| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2115756_2115760del | CA2689242537 | SMARCA2 | c.3097-66_3097-62del (n.3097-66_3097-62del) c.1174-45930_1174-45926del (n.1174-45930_1174-45926del) c.3441-66_3441-62del c.1821-66_1821-62del c.3457-66_3457-62del (n.3457-66_3457-62del) n.2125-66_2125-62del n.1064-66_1064-62del n.491-66_491-62del c.3283-66_3283-62del (n.3283-66_3283-62del) c.62-3702_62-3698del n.948-66_948-62del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115754_2115770dup | CA1120510483 | SMARCA2 | c.3097-68_3097-52dup (n.3097-68_3097-52dup) c.1174-45932_1174-45916dup (n.1174-45932_1174-45916dup) c.3441-68_3441-52dup c.1821-68_1821-52dup c.3457-68_3457-52dup (n.3457-68_3457-52dup) n.2125-68_2125-52dup n.1064-68_1064-52dup n.491-68_491-52dup c.3283-68_3283-52dup (n.3283-68_3283-52dup) c.62-3704_62-3688dup n.948-68_948-52dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115760T>C | CA2689242542 | SMARCA2 | c.3097-62T>C (n.3097-62T>C) c.1174-45926T>C (n.1174-45926T>C) c.3441-62T>C c.1821-62T>C c.3457-62T>C (n.3457-62T>C) n.2125-62T>C n.1064-62T>C n.491-62T>C c.3283-62T>C (n.3283-62T>C) c.62-3698T>C n.948-62T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C= | CA1827951723 | SMARCA2 | c.3097-61C= (n.3097-61C=) c.1174-45925C= (n.1174-45925C=) c.3441-61C= c.1821-61C= c.3457-61C= (n.3457-61C=) n.2125-61C= n.1064-61C= n.491-61C= c.3283-61C= (n.3283-61C=) c.62-3697C= n.948-61C= | |
| 9 | g.2115761C>G | CA187922632 | SMARCA2 | c.3097-61C>G (n.3097-61C>G) c.1174-45925C>G (n.1174-45925C>G) c.3441-61C>G c.1821-61C>G c.3457-61C>G (n.3457-61C>G) n.2125-61C>G n.1064-61C>G n.491-61C>G c.3283-61C>G (n.3283-61C>G) c.62-3697C>G n.948-61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115761C>T | CA2689242543 | SMARCA2 | c.3097-61C>T (n.3097-61C>T) c.1174-45925C>T (n.1174-45925C>T) c.3441-61C>T c.1821-61C>T c.3457-61C>T (n.3457-61C>T) n.2125-61C>T n.1064-61C>T n.491-61C>T c.3283-61C>T (n.3283-61C>T) c.62-3697C>T n.948-61C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115762C= | CA1827951724 | SMARCA2 | c.3097-60C= (n.3097-60C=) c.1174-45924C= (n.1174-45924C=) c.3441-60C= c.1821-60C= c.3457-60C= (n.3457-60C=) n.2125-60C= n.1064-60C= n.491-60C= c.3283-60C= (n.3283-60C=) c.62-3696C= n.948-60C= | |
| 9 | g.2115762C>T | CA1120510503 | SMARCA2 | c.3097-60C>T (n.3097-60C>T) c.1174-45924C>T (n.1174-45924C>T) c.3441-60C>T c.1821-60C>T c.3457-60C>T (n.3457-60C>T) n.2125-60C>T n.1064-60C>T n.491-60C>T c.3283-60C>T (n.3283-60C>T) c.62-3696C>T n.948-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>A | CA586168263 | SMARCA2 | c.3097-59G>A (n.3097-59G>A) c.1174-45923G>A (n.1174-45923G>A) c.3441-59G>A c.1821-59G>A c.3457-59G>A (n.3457-59G>A) n.2125-59G>A n.1064-59G>A n.491-59G>A c.3283-59G>A (n.3283-59G>A) c.62-3695G>A n.948-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G>C | CA2689242544 | SMARCA2 | c.3097-59G>C (n.3097-59G>C) c.1174-45923G>C (n.1174-45923G>C) c.3441-59G>C c.1821-59G>C c.3457-59G>C (n.3457-59G>C) n.2125-59G>C n.1064-59G>C n.491-59G>C c.3283-59G>C (n.3283-59G>C) c.62-3695G>C n.948-59G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115763G= | CA1827951725 | SMARCA2 | c.3097-59G= (n.3097-59G=) c.1174-45923G= (n.1174-45923G=) c.3441-59G= c.1821-59G= c.3457-59G= (n.3457-59G=) n.2125-59G= n.1064-59G= n.491-59G= c.3283-59G= (n.3283-59G=) c.62-3695G= n.948-59G= | |
| 9 | g.2115763G>T | CA1827951726 | SMARCA2 | c.3097-59G>T (n.3097-59G>T) c.1174-45923G>T (n.1174-45923G>T) c.3441-59G>T c.1821-59G>T c.3457-59G>T (n.3457-59G>T) n.2125-59G>T n.1064-59G>T n.491-59G>T c.3283-59G>T (n.3283-59G>T) c.62-3695G>T n.948-59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115764G>A | CA2689242545 | SMARCA2 | c.3097-58G>A (n.3097-58G>A) c.1174-45922G>A (n.1174-45922G>A) c.3441-58G>A c.1821-58G>A c.3457-58G>A (n.3457-58G>A) n.2125-58G>A n.1064-58G>A n.491-58G>A c.3283-58G>A (n.3283-58G>A) c.62-3694G>A n.948-58G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115765T>C | CA2740993723 | SMARCA2 | c.3097-57T>C (n.3097-57T>C) c.1174-45921T>C (n.1174-45921T>C) c.3441-57T>C c.1821-57T>C c.3457-57T>C (n.3457-57T>C) n.2125-57T>C n.1064-57T>C n.491-57T>C c.3283-57T>C (n.3283-57T>C) c.62-3693T>C n.948-57T>C | |
| 9 | g.2115765T>G | CA2689242546 | SMARCA2 | c.3097-57T>G (n.3097-57T>G) c.1174-45921T>G (n.1174-45921T>G) c.3441-57T>G c.1821-57T>G c.3457-57T>G (n.3457-57T>G) n.2125-57T>G n.1064-57T>G n.491-57T>G c.3283-57T>G (n.3283-57T>G) c.62-3693T>G n.948-57T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768del | CA2579289530 | SMARCA2 | c.3097-54del (n.3097-54del) c.1174-45918del (n.1174-45918del) c.3441-54del c.1821-54del c.3457-54del (n.3457-54del) n.2125-54del n.1064-54del n.491-54del c.3283-54del (n.3283-54del) c.62-3690del n.948-54del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>C | CA862095341 | SMARCA2 | c.3097-54T>C (n.3097-54T>C) c.1174-45918T>C (n.1174-45918T>C) c.3441-54T>C c.1821-54T>C c.3457-54T>C (n.3457-54T>C) n.2125-54T>C n.1064-54T>C n.491-54T>C c.3283-54T>C (n.3283-54T>C) c.62-3690T>C n.948-54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T>G | CA2689242547 | SMARCA2 | c.3097-54T>G (n.3097-54T>G) c.1174-45918T>G (n.1174-45918T>G) c.3441-54T>G c.1821-54T>G c.3457-54T>G (n.3457-54T>G) n.2125-54T>G n.1064-54T>G n.491-54T>G c.3283-54T>G (n.3283-54T>G) c.62-3690T>G n.948-54T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115768T= | CA1827951727 | SMARCA2 | c.3097-54T= (n.3097-54T=) c.1174-45918T= (n.1174-45918T=) c.3441-54T= c.1821-54T= c.3457-54T= (n.3457-54T=) n.2125-54T= n.1064-54T= n.491-54T= c.3283-54T= (n.3283-54T=) c.62-3690T= n.948-54T= | |
| 9 | g.2115769G>T | CA2579289531 | SMARCA2 | c.3097-53G>T (n.3097-53G>T) c.1174-45917G>T (n.1174-45917G>T) c.3441-53G>T c.1821-53G>T c.3457-53G>T (n.3457-53G>T) n.2125-53G>T n.1064-53G>T n.491-53G>T c.3283-53G>T (n.3283-53G>T) c.62-3689G>T n.948-53G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115770G>T | CA2579289532 | SMARCA2 | c.3097-52G>T (n.3097-52G>T) c.1174-45916G>T (n.1174-45916G>T) c.3441-52G>T c.1821-52G>T c.3457-52G>T (n.3457-52G>T) n.2125-52G>T n.1064-52G>T n.491-52G>T c.3283-52G>T (n.3283-52G>T) c.62-3688G>T n.948-52G>T | |
| 9 | g.2115771A= | CA1827951729 | SMARCA2 | c.3097-51A= (n.3097-51A=) c.1174-45915A= (n.1174-45915A=) c.3441-51A= c.1821-51A= c.3457-51A= (n.3457-51A=) n.2125-51A= n.1064-51A= n.491-51A= c.3283-51A= (n.3283-51A=) c.62-3687A= n.948-51A= | |
| 9 | g.2115771A>C | CA2689242548 | SMARCA2 | c.3097-51A>C (n.3097-51A>C) c.1174-45915A>C (n.1174-45915A>C) c.3441-51A>C c.1821-51A>C c.3457-51A>C (n.3457-51A>C) n.2125-51A>C n.1064-51A>C n.491-51A>C c.3283-51A>C (n.3283-51A>C) c.62-3687A>C n.948-51A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>G | CA586168264 | SMARCA2 | c.3097-51A>G (n.3097-51A>G) c.1174-45915A>G (n.1174-45915A>G) c.3441-51A>G c.1821-51A>G c.3457-51A>G (n.3457-51A>G) n.2125-51A>G n.1064-51A>G n.491-51A>G c.3283-51A>G (n.3283-51A>G) c.62-3687A>G n.948-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115771A>T | CA1827951728 | SMARCA2 | c.3097-51A>T (n.3097-51A>T) c.1174-45915A>T (n.1174-45915A>T) c.3441-51A>T c.1821-51A>T c.3457-51A>T (n.3457-51A>T) n.2125-51A>T n.1064-51A>T n.491-51A>T c.3283-51A>T (n.3283-51A>T) c.62-3687A>T n.948-51A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115773G>T | CA2689242549 | SMARCA2 | c.3097-49G>T (n.3097-49G>T) c.1174-45913G>T (n.1174-45913G>T) c.3441-49G>T c.1821-49G>T c.3457-49G>T (n.3457-49G>T) n.2125-49G>T n.1064-49G>T n.491-49G>T c.3283-49G>T (n.3283-49G>T) c.62-3685G>T n.948-49G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>A | CA2689242550 | SMARCA2 | c.3097-48C>A (n.3097-48C>A) c.1174-45912C>A (n.1174-45912C>A) c.3441-48C>A c.1821-48C>A c.3457-48C>A (n.3457-48C>A) n.2125-48C>A n.1064-48C>A n.491-48C>A c.3283-48C>A (n.3283-48C>A) c.62-3684C>A n.948-48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C= | CA1827951730 | SMARCA2 | c.3097-48C= (n.3097-48C=) c.1174-45912C= (n.1174-45912C=) c.3441-48C= c.1821-48C= c.3457-48C= (n.3457-48C=) n.2125-48C= n.1064-48C= n.491-48C= c.3283-48C= (n.3283-48C=) c.62-3684C= n.948-48C= | |
| 9 | g.2115774C>G | CA4963773 | SMARCA2 | c.3097-48C>G (n.3097-48C>G) c.1174-45912C>G (n.1174-45912C>G) c.3441-48C>G c.1821-48C>G c.3457-48C>G (n.3457-48C>G) n.2125-48C>G n.1064-48C>G n.491-48C>G c.3283-48C>G (n.3283-48C>G) c.62-3684C>G n.948-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115774C>T | CA862095345 | SMARCA2 | c.3097-48C>T (n.3097-48C>T) c.1174-45912C>T (n.1174-45912C>T) c.3441-48C>T c.1821-48C>T c.3457-48C>T (n.3457-48C>T) n.2125-48C>T n.1064-48C>T n.491-48C>T c.3283-48C>T (n.3283-48C>T) c.62-3684C>T n.948-48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>A | CA2689242551 | SMARCA2 | c.3097-47C>A (n.3097-47C>A) c.1174-45911C>A (n.1174-45911C>A) c.3441-47C>A c.1821-47C>A c.3457-47C>A (n.3457-47C>A) n.2125-47C>A n.1064-47C>A n.491-47C>A c.3283-47C>A (n.3283-47C>A) c.62-3683C>A n.948-47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115775C>G | CA2689242552 | SMARCA2 | c.3097-47C>G (n.3097-47C>G) c.1174-45911C>G (n.1174-45911C>G) c.3441-47C>G c.1821-47C>G c.3457-47C>G (n.3457-47C>G) n.2125-47C>G n.1064-47C>G n.491-47C>G c.3283-47C>G (n.3283-47C>G) c.62-3683C>G n.948-47C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>A | CA2689242553 | SMARCA2 | c.3097-46T>A (n.3097-46T>A) c.1174-45910T>A (n.1174-45910T>A) c.3441-46T>A c.1821-46T>A c.3457-46T>A (n.3457-46T>A) n.2125-46T>A n.1064-46T>A n.491-46T>A c.3283-46T>A (n.3283-46T>A) c.62-3682T>A n.948-46T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>C | CA586168266 | SMARCA2 | c.3097-46T>C (n.3097-46T>C) c.1174-45910T>C (n.1174-45910T>C) c.3441-46T>C c.1821-46T>C c.3457-46T>C (n.3457-46T>C) n.2125-46T>C n.1064-46T>C n.491-46T>C c.3283-46T>C (n.3283-46T>C) c.62-3682T>C n.948-46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115776T>G | CA2718452485 | SMARCA2 | c.3097-46T>G (n.3097-46T>G) c.1174-45910T>G (n.1174-45910T>G) c.3441-46T>G c.1821-46T>G c.3457-46T>G (n.3457-46T>G) n.2125-46T>G n.1064-46T>G n.491-46T>G c.3283-46T>G (n.3283-46T>G) c.62-3682T>G n.948-46T>G | dbSNP |
| 9 | g.2115776T= | CA1827951731 | SMARCA2 | c.3097-46T= (n.3097-46T=) c.1174-45910T= (n.1174-45910T=) c.3441-46T= c.1821-46T= c.3457-46T= (n.3457-46T=) n.2125-46T= n.1064-46T= n.491-46T= c.3283-46T= (n.3283-46T=) c.62-3682T= n.948-46T= | |
| 9 | g.2115777A= | CA1827951732 | SMARCA2 | c.3097-45A= (n.3097-45A=) c.1174-45909A= (n.1174-45909A=) c.3441-45A= c.1821-45A= c.3457-45A= (n.3457-45A=) n.2125-45A= n.1064-45A= n.491-45A= c.3283-45A= (n.3283-45A=) c.62-3681A= n.948-45A= | |
| 9 | g.2115777A>C | CA2689242554 | SMARCA2 | c.3097-45A>C (n.3097-45A>C) c.1174-45909A>C (n.1174-45909A>C) c.3441-45A>C c.1821-45A>C c.3457-45A>C (n.3457-45A>C) n.2125-45A>C n.1064-45A>C n.491-45A>C c.3283-45A>C (n.3283-45A>C) c.62-3681A>C n.948-45A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>G | CA4963774 | SMARCA2 | c.3097-45A>G (n.3097-45A>G) c.1174-45909A>G (n.1174-45909A>G) c.3441-45A>G c.1821-45A>G c.3457-45A>G (n.3457-45A>G) n.2125-45A>G n.1064-45A>G n.491-45A>G c.3283-45A>G (n.3283-45A>G) c.62-3681A>G n.948-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115777A>T | CA4963775 | SMARCA2 | c.3097-45A>T (n.3097-45A>T) c.1174-45909A>T (n.1174-45909A>T) c.3441-45A>T c.1821-45A>T c.3457-45A>T (n.3457-45A>T) n.2125-45A>T n.1064-45A>T n.491-45A>T c.3283-45A>T (n.3283-45A>T) c.62-3681A>T n.948-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.2115778T>C | CA187922639 | SMARCA2 | c.3097-44T>C (n.3097-44T>C) c.1174-45908T>C (n.1174-45908T>C) c.3441-44T>C c.1821-44T>C c.3457-44T>C (n.3457-44T>C) n.2125-44T>C n.1064-44T>C n.491-44T>C c.3283-44T>C (n.3283-44T>C) c.62-3680T>C n.948-44T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115778T= | CA1827951733 | SMARCA2 | c.3097-44T= (n.3097-44T=) c.1174-45908T= (n.1174-45908T=) c.3441-44T= c.1821-44T= c.3457-44T= (n.3457-44T=) n.2125-44T= n.1064-44T= n.491-44T= c.3283-44T= (n.3283-44T=) c.62-3680T= n.948-44T= | |
| 9 | g.2115779G>T | CA2689242555 | SMARCA2 | c.3097-43G>T (n.3097-43G>T) c.1174-45907G>T (n.1174-45907G>T) c.3441-43G>T c.1821-43G>T c.3457-43G>T (n.3457-43G>T) n.2125-43G>T n.1064-43G>T n.491-43G>T c.3283-43G>T (n.3283-43G>T) c.62-3679G>T n.948-43G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C>A | CA2689242556 | SMARCA2 | c.3097-42C>A (n.3097-42C>A) c.1174-45906C>A (n.1174-45906C>A) c.3441-42C>A c.1821-42C>A c.3457-42C>A (n.3457-42C>A) n.2125-42C>A n.1064-42C>A n.491-42C>A c.3283-42C>A (n.3283-42C>A) c.62-3678C>A n.948-42C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C= | CA1827951734 | SMARCA2 | c.3097-42C= (n.3097-42C=) c.1174-45906C= (n.1174-45906C=) c.3441-42C= c.1821-42C= c.3457-42C= (n.3457-42C=) n.2125-42C= n.1064-42C= n.491-42C= c.3283-42C= (n.3283-42C=) c.62-3678C= n.948-42C= | |
| 9 | g.2115780C>G | CA862095357 | SMARCA2 | c.3097-42C>G (n.3097-42C>G) c.1174-45906C>G (n.1174-45906C>G) c.3441-42C>G c.1821-42C>G c.3457-42C>G (n.3457-42C>G) n.2125-42C>G n.1064-42C>G n.491-42C>G c.3283-42C>G (n.3283-42C>G) c.62-3678C>G n.948-42C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2115780C>T | CA187922660 | SMARCA2 | c.3097-42C>T (n.3097-42C>T) c.1174-45906C>T (n.1174-45906C>T) c.3441-42C>T c.1821-42C>T c.3457-42C>T (n.3457-42C>T) n.2125-42C>T n.1064-42C>T n.491-42C>T c.3283-42C>T (n.3283-42C>T) c.62-3678C>T n.948-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115781C>A | CA1120510534 | SMARCA2 | c.3097-41C>A (n.3097-41C>A) c.1174-45905C>A (n.1174-45905C>A) c.3441-41C>A c.1821-41C>A c.3457-41C>A (n.3457-41C>A) n.2125-41C>A n.1064-41C>A n.491-41C>A c.3283-41C>A (n.3283-41C>A) c.62-3677C>A n.948-41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2115781C= | CA1827951735 | SMARCA2 | c.3097-41C= (n.3097-41C=) c.1174-45905C= (n.1174-45905C=) c.3441-41C= c.1821-41C= c.3457-41C= (n.3457-41C=) n.2125-41C= n.1064-41C= n.491-41C= c.3283-41C= (n.3283-41C=) c.62-3677C= n.948-41C= | |
| 9 | g.2115781C>T | CA4963776 | SMARCA2 | c.3097-41C>T (n.3097-41C>T) c.1174-45905C>T (n.1174-45905C>T) c.3441-41C>T c.1821-41C>T c.3457-41C>T (n.3457-41C>T) n.2125-41C>T n.1064-41C>T n.491-41C>T c.3283-41C>T (n.3283-41C>T) c.62-3677C>T n.948-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |