UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970802C>A | CA190729503 | CDKN2A | c.457+100G>T (n.457+100G>T) c.348-58631C>A (n.348-58631C>A) c.*101+100G>T (n.*101+100G>T) c.499+100G>T (n.499+100G>T) n.431+100G>T c.731+100G>T (n.731+100G>T) c.304+100G>T (n.304+100G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.*27+174G>T (n.*27+174G>T) c.383+174G>T (n.383+174G>T) n.858+100G>T n.647+100G>T n.596+100G>T n.379+100G>T n.787+100G>T c.*380+100G>T (n.*380+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970802C= | CA1839160500 | CDKN2A | c.457+100G= (n.457+100G=) c.348-58631C= (n.348-58631C=) c.*101+100G= (n.*101+100G=) c.499+100G= (n.499+100G=) n.431+100G= c.731+100G= (n.731+100G=) c.304+100G= (n.304+100G=) c.*89G= (n.*89G=) c.*27+174G= (n.*27+174G=) c.383+174G= (n.383+174G=) n.858+100G= n.647+100G= n.596+100G= n.379+100G= n.787+100G= c.*380+100G= (n.*380+100G=) | |
| 9 | g.21970802C>T | CA2689598723 | CDKN2A | c.457+100G>A (n.457+100G>A) c.348-58631C>T (n.348-58631C>T) c.*101+100G>A (n.*101+100G>A) c.499+100G>A (n.499+100G>A) n.431+100G>A c.731+100G>A (n.731+100G>A) c.304+100G>A (n.304+100G>A) c.*89G>A (n.*89G>A) c.*27+174G>A (n.*27+174G>A) c.383+174G>A (n.383+174G>A) n.858+100G>A n.647+100G>A n.596+100G>A n.379+100G>A n.787+100G>A c.*380+100G>A (n.*380+100G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970803G>A | CA2545373794 | CDKN2A | c.457+99C>T (n.457+99C>T) c.348-58630G>A (n.348-58630G>A) c.*101+99C>T (n.*101+99C>T) c.499+99C>T (n.499+99C>T) n.431+99C>T c.731+99C>T (n.731+99C>T) c.304+99C>T (n.304+99C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) c.*27+173C>T (n.*27+173C>T) c.383+173C>T (n.383+173C>T) n.858+99C>T n.647+99C>T n.596+99C>T n.379+99C>T n.787+99C>T c.*380+99C>T (n.*380+99C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970803G>C | CA862195699 | CDKN2A | c.457+99C>G (n.457+99C>G) c.348-58630G>C (n.348-58630G>C) c.*101+99C>G (n.*101+99C>G) c.499+99C>G (n.499+99C>G) n.431+99C>G c.731+99C>G (n.731+99C>G) c.304+99C>G (n.304+99C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) c.*27+173C>G (n.*27+173C>G) c.383+173C>G (n.383+173C>G) n.858+99C>G n.647+99C>G n.596+99C>G n.379+99C>G n.787+99C>G c.*380+99C>G (n.*380+99C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970803G= | CA1839160503 | CDKN2A | c.457+99C= (n.457+99C=) c.348-58630G= (n.348-58630G=) c.*101+99C= (n.*101+99C=) c.499+99C= (n.499+99C=) n.431+99C= c.731+99C= (n.731+99C=) c.304+99C= (n.304+99C=) c.*88C= (n.*88C=) c.*27+173C= (n.*27+173C=) c.383+173C= (n.383+173C=) n.858+99C= n.647+99C= n.596+99C= n.379+99C= n.787+99C= c.*380+99C= (n.*380+99C=) | |
| 9 | g.21970803G>T | CA862195695 | CDKN2A | c.457+99C>A (n.457+99C>A) c.348-58630G>T (n.348-58630G>T) c.*101+99C>A (n.*101+99C>A) c.499+99C>A (n.499+99C>A) n.431+99C>A c.731+99C>A (n.731+99C>A) c.304+99C>A (n.304+99C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) c.*27+173C>A (n.*27+173C>A) c.383+173C>A (n.383+173C>A) n.858+99C>A n.647+99C>A n.596+99C>A n.379+99C>A n.787+99C>A c.*380+99C>A (n.*380+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970804G>C | CA2689598724 | CDKN2A | c.457+98C>G (n.457+98C>G) c.348-58629G>C (n.348-58629G>C) c.*101+98C>G (n.*101+98C>G) c.499+98C>G (n.499+98C>G) n.431+98C>G c.731+98C>G (n.731+98C>G) c.304+98C>G (n.304+98C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) c.*27+172C>G (n.*27+172C>G) c.383+172C>G (n.383+172C>G) n.858+98C>G n.647+98C>G n.596+98C>G n.379+98C>G n.787+98C>G c.*380+98C>G (n.*380+98C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970805A= | CA1839160505 | CDKN2A | c.457+97T= (n.457+97T=) c.348-58628A= (n.348-58628A=) c.*101+97T= (n.*101+97T=) c.499+97T= (n.499+97T=) n.431+97T= c.731+97T= (n.731+97T=) c.304+97T= (n.304+97T=) c.*86T= (n.*86T=) c.*27+171T= (n.*27+171T=) c.383+171T= (n.383+171T=) n.858+97T= n.647+97T= n.596+97T= n.379+97T= n.787+97T= c.*380+97T= (n.*380+97T=) | |
| 9 | g.21970805A>G | CA2579316310 | CDKN2A | c.457+97T>C (n.457+97T>C) c.348-58628A>G (n.348-58628A>G) c.*101+97T>C (n.*101+97T>C) c.499+97T>C (n.499+97T>C) n.431+97T>C c.731+97T>C (n.731+97T>C) c.304+97T>C (n.304+97T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*27+171T>C (n.*27+171T>C) c.383+171T>C (n.383+171T>C) n.858+97T>C n.647+97T>C n.596+97T>C n.379+97T>C n.787+97T>C c.*380+97T>C (n.*380+97T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970805A>T | CA862195707 | CDKN2A | c.457+97T>A (n.457+97T>A) c.348-58628A>T (n.348-58628A>T) c.*101+97T>A (n.*101+97T>A) c.499+97T>A (n.499+97T>A) n.431+97T>A c.731+97T>A (n.731+97T>A) c.304+97T>A (n.304+97T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*27+171T>A (n.*27+171T>A) c.383+171T>A (n.383+171T>A) n.858+97T>A n.647+97T>A n.596+97T>A n.379+97T>A n.787+97T>A c.*380+97T>A (n.*380+97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970806G>C | CA862195711 | CDKN2A | c.457+96C>G (n.457+96C>G) c.348-58627G>C (n.348-58627G>C) c.*101+96C>G (n.*101+96C>G) c.499+96C>G (n.499+96C>G) n.431+96C>G c.731+96C>G (n.731+96C>G) c.304+96C>G (n.304+96C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*27+170C>G (n.*27+170C>G) c.383+170C>G (n.383+170C>G) n.858+96C>G n.647+96C>G n.596+96C>G n.379+96C>G n.787+96C>G c.*380+96C>G (n.*380+96C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970806G= | CA1839160507 | CDKN2A | c.457+96C= (n.457+96C=) c.348-58627G= (n.348-58627G=) c.*101+96C= (n.*101+96C=) c.499+96C= (n.499+96C=) n.431+96C= c.731+96C= (n.731+96C=) c.304+96C= (n.304+96C=) c.*85C= (n.*85C=) c.*27+170C= (n.*27+170C=) c.383+170C= (n.383+170C=) n.858+96C= n.647+96C= n.596+96C= n.379+96C= n.787+96C= c.*380+96C= (n.*380+96C=) | |
| 9 | g.21970806G>T | CA2689598725 | CDKN2A | c.457+96C>A (n.457+96C>A) c.348-58627G>T (n.348-58627G>T) c.*101+96C>A (n.*101+96C>A) c.499+96C>A (n.499+96C>A) n.431+96C>A c.731+96C>A (n.731+96C>A) c.304+96C>A (n.304+96C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*27+170C>A (n.*27+170C>A) c.383+170C>A (n.383+170C>A) n.858+96C>A n.647+96C>A n.596+96C>A n.379+96C>A n.787+96C>A c.*380+96C>A (n.*380+96C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970807A>G | CA2689598726 | CDKN2A | c.457+95T>C (n.457+95T>C) c.348-58626A>G (n.348-58626A>G) c.*101+95T>C (n.*101+95T>C) c.499+95T>C (n.499+95T>C) n.431+95T>C c.731+95T>C (n.731+95T>C) c.304+95T>C (n.304+95T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*27+169T>C (n.*27+169T>C) c.383+169T>C (n.383+169T>C) n.858+95T>C n.647+95T>C n.596+95T>C n.379+95T>C n.787+95T>C c.*380+95T>C (n.*380+95T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970808C>A | CA2689598727 | CDKN2A | c.457+94G>T (n.457+94G>T) c.348-58625C>A (n.348-58625C>A) c.*101+94G>T (n.*101+94G>T) c.499+94G>T (n.499+94G>T) n.431+94G>T c.731+94G>T (n.731+94G>T) c.304+94G>T (n.304+94G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*27+168G>T (n.*27+168G>T) c.383+168G>T (n.383+168G>T) n.858+94G>T n.647+94G>T n.596+94G>T n.379+94G>T n.787+94G>T c.*380+94G>T (n.*380+94G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970808C= | CA1839160509 | CDKN2A | c.457+94G= (n.457+94G=) c.348-58625C= (n.348-58625C=) c.*101+94G= (n.*101+94G=) c.499+94G= (n.499+94G=) n.431+94G= c.731+94G= (n.731+94G=) c.304+94G= (n.304+94G=) c.*83G= (n.*83G=) c.*27+168G= (n.*27+168G=) c.383+168G= (n.383+168G=) n.858+94G= n.647+94G= n.596+94G= n.379+94G= n.787+94G= c.*380+94G= (n.*380+94G=) | |
| 9 | g.21970808C>T | CA862195712 | CDKN2A | c.457+94G>A (n.457+94G>A) c.348-58625C>T (n.348-58625C>T) c.*101+94G>A (n.*101+94G>A) c.499+94G>A (n.499+94G>A) n.431+94G>A c.731+94G>A (n.731+94G>A) c.304+94G>A (n.304+94G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*27+168G>A (n.*27+168G>A) c.383+168G>A (n.383+168G>A) n.858+94G>A n.647+94G>A n.596+94G>A n.379+94G>A n.787+94G>A c.*380+94G>A (n.*380+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970809T>G | CA190729507 | CDKN2A | c.457+93A>C (n.457+93A>C) c.348-58624T>G (n.348-58624T>G) c.*101+93A>C (n.*101+93A>C) c.499+93A>C (n.499+93A>C) n.431+93A>C c.731+93A>C (n.731+93A>C) c.304+93A>C (n.304+93A>C) c.*82A>C (n.*82A>C) c.*27+167A>C (n.*27+167A>C) c.383+167A>C (n.383+167A>C) n.858+93A>C n.647+93A>C n.596+93A>C n.379+93A>C n.787+93A>C c.*380+93A>C (n.*380+93A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970809T= | CA1839160511 | CDKN2A | c.457+93A= (n.457+93A=) c.348-58624T= (n.348-58624T=) c.*101+93A= (n.*101+93A=) c.499+93A= (n.499+93A=) n.431+93A= c.731+93A= (n.731+93A=) c.304+93A= (n.304+93A=) c.*82A= (n.*82A=) c.*27+167A= (n.*27+167A=) c.383+167A= (n.383+167A=) n.858+93A= n.647+93A= n.596+93A= n.379+93A= n.787+93A= c.*380+93A= (n.*380+93A=) | |
| 9 | g.21970810G>A | CA2579316312 | CDKN2A | c.457+92C>T (n.457+92C>T) c.348-58623G>A (n.348-58623G>A) c.*101+92C>T (n.*101+92C>T) c.499+92C>T (n.499+92C>T) n.431+92C>T c.731+92C>T (n.731+92C>T) c.304+92C>T (n.304+92C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.*27+166C>T (n.*27+166C>T) c.383+166C>T (n.383+166C>T) n.858+92C>T n.647+92C>T n.596+92C>T n.379+92C>T n.787+92C>T c.*380+92C>T (n.*380+92C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970810G>T | CA2579316311 | CDKN2A | c.457+92C>A (n.457+92C>A) c.348-58623G>T (n.348-58623G>T) c.*101+92C>A (n.*101+92C>A) c.499+92C>A (n.499+92C>A) n.431+92C>A c.731+92C>A (n.731+92C>A) c.304+92C>A (n.304+92C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*27+166C>A (n.*27+166C>A) c.383+166C>A (n.383+166C>A) n.858+92C>A n.647+92C>A n.596+92C>A n.379+92C>A n.787+92C>A c.*380+92C>A (n.*380+92C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970811dup | CA1122184732 | CDKN2A | c.457+92dup (n.457+92dup) c.348-58622dup (n.348-58622dup) c.*101+92dup (n.*101+92dup) c.499+92dup (n.499+92dup) n.431+92dup c.731+92dup (n.731+92dup) c.304+92dup (n.304+92dup) c.*81dup (n.*81dup) c.*27+166dup (n.*27+166dup) c.383+166dup (n.383+166dup) n.858+92dup n.647+92dup n.596+92dup n.379+92dup n.787+92dup c.*380+92dup (n.*380+92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970811G>T | CA2579316313 | CDKN2A | c.457+91C>A (n.457+91C>A) c.348-58622G>T (n.348-58622G>T) c.*101+91C>A (n.*101+91C>A) c.499+91C>A (n.499+91C>A) n.431+91C>A c.731+91C>A (n.731+91C>A) c.304+91C>A (n.304+91C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.*27+165C>A (n.*27+165C>A) c.383+165C>A (n.383+165C>A) n.858+91C>A n.647+91C>A n.596+91C>A n.379+91C>A n.787+91C>A c.*380+91C>A (n.*380+91C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970812T>C | CA2689598728 | CDKN2A | c.457+90A>G (n.457+90A>G) c.348-58621T>C (n.348-58621T>C) c.*101+90A>G (n.*101+90A>G) c.499+90A>G (n.499+90A>G) n.431+90A>G c.731+90A>G (n.731+90A>G) c.304+90A>G (n.304+90A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.*27+164A>G (n.*27+164A>G) c.383+164A>G (n.383+164A>G) n.858+90A>G n.647+90A>G n.596+90A>G n.379+90A>G n.787+90A>G c.*380+90A>G (n.*380+90A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970813C>T | CA2689598729 | CDKN2A | c.457+89G>A (n.457+89G>A) c.348-58620C>T (n.348-58620C>T) c.*101+89G>A (n.*101+89G>A) c.499+89G>A (n.499+89G>A) n.431+89G>A c.731+89G>A (n.731+89G>A) c.304+89G>A (n.304+89G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.*27+163G>A (n.*27+163G>A) c.383+163G>A (n.383+163G>A) n.858+89G>A n.647+89G>A n.596+89G>A n.379+89G>A n.787+89G>A c.*380+89G>A (n.*380+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970815C>G | CA2689598731 | CDKN2A | c.457+87G>C (n.457+87G>C) c.348-58618C>G (n.348-58618C>G) c.*101+87G>C (n.*101+87G>C) c.499+87G>C (n.499+87G>C) n.431+87G>C c.731+87G>C (n.731+87G>C) c.304+87G>C (n.304+87G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.*27+161G>C (n.*27+161G>C) c.383+161G>C (n.383+161G>C) n.858+87G>C n.647+87G>C n.596+87G>C n.379+87G>C n.787+87G>C c.*380+87G>C (n.*380+87G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970815C>T | CA2689598730 | CDKN2A | c.457+87G>A (n.457+87G>A) c.348-58618C>T (n.348-58618C>T) c.*101+87G>A (n.*101+87G>A) c.499+87G>A (n.499+87G>A) n.431+87G>A c.731+87G>A (n.731+87G>A) c.304+87G>A (n.304+87G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.*27+161G>A (n.*27+161G>A) c.383+161G>A (n.383+161G>A) n.858+87G>A n.647+87G>A n.596+87G>A n.379+87G>A n.787+87G>A c.*380+87G>A (n.*380+87G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970816C>A | CA2689598732 | CDKN2A | c.457+86G>T (n.457+86G>T) c.348-58617C>A (n.348-58617C>A) c.*101+86G>T (n.*101+86G>T) c.499+86G>T (n.499+86G>T) n.431+86G>T c.731+86G>T (n.731+86G>T) c.304+86G>T (n.304+86G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.*27+160G>T (n.*27+160G>T) c.383+160G>T (n.383+160G>T) n.858+86G>T n.647+86G>T n.596+86G>T n.379+86G>T n.787+86G>T c.*380+86G>T (n.*380+86G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970817C>A | CA1839160515 | CDKN2A | c.457+85G>T (n.457+85G>T) c.348-58616C>A (n.348-58616C>A) c.*101+85G>T (n.*101+85G>T) c.499+85G>T (n.499+85G>T) n.431+85G>T c.731+85G>T (n.731+85G>T) c.304+85G>T (n.304+85G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*27+159G>T (n.*27+159G>T) c.383+159G>T (n.383+159G>T) n.858+85G>T n.647+85G>T n.596+85G>T n.379+85G>T n.787+85G>T c.*380+85G>T (n.*380+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970817C= | CA1839160513 | CDKN2A | c.457+85G= (n.457+85G=) c.348-58616C= (n.348-58616C=) c.*101+85G= (n.*101+85G=) c.499+85G= (n.499+85G=) n.431+85G= c.731+85G= (n.731+85G=) c.304+85G= (n.304+85G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*27+159G= (n.*27+159G=) c.383+159G= (n.383+159G=) n.858+85G= n.647+85G= n.596+85G= n.379+85G= n.787+85G= c.*380+85G= (n.*380+85G=) | |
| 9 | g.21970817C>G | CA2579316314 | CDKN2A | c.457+85G>C (n.457+85G>C) c.348-58616C>G (n.348-58616C>G) c.*101+85G>C (n.*101+85G>C) c.499+85G>C (n.499+85G>C) n.431+85G>C c.731+85G>C (n.731+85G>C) c.304+85G>C (n.304+85G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*27+159G>C (n.*27+159G>C) c.383+159G>C (n.383+159G>C) n.858+85G>C n.647+85G>C n.596+85G>C n.379+85G>C n.787+85G>C c.*380+85G>C (n.*380+85G>C) | |
| 9 | g.21970817C>T | CA1839160516 | CDKN2A | c.457+85G>A (n.457+85G>A) c.348-58616C>T (n.348-58616C>T) c.*101+85G>A (n.*101+85G>A) c.499+85G>A (n.499+85G>A) n.431+85G>A c.731+85G>A (n.731+85G>A) c.304+85G>A (n.304+85G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*27+159G>A (n.*27+159G>A) c.383+159G>A (n.383+159G>A) n.858+85G>A n.647+85G>A n.596+85G>A n.379+85G>A n.787+85G>A c.*380+85G>A (n.*380+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970818G>A | CA190729515 | CDKN2A | c.457+84C>T (n.457+84C>T) c.348-58615G>A (n.348-58615G>A) c.*101+84C>T (n.*101+84C>T) c.499+84C>T (n.499+84C>T) n.431+84C>T c.731+84C>T (n.731+84C>T) c.304+84C>T (n.304+84C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) c.*27+158C>T (n.*27+158C>T) c.383+158C>T (n.383+158C>T) n.858+84C>T n.647+84C>T n.596+84C>T n.379+84C>T n.787+84C>T c.*380+84C>T (n.*380+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970818G>C | CA2689598733 | CDKN2A | c.457+84C>G (n.457+84C>G) c.348-58615G>C (n.348-58615G>C) c.*101+84C>G (n.*101+84C>G) c.499+84C>G (n.499+84C>G) n.431+84C>G c.731+84C>G (n.731+84C>G) c.304+84C>G (n.304+84C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) c.*27+158C>G (n.*27+158C>G) c.383+158C>G (n.383+158C>G) n.858+84C>G n.647+84C>G n.596+84C>G n.379+84C>G n.787+84C>G c.*380+84C>G (n.*380+84C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970818G= | CA1839160517 | CDKN2A | c.457+84C= (n.457+84C=) c.348-58615G= (n.348-58615G=) c.*101+84C= (n.*101+84C=) c.499+84C= (n.499+84C=) n.431+84C= c.731+84C= (n.731+84C=) c.304+84C= (n.304+84C=) c.*73C= (n.*73C=) c.*27+158C= (n.*27+158C=) c.383+158C= (n.383+158C=) n.858+84C= n.647+84C= n.596+84C= n.379+84C= n.787+84C= c.*380+84C= (n.*380+84C=) | |
| 9 | g.21970818G>T | CA2579316315 | CDKN2A | c.457+84C>A (n.457+84C>A) c.348-58615G>T (n.348-58615G>T) c.*101+84C>A (n.*101+84C>A) c.499+84C>A (n.499+84C>A) n.431+84C>A c.731+84C>A (n.731+84C>A) c.304+84C>A (n.304+84C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) c.*27+158C>A (n.*27+158C>A) c.383+158C>A (n.383+158C>A) n.858+84C>A n.647+84C>A n.596+84C>A n.379+84C>A n.787+84C>A c.*380+84C>A (n.*380+84C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970819G>A | CA190729519 | CDKN2A | c.457+83C>T (n.457+83C>T) c.348-58614G>A (n.348-58614G>A) c.*101+83C>T (n.*101+83C>T) c.499+83C>T (n.499+83C>T) n.431+83C>T c.731+83C>T (n.731+83C>T) c.304+83C>T (n.304+83C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) c.*27+157C>T (n.*27+157C>T) c.383+157C>T (n.383+157C>T) n.858+83C>T n.647+83C>T n.596+83C>T n.379+83C>T n.787+83C>T c.*380+83C>T (n.*380+83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970819G= | CA1839160520 | CDKN2A | c.457+83C= (n.457+83C=) c.348-58614G= (n.348-58614G=) c.*101+83C= (n.*101+83C=) c.499+83C= (n.499+83C=) n.431+83C= c.731+83C= (n.731+83C=) c.304+83C= (n.304+83C=) c.*72C= (n.*72C=) c.*27+157C= (n.*27+157C=) c.383+157C= (n.383+157C=) n.858+83C= n.647+83C= n.596+83C= n.379+83C= n.787+83C= c.*380+83C= (n.*380+83C=) | |
| 9 | g.21970819G>T | CA2689598734 | CDKN2A | c.457+83C>A (n.457+83C>A) c.348-58614G>T (n.348-58614G>T) c.*101+83C>A (n.*101+83C>A) c.499+83C>A (n.499+83C>A) n.431+83C>A c.731+83C>A (n.731+83C>A) c.304+83C>A (n.304+83C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) c.*27+157C>A (n.*27+157C>A) c.383+157C>A (n.383+157C>A) n.858+83C>A n.647+83C>A n.596+83C>A n.379+83C>A n.787+83C>A c.*380+83C>A (n.*380+83C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970820G>T | CA2579316318 | CDKN2A | c.457+82C>A (n.457+82C>A) c.348-58613G>T (n.348-58613G>T) c.*101+82C>A (n.*101+82C>A) c.499+82C>A (n.499+82C>A) n.431+82C>A c.731+82C>A (n.731+82C>A) c.304+82C>A (n.304+82C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.*27+156C>A (n.*27+156C>A) c.383+156C>A (n.383+156C>A) n.858+82C>A n.647+82C>A n.596+82C>A n.379+82C>A n.787+82C>A c.*380+82C>A (n.*380+82C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970821C>A | CA190729525 | CDKN2A | c.457+81G>T (n.457+81G>T) c.348-58612C>A (n.348-58612C>A) c.*101+81G>T (n.*101+81G>T) c.499+81G>T (n.499+81G>T) n.431+81G>T c.731+81G>T (n.731+81G>T) c.304+81G>T (n.304+81G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.*27+155G>T (n.*27+155G>T) c.383+155G>T (n.383+155G>T) n.858+81G>T n.647+81G>T n.596+81G>T n.379+81G>T n.787+81G>T c.*380+81G>T (n.*380+81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970821C= | CA1839160522 | CDKN2A | c.457+81G= (n.457+81G=) c.348-58612C= (n.348-58612C=) c.*101+81G= (n.*101+81G=) c.499+81G= (n.499+81G=) n.431+81G= c.731+81G= (n.731+81G=) c.304+81G= (n.304+81G=) c.*70G= (n.*70G=) c.*27+155G= (n.*27+155G=) c.383+155G= (n.383+155G=) n.858+81G= n.647+81G= n.596+81G= n.379+81G= n.787+81G= c.*380+81G= (n.*380+81G=) | |
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| 9 | g.21970823G>T | CA2579316322 | CDKN2A | c.457+79C>A (n.457+79C>A) c.348-58610G>T (n.348-58610G>T) c.*101+79C>A (n.*101+79C>A) c.499+79C>A (n.499+79C>A) n.431+79C>A c.731+79C>A (n.731+79C>A) c.304+79C>A (n.304+79C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.*27+153C>A (n.*27+153C>A) c.383+153C>A (n.383+153C>A) n.858+79C>A n.647+79C>A n.596+79C>A n.379+79C>A n.787+79C>A c.*380+79C>A (n.*380+79C>A) | gnomAD v4 |