UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970914C>A | CA373085829 | CDKN2A | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.348-58519C>A (n.348-58519C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.419G>T c.719G>T (n.719G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*27+62G>T (n.*27+62G>T) c.383+62G>T (n.383+62G>T) n.846G>T n.635G>T n.584G>T n.367G>T n.775G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 9 | g.21970914C>G | CA373085830 | CDKN2A | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.348-58519C>G (n.348-58519C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.419G>C c.719G>C (n.719G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*27+62G>C (n.*27+62G>C) c.383+62G>C (n.383+62G>C) n.846G>C n.635G>C n.584G>C n.367G>C n.775G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 9 | g.21970914C>T | CA373085831 | CDKN2A | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.348-58519C>T (n.348-58519C>T) c.*89G>A (n.*89G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.419G>A c.719G>A (n.719G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*27+62G>A (n.*27+62G>A) c.383+62G>A (n.383+62G>A) n.846G>A n.635G>A n.584G>A n.367G>A n.775G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970915C>A | CA464100092 | CDKN2A | c.444G>T (p.Ala148=) c.348-58518C>A (n.348-58518C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) c.486G>T (p.Ala162=) n.418G>T c.718G>T (n.718G>T) c.291G>T (p.Ala97=) c.*27+61G>T (n.*27+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) n.845G>T n.634G>T n.583G>T n.366G>T n.774G>T c.*367G>T (n.*367G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970915C= | CA1839160642 | CDKN2A | c.444G= (p.Ala148=) c.348-58518C= (n.348-58518C=) c.*88G= (n.*88G=) c.486G= (p.Ala162=) n.418G= c.718G= (n.718G=) c.291G= (p.Ala97=) c.*27+61G= (n.*27+61G=) c.383+61G= (n.383+61G=) n.845G= n.634G= n.583G= n.366G= n.774G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 9 | g.21970915C>G | CA464100093 | CDKN2A | c.444G>C (p.Ala148=) c.348-58518C>G (n.348-58518C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) c.486G>C (p.Ala162=) n.418G>C c.718G>C (n.718G>C) c.291G>C (p.Ala97=) c.*27+61G>C (n.*27+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) n.845G>C n.634G>C n.583G>C n.366G>C n.774G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970915C>T | CA5012156 | CDKN2A | c.444G>A (p.Ala148=) c.348-58518C>T (n.348-58518C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) c.486G>A (p.Ala162=) n.418G>A c.718G>A (n.718G>A) c.291G>A (p.Ala97=) c.*27+61G>A (n.*27+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) n.845G>A n.634G>A n.583G>A n.366G>A n.774G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970916del | CA645552419 | CDKN2A | c.443del (p.Ala148GlyfsTer?) c.348-58517del (n.348-58517del) c.*87del (n.*87del) c.485del (p.Ala162GlyfsTer?) n.417del c.717del (n.717del) c.290del (p.Ala97GlyfsTer?) c.443del (p.Ala148GlyfsTer7) c.*27+60del (n.*27+60del) c.383+60del (n.383+60del) n.844del n.633del n.582del n.365del n.773del c.*366del (n.*366del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G>A | CA10578834 | CDKN2A | c.443C>T (p.Ala148Val) c.348-58517G>A (n.348-58517G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.417C>T c.717C>T (n.717C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*27+60C>T (n.*27+60C>T) c.383+60C>T (n.383+60C>T) n.844C>T n.633C>T n.582C>T n.365C>T n.773C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970916G>C | CA373085832 | CDKN2A | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.348-58517G>C (n.348-58517G>C) c.*87C>G (n.*87C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.417C>G c.717C>G (n.717C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*27+60C>G (n.*27+60C>G) c.383+60C>G (n.383+60C>G) n.844C>G n.633C>G n.582C>G n.365C>G n.773C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G= | CA1839160647 | CDKN2A | c.443C= (p.Ala148=) c.348-58517G= (n.348-58517G=) c.*87C= (n.*87C=) c.485C= (p.Ala162=) n.417C= c.717C= (n.717C=) c.290C= (p.Ala97=) c.*27+60C= (n.*27+60C=) c.383+60C= (n.383+60C=) n.844C= n.633C= n.582C= n.365C= n.773C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 9 | g.21970916G>T | CA373085833 | CDKN2A | c.443C>A (p.Ala148Glu) c.348-58517G>T (n.348-58517G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.417C>A c.717C>A (n.717C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*27+60C>A (n.*27+60C>A) c.383+60C>A (n.383+60C>A) n.844C>A n.633C>A n.582C>A n.365C>A n.773C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970917C>A | CA16612606 | CDKN2A | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.348-58516C>A (n.348-58516C>A) c.*86G>T (n.*86G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.416G>T c.716G>T (n.716G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*27+59G>T (n.*27+59G>T) c.383+59G>T (n.383+59G>T) n.843G>T n.632G>T n.581G>T n.364G>T n.772G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C= | CA1839160652 | CDKN2A | c.442G= (p.Ala148=) c.348-58516C= (n.348-58516C=) c.*86G= (n.*86G=) c.484G= (p.Ala162=) n.416G= c.716G= (n.716G=) c.289G= (p.Ala97=) c.*27+59G= (n.*27+59G=) c.383+59G= (n.383+59G=) n.843G= n.632G= n.581G= n.364G= n.772G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 9 | g.21970917C>G | CA373085834 | CDKN2A | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.348-58516C>G (n.348-58516C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.416G>C c.716G>C (n.716G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*27+59G>C (n.*27+59G>C) c.383+59G>C (n.383+59G>C) n.843G>C n.632G>C n.581G>C n.364G>C n.772G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C>T | CA145730 | CDKN2A | c.442G>A (p.Ala148Thr) c.348-58516C>T (n.348-58516C>T) c.*86G>A (n.*86G>A) c.484G>A (p.Ala162Thr) n.416G>A c.716G>A (n.716G>A) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.*27+59G>A (n.*27+59G>A) c.383+59G>A (n.383+59G>A) n.843G>A n.632G>A n.581G>A n.364G>A n.772G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970918G>A | CA464100094 | CDKN2A | c.441C>T (p.Ala147=) c.348-58515G>A (n.348-58515G>A) c.*85C>T (n.*85C>T) c.483C>T (p.Ala161=) n.415C>T c.715C>T (n.715C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.*27+58C>T (n.*27+58C>T) c.383+58C>T (n.383+58C>T) n.842C>T n.631C>T n.580C>T n.363C>T n.771C>T c.*364C>T (n.*364C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 9 | g.21970918G>C | CA464100095 | CDKN2A | c.441C>G (p.Ala147=) c.348-58515G>C (n.348-58515G>C) c.*85C>G (n.*85C>G) c.483C>G (p.Ala161=) n.415C>G c.715C>G (n.715C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.*27+58C>G (n.*27+58C>G) c.383+58C>G (n.383+58C>G) n.842C>G n.631C>G n.580C>G n.363C>G n.771C>G c.*364C>G (n.*364C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970918G= | CA1839160660 | CDKN2A | c.441C= (p.Ala147=) c.348-58515G= (n.348-58515G=) c.*85C= (n.*85C=) c.483C= (p.Ala161=) n.415C= c.715C= (n.715C=) c.288C= (p.Ala96=) c.*27+58C= (n.*27+58C=) c.383+58C= (n.383+58C=) n.842C= n.631C= n.580C= n.363C= n.771C= c.*364C= (n.*364C=) | |
| 9 | g.21970918G>T | CA16605819 | CDKN2A | c.441C>A (p.Ala147=) c.348-58515G>T (n.348-58515G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) c.483C>A (p.Ala161=) n.415C>A c.715C>A (n.715C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.*27+58C>A (n.*27+58C>A) c.383+58C>A (n.383+58C>A) n.842C>A n.631C>A n.580C>A n.363C>A n.771C>A c.*364C>A (n.*364C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970919del | CA645552420 | CDKN2A | c.441del (p.Ala148ArgfsTer?) c.348-58514del (n.348-58514del) c.*85del (n.*85del) c.483del (p.Ala162ArgfsTer?) n.415del c.715del (n.715del) c.288del (p.Ala97ArgfsTer?) c.441del (p.Ala148ArgfsTer7) c.*27+58del (n.*27+58del) c.383+58del (n.383+58del) n.842del n.631del n.580del n.363del n.771del c.*364del (n.*364del) | COSMIC |
| 9 | g.21970919G>A | CA16612699 | CDKN2A | c.440C>T (p.Ala147Val) c.348-58514G>A (n.348-58514G>A) c.*84C>T (n.*84C>T) c.482C>T (p.Ala161Val) n.414C>T c.714C>T (n.714C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*27+57C>T (n.*27+57C>T) c.383+57C>T (n.383+57C>T) n.841C>T n.630C>T n.579C>T n.362C>T n.770C>T c.*363C>T (n.*363C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970919G>C | CA373085836 | CDKN2A | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.348-58514G>C (n.348-58514G>C) c.*84C>G (n.*84C>G) c.482C>G (p.Ala161Gly) n.414C>G c.714C>G (n.714C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*27+57C>G (n.*27+57C>G) c.383+57C>G (n.383+57C>G) n.841C>G n.630C>G n.579C>G n.362C>G n.770C>G c.*363C>G (n.*363C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970919G= | CA1839160665 | CDKN2A | c.440C= (p.Ala147=) c.348-58514G= (n.348-58514G=) c.*84C= (n.*84C=) c.482C= (p.Ala161=) n.414C= c.714C= (n.714C=) c.287C= (p.Ala96=) c.*27+57C= (n.*27+57C=) c.383+57C= (n.383+57C=) n.841C= n.630C= n.579C= n.362C= n.770C= c.*363C= (n.*363C=) | |
| 9 | g.21970919G>T | CA373085835 | CDKN2A | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.348-58514G>T (n.348-58514G>T) c.*84C>A (n.*84C>A) c.482C>A (p.Ala161Asp) n.414C>A c.714C>A (n.714C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*27+57C>A (n.*27+57C>A) c.383+57C>A (n.383+57C>A) n.841C>A n.630C>A n.579C>A n.362C>A n.770C>A c.*363C>A (n.*363C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970920C>A | CA373085837 | CDKN2A | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.348-58513C>A (n.348-58513C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) c.481G>T (p.Ala161Ser) n.413G>T c.713G>T (n.713G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*27+56G>T (n.*27+56G>T) c.383+56G>T (n.383+56G>T) n.840G>T n.629G>T n.578G>T n.361G>T n.769G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>G | CA373085838 | CDKN2A | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.348-58513C>G (n.348-58513C>G) c.*83G>C (n.*83G>C) c.481G>C (p.Ala161Pro) n.413G>C c.713G>C (n.713G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*27+56G>C (n.*27+56G>C) c.383+56G>C (n.383+56G>C) n.840G>C n.629G>C n.578G>C n.361G>C n.769G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970920C>T | CA373085839 | CDKN2A | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.348-58513C>T (n.348-58513C>T) c.*83G>A (n.*83G>A) c.481G>A (p.Ala161Thr) n.413G>A c.713G>A (n.713G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*27+56G>A (n.*27+56G>A) c.383+56G>A (n.383+56G>A) n.840G>A n.629G>A n.578G>A n.361G>A n.769G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922_21971009del | CA645552421 | CDKN2A | c.352_439del (p.Ala118ProfsTer?) c.348-58511_348-58424del (n.348-58511_348-58424del) c.395_*83del (n.[c.395_*83del;Gly132AlafsTer11]) c.394_481del (p.Ala132ProfsTer?) n.326_413del c.626_713del (n.626_713del) c.199_286del (p.Ala67ProfsTer?) c.352_439del (p.Ala118ProfsTer8) c.395_*27+56del c.352_383+56del n.753_840del n.542_629del n.491_578del n.274_361del n.682_769del c.*275_*362del (n.*275_*362del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921del | CA645552422 | CDKN2A | c.438del (p.Asp146GlufsTer?) c.348-58512del (n.348-58512del) c.*82del (n.*82del) c.480del (p.Asp160GlufsTer?) n.412del c.712del (n.712del) c.285del (p.Asp95GlufsTer?) c.438del (p.Asp146GlufsTer9) c.*27+55del (n.*27+55del) c.383+55del (n.383+55del) n.839del n.628del n.577del n.360del n.768del c.*361del (n.*361del) | COSMIC |
| 9 | g.21970921A= | CA1839160667 | CDKN2A | c.438T= (p.Asp146=) c.348-58512A= (n.348-58512A=) c.*82T= (n.*82T=) c.480T= (p.Asp160=) n.412T= c.712T= (n.712T=) c.285T= (p.Asp95=) c.*27+55T= (n.*27+55T=) c.383+55T= (n.383+55T=) n.839T= n.628T= n.577T= n.360T= n.768T= c.*361T= (n.*361T=) | |
| 9 | g.21970921A>C | CA373085840 | CDKN2A | c.438T>G (p.Asp146Glu) c.348-58512A>C (n.348-58512A>C) c.*82T>G (n.*82T>G) c.480T>G (p.Asp160Glu) n.412T>G c.712T>G (n.712T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.*27+55T>G (n.*27+55T>G) c.383+55T>G (n.383+55T>G) n.839T>G n.628T>G n.577T>G n.360T>G n.768T>G c.*361T>G (n.*361T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970921A>G | CA464100096 | CDKN2A | c.438T>C (p.Asp146=) c.348-58512A>G (n.348-58512A>G) c.*82T>C (n.*82T>C) c.480T>C (p.Asp160=) n.412T>C c.712T>C (n.712T>C) c.285T>C (p.Asp95=) c.*27+55T>C (n.*27+55T>C) c.383+55T>C (n.383+55T>C) n.839T>C n.628T>C n.577T>C n.360T>C n.768T>C c.*361T>C (n.*361T>C) | |
| 9 | g.21970921A>T | CA373085841 | CDKN2A | c.438T>A (p.Asp146Glu) c.348-58512A>T (n.348-58512A>T) c.*82T>A (n.*82T>A) c.480T>A (p.Asp160Glu) n.412T>A c.712T>A (n.712T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.*27+55T>A (n.*27+55T>A) c.383+55T>A (n.383+55T>A) n.839T>A n.628T>A n.577T>A n.360T>A n.768T>A c.*361T>A (n.*361T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970922T>A | CA373085842 | CDKN2A | c.437A>T (p.Asp146Val) c.348-58511T>A (n.348-58511T>A) c.*81A>T (n.*81A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) n.411A>T c.711A>T (n.711A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.*27+54A>T (n.*27+54A>T) c.383+54A>T (n.383+54A>T) n.838A>T n.627A>T n.576A>T n.359A>T n.767A>T c.*360A>T (n.*360A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970922T>C | CA373085843 | CDKN2A | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.348-58511T>C (n.348-58511T>C) c.*81A>G (n.*81A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.411A>G c.711A>G (n.711A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.*27+54A>G (n.*27+54A>G) c.383+54A>G (n.383+54A>G) n.838A>G n.627A>G n.576A>G n.359A>G n.767A>G c.*360A>G (n.*360A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970922T>G | CA373085844 | CDKN2A | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.348-58511T>G (n.348-58511T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.411A>C c.711A>C (n.711A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.*27+54A>C (n.*27+54A>C) c.383+54A>C (n.383+54A>C) n.838A>C n.627A>C n.576A>C n.359A>C n.767A>C c.*360A>C (n.*360A>C) | dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970922T= | CA1839160672 | CDKN2A | c.437A= (p.Asp146=) c.348-58511T= (n.348-58511T=) c.*81A= (n.*81A=) c.479A= (p.Asp160=) n.411A= c.711A= (n.711A=) c.284A= (p.Asp95=) c.*27+54A= (n.*27+54A=) c.383+54A= (n.383+54A=) n.838A= n.627A= n.576A= n.359A= n.767A= c.*360A= (n.*360A=) | |
| 9 | g.21970923C>A | CA373085845 | CDKN2A | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.348-58510C>A (n.348-58510C>A) c.*80G>T (n.*80G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.410G>T c.710G>T (n.710G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.*27+53G>T (n.*27+53G>T) c.383+53G>T (n.383+53G>T) n.837G>T n.626G>T n.575G>T n.358G>T n.766G>T c.*359G>T (n.*359G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970923C= | CA1839160676 | CDKN2A | c.436G= (p.Asp146=) c.348-58510C= (n.348-58510C=) c.*80G= (n.*80G=) c.478G= (p.Asp160=) n.410G= c.710G= (n.710G=) c.283G= (p.Asp95=) c.*27+53G= (n.*27+53G=) c.383+53G= (n.383+53G=) n.837G= n.626G= n.575G= n.358G= n.766G= c.*359G= (n.*359G=) | |
| 9 | g.21970923C>G | CA373085846 | CDKN2A | c.436G>C (p.Asp146His) c.348-58510C>G (n.348-58510C>G) c.*80G>C (n.*80G>C) c.478G>C (p.Asp160His) n.410G>C c.710G>C (n.710G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.*27+53G>C (n.*27+53G>C) c.383+53G>C (n.383+53G>C) n.837G>C n.626G>C n.575G>C n.358G>C n.766G>C c.*359G>C (n.*359G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970923C>T | CA373085847 | CDKN2A | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.348-58510C>T (n.348-58510C>T) c.*80G>A (n.*80G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.410G>A c.710G>A (n.710G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.*27+53G>A (n.*27+53G>A) c.383+53G>A (n.383+53G>A) n.837G>A n.626G>A n.575G>A n.358G>A n.766G>A c.*359G>A (n.*359G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970924T>A | CA464100097 | CDKN2A | c.435A>T (p.Ile145=) c.348-58509T>A (n.348-58509T>A) c.*79A>T (n.*79A>T) c.477A>T (p.Ile159=) n.409A>T c.709A>T (n.709A>T) c.282A>T (p.Ile94=) c.*27+52A>T (n.*27+52A>T) c.383+52A>T (n.383+52A>T) n.836A>T n.625A>T n.574A>T n.357A>T n.765A>T c.*358A>T (n.*358A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970924T>C | CA373085848 | CDKN2A | c.435A>G (p.Ile145Met) c.348-58509T>C (n.348-58509T>C) c.*79A>G (n.*79A>G) c.477A>G (p.Ile159Met) n.409A>G c.709A>G (n.709A>G) c.282A>G (p.Ile94Met) c.*27+52A>G (n.*27+52A>G) c.383+52A>G (n.383+52A>G) n.836A>G n.625A>G n.574A>G n.357A>G n.765A>G c.*358A>G (n.*358A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970924T>G | CA464100098 | CDKN2A | c.435A>C (p.Ile145=) c.348-58509T>G (n.348-58509T>G) c.*79A>C (n.*79A>C) c.477A>C (p.Ile159=) n.409A>C c.709A>C (n.709A>C) c.282A>C (p.Ile94=) c.*27+52A>C (n.*27+52A>C) c.383+52A>C (n.383+52A>C) n.836A>C n.625A>C n.574A>C n.357A>C n.765A>C c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 9 | g.21970925A= | CA1839160683 | CDKN2A | c.434T= (p.Ile145=) c.348-58508A= (n.348-58508A=) c.*78T= (n.*78T=) c.476T= (p.Ile159=) n.408T= c.708T= (n.708T=) c.281T= (p.Ile94=) c.*27+51T= (n.*27+51T=) c.383+51T= (n.383+51T=) n.835T= n.624T= n.573T= n.356T= n.764T= c.*357T= (n.*357T=) | |
| 9 | g.21970925A>C | CA373085850 | CDKN2A | c.434T>G (p.Ile145Arg) c.348-58508A>C (n.348-58508A>C) c.*78T>G (n.*78T>G) c.476T>G (p.Ile159Arg) n.408T>G c.708T>G (n.708T>G) c.281T>G (p.Ile94Arg) c.*27+51T>G (n.*27+51T>G) c.383+51T>G (n.383+51T>G) n.835T>G n.624T>G n.573T>G n.356T>G n.764T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | ClinVar dbSNP |