| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2191201_2191210dup | CA862169853 | SMARCA2 | c.4181-65_4181-56dup (n.4181-65_4181-56dup) c.1733-65_1733-56dup (n.1733-65_1733-56dup) c.1787-65_1787-56dup (n.1787-65_1787-56dup) c.4525-65_4525-56dup c.2905-65_2905-56dup c.4595-65_4595-56dup (n.4595-65_4595-56dup) c.4541-65_4541-56dup (n.4541-65_4541-56dup) n.3209-65_3209-56dup n.2148-65_2148-56dup c.*391-65_*391-56dup (n.*391-65_*391-56dup) n.1629-65_1629-56dup c.648-65_648-56dup c.659-65_659-56dup (n.659-65_659-56dup) c.569-65_569-56dup (n.569-65_569-56dup) c.533-65_533-56dup (n.533-65_533-56dup) c.653-65_653-56dup (n.653-65_653-56dup) c.587-65_587-56dup (n.587-65_587-56dup) c.4367-65_4367-56dup (n.4367-65_4367-56dup) c.707-65_707-56dup (n.707-65_707-56dup) c.*202-65_*202-56dup (n.*202-65_*202-56dup) c.605-65_605-56dup (n.605-65_605-56dup) n.437-65_437-56dup c.686-65_686-56dup n.1362-10188_1362-10179dup n.1316-10188_1316-10179dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191209T>C | CA1827967495 | SMARCA2 | c.4181-57T>C (n.4181-57T>C) c.1733-57T>C (n.1733-57T>C) c.1787-57T>C (n.1787-57T>C) c.4525-57T>C c.2905-57T>C c.4595-57T>C (n.4595-57T>C) c.4541-57T>C (n.4541-57T>C) n.3209-57T>C n.2148-57T>C c.*391-57T>C (n.*391-57T>C) n.1629-57T>C c.648-57T>C c.659-57T>C (n.659-57T>C) c.569-57T>C (n.569-57T>C) c.533-57T>C (n.533-57T>C) c.653-57T>C (n.653-57T>C) c.587-57T>C (n.587-57T>C) c.4367-57T>C (n.4367-57T>C) c.707-57T>C (n.707-57T>C) c.*202-57T>C (n.*202-57T>C) c.605-57T>C (n.605-57T>C) n.437-57T>C c.686-57T>C n.1362-10187A>G n.1316-10187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2191209T= | CA1827967496 | SMARCA2 | c.4181-57T= (n.4181-57T=) c.1733-57T= (n.1733-57T=) c.1787-57T= (n.1787-57T=) c.4525-57T= c.2905-57T= c.4595-57T= (n.4595-57T=) c.4541-57T= (n.4541-57T=) n.3209-57T= n.2148-57T= c.*391-57T= (n.*391-57T=) n.1629-57T= c.648-57T= c.659-57T= (n.659-57T=) c.569-57T= (n.569-57T=) c.533-57T= (n.533-57T=) c.653-57T= (n.653-57T=) c.587-57T= (n.587-57T=) c.4367-57T= (n.4367-57T=) c.707-57T= (n.707-57T=) c.*202-57T= (n.*202-57T=) c.605-57T= (n.605-57T=) n.437-57T= c.686-57T= n.1362-10187A= n.1316-10187A= | |
| 9 | g.2191210A>G | CA2689250296 | SMARCA2 | c.4181-56A>G (n.4181-56A>G) c.1733-56A>G (n.1733-56A>G) c.1787-56A>G (n.1787-56A>G) c.4525-56A>G c.2905-56A>G c.4595-56A>G (n.4595-56A>G) c.4541-56A>G (n.4541-56A>G) n.3209-56A>G n.2148-56A>G c.*391-56A>G (n.*391-56A>G) n.1629-56A>G c.648-56A>G c.659-56A>G (n.659-56A>G) c.569-56A>G (n.569-56A>G) c.533-56A>G (n.533-56A>G) c.653-56A>G (n.653-56A>G) c.587-56A>G (n.587-56A>G) c.4367-56A>G (n.4367-56A>G) c.707-56A>G (n.707-56A>G) c.*202-56A>G (n.*202-56A>G) c.605-56A>G (n.605-56A>G) n.437-56A>G c.686-56A>G n.1362-10188T>C n.1316-10188T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191211C>A | CA2689250297 | SMARCA2 | c.4181-55C>A (n.4181-55C>A) c.1733-55C>A (n.1733-55C>A) c.1787-55C>A (n.1787-55C>A) c.4525-55C>A c.2905-55C>A c.4595-55C>A (n.4595-55C>A) c.4541-55C>A (n.4541-55C>A) n.3209-55C>A n.2148-55C>A c.*391-55C>A (n.*391-55C>A) n.1629-55C>A c.648-55C>A c.659-55C>A (n.659-55C>A) c.569-55C>A (n.569-55C>A) c.533-55C>A (n.533-55C>A) c.653-55C>A (n.653-55C>A) c.587-55C>A (n.587-55C>A) c.4367-55C>A (n.4367-55C>A) c.707-55C>A (n.707-55C>A) c.*202-55C>A (n.*202-55C>A) c.605-55C>A (n.605-55C>A) n.437-55C>A c.686-55C>A n.1362-10189G>T n.1316-10189G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191212A= | CA1827967497 | SMARCA2 | c.4181-54A= (n.4181-54A=) c.1733-54A= (n.1733-54A=) c.1787-54A= (n.1787-54A=) c.4525-54A= c.2905-54A= c.4595-54A= (n.4595-54A=) c.4541-54A= (n.4541-54A=) n.3209-54A= n.2148-54A= c.*391-54A= (n.*391-54A=) n.1629-54A= c.648-54A= c.659-54A= (n.659-54A=) c.569-54A= (n.569-54A=) c.533-54A= (n.533-54A=) c.653-54A= (n.653-54A=) c.587-54A= (n.587-54A=) c.4367-54A= (n.4367-54A=) c.707-54A= (n.707-54A=) c.*202-54A= (n.*202-54A=) c.605-54A= (n.605-54A=) n.437-54A= c.686-54A= n.1362-10190T= n.1316-10190T= | |
| 9 | g.2191212A>C | CA862169857 | SMARCA2 | c.4181-54A>C (n.4181-54A>C) c.1733-54A>C (n.1733-54A>C) c.1787-54A>C (n.1787-54A>C) c.4525-54A>C c.2905-54A>C c.4595-54A>C (n.4595-54A>C) c.4541-54A>C (n.4541-54A>C) n.3209-54A>C n.2148-54A>C c.*391-54A>C (n.*391-54A>C) n.1629-54A>C c.648-54A>C c.659-54A>C (n.659-54A>C) c.569-54A>C (n.569-54A>C) c.533-54A>C (n.533-54A>C) c.653-54A>C (n.653-54A>C) c.587-54A>C (n.587-54A>C) c.4367-54A>C (n.4367-54A>C) c.707-54A>C (n.707-54A>C) c.*202-54A>C (n.*202-54A>C) c.605-54A>C (n.605-54A>C) n.437-54A>C c.686-54A>C n.1362-10190T>G n.1316-10190T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191212A>G | CA1827967498 | SMARCA2 | c.4181-54A>G (n.4181-54A>G) c.1733-54A>G (n.1733-54A>G) c.1787-54A>G (n.1787-54A>G) c.4525-54A>G c.2905-54A>G c.4595-54A>G (n.4595-54A>G) c.4541-54A>G (n.4541-54A>G) n.3209-54A>G n.2148-54A>G c.*391-54A>G (n.*391-54A>G) n.1629-54A>G c.648-54A>G c.659-54A>G (n.659-54A>G) c.569-54A>G (n.569-54A>G) c.533-54A>G (n.533-54A>G) c.653-54A>G (n.653-54A>G) c.587-54A>G (n.587-54A>G) c.4367-54A>G (n.4367-54A>G) c.707-54A>G (n.707-54A>G) c.*202-54A>G (n.*202-54A>G) c.605-54A>G (n.605-54A>G) n.437-54A>G c.686-54A>G n.1362-10190T>C n.1316-10190T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2191212A>T | CA2689250299 | SMARCA2 | c.4181-54A>T (n.4181-54A>T) c.1733-54A>T (n.1733-54A>T) c.1787-54A>T (n.1787-54A>T) c.4525-54A>T c.2905-54A>T c.4595-54A>T (n.4595-54A>T) c.4541-54A>T (n.4541-54A>T) n.3209-54A>T n.2148-54A>T c.*391-54A>T (n.*391-54A>T) n.1629-54A>T c.648-54A>T c.659-54A>T (n.659-54A>T) c.569-54A>T (n.569-54A>T) c.533-54A>T (n.533-54A>T) c.653-54A>T (n.653-54A>T) c.587-54A>T (n.587-54A>T) c.4367-54A>T (n.4367-54A>T) c.707-54A>T (n.707-54A>T) c.*202-54A>T (n.*202-54A>T) c.605-54A>T (n.605-54A>T) n.437-54A>T c.686-54A>T n.1362-10190T>A n.1316-10190T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191214del | CA2689250298 | SMARCA2 | c.4181-52del (n.4181-52del) c.1733-52del (n.1733-52del) c.1787-52del (n.1787-52del) c.4525-52del c.2905-52del c.4595-52del (n.4595-52del) c.4541-52del (n.4541-52del) n.3209-52del n.2148-52del c.*391-52del (n.*391-52del) n.1629-52del c.648-52del c.659-52del (n.659-52del) c.569-52del (n.569-52del) c.533-52del (n.533-52del) c.653-52del (n.653-52del) c.587-52del (n.587-52del) c.4367-52del (n.4367-52del) c.707-52del (n.707-52del) c.*202-52del (n.*202-52del) c.605-52del (n.605-52del) n.437-52del c.686-52del n.1362-10190del n.1316-10190del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191213A= | CA1827967499 | SMARCA2 | c.4181-53A= (n.4181-53A=) c.1733-53A= (n.1733-53A=) c.1787-53A= (n.1787-53A=) c.4525-53A= c.2905-53A= c.4595-53A= (n.4595-53A=) c.4541-53A= (n.4541-53A=) n.3209-53A= n.2148-53A= c.*391-53A= (n.*391-53A=) n.1629-53A= c.648-53A= c.659-53A= (n.659-53A=) c.569-53A= (n.569-53A=) c.533-53A= (n.533-53A=) c.653-53A= (n.653-53A=) c.587-53A= (n.587-53A=) c.4367-53A= (n.4367-53A=) c.707-53A= (n.707-53A=) c.*202-53A= (n.*202-53A=) c.605-53A= (n.605-53A=) n.437-53A= c.686-53A= n.1362-10191T= n.1316-10191T= | |
| 9 | g.2191213A>G | CA187959104 | SMARCA2 | c.4181-53A>G (n.4181-53A>G) c.1733-53A>G (n.1733-53A>G) c.1787-53A>G (n.1787-53A>G) c.4525-53A>G c.2905-53A>G c.4595-53A>G (n.4595-53A>G) c.4541-53A>G (n.4541-53A>G) n.3209-53A>G n.2148-53A>G c.*391-53A>G (n.*391-53A>G) n.1629-53A>G c.648-53A>G c.659-53A>G (n.659-53A>G) c.569-53A>G (n.569-53A>G) c.533-53A>G (n.533-53A>G) c.653-53A>G (n.653-53A>G) c.587-53A>G (n.587-53A>G) c.4367-53A>G (n.4367-53A>G) c.707-53A>G (n.707-53A>G) c.*202-53A>G (n.*202-53A>G) c.605-53A>G (n.605-53A>G) n.437-53A>G c.686-53A>G n.1362-10191T>C n.1316-10191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191215_2191234dup | CA862169861 | SMARCA2 | c.4181-51_4181-32dup (n.4181-51_4181-32dup) c.1733-51_1733-32dup (n.1733-51_1733-32dup) c.1787-51_1787-32dup (n.1787-51_1787-32dup) c.4525-51_4525-32dup c.2905-51_2905-32dup c.4595-51_4595-32dup (n.4595-51_4595-32dup) c.4541-51_4541-32dup (n.4541-51_4541-32dup) n.3209-51_3209-32dup n.2148-51_2148-32dup c.*391-51_*391-32dup (n.*391-51_*391-32dup) n.1629-51_1629-32dup c.648-51_648-32dup c.659-51_659-32dup (n.659-51_659-32dup) c.569-51_569-32dup (n.569-51_569-32dup) c.533-51_533-32dup (n.533-51_533-32dup) c.653-51_653-32dup (n.653-51_653-32dup) c.587-51_587-32dup (n.587-51_587-32dup) c.4367-51_4367-32dup (n.4367-51_4367-32dup) c.707-51_707-32dup (n.707-51_707-32dup) c.*202-51_*202-32dup (n.*202-51_*202-32dup) c.605-51_605-32dup (n.605-51_605-32dup) n.437-51_437-32dup c.686-51_686-32dup n.1362-10211_1362-10192dup n.1316-10211_1316-10192dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191215G= | CA1827967500 | SMARCA2 | c.4181-51G= (n.4181-51G=) c.1733-51G= (n.1733-51G=) c.1787-51G= (n.1787-51G=) c.4525-51G= c.2905-51G= c.4595-51G= (n.4595-51G=) c.4541-51G= (n.4541-51G=) n.3209-51G= n.2148-51G= c.*391-51G= (n.*391-51G=) n.1629-51G= c.648-51G= c.659-51G= (n.659-51G=) c.569-51G= (n.569-51G=) c.533-51G= (n.533-51G=) c.653-51G= (n.653-51G=) c.587-51G= (n.587-51G=) c.4367-51G= (n.4367-51G=) c.707-51G= (n.707-51G=) c.*202-51G= (n.*202-51G=) c.605-51G= (n.605-51G=) n.437-51G= c.686-51G= n.1362-10193C= n.1316-10193C= | |
| 9 | g.2191215G>T | CA585921988 | SMARCA2 | c.4181-51G>T (n.4181-51G>T) c.1733-51G>T (n.1733-51G>T) c.1787-51G>T (n.1787-51G>T) c.4525-51G>T c.2905-51G>T c.4595-51G>T (n.4595-51G>T) c.4541-51G>T (n.4541-51G>T) n.3209-51G>T n.2148-51G>T c.*391-51G>T (n.*391-51G>T) n.1629-51G>T c.648-51G>T c.659-51G>T (n.659-51G>T) c.569-51G>T (n.569-51G>T) c.533-51G>T (n.533-51G>T) c.653-51G>T (n.653-51G>T) c.587-51G>T (n.587-51G>T) c.4367-51G>T (n.4367-51G>T) c.707-51G>T (n.707-51G>T) c.*202-51G>T (n.*202-51G>T) c.605-51G>T (n.605-51G>T) n.437-51G>T c.686-51G>T n.1362-10193C>A n.1316-10193C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191216A= | CA1827967501 | SMARCA2 | c.4181-50A= (n.4181-50A=) c.1733-50A= (n.1733-50A=) c.1787-50A= (n.1787-50A=) c.4525-50A= c.2905-50A= c.4595-50A= (n.4595-50A=) c.4541-50A= (n.4541-50A=) n.3209-50A= n.2148-50A= c.*391-50A= (n.*391-50A=) n.1629-50A= c.648-50A= c.659-50A= (n.659-50A=) c.569-50A= (n.569-50A=) c.533-50A= (n.533-50A=) c.653-50A= (n.653-50A=) c.587-50A= (n.587-50A=) c.4367-50A= (n.4367-50A=) c.707-50A= (n.707-50A=) c.*202-50A= (n.*202-50A=) c.605-50A= (n.605-50A=) n.437-50A= c.686-50A= n.1362-10194T= n.1316-10194T= | |
| 9 | g.2191216A>T | CA4964246 | SMARCA2 | c.4181-50A>T (n.4181-50A>T) c.1733-50A>T (n.1733-50A>T) c.1787-50A>T (n.1787-50A>T) c.4525-50A>T c.2905-50A>T c.4595-50A>T (n.4595-50A>T) c.4541-50A>T (n.4541-50A>T) n.3209-50A>T n.2148-50A>T c.*391-50A>T (n.*391-50A>T) n.1629-50A>T c.648-50A>T c.659-50A>T (n.659-50A>T) c.569-50A>T (n.569-50A>T) c.533-50A>T (n.533-50A>T) c.653-50A>T (n.653-50A>T) c.587-50A>T (n.587-50A>T) c.4367-50A>T (n.4367-50A>T) c.707-50A>T (n.707-50A>T) c.*202-50A>T (n.*202-50A>T) c.605-50A>T (n.605-50A>T) n.437-50A>T c.686-50A>T n.1362-10194T>A n.1316-10194T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191217T>C | CA4964247 | SMARCA2 | c.4181-49T>C (n.4181-49T>C) c.1733-49T>C (n.1733-49T>C) c.1787-49T>C (n.1787-49T>C) c.4525-49T>C c.2905-49T>C c.4595-49T>C (n.4595-49T>C) c.4541-49T>C (n.4541-49T>C) n.3209-49T>C n.2148-49T>C c.*391-49T>C (n.*391-49T>C) n.1629-49T>C c.648-49T>C c.659-49T>C (n.659-49T>C) c.569-49T>C (n.569-49T>C) c.533-49T>C (n.533-49T>C) c.653-49T>C (n.653-49T>C) c.587-49T>C (n.587-49T>C) c.4367-49T>C (n.4367-49T>C) c.707-49T>C (n.707-49T>C) c.*202-49T>C (n.*202-49T>C) c.605-49T>C (n.605-49T>C) n.437-49T>C c.686-49T>C n.1362-10195A>G n.1316-10195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191217T= | CA1827967503 | SMARCA2 | c.4181-49T= (n.4181-49T=) c.1733-49T= (n.1733-49T=) c.1787-49T= (n.1787-49T=) c.4525-49T= c.2905-49T= c.4595-49T= (n.4595-49T=) c.4541-49T= (n.4541-49T=) n.3209-49T= n.2148-49T= c.*391-49T= (n.*391-49T=) n.1629-49T= c.648-49T= c.659-49T= (n.659-49T=) c.569-49T= (n.569-49T=) c.533-49T= (n.533-49T=) c.653-49T= (n.653-49T=) c.587-49T= (n.587-49T=) c.4367-49T= (n.4367-49T=) c.707-49T= (n.707-49T=) c.*202-49T= (n.*202-49T=) c.605-49T= (n.605-49T=) n.437-49T= c.686-49T= n.1362-10195A= n.1316-10195A= | |
| 9 | g.2191217_2191220delinsTCTC | CA1827967502 | SMARCA2 | c.4181-49_4181-46delinsTCTC (n.4181-49_4181-46delinsTCTC) c.1733-49_1733-46delinsTCTC (n.1733-49_1733-46delinsTCTC) c.1787-49_1787-46delinsTCTC (n.1787-49_1787-46delinsTCTC) c.4525-49_4525-46delinsTCTC c.2905-49_2905-46delinsTCTC c.4595-49_4595-46delinsTCTC (n.4595-49_4595-46delinsTCTC) c.4541-49_4541-46delinsTCTC (n.4541-49_4541-46delinsTCTC) n.3209-49_3209-46delinsTCTC n.2148-49_2148-46delinsTCTC c.*391-49_*391-46delinsTCTC (n.*391-49_*391-46delinsTCTC) n.1629-49_1629-46delinsTCTC c.648-49_648-46delinsTCTC c.659-49_659-46delinsTCTC (n.659-49_659-46delinsTCTC) c.569-49_569-46delinsTCTC (n.569-49_569-46delinsTCTC) c.533-49_533-46delinsTCTC (n.533-49_533-46delinsTCTC) c.653-49_653-46delinsTCTC (n.653-49_653-46delinsTCTC) c.587-49_587-46delinsTCTC (n.587-49_587-46delinsTCTC) c.4367-49_4367-46delinsTCTC (n.4367-49_4367-46delinsTCTC) c.707-49_707-46delinsTCTC (n.707-49_707-46delinsTCTC) c.*202-49_*202-46delinsTCTC (n.*202-49_*202-46delinsTCTC) c.605-49_605-46delinsTCTC (n.605-49_605-46delinsTCTC) n.437-49_437-46delinsTCTC c.686-49_686-46delinsTCTC n.1362-10198_1362-10195delinsGAGA n.1316-10198_1316-10195delinsGAGA | |
| 9 | g.2191218C>A | CA2689250300 | SMARCA2 | c.4181-48C>A (n.4181-48C>A) c.1733-48C>A (n.1733-48C>A) c.1787-48C>A (n.1787-48C>A) c.4525-48C>A c.2905-48C>A c.4595-48C>A (n.4595-48C>A) c.4541-48C>A (n.4541-48C>A) n.3209-48C>A n.2148-48C>A c.*391-48C>A (n.*391-48C>A) n.1629-48C>A c.648-48C>A c.659-48C>A (n.659-48C>A) c.569-48C>A (n.569-48C>A) c.533-48C>A (n.533-48C>A) c.653-48C>A (n.653-48C>A) c.587-48C>A (n.587-48C>A) c.4367-48C>A (n.4367-48C>A) c.707-48C>A (n.707-48C>A) c.*202-48C>A (n.*202-48C>A) c.605-48C>A (n.605-48C>A) n.437-48C>A c.686-48C>A n.1362-10196G>T n.1316-10196G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191218C= | CA1827967504 | SMARCA2 | c.4181-48C= (n.4181-48C=) c.1733-48C= (n.1733-48C=) c.1787-48C= (n.1787-48C=) c.4525-48C= c.2905-48C= c.4595-48C= (n.4595-48C=) c.4541-48C= (n.4541-48C=) n.3209-48C= n.2148-48C= c.*391-48C= (n.*391-48C=) n.1629-48C= c.648-48C= c.659-48C= (n.659-48C=) c.569-48C= (n.569-48C=) c.533-48C= (n.533-48C=) c.653-48C= (n.653-48C=) c.587-48C= (n.587-48C=) c.4367-48C= (n.4367-48C=) c.707-48C= (n.707-48C=) c.*202-48C= (n.*202-48C=) c.605-48C= (n.605-48C=) n.437-48C= c.686-48C= n.1362-10196G= n.1316-10196G= | |
| 9 | g.2191218C>G | CA2579289803 | SMARCA2 | c.4181-48C>G (n.4181-48C>G) c.1733-48C>G (n.1733-48C>G) c.1787-48C>G (n.1787-48C>G) c.4525-48C>G c.2905-48C>G c.4595-48C>G (n.4595-48C>G) c.4541-48C>G (n.4541-48C>G) n.3209-48C>G n.2148-48C>G c.*391-48C>G (n.*391-48C>G) n.1629-48C>G c.648-48C>G c.659-48C>G (n.659-48C>G) c.569-48C>G (n.569-48C>G) c.533-48C>G (n.533-48C>G) c.653-48C>G (n.653-48C>G) c.587-48C>G (n.587-48C>G) c.4367-48C>G (n.4367-48C>G) c.707-48C>G (n.707-48C>G) c.*202-48C>G (n.*202-48C>G) c.605-48C>G (n.605-48C>G) n.437-48C>G c.686-48C>G n.1362-10196G>C n.1316-10196G>C | |
| 9 | g.2191218C>T | CA4964249 | SMARCA2 | c.4181-48C>T (n.4181-48C>T) c.1733-48C>T (n.1733-48C>T) c.1787-48C>T (n.1787-48C>T) c.4525-48C>T c.2905-48C>T c.4595-48C>T (n.4595-48C>T) c.4541-48C>T (n.4541-48C>T) n.3209-48C>T n.2148-48C>T c.*391-48C>T (n.*391-48C>T) n.1629-48C>T c.648-48C>T c.659-48C>T (n.659-48C>T) c.569-48C>T (n.569-48C>T) c.533-48C>T (n.533-48C>T) c.653-48C>T (n.653-48C>T) c.587-48C>T (n.587-48C>T) c.4367-48C>T (n.4367-48C>T) c.707-48C>T (n.707-48C>T) c.*202-48C>T (n.*202-48C>T) c.605-48C>T (n.605-48C>T) n.437-48C>T c.686-48C>T n.1362-10196G>A n.1316-10196G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191220_2191222del | CA4964248 | SMARCA2 | c.4181-46_4181-44del (n.4181-46_4181-44del) c.1733-46_1733-44del (n.1733-46_1733-44del) c.1787-46_1787-44del (n.1787-46_1787-44del) c.4525-46_4525-44del c.2905-46_2905-44del c.4595-46_4595-44del (n.4595-46_4595-44del) c.4541-46_4541-44del (n.4541-46_4541-44del) n.3209-46_3209-44del n.2148-46_2148-44del c.*391-46_*391-44del (n.*391-46_*391-44del) n.1629-46_1629-44del c.648-46_648-44del c.659-46_659-44del (n.659-46_659-44del) c.569-46_569-44del (n.569-46_569-44del) c.533-46_533-44del (n.533-46_533-44del) c.653-46_653-44del (n.653-46_653-44del) c.587-46_587-44del (n.587-46_587-44del) c.4367-46_4367-44del (n.4367-46_4367-44del) c.707-46_707-44del (n.707-46_707-44del) c.*202-46_*202-44del (n.*202-46_*202-44del) c.605-46_605-44del (n.605-46_605-44del) n.437-46_437-44del c.686-46_686-44del n.1362-10198_1362-10196del n.1316-10198_1316-10196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191220C>A | CA2689250301 | SMARCA2 | c.4181-46C>A (n.4181-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1787-46C>A (n.1787-46C>A) c.4525-46C>A c.2905-46C>A c.4595-46C>A (n.4595-46C>A) c.4541-46C>A (n.4541-46C>A) n.3209-46C>A n.2148-46C>A c.*391-46C>A (n.*391-46C>A) n.1629-46C>A c.648-46C>A c.659-46C>A (n.659-46C>A) c.569-46C>A (n.569-46C>A) c.533-46C>A (n.533-46C>A) c.653-46C>A (n.653-46C>A) c.587-46C>A (n.587-46C>A) c.4367-46C>A (n.4367-46C>A) c.707-46C>A (n.707-46C>A) c.*202-46C>A (n.*202-46C>A) c.605-46C>A (n.605-46C>A) n.437-46C>A c.686-46C>A n.1362-10198G>T n.1316-10198G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191221C= | CA1827967505 | SMARCA2 | c.4181-45C= (n.4181-45C=) c.1733-45C= (n.1733-45C=) c.1787-45C= (n.1787-45C=) c.4525-45C= c.2905-45C= c.4595-45C= (n.4595-45C=) c.4541-45C= (n.4541-45C=) n.3209-45C= n.2148-45C= c.*391-45C= (n.*391-45C=) n.1629-45C= c.648-45C= c.659-45C= (n.659-45C=) c.569-45C= (n.569-45C=) c.533-45C= (n.533-45C=) c.653-45C= (n.653-45C=) c.587-45C= (n.587-45C=) c.4367-45C= (n.4367-45C=) c.707-45C= (n.707-45C=) c.*202-45C= (n.*202-45C=) c.605-45C= (n.605-45C=) n.437-45C= c.686-45C= n.1362-10199G= n.1316-10199G= | |
| 9 | g.2191221C>G | CA1827967506 | SMARCA2 | c.4181-45C>G (n.4181-45C>G) c.1733-45C>G (n.1733-45C>G) c.1787-45C>G (n.1787-45C>G) c.4525-45C>G c.2905-45C>G c.4595-45C>G (n.4595-45C>G) c.4541-45C>G (n.4541-45C>G) n.3209-45C>G n.2148-45C>G c.*391-45C>G (n.*391-45C>G) n.1629-45C>G c.648-45C>G c.659-45C>G (n.659-45C>G) c.569-45C>G (n.569-45C>G) c.533-45C>G (n.533-45C>G) c.653-45C>G (n.653-45C>G) c.587-45C>G (n.587-45C>G) c.4367-45C>G (n.4367-45C>G) c.707-45C>G (n.707-45C>G) c.*202-45C>G (n.*202-45C>G) c.605-45C>G (n.605-45C>G) n.437-45C>G c.686-45C>G n.1362-10199G>C n.1316-10199G>C | dbSNP |
| 9 | g.2191222T>A | CA2689250303 | SMARCA2 | c.4181-44T>A (n.4181-44T>A) c.1733-44T>A (n.1733-44T>A) c.1787-44T>A (n.1787-44T>A) c.4525-44T>A c.2905-44T>A c.4595-44T>A (n.4595-44T>A) c.4541-44T>A (n.4541-44T>A) n.3209-44T>A n.2148-44T>A c.*391-44T>A (n.*391-44T>A) n.1629-44T>A c.648-44T>A c.659-44T>A (n.659-44T>A) c.569-44T>A (n.569-44T>A) c.533-44T>A (n.533-44T>A) c.653-44T>A (n.653-44T>A) c.587-44T>A (n.587-44T>A) c.4367-44T>A (n.4367-44T>A) c.707-44T>A (n.707-44T>A) c.*202-44T>A (n.*202-44T>A) c.605-44T>A (n.605-44T>A) n.437-44T>A c.686-44T>A n.1362-10200A>T n.1316-10200A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191223del | CA2689250302 | SMARCA2 | c.4181-43del (n.4181-43del) c.1733-43del (n.1733-43del) c.1787-43del (n.1787-43del) c.4525-43del c.2905-43del c.4595-43del (n.4595-43del) c.4541-43del (n.4541-43del) n.3209-43del n.2148-43del c.*391-43del (n.*391-43del) n.1629-43del c.648-43del c.659-43del (n.659-43del) c.569-43del (n.569-43del) c.533-43del (n.533-43del) c.653-43del (n.653-43del) c.587-43del (n.587-43del) c.4367-43del (n.4367-43del) c.707-43del (n.707-43del) c.*202-43del (n.*202-43del) c.605-43del (n.605-43del) n.437-43del c.686-43del n.1362-10200del n.1316-10200del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191224G>C | CA2689250304 | SMARCA2 | c.4181-42G>C (n.4181-42G>C) c.1733-42G>C (n.1733-42G>C) c.1787-42G>C (n.1787-42G>C) c.4525-42G>C c.2905-42G>C c.4595-42G>C (n.4595-42G>C) c.4541-42G>C (n.4541-42G>C) n.3209-42G>C n.2148-42G>C c.*391-42G>C (n.*391-42G>C) n.1629-42G>C c.648-42G>C c.659-42G>C (n.659-42G>C) c.569-42G>C (n.569-42G>C) c.533-42G>C (n.533-42G>C) c.653-42G>C (n.653-42G>C) c.587-42G>C (n.587-42G>C) c.4367-42G>C (n.4367-42G>C) c.707-42G>C (n.707-42G>C) c.*202-42G>C (n.*202-42G>C) c.605-42G>C (n.605-42G>C) n.437-42G>C c.686-42G>C n.1362-10202C>G n.1316-10202C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191225T>A | CA4964250 | SMARCA2 | c.4181-41T>A (n.4181-41T>A) c.1733-41T>A (n.1733-41T>A) c.1787-41T>A (n.1787-41T>A) c.4525-41T>A c.2905-41T>A c.4595-41T>A (n.4595-41T>A) c.4541-41T>A (n.4541-41T>A) n.3209-41T>A n.2148-41T>A c.*391-41T>A (n.*391-41T>A) n.1629-41T>A c.648-41T>A c.659-41T>A (n.659-41T>A) c.569-41T>A (n.569-41T>A) c.533-41T>A (n.533-41T>A) c.653-41T>A (n.653-41T>A) c.587-41T>A (n.587-41T>A) c.4367-41T>A (n.4367-41T>A) c.707-41T>A (n.707-41T>A) c.*202-41T>A (n.*202-41T>A) c.605-41T>A (n.605-41T>A) n.437-41T>A c.686-41T>A n.1362-10203A>T n.1316-10203A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191225T>C | CA585921991 | SMARCA2 | c.4181-41T>C (n.4181-41T>C) c.1733-41T>C (n.1733-41T>C) c.1787-41T>C (n.1787-41T>C) c.4525-41T>C c.2905-41T>C c.4595-41T>C (n.4595-41T>C) c.4541-41T>C (n.4541-41T>C) n.3209-41T>C n.2148-41T>C c.*391-41T>C (n.*391-41T>C) n.1629-41T>C c.648-41T>C c.659-41T>C (n.659-41T>C) c.569-41T>C (n.569-41T>C) c.533-41T>C (n.533-41T>C) c.653-41T>C (n.653-41T>C) c.587-41T>C (n.587-41T>C) c.4367-41T>C (n.4367-41T>C) c.707-41T>C (n.707-41T>C) c.*202-41T>C (n.*202-41T>C) c.605-41T>C (n.605-41T>C) n.437-41T>C c.686-41T>C n.1362-10203A>G n.1316-10203A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2191225T= | CA1827967507 | SMARCA2 | c.4181-41T= (n.4181-41T=) c.1733-41T= (n.1733-41T=) c.1787-41T= (n.1787-41T=) c.4525-41T= c.2905-41T= c.4595-41T= (n.4595-41T=) c.4541-41T= (n.4541-41T=) n.3209-41T= n.2148-41T= c.*391-41T= (n.*391-41T=) n.1629-41T= c.648-41T= c.659-41T= (n.659-41T=) c.569-41T= (n.569-41T=) c.533-41T= (n.533-41T=) c.653-41T= (n.653-41T=) c.587-41T= (n.587-41T=) c.4367-41T= (n.4367-41T=) c.707-41T= (n.707-41T=) c.*202-41T= (n.*202-41T=) c.605-41T= (n.605-41T=) n.437-41T= c.686-41T= n.1362-10203A= n.1316-10203A= | |
| 9 | g.2191226G>A | CA1120528933 | SMARCA2 | c.4181-40G>A (n.4181-40G>A) c.1733-40G>A (n.1733-40G>A) c.1787-40G>A (n.1787-40G>A) c.4525-40G>A c.2905-40G>A c.4595-40G>A (n.4595-40G>A) c.4541-40G>A (n.4541-40G>A) n.3209-40G>A n.2148-40G>A c.*391-40G>A (n.*391-40G>A) n.1629-40G>A c.648-40G>A c.659-40G>A (n.659-40G>A) c.569-40G>A (n.569-40G>A) c.533-40G>A (n.533-40G>A) c.653-40G>A (n.653-40G>A) c.587-40G>A (n.587-40G>A) c.4367-40G>A (n.4367-40G>A) c.707-40G>A (n.707-40G>A) c.*202-40G>A (n.*202-40G>A) c.605-40G>A (n.605-40G>A) n.437-40G>A c.686-40G>A n.1362-10204C>T n.1316-10204C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191226G= | CA1827967508 | SMARCA2 | c.4181-40G= (n.4181-40G=) c.1733-40G= (n.1733-40G=) c.1787-40G= (n.1787-40G=) c.4525-40G= c.2905-40G= c.4595-40G= (n.4595-40G=) c.4541-40G= (n.4541-40G=) n.3209-40G= n.2148-40G= c.*391-40G= (n.*391-40G=) n.1629-40G= c.648-40G= c.659-40G= (n.659-40G=) c.569-40G= (n.569-40G=) c.533-40G= (n.533-40G=) c.653-40G= (n.653-40G=) c.587-40G= (n.587-40G=) c.4367-40G= (n.4367-40G=) c.707-40G= (n.707-40G=) c.*202-40G= (n.*202-40G=) c.605-40G= (n.605-40G=) n.437-40G= c.686-40G= n.1362-10204C= n.1316-10204C= | |
| 9 | g.2191226G>T | CA2689250305 | SMARCA2 | c.4181-40G>T (n.4181-40G>T) c.1733-40G>T (n.1733-40G>T) c.1787-40G>T (n.1787-40G>T) c.4525-40G>T c.2905-40G>T c.4595-40G>T (n.4595-40G>T) c.4541-40G>T (n.4541-40G>T) n.3209-40G>T n.2148-40G>T c.*391-40G>T (n.*391-40G>T) n.1629-40G>T c.648-40G>T c.659-40G>T (n.659-40G>T) c.569-40G>T (n.569-40G>T) c.533-40G>T (n.533-40G>T) c.653-40G>T (n.653-40G>T) c.587-40G>T (n.587-40G>T) c.4367-40G>T (n.4367-40G>T) c.707-40G>T (n.707-40G>T) c.*202-40G>T (n.*202-40G>T) c.605-40G>T (n.605-40G>T) n.437-40G>T c.686-40G>T n.1362-10204C>A n.1316-10204C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191227A= | CA1827967509 | SMARCA2 | c.4181-39A= (n.4181-39A=) c.1733-39A= (n.1733-39A=) c.1787-39A= (n.1787-39A=) c.4525-39A= c.2905-39A= c.4595-39A= (n.4595-39A=) c.4541-39A= (n.4541-39A=) n.3209-39A= n.2148-39A= c.*391-39A= (n.*391-39A=) n.1629-39A= c.648-39A= c.659-39A= (n.659-39A=) c.569-39A= (n.569-39A=) c.533-39A= (n.533-39A=) c.653-39A= (n.653-39A=) c.587-39A= (n.587-39A=) c.4367-39A= (n.4367-39A=) c.707-39A= (n.707-39A=) c.*202-39A= (n.*202-39A=) c.605-39A= (n.605-39A=) n.437-39A= c.686-39A= n.1362-10205T= n.1316-10205T= | |
| 9 | g.2191227A>G | CA4964251 | SMARCA2 | c.4181-39A>G (n.4181-39A>G) c.1733-39A>G (n.1733-39A>G) c.1787-39A>G (n.1787-39A>G) c.4525-39A>G c.2905-39A>G c.4595-39A>G (n.4595-39A>G) c.4541-39A>G (n.4541-39A>G) n.3209-39A>G n.2148-39A>G c.*391-39A>G (n.*391-39A>G) n.1629-39A>G c.648-39A>G c.659-39A>G (n.659-39A>G) c.569-39A>G (n.569-39A>G) c.533-39A>G (n.533-39A>G) c.653-39A>G (n.653-39A>G) c.587-39A>G (n.587-39A>G) c.4367-39A>G (n.4367-39A>G) c.707-39A>G (n.707-39A>G) c.*202-39A>G (n.*202-39A>G) c.605-39A>G (n.605-39A>G) n.437-39A>G c.686-39A>G n.1362-10205T>C n.1316-10205T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191229T>C | CA2689250306 | SMARCA2 | c.4181-37T>C (n.4181-37T>C) c.1733-37T>C (n.1733-37T>C) c.1787-37T>C (n.1787-37T>C) c.4525-37T>C c.2905-37T>C c.4595-37T>C (n.4595-37T>C) c.4541-37T>C (n.4541-37T>C) n.3209-37T>C n.2148-37T>C c.*391-37T>C (n.*391-37T>C) n.1629-37T>C c.648-37T>C c.659-37T>C (n.659-37T>C) c.569-37T>C (n.569-37T>C) c.533-37T>C (n.533-37T>C) c.653-37T>C (n.653-37T>C) c.587-37T>C (n.587-37T>C) c.4367-37T>C (n.4367-37T>C) c.707-37T>C (n.707-37T>C) c.*202-37T>C (n.*202-37T>C) c.605-37T>C (n.605-37T>C) n.437-37T>C c.686-37T>C n.1362-10207A>G n.1316-10207A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191230A>T | CA2689250307 | SMARCA2 | c.4181-36A>T (n.4181-36A>T) c.1733-36A>T (n.1733-36A>T) c.1787-36A>T (n.1787-36A>T) c.4525-36A>T c.2905-36A>T c.4595-36A>T (n.4595-36A>T) c.4541-36A>T (n.4541-36A>T) n.3209-36A>T n.2148-36A>T c.*391-36A>T (n.*391-36A>T) n.1629-36A>T c.648-36A>T c.659-36A>T (n.659-36A>T) c.569-36A>T (n.569-36A>T) c.533-36A>T (n.533-36A>T) c.653-36A>T (n.653-36A>T) c.587-36A>T (n.587-36A>T) c.4367-36A>T (n.4367-36A>T) c.707-36A>T (n.707-36A>T) c.*202-36A>T (n.*202-36A>T) c.605-36A>T (n.605-36A>T) n.437-36A>T c.686-36A>T n.1362-10208T>A n.1316-10208T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191231C>A | CA2689250308 | SMARCA2 | c.4181-35C>A (n.4181-35C>A) c.1733-35C>A (n.1733-35C>A) c.1787-35C>A (n.1787-35C>A) c.4525-35C>A c.2905-35C>A c.4595-35C>A (n.4595-35C>A) c.4541-35C>A (n.4541-35C>A) n.3209-35C>A n.2148-35C>A c.*391-35C>A (n.*391-35C>A) n.1629-35C>A c.648-35C>A c.659-35C>A (n.659-35C>A) c.569-35C>A (n.569-35C>A) c.533-35C>A (n.533-35C>A) c.653-35C>A (n.653-35C>A) c.587-35C>A (n.587-35C>A) c.4367-35C>A (n.4367-35C>A) c.707-35C>A (n.707-35C>A) c.*202-35C>A (n.*202-35C>A) c.605-35C>A (n.605-35C>A) n.437-35C>A c.686-35C>A n.1362-10209G>T n.1316-10209G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191231C= | CA1827967510 | SMARCA2 | c.4181-35C= (n.4181-35C=) c.1733-35C= (n.1733-35C=) c.1787-35C= (n.1787-35C=) c.4525-35C= c.2905-35C= c.4595-35C= (n.4595-35C=) c.4541-35C= (n.4541-35C=) n.3209-35C= n.2148-35C= c.*391-35C= (n.*391-35C=) n.1629-35C= c.648-35C= c.659-35C= (n.659-35C=) c.569-35C= (n.569-35C=) c.533-35C= (n.533-35C=) c.653-35C= (n.653-35C=) c.587-35C= (n.587-35C=) c.4367-35C= (n.4367-35C=) c.707-35C= (n.707-35C=) c.*202-35C= (n.*202-35C=) c.605-35C= (n.605-35C=) n.437-35C= c.686-35C= n.1362-10209G= n.1316-10209G= | |
| 9 | g.2191231C>G | CA4964252 | SMARCA2 | c.4181-35C>G (n.4181-35C>G) c.1733-35C>G (n.1733-35C>G) c.1787-35C>G (n.1787-35C>G) c.4525-35C>G c.2905-35C>G c.4595-35C>G (n.4595-35C>G) c.4541-35C>G (n.4541-35C>G) n.3209-35C>G n.2148-35C>G c.*391-35C>G (n.*391-35C>G) n.1629-35C>G c.648-35C>G c.659-35C>G (n.659-35C>G) c.569-35C>G (n.569-35C>G) c.533-35C>G (n.533-35C>G) c.653-35C>G (n.653-35C>G) c.587-35C>G (n.587-35C>G) c.4367-35C>G (n.4367-35C>G) c.707-35C>G (n.707-35C>G) c.*202-35C>G (n.*202-35C>G) c.605-35C>G (n.605-35C>G) n.437-35C>G c.686-35C>G n.1362-10209G>C n.1316-10209G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191231C>T | CA4964253 | SMARCA2 | c.4181-35C>T (n.4181-35C>T) c.1733-35C>T (n.1733-35C>T) c.1787-35C>T (n.1787-35C>T) c.4525-35C>T c.2905-35C>T c.4595-35C>T (n.4595-35C>T) c.4541-35C>T (n.4541-35C>T) n.3209-35C>T n.2148-35C>T c.*391-35C>T (n.*391-35C>T) n.1629-35C>T c.648-35C>T c.659-35C>T (n.659-35C>T) c.569-35C>T (n.569-35C>T) c.533-35C>T (n.533-35C>T) c.653-35C>T (n.653-35C>T) c.587-35C>T (n.587-35C>T) c.4367-35C>T (n.4367-35C>T) c.707-35C>T (n.707-35C>T) c.*202-35C>T (n.*202-35C>T) c.605-35C>T (n.605-35C>T) n.437-35C>T c.686-35C>T n.1362-10209G>A n.1316-10209G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191233C>A | CA862169893 | SMARCA2 | c.4181-33C>A (n.4181-33C>A) c.1733-33C>A (n.1733-33C>A) c.1787-33C>A (n.1787-33C>A) c.4525-33C>A c.2905-33C>A c.4595-33C>A (n.4595-33C>A) c.4541-33C>A (n.4541-33C>A) n.3209-33C>A n.2148-33C>A c.*391-33C>A (n.*391-33C>A) n.1629-33C>A c.648-33C>A c.659-33C>A (n.659-33C>A) c.569-33C>A (n.569-33C>A) c.533-33C>A (n.533-33C>A) c.653-33C>A (n.653-33C>A) c.587-33C>A (n.587-33C>A) c.4367-33C>A (n.4367-33C>A) c.707-33C>A (n.707-33C>A) c.*202-33C>A (n.*202-33C>A) c.605-33C>A (n.605-33C>A) n.437-33C>A c.686-33C>A n.1362-10211G>T n.1316-10211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191233C= | CA1827967511 | SMARCA2 | c.4181-33C= (n.4181-33C=) c.1733-33C= (n.1733-33C=) c.1787-33C= (n.1787-33C=) c.4525-33C= c.2905-33C= c.4595-33C= (n.4595-33C=) c.4541-33C= (n.4541-33C=) n.3209-33C= n.2148-33C= c.*391-33C= (n.*391-33C=) n.1629-33C= c.648-33C= c.659-33C= (n.659-33C=) c.569-33C= (n.569-33C=) c.533-33C= (n.533-33C=) c.653-33C= (n.653-33C=) c.587-33C= (n.587-33C=) c.4367-33C= (n.4367-33C=) c.707-33C= (n.707-33C=) c.*202-33C= (n.*202-33C=) c.605-33C= (n.605-33C=) n.437-33C= c.686-33C= n.1362-10211G= n.1316-10211G= | |
| 9 | g.2191233C>T | CA4964254 | SMARCA2 | c.4181-33C>T (n.4181-33C>T) c.1733-33C>T (n.1733-33C>T) c.1787-33C>T (n.1787-33C>T) c.4525-33C>T c.2905-33C>T c.4595-33C>T (n.4595-33C>T) c.4541-33C>T (n.4541-33C>T) n.3209-33C>T n.2148-33C>T c.*391-33C>T (n.*391-33C>T) n.1629-33C>T c.648-33C>T c.659-33C>T (n.659-33C>T) c.569-33C>T (n.569-33C>T) c.533-33C>T (n.533-33C>T) c.653-33C>T (n.653-33C>T) c.587-33C>T (n.587-33C>T) c.4367-33C>T (n.4367-33C>T) c.707-33C>T (n.707-33C>T) c.*202-33C>T (n.*202-33C>T) c.605-33C>T (n.605-33C>T) n.437-33C>T c.686-33C>T n.1362-10211G>A n.1316-10211G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2191234A>C | CA2689250309 | SMARCA2 | c.4181-32A>C (n.4181-32A>C) c.1733-32A>C (n.1733-32A>C) c.1787-32A>C (n.1787-32A>C) c.4525-32A>C c.2905-32A>C c.4595-32A>C (n.4595-32A>C) c.4541-32A>C (n.4541-32A>C) n.3209-32A>C n.2148-32A>C c.*391-32A>C (n.*391-32A>C) n.1629-32A>C c.648-32A>C c.659-32A>C (n.659-32A>C) c.569-32A>C (n.569-32A>C) c.533-32A>C (n.533-32A>C) c.653-32A>C (n.653-32A>C) c.587-32A>C (n.587-32A>C) c.4367-32A>C (n.4367-32A>C) c.707-32A>C (n.707-32A>C) c.*202-32A>C (n.*202-32A>C) c.605-32A>C (n.605-32A>C) n.437-32A>C c.686-32A>C n.1362-10212T>G n.1316-10212T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2191235C= | CA1827967512 | SMARCA2 | c.4181-31C= (n.4181-31C=) c.1733-31C= (n.1733-31C=) c.1787-31C= (n.1787-31C=) c.4525-31C= c.2905-31C= c.4595-31C= (n.4595-31C=) c.4541-31C= (n.4541-31C=) n.3209-31C= n.2148-31C= c.*391-31C= (n.*391-31C=) n.1629-31C= c.648-31C= c.659-31C= (n.659-31C=) c.569-31C= (n.569-31C=) c.533-31C= (n.533-31C=) c.653-31C= (n.653-31C=) c.587-31C= (n.587-31C=) c.4367-31C= (n.4367-31C=) c.707-31C= (n.707-31C=) c.*202-31C= (n.*202-31C=) c.605-31C= (n.605-31C=) n.437-31C= c.686-31C= n.1362-10213G= n.1316-10213G= |