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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970906G>A | CA464100086 | CDKN2A | c.453C>T (p.Pro151=) c.348-58527G>A (n.348-58527G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.427C>T c.727C>T (n.727C>T) c.300C>T (p.Pro100=) c.*27+70C>T (n.*27+70C>T) c.383+70C>T (n.383+70C>T) n.854C>T n.643C>T n.592C>T n.375C>T n.783C>T c.*376C>T (n.*376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970906G>C | CA464100087 | CDKN2A | c.453C>G (p.Pro151=) c.348-58527G>C (n.348-58527G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.427C>G c.727C>G (n.727C>G) c.300C>G (p.Pro100=) c.*27+70C>G (n.*27+70C>G) c.383+70C>G (n.383+70C>G) n.854C>G n.643C>G n.592C>G n.375C>G n.783C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970906G>T | CA464100088 | CDKN2A | c.453C>A (p.Pro151=) c.348-58527G>T (n.348-58527G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.427C>A c.727C>A (n.727C>A) c.300C>A (p.Pro100=) c.*27+70C>A (n.*27+70C>A) c.383+70C>A (n.383+70C>A) n.854C>A n.643C>A n.592C>A n.375C>A n.783C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970907G>A | CA16612853 | CDKN2A | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.348-58526G>A (n.348-58526G>A) c.*96C>T (n.*96C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.426C>T c.726C>T (n.726C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*27+69C>T (n.*27+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T) n.853C>T n.642C>T n.591C>T n.374C>T n.782C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970907G>C | CA373085813 | CDKN2A | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.348-58526G>C (n.348-58526G>C) c.*96C>G (n.*96C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.426C>G c.726C>G (n.726C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*27+69C>G (n.*27+69C>G) c.383+69C>G (n.383+69C>G) n.853C>G n.642C>G n.591C>G n.374C>G n.782C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970907G= | CA1839160624 | CDKN2A | c.452C= (p.Pro151=) c.348-58526G= (n.348-58526G=) c.*96C= (n.*96C=) c.494C= (p.Pro165=) n.426C= c.726C= (n.726C=) c.299C= (p.Pro100=) c.*27+69C= (n.*27+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=) n.853C= n.642C= n.591C= n.374C= n.782C= c.*375C= (n.*375C=) | |
| 9 | g.21970907G>T | CA373085814 | CDKN2A | c.452C>A (p.Pro151His) c.348-58526G>T (n.348-58526G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.426C>A c.726C>A (n.726C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.*27+69C>A (n.*27+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A) n.853C>A n.642C>A n.591C>A n.374C>A n.782C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970908G>A | CA373085815 | CDKN2A | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.348-58525G>A (n.348-58525G>A) c.*95C>T (n.*95C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.425C>T c.725C>T (n.725C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*27+68C>T (n.*27+68C>T) c.383+68C>T (n.383+68C>T) n.852C>T n.641C>T n.590C>T n.373C>T n.781C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970908G>C | CA373085816 | CDKN2A | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.348-58525G>C (n.348-58525G>C) c.*95C>G (n.*95C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.425C>G c.725C>G (n.725C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*27+68C>G (n.*27+68C>G) c.383+68C>G (n.383+68C>G) n.852C>G n.641C>G n.590C>G n.373C>G n.781C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970908G>T | CA373085817 | CDKN2A | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.348-58525G>T (n.348-58525G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.425C>A c.725C>A (n.725C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*27+68C>A (n.*27+68C>A) c.383+68C>A (n.383+68C>A) n.852C>A n.641C>A n.590C>A n.373C>A n.781C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970909A= | CA1839160628 | CDKN2A | c.450T= (p.Gly150=) c.348-58524A= (n.348-58524A=) c.*94T= (n.*94T=) c.492T= (p.Gly164=) n.424T= c.724T= (n.724T=) c.297T= (p.Gly99=) c.*27+67T= (n.*27+67T=) c.383+67T= (n.383+67T=) n.851T= n.640T= n.589T= n.372T= n.780T= c.*373T= (n.*373T=) | |
| 9 | g.21970909A>C | CA464100089 | CDKN2A | c.450T>G (p.Gly150=) c.348-58524A>C (n.348-58524A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) c.492T>G (p.Gly164=) n.424T>G c.724T>G (n.724T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.*27+67T>G (n.*27+67T>G) c.383+67T>G (n.383+67T>G) n.851T>G n.640T>G n.589T>G n.372T>G n.780T>G c.*373T>G (n.*373T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970909A>G | CA5012155 | CDKN2A | c.450T>C (p.Gly150=) c.348-58524A>G (n.348-58524A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) c.492T>C (p.Gly164=) n.424T>C c.724T>C (n.724T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.*27+67T>C (n.*27+67T>C) c.383+67T>C (n.383+67T>C) n.851T>C n.640T>C n.589T>C n.372T>C n.780T>C c.*373T>C (n.*373T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970909A>T | CA464100090 | CDKN2A | c.450T>A (p.Gly150=) c.348-58524A>T (n.348-58524A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) c.492T>A (p.Gly164=) n.424T>A c.724T>A (n.724T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.*27+67T>A (n.*27+67T>A) c.383+67T>A (n.383+67T>A) n.851T>A n.640T>A n.589T>A n.372T>A n.780T>A c.*373T>A (n.*373T>A) | |
| 9 | g.21970909_21970910delinsAC | CA1839160630 | CDKN2A | c.449_450delinsGT (p.Gly150=) c.348-58524_348-58523delinsAC (n.348-58524_348-58523delinsAC) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) c.491_492delinsGT (p.Gly164=) n.423_424delinsGT c.723_724delinsGT (n.723_724delinsGT) c.296_297delinsGT (p.Gly99=) c.*27+66_*27+67delinsGT (n.*27+66_*27+67delinsGT) c.383+66_383+67delinsGT (n.383+66_383+67delinsGT) n.850_851delinsGT n.639_640delinsGT n.588_589delinsGT n.371_372delinsGT n.779_780delinsGT c.*372_*373delinsGT (n.*372_*373delinsGT) | |
| 9 | g.21970910C>A | CA373085818 | CDKN2A | c.449G>T (p.Gly150Val) c.348-58523C>A (n.348-58523C>A) c.*93G>T (n.*93G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.423G>T c.723G>T (n.723G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*27+66G>T (n.*27+66G>T) c.383+66G>T (n.383+66G>T) n.850G>T n.639G>T n.588G>T n.371G>T n.779G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | COSMIC |
| 9 | g.21970910C= | CA1839160633 | CDKN2A | c.449G= (p.Gly150=) c.348-58523C= (n.348-58523C=) c.*93G= (n.*93G=) c.491G= (p.Gly164=) n.423G= c.723G= (n.723G=) c.296G= (p.Gly99=) c.*27+66G= (n.*27+66G=) c.383+66G= (n.383+66G=) n.850G= n.639G= n.588G= n.371G= n.779G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 9 | g.21970910C>G | CA373085819 | CDKN2A | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.348-58523C>G (n.348-58523C>G) c.*93G>C (n.*93G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.423G>C c.723G>C (n.723G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*27+66G>C (n.*27+66G>C) c.383+66G>C (n.383+66G>C) n.850G>C n.639G>C n.588G>C n.371G>C n.779G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970910C>T | CA373085820 | CDKN2A | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.348-58523C>T (n.348-58523C>T) c.*93G>A (n.*93G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.423G>A c.723G>A (n.723G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*27+66G>A (n.*27+66G>A) c.383+66G>A (n.383+66G>A) n.850G>A n.639G>A n.588G>A n.371G>A n.779G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911del | CA586896578 | CDKN2A | c.449del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58522del (n.348-58522del) c.*93del (n.*93del) c.491del (p.Gly164ValfsTer?) n.423del c.723del (n.723del) c.296del (p.Gly99ValfsTer30) c.296del (p.Gly99ValfsTer?) c.449del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+66del (n.*27+66del) c.383+66del (n.383+66del) c.449del (p.Gly150ValfsTer30) n.850del n.639del n.588del n.371del n.779del c.*372del (n.*372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C>A | CA373085821 | CDKN2A | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.348-58522C>A (n.348-58522C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.422G>T c.722G>T (n.722G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*27+65G>T (n.*27+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T) n.849G>T n.638G>T n.587G>T n.370G>T n.778G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C= | CA1839160637 | CDKN2A | c.448G= (p.Gly150=) c.348-58522C= (n.348-58522C=) c.*92G= (n.*92G=) c.490G= (p.Gly164=) n.422G= c.722G= (n.722G=) c.295G= (p.Gly99=) c.*27+65G= (n.*27+65G=) c.383+65G= (n.383+65G=) n.849G= n.638G= n.587G= n.370G= n.778G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 9 | g.21970911C>G | CA373085822 | CDKN2A | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.348-58522C>G (n.348-58522C>G) c.*92G>C (n.*92G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.422G>C c.722G>C (n.722G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*27+65G>C (n.*27+65G>C) c.383+65G>C (n.383+65G>C) n.849G>C n.638G>C n.587G>C n.370G>C n.778G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | ClinVar |
