| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970877_21970903delinsG | CA645552416 | CDKN2A | c.456_457+25delinsC c.348-58556_348-58530delinsG (n.348-58556_348-58530delinsG) c.*100_*101+25delinsC c.498_499+25delinsC n.430_431+25delinsC c.730_731+25delinsC c.303_304+25delinsC c.303_*14delinsC (n.[c.303_*14delinsC;Gly102ValfsTer3]) c.*27+73_*27+99delinsC (n.*27+73_*27+99delinsC) c.383+73_383+99delinsC (n.383+73_383+99delinsC) n.857_858+25delinsC n.646_647+25delinsC n.595_596+25delinsC n.378_379+25delinsC n.786_787+25delinsC c.*379_*380+25delinsC | COSMIC |
| 9 | g.21970891_21970901delinsTCAGTCCTCAC | CA1839160583 | CDKN2A | c.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA (n.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA) c.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC (n.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC) c.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA (n.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA) c.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA (n.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA) n.431+1_431+11delinsGTGAGGACTGA c.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA (n.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA) c.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA (n.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA) c.305_315delinsGTGAGGACTGA (p.Gly102=) c.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA (n.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA) c.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA (n.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA) n.858+1_858+11delinsGTGAGGACTGA n.647+1_647+11delinsGTGAGGACTGA n.596+1_596+11delinsGTGAGGACTGA n.379+1_379+11delinsGTGAGGACTGA n.787+1_787+11delinsGTGAGGACTGA c.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA (n.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA) | |
| 9 | g.21970893_21970902del | CA915947481 | CDKN2A | c.457+1_457+10del c.348-58540_348-58531del (n.348-58540_348-58531del) c.*101+1_*101+10del c.499+1_499+10del n.431+1_431+10del c.731+1_731+10del c.304+1_304+10del c.305_314del (p.Gly102AspfsTer?) c.*27+75_*27+84del (n.*27+75_*27+84del) c.383+75_383+84del (n.383+75_383+84del) n.858+1_858+10del n.647+1_647+10del n.596+1_596+10del n.379+1_379+10del n.787+1_787+10del c.*380+1_*380+10del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970895T>A | CA373085787 | CDKN2A | c.457+7A>T (n.457+7A>T) c.348-58538T>A (n.348-58538T>A) c.*101+7A>T (n.*101+7A>T) c.499+7A>T (n.499+7A>T) n.431+7A>T c.731+7A>T (n.731+7A>T) c.304+7A>T (n.304+7A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.*27+81A>T (n.*27+81A>T) c.383+81A>T (n.383+81A>T) n.858+7A>T n.647+7A>T n.596+7A>T n.379+7A>T n.787+7A>T c.*380+7A>T (n.*380+7A>T) | |
| 9 | g.21970895T>C | CA373085788 | CDKN2A | c.457+7A>G (n.457+7A>G) c.348-58538T>C (n.348-58538T>C) c.*101+7A>G (n.*101+7A>G) c.499+7A>G (n.499+7A>G) n.431+7A>G c.731+7A>G (n.731+7A>G) c.304+7A>G (n.304+7A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.*27+81A>G (n.*27+81A>G) c.383+81A>G (n.383+81A>G) n.858+7A>G n.647+7A>G n.596+7A>G n.379+7A>G n.787+7A>G c.*380+7A>G (n.*380+7A>G) | |
| 9 | g.21970895T>G | CA373085789 | CDKN2A | c.457+7A>C (n.457+7A>C) c.348-58538T>G (n.348-58538T>G) c.*101+7A>C (n.*101+7A>C) c.499+7A>C (n.499+7A>C) n.431+7A>C c.731+7A>C (n.731+7A>C) c.304+7A>C (n.304+7A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.*27+81A>C (n.*27+81A>C) c.383+81A>C (n.383+81A>C) n.858+7A>C n.647+7A>C n.596+7A>C n.379+7A>C n.787+7A>C c.*380+7A>C (n.*380+7A>C) | |
| 9 | g.21970895_21970897delinsACA | CA1139660895 | CDKN2A | c.457+5_457+7delinsTGT (n.457+5_457+7delinsTGT) c.348-58538_348-58536delinsACA (n.348-58538_348-58536delinsACA) c.*101+5_*101+7delinsTGT (n.*101+5_*101+7delinsTGT) c.499+5_499+7delinsTGT (n.499+5_499+7delinsTGT) n.431+5_431+7delinsTGT c.731+5_731+7delinsTGT (n.731+5_731+7delinsTGT) c.304+5_304+7delinsTGT (n.304+5_304+7delinsTGT) c.309_311delinsTGT (p.Glu103_Asp104delinsAspVal) c.*27+79_*27+81delinsTGT (n.*27+79_*27+81delinsTGT) c.383+79_383+81delinsTGT (n.383+79_383+81delinsTGT) n.858+5_858+7delinsTGT n.647+5_647+7delinsTGT n.596+5_596+7delinsTGT n.379+5_379+7delinsTGT n.787+5_787+7delinsTGT c.*380+5_*380+7delinsTGT (n.*380+5_*380+7delinsTGT) | dbSNP |
| 9 | g.21970895_21970897delinsTCC | CA1839160593 | CDKN2A | c.457+5_457+7delinsGGA (n.457+5_457+7delinsGGA) c.348-58538_348-58536delinsTCC (n.348-58538_348-58536delinsTCC) c.*101+5_*101+7delinsGGA (n.*101+5_*101+7delinsGGA) c.499+5_499+7delinsGGA (n.499+5_499+7delinsGGA) n.431+5_431+7delinsGGA c.731+5_731+7delinsGGA (n.731+5_731+7delinsGGA) c.304+5_304+7delinsGGA (n.304+5_304+7delinsGGA) c.309_311delinsGGA (p.Glu103=) c.*27+79_*27+81delinsGGA (n.*27+79_*27+81delinsGGA) c.383+79_383+81delinsGGA (n.383+79_383+81delinsGGA) n.858+5_858+7delinsGGA n.647+5_647+7delinsGGA n.596+5_596+7delinsGGA n.379+5_379+7delinsGGA n.787+5_787+7delinsGGA c.*380+5_*380+7delinsGGA (n.*380+5_*380+7delinsGGA) | |
| 9 | g.21970896C>A | CA373085790 | CDKN2A | c.457+6G>T (n.457+6G>T) c.348-58537C>A (n.348-58537C>A) c.*101+6G>T (n.*101+6G>T) c.499+6G>T (n.499+6G>T) n.431+6G>T c.731+6G>T (n.731+6G>T) c.304+6G>T (n.304+6G>T) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.*27+80G>T (n.*27+80G>T) c.383+80G>T (n.383+80G>T) n.858+6G>T n.647+6G>T n.596+6G>T n.379+6G>T n.787+6G>T c.*380+6G>T (n.*380+6G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970896C>G | CA373085791 | CDKN2A | c.457+6G>C (n.457+6G>C) c.348-58537C>G (n.348-58537C>G) c.*101+6G>C (n.*101+6G>C) c.499+6G>C (n.499+6G>C) n.431+6G>C c.731+6G>C (n.731+6G>C) c.304+6G>C (n.304+6G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.*27+80G>C (n.*27+80G>C) c.383+80G>C (n.383+80G>C) n.858+6G>C n.647+6G>C n.596+6G>C n.379+6G>C n.787+6G>C c.*380+6G>C (n.*380+6G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970896C>T | CA373085792 | CDKN2A | c.457+6G>A (n.457+6G>A) c.348-58537C>T (n.348-58537C>T) c.*101+6G>A (n.*101+6G>A) c.499+6G>A (n.499+6G>A) n.431+6G>A c.731+6G>A (n.731+6G>A) c.304+6G>A (n.304+6G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.*27+80G>A (n.*27+80G>A) c.383+80G>A (n.383+80G>A) n.858+6G>A n.647+6G>A n.596+6G>A n.379+6G>A n.787+6G>A c.*380+6G>A (n.*380+6G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970897C>A | CA190729563 | CDKN2A | c.457+5G>T (n.457+5G>T) c.348-58536C>A (n.348-58536C>A) c.*101+5G>T (n.*101+5G>T) c.499+5G>T (n.499+5G>T) n.431+5G>T c.731+5G>T (n.731+5G>T) c.304+5G>T (n.304+5G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.*27+79G>T (n.*27+79G>T) c.383+79G>T (n.383+79G>T) n.858+5G>T n.647+5G>T n.596+5G>T n.379+5G>T n.787+5G>T c.*380+5G>T (n.*380+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970897C= | CA1839160597 | CDKN2A | c.457+5G= (n.457+5G=) c.348-58536C= (n.348-58536C=) c.*101+5G= (n.*101+5G=) c.499+5G= (n.499+5G=) n.431+5G= c.731+5G= (n.731+5G=) c.304+5G= (n.304+5G=) c.309G= (p.Glu103=) c.*27+79G= (n.*27+79G=) c.383+79G= (n.383+79G=) n.858+5G= n.647+5G= n.596+5G= n.379+5G= n.787+5G= c.*380+5G= (n.*380+5G=) | |
| 9 | g.21970897C>G | CA373085793 | CDKN2A | c.457+5G>C (n.457+5G>C) c.348-58536C>G (n.348-58536C>G) c.*101+5G>C (n.*101+5G>C) c.499+5G>C (n.499+5G>C) n.431+5G>C c.731+5G>C (n.731+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.*27+79G>C (n.*27+79G>C) c.383+79G>C (n.383+79G>C) n.858+5G>C n.647+5G>C n.596+5G>C n.379+5G>C n.787+5G>C c.*380+5G>C (n.*380+5G>C) | ClinVar |
| 9 | g.21970897C>T | CA586896577 | CDKN2A | c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.348-58536C>T (n.348-58536C>T) c.*101+5G>A (n.*101+5G>A) c.499+5G>A (n.499+5G>A) n.431+5G>A c.731+5G>A (n.731+5G>A) c.304+5G>A (n.304+5G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.*27+79G>A (n.*27+79G>A) c.383+79G>A (n.383+79G>A) n.858+5G>A n.647+5G>A n.596+5G>A n.379+5G>A n.787+5G>A c.*380+5G>A (n.*380+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970898_21970899del | CA2695203243 | CDKN2A | c.457+4_457+5del (n.457+4_457+5del) c.348-58535_348-58534del (n.348-58535_348-58534del) c.*101+4_*101+5del (n.*101+4_*101+5del) c.499+4_499+5del (n.499+4_499+5del) n.431+4_431+5del c.731+4_731+5del (n.731+4_731+5del) c.304+4_304+5del (n.304+4_304+5del) c.308_309del (p.Glu103GlyfsTer5) c.*27+78_*27+79del (n.*27+78_*27+79del) c.383+78_383+79del (n.383+78_383+79del) n.858+4_858+5del n.647+4_647+5del n.596+4_596+5del n.379+4_379+5del n.787+4_787+5del c.*380+4_*380+5del (n.*380+4_*380+5del) | |
| 9 | g.21970898T>A | CA373085796 | CDKN2A | c.457+4A>T (n.457+4A>T) c.348-58535T>A (n.348-58535T>A) c.*101+4A>T (n.*101+4A>T) c.499+4A>T (n.499+4A>T) n.431+4A>T c.731+4A>T (n.731+4A>T) c.304+4A>T (n.304+4A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.*27+78A>T (n.*27+78A>T) c.383+78A>T (n.383+78A>T) n.858+4A>T n.647+4A>T n.596+4A>T n.379+4A>T n.787+4A>T c.*380+4A>T (n.*380+4A>T) | |
| 9 | g.21970898T>C | CA373085794 | CDKN2A | c.457+4A>G (n.457+4A>G) c.348-58535T>C (n.348-58535T>C) c.*101+4A>G (n.*101+4A>G) c.499+4A>G (n.499+4A>G) n.431+4A>G c.731+4A>G (n.731+4A>G) c.304+4A>G (n.304+4A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.*27+78A>G (n.*27+78A>G) c.383+78A>G (n.383+78A>G) n.858+4A>G n.647+4A>G n.596+4A>G n.379+4A>G n.787+4A>G c.*380+4A>G (n.*380+4A>G) | |
| 9 | g.21970898T>G | CA373085795 | CDKN2A | c.457+4A>C (n.457+4A>C) c.348-58535T>G (n.348-58535T>G) c.*101+4A>C (n.*101+4A>C) c.499+4A>C (n.499+4A>C) n.431+4A>C c.731+4A>C (n.731+4A>C) c.304+4A>C (n.304+4A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.*27+78A>C (n.*27+78A>C) c.383+78A>C (n.383+78A>C) n.858+4A>C n.647+4A>C n.596+4A>C n.379+4A>C n.787+4A>C c.*380+4A>C (n.*380+4A>C) | |
| 9 | g.21970899C>A | CA373085797 | CDKN2A | c.457+3G>T (n.457+3G>T) c.348-58534C>A (n.348-58534C>A) c.*101+3G>T (n.*101+3G>T) c.499+3G>T (n.499+3G>T) n.431+3G>T c.731+3G>T (n.731+3G>T) c.304+3G>T (n.304+3G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.*27+77G>T (n.*27+77G>T) c.383+77G>T (n.383+77G>T) n.858+3G>T n.647+3G>T n.596+3G>T n.379+3G>T n.787+3G>T c.*380+3G>T (n.*380+3G>T) | ClinVar |
| 9 | g.21970899C= | CA1839160601 | CDKN2A | c.457+3G= (n.457+3G=) c.348-58534C= (n.348-58534C=) c.*101+3G= (n.*101+3G=) c.499+3G= (n.499+3G=) n.431+3G= c.731+3G= (n.731+3G=) c.304+3G= (n.304+3G=) c.307G= (p.Glu103=) c.*27+77G= (n.*27+77G=) c.383+77G= (n.383+77G=) n.858+3G= n.647+3G= n.596+3G= n.379+3G= n.787+3G= c.*380+3G= (n.*380+3G=) | |
| 9 | g.21970899C>G | CA373085798 | CDKN2A | c.457+3G>C (n.457+3G>C) c.348-58534C>G (n.348-58534C>G) c.*101+3G>C (n.*101+3G>C) c.499+3G>C (n.499+3G>C) n.431+3G>C c.731+3G>C (n.731+3G>C) c.304+3G>C (n.304+3G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.*27+77G>C (n.*27+77G>C) c.383+77G>C (n.383+77G>C) n.858+3G>C n.647+3G>C n.596+3G>C n.379+3G>C n.787+3G>C c.*380+3G>C (n.*380+3G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970899C>T | CA373085799 | CDKN2A | c.457+3G>A (n.457+3G>A) c.348-58534C>T (n.348-58534C>T) c.*101+3G>A (n.*101+3G>A) c.499+3G>A (n.499+3G>A) n.431+3G>A c.731+3G>A (n.731+3G>A) c.304+3G>A (n.304+3G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.*27+77G>A (n.*27+77G>A) c.383+77G>A (n.383+77G>A) n.858+3G>A n.647+3G>A n.596+3G>A n.379+3G>A n.787+3G>A c.*380+3G>A (n.*380+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970900A= | CA1839160605 | CDKN2A | c.457+2T= (n.457+2T=) c.348-58533A= (n.348-58533A=) c.*101+2T= (n.*101+2T=) c.499+2T= (n.499+2T=) n.431+2T= c.731+2T= (n.731+2T=) c.304+2T= (n.304+2T=) c.306T= (p.Gly102=) c.*27+76T= (n.*27+76T=) c.383+76T= (n.383+76T=) n.858+2T= n.647+2T= n.596+2T= n.379+2T= n.787+2T= c.*380+2T= (n.*380+2T=) | |
| 9 | g.21970900A>C | CA373085800 | CDKN2A | c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.348-58533A>C (n.348-58533A>C) c.*101+2T>G (n.*101+2T>G) c.499+2T>G (n.499+2T>G) n.431+2T>G c.731+2T>G (n.731+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.306T>G (p.Gly102=) c.*27+76T>G (n.*27+76T>G) c.383+76T>G (n.383+76T>G) n.858+2T>G n.647+2T>G n.596+2T>G n.379+2T>G n.787+2T>G c.*380+2T>G (n.*380+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970900A>G | CA373085801 | CDKN2A | c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.348-58533A>G (n.348-58533A>G) c.*101+2T>C (n.*101+2T>C) c.499+2T>C (n.499+2T>C) n.431+2T>C c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.306T>C (p.Gly102=) c.*27+76T>C (n.*27+76T>C) c.383+76T>C (n.383+76T>C) n.858+2T>C n.647+2T>C n.596+2T>C n.379+2T>C n.787+2T>C c.*380+2T>C (n.*380+2T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970900A>T | CA373085802 | CDKN2A | c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.348-58533A>T (n.348-58533A>T) c.*101+2T>A (n.*101+2T>A) c.499+2T>A (n.499+2T>A) n.431+2T>A c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.306T>A (p.Gly102=) c.*27+76T>A (n.*27+76T>A) c.383+76T>A (n.383+76T>A) n.858+2T>A n.647+2T>A n.596+2T>A n.379+2T>A n.787+2T>A c.*380+2T>A (n.*380+2T>A) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970903_21970976del | CA645552417 | CDKN2A | c.386_457+2del c.348-58530_348-58457del (n.348-58530_348-58457del) c.*30_*101+2del c.428_499+2del n.360_431+2del c.660_731+2del c.233_304+2del c.233_306del (p.Tyr78Ter) c.*27+3_*27+76del c.383+3_383+76del n.787_858+2del n.576_647+2del n.525_596+2del n.308_379+2del n.716_787+2del c.*309_*380+2del | COSMIC |
| 9 | g.21970900_21970901insT | CA645552418 | CDKN2A | c.457+1_457+2insA (n.457+1_457+2insA) c.348-58533_348-58532insT (n.348-58533_348-58532insT) c.*101+1_*101+2insA (n.*101+1_*101+2insA) c.499+1_499+2insA (n.499+1_499+2insA) n.431+1_431+2insA c.731+1_731+2insA (n.731+1_731+2insA) c.304+1_304+2insA (n.304+1_304+2insA) c.305_306insA (p.Glu103Ter) c.*27+75_*27+76insA (n.*27+75_*27+76insA) c.383+75_383+76insA (n.383+75_383+76insA) n.858+1_858+2insA n.647+1_647+2insA n.596+1_596+2insA n.379+1_379+2insA n.787+1_787+2insA c.*380+1_*380+2insA (n.*380+1_*380+2insA) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970901C>A | CA373085804 | CDKN2A | c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.348-58532C>A (n.348-58532C>A) c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.499+1G>T (n.499+1G>T) n.431+1G>T c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.305G>T (p.Gly102Val) c.*27+75G>T (n.*27+75G>T) c.383+75G>T (n.383+75G>T) n.858+1G>T n.647+1G>T n.596+1G>T n.379+1G>T n.787+1G>T c.*380+1G>T (n.*380+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970901C= | CA1839160610 | CDKN2A | c.457+1G= (n.457+1G=) c.348-58532C= (n.348-58532C=) c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.499+1G= (n.499+1G=) n.431+1G= c.731+1G= (n.731+1G=) c.304+1G= (n.304+1G=) c.305G= (p.Gly102=) c.*27+75G= (n.*27+75G=) c.383+75G= (n.383+75G=) n.858+1G= n.647+1G= n.596+1G= n.379+1G= n.787+1G= c.*380+1G= (n.*380+1G=) | |
| 9 | g.21970901C>G | CA373085805 | CDKN2A | c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.348-58532C>G (n.348-58532C>G) c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.499+1G>C (n.499+1G>C) n.431+1G>C c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.304+1G>C (n.304+1G>C) c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*27+75G>C (n.*27+75G>C) c.383+75G>C (n.383+75G>C) n.858+1G>C n.647+1G>C n.596+1G>C n.379+1G>C n.787+1G>C c.*380+1G>C (n.*380+1G>C) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.21970901C>T | CA373085806 | CDKN2A | c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.348-58532C>T (n.348-58532C>T) c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.499+1G>A (n.499+1G>A) n.431+1G>A c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.304+1G>A (n.304+1G>A) c.305G>A (p.Gly102Asp) c.*27+75G>A (n.*27+75G>A) c.383+75G>A (n.383+75G>A) n.858+1G>A n.647+1G>A n.596+1G>A n.379+1G>A n.787+1G>A c.*380+1G>A (n.*380+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970902C>A | CA337714 | CDKN2A | c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.348-58531C>A (n.348-58531C>A) c.*101G>T (n.*101G>T) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.431G>T c.731G>T (n.731G>T) c.304G>T (p.Val102Phe) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.304G>T (p.Gly102Cys) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.*27+74G>T (n.*27+74G>T) c.383+74G>T (n.383+74G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.457G>T (p.Val153Phe) n.858G>T n.647G>T n.596G>T n.379G>T n.787G>T c.*380G>T (n.*380G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970902C= | CA1839160616 | CDKN2A | c.457G= (p.Asp153=) c.348-58531C= (n.348-58531C=) c.*101G= (n.*101G=) c.499G= (p.Asp167=) n.431G= c.731G= (n.731G=) c.304G= (p.Val102=) c.304G= (p.Asp102=) c.304G= (p.Gly102=) c.457G= (p.Glu153=) c.*27+74G= (n.*27+74G=) c.383+74G= (n.383+74G=) c.457G= (p.Ala153=) c.457G= (p.Val153=) n.858G= n.647G= n.596G= n.379G= n.787G= c.*380G= (n.*380G=) | |
| 9 | g.21970902C>G | CA373085807 | CDKN2A | c.457G>C (p.Asp153His) c.348-58531C>G (n.348-58531C>G) c.*101G>C (n.*101G>C) c.499G>C (p.Asp167His) n.431G>C c.731G>C (n.731G>C) c.304G>C (p.Val102Leu) c.304G>C (p.Asp102His) c.304G>C (p.Gly102Arg) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.*27+74G>C (n.*27+74G>C) c.383+74G>C (n.383+74G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.457G>C (p.Val153Leu) n.858G>C n.647G>C n.596G>C n.379G>C n.787G>C c.*380G>C (n.*380G>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970902C>T | CA190729569 | CDKN2A | c.457G>A (p.Asp153Asn) c.348-58531C>T (n.348-58531C>T) c.*101G>A (n.*101G>A) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.431G>A c.731G>A (n.731G>A) c.304G>A (p.Val102Ile) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.304G>A (p.Gly102Ser) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.*27+74G>A (n.*27+74G>A) c.383+74G>A (n.383+74G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.457G>A (p.Val153Ile) n.858G>A n.647G>A n.596G>A n.379G>A n.787G>A c.*380G>A (n.*380G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 9 | g.21970903T>A | CA464100082 | CDKN2A | c.456A>T (p.Ser152=) c.348-58530T>A (n.348-58530T>A) c.*100A>T (n.*100A>T) c.498A>T (p.Ser166=) n.430A>T c.730A>T (n.730A>T) c.303A>T (p.Ser101=) c.*27+73A>T (n.*27+73A>T) c.383+73A>T (n.383+73A>T) n.857A>T n.646A>T n.595A>T n.378A>T n.786A>T c.*379A>T (n.*379A>T) | |
| 9 | g.21970903T>C | CA464100083 | CDKN2A | c.456A>G (p.Ser152=) c.348-58530T>C (n.348-58530T>C) c.*100A>G (n.*100A>G) c.498A>G (p.Ser166=) n.430A>G c.730A>G (n.730A>G) c.303A>G (p.Ser101=) c.*27+73A>G (n.*27+73A>G) c.383+73A>G (n.383+73A>G) n.857A>G n.646A>G n.595A>G n.378A>G n.786A>G c.*379A>G (n.*379A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970903T>G | CA464100084 | CDKN2A | c.456A>C (p.Ser152=) c.348-58530T>G (n.348-58530T>G) c.*100A>C (n.*100A>C) c.498A>C (p.Ser166=) n.430A>C c.730A>C (n.730A>C) c.303A>C (p.Ser101=) c.*27+73A>C (n.*27+73A>C) c.383+73A>C (n.383+73A>C) n.857A>C n.646A>C n.595A>C n.378A>C n.786A>C c.*379A>C (n.*379A>C) | |
| 9 | g.21970903_21970904insC | CA464100085 | CDKN2A | c.455_456insG (p.Asp153ArgfsTer12) c.348-58530_348-58529insC (n.348-58530_348-58529insC) c.*99_*100insG (n.*99_*100insG) c.497_498insG (p.Asp167ArgfsTer12) n.429_430insG c.729_730insG (n.729_730insG) c.302_303insG (p.Val102SerfsTer4) c.302_303insG (p.Asp102ArgfsTer12) c.302_303insG (p.Gly102ArgfsTer2) c.455_456insG (p.Glu153ArgfsTer11) c.*27+72_*27+73insG (n.*27+72_*27+73insG) c.383+72_383+73insG (n.383+72_383+73insG) c.455_456insG (p.Ala153SerfsTer?) c.455_456insG (p.Val153SerfsTer4) n.856_857insG n.645_646insG n.594_595insG n.377_378insG n.785_786insG c.*378_*379insG (n.*378_*379insG) | |
| 9 | g.21970904del | CA2697557690 | CDKN2A | c.455del (p.Ser152Ter) c.348-58529del (n.348-58529del) c.*99del (n.*99del) c.497del (p.Ser166Ter) n.429del c.729del (n.729del) c.302del (p.Ser101Ter) c.*27+72del (n.*27+72del) c.383+72del (n.383+72del) n.856del n.645del n.594del n.377del n.785del c.*378del (n.*378del) | ClinVar |
| 9 | g.21970904G>A | CA190729577 | CDKN2A | c.455C>T (p.Ser152Leu) c.348-58529G>A (n.348-58529G>A) c.*99C>T (n.*99C>T) c.497C>T (p.Ser166Leu) n.429C>T c.729C>T (n.729C>T) c.302C>T (p.Ser101Leu) c.*27+72C>T (n.*27+72C>T) c.383+72C>T (n.383+72C>T) n.856C>T n.645C>T n.594C>T n.377C>T n.785C>T c.*378C>T (n.*378C>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970904G>C | CA373085809 | CDKN2A | c.455C>G (p.Ser152Ter) c.348-58529G>C (n.348-58529G>C) c.*99C>G (n.*99C>G) c.497C>G (p.Ser166Ter) n.429C>G c.729C>G (n.729C>G) c.302C>G (p.Ser101Ter) c.*27+72C>G (n.*27+72C>G) c.383+72C>G (n.383+72C>G) n.856C>G n.645C>G n.594C>G n.377C>G n.785C>G c.*378C>G (n.*378C>G) | |
| 9 | g.21970904G= | CA1839160621 | CDKN2A | c.455C= (p.Ser152=) c.348-58529G= (n.348-58529G=) c.*99C= (n.*99C=) c.497C= (p.Ser166=) n.429C= c.729C= (n.729C=) c.302C= (p.Ser101=) c.*27+72C= (n.*27+72C=) c.383+72C= (n.383+72C=) n.856C= n.645C= n.594C= n.377C= n.785C= c.*378C= (n.*378C=) | |
| 9 | g.21970904G>T | CA373085808 | CDKN2A | c.455C>A (p.Ser152Ter) c.348-58529G>T (n.348-58529G>T) c.*99C>A (n.*99C>A) c.497C>A (p.Ser166Ter) n.429C>A c.729C>A (n.729C>A) c.302C>A (p.Ser101Ter) c.*27+72C>A (n.*27+72C>A) c.383+72C>A (n.383+72C>A) n.856C>A n.645C>A n.594C>A n.377C>A n.785C>A c.*378C>A (n.*378C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970905A>C | CA373085810 | CDKN2A | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.348-58528A>C (n.348-58528A>C) c.*98T>G (n.*98T>G) c.496T>G (p.Ser166Ala) n.428T>G c.728T>G (n.728T>G) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.*27+71T>G (n.*27+71T>G) c.383+71T>G (n.383+71T>G) n.855T>G n.644T>G n.593T>G n.376T>G n.784T>G c.*377T>G (n.*377T>G) | |
| 9 | g.21970905A>G | CA373085812 | CDKN2A | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.348-58528A>G (n.348-58528A>G) c.*98T>C (n.*98T>C) c.496T>C (p.Ser166Pro) n.428T>C c.728T>C (n.728T>C) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.*27+71T>C (n.*27+71T>C) c.383+71T>C (n.383+71T>C) n.855T>C n.644T>C n.593T>C n.376T>C n.784T>C c.*377T>C (n.*377T>C) | dbSNP |