Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.21968229_21974827delCA645552411CDKN2Ac.2_*1del
c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del)
c.194-3618_*116del
c.194-3618_*1del
c.2_746del
c.-3-3618_*1del
c.2_*165del
c.194-3618_*42del
c.2_398del
c.2_*395del
COSMIC
9g.21968229_21971208delCA645552413CDKN2Ac.151_471del
c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del)
c.194_*115del
c.194_513del
c.425_745del
c.-3_318del
c.151_*164del
c.194_*41del
c.151_397del
c.*74_*394del
COSMIC
9g.21970903_21970976delCA645552417CDKN2Ac.386_457+2del
c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del)
c.*30_*101+2del
c.428_499+2del
n.360_431+2del
c.660_731+2del
c.233_304+2del
c.233_306del (p.Tyr78Ter)
c.*27+3_*27+76del
c.383+3_383+76del
n.787_858+2del
n.576_647+2del
n.525_596+2del
n.308_379+2del
n.716_787+2del
c.*309_*380+2del
COSMIC
9g.21970922_21971009delCA645552421CDKN2Ac.352_439del (p.Ala118ProfsTer?)
c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del)
c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11])
c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?)
n.326_413del
c.626_713del (n.626_713del)
c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?)
c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8)
c.395_*27+56del
c.352_383+56del
n.753_840del
n.542_629del
n.491_578del
n.274_361del
n.682_769del
c.*275_*362del (n.*275_*362del)
COSMIC
9g.21970932C>ACA373085860CDKN2Ac.427G>T (p.Ala143Ser)
c.348-58501C>A (n.348-58501C>A)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
n.401G>T
c.701G>T (n.701G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.*27+44G>T (n.*27+44G>T)
c.383+44G>T (n.383+44G>T)
n.828G>T
n.617G>T
n.566G>T
n.349G>T
n.757G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
dbSNP
9g.21970932C=CA1839160703CDKN2Ac.427G= (p.Ala143=)
c.348-58501C= (n.348-58501C=)
c.*71G= (n.*71G=)
c.469G= (p.Ala157=)
n.401G=
c.701G= (n.701G=)
c.274G= (p.Ala92=)
c.*27+44G= (n.*27+44G=)
c.383+44G= (n.383+44G=)
n.828G=
n.617G=
n.566G=
n.349G=
n.757G=
c.*350G= (n.*350G=)
9g.21970932C>GCA373085861CDKN2Ac.427G>C (p.Ala143Pro)
c.348-58501C>G (n.348-58501C>G)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
n.401G>C
c.701G>C (n.701G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.*27+44G>C (n.*27+44G>C)
c.383+44G>C (n.383+44G>C)
n.828G>C
n.617G>C
n.566G>C
n.349G>C
n.757G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
dbSNP
9g.21970932C>TCA5012158CDKN2Ac.427G>A (p.Ala143Thr)
c.348-58501C>T (n.348-58501C>T)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
n.401G>A
c.701G>A (n.701G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.*27+44G>A (n.*27+44G>A)
c.383+44G>A (n.383+44G>A)
n.828G>A
n.617G>A
n.566G>A
n.349G>A
n.757G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.21970933A=CA1839160706CDKN2Ac.426T= (p.His142=)
c.348-58500A= (n.348-58500A=)
c.*70T= (n.*70T=)
c.468T= (p.His156=)
n.400T=
c.700T= (n.700T=)
c.273T= (p.His91=)
c.*27+43T= (n.*27+43T=)
c.383+43T= (n.383+43T=)
n.827T=
n.616T=
n.565T=
n.348T=
n.756T=
c.*349T= (n.*349T=)
9g.21970933A>CCA10584301CDKN2Ac.426T>G (p.His142Gln)
c.348-58500A>C (n.348-58500A>C)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.468T>G (p.His156Gln)
n.400T>G
c.700T>G (n.700T>G)
c.273T>G (p.His91Gln)
c.*27+43T>G (n.*27+43T>G)
c.383+43T>G (n.383+43T>G)
n.827T>G
n.616T>G
n.565T>G
n.348T>G
n.756T>G
c.*349T>G (n.*349T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970933A>GCA464261793CDKN2Ac.426T>C (p.His142=)
c.348-58500A>G (n.348-58500A>G)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.468T>C (p.His156=)
n.400T>C
c.700T>C (n.700T>C)
c.273T>C (p.His91=)
c.*27+43T>C (n.*27+43T>C)
c.383+43T>C (n.383+43T>C)
n.827T>C
n.616T>C
n.565T>C
n.348T>C
n.756T>C
c.*349T>C (n.*349T>C)
9g.21970933A>TCA373085862CDKN2Ac.426T>A (p.His142Gln)
c.348-58500A>T (n.348-58500A>T)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.468T>A (p.His156Gln)
n.400T>A
c.700T>A (n.700T>A)
c.273T>A (p.His91Gln)
c.*27+43T>A (n.*27+43T>A)
c.383+43T>A (n.383+43T>A)
n.827T>A
n.616T>A
n.565T>A
n.348T>A
n.756T>A
c.*349T>A (n.*349T>A)
dbSNP COSMIC
9g.21970933_21970940delinsATGGTTACCA1839160708CDKN2Ac.419_426delinsGTAACCAT (p.Ser140=)
c.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC (n.348-58500_348-58493delinsATGGTTAC)
c.*63_*70delinsGTAACCAT (n.*63_*70delinsGTAACCAT)
c.461_468delinsGTAACCAT (p.Ser154=)
n.393_400delinsGTAACCAT
c.693_700delinsGTAACCAT (n.693_700delinsGTAACCAT)
c.266_273delinsGTAACCAT (p.Ser89=)
c.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT (n.*27+36_*27+43delinsGTAACCAT)
c.383+36_383+43delinsGTAACCAT (n.383+36_383+43delinsGTAACCAT)
n.820_827delinsGTAACCAT
n.609_616delinsGTAACCAT
n.558_565delinsGTAACCAT
n.341_348delinsGTAACCAT
n.749_756delinsGTAACCAT
c.*342_*349delinsGTAACCAT (n.*342_*349delinsGTAACCAT)
9g.21970934T>ACA373085863CDKN2Ac.425A>T (p.His142Leu)
c.348-58499T>A (n.348-58499T>A)
c.*69A>T (n.*69A>T)
c.467A>T (p.His156Leu)
n.399A>T
c.699A>T (n.699A>T)
c.272A>T (p.His91Leu)
c.*27+42A>T (n.*27+42A>T)
c.383+42A>T (n.383+42A>T)
n.826A>T
n.615A>T
n.564A>T
n.347A>T
n.755A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
9g.21970934T>CCA189313CDKN2Ac.425A>G (p.His142Arg)
c.348-58499T>C (n.348-58499T>C)
c.*69A>G (n.*69A>G)
c.467A>G (p.His156Arg)
n.399A>G
c.699A>G (n.699A>G)
c.272A>G (p.His91Arg)
c.*27+42A>G (n.*27+42A>G)
c.383+42A>G (n.383+42A>G)
n.826A>G
n.615A>G
n.564A>G
n.347A>G
n.755A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970934T>GCA373085864CDKN2Ac.425A>C (p.His142Pro)
c.348-58499T>G (n.348-58499T>G)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.467A>C (p.His156Pro)
n.399A>C
c.699A>C (n.699A>C)
c.272A>C (p.His91Pro)
c.*27+42A>C (n.*27+42A>C)
c.383+42A>C (n.383+42A>C)
n.826A>C
n.615A>C
n.564A>C
n.347A>C
n.755A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
9g.21970934T=CA1839160712CDKN2Ac.425A= (p.His142=)
c.348-58499T= (n.348-58499T=)
c.*69A= (n.*69A=)
c.467A= (p.His156=)
n.399A=
c.699A= (n.699A=)
c.272A= (p.His91=)
c.*27+42A= (n.*27+42A=)
c.383+42A= (n.383+42A=)
n.826A=
n.615A=
n.564A=
n.347A=
n.755A=
c.*348A= (n.*348A=)
9g.21970936_21970942delCA1839160711CDKN2Ac.419_425del (p.Ser140MetfsTer4)
c.348-58497_348-58491del (n.348-58497_348-58491del)
c.*63_*69del (n.*63_*69del)
c.461_467del (p.Ser154MetfsTer4)
n.393_399del
c.693_699del (n.693_699del)
c.266_272del (p.Ser89MetfsTer4)
c.*27+36_*27+42del (n.*27+36_*27+42del)
c.383+36_383+42del (n.383+36_383+42del)
n.820_826del
n.609_615del
n.558_564del
n.341_347del
n.749_755del
c.*342_*348del (n.*342_*348del)
dbSNP
9g.21970935G>ACA373085865CDKN2Ac.424C>T (p.His142Tyr)
c.348-58498G>A (n.348-58498G>A)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.466C>T (p.His156Tyr)
n.398C>T
c.698C>T (n.698C>T)
c.271C>T (p.His91Tyr)
c.*27+41C>T (n.*27+41C>T)
c.383+41C>T (n.383+41C>T)
n.825C>T
n.614C>T
n.563C>T
n.346C>T
n.754C>T
c.*347C>T (n.*347C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.21970935G>CCA373085866CDKN2Ac.424C>G (p.His142Asp)
c.348-58498G>C (n.348-58498G>C)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.466C>G (p.His156Asp)
n.398C>G
c.698C>G (n.698C>G)
c.271C>G (p.His91Asp)
c.*27+41C>G (n.*27+41C>G)
c.383+41C>G (n.383+41C>G)
n.825C>G
n.614C>G
n.563C>G
n.346C>G
n.754C>G
c.*347C>G (n.*347C>G)
ClinVar dbSNP
9g.21970935G=CA1839160716CDKN2Ac.424C= (p.His142=)
c.348-58498G= (n.348-58498G=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.466C= (p.His156=)
n.398C=
c.698C= (n.698C=)
c.271C= (p.His91=)
c.*27+41C= (n.*27+41C=)
c.383+41C= (n.383+41C=)
n.825C=
n.614C=
n.563C=
n.346C=
n.754C=
c.*347C= (n.*347C=)
9g.21970935G>TCA373085867CDKN2Ac.424C>A (p.His142Asn)
c.348-58498G>T (n.348-58498G>T)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.466C>A (p.His156Asn)
n.398C>A
c.698C>A (n.698C>A)
c.271C>A (p.His91Asn)
c.*27+41C>A (n.*27+41C>A)
c.383+41C>A (n.383+41C>A)
n.825C>A
n.614C>A
n.563C>A
n.346C>A
n.754C>A
c.*347C>A (n.*347C>A)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
9g.21970936G>ACA464261794CDKN2Ac.423C>T (p.Asn141=)
c.348-58497G>A (n.348-58497G>A)
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.465C>T (p.Asn155=)
n.397C>T
c.697C>T (n.697C>T)
c.270C>T (p.Asn90=)
c.*27+40C>T (n.*27+40C>T)
c.383+40C>T (n.383+40C>T)
n.824C>T
n.613C>T
n.562C>T
n.345C>T
n.753C>T
c.*346C>T (n.*346C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970936G>CCA373085868CDKN2Ac.423C>G (p.Asn141Lys)
c.348-58497G>C (n.348-58497G>C)
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.465C>G (p.Asn155Lys)
n.397C>G
c.697C>G (n.697C>G)
c.270C>G (p.Asn90Lys)
c.*27+40C>G (n.*27+40C>G)
c.383+40C>G (n.383+40C>G)
n.824C>G
n.613C>G
n.562C>G
n.345C>G
n.753C>G
c.*346C>G (n.*346C>G)
9g.21970936G=CA1839160719CDKN2Ac.423C= (p.Asn141=)
c.348-58497G= (n.348-58497G=)
c.*67C= (n.*67C=)
c.465C= (p.Asn155=)
n.397C=
c.697C= (n.697C=)
c.270C= (p.Asn90=)
c.*27+40C= (n.*27+40C=)
c.383+40C= (n.383+40C=)
n.824C=
n.613C=
n.562C=
n.345C=
n.753C=
c.*346C= (n.*346C=)
9g.21970936G>TCA373085869CDKN2Ac.423C>A (p.Asn141Lys)
c.348-58497G>T (n.348-58497G>T)
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.465C>A (p.Asn155Lys)
n.397C>A
c.697C>A (n.697C>A)
c.270C>A (p.Asn90Lys)
c.*27+40C>A (n.*27+40C>A)
c.383+40C>A (n.383+40C>A)
n.824C>A
n.613C>A
n.562C>A
n.345C>A
n.753C>A
c.*346C>A (n.*346C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970937T>ACA373085870CDKN2Ac.422A>T (p.Asn141Ile)
c.348-58496T>A (n.348-58496T>A)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
n.396A>T
c.696A>T (n.696A>T)
c.269A>T (p.Asn90Ile)
c.*27+39A>T (n.*27+39A>T)
c.383+39A>T (n.383+39A>T)
n.823A>T
n.612A>T
n.561A>T
n.344A>T
n.752A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
dbSNP
9g.21970937T>CCA373085871CDKN2Ac.422A>G (p.Asn141Ser)
c.348-58496T>C (n.348-58496T>C)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
n.396A>G
c.696A>G (n.696A>G)
c.269A>G (p.Asn90Ser)
c.*27+39A>G (n.*27+39A>G)
c.383+39A>G (n.383+39A>G)
n.823A>G
n.612A>G
n.561A>G
n.344A>G
n.752A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
dbSNP
9g.21970937T>GCA373085872CDKN2Ac.422A>C (p.Asn141Thr)
c.348-58496T>G (n.348-58496T>G)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
n.396A>C
c.696A>C (n.696A>C)
c.269A>C (p.Asn90Thr)
c.*27+39A>C (n.*27+39A>C)
c.383+39A>C (n.383+39A>C)
n.823A>C
n.612A>C
n.561A>C
n.344A>C
n.752A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
dbSNP
9g.21970938T>ACA373085875CDKN2Ac.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.348-58495T>A (n.348-58495T>A)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
n.395A>T
c.695A>T (n.695A>T)
c.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.*27+38A>T (n.*27+38A>T)
c.383+38A>T (n.383+38A>T)
n.822A>T
n.611A>T
n.560A>T
n.343A>T
n.751A>T
c.*344A>T (n.*344A>T)
dbSNP
9g.21970938T>CCA373085873CDKN2Ac.421A>G (p.Asn141Asp)
c.348-58495T>C (n.348-58495T>C)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
n.395A>G
c.695A>G (n.695A>G)
c.268A>G (p.Asn90Asp)
c.*27+38A>G (n.*27+38A>G)
c.383+38A>G (n.383+38A>G)
n.822A>G
n.611A>G
n.560A>G
n.343A>G
n.751A>G
c.*344A>G (n.*344A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970938T>GCA373085874CDKN2Ac.421A>C (p.Asn141His)
c.348-58495T>G (n.348-58495T>G)
c.*65A>C (n.*65A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
n.395A>C
c.695A>C (n.695A>C)
c.268A>C (p.Asn90His)
c.*27+38A>C (n.*27+38A>C)
c.383+38A>C (n.383+38A>C)
n.822A>C
n.611A>C
n.560A>C
n.343A>C
n.751A>C
c.*344A>C (n.*344A>C)
dbSNP
9g.21970938T=CA1839160722CDKN2Ac.421A= (p.Asn141=)
c.348-58495T= (n.348-58495T=)
c.*65A= (n.*65A=)
c.463A= (p.Asn155=)
n.395A=
c.695A= (n.695A=)
c.268A= (p.Asn90=)
c.*27+38A= (n.*27+38A=)
c.383+38A= (n.383+38A=)
n.822A=
n.611A=
n.560A=
n.343A=
n.751A=
c.*344A= (n.*344A=)
9g.21970939A>CCA373085876CDKN2Ac.420T>G (p.Ser140Arg)
c.348-58494A>C (n.348-58494A>C)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.462T>G (p.Ser154Arg)
n.394T>G
c.694T>G (n.694T>G)
c.267T>G (p.Ser89Arg)
c.*27+37T>G (n.*27+37T>G)
c.383+37T>G (n.383+37T>G)
n.821T>G
n.610T>G
n.559T>G
n.342T>G
n.750T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
dbSNP
9g.21970939A>GCA464261795CDKN2Ac.420T>C (p.Ser140=)
c.348-58494A>G (n.348-58494A>G)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.462T>C (p.Ser154=)
n.394T>C
c.694T>C (n.694T>C)
c.267T>C (p.Ser89=)
c.*27+37T>C (n.*27+37T>C)
c.383+37T>C (n.383+37T>C)
n.821T>C
n.610T>C
n.559T>C
n.342T>C
n.750T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
ClinVar gnomAD v4
9g.21970939A>TCA373085877CDKN2Ac.420T>A (p.Ser140Arg)
c.348-58494A>T (n.348-58494A>T)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.462T>A (p.Ser154Arg)
n.394T>A
c.694T>A (n.694T>A)
c.267T>A (p.Ser89Arg)
c.*27+37T>A (n.*27+37T>A)
c.383+37T>A (n.383+37T>A)
n.821T>A
n.610T>A
n.559T>A
n.342T>A
n.750T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
dbSNP
9g.21970940C>ACA373085878CDKN2Ac.419G>T (p.Ser140Ile)
c.348-58493C>A (n.348-58493C>A)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.461G>T (p.Ser154Ile)
n.393G>T
c.693G>T (n.693G>T)
c.266G>T (p.Ser89Ile)
c.*27+36G>T (n.*27+36G>T)
c.383+36G>T (n.383+36G>T)
n.820G>T
n.609G>T
n.558G>T
n.341G>T
n.749G>T
c.*342G>T (n.*342G>T)
dbSNP
9g.21970940C=CA1839160725CDKN2Ac.419G= (p.Ser140=)
c.348-58493C= (n.348-58493C=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.461G= (p.Ser154=)
n.393G=
c.693G= (n.693G=)
c.266G= (p.Ser89=)
c.*27+36G= (n.*27+36G=)
c.383+36G= (n.383+36G=)
n.820G=
n.609G=
n.558G=
n.341G=
n.749G=
c.*342G= (n.*342G=)
9g.21970940C>GCA373085879CDKN2Ac.419G>C (p.Ser140Thr)
c.348-58493C>G (n.348-58493C>G)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.461G>C (p.Ser154Thr)
n.393G>C
c.693G>C (n.693G>C)
c.266G>C (p.Ser89Thr)
c.*27+36G>C (n.*27+36G>C)
c.383+36G>C (n.383+36G>C)
n.820G>C
n.609G>C
n.558G>C
n.341G>C
n.749G>C
c.*342G>C (n.*342G>C)
dbSNP
9g.21970940C>TCA373085880CDKN2Ac.419G>A (p.Ser140Asn)
c.348-58493C>T (n.348-58493C>T)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.461G>A (p.Ser154Asn)
n.393G>A
c.693G>A (n.693G>A)
c.266G>A (p.Ser89Asn)
c.*27+36G>A (n.*27+36G>A)
c.383+36G>A (n.383+36G>A)
n.820G>A
n.609G>A
n.558G>A
n.341G>A
n.749G>A
c.*342G>A (n.*342G>A)
ClinVar dbSNP
9g.21970941T>ACA373085881CDKN2Ac.418A>T (p.Ser140Cys)
c.348-58492T>A (n.348-58492T>A)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.460A>T (p.Ser154Cys)
n.392A>T
c.692A>T (n.692A>T)
c.265A>T (p.Ser89Cys)
c.*27+35A>T (n.*27+35A>T)
c.383+35A>T (n.383+35A>T)
n.819A>T
n.608A>T
n.557A>T
n.340A>T
n.748A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
dbSNP COSMIC
9g.21970941T>CCA373085882CDKN2Ac.418A>G (p.Ser140Gly)
c.348-58492T>C (n.348-58492T>C)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.460A>G (p.Ser154Gly)
n.392A>G
c.692A>G (n.692A>G)
c.265A>G (p.Ser89Gly)
c.*27+35A>G (n.*27+35A>G)
c.383+35A>G (n.383+35A>G)
n.819A>G
n.608A>G
n.557A>G
n.340A>G
n.748A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
dbSNP
9g.21970941T>GCA373085883CDKN2Ac.418A>C (p.Ser140Arg)
c.348-58492T>G (n.348-58492T>G)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.460A>C (p.Ser154Arg)
n.392A>C
c.692A>C (n.692A>C)
c.265A>C (p.Ser89Arg)
c.*27+35A>C (n.*27+35A>C)
c.383+35A>C (n.383+35A>C)
n.819A>C
n.608A>C
n.557A>C
n.340A>C
n.748A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
ClinVar dbSNP
9g.21970941T=CA1839160727CDKN2Ac.418A= (p.Ser140=)
c.348-58492T= (n.348-58492T=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.460A= (p.Ser154=)
n.392A=
c.692A= (n.692A=)
c.265A= (p.Ser89=)
c.*27+35A= (n.*27+35A=)
c.383+35A= (n.383+35A=)
n.819A=
n.608A=
n.557A=
n.340A=
n.748A=
c.*341A= (n.*341A=)
9g.21970942G>ACA464261796CDKN2Ac.417C>T (p.Gly139=)
c.348-58491G>A (n.348-58491G>A)
c.*61C>T (n.*61C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
n.391C>T
c.691C>T (n.691C>T)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.*27+34C>T (n.*27+34C>T)
c.383+34C>T (n.383+34C>T)
n.818C>T
n.607C>T
n.556C>T
n.339C>T
n.747C>T
c.*340C>T (n.*340C>T)
dbSNP
9g.21970942G>CCA464261797CDKN2Ac.417C>G (p.Gly139=)
c.348-58491G>C (n.348-58491G>C)
c.*61C>G (n.*61C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
n.391C>G
c.691C>G (n.691C>G)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.*27+34C>G (n.*27+34C>G)
c.383+34C>G (n.383+34C>G)
n.818C>G
n.607C>G
n.556C>G
n.339C>G
n.747C>G
c.*340C>G (n.*340C>G)
dbSNP
9g.21970942G>TCA464261798CDKN2Ac.417C>A (p.Gly139=)
c.348-58491G>T (n.348-58491G>T)
c.*61C>A (n.*61C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
n.391C>A
c.691C>A (n.691C>A)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.*27+34C>A (n.*27+34C>A)
c.383+34C>A (n.383+34C>A)
n.818C>A
n.607C>A
n.556C>A
n.339C>A
n.747C>A
c.*340C>A (n.*340C>A)
gnomAD v4
9g.21970943C>ACA373085884CDKN2Ac.416G>T (p.Gly139Val)
c.348-58490C>A (n.348-58490C>A)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
n.390G>T
c.690G>T (n.690G>T)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.*27+33G>T (n.*27+33G>T)
c.383+33G>T (n.383+33G>T)
n.817G>T
n.606G>T
n.555G>T
n.338G>T
n.746G>T
c.*339G>T (n.*339G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.21970943C=CA1839160730CDKN2Ac.416G= (p.Gly139=)
c.348-58490C= (n.348-58490C=)
c.*60G= (n.*60G=)
c.458G= (p.Gly153=)
n.390G=
c.690G= (n.690G=)
c.263G= (p.Gly88=)
c.*27+33G= (n.*27+33G=)
c.383+33G= (n.383+33G=)
n.817G=
n.606G=
n.555G=
n.338G=
n.746G=
c.*339G= (n.*339G=)
9g.21970943C>GCA373085885CDKN2Ac.416G>C (p.Gly139Ala)
c.348-58490C>G (n.348-58490C>G)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.390G>C
c.690G>C (n.690G>C)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.*27+33G>C (n.*27+33G>C)
c.383+33G>C (n.383+33G>C)
n.817G>C
n.606G>C
n.555G>C
n.338G>C
n.746G>C
c.*339G>C (n.*339G>C)
dbSNP

Number of alleles fetched