| 9 | g.21970911C>T | CA373085823 | CDKN2A | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.348-58522C>T (n.348-58522C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.422G>A c.722G>A (n.722G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*27+65G>A (n.*27+65G>A) c.383+65G>A (n.383+65G>A) n.849G>A n.638G>A n.587G>A n.370G>A n.778G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970912T>A | CA373085824 | CDKN2A | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.348-58521T>A (n.348-58521T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.421A>T c.721A>T (n.721A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.*27+64A>T (n.*27+64A>T) c.383+64A>T (n.383+64A>T) n.848A>T n.637A>T n.586A>T n.369A>T n.777A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970912T>C | CA464100091 | CDKN2A | c.447A>G (p.Glu149=) c.348-58521T>C (n.348-58521T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.489A>G (p.Glu163=) n.421A>G c.721A>G (n.721A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.*27+64A>G (n.*27+64A>G) c.383+64A>G (n.383+64A>G) n.848A>G n.637A>G n.586A>G n.369A>G n.777A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970912T>G | CA373085825 | CDKN2A | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.348-58521T>G (n.348-58521T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.421A>C c.721A>C (n.721A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.*27+64A>C (n.*27+64A>C) c.383+64A>C (n.383+64A>C) n.848A>C n.637A>C n.586A>C n.369A>C n.777A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 9 | g.21970912T= | CA1839160638 | CDKN2A | c.447A= (p.Glu149=) c.348-58521T= (n.348-58521T=) c.*91A= (n.*91A=) c.489A= (p.Glu163=) n.421A= c.721A= (n.721A=) c.294A= (p.Glu98=) c.*27+64A= (n.*27+64A=) c.383+64A= (n.383+64A=) n.848A= n.637A= n.586A= n.369A= n.777A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 9 | g.21970913del | CA2689598768 | CDKN2A | c.447del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58520del (n.348-58520del) c.*91del (n.*91del) c.489del (p.Gly164ValfsTer?) n.421del c.721del (n.721del) c.294del (p.Gly99ValfsTer?) c.447del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+64del (n.*27+64del) c.383+64del (n.383+64del) n.848del n.637del n.586del n.369del n.777del c.*370del (n.*370del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970913T>A | CA373085826 | CDKN2A | c.446A>T (p.Glu149Val) c.348-58520T>A (n.348-58520T>A) c.*90A>T (n.*90A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.420A>T c.720A>T (n.720A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*27+63A>T (n.*27+63A>T) c.383+63A>T (n.383+63A>T) n.847A>T n.636A>T n.585A>T n.368A>T n.776A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 9 | g.21970913T>C | CA373085827 | CDKN2A | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.348-58520T>C (n.348-58520T>C) c.*90A>G (n.*90A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.420A>G c.720A>G (n.720A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*27+63A>G (n.*27+63A>G) c.383+63A>G (n.383+63A>G) n.847A>G n.636A>G n.585A>G n.368A>G n.776A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | |
| 9 | g.21970913T>G | CA373085828 | CDKN2A | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.348-58520T>G (n.348-58520T>G) c.*90A>C (n.*90A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.420A>C c.720A>C (n.720A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*27+63A>C (n.*27+63A>C) c.383+63A>C (n.383+63A>C) n.847A>C n.636A>C n.585A>C n.368A>C n.776A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | |
| 9 | g.21970914C>A | CA373085829 | CDKN2A | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.348-58519C>A (n.348-58519C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.419G>T c.719G>T (n.719G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*27+62G>T (n.*27+62G>T) c.383+62G>T (n.383+62G>T) n.846G>T n.635G>T n.584G>T n.367G>T n.775G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 9 | g.21970914C>G | CA373085830 | CDKN2A | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.348-58519C>G (n.348-58519C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.419G>C c.719G>C (n.719G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*27+62G>C (n.*27+62G>C) c.383+62G>C (n.383+62G>C) n.846G>C n.635G>C n.584G>C n.367G>C n.775G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | |
| 9 | g.21970914C>T | CA373085831 | CDKN2A | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.348-58519C>T (n.348-58519C>T) c.*89G>A (n.*89G>A) c.487G>A (p.Glu163Lys) n.419G>A c.719G>A (n.719G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.*27+62G>A (n.*27+62G>A) c.383+62G>A (n.383+62G>A) n.846G>A n.635G>A n.584G>A n.367G>A n.775G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970915C>A | CA464100092 | CDKN2A | c.444G>T (p.Ala148=) c.348-58518C>A (n.348-58518C>A) c.*88G>T (n.*88G>T) c.486G>T (p.Ala162=) n.418G>T c.718G>T (n.718G>T) c.291G>T (p.Ala97=) c.*27+61G>T (n.*27+61G>T) c.383+61G>T (n.383+61G>T) n.845G>T n.634G>T n.583G>T n.366G>T n.774G>T c.*367G>T (n.*367G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970915C= | CA1839160642 | CDKN2A | c.444G= (p.Ala148=) c.348-58518C= (n.348-58518C=) c.*88G= (n.*88G=) c.486G= (p.Ala162=) n.418G= c.718G= (n.718G=) c.291G= (p.Ala97=) c.*27+61G= (n.*27+61G=) c.383+61G= (n.383+61G=) n.845G= n.634G= n.583G= n.366G= n.774G= c.*367G= (n.*367G=) | |
| 9 | g.21970915C>G | CA464100093 | CDKN2A | c.444G>C (p.Ala148=) c.348-58518C>G (n.348-58518C>G) c.*88G>C (n.*88G>C) c.486G>C (p.Ala162=) n.418G>C c.718G>C (n.718G>C) c.291G>C (p.Ala97=) c.*27+61G>C (n.*27+61G>C) c.383+61G>C (n.383+61G>C) n.845G>C n.634G>C n.583G>C n.366G>C n.774G>C c.*367G>C (n.*367G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970915C>T | CA5012156 | CDKN2A | c.444G>A (p.Ala148=) c.348-58518C>T (n.348-58518C>T) c.*88G>A (n.*88G>A) c.486G>A (p.Ala162=) n.418G>A c.718G>A (n.718G>A) c.291G>A (p.Ala97=) c.*27+61G>A (n.*27+61G>A) c.383+61G>A (n.383+61G>A) n.845G>A n.634G>A n.583G>A n.366G>A n.774G>A c.*367G>A (n.*367G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970916del | CA645552419 | CDKN2A | c.443del (p.Ala148GlyfsTer?) c.348-58517del (n.348-58517del) c.*87del (n.*87del) c.485del (p.Ala162GlyfsTer?) n.417del c.717del (n.717del) c.290del (p.Ala97GlyfsTer?) c.443del (p.Ala148GlyfsTer7) c.*27+60del (n.*27+60del) c.383+60del (n.383+60del) n.844del n.633del n.582del n.365del n.773del c.*366del (n.*366del) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G>A | CA10578834 | CDKN2A | c.443C>T (p.Ala148Val) c.348-58517G>A (n.348-58517G>A) c.*87C>T (n.*87C>T) c.485C>T (p.Ala162Val) n.417C>T c.717C>T (n.717C>T) c.290C>T (p.Ala97Val) c.*27+60C>T (n.*27+60C>T) c.383+60C>T (n.383+60C>T) n.844C>T n.633C>T n.582C>T n.365C>T n.773C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970916G>C | CA373085832 | CDKN2A | c.443C>G (p.Ala148Gly) c.348-58517G>C (n.348-58517G>C) c.*87C>G (n.*87C>G) c.485C>G (p.Ala162Gly) n.417C>G c.717C>G (n.717C>G) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.*27+60C>G (n.*27+60C>G) c.383+60C>G (n.383+60C>G) n.844C>G n.633C>G n.582C>G n.365C>G n.773C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970916G= | CA1839160647 | CDKN2A | c.443C= (p.Ala148=) c.348-58517G= (n.348-58517G=) c.*87C= (n.*87C=) c.485C= (p.Ala162=) n.417C= c.717C= (n.717C=) c.290C= (p.Ala97=) c.*27+60C= (n.*27+60C=) c.383+60C= (n.383+60C=) n.844C= n.633C= n.582C= n.365C= n.773C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 9 | g.21970916G>T | CA373085833 | CDKN2A | c.443C>A (p.Ala148Glu) c.348-58517G>T (n.348-58517G>T) c.*87C>A (n.*87C>A) c.485C>A (p.Ala162Glu) n.417C>A c.717C>A (n.717C>A) c.290C>A (p.Ala97Glu) c.*27+60C>A (n.*27+60C>A) c.383+60C>A (n.383+60C>A) n.844C>A n.633C>A n.582C>A n.365C>A n.773C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970917C>A | CA16612606 | CDKN2A | c.442G>T (p.Ala148Ser) c.348-58516C>A (n.348-58516C>A) c.*86G>T (n.*86G>T) c.484G>T (p.Ala162Ser) n.416G>T c.716G>T (n.716G>T) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.*27+59G>T (n.*27+59G>T) c.383+59G>T (n.383+59G>T) n.843G>T n.632G>T n.581G>T n.364G>T n.772G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970917C= | CA1839160652 | CDKN2A | c.442G= (p.Ala148=) c.348-58516C= (n.348-58516C=) c.*86G= (n.*86G=) c.484G= (p.Ala162=) n.416G= c.716G= (n.716G=) c.289G= (p.Ala97=) c.*27+59G= (n.*27+59G=) c.383+59G= (n.383+59G=) n.843G= n.632G= n.581G= n.364G= n.772G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 9 | g.21970917C>G | CA373085834 | CDKN2A | c.442G>C (p.Ala148Pro) c.348-58516C>G (n.348-58516C>G) c.*86G>C (n.*86G>C) c.484G>C (p.Ala162Pro) n.416G>C c.716G>C (n.716G>C) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.*27+59G>C (n.*27+59G>C) c.383+59G>C (n.383+59G>C) n.843G>C n.632G>C n.581G>C n.364G>C n.772G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |