Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2123805G>ACA372790418SMARCA2c.3489G>A (p.Trp1163Ter)
c.1174-37881G>A (n.1174-37881G>A)
c.3833G>A
c.2213G>A
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n.1456G>A
n.883G>A
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n.1340G>A
9g.2123805G>CCA372790420SMARCA2c.3489G>C (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>C (n.1174-37881G>C)
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c.2213G>C
c.3849G>C (p.Trp1283Cys)
n.2517G>C
n.1456G>C
n.883G>C
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c.226G>C
n.1340G>C
 ClinVar dbSNP
9g.2123805G=CA1827955801SMARCA2c.3489G= (p.Trp1163=)
c.1174-37881G= (n.1174-37881G=)
c.3833G=
c.2213G=
c.3849G= (p.Trp1283=)
n.2517G=
n.1456G=
n.883G=
c.3675G= (p.Trp1225=)
c.226G=
n.1340G=
9g.2123805G>TCA16042775SMARCA2c.3489G>T (p.Trp1163Cys)
c.1174-37881G>T (n.1174-37881G>T)
c.3833G>T
c.2213G>T
c.3849G>T (p.Trp1283Cys)
n.2517G>T
n.1456G>T
n.883G>T
c.3675G>T (p.Trp1225Cys)
c.226G>T
n.1340G>T
 ClinVar dbSNP
9g.2123806A>CCA372790425SMARCA2c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.1174-37880A>C (n.1174-37880A>C)
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n.2518A>C
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n.884A>C
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c.227A>C
n.1341A>C
9g.2123806A>GCA372790427SMARCA2c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.1174-37880A>G (n.1174-37880A>G)
c.3834A>G
c.2214A>G
c.3850A>G (p.Ile1284Val)
n.2518A>G
n.1457A>G
n.884A>G
c.3676A>G (p.Ile1226Val)
c.227A>G
n.1341A>G
9g.2123806A>TCA372790428SMARCA2c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.1174-37880A>T (n.1174-37880A>T)
c.3834A>T
c.2214A>T
c.3850A>T (p.Ile1284Phe)
n.2518A>T
n.1457A>T
n.884A>T
c.3676A>T (p.Ile1226Phe)
c.227A>T
n.1341A>T
9g.2123807T>ACA372790430SMARCA2c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.1174-37879T>A (n.1174-37879T>A)
c.3835T>A
c.2215T>A
c.3851T>A (p.Ile1284Asn)
n.2519T>A
n.1458T>A
n.885T>A
c.3677T>A (p.Ile1226Asn)
c.228T>A
n.1342T>A
9g.2123807T>CCA372790432SMARCA2c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.1174-37879T>C (n.1174-37879T>C)
c.3835T>C
c.2215T>C
c.3851T>C (p.Ile1284Thr)
n.2519T>C
n.1458T>C
n.885T>C
c.3677T>C (p.Ile1226Thr)
c.228T>C
n.1342T>C
9g.2123807T>GCA372790433SMARCA2c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.1174-37879T>G (n.1174-37879T>G)
c.3835T>G
c.2215T>G
c.3851T>G (p.Ile1284Ser)
n.2519T>G
n.1458T>G
n.885T>G
c.3677T>G (p.Ile1226Ser)
c.228T>G
n.1342T>G
9g.2123808C>ACA463711853SMARCA2c.3492C>A (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>A (n.1174-37878C>A)
c.3836C>A
c.2216C>A
c.3852C>A (p.Ile1284=)
n.2520C>A
n.1459C>A
n.886C>A
c.3678C>A (p.Ile1226=)
c.229C>A
n.1343C>A
9g.2123808C>GCA372790434SMARCA2c.3492C>G (p.Ile1164Met)
c.1174-37878C>G (n.1174-37878C>G)
c.3836C>G
c.2216C>G
c.3852C>G (p.Ile1284Met)
n.2520C>G
n.1459C>G
n.886C>G
c.3678C>G (p.Ile1226Met)
c.229C>G
n.1343C>G
9g.2123808C>TCA463711856SMARCA2c.3492C>T (p.Ile1164=)
c.1174-37878C>T (n.1174-37878C>T)
c.3836C>T
c.2216C>T
c.3852C>T (p.Ile1284=)
n.2520C>T
n.1459C>T
n.886C>T
c.3678C>T (p.Ile1226=)
c.229C>T
n.1343C>T
 COSMIC COSMIC
9g.2123809A=CA1827955802SMARCA2c.3493A= (p.Ile1165=)
c.1174-37877A= (n.1174-37877A=)
c.3837A=
c.2217A=
c.3853A= (p.Ile1285=)
n.2521A=
n.1460A=
n.887A=
c.3679A= (p.Ile1227=)
c.230A=
n.1344A=
9g.2123809A>CCA372790438SMARCA2c.3493A>C (p.Ile1165Leu)
c.1174-37877A>C (n.1174-37877A>C)
c.3837A>C
c.2217A>C
c.3853A>C (p.Ile1285Leu)
n.2521A>C
n.1460A>C
n.887A>C
c.3679A>C (p.Ile1227Leu)
c.230A>C
n.1344A>C
9g.2123809A>GCA187928102SMARCA2c.3493A>G (p.Ile1165Val)
c.1174-37877A>G (n.1174-37877A>G)
c.3837A>G
c.2217A>G
c.3853A>G (p.Ile1285Val)
n.2521A>G
n.1460A>G
n.887A>G
c.3679A>G (p.Ile1227Val)
c.230A>G
n.1344A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123809A>TCA372790437SMARCA2c.3493A>T (p.Ile1165Phe)
c.1174-37877A>T (n.1174-37877A>T)
c.3837A>T
c.2217A>T
c.3853A>T (p.Ile1285Phe)
n.2521A>T
n.1460A>T
n.887A>T
c.3679A>T (p.Ile1227Phe)
c.230A>T
n.1344A>T
9g.2123810T>ACA372790440SMARCA2c.3494T>A (p.Ile1165Asn)
c.1174-37876T>A (n.1174-37876T>A)
c.3838T>A
c.2218T>A
c.3854T>A (p.Ile1285Asn)
n.2522T>A
n.1461T>A
n.888T>A
c.3680T>A (p.Ile1227Asn)
c.231T>A
n.1345T>A
9g.2123810T>CCA372790442SMARCA2c.3494T>C (p.Ile1165Thr)
c.1174-37876T>C (n.1174-37876T>C)
c.3838T>C
c.2218T>C
c.3854T>C (p.Ile1285Thr)
n.2522T>C
n.1461T>C
n.888T>C
c.3680T>C (p.Ile1227Thr)
c.231T>C
n.1345T>C
9g.2123810T>GCA372790443SMARCA2c.3494T>G (p.Ile1165Ser)
c.1174-37876T>G (n.1174-37876T>G)
c.3838T>G
c.2218T>G
c.3854T>G (p.Ile1285Ser)
n.2522T>G
n.1461T>G
n.888T>G
c.3680T>G (p.Ile1227Ser)
c.231T>G
n.1345T>G
9g.2123811T>ACA463711861SMARCA2c.3495T>A (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>A (n.1174-37875T>A)
c.3839T>A
c.2219T>A
c.3855T>A (p.Ile1285=)
n.2523T>A
n.1462T>A
n.889T>A
c.3681T>A (p.Ile1227=)
c.232T>A
n.1346T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123811T>CCA463711860SMARCA2c.3495T>C (p.Ile1165=)
c.1174-37875T>C (n.1174-37875T>C)
c.3839T>C
c.2219T>C
c.3855T>C (p.Ile1285=)
n.2523T>C
n.1462T>C
n.889T>C
c.3681T>C (p.Ile1227=)
c.232T>C
n.1346T>C
 dbSNP
9g.2123811T>GCA372790445SMARCA2c.3495T>G (p.Ile1165Met)
c.1174-37875T>G (n.1174-37875T>G)
c.3839T>G
c.2219T>G
c.3855T>G (p.Ile1285Met)
n.2523T>G
n.1462T>G
n.889T>G
c.3681T>G (p.Ile1227Met)
c.232T>G
n.1346T>G
9g.2123811T=CA1827955803SMARCA2c.3495T= (p.Ile1165=)
c.1174-37875T= (n.1174-37875T=)
c.3839T=
c.2219T=
c.3855T= (p.Ile1285=)
n.2523T=
n.1462T=
n.889T=
c.3681T= (p.Ile1227=)
c.232T=
n.1346T=
9g.2123812A>CCA372790447SMARCA2c.3496A>C (p.Lys1166Gln)
c.1174-37874A>C (n.1174-37874A>C)
c.3840A>C
c.2220A>C
c.3856A>C (p.Lys1286Gln)
n.2524A>C
n.1463A>C
n.890A>C
c.3682A>C (p.Lys1228Gln)
c.233A>C
n.1347A>C
9g.2123812A>GCA372790449SMARCA2c.3496A>G (p.Lys1166Glu)
c.1174-37874A>G (n.1174-37874A>G)
c.3840A>G
c.2220A>G
c.3856A>G (p.Lys1286Glu)
n.2524A>G
n.1463A>G
n.890A>G
c.3682A>G (p.Lys1228Glu)
c.233A>G
n.1347A>G
9g.2123812A>TCA372790450SMARCA2c.3496A>T (p.Lys1166Ter)
c.1174-37874A>T (n.1174-37874A>T)
c.3840A>T
c.2220A>T
c.3856A>T (p.Lys1286Ter)
n.2524A>T
n.1463A>T
n.890A>T
c.3682A>T (p.Lys1228Ter)
c.233A>T
n.1347A>T
9g.2123813A>CCA372790452SMARCA2c.3497A>C (p.Lys1166Thr)
c.1174-37873A>C (n.1174-37873A>C)
c.3841A>C
c.2221A>C
c.3857A>C (p.Lys1286Thr)
n.2525A>C
n.1464A>C
n.891A>C
c.3683A>C (p.Lys1228Thr)
c.234A>C
n.1348A>C
9g.2123813A>GCA372790454SMARCA2c.3497A>G (p.Lys1166Arg)
c.1174-37873A>G (n.1174-37873A>G)
c.3841A>G
c.2221A>G
c.3857A>G (p.Lys1286Arg)
n.2525A>G
n.1464A>G
n.891A>G
c.3683A>G (p.Lys1228Arg)
c.234A>G
n.1348A>G
9g.2123813A>TCA372790456SMARCA2c.3497A>T (p.Lys1166Met)
c.1174-37873A>T (n.1174-37873A>T)
c.3841A>T
c.2221A>T
c.3857A>T (p.Lys1286Met)
n.2525A>T
n.1464A>T
n.891A>T
c.3683A>T (p.Lys1228Met)
c.234A>T
n.1348A>T
9g.2123814G>ACA463711862SMARCA2c.3498G>A (p.Lys1166=)
c.1174-37872G>A (n.1174-37872G>A)
c.3842G>A
c.2222G>A
c.3858G>A (p.Lys1286=)
n.2526G>A
n.1465G>A
n.892G>A
c.3684G>A (p.Lys1228=)
c.235G>A
n.1349G>A
9g.2123814G>CCA372790457SMARCA2c.3498G>C (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>C (n.1174-37872G>C)
c.3842G>C
c.2222G>C
c.3858G>C (p.Lys1286Asn)
n.2526G>C
n.1465G>C
n.892G>C
c.3684G>C (p.Lys1228Asn)
c.235G>C
n.1349G>C
9g.2123814G>TCA372790458SMARCA2c.3498G>T (p.Lys1166Asn)
c.1174-37872G>T (n.1174-37872G>T)
c.3842G>T
c.2222G>T
c.3858G>T (p.Lys1286Asn)
n.2526G>T
n.1465G>T
n.892G>T
c.3684G>T (p.Lys1228Asn)
c.235G>T
n.1349G>T
9g.2123815G>ACA372790461SMARCA2c.3499G>A (p.Asp1167Asn)
c.1174-37871G>A (n.1174-37871G>A)
c.3843G>A
c.2223G>A
c.3859G>A (p.Asp1287Asn)
n.2527G>A
n.1466G>A
n.893G>A
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.236G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123815G>CCA372790463SMARCA2c.3499G>C (p.Asp1167His)
c.1174-37871G>C (n.1174-37871G>C)
c.3843G>C
c.2223G>C
c.3859G>C (p.Asp1287His)
n.2527G>C
n.1466G>C
n.893G>C
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.236G>C
n.1350G>C
9g.2123815G=CA1827955804SMARCA2c.3499G= (p.Asp1167=)
c.1174-37871G= (n.1174-37871G=)
c.3843G=
c.2223G=
c.3859G= (p.Asp1287=)
n.2527G=
n.1466G=
n.893G=
c.3685G= (p.Asp1229=)
c.236G=
n.1350G=
9g.2123815G>TCA372790459SMARCA2c.3499G>T (p.Asp1167Tyr)
c.1174-37871G>T (n.1174-37871G>T)
c.3843G>T
c.2223G>T
c.3859G>T (p.Asp1287Tyr)
n.2527G>T
n.1466G>T
n.893G>T
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.236G>T
n.1350G>T
9g.2123816A=CA1827955805SMARCA2c.3500A= (p.Asp1167=)
c.1174-37870A= (n.1174-37870A=)
c.3844A=
c.2224A=
c.3860A= (p.Asp1287=)
n.2528A=
n.1467A=
n.894A=
c.3686A= (p.Asp1229=)
c.237A=
n.1351A=
9g.2123816A>CCA372790464SMARCA2c.3500A>C (p.Asp1167Ala)
c.1174-37870A>C (n.1174-37870A>C)
c.3844A>C
c.2224A>C
c.3860A>C (p.Asp1287Ala)
n.2528A>C
n.1467A>C
n.894A>C
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.237A>C
n.1351A>C
9g.2123816A>GCA372790465SMARCA2c.3500A>G (p.Asp1167Gly)
c.1174-37870A>G (n.1174-37870A>G)
c.3844A>G
c.2224A>G
c.3860A>G (p.Asp1287Gly)
n.2528A>G
n.1467A>G
n.894A>G
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.237A>G
n.1351A>G
 dbSNP
9g.2123816A>TCA372790466SMARCA2c.3500A>T (p.Asp1167Val)
c.1174-37870A>T (n.1174-37870A>T)
c.3844A>T
c.2224A>T
c.3860A>T (p.Asp1287Val)
n.2528A>T
n.1467A>T
n.894A>T
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.237A>T
n.1351A>T
9g.2123817T>ACA372790468SMARCA2c.3501T>A (p.Asp1167Glu)
c.1174-37869T>A (n.1174-37869T>A)
c.3845T>A
c.2225T>A
c.3861T>A (p.Asp1287Glu)
n.2529T>A
n.1468T>A
n.895T>A
c.3687T>A (p.Asp1229Glu)
c.238T>A
n.1352T>A
9g.2123817T>CCA463711867SMARCA2c.3501T>C (p.Asp1167=)
c.1174-37869T>C (n.1174-37869T>C)
c.3845T>C
c.2225T>C
c.3861T>C (p.Asp1287=)
n.2529T>C
n.1468T>C
n.895T>C
c.3687T>C (p.Asp1229=)
c.238T>C
n.1352T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123817T>GCA372790470SMARCA2c.3501T>G (p.Asp1167Glu)
c.1174-37869T>G (n.1174-37869T>G)
c.3845T>G
c.2225T>G
c.3861T>G (p.Asp1287Glu)
n.2529T>G
n.1468T>G
n.895T>G
c.3687T>G (p.Asp1229Glu)
c.238T>G
n.1352T>G
9g.2123817T=CA1827955806SMARCA2c.3501T= (p.Asp1167=)
c.1174-37869T= (n.1174-37869T=)
c.3845T=
c.2225T=
c.3861T= (p.Asp1287=)
n.2529T=
n.1468T=
n.895T=
c.3687T= (p.Asp1229=)
c.238T=
n.1352T=
9g.2123818G>ACA372790471SMARCA2c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
c.1174-37868G>A (n.1174-37868G>A)
c.3846G>A
c.2226G>A
c.3862G>A (p.Asp1288Asn)
n.2530G>A
n.1469G>A
n.896G>A
c.3688G>A (p.Asp1230Asn)
c.239G>A
n.1353G>A
 dbSNP
9g.2123818G>CCA372790473SMARCA2c.3502G>C (p.Asp1168His)
c.1174-37868G>C (n.1174-37868G>C)
c.3846G>C
c.2226G>C
c.3862G>C (p.Asp1288His)
n.2530G>C
n.1469G>C
n.896G>C
c.3688G>C (p.Asp1230His)
c.239G>C
n.1353G>C
9g.2123818G=CA1827955807SMARCA2c.3502G= (p.Asp1168=)
c.1174-37868G= (n.1174-37868G=)
c.3846G=
c.2226G=
c.3862G= (p.Asp1288=)
n.2530G=
n.1469G=
n.896G=
c.3688G= (p.Asp1230=)
c.239G=
n.1353G=
9g.2123818G>TCA372790476SMARCA2c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
c.1174-37868G>T (n.1174-37868G>T)
c.3846G>T
c.2226G>T
c.3862G>T (p.Asp1288Tyr)
n.2530G>T
n.1469G>T
n.896G>T
c.3688G>T (p.Asp1230Tyr)
c.239G>T
n.1353G>T
9g.2123819A>CCA372790478SMARCA2c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
c.1174-37867A>C (n.1174-37867A>C)
c.3847A>C
c.2227A>C
c.3863A>C (p.Asp1288Ala)
n.2531A>C
n.1470A>C
n.897A>C
c.3689A>C (p.Asp1230Ala)
c.240A>C
n.1354A>C

Number of alleles fetched