UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
| 9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
| 9 | g.21970718A>C | CA2689598636 | CDKN2A | c.457+184T>G (n.457+184T>G) c.348-58715A>C (n.348-58715A>C) c.*101+184T>G (n.*101+184T>G) c.499+184T>G (n.499+184T>G) n.431+184T>G c.731+184T>G (n.731+184T>G) c.304+184T>G (n.304+184T>G) c.*173T>G (n.*173T>G) c.*27+258T>G (n.*27+258T>G) c.383+258T>G (n.383+258T>G) n.858+184T>G n.647+184T>G n.596+184T>G n.379+184T>G n.787+184T>G c.*380+184T>G (n.*380+184T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970719T>C | CA2689598637 | CDKN2A | c.457+183A>G (n.457+183A>G) c.348-58714T>C (n.348-58714T>C) c.*101+183A>G (n.*101+183A>G) c.499+183A>G (n.499+183A>G) n.431+183A>G c.731+183A>G (n.731+183A>G) c.304+183A>G (n.304+183A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.*27+257A>G (n.*27+257A>G) c.383+257A>G (n.383+257A>G) n.858+183A>G n.647+183A>G n.596+183A>G n.379+183A>G n.787+183A>G c.*380+183A>G (n.*380+183A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970719T>G | CA2689598638 | CDKN2A | c.457+183A>C (n.457+183A>C) c.348-58714T>G (n.348-58714T>G) c.*101+183A>C (n.*101+183A>C) c.499+183A>C (n.499+183A>C) n.431+183A>C c.731+183A>C (n.731+183A>C) c.304+183A>C (n.304+183A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.*27+257A>C (n.*27+257A>C) c.383+257A>C (n.383+257A>C) n.858+183A>C n.647+183A>C n.596+183A>C n.379+183A>C n.787+183A>C c.*380+183A>C (n.*380+183A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970722C>T | CA2689598639 | CDKN2A | c.457+180G>A (n.457+180G>A) c.348-58711C>T (n.348-58711C>T) c.*101+180G>A (n.*101+180G>A) c.499+180G>A (n.499+180G>A) n.431+180G>A c.731+180G>A (n.731+180G>A) c.304+180G>A (n.304+180G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*27+254G>A (n.*27+254G>A) c.383+254G>A (n.383+254G>A) n.858+180G>A n.647+180G>A n.596+180G>A n.379+180G>A n.787+180G>A c.*380+180G>A (n.*380+180G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970723C>A | CA2689598640 | CDKN2A | c.457+179G>T (n.457+179G>T) c.348-58710C>A (n.348-58710C>A) c.*101+179G>T (n.*101+179G>T) c.499+179G>T (n.499+179G>T) n.431+179G>T c.731+179G>T (n.731+179G>T) c.304+179G>T (n.304+179G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*27+253G>T (n.*27+253G>T) c.383+253G>T (n.383+253G>T) n.858+179G>T n.647+179G>T n.596+179G>T n.379+179G>T n.787+179G>T c.*380+179G>T (n.*380+179G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970723C>G | CA2689598641 | CDKN2A | c.457+179G>C (n.457+179G>C) c.348-58710C>G (n.348-58710C>G) c.*101+179G>C (n.*101+179G>C) c.499+179G>C (n.499+179G>C) n.431+179G>C c.731+179G>C (n.731+179G>C) c.304+179G>C (n.304+179G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*27+253G>C (n.*27+253G>C) c.383+253G>C (n.383+253G>C) n.858+179G>C n.647+179G>C n.596+179G>C n.379+179G>C n.787+179G>C c.*380+179G>C (n.*380+179G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970724C>A | CA2689598642 | CDKN2A | c.457+178G>T (n.457+178G>T) c.348-58709C>A (n.348-58709C>A) c.*101+178G>T (n.*101+178G>T) c.499+178G>T (n.499+178G>T) n.431+178G>T c.731+178G>T (n.731+178G>T) c.304+178G>T (n.304+178G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*27+252G>T (n.*27+252G>T) c.383+252G>T (n.383+252G>T) n.858+178G>T n.647+178G>T n.596+178G>T n.379+178G>T n.787+178G>T c.*380+178G>T (n.*380+178G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970725A= | CA1839160434 | CDKN2A | c.457+177T= (n.457+177T=) c.348-58708A= (n.348-58708A=) c.*101+177T= (n.*101+177T=) c.499+177T= (n.499+177T=) n.431+177T= c.731+177T= (n.731+177T=) c.304+177T= (n.304+177T=) c.*166T= (n.*166T=) c.*27+251T= (n.*27+251T=) c.383+251T= (n.383+251T=) n.858+177T= n.647+177T= n.596+177T= n.379+177T= n.787+177T= c.*380+177T= (n.*380+177T=) | |
| 9 | g.21970725A>G | CA1122184703 | CDKN2A | c.457+177T>C (n.457+177T>C) c.348-58708A>G (n.348-58708A>G) c.*101+177T>C (n.*101+177T>C) c.499+177T>C (n.499+177T>C) n.431+177T>C c.731+177T>C (n.731+177T>C) c.304+177T>C (n.304+177T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*27+251T>C (n.*27+251T>C) c.383+251T>C (n.383+251T>C) n.858+177T>C n.647+177T>C n.596+177T>C n.379+177T>C n.787+177T>C c.*380+177T>C (n.*380+177T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970726T>C | CA652685677 | CDKN2A | c.457+176A>G (n.457+176A>G) c.348-58707T>C (n.348-58707T>C) c.*101+176A>G (n.*101+176A>G) c.499+176A>G (n.499+176A>G) n.431+176A>G c.731+176A>G (n.731+176A>G) c.304+176A>G (n.304+176A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.*27+250A>G (n.*27+250A>G) c.383+250A>G (n.383+250A>G) n.858+176A>G n.647+176A>G n.596+176A>G n.379+176A>G n.787+176A>G c.*380+176A>G (n.*380+176A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21970726T>G | CA2689598643 | CDKN2A | c.457+176A>C (n.457+176A>C) c.348-58707T>G (n.348-58707T>G) c.*101+176A>C (n.*101+176A>C) c.499+176A>C (n.499+176A>C) n.431+176A>C c.731+176A>C (n.731+176A>C) c.304+176A>C (n.304+176A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.*27+250A>C (n.*27+250A>C) c.383+250A>C (n.383+250A>C) n.858+176A>C n.647+176A>C n.596+176A>C n.379+176A>C n.787+176A>C c.*380+176A>C (n.*380+176A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970727T>C | CA1839160436 | CDKN2A | c.457+175A>G (n.457+175A>G) c.348-58706T>C (n.348-58706T>C) c.*101+175A>G (n.*101+175A>G) c.499+175A>G (n.499+175A>G) n.431+175A>G c.731+175A>G (n.731+175A>G) c.304+175A>G (n.304+175A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*27+249A>G (n.*27+249A>G) c.383+249A>G (n.383+249A>G) n.858+175A>G n.647+175A>G n.596+175A>G n.379+175A>G n.787+175A>G c.*380+175A>G (n.*380+175A>G) | dbSNP |
| 9 | g.21970727T>G | CA2689598644 | CDKN2A | c.457+175A>C (n.457+175A>C) c.348-58706T>G (n.348-58706T>G) c.*101+175A>C (n.*101+175A>C) c.499+175A>C (n.499+175A>C) n.431+175A>C c.731+175A>C (n.731+175A>C) c.304+175A>C (n.304+175A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*27+249A>C (n.*27+249A>C) c.383+249A>C (n.383+249A>C) n.858+175A>C n.647+175A>C n.596+175A>C n.379+175A>C n.787+175A>C c.*380+175A>C (n.*380+175A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970727T= | CA1839160435 | CDKN2A | c.457+175A= (n.457+175A=) c.348-58706T= (n.348-58706T=) c.*101+175A= (n.*101+175A=) c.499+175A= (n.499+175A=) n.431+175A= c.731+175A= (n.731+175A=) c.304+175A= (n.304+175A=) c.*164A= (n.*164A=) c.*27+249A= (n.*27+249A=) c.383+249A= (n.383+249A=) n.858+175A= n.647+175A= n.596+175A= n.379+175A= n.787+175A= c.*380+175A= (n.*380+175A=) | |
| 9 | g.21970728T>G | CA2689598645 | CDKN2A | c.457+174A>C (n.457+174A>C) c.348-58705T>G (n.348-58705T>G) c.*101+174A>C (n.*101+174A>C) c.499+174A>C (n.499+174A>C) n.431+174A>C c.731+174A>C (n.731+174A>C) c.304+174A>C (n.304+174A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*27+248A>C (n.*27+248A>C) c.383+248A>C (n.383+248A>C) n.858+174A>C n.647+174A>C n.596+174A>C n.379+174A>C n.787+174A>C c.*380+174A>C (n.*380+174A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970729G>A | CA1839160438 | CDKN2A | c.457+173C>T (n.457+173C>T) c.348-58704G>A (n.348-58704G>A) c.*101+173C>T (n.*101+173C>T) c.499+173C>T (n.499+173C>T) n.431+173C>T c.731+173C>T (n.731+173C>T) c.304+173C>T (n.304+173C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*27+247C>T (n.*27+247C>T) c.383+247C>T (n.383+247C>T) n.858+173C>T n.647+173C>T n.596+173C>T n.379+173C>T n.787+173C>T c.*380+173C>T (n.*380+173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970729G= | CA1839160437 | CDKN2A | c.457+173C= (n.457+173C=) c.348-58704G= (n.348-58704G=) c.*101+173C= (n.*101+173C=) c.499+173C= (n.499+173C=) n.431+173C= c.731+173C= (n.731+173C=) c.304+173C= (n.304+173C=) c.*162C= (n.*162C=) c.*27+247C= (n.*27+247C=) c.383+247C= (n.383+247C=) n.858+173C= n.647+173C= n.596+173C= n.379+173C= n.787+173C= c.*380+173C= (n.*380+173C=) | |
| 9 | g.21970729G>T | CA2689598646 | CDKN2A | c.457+173C>A (n.457+173C>A) c.348-58704G>T (n.348-58704G>T) c.*101+173C>A (n.*101+173C>A) c.499+173C>A (n.499+173C>A) n.431+173C>A c.731+173C>A (n.731+173C>A) c.304+173C>A (n.304+173C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*27+247C>A (n.*27+247C>A) c.383+247C>A (n.383+247C>A) n.858+173C>A n.647+173C>A n.596+173C>A n.379+173C>A n.787+173C>A c.*380+173C>A (n.*380+173C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970730C>A | CA190729404 | CDKN2A | c.457+172G>T (n.457+172G>T) c.348-58703C>A (n.348-58703C>A) c.*101+172G>T (n.*101+172G>T) c.499+172G>T (n.499+172G>T) n.431+172G>T c.731+172G>T (n.731+172G>T) c.304+172G>T (n.304+172G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*27+246G>T (n.*27+246G>T) c.383+246G>T (n.383+246G>T) n.858+172G>T n.647+172G>T n.596+172G>T n.379+172G>T n.787+172G>T c.*380+172G>T (n.*380+172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970730C= | CA1839160439 | CDKN2A | c.457+172G= (n.457+172G=) c.348-58703C= (n.348-58703C=) c.*101+172G= (n.*101+172G=) c.499+172G= (n.499+172G=) n.431+172G= c.731+172G= (n.731+172G=) c.304+172G= (n.304+172G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*27+246G= (n.*27+246G=) c.383+246G= (n.383+246G=) n.858+172G= n.647+172G= n.596+172G= n.379+172G= n.787+172G= c.*380+172G= (n.*380+172G=) | |
| 9 | g.21970730C>T | CA2689598647 | CDKN2A | c.457+172G>A (n.457+172G>A) c.348-58703C>T (n.348-58703C>T) c.*101+172G>A (n.*101+172G>A) c.499+172G>A (n.499+172G>A) n.431+172G>A c.731+172G>A (n.731+172G>A) c.304+172G>A (n.304+172G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*27+246G>A (n.*27+246G>A) c.383+246G>A (n.383+246G>A) n.858+172G>A n.647+172G>A n.596+172G>A n.379+172G>A n.787+172G>A c.*380+172G>A (n.*380+172G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970731C>A | CA2689598648 | CDKN2A | c.457+171G>T (n.457+171G>T) c.348-58702C>A (n.348-58702C>A) c.*101+171G>T (n.*101+171G>T) c.499+171G>T (n.499+171G>T) n.431+171G>T c.731+171G>T (n.731+171G>T) c.304+171G>T (n.304+171G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*27+245G>T (n.*27+245G>T) c.383+245G>T (n.383+245G>T) n.858+171G>T n.647+171G>T n.596+171G>T n.379+171G>T n.787+171G>T c.*380+171G>T (n.*380+171G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970731C>T | CA2689598649 | CDKN2A | c.457+171G>A (n.457+171G>A) c.348-58702C>T (n.348-58702C>T) c.*101+171G>A (n.*101+171G>A) c.499+171G>A (n.499+171G>A) n.431+171G>A c.731+171G>A (n.731+171G>A) c.304+171G>A (n.304+171G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*27+245G>A (n.*27+245G>A) c.383+245G>A (n.383+245G>A) n.858+171G>A n.647+171G>A n.596+171G>A n.379+171G>A n.787+171G>A c.*380+171G>A (n.*380+171G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970732G>A | CA2689598651 | CDKN2A | c.457+170C>T (n.457+170C>T) c.348-58701G>A (n.348-58701G>A) c.*101+170C>T (n.*101+170C>T) c.499+170C>T (n.499+170C>T) n.431+170C>T c.731+170C>T (n.731+170C>T) c.304+170C>T (n.304+170C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*27+244C>T (n.*27+244C>T) c.383+244C>T (n.383+244C>T) n.858+170C>T n.647+170C>T n.596+170C>T n.379+170C>T n.787+170C>T c.*380+170C>T (n.*380+170C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970732G>T | CA2689598650 | CDKN2A | c.457+170C>A (n.457+170C>A) c.348-58701G>T (n.348-58701G>T) c.*101+170C>A (n.*101+170C>A) c.499+170C>A (n.499+170C>A) n.431+170C>A c.731+170C>A (n.731+170C>A) c.304+170C>A (n.304+170C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*27+244C>A (n.*27+244C>A) c.383+244C>A (n.383+244C>A) n.858+170C>A n.647+170C>A n.596+170C>A n.379+170C>A n.787+170C>A c.*380+170C>A (n.*380+170C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970733C>A | CA2689598653 | CDKN2A | c.457+169G>T (n.457+169G>T) c.348-58700C>A (n.348-58700C>A) c.*101+169G>T (n.*101+169G>T) c.499+169G>T (n.499+169G>T) n.431+169G>T c.731+169G>T (n.731+169G>T) c.304+169G>T (n.304+169G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*27+243G>T (n.*27+243G>T) c.383+243G>T (n.383+243G>T) n.858+169G>T n.647+169G>T n.596+169G>T n.379+169G>T n.787+169G>T c.*380+169G>T (n.*380+169G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970733C>T | CA2689598654 | CDKN2A | c.457+169G>A (n.457+169G>A) c.348-58700C>T (n.348-58700C>T) c.*101+169G>A (n.*101+169G>A) c.499+169G>A (n.499+169G>A) n.431+169G>A c.731+169G>A (n.731+169G>A) c.304+169G>A (n.304+169G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*27+243G>A (n.*27+243G>A) c.383+243G>A (n.383+243G>A) n.858+169G>A n.647+169G>A n.596+169G>A n.379+169G>A n.787+169G>A c.*380+169G>A (n.*380+169G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970735del | CA2689598652 | CDKN2A | c.457+169del (n.457+169del) c.348-58698del (n.348-58698del) c.*101+169del (n.*101+169del) c.499+169del (n.499+169del) n.431+169del c.731+169del (n.731+169del) c.304+169del (n.304+169del) c.*158del (n.*158del) c.*27+243del (n.*27+243del) c.383+243del (n.383+243del) n.858+169del n.647+169del n.596+169del n.379+169del n.787+169del c.*380+169del (n.*380+169del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970734C>A | CA2689598655 | CDKN2A | c.457+168G>T (n.457+168G>T) c.348-58699C>A (n.348-58699C>A) c.*101+168G>T (n.*101+168G>T) c.499+168G>T (n.499+168G>T) n.431+168G>T c.731+168G>T (n.731+168G>T) c.304+168G>T (n.304+168G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.*27+242G>T (n.*27+242G>T) c.383+242G>T (n.383+242G>T) n.858+168G>T n.647+168G>T n.596+168G>T n.379+168G>T n.787+168G>T c.*380+168G>T (n.*380+168G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970734C= | CA1839160440 | CDKN2A | c.457+168G= (n.457+168G=) c.348-58699C= (n.348-58699C=) c.*101+168G= (n.*101+168G=) c.499+168G= (n.499+168G=) n.431+168G= c.731+168G= (n.731+168G=) c.304+168G= (n.304+168G=) c.*157G= (n.*157G=) c.*27+242G= (n.*27+242G=) c.383+242G= (n.383+242G=) n.858+168G= n.647+168G= n.596+168G= n.379+168G= n.787+168G= c.*380+168G= (n.*380+168G=) | |
| 9 | g.21970734C>T | CA190729421 | CDKN2A | c.457+168G>A (n.457+168G>A) c.348-58699C>T (n.348-58699C>T) c.*101+168G>A (n.*101+168G>A) c.499+168G>A (n.499+168G>A) n.431+168G>A c.731+168G>A (n.731+168G>A) c.304+168G>A (n.304+168G>A) c.*157G>A (n.*157G>A) c.*27+242G>A (n.*27+242G>A) c.383+242G>A (n.383+242G>A) n.858+168G>A n.647+168G>A n.596+168G>A n.379+168G>A n.787+168G>A c.*380+168G>A (n.*380+168G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970735C>A | CA2689598656 | CDKN2A | c.457+167G>T (n.457+167G>T) c.348-58698C>A (n.348-58698C>A) c.*101+167G>T (n.*101+167G>T) c.499+167G>T (n.499+167G>T) n.431+167G>T c.731+167G>T (n.731+167G>T) c.304+167G>T (n.304+167G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) c.*27+241G>T (n.*27+241G>T) c.383+241G>T (n.383+241G>T) n.858+167G>T n.647+167G>T n.596+167G>T n.379+167G>T n.787+167G>T c.*380+167G>T (n.*380+167G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970736T>A | CA2689598657 | CDKN2A | c.457+166A>T (n.457+166A>T) c.348-58697T>A (n.348-58697T>A) c.*101+166A>T (n.*101+166A>T) c.499+166A>T (n.499+166A>T) n.431+166A>T c.731+166A>T (n.731+166A>T) c.304+166A>T (n.304+166A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.*27+240A>T (n.*27+240A>T) c.383+240A>T (n.383+240A>T) n.858+166A>T n.647+166A>T n.596+166A>T n.379+166A>T n.787+166A>T c.*380+166A>T (n.*380+166A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970736T>C | CA2689598658 | CDKN2A | c.457+166A>G (n.457+166A>G) c.348-58697T>C (n.348-58697T>C) c.*101+166A>G (n.*101+166A>G) c.499+166A>G (n.499+166A>G) n.431+166A>G c.731+166A>G (n.731+166A>G) c.304+166A>G (n.304+166A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.*27+240A>G (n.*27+240A>G) c.383+240A>G (n.383+240A>G) n.858+166A>G n.647+166A>G n.596+166A>G n.379+166A>G n.787+166A>G c.*380+166A>G (n.*380+166A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970736T>G | CA2689598659 | CDKN2A | c.457+166A>C (n.457+166A>C) c.348-58697T>G (n.348-58697T>G) c.*101+166A>C (n.*101+166A>C) c.499+166A>C (n.499+166A>C) n.431+166A>C c.731+166A>C (n.731+166A>C) c.304+166A>C (n.304+166A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.*27+240A>C (n.*27+240A>C) c.383+240A>C (n.383+240A>C) n.858+166A>C n.647+166A>C n.596+166A>C n.379+166A>C n.787+166A>C c.*380+166A>C (n.*380+166A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970737G>A | CA862195638 | CDKN2A | c.457+165C>T (n.457+165C>T) c.348-58696G>A (n.348-58696G>A) c.*101+165C>T (n.*101+165C>T) c.499+165C>T (n.499+165C>T) n.431+165C>T c.731+165C>T (n.731+165C>T) c.304+165C>T (n.304+165C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) c.*27+239C>T (n.*27+239C>T) c.383+239C>T (n.383+239C>T) n.858+165C>T n.647+165C>T n.596+165C>T n.379+165C>T n.787+165C>T c.*380+165C>T (n.*380+165C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970737G= | CA1839160441 | CDKN2A | c.457+165C= (n.457+165C=) c.348-58696G= (n.348-58696G=) c.*101+165C= (n.*101+165C=) c.499+165C= (n.499+165C=) n.431+165C= c.731+165C= (n.731+165C=) c.304+165C= (n.304+165C=) c.*154C= (n.*154C=) c.*27+239C= (n.*27+239C=) c.383+239C= (n.383+239C=) n.858+165C= n.647+165C= n.596+165C= n.379+165C= n.787+165C= c.*380+165C= (n.*380+165C=) | |
| 9 | g.21970737G>T | CA2689598660 | CDKN2A | c.457+165C>A (n.457+165C>A) c.348-58696G>T (n.348-58696G>T) c.*101+165C>A (n.*101+165C>A) c.499+165C>A (n.499+165C>A) n.431+165C>A c.731+165C>A (n.731+165C>A) c.304+165C>A (n.304+165C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) c.*27+239C>A (n.*27+239C>A) c.383+239C>A (n.383+239C>A) n.858+165C>A n.647+165C>A n.596+165C>A n.379+165C>A n.787+165C>A c.*380+165C>A (n.*380+165C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970738G>A | CA2689598661 | CDKN2A | c.457+164C>T (n.457+164C>T) c.348-58695G>A (n.348-58695G>A) c.*101+164C>T (n.*101+164C>T) c.499+164C>T (n.499+164C>T) n.431+164C>T c.731+164C>T (n.731+164C>T) c.304+164C>T (n.304+164C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*27+238C>T (n.*27+238C>T) c.383+238C>T (n.383+238C>T) n.858+164C>T n.647+164C>T n.596+164C>T n.379+164C>T n.787+164C>T c.*380+164C>T (n.*380+164C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970738G= | CA1839160442 | CDKN2A | c.457+164C= (n.457+164C=) c.348-58695G= (n.348-58695G=) c.*101+164C= (n.*101+164C=) c.499+164C= (n.499+164C=) n.431+164C= c.731+164C= (n.731+164C=) c.304+164C= (n.304+164C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*27+238C= (n.*27+238C=) c.383+238C= (n.383+238C=) n.858+164C= n.647+164C= n.596+164C= n.379+164C= n.787+164C= c.*380+164C= (n.*380+164C=) | |
| 9 | g.21970738G>T | CA1122184704 | CDKN2A | c.457+164C>A (n.457+164C>A) c.348-58695G>T (n.348-58695G>T) c.*101+164C>A (n.*101+164C>A) c.499+164C>A (n.499+164C>A) n.431+164C>A c.731+164C>A (n.731+164C>A) c.304+164C>A (n.304+164C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*27+238C>A (n.*27+238C>A) c.383+238C>A (n.383+238C>A) n.858+164C>A n.647+164C>A n.596+164C>A n.379+164C>A n.787+164C>A c.*380+164C>A (n.*380+164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970739C>A | CA1839160444 | CDKN2A | c.457+163G>T (n.457+163G>T) c.348-58694C>A (n.348-58694C>A) c.*101+163G>T (n.*101+163G>T) c.499+163G>T (n.499+163G>T) n.431+163G>T c.731+163G>T (n.731+163G>T) c.304+163G>T (n.304+163G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*27+237G>T (n.*27+237G>T) c.383+237G>T (n.383+237G>T) n.858+163G>T n.647+163G>T n.596+163G>T n.379+163G>T n.787+163G>T c.*380+163G>T (n.*380+163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970739C= | CA1839160443 | CDKN2A | c.457+163G= (n.457+163G=) c.348-58694C= (n.348-58694C=) c.*101+163G= (n.*101+163G=) c.499+163G= (n.499+163G=) n.431+163G= c.731+163G= (n.731+163G=) c.304+163G= (n.304+163G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*27+237G= (n.*27+237G=) c.383+237G= (n.383+237G=) n.858+163G= n.647+163G= n.596+163G= n.379+163G= n.787+163G= c.*380+163G= (n.*380+163G=) | |
| 9 | g.21970739C>T | CA1839160445 | CDKN2A | c.457+163G>A (n.457+163G>A) c.348-58694C>T (n.348-58694C>T) c.*101+163G>A (n.*101+163G>A) c.499+163G>A (n.499+163G>A) n.431+163G>A c.731+163G>A (n.731+163G>A) c.304+163G>A (n.304+163G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*27+237G>A (n.*27+237G>A) c.383+237G>A (n.383+237G>A) n.858+163G>A n.647+163G>A n.596+163G>A n.379+163G>A n.787+163G>A c.*380+163G>A (n.*380+163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21970740G>A | CA586896566 | CDKN2A | c.457+162C>T (n.457+162C>T) c.348-58693G>A (n.348-58693G>A) c.*101+162C>T (n.*101+162C>T) c.499+162C>T (n.499+162C>T) n.431+162C>T c.731+162C>T (n.731+162C>T) c.304+162C>T (n.304+162C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*27+236C>T (n.*27+236C>T) c.383+236C>T (n.383+236C>T) n.858+162C>T n.647+162C>T n.596+162C>T n.379+162C>T n.787+162C>T c.*380+162C>T (n.*380+162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21970740G= | CA1839160446 | CDKN2A | c.457+162C= (n.457+162C=) c.348-58693G= (n.348-58693G=) c.*101+162C= (n.*101+162C=) c.499+162C= (n.499+162C=) n.431+162C= c.731+162C= (n.731+162C=) c.304+162C= (n.304+162C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*27+236C= (n.*27+236C=) c.383+236C= (n.383+236C=) n.858+162C= n.647+162C= n.596+162C= n.379+162C= n.787+162C= c.*380+162C= (n.*380+162C=) | |
| 9 | g.21970740G>T | CA2689598663 | CDKN2A | c.457+162C>A (n.457+162C>A) c.348-58693G>T (n.348-58693G>T) c.*101+162C>A (n.*101+162C>A) c.499+162C>A (n.499+162C>A) n.431+162C>A c.731+162C>A (n.731+162C>A) c.304+162C>A (n.304+162C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*27+236C>A (n.*27+236C>A) c.383+236C>A (n.383+236C>A) n.858+162C>A n.647+162C>A n.596+162C>A n.379+162C>A n.787+162C>A c.*380+162C>A (n.*380+162C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.21970742_21970743del | CA2689598662 | CDKN2A | c.457+161_457+162del (n.457+161_457+162del) c.348-58691_348-58690del (n.348-58691_348-58690del) c.*101+161_*101+162del (n.*101+161_*101+162del) c.499+161_499+162del (n.499+161_499+162del) n.431+161_431+162del c.731+161_731+162del (n.731+161_731+162del) c.304+161_304+162del (n.304+161_304+162del) c.*150_*151del (n.*150_*151del) c.*27+235_*27+236del (n.*27+235_*27+236del) c.383+235_383+236del (n.383+235_383+236del) n.858+161_858+162del n.647+161_647+162del n.596+161_596+162del n.379+161_379+162del n.787+161_787+162del c.*380+161_*380+162del (n.*380+161_*380+162del) | gnomAD v4 |