Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968219_21968236del | CA2580080290 | CDKN2A | c.464_*10del (n.[c.464_*10del;Pro155ArgfsTer10]) c.348-61214_348-61197del (n.348-61214_348-61197del) c.*108_*125del (n.*108_*125del) c.506_*10del (n.[c.506_*10del;Pro169ArgfsTer10]) c.738_755del (n.738_755del) c.311_*10del (n.[c.311_*10del;Pro104ArgfsTer10]) c.*157_*174del (n.*157_*174del) c.*34_*51del (n.*34_*51del) c.390_407del (p.Arg131_Glu136del) c.*387_*404del (n.*387_*404del) | ClinVar |
9 | g.21968229dup | CA862193678 | CDKN2A | c.*2dup (n.*2dup) c.348-61204dup (n.348-61204dup) c.*117dup (n.*117dup) c.747dup (n.747dup) c.*166dup (n.*166dup) c.*43dup (n.*43dup) c.399dup (p.Glu134ArgfsTer?) c.*396dup (n.*396dup) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968229_21968242del | CA645552412 | CDKN2A | c.459_*1del (n.[c.459_*1del;Asp153GlufsTer7]) c.348-61204_348-61191del (n.348-61204_348-61191del) c.*103_*116del (n.*103_*116del) c.501_*1del (n.[c.501_*1del;Asp167GlufsTer7]) c.733_746del (n.733_746del) c.306_*1del (n.[c.306_*1del;Asp102GlufsTer7]) c.*152_*165del (n.*152_*165del) c.*29_*42del (n.*29_*42del) c.385_398del (p.His129ArgfsTer?) c.*382_*395del (n.*382_*395del) | COSMIC |
9 | g.21968229_21974827del | CA645552411 | CDKN2A | c.2_*1del c.348-61204_348-54606del (n.348-61204_348-54606del) c.194-3618_*116del c.194-3618_*1del c.2_746del c.-3-3618_*1del c.2_*165del c.194-3618_*42del c.2_398del c.2_*395del | COSMIC |
9 | g.21968229T>A | CA373085049 | CDKN2A | c.471A>T (p.Ter157Cys) c.348-61204T>A (n.348-61204T>A) c.*115A>T (n.*115A>T) c.513A>T (p.Ter171Cys) c.745A>T (n.745A>T) c.318A>T (p.Ter106Cys) c.*164A>T (n.*164A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*394A>T (n.*394A>T) | dbSNP |
9 | g.21968229T>C | CA373085050 | CDKN2A | c.471A>G (p.Ter157Trp) c.348-61204T>C (n.348-61204T>C) c.*115A>G (n.*115A>G) c.513A>G (p.Ter171Trp) c.745A>G (n.745A>G) c.318A>G (p.Ter106Trp) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*394A>G (n.*394A>G) | |
9 | g.21968229T>G | CA373085051 | CDKN2A | c.471A>C (p.Ter157Cys) c.348-61204T>G (n.348-61204T>G) c.*115A>C (n.*115A>C) c.513A>C (p.Ter171Cys) c.745A>C (n.745A>C) c.318A>C (p.Ter106Cys) c.*164A>C (n.*164A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.397A>C (p.Lys133Gln) c.*394A>C (n.*394A>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968229T= | CA1839158021 | CDKN2A | c.471A= (p.Ter157=) c.348-61204T= (n.348-61204T=) c.*115A= (n.*115A=) c.513A= (p.Ter171=) c.745A= (n.745A=) c.318A= (p.Ter106=) c.*164A= (n.*164A=) c.*41A= (n.*41A=) c.397A= (p.Lys133=) c.*394A= (n.*394A=) | |
9 | g.21968229_21971208del | CA645552413 | CDKN2A | c.151_471del c.348-61204_348-58225del (n.348-61204_348-58225del) c.194_*115del c.194_513del c.425_745del c.-3_318del c.151_*164del c.194_*41del c.151_397del c.*74_*394del | COSMIC |
9 | g.21968230C>A | CA373085053 | CDKN2A | c.470G>T (p.Ter157Leu) c.348-61203C>A (n.348-61203C>A) c.*114G>T (n.*114G>T) c.512G>T (p.Ter171Leu) c.744G>T (n.744G>T) c.317G>T (p.Ter106Leu) c.*163G>T (n.*163G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.396G>T (p.Leu132Phe) c.*393G>T (n.*393G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21968230C= | CA1839158025 | CDKN2A | c.470G= (p.Ter157=) c.348-61203C= (n.348-61203C=) c.*114G= (n.*114G=) c.512G= (p.Ter171=) c.744G= (n.744G=) c.317G= (p.Ter106=) c.*163G= (n.*163G=) c.*40G= (n.*40G=) c.396G= (p.Leu132=) c.*393G= (n.*393G=) | |
9 | g.21968230C>G | CA373085052 | CDKN2A | c.470G>C (p.Ter157Ser) c.348-61203C>G (n.348-61203C>G) c.*114G>C (n.*114G>C) c.512G>C (p.Ter171Ser) c.744G>C (n.744G>C) c.317G>C (p.Ter106Ser) c.*163G>C (n.*163G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.396G>C (p.Leu132Phe) c.*393G>C (n.*393G>C) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21968230C>T | CA2499219821 | CDKN2A | c.470G>A (p.Ter157=) c.348-61203C>T (n.348-61203C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) c.512G>A (p.Ter171=) c.744G>A (n.744G>A) c.317G>A (p.Ter106=) c.*163G>A (n.*163G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.396G>A (p.Leu132=) c.*393G>A (n.*393G>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968231A>C | CA373085054 | CDKN2A | c.469T>G (p.Ter157Gly) c.348-61202A>C (n.348-61202A>C) c.*113T>G (n.*113T>G) c.511T>G (p.Ter171Gly) c.743T>G (n.743T>G) c.316T>G (p.Ter106Gly) c.*162T>G (n.*162T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.395T>G (p.Leu132Trp) c.*392T>G (n.*392T>G) | |
9 | g.21968231A>G | CA373085056 | CDKN2A | c.469T>C (p.Ter157Arg) c.348-61202A>G (n.348-61202A>G) c.*113T>C (n.*113T>C) c.511T>C (p.Ter171Arg) c.743T>C (n.743T>C) c.316T>C (p.Ter106Arg) c.*162T>C (n.*162T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.395T>C (p.Leu132Ser) c.*392T>C (n.*392T>C) | |
9 | g.21968231A>T | CA373085055 | CDKN2A | c.469T>A (p.Ter157Arg) c.348-61202A>T (n.348-61202A>T) c.*113T>A (n.*113T>A) c.511T>A (p.Ter171Arg) c.743T>A (n.743T>A) c.316T>A (p.Ter106Arg) c.*162T>A (n.*162T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.395T>A (p.Leu132Ter) c.*392T>A (n.*392T>A) | |
9 | g.21968232A= | CA1839158028 | CDKN2A | c.468T= (p.Asp156=) c.348-61201A= (n.348-61201A=) c.*112T= (n.*112T=) c.510T= (p.Asp170=) c.742T= (n.742T=) c.315T= (p.Asp105=) c.*161T= (n.*161T=) c.*38T= (n.*38T=) c.394T= (p.Leu132=) c.*391T= (n.*391T=) | |
9 | g.21968232A>C | CA373085057 | CDKN2A | c.468T>G (p.Asp156Glu) c.348-61201A>C (n.348-61201A>C) c.*112T>G (n.*112T>G) c.510T>G (p.Asp170Glu) c.742T>G (n.742T>G) c.315T>G (p.Asp105Glu) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.394T>G (p.Leu132Val) c.*391T>G (n.*391T>G) | dbSNP |
9 | g.21968232A>G | CA336186 | CDKN2A | c.468T>C (p.Asp156=) c.348-61201A>G (n.348-61201A>G) c.*112T>C (n.*112T>C) c.510T>C (p.Asp170=) c.742T>C (n.742T>C) c.315T>C (p.Asp105=) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.394T>C (p.Leu132=) c.*391T>C (n.*391T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968232A>T | CA373085058 | CDKN2A | c.468T>A (p.Asp156Glu) c.348-61201A>T (n.348-61201A>T) c.*112T>A (n.*112T>A) c.510T>A (p.Asp170Glu) c.742T>A (n.742T>A) c.315T>A (p.Asp105Glu) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.394T>A (p.Leu132Met) c.*391T>A (n.*391T>A) | dbSNP |
9 | g.21968233T>A | CA373085059 | CDKN2A | c.467A>T (p.Asp156Val) c.348-61200T>A (n.348-61200T>A) c.*111A>T (n.*111A>T) c.509A>T (p.Asp170Val) c.741A>T (n.741A>T) c.314A>T (p.Asp105Val) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.393A>T (p.Arg131=) c.*390A>T (n.*390A>T) | ClinVar |
9 | g.21968233T>C | CA373085060 | CDKN2A | c.467A>G (p.Asp156Gly) c.348-61200T>C (n.348-61200T>C) c.*111A>G (n.*111A>G) c.509A>G (p.Asp170Gly) c.741A>G (n.741A>G) c.314A>G (p.Asp105Gly) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.393A>G (p.Arg131=) c.*390A>G (n.*390A>G) | |
9 | g.21968233T>G | CA373085061 | CDKN2A | c.467A>C (p.Asp156Ala) c.348-61200T>G (n.348-61200T>G) c.*111A>C (n.*111A>C) c.509A>C (p.Asp170Ala) c.741A>C (n.741A>C) c.314A>C (p.Asp105Ala) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.393A>C (p.Arg131=) c.*390A>C (n.*390A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968234C>A | CA5012127 | CDKN2A | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.348-61199C>A (n.348-61199C>A) c.*110G>T (n.*110G>T) c.508G>T (p.Asp170Tyr) c.740G>T (n.740G>T) c.313G>T (p.Asp105Tyr) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*389G>T (n.*389G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21968234C= | CA1839158034 | CDKN2A | c.466G= (p.Asp156=) c.348-61199C= (n.348-61199C=) c.*110G= (n.*110G=) c.508G= (p.Asp170=) c.740G= (n.740G=) c.313G= (p.Asp105=) c.*159G= (n.*159G=) c.*36G= (n.*36G=) c.392G= (p.Arg131=) c.*389G= (n.*389G=) | |
9 | g.21968234C>G | CA373085062 | CDKN2A | c.466G>C (p.Asp156His) c.348-61199C>G (n.348-61199C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.508G>C (p.Asp170His) c.740G>C (n.740G>C) c.313G>C (p.Asp105His) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*389G>C (n.*389G>C) | |
9 | g.21968234C>T | CA373085063 | CDKN2A | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.348-61199C>T (n.348-61199C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.508G>A (p.Asp170Asn) c.740G>A (n.740G>A) c.313G>A (p.Asp105Asn) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.*389G>A (n.*389G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21968235G>A | CA373085064 | CDKN2A | c.465C>T (p.Pro155=) c.348-61198G>A (n.348-61198G>A) c.*109C>T (n.*109C>T) c.507C>T (p.Pro169=) c.739C>T (n.739C>T) c.312C>T (p.Pro104=) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.*388C>T (n.*388C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968235G>C | CA373085065 | CDKN2A | c.465C>G (p.Pro155=) c.348-61198G>C (n.348-61198G>C) c.*109C>G (n.*109C>G) c.507C>G (p.Pro169=) c.739C>G (n.739C>G) c.312C>G (p.Pro104=) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.*388C>G (n.*388C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968235G= | CA1839158038 | CDKN2A | c.465C= (p.Pro155=) c.348-61198G= (n.348-61198G=) c.*109C= (n.*109C=) c.507C= (p.Pro169=) c.739C= (n.739C=) c.312C= (p.Pro104=) c.*158C= (n.*158C=) c.*35C= (n.*35C=) c.391C= (p.Arg131=) c.*388C= (n.*388C=) | |
9 | g.21968235G>T | CA2499219822 | CDKN2A | c.465C>A (p.Pro155=) c.348-61198G>T (n.348-61198G>T) c.*109C>A (n.*109C>A) c.507C>A (p.Pro169=) c.739C>A (n.739C>A) c.312C>A (p.Pro104=) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.*388C>A (n.*388C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968238del | CA2580080292 | CDKN2A | c.465del (p.Asp156IlefsTer?) c.348-61195del (n.348-61195del) c.*109del (n.*109del) c.507del (p.Asp170IlefsTer?) c.739del (n.739del) c.312del (p.Asp105IlefsTer?) c.*158del (n.*158del) c.*35del (n.*35del) c.391del (p.Arg131AspfsTer2) c.*388del (n.*388del) | ClinVar |
9 | g.21968236G>A | CA373085066 | CDKN2A | c.464C>T (p.Pro155Leu) c.348-61197G>A (n.348-61197G>A) c.*108C>T (n.*108C>T) c.506C>T (p.Pro169Leu) c.738C>T (n.738C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.390C>T (p.Pro130=) c.*387C>T (n.*387C>T) | dbSNP |
9 | g.21968236G>C | CA373085067 | CDKN2A | c.464C>G (p.Pro155Arg) c.348-61197G>C (n.348-61197G>C) c.*108C>G (n.*108C>G) c.506C>G (p.Pro169Arg) c.738C>G (n.738C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.390C>G (p.Pro130=) c.*387C>G (n.*387C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968236G= | CA1839158042 | CDKN2A | c.464C= (p.Pro155=) c.348-61197G= (n.348-61197G=) c.*108C= (n.*108C=) c.506C= (p.Pro169=) c.738C= (n.738C=) c.311C= (p.Pro104=) c.*157C= (n.*157C=) c.*34C= (n.*34C=) c.390C= (p.Pro130=) c.*387C= (n.*387C=) | |
9 | g.21968236G>T | CA373085068 | CDKN2A | c.464C>A (p.Pro155His) c.348-61197G>T (n.348-61197G>T) c.*108C>A (n.*108C>A) c.506C>A (p.Pro169His) c.738C>A (n.738C>A) c.311C>A (p.Pro104His) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.390C>A (p.Pro130=) c.*387C>A (n.*387C>A) | dbSNP |
9 | g.21968237G>A | CA373085070 | CDKN2A | c.463C>T (p.Pro155Ser) c.348-61196G>A (n.348-61196G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) c.505C>T (p.Pro169Ser) c.737C>T (n.737C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) | dbSNP |
9 | g.21968237G>C | CA16612602 | CDKN2A | c.463C>G (p.Pro155Ala) c.348-61196G>C (n.348-61196G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) c.505C>G (p.Pro169Ala) c.737C>G (n.737C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.*386C>G (n.*386C>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968237G= | CA1839158052 | CDKN2A | c.463C= (p.Pro155=) c.348-61196G= (n.348-61196G=) c.*107C= (n.*107C=) c.505C= (p.Pro169=) c.737C= (n.737C=) c.310C= (p.Pro104=) c.*156C= (n.*156C=) c.*33C= (n.*33C=) c.389C= (p.Pro130=) c.*386C= (n.*386C=) | |
9 | g.21968237G>T | CA373085069 | CDKN2A | c.463C>A (p.Pro155Thr) c.348-61196G>T (n.348-61196G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) c.505C>A (p.Pro169Thr) c.737C>A (n.737C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.*386C>A (n.*386C>A) | dbSNP |
9 | g.21968238G>A | CA373085071 | CDKN2A | c.462C>T (p.Ile154=) c.348-61195G>A (n.348-61195G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) c.504C>T (p.Ile168=) c.736C>T (n.736C>T) c.309C>T (p.Ile103=) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.*385C>T (n.*385C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968238G>C | CA373085072 | CDKN2A | c.462C>G (p.Ile154Met) c.348-61195G>C (n.348-61195G>C) c.*106C>G (n.*106C>G) c.504C>G (p.Ile168Met) c.736C>G (n.736C>G) c.309C>G (p.Ile103Met) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.*385C>G (n.*385C>G) | dbSNP |
9 | g.21968238G= | CA1839158058 | CDKN2A | c.462C= (p.Ile154=) c.348-61195G= (n.348-61195G=) c.*106C= (n.*106C=) c.504C= (p.Ile168=) c.736C= (n.736C=) c.309C= (p.Ile103=) c.*155C= (n.*155C=) c.*32C= (n.*32C=) c.388C= (p.Pro130=) c.*385C= (n.*385C=) | |
9 | g.21968238G>T | CA373085073 | CDKN2A | c.462C>A (p.Ile154=) c.348-61195G>T (n.348-61195G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) c.504C>A (p.Ile168=) c.736C>A (n.736C>A) c.309C>A (p.Ile103=) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.*385C>A (n.*385C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968239A= | CA1839158062 | CDKN2A | c.461T= (p.Ile154=) c.348-61194A= (n.348-61194A=) c.*105T= (n.*105T=) c.503T= (p.Ile168=) c.735T= (n.735T=) c.308T= (p.Ile103=) c.*154T= (n.*154T=) c.*31T= (n.*31T=) c.387T= (p.His129=) c.*384T= (n.*384T=) | |
9 | g.21968239A>C | CA373085074 | CDKN2A | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.348-61194A>C (n.348-61194A>C) c.*105T>G (n.*105T>G) c.503T>G (p.Ile168Ser) c.735T>G (n.735T>G) c.308T>G (p.Ile103Ser) c.*154T>G (n.*154T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.387T>G (p.His129Gln) c.*384T>G (n.*384T>G) | |
9 | g.21968239A>G | CA373085075 | CDKN2A | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.348-61194A>G (n.348-61194A>G) c.*105T>C (n.*105T>C) c.503T>C (p.Ile168Thr) c.735T>C (n.735T>C) c.308T>C (p.Ile103Thr) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.387T>C (p.His129=) c.*384T>C (n.*384T>C) | dbSNP COSMIC |
9 | g.21968239A>T | CA373085076 | CDKN2A | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.348-61194A>T (n.348-61194A>T) c.*105T>A (n.*105T>A) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.735T>A (n.735T>A) c.308T>A (p.Ile103Asn) c.*154T>A (n.*154T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.387T>A (p.His129Gln) c.*384T>A (n.*384T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968239_21968249delinsT | CA645552414 | CDKN2A | c.458-7_461delinsA c.348-61194_348-61184delinsT (n.348-61194_348-61184delinsT) c.*102-7_*105delinsA c.500-7_503delinsA c.732-7_735delinsA c.305-7_308delinsA c.*151-7_*154delinsA c.*28-7_*31delinsA c.384-7_387delinsA c.*381-7_*384delinsA | COSMIC |
9 | g.21968240del | CA2573143726 | CDKN2A | c.460del (p.Ile154SerfsTer?) c.348-61193del (n.348-61193del) c.*104del (n.*104del) c.502del (p.Ile168SerfsTer?) c.734del (n.734del) c.307del (p.Ile103SerfsTer?) c.*153del (n.*153del) c.*30del (n.*30del) c.386del (p.His129LeufsTer4) c.*383del (n.*383del) | ClinVar dbSNP |