UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970833_21970855del | CA2719021372 | CDKN2A | c.457+48_457+70del (n.457+48_457+70del) c.348-58600_348-58578del (n.348-58600_348-58578del) c.*101+48_*101+70del (n.*101+48_*101+70del) c.499+48_499+70del (n.499+48_499+70del) n.431+48_431+70del c.731+48_731+70del (n.731+48_731+70del) c.304+48_304+70del (n.304+48_304+70del) c.*37_*59del (n.*37_*59del) c.*27+122_*27+144del (n.*27+122_*27+144del) c.383+122_383+144del (n.383+122_383+144del) n.858+48_858+70del n.647+48_647+70del n.596+48_596+70del n.379+48_379+70del n.787+48_787+70del c.*380+48_*380+70del (n.*380+48_*380+70del) | dbSNP |
| 9 | g.21970839A= | CA1839160531 | CDKN2A | c.457+63T= (n.457+63T=) c.348-58594A= (n.348-58594A=) c.*101+63T= (n.*101+63T=) c.499+63T= (n.499+63T=) n.431+63T= c.731+63T= (n.731+63T=) c.304+63T= (n.304+63T=) c.*52T= (n.*52T=) c.*27+137T= (n.*27+137T=) c.383+137T= (n.383+137T=) n.858+63T= n.647+63T= n.596+63T= n.379+63T= n.787+63T= c.*380+63T= (n.*380+63T=) | |
| 9 | g.21970839A>G | CA2718872792 | CDKN2A | c.457+63T>C (n.457+63T>C) c.348-58594A>G (n.348-58594A>G) c.*101+63T>C (n.*101+63T>C) c.499+63T>C (n.499+63T>C) n.431+63T>C c.731+63T>C (n.731+63T>C) c.304+63T>C (n.304+63T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.*27+137T>C (n.*27+137T>C) c.383+137T>C (n.383+137T>C) n.858+63T>C n.647+63T>C n.596+63T>C n.379+63T>C n.787+63T>C c.*380+63T>C (n.*380+63T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970839A>T | CA586896572 | CDKN2A | c.457+63T>A (n.457+63T>A) c.348-58594A>T (n.348-58594A>T) c.*101+63T>A (n.*101+63T>A) c.499+63T>A (n.499+63T>A) n.431+63T>A c.731+63T>A (n.731+63T>A) c.304+63T>A (n.304+63T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.*27+137T>A (n.*27+137T>A) c.383+137T>A (n.383+137T>A) n.858+63T>A n.647+63T>A n.596+63T>A n.379+63T>A n.787+63T>A c.*380+63T>A (n.*380+63T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970840A= | CA1839160532 | CDKN2A | c.457+62T= (n.457+62T=) c.348-58593A= (n.348-58593A=) c.*101+62T= (n.*101+62T=) c.499+62T= (n.499+62T=) n.431+62T= c.731+62T= (n.731+62T=) c.304+62T= (n.304+62T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*27+136T= (n.*27+136T=) c.383+136T= (n.383+136T=) n.858+62T= n.647+62T= n.596+62T= n.379+62T= n.787+62T= c.*380+62T= (n.*380+62T=) | |
| 9 | g.21970840A>G | CA862195749 | CDKN2A | c.457+62T>C (n.457+62T>C) c.348-58593A>G (n.348-58593A>G) c.*101+62T>C (n.*101+62T>C) c.499+62T>C (n.499+62T>C) n.431+62T>C c.731+62T>C (n.731+62T>C) c.304+62T>C (n.304+62T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*27+136T>C (n.*27+136T>C) c.383+136T>C (n.383+136T>C) n.858+62T>C n.647+62T>C n.596+62T>C n.379+62T>C n.787+62T>C c.*380+62T>C (n.*380+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970840A>T | CA2718855570 | CDKN2A | c.457+62T>A (n.457+62T>A) c.348-58593A>T (n.348-58593A>T) c.*101+62T>A (n.*101+62T>A) c.499+62T>A (n.499+62T>A) n.431+62T>A c.731+62T>A (n.731+62T>A) c.304+62T>A (n.304+62T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*27+136T>A (n.*27+136T>A) c.383+136T>A (n.383+136T>A) n.858+62T>A n.647+62T>A n.596+62T>A n.379+62T>A n.787+62T>A c.*380+62T>A (n.*380+62T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970842A>C | CA2719021770 | CDKN2A | c.457+60T>G (n.457+60T>G) c.348-58591A>C (n.348-58591A>C) c.*101+60T>G (n.*101+60T>G) c.499+60T>G (n.499+60T>G) n.431+60T>G c.731+60T>G (n.731+60T>G) c.304+60T>G (n.304+60T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*27+134T>G (n.*27+134T>G) c.383+134T>G (n.383+134T>G) n.858+60T>G n.647+60T>G n.596+60T>G n.379+60T>G n.787+60T>G c.*380+60T>G (n.*380+60T>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970842A>G | CA2689598749 | CDKN2A | c.457+60T>C (n.457+60T>C) c.348-58591A>G (n.348-58591A>G) c.*101+60T>C (n.*101+60T>C) c.499+60T>C (n.499+60T>C) n.431+60T>C c.731+60T>C (n.731+60T>C) c.304+60T>C (n.304+60T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*27+134T>C (n.*27+134T>C) c.383+134T>C (n.383+134T>C) n.858+60T>C n.647+60T>C n.596+60T>C n.379+60T>C n.787+60T>C c.*380+60T>C (n.*380+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970843T>A | CA2718887358 | CDKN2A | c.457+59A>T (n.457+59A>T) c.348-58590T>A (n.348-58590T>A) c.*101+59A>T (n.*101+59A>T) c.499+59A>T (n.499+59A>T) n.431+59A>T c.731+59A>T (n.731+59A>T) c.304+59A>T (n.304+59A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*27+133A>T (n.*27+133A>T) c.383+133A>T (n.383+133A>T) n.858+59A>T n.647+59A>T n.596+59A>T n.379+59A>T n.787+59A>T c.*380+59A>T (n.*380+59A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970843T>C | CA1839160534 | CDKN2A | c.457+59A>G (n.457+59A>G) c.348-58590T>C (n.348-58590T>C) c.*101+59A>G (n.*101+59A>G) c.499+59A>G (n.499+59A>G) n.431+59A>G c.731+59A>G (n.731+59A>G) c.304+59A>G (n.304+59A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*27+133A>G (n.*27+133A>G) c.383+133A>G (n.383+133A>G) n.858+59A>G n.647+59A>G n.596+59A>G n.379+59A>G n.787+59A>G c.*380+59A>G (n.*380+59A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970843T>G | CA2718887359 | CDKN2A | c.457+59A>C (n.457+59A>C) c.348-58590T>G (n.348-58590T>G) c.*101+59A>C (n.*101+59A>C) c.499+59A>C (n.499+59A>C) n.431+59A>C c.731+59A>C (n.731+59A>C) c.304+59A>C (n.304+59A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*27+133A>C (n.*27+133A>C) c.383+133A>C (n.383+133A>C) n.858+59A>C n.647+59A>C n.596+59A>C n.379+59A>C n.787+59A>C c.*380+59A>C (n.*380+59A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970843T= | CA1839160533 | CDKN2A | c.457+59A= (n.457+59A=) c.348-58590T= (n.348-58590T=) c.*101+59A= (n.*101+59A=) c.499+59A= (n.499+59A=) n.431+59A= c.731+59A= (n.731+59A=) c.304+59A= (n.304+59A=) c.*48A= (n.*48A=) c.*27+133A= (n.*27+133A=) c.383+133A= (n.383+133A=) n.858+59A= n.647+59A= n.596+59A= n.379+59A= n.787+59A= c.*380+59A= (n.*380+59A=) | |
| 9 | g.21970844G>A | CA2718868431 | CDKN2A | c.457+58C>T (n.457+58C>T) c.348-58589G>A (n.348-58589G>A) c.*101+58C>T (n.*101+58C>T) c.499+58C>T (n.499+58C>T) n.431+58C>T c.731+58C>T (n.731+58C>T) c.304+58C>T (n.304+58C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*27+132C>T (n.*27+132C>T) c.383+132C>T (n.383+132C>T) n.858+58C>T n.647+58C>T n.596+58C>T n.379+58C>T n.787+58C>T c.*380+58C>T (n.*380+58C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970844G>C | CA2718868432 | CDKN2A | c.457+58C>G (n.457+58C>G) c.348-58589G>C (n.348-58589G>C) c.*101+58C>G (n.*101+58C>G) c.499+58C>G (n.499+58C>G) n.431+58C>G c.731+58C>G (n.731+58C>G) c.304+58C>G (n.304+58C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*27+132C>G (n.*27+132C>G) c.383+132C>G (n.383+132C>G) n.858+58C>G n.647+58C>G n.596+58C>G n.379+58C>G n.787+58C>G c.*380+58C>G (n.*380+58C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970844G= | CA1839160535 | CDKN2A | c.457+58C= (n.457+58C=) c.348-58589G= (n.348-58589G=) c.*101+58C= (n.*101+58C=) c.499+58C= (n.499+58C=) n.431+58C= c.731+58C= (n.731+58C=) c.304+58C= (n.304+58C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*27+132C= (n.*27+132C=) c.383+132C= (n.383+132C=) n.858+58C= n.647+58C= n.596+58C= n.379+58C= n.787+58C= c.*380+58C= (n.*380+58C=) | |
| 9 | g.21970844G>T | CA586896573 | CDKN2A | c.457+58C>A (n.457+58C>A) c.348-58589G>T (n.348-58589G>T) c.*101+58C>A (n.*101+58C>A) c.499+58C>A (n.499+58C>A) n.431+58C>A c.731+58C>A (n.731+58C>A) c.304+58C>A (n.304+58C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*27+132C>A (n.*27+132C>A) c.383+132C>A (n.383+132C>A) n.858+58C>A n.647+58C>A n.596+58C>A n.379+58C>A n.787+58C>A c.*380+58C>A (n.*380+58C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970845A= | CA1839160537 | CDKN2A | c.457+57T= (n.457+57T=) c.348-58588A= (n.348-58588A=) c.*101+57T= (n.*101+57T=) c.499+57T= (n.499+57T=) n.431+57T= c.731+57T= (n.731+57T=) c.304+57T= (n.304+57T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*27+131T= (n.*27+131T=) c.383+131T= (n.383+131T=) n.858+57T= n.647+57T= n.596+57T= n.379+57T= n.787+57T= c.*380+57T= (n.*380+57T=) | |
| 9 | g.21970845A>C | CA5012145 | CDKN2A | c.457+57T>G (n.457+57T>G) c.348-58588A>C (n.348-58588A>C) c.*101+57T>G (n.*101+57T>G) c.499+57T>G (n.499+57T>G) n.431+57T>G c.731+57T>G (n.731+57T>G) c.304+57T>G (n.304+57T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*27+131T>G (n.*27+131T>G) c.383+131T>G (n.383+131T>G) n.858+57T>G n.647+57T>G n.596+57T>G n.379+57T>G n.787+57T>G c.*380+57T>G (n.*380+57T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970845A>G | CA2718836894 | CDKN2A | c.457+57T>C (n.457+57T>C) c.348-58588A>G (n.348-58588A>G) c.*101+57T>C (n.*101+57T>C) c.499+57T>C (n.499+57T>C) n.431+57T>C c.731+57T>C (n.731+57T>C) c.304+57T>C (n.304+57T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*27+131T>C (n.*27+131T>C) c.383+131T>C (n.383+131T>C) n.858+57T>C n.647+57T>C n.596+57T>C n.379+57T>C n.787+57T>C c.*380+57T>C (n.*380+57T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970845A>T | CA2718836889 | CDKN2A | c.457+57T>A (n.457+57T>A) c.348-58588A>T (n.348-58588A>T) c.*101+57T>A (n.*101+57T>A) c.499+57T>A (n.499+57T>A) n.431+57T>A c.731+57T>A (n.731+57T>A) c.304+57T>A (n.304+57T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.*27+131T>A (n.*27+131T>A) c.383+131T>A (n.383+131T>A) n.858+57T>A n.647+57T>A n.596+57T>A n.379+57T>A n.787+57T>A c.*380+57T>A (n.*380+57T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970846A>G | CA2719021793 | CDKN2A | c.457+56T>C (n.457+56T>C) c.348-58587A>G (n.348-58587A>G) c.*101+56T>C (n.*101+56T>C) c.499+56T>C (n.499+56T>C) n.431+56T>C c.731+56T>C (n.731+56T>C) c.304+56T>C (n.304+56T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*27+130T>C (n.*27+130T>C) c.383+130T>C (n.383+130T>C) n.858+56T>C n.647+56T>C n.596+56T>C n.379+56T>C n.787+56T>C c.*380+56T>C (n.*380+56T>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970846A>T | CA2719021891 | CDKN2A | c.457+56T>A (n.457+56T>A) c.348-58587A>T (n.348-58587A>T) c.*101+56T>A (n.*101+56T>A) c.499+56T>A (n.499+56T>A) n.431+56T>A c.731+56T>A (n.731+56T>A) c.304+56T>A (n.304+56T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*27+130T>A (n.*27+130T>A) c.383+130T>A (n.383+130T>A) n.858+56T>A n.647+56T>A n.596+56T>A n.379+56T>A n.787+56T>A c.*380+56T>A (n.*380+56T>A) | dbSNP |
| 9 | g.21970847T>A | CA2718836895 | CDKN2A | c.457+55A>T (n.457+55A>T) c.348-58586T>A (n.348-58586T>A) c.*101+55A>T (n.*101+55A>T) c.499+55A>T (n.499+55A>T) n.431+55A>T c.731+55A>T (n.731+55A>T) c.304+55A>T (n.304+55A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.*27+129A>T (n.*27+129A>T) c.383+129A>T (n.383+129A>T) n.858+55A>T n.647+55A>T n.596+55A>T n.379+55A>T n.787+55A>T c.*380+55A>T (n.*380+55A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970847T>C | CA5012146 | CDKN2A | c.457+55A>G (n.457+55A>G) c.348-58586T>C (n.348-58586T>C) c.*101+55A>G (n.*101+55A>G) c.499+55A>G (n.499+55A>G) n.431+55A>G c.731+55A>G (n.731+55A>G) c.304+55A>G (n.304+55A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.*27+129A>G (n.*27+129A>G) c.383+129A>G (n.383+129A>G) n.858+55A>G n.647+55A>G n.596+55A>G n.379+55A>G n.787+55A>G c.*380+55A>G (n.*380+55A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970847T>G | CA2718836897 | CDKN2A | c.457+55A>C (n.457+55A>C) c.348-58586T>G (n.348-58586T>G) c.*101+55A>C (n.*101+55A>C) c.499+55A>C (n.499+55A>C) n.431+55A>C c.731+55A>C (n.731+55A>C) c.304+55A>C (n.304+55A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.*27+129A>C (n.*27+129A>C) c.383+129A>C (n.383+129A>C) n.858+55A>C n.647+55A>C n.596+55A>C n.379+55A>C n.787+55A>C c.*380+55A>C (n.*380+55A>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970847T= | CA1839160538 | CDKN2A | c.457+55A= (n.457+55A=) c.348-58586T= (n.348-58586T=) c.*101+55A= (n.*101+55A=) c.499+55A= (n.499+55A=) n.431+55A= c.731+55A= (n.731+55A=) c.304+55A= (n.304+55A=) c.*44A= (n.*44A=) c.*27+129A= (n.*27+129A=) c.383+129A= (n.383+129A=) n.858+55A= n.647+55A= n.596+55A= n.379+55A= n.787+55A= c.*380+55A= (n.*380+55A=) | |
| 9 | g.21970848G>A | CA5012147 | CDKN2A | c.457+54C>T (n.457+54C>T) c.348-58585G>A (n.348-58585G>A) c.*101+54C>T (n.*101+54C>T) c.499+54C>T (n.499+54C>T) n.431+54C>T c.731+54C>T (n.731+54C>T) c.304+54C>T (n.304+54C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*27+128C>T (n.*27+128C>T) c.383+128C>T (n.383+128C>T) n.858+54C>T n.647+54C>T n.596+54C>T n.379+54C>T n.787+54C>T c.*380+54C>T (n.*380+54C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970848G>C | CA2718835446 | CDKN2A | c.457+54C>G (n.457+54C>G) c.348-58585G>C (n.348-58585G>C) c.*101+54C>G (n.*101+54C>G) c.499+54C>G (n.499+54C>G) n.431+54C>G c.731+54C>G (n.731+54C>G) c.304+54C>G (n.304+54C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*27+128C>G (n.*27+128C>G) c.383+128C>G (n.383+128C>G) n.858+54C>G n.647+54C>G n.596+54C>G n.379+54C>G n.787+54C>G c.*380+54C>G (n.*380+54C>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970848G= | CA1839160540 | CDKN2A | c.457+54C= (n.457+54C=) c.348-58585G= (n.348-58585G=) c.*101+54C= (n.*101+54C=) c.499+54C= (n.499+54C=) n.431+54C= c.731+54C= (n.731+54C=) c.304+54C= (n.304+54C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*27+128C= (n.*27+128C=) c.383+128C= (n.383+128C=) n.858+54C= n.647+54C= n.596+54C= n.379+54C= n.787+54C= c.*380+54C= (n.*380+54C=) | |
| 9 | g.21970848G>T | CA2579316328 | CDKN2A | c.457+54C>A (n.457+54C>A) c.348-58585G>T (n.348-58585G>T) c.*101+54C>A (n.*101+54C>A) c.499+54C>A (n.499+54C>A) n.431+54C>A c.731+54C>A (n.731+54C>A) c.304+54C>A (n.304+54C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*27+128C>A (n.*27+128C>A) c.383+128C>A (n.383+128C>A) n.858+54C>A n.647+54C>A n.596+54C>A n.379+54C>A n.787+54C>A c.*380+54C>A (n.*380+54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970853_21970868del | CA2689598750 | CDKN2A | c.457+39_457+54del (n.457+39_457+54del) c.348-58580_348-58565del (n.348-58580_348-58565del) c.*101+39_*101+54del (n.*101+39_*101+54del) c.499+39_499+54del (n.499+39_499+54del) n.431+39_431+54del c.731+39_731+54del (n.731+39_731+54del) c.304+39_304+54del (n.304+39_304+54del) c.*28_*43del (n.*28_*43del) c.*27+113_*27+128del (n.*27+113_*27+128del) c.383+113_383+128del (n.383+113_383+128del) n.858+39_858+54del n.647+39_647+54del n.596+39_596+54del n.379+39_379+54del n.787+39_787+54del c.*380+39_*380+54del (n.*380+39_*380+54del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970849C>A | CA2718873333 | CDKN2A | c.457+53G>T (n.457+53G>T) c.348-58584C>A (n.348-58584C>A) c.*101+53G>T (n.*101+53G>T) c.499+53G>T (n.499+53G>T) n.431+53G>T c.731+53G>T (n.731+53G>T) c.304+53G>T (n.304+53G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*27+127G>T (n.*27+127G>T) c.383+127G>T (n.383+127G>T) n.858+53G>T n.647+53G>T n.596+53G>T n.379+53G>T n.787+53G>T c.*380+53G>T (n.*380+53G>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970849C= | CA1839160541 | CDKN2A | c.457+53G= (n.457+53G=) c.348-58584C= (n.348-58584C=) c.*101+53G= (n.*101+53G=) c.499+53G= (n.499+53G=) n.431+53G= c.731+53G= (n.731+53G=) c.304+53G= (n.304+53G=) c.*42G= (n.*42G=) c.*27+127G= (n.*27+127G=) c.383+127G= (n.383+127G=) n.858+53G= n.647+53G= n.596+53G= n.379+53G= n.787+53G= c.*380+53G= (n.*380+53G=) | |
| 9 | g.21970849C>G | CA2718873335 | CDKN2A | c.457+53G>C (n.457+53G>C) c.348-58584C>G (n.348-58584C>G) c.*101+53G>C (n.*101+53G>C) c.499+53G>C (n.499+53G>C) n.431+53G>C c.731+53G>C (n.731+53G>C) c.304+53G>C (n.304+53G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*27+127G>C (n.*27+127G>C) c.383+127G>C (n.383+127G>C) n.858+53G>C n.647+53G>C n.596+53G>C n.379+53G>C n.787+53G>C c.*380+53G>C (n.*380+53G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970849C>T | CA586896574 | CDKN2A | c.457+53G>A (n.457+53G>A) c.348-58584C>T (n.348-58584C>T) c.*101+53G>A (n.*101+53G>A) c.499+53G>A (n.499+53G>A) n.431+53G>A c.731+53G>A (n.731+53G>A) c.304+53G>A (n.304+53G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*27+127G>A (n.*27+127G>A) c.383+127G>A (n.383+127G>A) n.858+53G>A n.647+53G>A n.596+53G>A n.379+53G>A n.787+53G>A c.*380+53G>A (n.*380+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970850T>A | CA2719021895 | CDKN2A | c.457+52A>T (n.457+52A>T) c.348-58583T>A (n.348-58583T>A) c.*101+52A>T (n.*101+52A>T) c.499+52A>T (n.499+52A>T) n.431+52A>T c.731+52A>T (n.731+52A>T) c.304+52A>T (n.304+52A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.*27+126A>T (n.*27+126A>T) c.383+126A>T (n.383+126A>T) n.858+52A>T n.647+52A>T n.596+52A>T n.379+52A>T n.787+52A>T c.*380+52A>T (n.*380+52A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970850T>C | CA2689598751 | CDKN2A | c.457+52A>G (n.457+52A>G) c.348-58583T>C (n.348-58583T>C) c.*101+52A>G (n.*101+52A>G) c.499+52A>G (n.499+52A>G) n.431+52A>G c.731+52A>G (n.731+52A>G) c.304+52A>G (n.304+52A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*27+126A>G (n.*27+126A>G) c.383+126A>G (n.383+126A>G) n.858+52A>G n.647+52A>G n.596+52A>G n.379+52A>G n.787+52A>G c.*380+52A>G (n.*380+52A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970850T>G | CA2689598752 | CDKN2A | c.457+52A>C (n.457+52A>C) c.348-58583T>G (n.348-58583T>G) c.*101+52A>C (n.*101+52A>C) c.499+52A>C (n.499+52A>C) n.431+52A>C c.731+52A>C (n.731+52A>C) c.304+52A>C (n.304+52A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.*27+126A>C (n.*27+126A>C) c.383+126A>C (n.383+126A>C) n.858+52A>C n.647+52A>C n.596+52A>C n.379+52A>C n.787+52A>C c.*380+52A>C (n.*380+52A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970851del | CA2689598753 | CDKN2A | c.457+51del (n.457+51del) c.348-58582del (n.348-58582del) c.*101+51del (n.*101+51del) c.499+51del (n.499+51del) n.431+51del c.731+51del (n.731+51del) c.304+51del (n.304+51del) c.*40del (n.*40del) c.*27+125del (n.*27+125del) c.383+125del (n.383+125del) n.858+51del n.647+51del n.596+51del n.379+51del n.787+51del c.*380+51del (n.*380+51del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970851C>A | CA2689598754 | CDKN2A | c.457+51G>T (n.457+51G>T) c.348-58582C>A (n.348-58582C>A) c.*101+51G>T (n.*101+51G>T) c.499+51G>T (n.499+51G>T) n.431+51G>T c.731+51G>T (n.731+51G>T) c.304+51G>T (n.304+51G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*27+125G>T (n.*27+125G>T) c.383+125G>T (n.383+125G>T) n.858+51G>T n.647+51G>T n.596+51G>T n.379+51G>T n.787+51G>T c.*380+51G>T (n.*380+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970851C= | CA1839160543 | CDKN2A | c.457+51G= (n.457+51G=) c.348-58582C= (n.348-58582C=) c.*101+51G= (n.*101+51G=) c.499+51G= (n.499+51G=) n.431+51G= c.731+51G= (n.731+51G=) c.304+51G= (n.304+51G=) c.*40G= (n.*40G=) c.*27+125G= (n.*27+125G=) c.383+125G= (n.383+125G=) n.858+51G= n.647+51G= n.596+51G= n.379+51G= n.787+51G= c.*380+51G= (n.*380+51G=) | |
| 9 | g.21970851C>G | CA2718863567 | CDKN2A | c.457+51G>C (n.457+51G>C) c.348-58582C>G (n.348-58582C>G) c.*101+51G>C (n.*101+51G>C) c.499+51G>C (n.499+51G>C) n.431+51G>C c.731+51G>C (n.731+51G>C) c.304+51G>C (n.304+51G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*27+125G>C (n.*27+125G>C) c.383+125G>C (n.383+125G>C) n.858+51G>C n.647+51G>C n.596+51G>C n.379+51G>C n.787+51G>C c.*380+51G>C (n.*380+51G>C) | dbSNP |
| 9 | g.21970851C>T | CA586896575 | CDKN2A | c.457+51G>A (n.457+51G>A) c.348-58582C>T (n.348-58582C>T) c.*101+51G>A (n.*101+51G>A) c.499+51G>A (n.499+51G>A) n.431+51G>A c.731+51G>A (n.731+51G>A) c.304+51G>A (n.304+51G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*27+125G>A (n.*27+125G>A) c.383+125G>A (n.383+125G>A) n.858+51G>A n.647+51G>A n.596+51G>A n.379+51G>A n.787+51G>A c.*380+51G>A (n.*380+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970852T>A | CA2719021911 | CDKN2A | c.457+50A>T (n.457+50A>T) c.348-58581T>A (n.348-58581T>A) c.*101+50A>T (n.*101+50A>T) c.499+50A>T (n.499+50A>T) n.431+50A>T c.731+50A>T (n.731+50A>T) c.304+50A>T (n.304+50A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) c.*27+124A>T (n.*27+124A>T) c.383+124A>T (n.383+124A>T) n.858+50A>T n.647+50A>T n.596+50A>T n.379+50A>T n.787+50A>T c.*380+50A>T (n.*380+50A>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970852T>C | CA2719021929 | CDKN2A | c.457+50A>G (n.457+50A>G) c.348-58581T>C (n.348-58581T>C) c.*101+50A>G (n.*101+50A>G) c.499+50A>G (n.499+50A>G) n.431+50A>G c.731+50A>G (n.731+50A>G) c.304+50A>G (n.304+50A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.*27+124A>G (n.*27+124A>G) c.383+124A>G (n.383+124A>G) n.858+50A>G n.647+50A>G n.596+50A>G n.379+50A>G n.787+50A>G c.*380+50A>G (n.*380+50A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970853G>A | CA1839160545 | CDKN2A | c.457+49C>T (n.457+49C>T) c.348-58580G>A (n.348-58580G>A) c.*101+49C>T (n.*101+49C>T) c.499+49C>T (n.499+49C>T) n.431+49C>T c.731+49C>T (n.731+49C>T) c.304+49C>T (n.304+49C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.*27+123C>T (n.*27+123C>T) c.383+123C>T (n.383+123C>T) n.858+49C>T n.647+49C>T n.596+49C>T n.379+49C>T n.787+49C>T c.*380+49C>T (n.*380+49C>T) | dbSNP |
| 9 | g.21970853G>C | CA5012148 | CDKN2A | c.457+49C>G (n.457+49C>G) c.348-58580G>C (n.348-58580G>C) c.*101+49C>G (n.*101+49C>G) c.499+49C>G (n.499+49C>G) n.431+49C>G c.731+49C>G (n.731+49C>G) c.304+49C>G (n.304+49C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.*27+123C>G (n.*27+123C>G) c.383+123C>G (n.383+123C>G) n.858+49C>G n.647+49C>G n.596+49C>G n.379+49C>G n.787+49C>G c.*380+49C>G (n.*380+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |