Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2123873G>ACA16043622SMARCA2c.3557G>A (p.Arg1186Lys)
c.1174-37813G>A (n.1174-37813G>A)
c.3901G>A
c.2281G>A
c.3917G>A (p.Arg1306Lys)
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n.1524G>A
n.951G>A
c.24G>A
c.3743G>A (p.Arg1248Lys)
c.294G>A
n.1408G>A
 dbSNP
9g.2123873G>CCA372790701SMARCA2c.3557G>C (p.Arg1186Thr)
c.1174-37813G>C (n.1174-37813G>C)
c.3901G>C
c.2281G>C
c.3917G>C (p.Arg1306Thr)
n.2585G>C
n.1524G>C
n.951G>C
c.24G>C
c.3743G>C (p.Arg1248Thr)
c.294G>C
n.1408G>C
 gnomAD v4
9g.2123873G=CA1827955825SMARCA2c.3557G= (p.Arg1186=)
c.1174-37813G= (n.1174-37813G=)
c.3901G=
c.2281G=
c.3917G= (p.Arg1306=)
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n.1524G=
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c.3743G= (p.Arg1248=)
c.294G=
n.1408G=
9g.2123873G>TCA372790702SMARCA2c.3557G>T (p.Arg1186Met)
c.1174-37813G>T (n.1174-37813G>T)
c.3901G>T
c.2281G>T
c.3917G>T (p.Arg1306Met)
n.2585G>T
n.1524G>T
n.951G>T
c.24G>T
c.3743G>T (p.Arg1248Met)
c.294G>T
n.1408G>T
 gnomAD v4
9g.2123874G>ACA463711901SMARCA2c.3558G>A (p.Arg1186=)
c.1174-37812G>A (n.1174-37812G>A)
c.3902G>A
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c.3918G>A (p.Arg1306=)
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n.952G>A
c.25G>A
c.3744G>A (p.Arg1248=)
c.295G>A
n.1409G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123874G>CCA372790704SMARCA2c.3558G>C (p.Arg1186Ser)
c.1174-37812G>C (n.1174-37812G>C)
c.3902G>C
c.2282G>C
c.3918G>C (p.Arg1306Ser)
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n.952G>C
c.25G>C
c.3744G>C (p.Arg1248Ser)
c.295G>C
n.1409G>C
 COSMIC COSMIC
9g.2123874G=CA1827955826SMARCA2c.3558G= (p.Arg1186=)
c.1174-37812G= (n.1174-37812G=)
c.3902G=
c.2282G=
c.3918G= (p.Arg1306=)
n.2586G=
n.1525G=
n.952G=
c.25G=
c.3744G= (p.Arg1248=)
c.295G=
n.1409G=
9g.2123874G>TCA372790705SMARCA2c.3558G>T (p.Arg1186Ser)
c.1174-37812G>T (n.1174-37812G>T)
c.3902G>T
c.2282G>T
c.3918G>T (p.Arg1306Ser)
n.2586G>T
n.1525G>T
n.952G>T
c.25G>T
c.3744G>T (p.Arg1248Ser)
c.295G>T
n.1409G>T
 gnomAD v4
9g.2123875G>ACA372790707SMARCA2c.3559G>A (p.Gly1187Arg)
c.1174-37811G>A (n.1174-37811G>A)
c.3903G>A
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n.953G>A
c.26G>A
c.3745G>A (p.Gly1249Arg)
c.296G>A
n.1410G>A
9g.2123875G>CCA372790709SMARCA2c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.1174-37811G>C (n.1174-37811G>C)
c.3903G>C
c.2283G>C
c.3919G>C (p.Gly1307Arg)
n.2587G>C
n.1526G>C
n.953G>C
c.26G>C
c.3745G>C (p.Gly1249Arg)
c.296G>C
n.1410G>C
9g.2123875G>TCA372790710SMARCA2c.3559G>T (p.Gly1187Trp)
c.1174-37811G>T (n.1174-37811G>T)
c.3903G>T
c.2283G>T
c.3919G>T (p.Gly1307Trp)
n.2587G>T
n.1526G>T
n.953G>T
c.26G>T
c.3745G>T (p.Gly1249Trp)
c.296G>T
n.1410G>T
9g.2123876G>ACA372790714SMARCA2c.3560G>A (p.Gly1187Glu)
c.1174-37810G>A (n.1174-37810G>A)
c.3904G>A
c.2284G>A
c.3920G>A (p.Gly1307Glu)
n.2588G>A
n.1527G>A
n.954G>A
c.27G>A
c.3746G>A (p.Gly1249Glu)
c.297G>A
n.1411G>A
9g.2123876G>CCA372790711SMARCA2c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.1174-37810G>C (n.1174-37810G>C)
