UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970877_21970903delinsG | CA645552416 | CDKN2A | c.456_457+25delinsC c.348-58556_348-58530delinsG (n.348-58556_348-58530delinsG) c.*100_*101+25delinsC c.498_499+25delinsC n.430_431+25delinsC c.730_731+25delinsC c.303_304+25delinsC c.303_*14delinsC (n.[c.303_*14delinsC;Gly102ValfsTer3]) c.*27+73_*27+99delinsC (n.*27+73_*27+99delinsC) c.383+73_383+99delinsC (n.383+73_383+99delinsC) n.857_858+25delinsC n.646_647+25delinsC n.595_596+25delinsC n.378_379+25delinsC n.786_787+25delinsC c.*379_*380+25delinsC | COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970903T>A | CA464100082 | CDKN2A | c.456A>T (p.Ser152=) c.348-58530T>A (n.348-58530T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) c.498A>T (p.Ser166=) n.430A>T c.730A>T (n.730A>T) c.303A>T (p.Ser101=) c.*27+73A>T (n.*27+73A>T) c.383+73A>T (n.383+73A>T) n.857A>T n.646A>T n.595A>T n.378A>T n.786A>T c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 9 | g.21970903T>C | CA464100083 | CDKN2A | c.456A>G (p.Ser152=) c.348-58530T>C (n.348-58530T>C) c.*100A>G (n.*100A>G) c.498A>G (p.Ser166=) n.430A>G c.730A>G (n.730A>G) c.303A>G (p.Ser101=) c.*27+73A>G (n.*27+73A>G) c.383+73A>G (n.383+73A>G) n.857A>G n.646A>G n.595A>G n.378A>G n.786A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970903T>G | CA464100084 | CDKN2A | c.456A>C (p.Ser152=) c.348-58530T>G (n.348-58530T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) c.498A>C (p.Ser166=) n.430A>C c.730A>C (n.730A>C) c.303A>C (p.Ser101=) c.*27+73A>C (n.*27+73A>C) c.383+73A>C (n.383+73A>C) n.857A>C n.646A>C n.595A>C n.378A>C n.786A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 9 | g.21970903_21970904insC | CA464100085 | CDKN2A | c.455_456insG (p.Asp153ArgfsTer12) c.348-58530_348-58529insC (n.348-58530_348-58529insC) c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) c.497_498insG (p.Asp167ArgfsTer12) n.429_430insG c.729_730insG (n.729_730insG) c.302_303insG (p.Val102SerfsTer4) c.302_303insG (p.Asp102ArgfsTer12) c.302_303insG (p.Gly102ArgfsTer2) c.455_456insG (p.Glu153ArgfsTer11) c.*27+72_*27+73insG (n.*27+72_*27+73insG) c.383+72_383+73insG (n.383+72_383+73insG) c.455_456insG (p.Ala153SerfsTer?) c.455_456insG (p.Val153SerfsTer4) n.856_857insG n.645_646insG n.594_595insG n.377_378insG n.785_786insG c.*378_*379insG (n.*378_*379insG) | |
| 9 | g.21970904del | CA2697557690 | CDKN2A | c.455del (p.Ser152Ter) c.348-58529del (n.348-58529del) c.*99del (n.*99del) c.497del (p.Ser166Ter) n.429del c.729del (n.729del) c.302del (p.Ser101Ter) c.*27+72del (n.*27+72del) c.383+72del (n.383+72del) n.856del n.645del n.594del n.377del n.785del c.*378del (n.*378del) | ClinVar |
| 9 | g.21970904G>A | CA190729577 | CDKN2A | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.348-58529G>A (n.348-58529G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.429C>T c.729C>T (n.729C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.*27+72C>T (n.*27+72C>T) c.383+72C>T (n.383+72C>T) n.856C>T n.645C>T n.594C>T n.377C>T n.785C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970904G>C | CA373085809 | CDKN2A | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.348-58529G>C (n.348-58529G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.429C>G c.729C>G (n.729C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.*27+72C>G (n.*27+72C>G) c.383+72C>G (n.383+72C>G) n.856C>G n.645C>G n.594C>G n.377C>G n.785C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 9 | g.21970904G= | CA1839160621 | CDKN2A | c.455C= (p.Ser152=) c.348-58529G= (n.348-58529G=) c.