Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.194-3618_*1del
c.2_746del
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c.2_*395del
COSMIC
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c.-3_318del
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c.*74_*394del
COSMIC
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
9g.21970833T>CCA2689598742CDKN2Ac.457+69A>G (n.457+69A>G)
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gnomAD v4
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n.596+69A>C
n.379+69A>C
n.787+69A>C
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dbSNP
9g.21970834G>ACA2719021446CDKN2Ac.457+68C>T (n.457+68C>T)
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dbSNP
9g.21970834G>CCA2689598743CDKN2Ac.457+68C>G (n.457+68C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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n.379+68C>A
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dbSNP gnomAD v4
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n.858+67G>T
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n.379+67G>T
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dbSNP
9g.21970835C>GCA2719021545CDKN2Ac.457+67G>C (n.457+67G>C)
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dbSNP
9g.21970835C>TCA2719021594CDKN2Ac.457+67G>A (n.457+67G>A)
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n.858+67G>A
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n.379+67G>A
n.787+67G>A
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dbSNP
9g.21970836T>ACA2689598744CDKN2Ac.457+66A>T (n.457+66A>T)
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n.596+66A>T
n.379+66A>T
n.787+66A>T
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gnomAD v4
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c.499+66A>G (n.499+66A>G)
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n.596+66A>G
n.379+66A>G
n.787+66A>G
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gnomAD v4
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c.348-58596G>A (n.348-58596G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.348-58596G>C (n.348-58596G>C)
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dbSNP gnomAD v4
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c.731+65C= (n.731+65C=)
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c.348-58596G>T (n.348-58596G>T)
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n.431+65C>A
c.731+65C>A (n.731+65C>A)
c.304+65C>A (n.304+65C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*27+139C>A (n.*27+139C>A)
c.383+139C>A (n.383+139C>A)
n.858+65C>A
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n.596+65C>A
n.379+65C>A
n.787+65C>A
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gnomAD v4
9g.21970838delCA2579316327CDKN2Ac.457+65del (n.457+65del)
c.348-58595del (n.348-58595del)
c.*101+65del (n.*101+65del)
c.499+65del (n.499+65del)
n.431+65del
c.731+65del (n.731+65del)
c.304+65del (n.304+65del)
c.*54del (n.*54del)
c.*27+139del (n.*27+139del)
c.383+139del (n.383+139del)
n.858+65del
n.647+65del
n.596+65del
n.379+65del
n.787+65del
c.*380+65del (n.*380+65del)
9g.21970838G>CCA2719021616CDKN2Ac.457+64C>G (n.457+64C>G)
c.348-58595G>C (n.348-58595G>C)
c.*101+64C>G (n.*101+64C>G)
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n.431+64C>G
c.731+64C>G (n.731+64C>G)
c.304+64C>G (n.304+64C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*27+138C>G (n.*27+138C>G)
c.383+138C>G (n.383+138C>G)
n.858+64C>G
n.647+64C>G
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n.379+64C>G
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c.*380+64C>G (n.*380+64C>G)
dbSNP
9g.21970838G>TCA2689598748CDKN2Ac.457+64C>A (n.457+64C>A)
c.348-58595G>T (n.348-58595G>T)
c.*101+64C>A (n.*101+64C>A)
c.499+64C>A (n.499+64C>A)
n.431+64C>A
c.731+64C>A (n.731+64C>A)
c.304+64C>A (n.304+64C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.*27+138C>A (n.*27+138C>A)
c.383+138C>A (n.383+138C>A)
n.858+64C>A
n.647+64C>A
n.596+64C>A
n.379+64C>A
n.787+64C>A
c.*380+64C>A (n.*380+64C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.21970839A=CA1839160531CDKN2Ac.457+63T= (n.457+63T=)
c.348-58594A= (n.348-58594A=)
c.*101+63T= (n.*101+63T=)
c.499+63T= (n.499+63T=)
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c.731+63T= (n.731+63T=)
c.304+63T= (n.304+63T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*27+137T= (n.*27+137T=)
c.383+137T= (n.383+137T=)
n.858+63T=
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c.*380+63T= (n.*380+63T=)
9g.21970839A>GCA2718872792CDKN2Ac.457+63T>C (n.457+63T>C)
c.348-58594A>G (n.348-58594A>G)
c.*101+63T>C (n.*101+63T>C)
c.499+63T>C (n.499+63T>C)
n.431+63T>C
c.731+63T>C (n.731+63T>C)
c.304+63T>C (n.304+63T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*27+137T>C (n.*27+137T>C)
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n.858+63T>C
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n.787+63T>C
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dbSNP
9g.21970839A>TCA586896572CDKN2Ac.457+63T>A (n.457+63T>A)
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n.858+63T>A
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n.787+63T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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c.348-58589G>A (n.348-58589G>A)
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dbSNP
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dbSNP
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9g.21970844G>TCA586896573CDKN2Ac.457+58C>A (n.457+58C>A)
c.348-58589G>T (n.348-58589G>T)
c.*101+58C>A (n.*101+58C>A)
c.499+58C>A (n.499+58C>A)
n.431+58C>A
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n.858+58C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970845A=CA1839160537CDKN2Ac.457+57T= (n.457+57T=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.21970845A>GCA2718836894CDKN2Ac.457+57T>C (n.457+57T>C)
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n.858+57T>C
n.647+57T>C
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n.379+57T>C
n.787+57T>C
c.*380+57T>C (n.*380+57T>C)
dbSNP
9g.21970845A>TCA2718836889CDKN2Ac.457+57T>A (n.457+57T>A)
c.348-58588A>T (n.348-58588A>T)
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c.499+57T>A (n.499+57T>A)
n.431+57T>A
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n.858+57T>A
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n.379+57T>A
n.787+57T>A
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dbSNP
9g.21970846A>GCA2719021793CDKN2Ac.457+56T>C (n.457+56T>C)
c.348-58587A>G (n.348-58587A>G)
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c.499+56T>C (n.499+56T>C)
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n.858+56T>C
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n.379+56T>C
n.787+56T>C
c.*380+56T>C (n.*380+56T>C)
dbSNP
9g.21970846A>TCA2719021891CDKN2Ac.457+56T>A (n.457+56T>A)
c.348-58587A>T (n.348-58587A>T)
c.*101+56T>A (n.*101+56T>A)
c.499+56T>A (n.499+56T>A)
n.431+56T>A
c.731+56T>A (n.731+56T>A)
c.304+56T>A (n.304+56T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*27+130T>A (n.*27+130T>A)
c.383+130T>A (n.383+130T>A)
n.858+56T>A
n.647+56T>A
n.596+56T>A
n.379+56T>A
n.787+56T>A
c.*380+56T>A (n.*380+56T>A)
dbSNP
9g.21970847T>ACA2718836895CDKN2Ac.457+55A>T (n.457+55A>T)
c.348-58586T>A (n.348-58586T>A)
c.*101+55A>T (n.*101+55A>T)
c.499+55A>T (n.499+55A>T)
n.431+55A>T
c.731+55A>T (n.731+55A>T)
c.304+55A>T (n.304+55A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*27+129A>T (n.*27+129A>T)
c.383+129A>T (n.383+129A>T)
n.858+55A>T
n.647+55A>T
n.596+55A>T
n.379+55A>T
n.787+55A>T
c.*380+55A>T (n.*380+55A>T)
dbSNP
9g.21970847T>CCA5012146CDKN2Ac.457+55A>G (n.457+55A>G)
c.348-58586T>C (n.348-58586T>C)
c.*101+55A>G (n.*101+55A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.858+55A>C
n.647+55A>C
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n.379+55A>C
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dbSNP
9g.21970847T=CA1839160538CDKN2Ac.457+55A= (n.457+55A=)
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n.858+55A=
n.647+55A=
n.596+55A=
n.379+55A=
n.787+55A=
c.*380+55A= (n.*380+55A=)
9g.21970848G>ACA5012147CDKN2Ac.457+54C>T (n.457+54C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.21970848G>CCA2718835446CDKN2Ac.457+54C>G (n.457+54C>G)
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n.858+54C>G
n.647+54C>G
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n.787+54C>G
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dbSNP

Number of alleles fetched