Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2123705A=CA1827955766SMARCA2c.3403-14A= (n.3403-14A=)
c.1174-37981A= (n.1174-37981A=)
c.3747-14A=
c.2127-14A=
c.3763-14A= (n.3763-14A=)
n.2431-14A=
n.1370-14A=
n.797-14A=
c.3589-14A= (n.3589-14A=)
c.140-14A=
n.1254-14A=
9g.2123705A>GCA585923450SMARCA2c.3403-14A>G (n.3403-14A>G)
c.1174-37981A>G (n.1174-37981A>G)
c.3747-14A>G
c.2127-14A>G
c.3763-14A>G (n.3763-14A>G)
n.2431-14A>G
n.1370-14A>G
n.797-14A>G
c.3589-14A>G (n.3589-14A>G)
c.140-14A>G
n.1254-14A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123706T>CCA187928028SMARCA2c.3403-13T>C (n.3403-13T>C)
c.1174-37980T>C (n.1174-37980T>C)
c.3747-13T>C
c.2127-13T>C
c.3763-13T>C (n.3763-13T>C)
n.2431-13T>C
n.1370-13T>C
n.797-13T>C
c.3589-13T>C (n.3589-13T>C)
c.140-13T>C
n.1254-13T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123706T=CA1827955767SMARCA2c.3403-13T= (n.3403-13T=)
c.1174-37980T= (n.1174-37980T=)
c.3747-13T=
c.2127-13T=
c.3763-13T= (n.3763-13T=)
n.2431-13T=
n.1370-13T=
n.797-13T=
c.3589-13T= (n.3589-13T=)
c.140-13T=
n.1254-13T=
9g.2123708A>TCA2579289611SMARCA2c.3403-11A>T (n.3403-11A>T)
c.1174-37978A>T (n.1174-37978A>T)
c.3747-11A>T
c.2127-11A>T
c.3763-11A>T (n.3763-11A>T)
n.2431-11A>T
n.1370-11A>T
n.797-11A>T
c.3589-11A>T (n.3589-11A>T)
c.140-11A>T
n.1254-11A>T
9g.2123709A>TCA2579289612SMARCA2c.3403-10A>T (n.3403-10A>T)
c.1174-37977A>T (n.1174-37977A>T)
c.3747-10A>T
c.2127-10A>T
c.3763-10A>T (n.3763-10A>T)
n.2431-10A>T
n.1370-10A>T
n.797-10A>T
c.3589-10A>T (n.3589-10A>T)
c.140-10A>T
n.1254-10A>T
 gnomAD v4
9g.2123710T>CCA2689243018SMARCA2c.3403-9T>C (n.3403-9T>C)
c.1174-37976T>C (n.1174-37976T>C)
c.3747-9T>C
c.2127-9T>C
c.3763-9T>C (n.3763-9T>C)
n.2431-9T>C
n.1370-9T>C
n.797-9T>C
c.3589-9T>C (n.3589-9T>C)
c.140-9T>C
n.1254-9T>C
 gnomAD v4
9g.2123711G>ACA4963849SMARCA2c.3403-8G>A (n.3403-8G>A)
c.1174-37975G>A (n.1174-37975G>A)
c.3747-8G>A
c.2127-8G>A
c.3763-8G>A (n.3763-8G>A)
n.2431-8G>A
n.1370-8G>A
n.797-8G>A
c.3589-8G>A (n.3589-8G>A)
c.140-8G>A
n.1254-8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2123711G=CA1827955768SMARCA2c.3403-8G= (n.3403-8G=)
c.1174-37975G= (n.1174-37975G=)
c.3747-8G=
c.2127-8G=
c.3763-8G= (n.3763-8G=)
n.2431-8G=
n.1370-8G=
n.797-8G=
c.3589-8G= (n.3589-8G=)
c.140-8G=
n.1254-8G=
9g.2123712T>ACA2689243019SMARCA2c.3403-7T>A (n.3403-7T>A)
c.1174-37974T>A (n.1174-37974T>A)
c.3747-7T>A
c.2127-7T>A
c.3763-7T>A (n.3763-7T>A)
n.2431-7T>A
n.1370-7T>A
n.797-7T>A
c.3589-7T>A (n.3589-7T>A)
c.140-7T>A
n.1254-7T>A
 gnomAD v4
9g.2123713C=CA1827955769SMARCA2c.3403-6C= (n.3403-6C=)
c.1174-37973C= (n.1174-37973C=)
c.3747-6C=
c.2127-6C=
c.3763-6C= (n.3763-6C=)
n.2431-6C=
n.1370-6C=
n.797-6C=
c.3589-6C= (n.3589-6C=)
c.140-6C=
n.1254-6C=
9g.2123713C>GCA4963850SMARCA2c.3403-6C>G (n.3403-6C>G)
c.1174-37973C>G (n.1174-37973C>G)
c.3747-6C>G
c.2127-6C>G
c.3763-6C>G (n.3763-6C>G)
n.2431-6C>G
n.1370-6C>G
n.797-6C>G
c.3589-6C>G (n.3589-6C>G)
c.140-6C>G
n.1254-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123713C>TCA1827955770SMARCA2c.3403-6C>T (n.3403-6C>T)
c.1174-37973C>T (n.1174-37973C>T)
c.3747-6C>T
c.2127-6C>T
c.3763-6C>T (n.3763-6C>T)
n.2431-6C>T
n.1370-6C>T
n.797-6C>T
c.3589-6C>T (n.3589-6C>T)
c.140-6C>T
n.1254-6C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.2123714T>ACA4963851SMARCA2c.3403-5T>A (n.3403-5T>A)
c.1174-37972T>A (n.1174-37972T>A)
c.3747-5T>A
c.2127-5T>A
c.3763-5T>A (n.3763-5T>A)
n.2431-5T>A
n.1370-5T>A
n.797-5T>A
c.3589-5T>A (n.3589-5T>A)
c.140-5T>A
n.1254-5T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2123714T=CA1827955771SMARCA2c.3403-5T= (n.3403-5T=)
c.1174-37972T= (n.1174-37972T=)
c.3747-5T=
c.2127-5T=
c.3763-5T= (n.3763-5T=)
n.2431-5T=
n.1370-5T=
n.797-5T=
c.3589-5T= (n.3589-5T=)
c.140-5T=
n.1254-5T=
9g.2123715C>TCA2689243020SMARCA2c.3403-4C>T (n.3403-4C>T)
c.1174-37971C>T (n.1174-37971C>T)
c.3747-4C>T
c.2127-4C>T
c.3763-4C>T (n.3763-4C>T)
n.2431-4C>T
n.1370-4C>T
n.797-4C>T
c.3589-4C>T (n.3589-4C>T)
c.140-4C>T
n.1254-4C>T
 gnomAD v4
9g.2123717A>CCA372790138SMARCA2c.3403-2A>C (n.3403-2A>C)
c.1174-37969A>C (n.1174-37969A>C)
c.3747-2A>C
c.2127-2A>C
c.3763-2A>C (n.3763-2A>C)
n.2431-2A>C
n.1370-2A>C
n.797-2A>C
c.3589-2A>C (n.3589-2A>C)
c.140-2A>C
n.1254-2A>C
9g.2123717A>GCA372790139SMARCA2c.3403-2A>G (n.3403-2A>G)
c.1174-37969A>G (n.1174-37969A>G)
c.3747-2A>G
c.2127-2A>G
c.3763-2A>G (n.3763-2A>G)
n.2431-2A>G
n.1370-2A>G
n.797-2A>G
c.3589-2A>G (n.3589-2A>G)
c.140-2A>G
n.1254-2A>G
9g.2123717A>TCA372790140SMARCA2c.3403-2A>T (n.3403-2A>T)
c.1174-37969A>T (n.1174-37969A>T)
c.3747-2A>T
c.2127-2A>T
c.3763-2A>T (n.3763-2A>T)
n.2431-2A>T
n.1370-2A>T
n.797-2A>T
c.3589-2A>T (n.3589-2A>T)
c.140-2A>T
n.1254-2A>T
9g.2123718G>ACA372790141SMARCA2c.3403-1G>A (n.3403-1G>A)
c.1174-37968G>A (n.1174-37968G>A)
c.3747-1G>A
c.2127-1G>A
c.3763-1G>A (n.3763-1G>A)
n.2431-1G>A
n.1370-1G>A
n.797-1G>A
c.3589-1G>A (n.3589-1G>A)
c.140-1G>A
n.1254-1G>A
9g.2123718G>CCA372790142SMARCA2c.3403-1G>C (n.3403-1G>C)
c.1174-37968G>C (n.1174-37968G>C)
c.3747-1G>C
c.2127-1G>C
c.3763-1G>C (n.3763-1G>C)
n.2431-1G>C
n.1370-1G>C
n.797-1G>C
c.3589-1G>C (n.3589-1G>C)
c.140-1G>C
n.1254-1G>C
9g.2123718G>TCA372790143SMARCA2c.3403-1G>T (n.3403-1G>T)
c.1174-37968G>T (n.1174-37968G>T)
c.3747-1G>T
c.2127-1G>T
c.3763-1G>T (n.3763-1G>T)
n.2431-1G>T
n.1370-1G>T
n.797-1G>T
c.3589-1G>T (n.3589-1G>T)
c.140-1G>T
n.1254-1G>T
9g.2123719C>ACA463711778SMARCA2c.3403C>A (p.Arg1135=)
c.1174-37967C>A (n.1174-37967C>A)
c.3747C>A
c.2127C>A
c.3763C>A (p.Arg1255=)
n.2431C>A
n.1370C>A
n.797C>A
c.3589C>A (p.Arg1197=)
c.140C>A
n.1254C>A
9g.2123719C=CA1827955772SMARCA2c.3403C= (p.Arg1135=)
c.1174-37967C= (n.1174-37967C=)
c.3747C=
c.2127C=
c.3763C= (p.Arg1255=)
n.2431C=
n.1370C=
n.797C=
c.3589C= (p.Arg1197=)
c.140C=
n.1254C=
9g.2123719C>GCA372790144SMARCA2c.3403C>G (p.Arg1135Gly)
c.1174-37967C>G (n.1174-37967C>G)
c.3747C>G
c.2127C>G
c.3763C>G (p.Arg1255Gly)
n.2431C>G
n.1370C>G
n.797C>G
c.3589C>G (p.Arg1197Gly)
c.140C>G
n.1254C>G
9g.2123719C>TCA372790145SMARCA2c.3403C>T (p.Arg1135Trp)
c.1174-37967C>T (n.1174-37967C>T)
c.3747C>T
c.2127C>T
c.3763C>T (p.Arg1255Trp)
n.2431C>T
n.1370C>T
n.797C>T
c.3589C>T (p.Arg1197Trp)
c.140C>T
n.1254C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.2123720G>ACA372790146SMARCA2c.3404G>A (p.Arg1135Gln)
c.1174-37966G>A (n.1174-37966G>A)
c.3748G>A
c.2128G>A
c.3764G>A (p.Arg1255Gln)
n.2432G>A
n.1371G>A
n.798G>A
c.3590G>A (p.Arg1197Gln)
c.141G>A
n.1255G>A
9g.2123720G>CCA372790147SMARCA2c.3404G>C (p.Arg1135Pro)
c.1174-37966G>C (n.1174-37966G>C)
c.3748G>C
c.2128G>C
c.3764G>C (p.Arg1255Pro)
n.2432G>C
n.1371G>C
n.798G>C
c.3590G>C (p.Arg1197Pro)
c.141G>C
n.1255G>C
9g.2123720G>TCA372790148SMARCA2c.3404G>T (p.Arg1135Leu)
c.1174-37966G>T (n.1174-37966G>T)
c.3748G>T
c.2128G>T
c.3764G>T (p.Arg1255Leu)
n.2432G>T
n.1371G>T
n.798G>T
c.3590G>T (p.Arg1197Leu)
c.141G>T
n.1255G>T
9g.2123721G>ACA463711779SMARCA2c.3405G>A (p.Arg1135=)
c.1174-37965G>A (n.1174-37965G>A)
c.3749G>A
c.2129G>A
c.3765G>A (p.Arg1255=)
n.2433G>A
n.1372G>A
n.799G>A
c.3591G>A (p.Arg1197=)
c.142G>A
n.1256G>A
9g.2123721G>CCA463711781SMARCA2c.3405G>C (p.Arg1135=)
c.1174-37965G>C (n.1174-37965G>C)
c.3749G>C
c.2129G>C
c.3765G>C (p.Arg1255=)
n.2433G>C
n.1372G>C
n.799G>C
c.3591G>C (p.Arg1197=)
c.142G>C
n.1256G>C
9g.2123721G>TCA463711780SMARCA2c.3405G>T (p.Arg1135=)
c.1174-37965G>T (n.1174-37965G>T)
c.3749G>T
c.2129G>T
c.3765G>T (p.Arg1255=)
n.2433G>T
n.1372G>T
n.799G>T
c.3591G>T (p.Arg1197=)
c.142G>T
n.1256G>T
9g.2123722A>CCA372790149SMARCA2c.3406A>C (p.Met1136Leu)
c.1174-37964A>C (n.1174-37964A>C)
c.3750A>C
c.2130A>C
c.3766A>C (p.Met1256Leu)
n.2434A>C
n.1373A>C
n.800A>C
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
c.143A>C
n.1257A>C
9g.2123722A>GCA372790150SMARCA2c.3406A>G (p.Met1136Val)
c.1174-37964A>G (n.1174-37964A>G)
c.3750A>G
c.2130A>G
c.3766A>G (p.Met1256Val)
n.2434A>G
n.1373A>G
n.800A>G
c.3592A>G (p.Met1198Val)
c.143A>G
n.1257A>G
 gnomAD v4
9g.2123722A>TCA372790151SMARCA2c.3406A>T (p.Met1136Leu)
c.1174-37964A>T (n.1174-37964A>T)
c.3750A>T
c.2130A>T
c.3766A>T (p.Met1256Leu)
n.2434A>T
n.1373A>T
n.800A>T
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
c.143A>T
n.1257A>T
9g.2123723T>ACA372790152SMARCA2c.3407T>A (p.Met1136Lys)
c.1174-37963T>A (n.1174-37963T>A)
c.3751T>A
c.2131T>A
c.3767T>A (p.Met1256Lys)
n.2435T>A
n.1374T>A
n.801T>A
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
c.144T>A
n.1258T>A
9g.2123723T>CCA372790153SMARCA2c.3407T>C (p.Met1136Thr)
c.1174-37963T>C (n.1174-37963T>C)
c.3751T>C
c.2131T>C
c.3767T>C (p.Met1256Thr)
n.2435T>C
n.1374T>C
n.801T>C
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
c.144T>C
n.1258T>C
9g.2123723T>GCA372790154SMARCA2c.3407T>G (p.Met1136Arg)
c.1174-37963T>G (n.1174-37963T>G)
c.3751T>G
c.2131T>G
c.3767T>G (p.Met1256Arg)
n.2435T>G
n.1374T>G
n.801T>G
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
c.144T>G
n.1258T>G
 gnomAD v4
9g.2123724G>ACA4963852SMARCA2c.3408G>A (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>A (n.1174-37962G>A)
c.3752G>A
c.2132G>A
c.3768G>A (p.Met1256Ile)
n.2436G>A
n.1375G>A
n.802G>A
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
c.145G>A
n.1259G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2123724G>CCA372790155SMARCA2c.3408G>C (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>C (n.1174-37962G>C)
c.3752G>C
c.2132G>C
c.3768G>C (p.Met1256Ile)
n.2436G>C
n.1375G>C
n.802G>C
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
c.145G>C
n.1259G>C
9g.2123724G=CA1827955773SMARCA2c.3408G= (p.Met1136=)
c.1174-37962G= (n.1174-37962G=)
c.3752G=
c.2132G=
c.3768G= (p.Met1256=)
n.2436G=
n.1375G=
n.802G=
c.3594G= (p.Met1198=)
c.145G=
n.1259G=
9g.2123724G>TCA372790156SMARCA2c.3408G>T (p.Met1136Ile)
c.1174-37962G>T (n.1174-37962G>T)
c.3752G>T
c.2132G>T
c.3768G>T (p.Met1256Ile)
n.2436G>T
n.1375G>T
n.802G>T
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
c.145G>T
n.1259G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2123725G>ACA372790158SMARCA2c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.1174-37961G>A (n.1174-37961G>A)
c.3753G>A
c.2133G>A
c.3769G>A (p.Asp1257Asn)
n.2437G>A
n.1376G>A
n.803G>A
c.3595G>A (p.Asp1199Asn)
c.146G>A
n.1260G>A
9g.2123725G>CCA372790159SMARCA2c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.1174-37961G>C (n.1174-37961G>C)
c.3753G>C
c.2133G>C
c.3769G>C (p.Asp1257His)
n.2437G>C
n.1376G>C
n.803G>C
c.3595G>C (p.Asp1199His)
c.146G>C
n.1260G>C
9g.2123725G>TCA372790157SMARCA2c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.1174-37961G>T (n.1174-37961G>T)
c.3753G>T
c.2133G>T
c.3769G>T (p.Asp1257Tyr)
n.2437G>T
n.1376G>T
n.803G>T
c.3595G>T (p.Asp1199Tyr)
c.146G>T
n.1260G>T
9g.2123726A>CCA372790161SMARCA2c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.1174-37960A>C (n.1174-37960A>C)
c.3754A>C
c.2134A>C
c.3770A>C (p.Asp1257Ala)
n.2438A>C
n.1377A>C
n.804A>C
c.3596A>C (p.Asp1199Ala)
c.147A>C
n.1261A>C
 ClinVar
9g.2123726A>GCA372790160SMARCA2c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.1174-37960A>G (n.1174-37960A>G)
c.3754A>G
c.2134A>G
c.3770A>G (p.Asp1257Gly)
n.2438A>G
n.1377A>G
n.804A>G
c.3596A>G (p.Asp1199Gly)
c.147A>G
n.1261A>G
9g.2123726A>TCA372790162SMARCA2c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.1174-37960A>T (n.1174-37960A>T)
c.3754A>T
c.2134A>T
c.3770A>T (p.Asp1257Val)
n.2438A>T
n.1377A>T
n.804A>T
c.3596A>T (p.Asp1199Val)
c.147A>T
n.1261A>T
9g.2123727C>ACA372790163SMARCA2c.3411C>A (p.Asp1137Glu)
c.1174-37959C>A (n.1174-37959C>A)
c.3755C>A
c.2135C>A
c.3771C>A (p.Asp1257Glu)
n.2439C>A
n.1378C>A
n.805C>A
c.3597C>A (p.Asp1199Glu)
c.148C>A
n.1262C>A
9g.2123727C>GCA372790164SMARCA2c.3411C>G (p.Asp1137Glu)
c.1174-37959C>G (n.1174-37959C>G)
c.3755C>G
c.2135C>G
c.3771C>G (p.Asp1257Glu)
n.2439C>G
n.1378C>G
n.805C>G
c.3597C>G (p.Asp1199Glu)
c.148C>G
n.1262C>G

Number of alleles fetched