Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
COSMIC
9g.21968229_21971208delCA645552413CDKN2Ac.151_471del
c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del)
c.194_*115del
c.194_513del
c.425_745del
c.-3_318del
c.151_*164del
c.194_*41del
c.151_397del
c.*74_*394del
COSMIC
9g.21970903_21970976delCA645552417CDKN2Ac.386_457+2del
c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del)
c.*30_*101+2del
c.428_499+2del
n.360_431+2del
c.660_731+2del
c.233_304+2del
c.233_306del (p.Tyr78Ter)
c.*27+3_*27+76del
c.383+3_383+76del
n.787_858+2del
n.576_647+2del
n.525_596+2del
n.308_379+2del
n.716_787+2del
c.*309_*380+2del
COSMIC
9g.21970922_21971009delCA645552421CDKN2Ac.352_439del (p.Ala118ProfsTer?)
c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del)
c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11])
c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?)
n.326_413del
c.626_713del (n.626_713del)
c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?)
c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8)
c.395_*27+56del
c.352_383+56del
n.753_840del
n.542_629del
n.491_578del
n.274_361del
n.682_769del
c.*275_*362del (n.*275_*362del)
COSMIC
9g.21970933_21970940delinsATGGTTACCA1839160708CDKN2Ac.419_426delinsGTAACCAT (p.Ser140=)
c.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC (n.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC)
c.*63_*70delinsGTAACCAT (n.*63_*70delinsGTAACCAT)
c.461_468delinsGTAACCAT (p.Ser154=)
n.393_400delinsGTAACCAT
c.693_700delinsGTAACCAT (n.693_700delinsGTAACCAT)
c.266_273delinsGTAACCAT (p.Ser89=)
c.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT (n.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT)
c.383+36_383+43delinsGTAACCAT (n.383+36_383+43delinsGTAACCAT)
n.820_827delinsGTAACCAT
n.609_616delinsGTAACCAT
n.558_565delinsGTAACCAT
n.341_348delinsGTAACCAT
n.749_756delinsGTAACCAT
c.*342_*349delinsGTAACCAT (n.*342_*349delinsGTAACCAT)
9g.21970936_21970942delCA1839160711CDKN2Ac.419_425del (p.Ser140MetfsTer4)
c.348-58497_348-58491del (n.348-58497_348-58491del)
c.*63_*69del (n.*63_*69del)
c.461_467del (p.Ser154MetfsTer4)
n.393_399del
c.693_699del (n.693_699del)
c.266_272del (p.Ser89MetfsTer4)
c.*27+36_*27+42del (n.*27+36_*27+42del)
c.383+36_383+42del (n.383+36_383+42del)
n.820_826del
n.609_615del
n.558_564del
n.341_347del
n.749_755del
c.*342_*348del (n.*342_*348del)
dbSNP
9g.21970936G>ACA464261794CDKN2Ac.423C>T (p.Asn141=)
c.348-58497G>A (n.348-58497G>A)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.397C>T
c.697C>T (n.697C>T)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.*27+40C>T (n.*27+40C>T)
c.383+40C>T (n.383+40C>T)
n.824C>T
n.613C>T
n.562C>T
n.345C>T
n.753C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970936G>CCA373085868CDKN2Ac.423C>G (p.Asn141Lys)
c.348-58497G>C (n.348-58497G>C)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.397C>G
c.697C>G (n.697C>G)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.*27+40C>G (n.*27+40C>G)
c.383+40C>G (n.383+40C>G)
n.824C>G
n.613C>G
n.562C>G
n.345C>G
n.753C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
9g.21970936G=CA1839160719CDKN2Ac.423C= (p.Asn141=)
c.348-58497G= (n.348-58497G=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.397C=
c.697C= (n.697C=)
c.270C= (p.Asn90=)
c.*27+40C= (n.*27+40C=)
c.383+40C= (n.383+40C=)
n.824C=
n.613C=
n.562C=
n.345C=
n.753C=
c.*346C= (n.*346C=)
9g.21970936G>TCA373085869CDKN2Ac.423C>A (p.Asn141Lys)
c.348-58497G>T (n.348-58497G>T)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.397C>A
c.697C>A (n.697C>A)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.*27+40C>A (n.*27+40C>A)