*99C= (n.*99C=) c.497C= (p.Ser166=) n.429C= c.729C= (n.729C=) c.302C= (p.Ser101=) c.*27+72C= (n.*27+72C=) c.383+72C= (n.383+72C=) n.856C= n.645C= n.594C= n.377C= n.785C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 9 | g.21970904G>T | CA373085808 | CDKN2A | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.348-58529G>T (n.348-58529G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.429C>A c.729C>A (n.729C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.*27+72C>A (n.*27+72C>A) c.383+72C>A (n.383+72C>A) n.856C>A n.645C>A n.594C>A n.377C>A n.785C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970905A>C | CA373085810 | CDKN2A | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.348-58528A>C (n.348-58528A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.428T>G c.728T>G (n.728T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.*27+71T>G (n.*27+71T>G) c.383+71T>G (n.383+71T>G) n.855T>G n.644T>G n.593T>G n.376T>G n.784T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
| 9 | g.21970905A>G | CA373085812 | CDKN2A | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.348-58528A>G (n.348-58528A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.428T>C c.728T>C (n.728T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.*27+71T>C (n.*27+71T>C) c.383+71T>C (n.383+71T>C) n.855T>C n.644T>C n.593T>C n.376T>C n.784T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970905A>T | CA373085811 | CDKN2A | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.348-58528A>T (n.348-58528A>T) c.*98T>A (n.*98T>A) c.496T>A (p.Ser166Thr) n.428T>A c.728T>A (n.728T>A) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.*27+71T>A (n.*27+71T>A) c.383+71T>A (n.383+71T>A) n.855T>A n.644T>A n.593T>A n.376T>A n.784T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970906G>A | CA464100086 | CDKN2A | c.453C>T (p.Pro151=) c.348-58527G>A (n.348-58527G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.495C>T (p.Pro165=) n.427C>T c.727C>T (n.727C>T) c.300C>T (p.Pro100=) c.*27+70C>T (n.*27+70C>T) c.383+70C>T (n.383+70C>T) n.854C>T n.643C>T n.592C>T n.375C>T n.783C>T c.*376C>T (n.*376C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970906G>C | CA464100087 | CDKN2A | c.453C>G (p.Pro151=) c.348-58527G>C (n.348-58527G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.495C>G (p.Pro165=) n.427C>G c.727C>G (n.727C>G) c.300C>G (p.Pro100=) c.*27+70C>G (n.*27+70C>G) c.383+70C>G (n.383+70C>G) n.854C>G n.643C>G n.592C>G n.375C>G n.783C>G c.*376C>G (n.*376C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970906G>T | CA464100088 | CDKN2A | c.453C>A (p.Pro151=) c.348-58527G>T (n.348-58527G>T) c.*97C>A (n.*97C>A) c.495C>A (p.Pro165=) n.427C>A c.727C>A (n.727C>A) c.300C>A (p.Pro100=) c.*27+70C>A (n.*27+70C>A) c.383+70C>A (n.383+70C>A) n.854C>A n.643C>A n.592C>A n.375C>A n.783C>A c.*376C>A (n.*376C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970907G>A | CA16612853 | CDKN2A | c.452C>T (p.Pro151Leu) c.348-58526G>A (n.348-58526G>A) c.*96C>T (n.*96C>T) c.494C>T (p.Pro165Leu) n.426C>T c.726C>T (n.726C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.*27+69C>T (n.*27+69C>T) c.383+69C>T (n.383+69C>T) n.853C>T n.642C>T n.591C>T n.374C>T n.782C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970907G>C | CA373085813 | CDKN2A | c.452C>G (p.Pro151Arg) c.348-58526G>C (n.348-58526G>C) c.*96C>G (n.*96C>G) c.494C>G (p.Pro165Arg) n.426C>G c.726C>G (n.726C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.*27+69C>G (n.*27+69C>G) c.383+69C>G (n.383+69C>G) n.853C>G n.642C>G n.591C>G n.374C>G n.782C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970907G= | CA1839160624 | CDKN2A | c.452C= (p.Pro151=) c.348-58526G= (n.348-58526G=) c.*96C= (n.*96C=) c.494C= (p.Pro165=) n.426C= c.726C= (n.726C=) c.299C= (p.Pro100=) c.*27+69C= (n.*27+69C=) c.383+69C= (n.383+69C=) n.853C= n.642C= n.591C= n.374C= n.782C= c.*375C= (n.*375C=) | |
| 9 | g.21970907G>T | CA373085814 | CDKN2A | c.452C>A (p.Pro151His) c.348-58526G>T (n.348-58526G>T) c.*96C>A (n.*96C>A) c.494C>A (p.Pro165His) n.426C>A c.726C>A (n.726C>A) c.299C>A (p.Pro100His) c.*27+69C>A (n.*27+69C>A) c.383+69C>A (n.383+69C>A) n.853C>A n.642C>A n.591C>A n.374C>A n.782C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970908G>A | CA373085815 | CDKN2A | c.451C>T (p.Pro151Ser) c.348-58525G>A (n.348-58525G>A) c.*95C>T (n.*95C>T) c.493C>T (p.Pro165Ser) n.425C>T c.725C>T (n.725C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) c.*27+68C>T (n.*27+68C>T) c.383+68C>T (n.383+68C>T) n.852C>T n.641C>T n.590C>T n.373C>T n.781C>T c.*374C>T (n.*374C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970908G>C | CA373085816 | CDKN2A | c.451C>G (p.Pro151Ala) c.348-58525G>C (n.348-58525G>C) c.*95C>G (n.*95C>G) c.493C>G (p.Pro165Ala) n.425C>G c.725C>G (n.725C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) c.*27+68C>G (n.*27+68C>G) c.383+68C>G (n.383+68C>G) n.852C>G n.641C>G n.590C>G n.373C>G n.781C>G c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970908G>T | CA373085817 | CDKN2A | c.451C>A (p.Pro151Thr) c.348-58525G>T (n.348-58525G>T) c.*95C>A (n.*95C>A) c.493C>A (p.Pro165Thr) n.425C>A c.725C>A (n.725C>A) c.298C>A (p.Pro100Thr) c.*27+68C>A (n.*27+68C>A) c.383+68C>A (n.383+68C>A) n.852C>A n.641C>A n.590C>A n.373C>A n.781C>A c.*374C>A (n.*374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970909A= | CA1839160628 | CDKN2A | c.450T= (p.Gly150=) c.348-58524A= (n.348-58524A=) c.*94T= (n.*94T=) c.492T= (p.Gly164=) n.424T= c.724T= (n.724T=) c.297T= (p.Gly99=) c.*27+67T= (n.*27+67T=) c.383+67T= (n.383+67T=) n.851T= n.640T= n.589T= n.372T= n.780T= c.*373T= (n.*373T=) | |
| 9 | g.21970909A>C | CA464100089 | CDKN2A | c.450T>G (p.Gly150=) c.348-58524A>C (n.348-58524A>C) c.*94T>G (n.*94T>G) c.492T>G (p.Gly164=) n.424T>G c.724T>G (n.724T>G) c.297T>G (p.Gly99=) c.*27+67T>G (n.*27+67T>G) c.383+67T>G (n.383+67T>G) n.851T>G n.640T>G n.589T>G n.372T>G n.780T>G c.*373T>G (n.*373T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970909A>G | CA5012155 | CDKN2A | c.450T>C (p.Gly150=) c.348-58524A>G (n.348-58524A>G) c.*94T>C (n.*94T>C) c.492T>C (p.Gly164=) n.424T>C c.724T>C (n.724T>C) c.297T>C (p.Gly99=) c.*27+67T>C (n.*27+67T>C) c.383+67T>C (n.383+67T>C) n.851T>C n.640T>C n.589T>C n.372T>C n.780T>C c.*373T>C (n.*373T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970909A>T | CA464100090 | CDKN2A | c.450T>A (p.Gly150=) c.348-58524A>T (n.348-58524A>T) c.*94T>A (n.*94T>A) c.492T>A (p.Gly164=) n.424T>A c.724T>A (n.724T>A) c.297T>A (p.Gly99=) c.*27+67T>A (n.*27+67T>A) c.383+67T>A (n.383+67T>A) n.851T>A n.640T>A n.589T>A n.372T>A n.780T>A c.*373T>A (n.*373T>A) | |
| 9 | g.21970909_21970910delinsAC | CA1839160630 | CDKN2A | c.449_450delinsGT (p.Gly150=) c.348-58524_348-58523delinsAC (n.348-58524_348-58523delinsAC) c.*93_*94delinsGT (n.*93_*94delinsGT) c.491_492delinsGT (p.Gly164=) n.423_424delinsGT c.723_724delinsGT (n.723_724delinsGT) c.296_297delinsGT (p.Gly99=) c.*27+66_*27+67delinsGT (n.*27+66_*27+67delinsGT) c.383+66_383+67delinsGT (n.383+66_383+67delinsGT) n.850_851delinsGT n.639_640delinsGT n.588_589delinsGT n.371_372delinsGT n.779_780delinsGT c.*372_*373delinsGT (n.*372_*373delinsGT) | |
| 9 | g.21970910C>A | CA373085818 | CDKN2A | c.449G>T (p.Gly150Val) c.348-58523C>A (n.348-58523C>A) c.*93G>T (n.*93G>T) c.491G>T (p.Gly164Val) n.423G>T c.723G>T (n.723G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) c.*27+66G>T (n.*27+66G>T) c.383+66G>T (n.383+66G>T) n.850G>T n.639G>T n.588G>T n.371G>T n.779G>T c.*372G>T (n.*372G>T) | COSMIC |
| 9 | g.21970910C= | CA1839160633 | CDKN2A | c.449G= (p.Gly150=) c.348-58523C= (n.348-58523C=) c.*93G= (n.*93G=) c.491G= (p.Gly164=) n.423G= c.723G= (n.723G=) c.296G= (p.Gly99=) c.*27+66G= (n.*27+66G=) c.383+66G= (n.383+66G=) n.850G= n.639G= n.588G= n.371G= n.779G= c.*372G= (n.*372G=) | |
| 9 | g.21970910C>G | CA373085819 | CDKN2A | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.348-58523C>G (n.348-58523C>G) c.*93G>C (n.*93G>C) c.491G>C (p.Gly164Ala) n.423G>C c.723G>C (n.723G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.*27+66G>C (n.*27+66G>C) c.383+66G>C (n.383+66G>C) n.850G>C n.639G>C n.588G>C n.371G>C n.779G>C c.*372G>C (n.*372G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970910C>T | CA373085820 | CDKN2A | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.348-58523C>T (n.348-58523C>T) c.*93G>A (n.*93G>A) c.491G>A (p.Gly164Asp) n.423G>A c.723G>A (n.723G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.*27+66G>A (n.*27+66G>A) c.383+66G>A (n.383+66G>A) n.850G>A n.639G>A n.588G>A n.371G>A n.779G>A c.*372G>A (n.*372G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911del | CA586896578 | CDKN2A | c.449del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58522del (n.348-58522del) c.*93del (n.*93del) c.491del (p.Gly164ValfsTer?) n.423del c.723del (n.723del) c.296del (p.Gly99ValfsTer30) c.296del (p.Gly99ValfsTer?) c.449del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+66del (n.*27+66del) c.383+66del (n.383+66del) c.449del (p.Gly150ValfsTer30) n.850del n.639del n.588del n.371del n.779del c.*372del (n.*372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C>A | CA373085821 | CDKN2A | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.348-58522C>A (n.348-58522C>A) c.*92G>T (n.*92G>T) c.490G>T (p.Gly164Cys) n.422G>T c.722G>T (n.722G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.*27+65G>T (n.*27+65G>T) c.383+65G>T (n.383+65G>T) n.849G>T n.638G>T n.587G>T n.370G>T n.778G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970911C= | CA1839160637 | CDKN2A | c.448G= (p.Gly150=) c.348-58522C= (n.348-58522C=) c.*92G= (n.*92G=) c.490G= (p.Gly164=) n.422G= c.722G= (n.722G=) c.295G= (p.Gly99=) c.*27+65G= (n.*27+65G=) c.383+65G= (n.383+65G=) n.849G= n.638G= n.587G= n.370G= n.778G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 9 | g.21970911C>G | CA373085822 | CDKN2A | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.348-58522C>G (n.348-58522C>G) c.*92G>C (n.*92G>C) c.490G>C (p.Gly164Arg) n.422G>C c.722G>C (n.722G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.*27+65G>C (n.*27+65G>C) c.383+65G>C (n.383+65G>C) n.849G>C n.638G>C n.587G>C n.370G>C n.778G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | ClinVar |
| 9 | g.21970911C>T | CA373085823 | CDKN2A | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.348-58522C>T (n.348-58522C>T) c.*92G>A (n.*92G>A) c.490G>A (p.Gly164Ser) n.422G>A c.722G>A (n.722G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.*27+65G>A (n.*27+65G>A) c.383+65G>A (n.383+65G>A) n.849G>A n.638G>A n.587G>A n.370G>A n.778G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970912T>A | CA373085824 | CDKN2A | c.447A>T (p.Glu149Asp) c.348-58521T>A (n.348-58521T>A) c.*91A>T (n.*91A>T) c.489A>T (p.Glu163Asp) n.421A>T c.721A>T (n.721A>T) c.294A>T (p.Glu98Asp) c.*27+64A>T (n.*27+64A>T) c.383+64A>T (n.383+64A>T) n.848A>T n.637A>T n.586A>T n.369A>T n.777A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970912T>C | CA464100091 | CDKN2A | c.447A>G (p.Glu149=) c.348-58521T>C (n.348-58521T>C) c.*91A>G (n.*91A>G) c.489A>G (p.Glu163=) n.421A>G c.721A>G (n.721A>G) c.294A>G (p.Glu98=) c.*27+64A>G (n.*27+64A>G) c.383+64A>G (n.383+64A>G) n.848A>G n.637A>G n.586A>G n.369A>G n.777A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970912T>G | CA373085825 | CDKN2A | c.447A>C (p.Glu149Asp) c.348-58521T>G (n.348-58521T>G) c.*91A>C (n.*91A>C) c.489A>C (p.Glu163Asp) n.421A>C c.721A>C (n.721A>C) c.294A>C (p.Glu98Asp) c.*27+64A>C (n.*27+64A>C) c.383+64A>C (n.383+64A>C) n.848A>C n.637A>C n.586A>C n.369A>C n.777A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 9 | g.21970912T= | CA1839160638 | CDKN2A | c.447A= (p.Glu149=) c.348-58521T= (n.348-58521T=) c.*91A= (n.*91A=) c.489A= (p.Glu163=) n.421A= c.721A= (n.721A=) c.294A= (p.Glu98=) c.*27+64A= (n.*27+64A=) c.383+64A= (n.383+64A=) n.848A= n.637A= n.586A= n.369A= n.777A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 9 | g.21970913del | CA2689598768 | CDKN2A | c.447del (p.Gly150ValfsTer?) c.348-58520del (n.348-58520del) c.*91del (n.*91del) c.489del (p.Gly164ValfsTer?) n.421del c.721del (n.721del) c.294del (p.Gly99ValfsTer?) c.447del (p.Gly150ValfsTer5) c.*27+64del (n.*27+64del) c.383+64del (n.383+64del) n.848del n.637del n.586del n.369del n.777del c.*370del (n.*370del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970913T>A | CA373085826 | CDKN2A | c.446A>T (p.Glu149Val) c.348-58520T>A (n.348-58520T>A) c.*90A>T (n.*90A>T) c.488A>T (p.Glu163Val) n.420A>T c.720A>T (n.720A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.*27+63A>T (n.*27+63A>T) c.383+63A>T (n.383+63A>T) n.847A>T n.636A>T n.585A>T n.368A>T n.776A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 9 | g.21970913T>C | CA373085827 | CDKN2A | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.348-58520T>C (n.348-58520T>C) c.*90A>G (n.*90A>G) c.488A>G (p.Glu163Gly) n.420A>G c.720A>G (n.720A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.*27+63A>G (n.*27+63A>G) c.383+63A>G (n.383+63A>G) n.847A>G n.636A>G n.585A>G n.368A>G n.776A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | |
| 9 | g.21970913T>G | CA373085828 | CDKN2A | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.348-58520T>G (n.348-58520T>G) c.*90A>C (n.*90A>C) c.488A>C (p.Glu163Ala) n.420A>C c.720A>C (n.720A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.*27+63A>C (n.*27+63A>C) c.383+63A>C (n.383+63A>C) n.847A>C n.636A>C n.585A>C n.368A>C n.776A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | |
| 9 | g.21970914C>A | CA373085829 | CDKN2A | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.348-58519C>A (n.348-58519C>A) c.*89G>T (n.*89G>T) c.487G>T (p.Glu163Ter) n.419G>T c.719G>T (n.719G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.*27+62G>T (n.*27+62G>T) c.383+62G>T (n.383+62G>T) n.846G>T n.635G>T n.584G>T n.367G>T n.775G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | |
| 9 | g.21970914C>G | CA373085830 | CDKN2A | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.348-58519C>G (n.348-58519C>G) c.*89G>C (n.*89G>C) c.487G>C (p.Glu163Gln) n.419G>C c.719G>C (n.719G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.*27+62G>C (n.*27+62G>C) c.383+62G>C (n.383+62G>C) n.846G>C n.635G>C n.584G>C n.367G>C n.775G>C c.*368G>C (n.*368G>C) |