Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21968091C>A | CA2689596910 | CDKN2A | c.*138G>T (n.*138G>T) c.348-61342C>A (n.348-61342C>A) c.*253G>T (n.*253G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.883G>T (n.883G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.21968091C= | CA1839157757 | CDKN2A | c.*138G= (n.*138G=) c.348-61342C= (n.348-61342C=) c.*253G= (n.*253G=) c.*302G= (n.*302G=) c.*179G= (n.*179G=) c.*118G= (n.*118G=) c.883G= (n.883G=) c.*532G= (n.*532G=) | |
9 | g.21968091C>T | CA1839157758 | CDKN2A | c.*138G>A (n.*138G>A) c.348-61342C>T (n.348-61342C>T) c.*253G>A (n.*253G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.883G>A (n.883G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) | dbSNP |
9 | g.21968092A>C | CA2689596912 | CDKN2A | c.*137T>G (n.*137T>G) c.348-61341A>C (n.348-61341A>C) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968093T>C | CA2689596915 | CDKN2A | c.*136A>G (n.*136A>G) c.348-61340T>C (n.348-61340T>C) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*177A>G (n.*177A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968093T>G | CA2689596916 | CDKN2A | c.*136A>C (n.*136A>C) c.348-61340T>G (n.348-61340T>G) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*177A>C (n.*177A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968097dup | CA2689596913 | CDKN2A | c.*136dup (n.*136dup) c.348-61336dup (n.348-61336dup) c.*251dup (n.*251dup) c.*300dup (n.*300dup) c.*177dup (n.*177dup) c.*116dup (n.*116dup) c.881dup (n.881dup) c.*530dup (n.*530dup) | gnomAD v4 |
9 | g.21968097del | CA2689596914 | CDKN2A | c.*136del (n.*136del) c.348-61336del (n.348-61336del) c.*251del (n.*251del) c.*300del (n.*300del) c.*177del (n.*177del) c.*116del (n.*116del) c.881del (n.881del) c.*530del (n.*530del) | gnomAD v4 |
9 | g.21968096T>G | CA190727790 | CDKN2A | c.*133A>C (n.*133A>C) c.348-61337T>G (n.348-61337T>G) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) c.878A>C (n.878A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968096T= | CA1839157762 | CDKN2A | c.*133A= (n.*133A=) c.348-61337T= (n.348-61337T=) c.*248A= (n.*248A=) c.*297A= (n.*297A=) c.*174A= (n.*174A=) c.*113A= (n.*113A=) c.878A= (n.878A=) c.*527A= (n.*527A=) | |
9 | g.21968098A= | CA1839157764 | CDKN2A | c.*131T= (n.*131T=) c.348-61335A= (n.348-61335A=) c.*246T= (n.*246T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*172T= (n.*172T=) c.*111T= (n.*111T=) c.876T= (n.876T=) c.*525T= (n.*525T=) | |
9 | g.21968098A>T | CA1839157766 | CDKN2A | c.*131T>A (n.*131T>A) c.348-61335A>T (n.348-61335A>T) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*111T>A (n.*111T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968101A= | CA1839157769 | CDKN2A | c.*128T= (n.*128T=) c.348-61332A= (n.348-61332A=) c.*243T= (n.*243T=) c.*292T= (n.*292T=) c.*169T= (n.*169T=) c.*108T= (n.*108T=) c.873T= (n.873T=) c.*522T= (n.*522T=) | |
9 | g.21968101A>C | CA1839157770 | CDKN2A | c.*128T>G (n.*128T>G) c.348-61332A>C (n.348-61332A>C) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) c.*108T>G (n.*108T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.*522T>G (n.*522T>G) | dbSNP |
9 | g.21968102G>C | CA862193521 | CDKN2A | c.*127C>G (n.*127C>G) c.348-61331G>C (n.348-61331G>C) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968102G= | CA1839157772 | CDKN2A | c.*127C= (n.*127C=) c.348-61331G= (n.348-61331G=) c.*242C= (n.*242C=) c.*291C= (n.*291C=) c.*168C= (n.*168C=) c.*107C= (n.*107C=) c.872C= (n.872C=) c.*521C= (n.*521C=) | |
9 | g.21968102G>T | CA2689596919 | CDKN2A | c.*127C>A (n.*127C>A) c.348-61331G>T (n.348-61331G>T) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968104T>C | CA2689596920 | CDKN2A | c.*125A>G (n.*125A>G) c.348-61329T>C (n.348-61329T>C) c.*240A>G (n.*240A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968104T>G | CA2689596921 | CDKN2A | c.*125A>C (n.*125A>C) c.348-61329T>G (n.348-61329T>G) c.*240A>C (n.*240A>C) c.*289A>C (n.*289A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968105C>T | CA2689596922 | CDKN2A | c.*124G>A (n.*124G>A) c.348-61328C>T (n.348-61328C>T) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968106T>C | CA2689596923 | CDKN2A | c.*123A>G (n.*123A>G) c.348-61327T>C (n.348-61327T>C) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968107A= | CA1839157774 | CDKN2A | c.*122T= (n.*122T=) c.348-61326A= (n.348-61326A=) c.*237T= (n.*237T=) c.*286T= (n.*286T=) c.*163T= (n.*163T=) c.*102T= (n.*102T=) c.867T= (n.867T=) c.*516T= (n.*516T=) | |
9 | g.21968107A>G | CA190727794 | CDKN2A | c.*122T>C (n.*122T>C) c.348-61326A>G (n.348-61326A>G) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968107A>T | CA2783181070 | CDKN2A | c.*122T>A (n.*122T>A) c.348-61326A>T (n.348-61326A>T) c.*237T>A (n.*237T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) | |
9 | g.21968108T>C | CA2689596925 | CDKN2A | c.*121A>G (n.*121A>G) c.348-61325T>C (n.348-61325T>C) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968111dup | CA2689596924 | CDKN2A | c.*121dup (n.*121dup) c.348-61322dup (n.348-61322dup) c.*236dup (n.*236dup) c.*285dup (n.*285dup) c.*162dup (n.*162dup) c.*101dup (n.*101dup) c.866dup (n.866dup) c.*515dup (n.*515dup) | gnomAD v4 |
9 | g.21968112C>A | CA2689596926 | CDKN2A | c.*117G>T (n.*117G>T) c.348-61321C>A (n.348-61321C>A) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*97G>T (n.*97G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.21968112C= | CA1839157776 | CDKN2A | c.*117G= (n.*117G=) c.348-61321C= (n.348-61321C=) c.*232G= (n.*232G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*97G= (n.*97G=) c.862G= (n.862G=) c.*511G= (n.*511G=) | |
9 | g.21968112C>G | CA2689596927 | CDKN2A | c.*117G>C (n.*117G>C) c.348-61321C>G (n.348-61321C>G) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*97G>C (n.*97G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968112C>T | CA586896152 | CDKN2A | c.*117G>A (n.*117G>A) c.348-61321C>T (n.348-61321C>T) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*97G>A (n.*97G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968113_21968114delinsTA | CA1839157777 | CDKN2A | c.*115_*116delinsTA (n.*115_*116delinsTA) c.348-61320_348-61319delinsTA (n.348-61320_348-61319delinsTA) c.*230_*231delinsTA (n.*230_*231delinsTA) c.*279_*280delinsTA (n.*279_*280delinsTA) c.*156_*157delinsTA (n.*156_*157delinsTA) c.*95_*96delinsTA (n.*95_*96delinsTA) c.860_861delinsTA (n.860_861delinsTA) c.*509_*510delinsTA (n.*509_*510delinsTA) | |
9 | g.21968116del | CA1839157779 | CDKN2A | c.*115del (n.*115del) c.348-61317del (n.348-61317del) c.*230del (n.*230del) c.*279del (n.*279del) c.*156del (n.*156del) c.*95del (n.*95del) c.860del (n.860del) c.*509del (n.*509del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968115A= | CA1839157785 | CDKN2A | c.*114T= (n.*114T=) c.348-61318A= (n.348-61318A=) c.*229T= (n.*229T=) c.*278T= (n.*278T=) c.*155T= (n.*155T=) c.*94T= (n.*94T=) c.859T= (n.859T=) c.*508T= (n.*508T=) | |
9 | g.21968115A>C | CA586896153 | CDKN2A | c.*114T>G (n.*114T>G) c.348-61318A>C (n.348-61318A>C) c.*229T>G (n.*229T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968116A= | CA1839157788 | CDKN2A | c.*113T= (n.*113T=) c.348-61317A= (n.348-61317A=) c.*228T= (n.*228T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*154T= (n.*154T=) c.*93T= (n.*93T=) c.858T= (n.858T=) c.*507T= (n.*507T=) | |
9 | g.21968116A>G | CA190727798 | CDKN2A | c.*113T>C (n.*113T>C) c.348-61317A>G (n.348-61317A>G) c.*228T>C (n.*228T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968117T>C | CA1122183925 | CDKN2A | c.*112A>G (n.*112A>G) c.348-61316T>C (n.348-61316T>C) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968117T= | CA1839157790 | CDKN2A | c.*112A= (n.*112A=) c.348-61316T= (n.348-61316T=) c.*227A= (n.*227A=) c.*276A= (n.*276A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*92A= (n.*92A=) c.857A= (n.857A=) c.*506A= (n.*506A=) | |
9 | g.21968118G>A | CA1122183929 | CDKN2A | c.*111C>T (n.*111C>T) c.348-61315G>A (n.348-61315G>A) c.*226C>T (n.*226C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968118G= | CA1839157792 | CDKN2A | c.*111C= (n.*111C=) c.348-61315G= (n.348-61315G=) c.*226C= (n.*226C=) c.*275C= (n.*275C=) c.*152C= (n.*152C=) c.*91C= (n.*91C=) c.856C= (n.856C=) c.*505C= (n.*505C=) | |
9 | g.21968118G>T | CA2689596928 | CDKN2A | c.*111C>A (n.*111C>A) c.348-61315G>T (n.348-61315G>T) c.*226C>A (n.*226C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968122A>G | CA2783181071 | CDKN2A | c.*107T>C (n.*107T>C) c.348-61311A>G (n.348-61311A>G) c.*222T>C (n.*222T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) | |
9 | g.21968123C>A | CA2689596929 | CDKN2A | c.*106G>T (n.*106G>T) c.348-61310C>A (n.348-61310C>A) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.21968124T>G | CA2689596930 | CDKN2A | c.*105A>C (n.*105A>C) c.348-61309T>G (n.348-61309T>G) c.*220A>C (n.*220A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968125A= | CA1839157793 | CDKN2A | c.*104T= (n.*104T=) c.348-61308A= (n.348-61308A=) c.*219T= (n.*219T=) c.*268T= (n.*268T=) c.*145T= (n.*145T=) c.*84T= (n.*84T=) c.849T= (n.849T=) c.*498T= (n.*498T=) | |
9 | g.21968125A>G | CA586896155 | CDKN2A | c.*104T>C (n.*104T>C) c.348-61308A>G (n.348-61308A>G) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*145T>C (n.*145T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.21968125A>T | CA2689596931 | CDKN2A | c.*104T>A (n.*104T>A) c.348-61308A>T (n.348-61308A>T) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968126C>A | CA2689596932 | CDKN2A | c.*103G>T (n.*103G>T) c.348-61307C>A (n.348-61307C>A) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.21968126C>G | CA2689596933 | CDKN2A | c.*103G>C (n.*103G>C) c.348-61307C>G (n.348-61307C>G) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968126C>T | CA2689596934 | CDKN2A | c.*103G>A (n.*103G>A) c.348-61307C>T (n.348-61307C>T) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) | dbSNP gnomAD v4 |