c.383+40C>A (n.383+40C>A)
n.824C>A
n.613C>A
n.562C>A
n.345C>A
n.753C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970937T>ACA373085870CDKN2Ac.422A>T (p.Asn141Ile)
c.348-58496T>A (n.348-58496T>A)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.396A>T
c.696A>T (n.696A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.*27+39A>T (n.*27+39A>T)
c.383+39A>T (n.383+39A>T)
n.823A>T
n.612A>T
n.561A>T
n.344A>T
n.752A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
dbSNP
9g.21970937T>CCA373085871CDKN2Ac.422A>G (p.Asn141Ser)
c.348-58496T>C (n.348-58496T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.396A>G
c.696A>G (n.696A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.*27+39A>G (n.*27+39A>G)
c.383+39A>G (n.383+39A>G)
n.823A>G
n.612A>G
n.561A>G
n.344A>G
n.752A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
dbSNP
9g.21970937T>GCA373085872CDKN2Ac.422A>C (p.Asn141Thr)
c.348-58496T>G (n.348-58496T>G)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.396A>C
c.696A>C (n.696A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.*27+39A>C (n.*27+39A>C)
c.383+39A>C (n.383+39A>C)
n.823A>C
n.612A>C
n.561A>C
n.344A>C
n.752A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
dbSNP
9g.21970938T>ACA373085875CDKN2Ac.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.348-58495T>A (n.348-58495T>A)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.395A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.*27+38A>T (n.*27+38A>T)
c.383+38A>T (n.383+38A>T)
n.822A>T
n.611A>T
n.560A>T
n.343A>T
n.751A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
dbSNP
9g.21970938T>CCA373085873CDKN2Ac.421A>G (p.Asn141Asp)
c.348-58495T>C (n.348-58495T>C)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.395A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.*27+38A>G (n.*27+38A>G)
c.383+38A>G (n.383+38A>G)
n.822A>G
n.611A>G
n.560A>G
n.343A>G
n.751A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970938T>GCA373085874CDKN2Ac.421A>C (p.Asn141His)
c.348-58495T>G (n.348-58495T>G)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.395A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.*27+38A>C (n.*27+38A>C)
c.383+38A>C (n.383+38A>C)
n.822A>C
n.611A>C
n.560A>C
n.343A>C
n.751A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
dbSNP
9g.21970938T=CA1839160722CDKN2Ac.421A= (p.Asn141=)
c.348-58495T= (n.348-58495T=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.463A= (p.Asn155=)
n.395A=
c.695A= (n.695A=)
c.268A= (p.Asn90=)
c.*27+38A= (n.*27+38A=)
c.383+38A= (n.383+38A=)
n.822A=
n.611A=
n.560A=
n.343A=
n.751A=
c.*344A= (n.*344A=)
9g.21970939A>CCA373085876CDKN2Ac.420T>G (p.Ser140Arg)
c.348-58494A>C (n.348-58494A>C)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
n.394T>G
c.694T>G (n.694T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.*27+37T>G (n.*27+37T>G)
c.383+37T>G (n.383+37T>G)
n.821T>G
n.610T>G
n.559T>G
n.342T>G
n.750T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
dbSNP
9g.21970939A>GCA464261795CDKN2Ac.420T>C (p.Ser140=)
c.348-58494A>G (n.348-58494A>G)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
n.394T>C
c.694T>C (n.694T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.*27+37T>C (n.*27+37T>C)
c.383+37T>C (n.383+37T>C)
n.821T>C
n.610T>C
n.559T>C
n.342T>C
n.750T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
ClinVar gnomAD v4
9g.21970939A>TCA373085877CDKN2Ac.420T>A (p.Ser140Arg)
c.348-58494A>T (n.348-58494A>T)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
n.394T>A
c.694T>A (n.694T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.*27+37T>A (n.*27+37T>A)
c.383+37T>A (n.383+37T>A)
n.821T>A
n.610T>A
n.559T>A
n.342T>A
n.750T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
dbSNP
9g.21970940C>ACA373085878CDKN2Ac.419G>T (p.Ser140Ile)
c.348-58493C>A (n.348-58493C>A)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.393G>T
c.693G>T (n.693G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.*27+36G>T (n.*27+36G>T)
c.383+36G>T (n.383+36G>T)
n.820G>T
n.609G>T
n.558G>T
n.341G>T
n.749G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
dbSNP
9g.21970940C=CA1839160725CDKN2Ac.419G= (p.Ser140=)
c.348-58493C= (n.348-58493C=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.461G= (p.Ser154=)
n.393G=
c.693G= (n.693G=)
c.266G= (p.Ser89=)
c.*27+36G= (n.*27+36G=)
c.383+36G= (n.383+36G=)
n.820G=
n.609G=
n.558G=
n.341G=
n.749G=
c.*342G= (n.*342G=)
9g.21970940C>GCA373085879CDKN2Ac.419G>C (p.Ser140Thr)
c.348-58493C>G (n.348-58493C>G)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.393G>C
c.693G>C (n.693G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.*27+36G>C (n.*27+36G>C)
c.383+36G>C (n.383+36G>C)
n.820G>C
n.609G>C
n.558G>C
n.341G>C
n.749G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
dbSNP
9g.21970940C>TCA373085880CDKN2Ac.419G>A (p.Ser140Asn)
c.348-58493C>T (n.348-58493C>T)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.393G>A
c.693G>A (n.693G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.*27+36G>A (n.*27+36G>A)
c.383+36G>A (n.383+36G>A)
n.820G>A
n.609G>A
n.558G>A
n.341G>A
n.749G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
ClinVar dbSNP
9g.21970941T>ACA373085881CDKN2Ac.418A>T (p.Ser140Cys)
c.348-58492T>A (n.348-58492T>A)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.392A>T
c.692A>T (n.692A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.*27+35A>T (n.*27+35A>T)
c.383+35A>T (n.383+35A>T)
n.819A>T
n.608A>T
n.557A>T
n.340A>T
n.748A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
dbSNP COSMIC
9g.21970941T>CCA373085882CDKN2Ac.418A>G (p.Ser140Gly)
c.348-58492T>C (n.348-58492T>C)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.392A>G
c.692A>G (n.692A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.*27+35A>G (n.*27+35A>G)
c.383+35A>G (n.383+35A>G)
n.819A>G
n.608A>G
n.557A>G
n.340A>G
n.748A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
dbSNP
9g.21970941T>GCA373085883CDKN2Ac.418A>C (p.Ser140Arg)
c.348-58492T>G (n.348-58492T>G)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.392A>C
c.692A>C (n.692A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.*27+35A>C (n.*27+35A>C)
c.383+35A>C (n.383+35A>C)
n.819A>C
n.608A>C
n.557A>C
n.340A>C
n.748A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970941T=CA1839160727CDKN2Ac.418A= (p.Ser140=)
c.348-58492T= (n.348-58492T=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.460A= (p.Ser154=)
n.392A=
c.692A= (n.692A=)
c.265A= (p.Ser89=)
c.*27+35A= (n.*27+35A=)
c.383+35A= (n.383+35A=)
n.819A=
n.608A=
n.557A=
n.340A=
n.748A=
c.*341A= (n.*341A=)
9g.21970942G>ACA464261796CDKN2Ac.417C>T (p.Gly139=)
c.348-58491G>A (n.348-58491G>A)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.391C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.*27+34C>T (n.*27+34C>T)
c.383+34C>T (n.383+34C>T)
n.818C>T
n.607C>T
n.556C>T
n.339C>T
n.747C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
dbSNP
9g.21970942G>CCA464261797CDKN2Ac.417C>G (p.Gly139=)
c.348-58491G>C (n.348-58491G>C)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
n.391C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.*27+34C>G (n.*27+34C>G)
c.383+34C>G (n.383+34C>G)
n.818C>G
n.607C>G
n.556C>G
n.339C>G
n.747C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
dbSNP
9g.21970942G>TCA464261798CDKN2Ac.417C>A (p.Gly139=)
c.348-58491G>T (n.348-58491G>T)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
n.391C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.*27+34C>A (n.*27+34C>A)
c.383+34C>A (n.383+34C>A)
n.818C>A
n.607C>A
n.556C>A
n.339C>A
n.747C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
gnomAD v4
9g.21970943C>ACA373085884CDKN2Ac.416G>T (p.Gly139Val)
c.348-58490C>A (n.348-58490C>A)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.390G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*27+33G>T (n.*27+33G>T)
c.383+33G>T (n.383+33G>T)
n.817G>T
n.606G>T
n.555G>T
n.338G>T
n.746G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970943C=CA1839160730CDKN2Ac.416G= (p.Gly139=)
c.348-58490C= (n.348-58490C=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.390G=
c.690G= (n.690G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.*27+33G= (n.*27+33G=)
c.383+33G= (n.383+33G=)
n.817G=
n.606G=
n.555G=
n.338G=
n.746G=
c.*339G= (n.*339G=)
9g.21970943C>GCA373085885CDKN2Ac.416G>C (p.Gly139Ala)
c.348-58490C>G (n.348-58490C>G)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.390G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*27+33G>C (n.*27+33G>C)
c.383+33G>C (n.383+33G>C)
n.817G>C
n.606G>C
n.555G>C
n.338G>C
n.746G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
dbSNP
9g.21970943C>TCA5012159CDKN2Ac.416G>A (p.Gly139Asp)
c.348-58490C>T (n.348-58490C>T)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.390G>A
c.690G>A (n.690G>A)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.*27+33G>A (n.*27+33G>A)
c.383+33G>A (n.383+33G>A)
n.817G>A
n.606G>A
n.555G>A
n.338G>A
n.746G>A
c.*339G>A (n.*339G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970943_21970944insACA645552423CDKN2Ac.415_416insT (p.Gly139ValfsTer3)
c.348-58490_348-58489insA (n.348-58490_348-58489insA)
c.*59_*60insT (n.*59_*60insT)
c.457_458insT (p.Gly153ValfsTer3)
n.389_390insT
c.689_690insT (n.689_690insT)
c.262_263insT (p.Gly88ValfsTer3)
c.*27+32_*27+33insT (n.*27+32_*27+33insT)
c.383+32_383+33insT (n.383+32_383+33insT)
n.816_817insT
n.605_606insT
n.554_555insT
n.337_338insT
n.745_746insT
c.*338_*339insT (n.*338_*339insT)
COSMIC
9g.21970944C>ACA373085886CDKN2Ac.415G>T (p.Gly139Cys)
c.348-58489C>A (n.348-58489C>A)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.389G>T
c.689G>T (n.689G>T)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.*27+32G>T (n.*27+32G>T)
c.383+32G>T (n.383+32G>T)
n.816G>T
n.605G>T
n.554G>T
n.337G>T
n.745G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970944C=CA1839160735CDKN2Ac.415G= (p.Gly139=)
c.348-58489C= (n.348-58489C=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.457G= (p.Gly153=)
n.389G=
c.689G= (n.689G=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.*27+32G= (n.*27+32G=)
c.383+32G= (n.383+32G=)
n.816G=
n.605G=
n.554G=
n.337G=
n.745G=
c.*338G= (n.*338G=)
9g.21970944C>GCA338157CDKN2Ac.415G>C (p.Gly139Arg)
c.348-58489C>G (n.348-58489C>G)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.389G>C
c.689G>C (n.689G>C)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.*27+32G>C (n.*27+32G>C)
c.383+32G>C (n.383+32G>C)
n.816G>C
n.605G>C
n.554G>C
n.337G>C
n.745G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970944C>TCA165363CDKN2Ac.415G>A (p.Gly139Ser)
c.348-58489C>T (n.348-58489C>T)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.389G>A
c.689G>A (n.689G>A)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.*27+32G>A (n.*27+32G>A)
c.383+32G>A (n.383+32G>A)
n.816G>A
n.605G>A
n.554G>A
n.337G>A
n.745G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970945T>ACA373085887CDKN2Ac.414A>T (p.Arg138Ser)
c.348-58488T>A (n.348-58488T>A)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.456A>T (p.Arg152Ser)
n.388A>T
c.688A>T (n.688A>T)
c.261A>T (p.Arg87Ser)
c.*27+31A>T (n.*27+31A>T)
c.383+31A>T (n.383+31A>T)
n.815A>T
n.604A>T
n.553A>T
n.336A>T
n.744A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
dbSNP
9g.21970945T>CCA464261799CDKN2Ac.414A>G (p.Arg138=)
c.348-58488T>C (n.348-58488T>C)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.456A>G (p.Arg152=)
n.388A>G
c.688A>G (n.688A>G)
c.261A>G (p.Arg87=)
c.*27+31A>G (n.*27+31A>G)
c.383+31A>G (n.383+31A>G)
n.815A>G
n.604A>G
n.553A>G
n.336A>G
n.744A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
ClinVar dbSNP
9g.21970945T>GCA373085888CDKN2Ac.414A>C (p.Arg138Ser)
c.348-58488T>G (n.348-58488T>G)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.456A>C (p.Arg152Ser)
n.388A>C
c.688A>C (n.688A>C)
c.261A>C (p.Arg87Ser)
c.*27+31A>C (n.*27+31A>C)
c.383+31A>C (n.383+31A>C)
n.815A>C
n.604A>C
n.553A>C
n.336A>C
n.744A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
9g.21970945dupCA464261800CDKN2Ac.414dup (p.Gly139ArgfsTer3)
c.348-58488dup (n.348-58488dup)
c.*58dup (n.*58dup)
c.456dup (p.Gly153ArgfsTer3)
n.388dup
c.688dup (n.688dup)
c.261dup (p.Gly88ArgfsTer3)
c.*27+31dup (n.*27+31dup)
c.383+31dup (n.383+31dup)
n.815dup
n.604dup
n.553dup
n.336dup
n.744dup
c.*337dup (n.*337dup)
9g.21970946C>ACA373085889CDKN2Ac.413G>T (p.Arg138Ile)
c.348-58487C>A (n.348-58487C>A)
c.*57G>T (n.*57G>T)
c.455G>T (p.Arg152Ile)
n.387G>T
c.687G>T (n.687G>T)
c.260G>T (p.Arg87Ile)
c.*27+30G>T (n.*27+30G>T)
c.383+30G>T (n.383+30G>T)
n.814G>T
n.603G>T
n.552G>T
n.335G>T
n.743G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
COSMIC
9g.21970946C=CA1839160737CDKN2Ac.413G= (p.Arg138=)
c.348-58487C= (n.348-58487C=)
c.*57G= (n.*57G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.387G=
c.687G= (n.687G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.*27+30G= (n.*27+30G=)
c.383+30G= (n.383+30G=)
n.814G=
n.603G=
n.552G=
n.335G=
n.743G=
c.*336G= (n.*336G=)
9g.21970946C>GCA373085890CDKN2Ac.413G>C (p.Arg138Thr)
c.348-58487C>G (n.348-58487C>G)
c.*57G>C (n.*57G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.387G>C
c.687G>C (n.687G>C)
c.260G>C (p.Arg87Thr)
c.*27+30G>C (n.*27+30G>C)
c.383+30G>C (n.383+30G>C)
n.814G>C
n.603G>C
n.552G>C
n.335G>C
n.743G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970946C>TCA373085891CDKN2Ac.413G>A (p.Arg138Lys)
c.348-58487C>T (n.348-58487C>T)
c.*57G>A (n.*57G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.387G>A
c.687G>A (n.687G>A)
c.260G>A (p.Arg87Lys)
c.*27+30G>A (n.*27+30G>A)
c.383+30G>A (n.383+30G>A)
n.814G>A
n.603G>A
n.552G>A
n.335G>A
n.743G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC
9g.21970947T>ACA373085892CDKN2Ac.412A>T (p.Arg138Ter)
c.348-58486T>A (n.348-58486T>A)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.454A>T (p.Arg152Ter)
n.386A>T
c.686A>T (n.686A>T)
c.259A>T (p.Arg87Ter)
c.*27+29A>T (n.*27+29A>T)
c.383+29A>T (n.383+29A>T)
n.813A>T
n.602A>T
n.551A>T
n.334A>T
n.742A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
9g.21970947T>CCA10578835CDKN2Ac.412A>G (p.Arg138Gly)
c.348-58486T>C (n.348-58486T>C)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.386A>G
c.686A>G (n.686A>G)
c.259A>G (p.Arg87Gly)
c.*27+29A>G (n.*27+29A>G)
c.383+29A>G (n.383+29A>G)
n.813A>G
n.602A>G
n.551A>G
n.334A>G
n.742A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched