UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.21816759G>A | CA5011755 | MTAP | c.166G>A (p.Val56Ile) c.*38G>A (n.*38G>A) n.552G>A c.217G>A (p.Val73Ile) n.554G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.21816759G>C | CA373084962 | MTAP | c.166G>C (p.Val56Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) n.552G>C c.217G>C (p.Val73Leu) n.554G>C n.279G>C | |
| 9 | g.21816759G= | CA1839089491 | MTAP | c.166G= (p.Val56=) c.*38G= (n.*38G=) n.552G= c.217G= (p.Val73=) n.554G= n.279G= | |
| 9 | g.21816759G>T | CA373084963 | MTAP | c.166G>T (p.Val56Phe) c.*38G>T (n.*38G>T) n.552G>T c.217G>T (p.Val73Phe) n.554G>T n.279G>T | |
| 9 | g.21816760T>A | CA373084966 | MTAP | c.167T>A (p.Val56Asp) c.*39T>A (n.*39T>A) n.553T>A c.218T>A (p.Val73Asp) n.555T>A n.280T>A | |
| 9 | g.21816760T>C | CA373084965 | MTAP | c.167T>C (p.Val56Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) n.553T>C c.218T>C (p.Val73Ala) n.555T>C n.280T>C | dbSNP |
| 9 | g.21816760T>G | CA373084964 | MTAP | c.167T>G (p.Val56Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) n.553T>G c.218T>G (p.Val73Gly) n.555T>G n.280T>G | |
| 9 | g.21816760T= | CA1839089492 | MTAP | c.167T= (p.Val56=) c.*39T= (n.*39T=) n.553T= c.218T= (p.Val73=) n.555T= n.280T= | |
| 9 | g.21816761C>A | CA464099345 | MTAP | c.168C>A (p.Val56=) c.*40C>A (n.*40C>A) n.554C>A c.219C>A (p.Val73=) n.556C>A n.281C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816761C= | CA1839089493 | MTAP | c.168C= (p.Val56=) c.*40C= (n.*40C=) n.554C= c.219C= (p.Val73=) n.556C= n.281C= | |
| 9 | g.21816761C>G | CA5011756 | MTAP | c.168C>G (p.Val56=) c.*40C>G (n.*40C>G) n.554C>G c.219C>G (p.Val73=) n.556C>G n.281C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.21816761C>T | CA464099346 | MTAP | c.168C>T (p.Val56=) c.*40C>T (n.*40C>T) n.554C>T c.219C>T (p.Val73=) n.556C>T n.281C>T | COSMIC |
| 9 | g.21816762del | CA2783187867 | MTAP | c.169del (p.Leu57SerfsTer25) c.*41del (n.*41del) n.555del c.220del (p.Leu74SerfsTer25) n.557del n.282del | |
| 9 | g.21816762C>A | CA373084967 | MTAP | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.*41C>A (n.*41C>A) n.555C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) n.557C>A n.282C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816762C>G | CA373084968 | MTAP | c.169C>G (p.Leu57Val) c.*41C>G (n.*41C>G) n.555C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.557C>G n.282C>G | |
| 9 | g.21816762C>T | CA373084969 | MTAP | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.*41C>T (n.*41C>T) n.555C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) n.557C>T n.282C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816763T>A | CA373084970 | MTAP | c.170T>A (p.Leu57His) c.*42T>A (n.*42T>A) n.556T>A c.221T>A (p.Leu74His) n.558T>A n.283T>A | |
| 9 | g.21816763T>C | CA373084971 | MTAP | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.*42T>C (n.*42T>C) n.556T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.558T>C n.283T>C | |
| 9 | g.21816763T>G | CA373084972 | MTAP | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.*42T>G (n.*42T>G) n.556T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) n.558T>G n.283T>G | |
| 9 | g.21816764C>A | CA464099347 | MTAP | c.171C>A (p.Leu57=) c.*43C>A (n.*43C>A) n.557C>A c.222C>A (p.Leu74=) n.559C>A n.284C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816764C= | CA1839089494 | MTAP | c.171C= (p.Leu57=) c.*43C= (n.*43C=) n.557C= c.222C= (p.Leu74=) n.559C= n.284C= | |
| 9 | g.21816764C>G | CA464099348 | MTAP | c.171C>G (p.Leu57=) c.*43C>G (n.*43C>G) n.557C>G c.222C>G (p.Leu74=) n.559C>G n.284C>G | |
| 9 | g.21816764C>T | CA5011757 | MTAP | c.171C>T (p.Leu57=) c.*43C>T (n.*43C>T) n.557C>T c.222C>T (p.Leu74=) n.559C>T n.284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21816765C>A | CA373084973 | MTAP | c.172C>A (p.Leu58Ile) c.*44C>A (n.*44C>A) n.558C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) n.560C>A n.285C>A | |
| 9 | g.21816765C>G | CA373084974 | MTAP | c.172C>G (p.Leu58Val) c.*44C>G (n.*44C>G) n.558C>G c.223C>G (p.Leu75Val) n.560C>G n.285C>G | |
| 9 | g.21816765C>T | CA373084975 | MTAP | c.172C>T (p.Leu58Phe) c.*44C>T (n.*44C>T) n.558C>T c.223C>T (p.Leu75Phe) n.560C>T n.285C>T | |
| 9 | g.21816766T>A | CA373084976 | MTAP | c.173T>A (p.Leu58His) c.*45T>A (n.*45T>A) n.559T>A c.224T>A (p.Leu75His) n.561T>A n.286T>A | |
| 9 | g.21816766T>C | CA373084977 | MTAP | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) n.559T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) n.561T>C n.286T>C | |
| 9 | g.21816766T>G | CA373084978 | MTAP | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.559T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) n.561T>G n.286T>G | |
| 9 | g.21816767T>A | CA464099349 | MTAP | c.174T>A (p.Leu58=) c.*46T>A (n.*46T>A) n.560T>A c.225T>A (p.Leu75=) n.562T>A n.287T>A | |
| 9 | g.21816767T>C | CA464099350 | MTAP | c.174T>C (p.Leu58=) c.*46T>C (n.*46T>C) n.560T>C c.225T>C (p.Leu75=) n.562T>C n.287T>C | |
| 9 | g.21816767T>G | CA464099351 | MTAP | c.174T>G (p.Leu58=) c.*46T>G (n.*46T>G) n.560T>G c.225T>G (p.Leu75=) n.562T>G n.287T>G | |
| 9 | g.21816768G>A | CA373084979 | MTAP | c.175G>A (p.Ala59Thr) c.*47G>A (n.*47G>A) n.561G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.563G>A n.288G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816768G>C | CA373084981 | MTAP | c.175G>C (p.Ala59Pro) c.*47G>C (n.*47G>C) n.561G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.563G>C n.288G>C | |
| 9 | g.21816768G>T | CA373084980 | MTAP | c.175G>T (p.Ala59Ser) c.*47G>T (n.*47G>T) n.561G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.563G>T n.288G>T | |
| 9 | g.21816769C>A | CA373084982 | MTAP | c.176C>A (p.Ala59Glu) c.*48C>A (n.*48C>A) n.562C>A c.227C>A (p.Ala76Glu) n.564C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816769C>G | CA373084983 | MTAP | c.176C>G (p.Ala59Gly) c.*48C>G (n.*48C>G) n.562C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.564C>G n.289C>G | |
| 9 | g.21816769C>T | CA373084984 | MTAP | c.176C>T (p.Ala59Val) c.*48C>T (n.*48C>T) n.562C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.564C>T n.289C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.21816770A= | CA1839089495 | MTAP | c.177A= (p.Ala59=) c.*49A= (n.*49A=) n.563A= c.228A= (p.Ala76=) n.565A= n.290A= | |
| 9 | g.21816770A>C | CA464099352 | MTAP | c.177A>C (p.Ala59=) c.*49A>C (n.*49A>C) n.563A>C c.228A>C (p.Ala76=) n.565A>C n.290A>C | |
| 9 | g.21816770A>G | CA464099354 | MTAP | c.177A>G (p.Ala59=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.563A>G c.228A>G (p.Ala76=) n.565A>G n.290A>G | dbSNP |
| 9 | g.21816770A>T | CA464099353 | MTAP | c.177A>T (p.Ala59=) c.*49A>T (n.*49A>T) n.563A>T c.228A>T (p.Ala76=) n.565A>T n.290A>T | |
| 9 | g.21816771A>C | CA464099355 | MTAP | c.178A>C (p.Arg60=) c.*50A>C (n.*50A>C) n.564A>C c.229A>C (p.Arg77=) n.566A>C n.291A>C | |
| 9 | g.21816771A>G | CA373084985 | MTAP | c.178A>G (p.Arg60Gly) c.*50A>G (n.*50A>G) n.564A>G c.229A>G (p.Arg77Gly) n.566A>G n.291A>G | |
| 9 | g.21816771A>T | CA373084986 | MTAP | c.178A>T (p.Arg60Trp) c.*50A>T (n.*50A>T) n.564A>T c.229A>T (p.Arg77Trp) n.566A>T n.291A>T | |
| 9 | g.21816772G>A | CA373084987 | MTAP | c.179G>A (p.Arg60Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) n.565G>A c.230G>A (p.Arg77Lys) n.567G>A n.292G>A | |
| 9 | g.21816772G>C | CA373084988 | MTAP | c.179G>C (p.Arg60Thr) c.*51G>C (n.*51G>C) n.565G>C c.230G>C (p.Arg77Thr) n.567G>C n.292G>C | |
| 9 | g.21816772G>T | CA373084989 | MTAP | c.179G>T (p.Arg60Met) c.*51G>T (n.*51G>T) n.565G>T c.230G>T (p.Arg77Met) n.567G>T n.292G>T | |
| 9 | g.21816773G>A | CA373084990 | MTAP | c.179+1G>A (n.179+1G>A) c.*51+1G>A (n.*51+1G>A) n.565+1G>A c.230+1G>A (n.230+1G>A) n.567+1G>A n.292+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.21816773G>C | CA373084991 | MTAP | c.179+1G>C (n.179+1G>C) c.*51+1G>C (n.*51+1G>C) n.565+1G>C c.230+1G>C (n.230+1G>C) n.567+1G>C n.292+1G>C |