Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.21967997dup | CA2783181063 | CDKN2A | c.*236dup (n.*236dup) c.348-61436dup (n.348-61436dup) c.*351dup (n.*351dup) c.*216dup (n.*216dup) c.*400dup (n.*400dup) c.981dup (n.981dup) c.*630dup (n.*630dup) | |
9 | g.21967998_21968001del | CA2689596815 | CDKN2A | c.*231_*234del (n.*231_*234del) c.348-61435_348-61432del (n.348-61435_348-61432del) c.*346_*349del (n.*346_*349del) c.*211_*214del (n.*211_*214del) c.*395_*398del (n.*395_*398del) c.976_979del (n.976_979del) c.*625_*628del (n.*625_*628del) | gnomAD v4 |
9 | g.21967998_21968000del | CA2689596816 | CDKN2A | c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.348-61435_348-61433del (n.348-61435_348-61433del) c.*346_*348del (n.*346_*348del) c.*211_*213del (n.*211_*213del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.976_978del (n.976_978del) c.*625_*627del (n.*625_*627del) | gnomAD v4 |
9 | g.21967997T>C | CA862193431 | CDKN2A | c.*232A>G (n.*232A>G) c.348-61436T>C (n.348-61436T>C) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21967997T= | CA1839157642 | CDKN2A | c.*232A= (n.*232A=) c.348-61436T= (n.348-61436T=) c.*347A= (n.*347A=) c.*212A= (n.*212A=) c.*396A= (n.*396A=) c.977A= (n.977A=) c.*626A= (n.*626A=) | |
9 | g.21967998C>G | CA2689596817 | CDKN2A | c.*231G>C (n.*231G>C) c.348-61435C>G (n.348-61435C>G) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21967998C>T | CA2689596818 | CDKN2A | c.*231G>A (n.*231G>A) c.348-61435C>T (n.348-61435C>T) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968000T>C | CA2689596819 | CDKN2A | c.*229A>G (n.*229A>G) c.348-61433T>C (n.348-61433T>C) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.974A>G (n.974A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968000T>G | CA862193439 | CDKN2A | c.*229A>C (n.*229A>C) c.348-61433T>G (n.348-61433T>G) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.974A>C (n.974A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968000T= | CA1839157646 | CDKN2A | c.*229A= (n.*229A=) c.348-61433T= (n.348-61433T=) c.*344A= (n.*344A=) c.*209A= (n.*209A=) c.*393A= (n.*393A=) c.974A= (n.974A=) c.*623A= (n.*623A=) | |
9 | g.21968001T>A | CA862193445 | CDKN2A | c.*228A>T (n.*228A>T) c.348-61432T>A (n.348-61432T>A) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968001T= | CA1839157649 | CDKN2A | c.*228A= (n.*228A=) c.348-61432T= (n.348-61432T=) c.*343A= (n.*343A=) c.*269A= (n.*269A=) c.*208A= (n.*208A=) c.*392A= (n.*392A=) c.973A= (n.973A=) c.*622A= (n.*622A=) | |
9 | g.21968003T>C | CA1839157651 | CDKN2A | c.*226A>G (n.*226A>G) c.348-61430T>C (n.348-61430T>C) c.*341A>G (n.*341A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) | dbSNP |
9 | g.21968003T>G | CA2689596821 | CDKN2A | c.*226A>C (n.*226A>C) c.348-61430T>G (n.348-61430T>G) c.*341A>C (n.*341A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.21968003T= | CA1839157650 | CDKN2A | c.*226A= (n.*226A=) c.348-61430T= (n.348-61430T=) c.*341A= (n.*341A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*206A= (n.*206A=) c.*390A= (n.*390A=) c.971A= (n.971A=) c.*620A= (n.*620A=) | |
9 | g.21968005A>T | CA2689596823 | CDKN2A | c.*224T>A (n.*224T>A) c.348-61428A>T (n.348-61428A>T) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968006C>A | CA190727775 | CDKN2A | c.*223G>T (n.*223G>T) c.348-61427C>A (n.348-61427C>A) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.21968006C= | CA1839157653 | CDKN2A | c.*223G= (n.*223G=) c.348-61427C= (n.348-61427C=) c.*338G= (n.*338G=) c.*264G= (n.*264G=) c.*203G= (n.*203G=) c.*387G= (n.*387G=) c.968G= (n.968G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
9 | g.21968006C>T | CA2689596826 | CDKN2A | c.*223G>A (n.*223G>A) c.348-61427C>T (n.348-61427C>T) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968007A= | CA1839157655 | CDKN2A | c.*222T= (n.*222T=) c.348-61426A= (n.348-61426A=) c.*337T= (n.*337T=) c.*263T= (n.*263T=) c.*202T= (n.*202T=) c.*386T= (n.*386T=) c.967T= (n.967T=) c.*616T= (n.*616T=) | |
9 | g.21968007A>C | CA1839157656 | CDKN2A | c.*222T>G (n.*222T>G) c.348-61426A>C (n.348-61426A>C) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968007A>G | CA1839157657 | CDKN2A | c.*222T>C (n.*222T>C) c.348-61426A>G (n.348-61426A>G) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968007A>T | CA2689596828 | CDKN2A | c.*222T>A (n.*222T>A) c.348-61426A>T (n.348-61426A>T) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.21968008T>C | CA2719024716 | CDKN2A | c.*221A>G (n.*221A>G) c.348-61425T>C (n.348-61425T>C) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) | dbSNP |
9 | g.21968009T>G | CA190727776 | CDKN2A | c.*220A>C (n.*220A>C) c.348-61424T>G (n.348-61424T>G) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968009T= | CA1839157660 | CDKN2A | c.*220A= (n.*220A=) c.348-61424T= (n.348-61424T=) c.*335A= (n.*335A=) c.*261A= (n.*261A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*384A= (n.*384A=) c.965A= (n.965A=) c.*614A= (n.*614A=) | |
9 | g.21968013A= | CA1839157662 | CDKN2A | c.*216T= (n.*216T=) c.348-61420A= (n.348-61420A=) c.*331T= (n.*331T=) c.*257T= (n.*257T=) c.*196T= (n.*196T=) c.*380T= (n.*380T=) c.961T= (n.961T=) c.*610T= (n.*610T=) | |
9 | g.21968013A>G | CA862193457 | CDKN2A | c.*216T>C (n.*216T>C) c.348-61420A>G (n.348-61420A>G) c.*331T>C (n.*331T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.961T>C (n.961T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968013A>T | CA862193454 | CDKN2A | c.*216T>A (n.*216T>A) c.348-61420A>T (n.348-61420A>T) c.*331T>A (n.*331T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.961T>A (n.961T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968014T>C | CA2689596834 | CDKN2A | c.*215A>G (n.*215A>G) c.348-61419T>C (n.348-61419T>C) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.960A>G (n.960A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968014_21968017delinsTAAG | CA1839157664 | CDKN2A | c.*212_*215delinsCTTA (n.*212_*215delinsCTTA) c.348-61419_348-61416delinsTAAG (n.348-61419_348-61416delinsTAAG) c.*327_*330delinsCTTA (n.*327_*330delinsCTTA) c.*253_*256delinsCTTA (n.*253_*256delinsCTTA) c.*192_*195delinsCTTA (n.*192_*195delinsCTTA) c.*376_*379delinsCTTA (n.*376_*379delinsCTTA) c.957_960delinsCTTA (n.957_960delinsCTTA) c.*606_*609delinsCTTA (n.*606_*609delinsCTTA) | |
9 | g.21968017_21968019del | CA1122183896 | CDKN2A | c.*212_*214del (n.*212_*214del) c.348-61416_348-61414del (n.348-61416_348-61414del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.*192_*194del (n.*192_*194del) c.*376_*378del (n.*376_*378del) c.957_959del (n.957_959del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968017G>C | CA1839157670 | CDKN2A | c.*212C>G (n.*212C>G) c.348-61416G>C (n.348-61416G>C) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) | dbSNP |
9 | g.21968017G= | CA1839157668 | CDKN2A | c.*212C= (n.*212C=) c.348-61416G= (n.348-61416G=) c.*327C= (n.*327C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*192C= (n.*192C=) c.*376C= (n.*376C=) c.957C= (n.957C=) c.*606C= (n.*606C=) | |
9 | g.21968017G>T | CA190727777 | CDKN2A | c.*212C>A (n.*212C>A) c.348-61416G>T (n.348-61416G>T) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968020T>C | CA2689596837 | CDKN2A | c.*209A>G (n.*209A>G) c.348-61413T>C (n.348-61413T>C) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.*189A>G (n.*189A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968021A= | CA1839157673 | CDKN2A | c.*208T= (n.*208T=) c.348-61412A= (n.348-61412A=) c.*323T= (n.*323T=) c.*249T= (n.*249T=) c.*188T= (n.*188T=) c.*372T= (n.*372T=) c.953T= (n.953T=) c.*602T= (n.*602T=) | |
9 | g.21968021A>G | CA1839157674 | CDKN2A | c.*208T>C (n.*208T>C) c.348-61412A>G (n.348-61412A>G) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.21968022T>C | CA2689596840 | CDKN2A | c.*207A>G (n.*207A>G) c.348-61411T>C (n.348-61411T>C) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968024_21968025delinsTA | CA1839157676 | CDKN2A | c.*204_*205delinsTA (n.*204_*205delinsTA) c.348-61409_348-61408delinsTA (n.348-61409_348-61408delinsTA) c.*319_*320delinsTA (n.*319_*320delinsTA) c.*245_*246delinsTA (n.*245_*246delinsTA) c.*184_*185delinsTA (n.*184_*185delinsTA) c.*368_*369delinsTA (n.*368_*369delinsTA) c.949_950delinsTA (n.949_950delinsTA) c.*598_*599delinsTA (n.*598_*599delinsTA) | |
9 | g.21968025A= | CA1839157681 | CDKN2A | c.*204T= (n.*204T=) c.348-61408A= (n.348-61408A=) c.*319T= (n.*319T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*184T= (n.*184T=) c.*368T= (n.*368T=) c.949T= (n.949T=) c.*598T= (n.*598T=) | |
9 | g.21968025A>T | CA586896142 | CDKN2A | c.*204T>A (n.*204T>A) c.348-61408A>T (n.348-61408A>T) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968030dup | CA862193468 | CDKN2A | c.*204dup (n.*204dup) c.348-61403dup (n.348-61403dup) c.*319dup (n.*319dup) c.*245dup (n.*245dup) c.*184dup (n.*184dup) c.*368dup (n.*368dup) c.949dup (n.949dup) c.*598dup (n.*598dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968029_21968030dup | CA2689596848 | CDKN2A | c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.348-61404_348-61403dup (n.348-61404_348-61403dup) c.*318_*319dup (n.*318_*319dup) c.*244_*245dup (n.*244_*245dup) c.*183_*184dup (n.*183_*184dup) c.*367_*368dup (n.*367_*368dup) c.948_949dup (n.948_949dup) c.*597_*598dup (n.*597_*598dup) | gnomAD v4 |
9 | g.21968030del | CA464100056 | CDKN2A | c.*204del (n.*204del) c.348-61403del (n.348-61403del) c.*319del (n.*319del) c.*245del (n.*245del) c.*184del (n.*184del) c.*368del (n.*368del) c.949del (n.949del) c.*598del (n.*598del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.21968025_21968026insT | CA862193476 | CDKN2A | c.*203_*204insA (n.*203_*204insA) c.348-61408_348-61407insT (n.348-61408_348-61407insT) c.*318_*319insA (n.*318_*319insA) c.*244_*245insA (n.*244_*245insA) c.*183_*184insA (n.*183_*184insA) c.*367_*368insA (n.*367_*368insA) c.948_949insA (n.948_949insA) c.*597_*598insA (n.*597_*598insA) | dbSNP |
9 | g.21968026A= | CA1839157685 | CDKN2A | c.*203T= (n.*203T=) c.348-61407A= (n.348-61407A=) c.*318T= (n.*318T=) c.*244T= (n.*244T=) c.*183T= (n.*183T=) c.*367T= (n.*367T=) c.948T= (n.948T=) c.*597T= (n.*597T=) | |
9 | g.21968026A>T | CA862193475 | CDKN2A | c.*203T>A (n.*203T>A) c.348-61407A>T (n.348-61407A>T) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) c.*367T>A (n.*367T>A) c.948T>A (n.948T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) | dbSNP |
9 | g.21968029A>C | CA2689596850 | CDKN2A | c.*200T>G (n.*200T>G) c.348-61404A>C (n.348-61404A>C) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.21968030_21968031insGAAAAACTCCAACACAGTGAAAAGGCAGAAGCGG | CA2689596852 | CDKN2A | c.*198_*199insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*198_*199insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.348-61403_348-61402insGAAAAACTCCAACACAGTGAAAAGGCAGAAGCGG (n.348-61403_348-61402insGAAAAACTCCAACACAGTGAAAAGGCAGAAGCGG) c.*313_*314insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*313_*314insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.*239_*240insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*239_*240insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.*178_*179insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*178_*179insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.*362_*363insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*362_*363insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.943_944insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.943_944insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) c.*592_*593insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC (n.*592_*593insCCGCTTCTGCCTTTTCACTGTGTTGGAGTTTTTC) | gnomAD v4 |