| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2115860G>A | CA463852691 | SMARCA2 | c.3135G>A (p.Gln1045=) c.1174-45826G>A (n.1174-45826G>A) c.3479G>A c.1859G>A c.3495G>A (p.Gln1165=) n.2163G>A n.1102G>A n.529G>A c.3321G>A (p.Gln1107=) c.62-3598G>A n.986G>A | |
| 9 | g.2115860G>C | CA16043621 | SMARCA2 | c.3135G>C (p.Gln1045His) c.1174-45826G>C (n.1174-45826G>C) c.3479G>C c.1859G>C c.3495G>C (p.Gln1165His) n.2163G>C n.1102G>C n.529G>C c.3321G>C (p.Gln1107His) c.62-3598G>C n.986G>C | dbSNP |
| 9 | g.[2115860G>C;2123873G>A] | CA645372867 | SMARCA2 | c.[3135G>C;3557G>A] (p.[Gln1045His;Arg1186Lys]) c.[1174-45826G>C;1174-37813G>A] (n.[1174-45826G>C;1174-37813G>A]) c.[3479G>C;3901G>A] c.[1859G>C;2281G>A] c.[3495G>C;3917G>A] (p.[Gln1165His;Arg1306Lys]) n.[2163G>C;2585G>A] n.[1102G>C;1524G>A] n.[529G>C;951G>A] c.[3321G>C;3743G>A] (p.[Gln1107His;Arg1248Lys]) c.[62-3598G>C;294G>A] n.[986G>C;1408G>A] | ClinVar |
| 9 | g.2115860G= | CA1827951779 | SMARCA2 | c.3135G= (p.Gln1045=) c.1174-45826G= (n.1174-45826G=) c.3479G= c.1859G= c.3495G= (p.Gln1165=) n.2163G= n.1102G= n.529G= c.3321G= (p.Gln1107=) c.62-3598G= n.986G= | |
| 9 | g.2115860G>T | CA372788704 | SMARCA2 | c.3135G>T (p.Gln1045His) c.1174-45826G>T (n.1174-45826G>T) c.3479G>T c.1859G>T c.3495G>T (p.Gln1165His) n.2163G>T n.1102G>T n.529G>T c.3321G>T (p.Gln1107His) c.62-3598G>T n.986G>T | |
| 9 | g.2115861C>A | CA372788706 | SMARCA2 | c.3136C>A (p.Gln1046Lys) c.1174-45825C>A (n.1174-45825C>A) c.3480C>A c.1860C>A c.3496C>A (p.Gln1166Lys) n.2164C>A n.1103C>A n.530C>A c.3322C>A (p.Gln1108Lys) c.62-3597C>A n.987C>A | |
| 9 | g.2115861C>G | CA372788708 | SMARCA2 | c.3136C>G (p.Gln1046Glu) c.1174-45825C>G (n.1174-45825C>G) c.3480C>G c.1860C>G c.3496C>G (p.Gln1166Glu) n.2164C>G n.1103C>G n.530C>G c.3322C>G (p.Gln1108Glu) c.62-3597C>G n.987C>G | |
| 9 | g.2115861C>T | CA372788710 | SMARCA2 | c.3136C>T (p.Gln1046Ter) c.1174-45825C>T (n.1174-45825C>T) c.3480C>T c.1860C>T c.3496C>T (p.Gln1166Ter) n.2164C>T n.1103C>T n.530C>T c.3322C>T (p.Gln1108Ter) c.62-3597C>T n.987C>T | |
| 9 | g.2115862A>C | CA372788711 | SMARCA2 | c.3137A>C (p.Gln1046Pro) c.1174-45824A>C (n.1174-45824A>C) c.3481A>C c.1861A>C c.3497A>C (p.Gln1166Pro) n.2165A>C n.1104A>C n.531A>C c.3323A>C (p.Gln1108Pro) c.62-3596A>C n.988A>C | |
| 9 | g.2115862A>G | CA372788712 | SMARCA2 | c.3137A>G (p.Gln1046Arg) c.1174-45824A>G (n.1174-45824A>G) c.3481A>G c.1861A>G c.3497A>G (p.Gln1166Arg) n.2165A>G n.1104A>G n.531A>G c.3323A>G (p.Gln1108Arg) c.62-3596A>G n.988A>G | |
| 9 | g.2115862A>T | CA372788713 | SMARCA2 | c.3137A>T (p.Gln1046Leu) c.1174-45824A>T (n.1174-45824A>T) c.3481A>T c.1861A>T c.3497A>T (p.Gln1166Leu) n.2165A>T n.1104A>T n.531A>T c.3323A>T (p.Gln1108Leu) c.62-3596A>T n.988A>T | |
| 9 | g.2115863G>A | CA463852692 | SMARCA2 | c.3138G>A (p.Gln1046=) c.1174-45823G>A (n.1174-45823G>A) c.3482G>A c.1862G>A c.3498G>A (p.Gln1166=) n.2166G>A n.1105G>A n.532G>A c.3324G>A (p.Gln1108=) c.62-3595G>A n.989G>A | |
| 9 | g.2115863G>C | CA372788714 | SMARCA2 | c.3138G>C (p.Gln1046His) c.1174-45823G>C (n.1174-45823G>C) c.3482G>C c.1862G>C c.3498G>C (p.Gln1166His) n.2166G>C n.1105G>C n.532G>C c.3324G>C (p.Gln1108His) c.62-3595G>C n.989G>C | dbSNP |
| 9 | g.2115863G= | CA1827951780 | SMARCA2 | c.3138G= (p.Gln1046=) c.1174-45823G= (n.1174-45823G=) c.3482G= c.1862G= c.3498G= (p.Gln1166=) n.2166G= n.1105G= n.532G= c.3324G= (p.Gln1108=) c.62-3595G= n.989G= | |
| 9 | g.2115863G>T | CA372788715 | SMARCA2 | c.3138G>T (p.Gln1046His) c.1174-45823G>T (n.1174-45823G>T) c.3482G>T c.1862G>T c.3498G>T (p.Gln1166His) n.2166G>T n.1105G>T n.532G>T c.3324G>T (p.Gln1108His) c.62-3595G>T n.989G>T | |
| 9 | g.2115864A>C | CA372788716 | SMARCA2 | c.3139A>C (p.Asn1047His) c.1174-45822A>C (n.1174-45822A>C) c.3483A>C c.1863A>C c.3499A>C (p.Asn1167His) n.2167A>C n.1106A>C n.533A>C c.3325A>C (p.Asn1109His) c.62-3594A>C n.990A>C | |
| 9 | g.2115864A>G | CA372788717 | SMARCA2 | c.3139A>G (p.Asn1047Asp) c.1174-45822A>G (n.1174-45822A>G) c.3483A>G c.1863A>G c.3499A>G (p.Asn1167Asp) n.2167A>G n.1106A>G n.533A>G c.3325A>G (p.Asn1109Asp) c.62-3594A>G n.990A>G | |
| 9 | g.2115864A>T | CA372788718 | SMARCA2 | c.3139A>T (p.Asn1047Tyr) c.1174-45822A>T (n.1174-45822A>T) c.3483A>T c.1863A>T c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) n.2167A>T n.1106A>T n.533A>T c.3325A>T (p.Asn1109Tyr) c.62-3594A>T n.990A>T | |
| 9 | g.2115865A>C | CA372788719 | SMARCA2 | c.3140A>C (p.Asn1047Thr) c.1174-45821A>C (n.1174-45821A>C) c.3484A>C c.1864A>C c.3500A>C (p.Asn1167Thr) n.2168A>C n.1107A>C n.534A>C c.3326A>C (p.Asn1109Thr) c.62-3593A>C n.991A>C | |
| 9 | g.2115865A>G | CA372788720 | SMARCA2 | c.3140A>G (p.Asn1047Ser) c.1174-45821A>G (n.1174-45821A>G) c.3484A>G c.1864A>G c.3500A>G (p.Asn1167Ser) n.2168A>G n.1107A>G n.534A>G c.3326A>G (p.Asn1109Ser) c.62-3593A>G n.991A>G | |
| 9 | g.2115865A>T | CA372788721 | SMARCA2 | c.3140A>T (p.Asn1047Ile) c.1174-45821A>T (n.1174-45821A>T) c.3484A>T c.1864A>T c.3500A>T (p.Asn1167Ile) n.2168A>T n.1107A>T n.534A>T c.3326A>T (p.Asn1109Ile) c.62-3593A>T n.991A>T | |
| 9 | g.2115866C>A | CA372788722 | SMARCA2 | c.3141C>A (p.Asn1047Lys) c.1174-45820C>A (n.1174-45820C>A) c.3485C>A c.1865C>A c.3501C>A (p.Asn1167Lys) n.2169C>A n.1108C>A n.535C>A c.3327C>A (p.Asn1109Lys) c.62-3592C>A n.992C>A | |
| 9 | g.2115866C= | CA1827951781 | SMARCA2 | c.3141C= (p.Asn1047=) c.1174-45820C= (n.1174-45820C=) c.3485C= c.1865C= c.3501C= (p.Asn1167=) n.2169C= n.1108C= n.535C= c.3327C= (p.Asn1109=) c.62-3592C= n.992C= | |
| 9 | g.2115866C>G | CA372788723 | SMARCA2 | c.3141C>G (p.Asn1047Lys) c.1174-45820C>G (n.1174-45820C>G) c.3485C>G c.1865C>G c.3501C>G (p.Asn1167Lys) n.2169C>G n.1108C>G n.535C>G c.3327C>G (p.Asn1109Lys) c.62-3592C>G n.992C>G | |
| 9 | g.2115866C>T | CA4963784 | SMARCA2 | c.3141C>T (p.Asn1047=) c.1174-45820C>T (n.1174-45820C>T) c.3485C>T c.1865C>T c.3501C>T (p.Asn1167=) n.2169C>T n.1108C>T n.535C>T c.3327C>T (p.Asn1109=) c.62-3592C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115867G>A | CA372788724 | SMARCA2 | c.3142G>A (p.Glu1048Lys) c.1174-45819G>A (n.1174-45819G>A) c.3486G>A c.1866G>A c.3502G>A (p.Glu1168Lys) n.2170G>A n.1109G>A n.536G>A c.3328G>A (p.Glu1110Lys) c.62-3591G>A n.993G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2115867G>C | CA372788725 | SMARCA2 | c.3142G>C (p.Glu1048Gln) c.1174-45819G>C (n.1174-45819G>C) c.3486G>C c.1866G>C c.3502G>C (p.Glu1168Gln) n.2170G>C n.1109G>C n.536G>C c.3328G>C (p.Glu1110Gln) c.62-3591G>C n.993G>C | |
| 9 | g.2115867G>T | CA372788726 | SMARCA2 | c.3142G>T (p.Glu1048Ter) c.1174-45819G>T (n.1174-45819G>T) c.3486G>T c.1866G>T c.3502G>T (p.Glu1168Ter) n.2170G>T n.1109G>T n.536G>T c.3328G>T (p.Glu1110Ter) c.62-3591G>T n.993G>T | |
| 9 | g.2115868A>C | CA372788727 | SMARCA2 | c.3143A>C (p.Glu1048Ala) c.1174-45818A>C (n.1174-45818A>C) c.3487A>C c.1867A>C c.3503A>C (p.Glu1168Ala) n.2171A>C n.1110A>C n.537A>C c.3329A>C (p.Glu1110Ala) c.62-3590A>C n.994A>C | |
| 9 | g.2115868A>G | CA372788728 | SMARCA2 | c.3143A>G (p.Glu1048Gly) c.1174-45818A>G (n.1174-45818A>G) c.3487A>G c.1867A>G c.3503A>G (p.Glu1168Gly) n.2171A>G n.1110A>G n.537A>G c.3329A>G (p.Glu1110Gly) c.62-3590A>G n.994A>G | |
| 9 | g.2115868A>T | CA372788729 | SMARCA2 | c.3143A>T (p.Glu1048Val) c.1174-45818A>T (n.1174-45818A>T) c.3487A>T c.1867A>T c.3503A>T (p.Glu1168Val) n.2171A>T n.1110A>T n.537A>T c.3329A>T (p.Glu1110Val) c.62-3590A>T n.994A>T | |
| 9 | g.2115869G>A | CA463852693 | SMARCA2 | c.3144G>A (p.Glu1048=) c.1174-45817G>A (n.1174-45817G>A) c.3488G>A c.1868G>A c.3504G>A (p.Glu1168=) n.2172G>A n.1111G>A n.538G>A c.3330G>A (p.Glu1110=) c.62-3589G>A n.995G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115869G>C | CA372788730 | SMARCA2 | c.3144G>C (p.Glu1048Asp) c.1174-45817G>C (n.1174-45817G>C) c.3488G>C c.1868G>C c.3504G>C (p.Glu1168Asp) n.2172G>C n.1111G>C n.538G>C c.3330G>C (p.Glu1110Asp) c.62-3589G>C n.995G>C | |
| 9 | g.2115869G>T | CA372788731 | SMARCA2 | c.3144G>T (p.Glu1048Asp) c.1174-45817G>T (n.1174-45817G>T) c.3488G>T c.1868G>T c.3504G>T (p.Glu1168Asp) n.2172G>T n.1111G>T n.538G>T c.3330G>T (p.Glu1110Asp) c.62-3589G>T n.995G>T | |
| 9 | g.2115870G>A | CA372788732 | SMARCA2 | c.3145G>A (p.Val1049Ile) c.1174-45816G>A (n.1174-45816G>A) c.3489G>A c.1869G>A c.3505G>A (p.Val1169Ile) n.2173G>A n.1112G>A n.539G>A c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.62-3588G>A n.996G>A | |
| 9 | g.2115870G>C | CA372788733 | SMARCA2 | c.3145G>C (p.Val1049Leu) c.1174-45816G>C (n.1174-45816G>C) c.3489G>C c.1869G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.2173G>C n.1112G>C n.539G>C c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.62-3588G>C n.996G>C | |
| 9 | g.2115870G>T | CA372788734 | SMARCA2 | c.3145G>T (p.Val1049Phe) c.1174-45816G>T (n.1174-45816G>T) c.3489G>T c.1869G>T c.3505G>T (p.Val1169Phe) n.2173G>T n.1112G>T n.539G>T c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.62-3588G>T n.996G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2115871T>A | CA372788735 | SMARCA2 | c.3146T>A (p.Val1049Asp) c.1174-45815T>A (n.1174-45815T>A) c.3490T>A c.1870T>A c.3506T>A (p.Val1169Asp) n.2174T>A n.1113T>A n.540T>A c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.62-3587T>A n.997T>A | |
| 9 | g.2115871T>C | CA372788736 | SMARCA2 | c.3146T>C (p.Val1049Ala) c.1174-45815T>C (n.1174-45815T>C) c.3490T>C c.1870T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.2174T>C n.1113T>C n.540T>C c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.62-3587T>C n.997T>C | |
| 9 | g.2115871T>G | CA372788737 | SMARCA2 | c.3146T>G (p.Val1049Gly) c.1174-45815T>G (n.1174-45815T>G) c.3490T>G c.1870T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.2174T>G n.1113T>G n.540T>G c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.62-3587T>G n.997T>G | |
| 9 | g.2115872C>A | CA463852694 | SMARCA2 | c.3147C>A (p.Val1049=) c.1174-45814C>A (n.1174-45814C>A) c.3491C>A c.1871C>A c.3507C>A (p.Val1169=) n.2175C>A n.1114C>A n.541C>A c.3333C>A (p.Val1111=) c.62-3586C>A n.998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115872C= | CA1827951782 | SMARCA2 | c.3147C= (p.Val1049=) c.1174-45814C= (n.1174-45814C=) c.3491C= c.1871C= c.3507C= (p.Val1169=) n.2175C= n.1114C= n.541C= c.3333C= (p.Val1111=) c.62-3586C= n.998C= | |
| 9 | g.2115872C>G | CA463852695 | SMARCA2 | c.3147C>G (p.Val1049=) c.1174-45814C>G (n.1174-45814C>G) c.3491C>G c.1871C>G c.3507C>G (p.Val1169=) n.2175C>G n.1114C>G n.541C>G c.3333C>G (p.Val1111=) c.62-3586C>G n.998C>G | |
| 9 | g.2115872C>T | CA463852696 | SMARCA2 | c.3147C>T (p.Val1049=) c.1174-45814C>T (n.1174-45814C>T) c.3491C>T c.1871C>T c.3507C>T (p.Val1169=) n.2175C>T n.1114C>T n.541C>T c.3333C>T (p.Val1111=) c.62-3586C>T n.998C>T | dbSNP |
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| 9 | g.2115874G>C | CA372788741 | SMARCA2 | c.3149G>C (p.Arg1050Pro) c.1174-45812G>C (n.1174-45812G>C) c.3493G>C c.1873G>C c.3509G>C (p.Arg1170Pro) n.2177G>C n.1116G>C n.543G>C c.3335G>C (p.Arg1112Pro) c.62-3584G>C n.1000G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115874G>T | CA372788742 | SMARCA2 | c.3149G>T (p.Arg1050Leu) c.1174-45812G>T (n.1174-45812G>T) c.3493G>T c.1873G>T c.3509G>T (p.Arg1170Leu) n.2177G>T n.1116G>T n.543G>T c.3335G>T (p.Arg1112Leu) c.62-3584G>T n.1000G>T |