c.3904G>C
c.2284G>C
c.3920G>C (p.Gly1307Ala)
n.2588G>C
n.1527G>C
n.954G>C
c.27G>C
c.3746G>C (p.Gly1249Ala)
c.297G>C
n.1411G>C
9g.2123876G>TCA372790713SMARCA2c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.1174-37810G>T (n.1174-37810G>T)
c.3904G>T
c.2284G>T
c.3920G>T (p.Gly1307Val)
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n.1527G>T
n.954G>T
c.27G>T
c.3746G>T (p.Gly1249Val)
c.297G>T
n.1411G>T
 gnomAD v4
9g.2123877G>ACA463711902SMARCA2c.3561G>A (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>A (n.1174-37809G>A)
c.3905G>A
c.2285G>A
c.3921G>A (p.Gly1307=)
n.2589G>A
n.1528G>A
n.955G>A
c.28G>A
c.3747G>A (p.Gly1249=)
c.298G>A
n.1412G>A
9g.2123877G>CCA463711903SMARCA2c.3561G>C (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>C (n.1174-37809G>C)
c.3905G>C
c.2285G>C
c.3921G>C (p.Gly1307=)
n.2589G>C
n.1528G>C
n.955G>C
c.28G>C
c.3747G>C (p.Gly1249=)
c.298G>C
n.1412G>C
9g.2123877G>TCA463711904SMARCA2c.3561G>T (p.Gly1187=)
c.1174-37809G>T (n.1174-37809G>T)
c.3905G>T
c.2285G>T
c.3921G>T (p.Gly1307=)
n.2589G>T
n.1528G>T
n.955G>T
c.28G>T
c.3747G>T (p.Gly1249=)
c.298G>T
n.1412G>T
 gnomAD v4
9g.2123878T>ACA372790716SMARCA2c.3562T>A (p.Ser1188Thr)
c.1174-37808T>A (n.1174-37808T>A)
c.3906T>A
c.2286T>A
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
n.2590T>A
n.1529T>A
n.956T>A
c.29T>A
c.3748T>A (p.Ser1250Thr)
c.299T>A
n.1413T>A
9g.2123878T>CCA372790717SMARCA2c.3562T>C (p.Ser1188Pro)
c.1174-37808T>C (n.1174-37808T>C)
c.3906T>C
c.2286T>C
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
n.2590T>C
n.1529T>C
n.956T>C
c.29T>C
c.3748T>C (p.Ser1250Pro)
c.299T>C
n.1413T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123878T>GCA372790719SMARCA2c.3562T>G (p.Ser1188Ala)
c.1174-37808T>G (n.1174-37808T>G)
c.3906T>G
c.2286T>G
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
n.2590T>G
n.1529T>G
n.956T>G
c.29T>G
c.3748T>G (p.Ser1250Ala)
c.299T>G
n.1413T>G
9g.2123878T=CA1827955827SMARCA2c.3562T= (p.Ser1188=)
c.1174-37808T= (n.1174-37808T=)
c.3906T=
c.2286T=
c.3922T= (p.Ser1308=)
n.2590T=
n.1529T=
n.956T=
c.29T=
c.3748T= (p.Ser1250=)
c.299T=
n.1413T=
9g.2123879C>ACA372790720SMARCA2c.3563C>A (p.Ser1188Tyr)
c.1174-37807C>A (n.1174-37807C>A)
c.3907C>A
c.2287C>A
c.3923C>A (p.Ser1308Tyr)
n.2591C>A
n.1530C>A
n.957C>A
c.30C>A
c.3749C>A (p.Ser1250Tyr)
c.300C>A
n.1414C>A
 gnomAD v4
9g.2123879C>GCA372790721SMARCA2c.3563C>G (p.Ser1188Cys)
c.1174-37807C>G (n.1174-37807C>G)
c.3907C>G
c.2287C>G
c.3923C>G (p.Ser1308Cys)
n.2591C>G
n.1530C>G
n.957C>G
c.30C>G
c.3749C>G (p.Ser1250Cys)
c.300C>G
n.1414C>G
 gnomAD v4
9g.2123879C>TCA372790722SMARCA2c.3563C>T (p.Ser1188Phe)
c.1174-37807C>T (n.1174-37807C>T)
c.3907C>T
c.2287C>T
c.3923C>T (p.Ser1308Phe)
n.2591C>T
n.1530C>T
n.957C>T
c.30C>T
c.3749C>T (p.Ser1250Phe)
c.300C>T
n.1414C>T
9g.2123881delCA2689243025SMARCA2c.3565del (p.Arg1189AlafsTer18)
c.1174-37805del (n.1174-37805del)
c.3909del
c.2289del
c.3925del (p.Arg1309AlafsTer18)
n.2593del
n.1532del
n.959del
c.32del
c.3751del (p.Arg1251AlafsTer18)
c.302del
n.1416del
 gnomAD v4
9g.2123880C>ACA463711907SMARCA2c.3564C>A (p.Ser1188=)
c.1174-37806C>A (n.1174-37806C>A)
c.3908C>A
c.2288C>A
c.3924C>A (p.Ser1308=)
n.2592C>A
n.1531C>A
n.958C>A
c.31C>A
c.3750C>A (p.Ser1250=)
c.301C>A
n.1415C>A
9g.2123880C=CA1827955828SMARCA2c.3564C= (p.Ser1188=)
c.1174-37806C= (n.1174-37806C=)
c.3908C=
c.2288C=
c.3924C= (p.Ser1308=)
n.2592C=
n.1531C=
n.958C=
c.31C=
c.3750C= (p.Ser1250=)
c.301C=
n.1415C=
9g.2123880C>GCA463711906SMARCA2c.3564C>G (p.Ser1188=)
c.1174-37806C>G (n.1174-37806C>G)
c.3908C>G
c.2288C>G
c.3924C>G (p.Ser1308=)
n.2592C>G
n.1531C>G
n.958C>G
c.31C>G
c.3750C>G (p.Ser1250=)
c.301C>G
n.1415C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123880C>TCA463711905SMARCA2c.3564C>T (p.Ser1188=)
c.1174-37806C>T (n.1174-37806C>T)
c.3908C>T
c.2288C>T
c.3924C>T (p.Ser1308=)
n.2592C>T
n.1531C>T
n.958C>T
c.31C>T
c.3750C>T (p.Ser1250=)
c.301C>T
n.1415C>T
 dbSNP
9g.2123881C>ACA372790724SMARCA2c.3565C>A (p.Arg1189Ser)
c.1174-37805C>A (n.1174-37805C>A)
c.3909C>A
c.2289C>A
c.3925C>A (p.Arg1309Ser)
n.2593C>A
n.1532C>A
n.959C>A
c.32C>A
c.3751C>A (p.Arg1251Ser)
c.302C>A
n.1416C>A
 gnomAD v4
9g.2123881C=CA1827955829SMARCA2c.3565C= (p.Arg1189=)
c.1174-37805C= (n.1174-37805C=)
c.3909C=
c.2289C=
c.3925C= (p.Arg1309=)
n.2593C=
n.1532C=
n.959C=
c.32C=
c.3751C= (p.Arg1251=)
c.302C=
n.1416C=
9g.2123881C>GCA372790726SMARCA2c.3565C>G (p.Arg1189Gly)
c.1174-37805C>G (n.1174-37805C>G)
c.3909C>G
c.2289C>G
c.3925C>G (p.Arg1309Gly)
n.2593C>G
n.1532C>G
n.959C>G
c.32C>G
c.3751C>G (p.Arg1251Gly)
c.302C>G
n.1416C>G
9g.2123881C>TCA372790727SMARCA2c.3565C>T (p.Arg1189Cys)
c.1174-37805C>T (n.1174-37805C>T)
c.3909C>T
c.2289C>T
c.3925C>T (p.Arg1309Cys)
n.2593C>T
n.1532C>T
n.959C>T
c.32C>T
c.3751C>T (p.Arg1251Cys)
c.302C>T
n.1416C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123882G>ACA372790728SMARCA2c.3566G>A (p.Arg1189His)
c.1174-37804G>A (n.1174-37804G>A)
c.3910G>A
c.2290G>A
c.3926G>A (p.Arg1309His)
n.2594G>A
n.1533G>A
n.960G>A
c.33G>A
c.3752G>A (p.Arg1251His)
c.303G>A
n.1417G>A
 gnomAD v4
9g.2123882G>CCA372790730SMARCA2c.3566G>C (p.Arg1189Pro)
c.1174-37804G>C (n.1174-37804G>C)
c.3910G>C
c.2290G>C
c.3926G>C (p.Arg1309Pro)
n.2594G>C
n.1533G>C
n.960G>C
c.33G>C
c.3752G>C (p.Arg1251Pro)
c.303G>C
n.1417G>C
9g.2123882G>TCA372790732SMARCA2c.3566G>T (p.Arg1189Leu)
c.1174-37804G>T (n.1174-37804G>T)
c.3910G>T
c.2290G>T
c.3926G>T (p.Arg1309Leu)
n.2594G>T
n.1533G>T
n.960G>T
c.33G>T
c.3752G>T (p.Arg1251Leu)
c.303G>T
n.1417G>T
9g.2123883C>ACA463711910SMARCA2c.3567C>A (p.Arg1189=)
c.1174-37803C>A (n.1174-37803C>A)
c.3911C>A
c.2291C>A
c.3927C>A (p.Arg1309=)
n.2595C>A
n.1534C>A
n.961C>A
c.34C>A
c.3753C>A (p.Arg1251=)
c.304C>A
n.1418C>A
9g.2123883C>GCA463711909SMARCA2c.3567C>G (p.Arg1189=)
c.1174-37803C>G (n.1174-37803C>G)
c.3911C>G
c.2291C>G
c.3927C>G (p.Arg1309=)
n.2595C>G
n.1534C>G
n.961C>G
c.34C>G
c.3753C>G (p.Arg1251=)
c.304C>G
n.1418C>G
9g.2123883C>TCA463711908SMARCA2c.3567C>T (p.Arg1189=)
c.1174-37803C>T (n.1174-37803C>T)
c.3911C>T
c.2291C>T
c.3927C>T (p.Arg1309=)
n.2595C>T
n.1534C>T
n.961C>T
c.34C>T
c.3753C>T (p.Arg1251=)
c.304C>T
n.1418C>T
 gnomAD v4
9g.2123884C>ACA372790737SMARCA2c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.1174-37802C>A (n.1174-37802C>A)
c.3912C>A
c.2292C>A
c.3928C>A (p.Gln1310Lys)
n.2596C>A
n.1535C>A
n.962C>A
c.35C>A
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
c.305C>A
n.1419C>A
 gnomAD v4
9g.2123884C>GCA372790735SMARCA2c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.1174-37802C>G (n.1174-37802C>G)
c.3912C>G
c.2292C>G
c.3928C>G (p.Gln1310Glu)
n.2596C>G
n.1535C>G
n.962C>G
c.35C>G
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
c.305C>G
n.1419C>G
 gnomAD v4
9g.2123884C>TCA372790734SMARCA2c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.1174-37802C>T (n.1174-37802C>T)
c.3912C>T
c.2292C>T
c.3928C>T (p.Gln1310Ter)
n.2596C>T
n.1535C>T
n.962C>T
c.35C>T
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
c.305C>T
n.1419C>T
9g.2123885A>CCA372790740SMARCA2c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.1174-37801A>C (n.1174-37801A>C)
c.3913A>C
c.2293A>C
c.3929A>C (p.Gln1310Pro)
n.2597A>C
n.1536A>C
n.963A>C
c.36A>C
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
c.306A>C
n.1420A>C
9g.2123885A>GCA372790739SMARCA2c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.1174-37801A>G (n.1174-37801A>G)
c.3913A>G
c.2293A>G
c.3929A>G (p.Gln1310Arg)
n.2597A>G
n.1536A>G
n.963A>G
c.36A>G
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
c.306A>G
n.1420A>G
9g.2123885A>TCA372790742SMARCA2c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.1174-37801A>T (n.1174-37801A>T)
c.3913A>T
c.2293A>T
c.3929A>T (p.Gln1310Leu)
n.2597A>T
n.1536A>T
n.963A>T
c.36A>T
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
c.306A>T
n.1420A>T
9g.2123886G>ACA463711912SMARCA2c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.1174-37800G>A (n.1174-37800G>A)
c.3914G>A
c.2294G>A
c.3930G>A (p.Gln1310=)
n.2598G>A
n.1537G>A
n.964G>A
c.37G>A
c.3756G>A (p.Gln1252=)
c.307G>A
n.1421G>A
 gnomAD v4
9g.2123886G>CCA372790744SMARCA2c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.1174-37800G>C (n.1174-37800G>C)
c.3914G>C
c.2294G>C
c.3930G>C (p.Gln1310His)
n.2598G>C
n.1537G>C
n.964G>C
c.37G>C
c.3756G>C (p.Gln1252His)
c.307G>C
n.1421G>C
9g.2123886G=CA1827955830SMARCA2c.3570G= (p.Gln1190=)
c.1174-37800G= (n.1174-37800G=)
c.3914G=
c.2294G=
c.3930G= (p.Gln1310=)
n.2598G=
n.1537G=
n.964G=
c.37G=
c.3756G= (p.Gln1252=)
c.307G=
n.1421G=
9g.2123886G>TCA372790746SMARCA2c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.1174-37800G>T (n.1174-37800G>T)
c.3914G>T
c.2294G>T
c.3930G>T (p.Gln1310His)
n.2598G>T
n.1537G>T
n.964G>T
c.37G>T
c.3756G>T (p.Gln1252His)
c.307G>T
n.1421G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123887C>ACA372790747SMARCA2c.3571C>A (p.Arg1191Ser)
c.1174-37799C>A (n.1174-37799C>A)
c.3915C>A
c.2295C>A
c.3931C>A (p.Arg1311Ser)
n.2599C>A
n.1538C>A
n.965C>A
c.38C>A
c.3757C>A (p.Arg1253Ser)
c.308C>A
n.1422C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched