| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970877_21970903delinsG | CA645552416 | CDKN2A | c.456_457+25delinsC c.348-58556_348-58530delinsG (n.348-58556_348-58530delinsG) c.*100_*101+25delinsC c.498_499+25delinsC n.430_431+25delinsC c.730_731+25delinsC c.303_304+25delinsC c.303_*14delinsC (n.[c.303_*14delinsC;Gly102ValfsTer3]) c.*27+73_*27+99delinsC (n.*27+73_*27+99delinsC) c.383+73_383+99delinsC (n.383+73_383+99delinsC) n.857_858+25delinsC n.646_647+25delinsC n.595_596+25delinsC n.378_379+25delinsC n.786_787+25delinsC c.*379_*380+25delinsC | COSMIC |
| 9 | g.21970882C>A | CA5012153 | CDKN2A | c.457+20G>T (n.457+20G>T) c.348-58551C>A (n.348-58551C>A) c.*101+20G>T (n.*101+20G>T) c.499+20G>T (n.499+20G>T) n.431+20G>T c.731+20G>T (n.731+20G>T) c.304+20G>T (n.304+20G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) c.*27+94G>T (n.*27+94G>T) c.383+94G>T (n.383+94G>T) n.858+20G>T n.647+20G>T n.596+20G>T n.379+20G>T n.787+20G>T c.*380+20G>T (n.*380+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970882C= | CA1839160568 | CDKN2A | c.457+20G= (n.457+20G=) c.348-58551C= (n.348-58551C=) c.*101+20G= (n.*101+20G=) c.499+20G= (n.499+20G=) n.431+20G= c.731+20G= (n.731+20G=) c.304+20G= (n.304+20G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*27+94G= (n.*27+94G=) c.383+94G= (n.383+94G=) n.858+20G= n.647+20G= n.596+20G= n.379+20G= n.787+20G= c.*380+20G= (n.*380+20G=) | |
| 9 | g.21970882C>T | CA2741006922 | CDKN2A | c.457+20G>A (n.457+20G>A) c.348-58551C>T (n.348-58551C>T) c.*101+20G>A (n.*101+20G>A) c.499+20G>A (n.499+20G>A) n.431+20G>A c.731+20G>A (n.731+20G>A) c.304+20G>A (n.304+20G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*27+94G>A (n.*27+94G>A) c.383+94G>A (n.383+94G>A) n.858+20G>A n.647+20G>A n.596+20G>A n.379+20G>A n.787+20G>A c.*380+20G>A (n.*380+20G>A) | |
| 9 | g.21970883T>C | CA2719022703 | CDKN2A | c.457+19A>G (n.457+19A>G) c.348-58550T>C (n.348-58550T>C) c.*101+19A>G (n.*101+19A>G) c.499+19A>G (n.499+19A>G) n.431+19A>G c.731+19A>G (n.731+19A>G) c.304+19A>G (n.304+19A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.*27+93A>G (n.*27+93A>G) c.383+93A>G (n.383+93A>G) n.858+19A>G n.647+19A>G n.596+19A>G n.379+19A>G n.787+19A>G c.*380+19A>G (n.*380+19A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970884C= | CA1839160570 | CDKN2A | c.457+18G= (n.457+18G=) c.348-58549C= (n.348-58549C=) c.*101+18G= (n.*101+18G=) c.499+18G= (n.499+18G=) n.431+18G= c.731+18G= (n.731+18G=) c.304+18G= (n.304+18G=) c.*7G= (n.*7G=) c.*27+92G= (n.*27+92G=) c.383+92G= (n.383+92G=) n.858+18G= n.647+18G= n.596+18G= n.379+18G= n.787+18G= c.*380+18G= (n.*380+18G=) | |
| 9 | g.21970884C>G | CA5012154 | CDKN2A | c.457+18G>C (n.457+18G>C) c.348-58549C>G (n.348-58549C>G) c.*101+18G>C (n.*101+18G>C) c.499+18G>C (n.499+18G>C) n.431+18G>C c.731+18G>C (n.731+18G>C) c.304+18G>C (n.304+18G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) c.*27+92G>C (n.*27+92G>C) c.383+92G>C (n.383+92G>C) n.858+18G>C n.647+18G>C n.596+18G>C n.379+18G>C n.787+18G>C c.*380+18G>C (n.*380+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970884C>T | CA2689598766 | CDKN2A | c.457+18G>A (n.457+18G>A) c.348-58549C>T (n.348-58549C>T) c.*101+18G>A (n.*101+18G>A) c.499+18G>A (n.499+18G>A) n.431+18G>A c.731+18G>A (n.731+18G>A) c.304+18G>A (n.304+18G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) c.*27+92G>A (n.*27+92G>A) c.383+92G>A (n.383+92G>A) n.858+18G>A n.647+18G>A n.596+18G>A n.379+18G>A n.787+18G>A c.*380+18G>A (n.*380+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970885del | CA2739269174 | CDKN2A | c.457+17del (n.457+17del) c.348-58548del (n.348-58548del) c.*101+17del (n.*101+17del) c.499+17del (n.499+17del) n.431+17del c.731+17del (n.731+17del) c.304+17del (n.304+17del) c.*6del (n.*6del) c.*27+91del (n.*27+91del) c.383+91del (n.383+91del) n.858+17del n.647+17del n.596+17del n.379+17del n.787+17del c.*380+17del (n.*380+17del) | ClinVar |
| 9 | g.21970885A= | CA1839160572 | CDKN2A | c.457+17T= (n.457+17T=) c.348-58548A= (n.348-58548A=) c.*101+17T= (n.*101+17T=) c.499+17T= (n.499+17T=) n.431+17T= c.731+17T= (n.731+17T=) c.304+17T= (n.304+17T=) c.*6T= (n.*6T=) c.*27+91T= (n.*27+91T=) c.383+91T= (n.383+91T=) n.858+17T= n.647+17T= n.596+17T= n.379+17T= n.787+17T= c.*380+17T= (n.*380+17T=) | |
| 9 | g.21970885A>C | CA1839160573 | CDKN2A | c.457+17T>G (n.457+17T>G) c.348-58548A>C (n.348-58548A>C) c.*101+17T>G (n.*101+17T>G) c.499+17T>G (n.499+17T>G) n.431+17T>G c.731+17T>G (n.731+17T>G) c.304+17T>G (n.304+17T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) c.*27+91T>G (n.*27+91T>G) c.383+91T>G (n.383+91T>G) n.858+17T>G n.647+17T>G n.596+17T>G n.379+17T>G n.787+17T>G c.*380+17T>G (n.*380+17T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970885A>G | CA2718876420 | CDKN2A | c.457+17T>C (n.457+17T>C) c.348-58548A>G (n.348-58548A>G) c.*101+17T>C (n.*101+17T>C) c.499+17T>C (n.499+17T>C) n.431+17T>C c.731+17T>C (n.731+17T>C) c.304+17T>C (n.304+17T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) c.*27+91T>C (n.*27+91T>C) c.383+91T>C (n.383+91T>C) n.858+17T>C n.647+17T>C n.596+17T>C n.379+17T>C n.787+17T>C c.*380+17T>C (n.*380+17T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970885A>T | CA2718876421 | CDKN2A | c.457+17T>A (n.457+17T>A) c.348-58548A>T (n.348-58548A>T) c.*101+17T>A (n.*101+17T>A) c.499+17T>A (n.499+17T>A) n.431+17T>A c.731+17T>A (n.731+17T>A) c.304+17T>A (n.304+17T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) c.*27+91T>A (n.*27+91T>A) c.383+91T>A (n.383+91T>A) n.858+17T>A n.647+17T>A n.596+17T>A n.379+17T>A n.787+17T>A c.*380+17T>A (n.*380+17T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970886G>C | CA2719022724 | CDKN2A | c.457+16C>G (n.457+16C>G) c.348-58547G>C (n.348-58547G>C) c.*101+16C>G (n.*101+16C>G) c.499+16C>G (n.499+16C>G) n.431+16C>G c.731+16C>G (n.731+16C>G) c.304+16C>G (n.304+16C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.*27+90C>G (n.