2A | c.410C>A (p.Thr137Asn) c.348-58484G>T (n.348-58484G>T) c.*54C>A (n.*54C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) n.384C>A c.684C>A (n.684C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) c.*27+27C>A (n.*27+27C>A) c.383+27C>A (n.383+27C>A) n.811C>A n.600C>A n.549C>A n.332C>A n.740C>A c.*333C>A (n.*333C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970953_21970980del | CA645552424 | CDKN2A | c.383_410del (p.Arg128ProfsTer9) c.348-58480_348-58453del (n.348-58480_348-58453del) c.*27_*54del (n.*27_*54del) c.425_452del (p.Arg142ProfsTer9) n.357_384del c.657_684del (n.657_684del) c.230_257del (p.Arg77ProfsTer9) c.*27_*27+27del c.383_383+27del n.784_811del n.573_600del n.522_549del n.305_332del n.713_740del c.*306_*333del (n.*306_*333del) | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970950T>A | CA373085896 | CDKN2A | c.409A>T (p.Thr137Ser) c.348-58483T>A (n.348-58483T>A) c.*53A>T (n.*53A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) n.383A>T c.683A>T (n.683A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) c.*27+26A>T (n.*27+26A>T) c.383+26A>T (n.383+26A>T) n.810A>T n.599A>T n.548A>T n.331A>T n.739A>T c.*332A>T (n.*332A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970950T>C | CA373085897 | CDKN2A | c.409A>G (p.Thr137Ala) c.348-58483T>C (n.348-58483T>C) c.*53A>G (n.*53A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) n.383A>G c.683A>G (n.683A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) c.*27+26A>G (n.*27+26A>G) c.383+26A>G (n.383+26A>G) n.810A>G n.599A>G n.548A>G n.331A>G n.739A>G c.*332A>G (n.*332A>G) | COSMIC |
| 9 | g.21970950T>G | CA373085898 | CDKN2A | c.409A>C (p.Thr137Pro) c.348-58483T>G (n.348-58483T>G) c.*53A>C (n.*53A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) n.383A>C c.683A>C (n.683A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) c.*27+26A>C (n.*27+26A>C) c.383+26A>C (n.383+26A>C) n.810A>C n.599A>C n.548A>C n.331A>C n.739A>C c.*332A>C (n.*332A>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |