WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21864826del | CA2689593170 | MTAP | c.347+46624del (n.347+46624del) c.*2812del (n.*2812del) c.147+9956del (n.147+9956del) c.813+5401del (n.813+5401del) c.690+9956del (n.690+9956del) n.3794del | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864828_21864829del | CA2689593173 | MTAP | c.347+46626_347+46627del (n.347+46626_347+46627del) c.*2814_*2815del (n.*2814_*2815del) c.147+9958_147+9959del (n.147+9958_147+9959del) c.813+5403_813+5404del (n.813+5403_813+5404del) c.690+9958_690+9959del (n.690+9958_690+9959del) n.3796_3797del | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864827A>C | CA2689593174 | MTAP | c.347+46625A>C (n.347+46625A>C) c.*2813A>C (n.*2813A>C) c.147+9957A>C (n.147+9957A>C) c.813+5402A>C (n.813+5402A>C) c.690+9957A>C (n.690+9957A>C) n.3795A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864827A>G | CA2689593177 | MTAP | c.347+46625A>G (n.347+46625A>G) c.*2813A>G (n.*2813A>G) c.147+9957A>G (n.147+9957A>G) c.813+5402A>G (n.813+5402A>G) c.690+9957A>G (n.690+9957A>G) n.3795A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864827A>T | CA2689593176 | MTAP | c.347+46625A>T (n.347+46625A>T) c.*2813A>T (n.*2813A>T) c.147+9957A>T (n.147+9957A>T) c.813+5402A>T (n.813+5402A>T) c.690+9957A>T (n.690+9957A>T) n.3795A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864828C>A | CA2689593179 | MTAP | c.347+46626C>A (n.347+46626C>A) c.*2814C>A (n.*2814C>A) c.147+9958C>A (n.147+9958C>A) c.813+5403C>A (n.813+5403C>A) c.690+9958C>A (n.690+9958C>A) n.3796C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864828C>G | CA2689593180 | MTAP | c.347+46626C>G (n.347+46626C>G) c.*2814C>G (n.*2814C>G) c.147+9958C>G (n.147+9958C>G) c.813+5403C>G (n.813+5403C>G) c.690+9958C>G (n.690+9958C>G) n.3796C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864828C>T | CA2579316158 | MTAP | c.347+46626C>T (n.347+46626C>T) c.*2814C>T (n.*2814C>T) c.147+9958C>T (n.147+9958C>T) c.813+5403C>T (n.813+5403C>T) c.690+9958C>T (n.690+9958C>T) n.3796C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864829A>G | CA2689593181 | MTAP | c.347+46627A>G (n.347+46627A>G) c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.147+9959A>G (n.147+9959A>G) c.813+5404A>G (n.813+5404A>G) c.690+9959A>G (n.690+9959A>G) n.3797A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864829A>T | CA2689593183 | MTAP | c.347+46627A>T (n.347+46627A>T) c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.147+9959A>T (n.147+9959A>T) c.813+5404A>T (n.813+5404A>T) c.690+9959A>T (n.690+9959A>T) n.3797A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864830G>A | CA586892301 | MTAP | c.347+46628G>A (n.347+46628G>A) c.*2816G>A (n.*2816G>A) c.147+9960G>A (n.147+9960G>A) c.813+5405G>A (n.813+5405G>A) c.690+9960G>A (n.690+9960G>A) n.3798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864830G= | CA1839116398 | MTAP | c.347+46628G= (n.347+46628G=) c.*2816G= (n.*2816G=) c.147+9960G= (n.147+9960G=) c.813+5405G= (n.813+5405G=) c.690+9960G= (n.690+9960G=) n.3798G= | |
| 9 | g.21864830G>T | CA2689593185 | MTAP | c.347+46628G>T (n.347+46628G>T) c.*2816G>T (n.*2816G>T) c.147+9960G>T (n.147+9960G>T) c.813+5405G>T (n.813+5405G>T) c.690+9960G>T (n.690+9960G>T) n.3798G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864832A= | CA1839116400 | MTAP | c.347+46630A= (n.347+46630A=) c.*2818A= (n.*2818A=) c.147+9962A= (n.147+9962A=) c.813+5407A= (n.813+5407A=) c.690+9962A= (n.690+9962A=) n.3800A= | |
| 9 | g.21864832A>G | CA2689593187 | MTAP | c.347+46630A>G (n.347+46630A>G) c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.147+9962A>G (n.147+9962A>G) c.813+5407A>G (n.813+5407A>G) c.690+9962A>G (n.690+9962A>G) n.3800A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864832A>T | CA1122163244 | MTAP | c.347+46630A>T (n.347+46630A>T) c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.147+9962A>T (n.147+9962A>T) c.813+5407A>T (n.813+5407A>T) c.690+9962A>T (n.690+9962A>T) n.3800A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864834G>A | CA190729449 | MTAP | c.347+46632G>A (n.347+46632G>A) c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.147+9964G>A (n.147+9964G>A) c.813+5409G>A (n.813+5409G>A) c.690+9964G>A (n.690+9964G>A) n.3802G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864834G= | CA1839116403 | MTAP | c.347+46632G= (n.347+46632G=) c.*2820G= (n.*2820G=) c.147+9964G= (n.147+9964G=) c.813+5409G= (n.813+5409G=) c.690+9964G= (n.690+9964G=) n.3802G= | |
| 9 | g.21864834G>T | CA1839116404 | MTAP | c.347+46632G>T (n.347+46632G>T) c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.147+9964G>T (n.147+9964G>T) c.813+5409G>T (n.813+5409G>T) c.690+9964G>T (n.690+9964G>T) n.3802G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864835C>T | CA2689593189 | MTAP | c.347+46633C>T (n.347+46633C>T) c.*2821C>T (n.*2821C>T) c.147+9965C>T (n.147+9965C>T) c.813+5410C>T (n.813+5410C>T) c.690+9965C>T (n.690+9965C>T) n.3803C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864836T>C | CA1839116408 | MTAP | c.347+46634T>C (n.347+46634T>C) c.*2822T>C (n.*2822T>C) c.147+9966T>C (n.147+9966T>C) c.813+5411T>C (n.813+5411T>C) c.690+9966T>C (n.690+9966T>C) n.3804T>C | dbSNP |
| 9 | g.21864836T= | CA1839116407 | MTAP | c.347+46634T= (n.347+46634T=) c.*2822T= (n.*2822T=) c.147+9966T= (n.147+9966T=) c.813+5411T= (n.813+5411T=) c.690+9966T= (n.690+9966T=) n.3804T= | |
| 9 | g.21864837C>A | CA2689593190 | MTAP | c.347+46635C>A (n.347+46635C>A) c.*2823C>A (n.*2823C>A) c.147+9967C>A (n.147+9967C>A) c.813+5412C>A (n.813+5412C>A) c.690+9967C>A (n.690+9967C>A) n.3805C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864837C= | CA1839116409 | MTAP | c.347+46635C= (n.347+46635C=) c.*2823C= (n.*2823C=) c.147+9967C= (n.147+9967C=) c.813+5412C= (n.813+5412C=) c.690+9967C= (n.690+9967C=) n.3805C= | |
| 9 | g.21864837C>T | CA1839116411 | MTAP | c.347+46635C>T (n.347+46635C>T) c.*2823C>T (n.*2823C>T) c.147+9967C>T (n.147+9967C>T) c.813+5412C>T (n.813+5412C>T) c.690+9967C>T (n.690+9967C>T) n.3805C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864838C>A | CA2689593192 | MTAP | c.347+46636C>A (n.347+46636C>A) c.*2824C>A (n.*2824C>A) c.147+9968C>A (n.147+9968C>A) c.813+5413C>A (n.813+5413C>A) c.690+9968C>A (n.690+9968C>A) n.3806C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864838C>T | CA2689593193 | MTAP | c.347+46636C>T (n.347+46636C>T) c.*2824C>T (n.*2824C>T) c.147+9968C>T (n.147+9968C>T) c.813+5413C>T (n.813+5413C>T) c.690+9968C>T (n.690+9968C>T) n.3806C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864839T>C | CA1839116418 | MTAP | c.347+46637T>C (n.347+46637T>C) c.*2825T>C (n.*2825T>C) c.147+9969T>C (n.147+9969T>C) c.813+5414T>C (n.813+5414T>C) c.690+9969T>C (n.690+9969T>C) n.3807T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864839T= | CA1839116416 | MTAP | c.347+46637T= (n.347+46637T=) c.*2825T= (n.*2825T=) c.147+9969T= (n.147+9969T=) c.813+5414T= (n.813+5414T=) c.690+9969T= (n.690+9969T=) n.3807T= | |
| 9 | g.21864840G>A | CA2689593196 | MTAP | c.347+46638G>A (n.347+46638G>A) c.*2826G>A (n.*2826G>A) c.147+9970G>A (n.147+9970G>A) c.813+5415G>A (n.813+5415G>A) c.690+9970G>A (n.690+9970G>A) n.3808G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864843G>A | CA2689593197 | MTAP | c.347+46641G>A (n.347+46641G>A) c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.147+9973G>A (n.147+9973G>A) c.813+5418G>A (n.813+5418G>A) c.690+9973G>A (n.690+9973G>A) n.3811G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864844C>A | CA2689593198 | MTAP | c.347+46642C>A (n.347+46642C>A) c.*2830C>A (n.*2830C>A) c.147+9974C>A (n.147+9974C>A) c.813+5419C>A (n.813+5419C>A) c.690+9974C>A (n.690+9974C>A) n.3812C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864845C>A | CA2689593200 | MTAP | c.347+46643C>A (n.347+46643C>A) c.*2831C>A (n.*2831C>A) c.147+9975C>A (n.147+9975C>A) c.813+5420C>A (n.813+5420C>A) c.690+9975C>A (n.690+9975C>A) n.3813C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864845C= | CA1839116421 | MTAP | c.347+46643C= (n.347+46643C=) c.*2831C= (n.*2831C=) c.147+9975C= (n.147+9975C=) c.813+5420C= (n.813+5420C=) c.690+9975C= (n.690+9975C=) n.3813C= | |
| 9 | g.21864845C>T | CA862164676 | MTAP | c.347+46643C>T (n.347+46643C>T) c.*2831C>T (n.*2831C>T) c.147+9975C>T (n.147+9975C>T) c.813+5420C>T (n.813+5420C>T) c.690+9975C>T (n.690+9975C>T) n.3813C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864845_21864848delinsCTCT | CA1839116420 | MTAP | c.347+46643_347+46646delinsCTCT (n.347+46643_347+46646delinsCTCT) c.*2831_*2834delinsCTCT (n.*2831_*2834delinsCTCT) c.147+9975_147+9978delinsCTCT (n.147+9975_147+9978delinsCTCT) c.813+5420_813+5423delinsCTCT (n.813+5420_813+5423delinsCTCT) c.690+9975_690+9978delinsCTCT (n.690+9975_690+9978delinsCTCT) n.3813_3816delinsCTCT | |
| 9 | g.21864849_21864851del | CA1839116422 | MTAP | c.347+46647_347+46649del (n.347+46647_347+46649del) c.*2835_*2837del (n.*2835_*2837del) c.147+9979_147+9981del (n.147+9979_147+9981del) c.813+5424_813+5426del (n.813+5424_813+5426del) c.690+9979_690+9981del (n.690+9979_690+9981del) n.3817_3819del | dbSNP |
| 9 | g.21864847C>A | CA190729458 | MTAP | c.347+46645C>A (n.347+46645C>A) c.*2833C>A (n.*2833C>A) c.147+9977C>A (n.147+9977C>A) c.813+5422C>A (n.813+5422C>A) c.690+9977C>A (n.690+9977C>A) n.3815C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864847C= | CA1839116424 | MTAP | c.347+46645C= (n.347+46645C=) c.*2833C= (n.*2833C=) c.147+9977C= (n.147+9977C=) c.813+5422C= (n.813+5422C=) c.690+9977C= (n.690+9977C=) n.3815C= | |
| 9 | g.21864847C>T | CA1839116425 | MTAP | c.347+46645C>T (n.347+46645C>T) c.*2833C>T (n.*2833C>T) c.147+9977C>T (n.147+9977C>T) c.813+5422C>T (n.813+5422C>T) c.690+9977C>T (n.690+9977C>T) n.3815C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.21864848T>C | CA2689593201 | MTAP | c.347+46646T>C (n.347+46646T>C) c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.147+9978T>C (n.147+9978T>C) c.813+5423T>C (n.813+5423T>C) c.690+9978T>C (n.690+9978T>C) n.3816T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864849T>G | CA862164679 | MTAP | c.347+46647T>G (n.347+46647T>G) c.*2835T>G (n.*2835T>G) c.147+9979T>G (n.147+9979T>G) c.813+5424T>G (n.813+5424T>G) c.690+9979T>G (n.690+9979T>G) n.3817T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864849T= | CA1839116427 | MTAP | c.347+46647T= (n.347+46647T=) c.*2835T= (n.*2835T=) c.147+9979T= (n.147+9979T=) c.813+5424T= (n.813+5424T=) c.690+9979T= (n.690+9979T=) n.3817T= | |
| 9 | g.21864850C>A | CA2689593202 | MTAP | c.347+46648C>A (n.347+46648C>A) c.*2836C>A (n.*2836C>A) c.147+9980C>A (n.147+9980C>A) c.813+5425C>A (n.813+5425C>A) c.690+9980C>A (n.690+9980C>A) n.3818C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21864851T>A | CA10633249 | MTAP | c.347+46649T>A (n.347+46649T>A) c.*2837T>A (n.*2837T>A) c.147+9981T>A (n.147+9981T>A) c.813+5426T>A (n.813+5426T>A) c.690+9981T>A (n.690+9981T>A) n.3819T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864851T= | CA1839116429 | MTAP | c.347+46649T= (n.347+46649T=) c.*2837T= (n.*2837T=) c.147+9981T= (n.147+9981T=) c.813+5426T= (n.813+5426T=) c.690+9981T= (n.690+9981T=) n.3819T= | |
| 9 | g.21864852C= | CA1839116433 | MTAP | c.347+46650C= (n.347+46650C=) c.*2838C= (n.*2838C=) c.147+9982C= (n.147+9982C=) c.813+5427C= (n.813+5427C=) c.690+9982C= (n.690+9982C=) n.3820C= | |
| 9 | g.21864852C>G | CA1122163248 | MTAP | c.347+46650C>G (n.347+46650C>G) c.*2838C>G (n.*2838C>G) c.147+9982C>G (n.147+9982C>G) c.813+5427C>G (n.813+5427C>G) c.690+9982C>G (n.690+9982C>G) n.3820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21864853T>C | CA1839116435 | MTAP | c.347+46651T>C (n.347+46651T>C) c.*2839T>C (n.*2839T>C) c.147+9983T>C (n.147+9983T>C) c.813+5428T>C (n.813+5428T>C) c.690+9983T>C (n.690+9983T>C) n.3821T>C | dbSNP |
| 9 | g.21864853T>G | CA2689593203 | MTAP | c.347+46651T>G (n.347+46651T>G) c.*2839T>G (n.*2839T>G) c.147+9983T>G (n.147+9983T>G) c.813+5428T>G (n.813+5428T>G) c.690+9983T>G (n.690+9983T>G) n.3821T>G | gnomAD v4 |