*27+90C>G) c.383+90C>G (n.383+90C>G) n.858+16C>G n.647+16C>G n.596+16C>G n.379+16C>G n.787+16C>G c.*380+16C>G (n.*380+16C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970886G>T | CA2573143729 | CDKN2A | c.457+16C>A (n.457+16C>A) c.348-58547G>T (n.348-58547G>T) c.*101+16C>A (n.*101+16C>A) c.499+16C>A (n.499+16C>A) n.431+16C>A c.731+16C>A (n.731+16C>A) c.304+16C>A (n.304+16C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.*27+90C>A (n.*27+90C>A) c.383+90C>A (n.383+90C>A) n.858+16C>A n.647+16C>A n.596+16C>A n.379+16C>A n.787+16C>A c.*380+16C>A (n.*380+16C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970887A= | CA1839160574 | CDKN2A | c.457+15T= (n.457+15T=) c.348-58546A= (n.348-58546A=) c.*101+15T= (n.*101+15T=) c.499+15T= (n.499+15T=) n.431+15T= c.731+15T= (n.731+15T=) c.304+15T= (n.304+15T=) c.*4T= (n.*4T=) c.*27+89T= (n.*27+89T=) c.383+89T= (n.383+89T=) n.858+15T= n.647+15T= n.596+15T= n.379+15T= n.787+15T= c.*380+15T= (n.*380+15T=) | |
| 9 | g.21970887A>C | CA658683541 | CDKN2A | c.457+15T>G (n.457+15T>G) c.348-58546A>C (n.348-58546A>C) c.*101+15T>G (n.*101+15T>G) c.499+15T>G (n.499+15T>G) n.431+15T>G c.731+15T>G (n.731+15T>G) c.304+15T>G (n.304+15T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*27+89T>G (n.*27+89T>G) c.383+89T>G (n.383+89T>G) n.858+15T>G n.647+15T>G n.596+15T>G n.379+15T>G n.787+15T>G c.*380+15T>G (n.*380+15T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970887A>G | CA2718875963 | CDKN2A | c.457+15T>C (n.457+15T>C) c.348-58546A>G (n.348-58546A>G) c.*101+15T>C (n.*101+15T>C) c.499+15T>C (n.499+15T>C) n.431+15T>C c.731+15T>C (n.731+15T>C) c.304+15T>C (n.304+15T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*27+89T>C (n.*27+89T>C) c.383+89T>C (n.383+89T>C) n.858+15T>C n.647+15T>C n.596+15T>C n.379+15T>C n.787+15T>C c.*380+15T>C (n.*380+15T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970887A>T | CA2718875966 | CDKN2A | c.457+15T>A (n.457+15T>A) c.348-58546A>T (n.348-58546A>T) c.*101+15T>A (n.*101+15T>A) c.499+15T>A (n.499+15T>A) n.431+15T>A c.731+15T>A (n.731+15T>A) c.304+15T>A (n.304+15T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.*27+89T>A (n.*27+89T>A) c.383+89T>A (n.383+89T>A) n.858+15T>A n.647+15T>A n.596+15T>A n.379+15T>A n.787+15T>A c.*380+15T>A (n.*380+15T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970888T>A | CA2739269175 | CDKN2A | c.457+14A>T (n.457+14A>T) c.348-58545T>A (n.348-58545T>A) c.*101+14A>T (n.*101+14A>T) c.499+14A>T (n.499+14A>T) n.431+14A>T c.731+14A>T (n.731+14A>T) c.304+14A>T (n.304+14A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.*27+88A>T (n.*27+88A>T) c.383+88A>T (n.383+88A>T) n.858+14A>T n.647+14A>T n.596+14A>T n.379+14A>T n.787+14A>T c.*380+14A>T (n.*380+14A>T) | ClinVar |
| 9 | g.21970888T>C | CA2719022777 | CDKN2A | c.457+14A>G (n.457+14A>G) c.348-58545T>C (n.348-58545T>C) c.*101+14A>G (n.*101+14A>G) c.499+14A>G (n.499+14A>G) n.431+14A>G c.731+14A>G (n.731+14A>G) c.304+14A>G (n.304+14A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.*27+88A>G (n.*27+88A>G) c.383+88A>G (n.383+88A>G) n.858+14A>G n.647+14A>G n.596+14A>G n.379+14A>G n.787+14A>G c.*380+14A>G (n.*380+14A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970889C>A | CA2689598767 | CDKN2A | c.457+13G>T (n.457+13G>T) c.348-58544C>A (n.348-58544C>A) c.*101+13G>T (n.*101+13G>T) c.499+13G>T (n.499+13G>T) n.431+13G>T c.731+13G>T (n.731+13G>T) c.304+13G>T (n.304+13G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*27+87G>T (n.*27+87G>T) c.383+87G>T (n.383+87G>T) n.858+13G>T n.647+13G>T n.596+13G>T n.379+13G>T n.787+13G>T c.*380+13G>T (n.*380+13G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970889C= | CA1839160576 | CDKN2A | c.457+13G= (n.457+13G=) c.348-58544C= (n.348-58544C=) c.*101+13G= (n.*101+13G=) c.499+13G= (n.499+13G=) n.431+13G= c.731+13G= (n.731+13G=) c.304+13G= (n.304+13G=) c.*2G= (n.*2G=) c.*27+87G= (n.*27+87G=) c.383+87G= (n.383+87G=) n.858+13G= n.647+13G= n.596+13G= n.379+13G= n.787+13G= c.*380+13G= (n.*380+13G=) | |
| 9 | g.21970889C>G | CA2718863569 | CDKN2A | c.457+13G>C (n.457+13G>C) c.348-58544C>G (n.348-58544C>G) c.*101+13G>C (n.*101+13G>C) c.499+13G>C (n.499+13G>C) n.431+13G>C c.731+13G>C (n.731+13G>C) c.304+13G>C (n.304+13G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.*27+87G>C (n.*27+87G>C) c.383+87G>C (n.383+87G>C) n.858+13G>C n.647+13G>C n.596+13G>C n.379+13G>C n.787+13G>C c.*380+13G>C (n.*380+13G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970889C>T | CA586896576 | CDKN2A | c.457+13G>A (n.457+13G>A) c.348-58544C>T (n.348-58544C>T) c.*101+13G>A (n.*101+13G>A) c.499+13G>A (n.499+13G>A) n.431+13G>A c.731+13G>A (n.731+13G>A) c.304+13G>A (n.304+13G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*27+87G>A (n.*27+87G>A) c.383+87G>A (n.383+87G>A) n.858+13G>A n.647+13G>A n.596+13G>A n.379+13G>A n.787+13G>A c.*380+13G>A (n.*380+13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970890A= | CA1839160578 | CDKN2A | c.457+12T= (n.457+12T=) c.348-58543A= (n.348-58543A=) c.*101+12T= (n.*101+12T=) c.499+12T= (n.499+12T=) n.431+12T= c.731+12T= (n.731+12T=) c.304+12T= (n.304+12T=) c.*1T= (n.*1T=) c.*27+86T= (n.*27+86T=) c.383+86T= (n.383+86T=) n.858+12T= n.647+12T= n.596+12T= n.379+12T= n.787+12T= c.*380+12T= (n.*380+12T=) | |
| 9 | g.21970890A>C | CA2718876423 | CDKN2A | c.457+12T>G (n.457+12T>G) c.348-58543A>C (n.348-58543A>C) c.*101+12T>G (n.*101+12T>G) c.499+12T>G (n.499+12T>G) n.431+12T>G c.731+12T>G (n.731+12T>G) c.304+12T>G (n.304+12T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.*27+86T>G (n.*27+86T>G) c.383+86T>G (n.383+86T>G) n.858+12T>G n.647+12T>G n.596+12T>G n.379+12T>G n.787+12T>G c.*380+12T>G (n.*380+12T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970890A>G | CA913188270 | CDKN2A | c.457+12T>C (n.457+12T>C) c.348-58543A>G (n.348-58543A>G) c.*101+12T>C (n.*101+12T>C) c.499+12T>C (n.499+12T>C) n.431+12T>C c.731+12T>C (n.731+12T>C) c.304+12T>C (n.304+12T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.*27+86T>C (n.*27+86T>C) c.383+86T>C (n.383+86T>C) n.858+12T>C n.647+12T>C n.596+12T>C n.379+12T>C n.787+12T>C c.*380+12T>C (n.*380+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970890A>T | CA2718876422 | CDKN2A | c.457+12T>A (n.457+12T>A) c.348-58543A>T (n.348-58543A>T) c.*101+12T>A (n.*101+12T>A) c.499+12T>A (n.499+12T>A) n.431+12T>A c.731+12T>A (n.731+12T>A) c.304+12T>A (n.304+12T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.*27+86T>A (n.*27+86T>A) c.383+86T>A (n.383+86T>A) n.858+12T>A n.647+12T>A n.596+12T>A n.379+12T>A n.787+12T>A c.*380+12T>A (n.*380+12T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970891T>A | CA373085778 | CDKN2A | c.457+11A>T (n.457+11A>T) c.348-58542T>A (n.348-58542T>A) c.*101+11A>T (n.*101+11A>T) c.499+11A>T (n.499+11A>T) n.431+11A>T c.731+11A>T (n.731+11A>T) c.304+11A>T (n.304+11A>T) c.315A>T (p.Ter105Cys) c.*27+85A>T (n.*27+85A>T) c.383+85A>T (n.383+85A>T) n.858+11A>T n.647+11A>T n.596+11A>T n.379+11A>T n.787+11A>T c.*380+11A>T (n.*380+11A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970891T>C | CA16605668 | CDKN2A | c.457+11A>G (n.457+11A>G) c.348-58542T>C (n.348-58542T>C) c.*101+11A>G (n.*101+11A>G) c.499+11A>G (n.499+11A>G) n.431+11A>G c.731+11A>G (n.731+11A>G) c.304+11A>G (n.304+11A>G) c.315A>G (p.Ter105Trp) c.*27+85A>G (n.*27+85A>G) c.383+85A>G (n.383+85A>G) n.858+11A>G n.647+11A>G n.596+11A>G n.379+11A>G n.787+11A>G c.*380+11A>G (n.*380+11A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970891T>G | CA373085779 | CDKN2A | c.457+11A>C (n.457+11A>C) c.348-58542T>G (n.348-58542T>G) c.*101+11A>C (n.*101+11A>C) c.499+11A>C (n.499+11A>C) n.431+11A>C c.731+11A>C (n.731+11A>C) c.304+11A>C (n.304+11A>C) c.315A>C (p.Ter105Cys) c.*27+85A>C (n.*27+85A>C) c.383+85A>C (n.383+85A>C) n.858+11A>C n.647+11A>C n.596+11A>C n.379+11A>C n.787+11A>C c.*380+11A>C (n.*380+11A>C) | |
| 9 | g.21970891T= | CA1839160581 | CDKN2A | c.457+11A= (n.457+11A=) c.348-58542T= (n.348-58542T=) c.*101+11A= (n.*101+11A=) c.499+11A= (n.499+11A=) n.431+11A= c.731+11A= (n.731+11A=) c.304+11A= (n.304+11A=) c.315A= (p.Ter105=) c.*27+85A= (n.*27+85A=) c.383+85A= (n.383+85A=) n.858+11A= n.647+11A= n.596+11A= n.379+11A= n.787+11A= c.*380+11A= (n.*380+11A=) | |
| 9 | g.21970891_21970901delinsTCAGTCCTCAC | CA1839160583 | CDKN2A | c.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA (n.457+1_457+11delinsGTGAGGACTGA) c.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC (n.348-58542_348-58532delinsTCAGTCCTCAC) c.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA (n.*101+1_*101+11delinsGTGAGGACTGA) c.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA (n.499+1_499+11delinsGTGAGGACTGA) n.431+1_431+11delinsGTGAGGACTGA c.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA (n.731+1_731+11delinsGTGAGGACTGA) c.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA (n.304+1_304+11delinsGTGAGGACTGA) c.305_315delinsGTGAGGACTGA (p.Gly102=) c.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA (n.*27+75_*27+85delinsGTGAGGACTGA) c.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA (n.383+75_383+85delinsGTGAGGACTGA) n.858+1_858+11delinsGTGAGGACTGA n.647+1_647+11delinsGTGAGGACTGA n.596+1_596+11delinsGTGAGGACTGA n.379+1_379+11delinsGTGAGGACTGA n.787+1_787+11delinsGTGAGGACTGA c.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA (n.*380+1_*380+11delinsGTGAGGACTGA) | |
| 9 | g.21970892C>A | CA373085780 | CDKN2A | c.457+10G>T (n.457+10G>T) c.348-58541C>A (n.348-58541C>A) c.*101+10G>T (n.*101+10G>T) c.499+10G>T (n.499+10G>T) n.431+10G>T c.731+10G>T (n.731+10G>T) c.304+10G>T (n.304+10G>T) c.314G>T (p.Ter105Leu) c.*27+84G>T (n.*27+84G>T) c.383+84G>T (n.383+84G>T) n.858+10G>T n.647+10G>T n.596+10G>T n.379+10G>T n.787+10G>T c.*380+10G>T (n.*380+10G>T) | |
| 9 | g.21970892C= | CA1839160586 | CDKN2A | c.457+10G= (n.457+10G=) c.348-58541C= (n.348-58541C=) c.*101+10G= (n.*101+10G=) c.499+10G= (n.499+10G=) n.431+10G= c.731+10G= (n.731+10G=) c.304+10G= (n.304+10G=) c.314G= (p.Ter105=) c.*27+84G= (n.*27+84G=) c.383+84G= (n.383+84G=) n.858+10G= n.647+10G= n.596+10G= n.379+10G= n.787+10G= c.*380+10G= (n.*380+10G=) | |
| 9 | g.21970892C>G | CA373085781 | CDKN2A | c.457+10G>C (n.457+10G>C) c.348-58541C>G (n.348-58541C>G) c.*101+10G>C (n.*101+10G>C) c.499+10G>C (n.499+10G>C) n.431+10G>C c.731+10G>C (n.731+10G>C) c.304+10G>C (n.304+10G>C) c.314G>C (p.Ter105Ser) c.*27+84G>C (n.*27+84G>C) c.383+84G>C (n.383+84G>C) n.858+10G>C n.647+10G>C n.596+10G>C n.379+10G>C n.787+10G>C c.*380+10G>C (n.*380+10G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970892C>T | CA1122184750 | CDKN2A | c.457+10G>A (n.457+10G>A) c.348-58541C>T (n.348-58541C>T) c.*101+10G>A (n.*101+10G>A) c.499+10G>A (n.499+10G>A) n.431+10G>A c.731+10G>A (n.731+10G>A) c.304+10G>A (n.304+10G>A) c.314G>A (p.Ter105=) c.*27+84G>A (n.*27+84G>A) c.383+84G>A (n.383+84G>A) n.858+10G>A n.647+10G>A n.596+10G>A n.379+10G>A n.787+10G>A c.*380+10G>A (n.*380+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970893_21970902del | CA915947481 | CDKN2A | c.457+1_457+10del c.348-58540_348-58531del (n.348-58540_348-58531del) c.*101+1_*101+10del c.499+1_499+10del n.431+1_431+10del c.731+1_731+10del c.304+1_304+10del c.305_314del (p.Gly102AspfsTer?) c.*27+75_*27+84del (n.*27+75_*27+84del) c.383+75_383+84del (n.383+75_383+84del) n.858+1_858+10del n.647+1_647+10del n.596+1_596+10del n.379+1_379+10del n.787+1_787+10del c.*380+1_*380+10del | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.21970893A= | CA1839160589 | CDKN2A | c.457+9T= (n.457+9T=) c.348-58540A= (n.348-58540A=) c.*101+9T= (n.*101+9T=) c.499+9T= (n.499+9T=) n.431+9T= c.731+9T= (n.731+9T=) c.304+9T= (n.304+9T=) c.313T= (p.Ter105=) c.*27+83T= (n.*27+83T=) c.383+83T= (n.383+83T=) n.858+9T= n.647+9T= n.596+9T= n.379+9T= n.787+9T= c.*380+9T= (n.*380+9T=) | |
| 9 | g.21970893A>C | CA373085782 | CDKN2A | c.457+9T>G (n.457+9T>G) c.348-58540A>C (n.348-58540A>C) c.*101+9T>G (n.*101+9T>G) c.499+9T>G (n.499+9T>G) n.431+9T>G c.731+9T>G (n.731+9T>G) c.304+9T>G (n.304+9T>G) c.313T>G (p.Ter105Gly) c.*27+83T>G (n.*27+83T>G) c.383+83T>G (n.383+83T>G) n.858+9T>G n.647+9T>G n.596+9T>G n.379+9T>G n.787+9T>G c.*380+9T>G (n.*380+9T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970893A>G | CA373085783 | CDKN2A | c.457+9T>C (n.457+9T>C) c.348-58540A>G (n.348-58540A>G) c.*101+9T>C (n.*101+9T>C) c.499+9T>C (n.499+9T>C) n.431+9T>C c.731+9T>C (n.731+9T>C) c.304+9T>C (n.304+9T>C) c.313T>C (p.Ter105Arg) c.*27+83T>C (n.*27+83T>C) c.383+83T>C (n.383+83T>C) n.858+9T>C n.647+9T>C n.596+9T>C n.379+9T>C n.787+9T>C c.*380+9T>C (n.*380+9T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970893A>T | CA373085784 | CDKN2A | c.457+9T>A (n.457+9T>A) c.348-58540A>T (n.348-58540A>T) c.*101+9T>A (n.*101+9T>A) c.499+9T>A (n.499+9T>A) n.431+9T>A c.731+9T>A (n.731+9T>A) c.304+9T>A (n.304+9T>A) c.313T>A (p.Ter105Arg) c.*27+83T>A (n.*27+83T>A) c.383+83T>A (n.383+83T>A) n.858+9T>A n.647+9T>A n.596+9T>A n.379+9T>A n.787+9T>A c.*380+9T>A (n.*380+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.21970894G>C | CA373085785 | CDKN2A | c.457+8C>G (n.457+8C>G) c.348-58539G>C (n.348-58539G>C) c.*101+8C>G (n.*101+8C>G) c.499+8C>G (n.499+8C>G) n.431+8C>G c.731+8C>G (n.731+8C>G) c.304+8C>G (n.304+8C>G) c.312C>G (p.Asp104Glu) c.*27+82C>G (n.*27+82C>G) c.383+82C>G (n.383+82C>G) n.858+8C>G n.647+8C>G n.596+8C>G n.379+8C>G n.787+8C>G c.*380+8C>G (n.*380+8C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970894G>T | CA373085786 | CDKN2A | c.457+8C>A (n.457+8C>A) c.348-58539G>T (n.348-58539G>T) c.*101+8C>A (n.*101+8C>A) c.499+8C>A (n.499+8C>A) n.431+8C>A c.731+8C>A (n.731+8C>A) c.304+8C>A (n.304+8C>A) c.312C>A (p.Asp104Glu) c.*27+82C>A (n.*27+82C>A) c.383+82C>A (n.383+82C>A) n.858+8C>A n.647+8C>A n.596+8C>A n.379+8C>A n.787+8C>A c.*380+8C>A (n.*380+8C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970895T>A | CA373085787 | CDKN2A | c.457+7A>T (n.457+7A>T) c.348-58538T>A (n.348-58538T>A) c.*101+7A>T (n.*101+7A>T) c.499+7A>T (n.499+7A>T) n.431+7A>T c.731+7A>T (n.731+7A>T) c.304+7A>T (n.304+7A>T) c.311A>T (p.Asp104Val) c.*27+81A>T (n.*27+81A>T) c.383+81A>T (n.383+81A>T) n.858+7A>T n.647+7A>T n.596+7A>T n.379+7A>T n.787+7A>T c.*380+7A>T (n.*380+7A>T) | |
| 9 | g.21970895T>C | CA373085788 | CDKN2A | c.457+7A>G (n.457+7A>G) c.348-58538T>C (n.348-58538T>C) c.*101+7A>G (n.*101+7A>G) c.499+7A>G (n.499+7A>G) n.431+7A>G c.731+7A>G (n.731+7A>G) c.304+7A>G (n.304+7A>G) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.*27+81A>G (n.*27+81A>G) c.383+81A>G (n.383+81A>G) n.858+7A>G n.647+7A>G n.596+7A>G n.379+7A>G n.787+7A>G c.*380+7A>G (n.*380+7A>G) | |
| 9 | g.21970895T>G | CA373085789 | CDKN2A | c.457+7A>C (n.457+7A>C) c.348-58538T>G (n.348-58538T>G) c.*101+7A>C (n.*101+7A>C) c.499+7A>C (n.499+7A>C) n.431+7A>C c.731+7A>C (n.731+7A>C) c.304+7A>C (n.304+7A>C) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.*27+81A>C (n.*27+81A>C) c.383+81A>C (n.383+81A>C) n.858+7A>C n.647+7A>C n.596+7A>C n.379+7A>C n.787+7A>C c.*380+7A>C (n.*380+7A>C) |