Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2110247C=CA1827948980SMARCA2c.3293-7C= (n.3293-7C=)
c.2933-7C= (n.2933-7C=)
c.1174-51439C= (n.1174-51439C=)
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n.466-7C>T
n.784-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110248C=CA1827948981SMARCA2c.3293-6C= (n.3293-6C=)
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n.784-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110249C=CA1827948982SMARCA2c.3293-5C= (n.3293-5C=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110249C>TCA4963750SMARCA2c.3293-5C>T (n.3293-5C>T)
c.2933-5C>T (n.2933-5C>T)
c.1174-51437C>T (n.1174-51437C>T)
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n.466-5C>T
n.784-5C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110250T>CCA862090233SMARCA2c.3293-4T>C (n.3293-4T>C)
c.2933-4T>C (n.2933-4T>C)
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n.466-4T>C
n.784-4T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.2110250T=CA1827948983SMARCA2c.3293-4T= (n.3293-4T=)
c.2933-4T= (n.2933-4T=)
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9g.2110251C=CA1827948984SMARCA2c.3293-3C= (n.3293-3C=)
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n.327-3C=
c.3119-3C= (n.3119-3C=)
n.466-3C=
n.784-3C=
9g.2110251C>TCA862090237SMARCA2c.3293-3C>T (n.3293-3C>T)
c.2933-3C>T (n.2933-3C>T)
c.1174-51435C>T (n.1174-51435C>T)
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n.1961-3C>T
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c.3119-3C>T (n.3119-3C>T)
n.466-3C>T
n.784-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110252A>CCA372787956SMARCA2c.3293-2A>C (n.3293-2A>C)
c.2933-2A>C (n.2933-2A>C)
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n.466-2A>C
n.784-2A>C
9g.2110252A>GCA372787955SMARCA2c.3293-2A>G (n.3293-2A>G)
c.2933-2A>G (n.2933-2A>G)
c.1174-51434A>G (n.1174-51434A>G)
c.3277-2A>G
c.1657-2A>G
n.1961-2A>G
n.900-2A>G
n.327-2A>G
c.3119-2A>G (n.3119-2A>G)
n.466-2A>G
n.784-2A>G
9g.2110252A>TCA372787954SMARCA2c.3293-2A>T (n.3293-2A>T)
c.2933-2A>T (n.2933-2A>T)
c.1174-51434A>T (n.1174-51434A>T)
c.3277-2A>T
c.1657-2A>T
n.1961-2A>T
n.900-2A>T
n.327-2A>T
c.3119-2A>T (n.3119-2A>T)
n.466-2A>T
n.784-2A>T
9g.2110253G>ACA372787957SMARCA2c.3293-1G>A (n.3293-1G>A)
c.2933-1G>A (n.2933-1G>A)
c.1174-51433G>A (n.1174-51433G>A)
c.3277-1G>A
c.1657-1G>A
n.1961-1G>A
n.900-1G>A
n.327-1G>A
c.3119-1G>A (n.3119-1G>A)
n.466-1G>A
n.784-1G>A
9g.2110253G>CCA372787958SMARCA2c.3293-1G>C (n.3293-1G>C)
c.2933-1G>C (n.2933-1G>C)
c.1174-51433G>C (n.1174-51433G>C)
c.3277-1G>C
c.1657-1G>C
n.1961-1G>C
n.900-1G>C
n.327-1G>C
c.3119-1G>C (n.3119-1G>C)
n.466-1G>C
n.784-1G>C
9g.2110253G>TCA372787959SMARCA2c.3293-1G>T (n.3293-1G>T)
c.2933-1G>T (n.2933-1G>T)
c.1174-51433G>T (n.1174-51433G>T)
c.3277-1G>T
c.1657-1G>T
n.1961-1G>T
n.900-1G>T
n.327-1G>T
c.3119-1G>T (n.3119-1G>T)
n.466-1G>T
n.784-1G>T
9g.2110254G>ACA372787960SMARCA2c.3293G>A (p.Gly1098Asp)
c.2933G>A (p.Gly978Asp)
c.1174-51432G>A (n.1174-51432G>A)
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n.1961G>A
n.900G>A
n.327G>A
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n.466G>A
n.784G>A
9g.2110254G>CCA372787961SMARCA2c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.2933G>C (p.Gly978Ala)
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c.1657G>C
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n.900G>C
n.327G>C
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n.466G>C
n.784G>C
9g.2110254G>TCA372787962SMARCA2c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.2933G>T (p.Gly978Val)
c.1174-51432G>T (n.1174-51432G>T)
c.3277G>T
c.1657G>T
n.1961G>T
n.900G>T
n.327G>T
c.3119G>T (p.Gly1040Val)
n.466G>T
n.784G>T
9g.2110255C>ACA463711237SMARCA2c.3294C>A (p.Gly1098=)
c.2934C>A (p.Gly978=)
c.1174-51431C>A (n.1174-51431C>A)
c.3278C>A
c.1658C>A
n.1962C>A
n.901C>A
n.328C>A
c.3120C>A (p.Gly1040=)
n.467C>A
n.785C>A
 gnomAD v4
9g.2110255C>GCA463711238SMARCA2c.3294C>G (p.Gly1098=)
c.2934C>G (p.Gly978=)
c.1174-51431C>G (n.1174-51431C>G)
c.3278C>G
c.1658C>G
n.1962C>G
n.901C>G
n.328C>G
c.3120C>G (p.Gly1040=)
n.467C>G
n.785C>G
9g.2110255C>TCA463711236SMARCA2c.3294C>T (p.Gly1098=)
c.2934C>T (p.Gly978=)
c.1174-51431C>T (n.1174-51431C>T)
c.3278C>T
c.1658C>T
n.1962C>T
n.901C>T
n.328C>T
c.3120C>T (p.Gly1040=)
n.467C>T
n.785C>T
 ClinVar
9g.2110256A>CCA372787963SMARCA2c.3295A>C (p.Thr1099Pro)
c.2935A>C (p.Thr979Pro)
c.1174-51430A>C (n.1174-51430A>C)
c.3279A>C
c.1659A>C
n.1963A>C
n.902A>C
n.329A>C
c.3121A>C (p.Thr1041Pro)
n.468A>C
n.786A>C
9g.2110256A>GCA372787964SMARCA2c.3295A>G (p.Thr1099Ala)
c.2935A>G (p.Thr979Ala)
c.1174-51430A>G (n.1174-51430A>G)
c.3279A>G
c.1659A>G
n.1963A>G
n.902A>G
n.329A>G
c.3121A>G (p.Thr1041Ala)
n.468A>G
n.786A>G
9g.2110256A>TCA372787965SMARCA2c.3295A>T (p.Thr1099Ser)
c.2935A>T (p.Thr979Ser)
c.1174-51430A>T (n.1174-51430A>T)
c.3279A>T
c.1659A>T
n.1963A>T
n.902A>T
n.329A>T
c.3121A>T (p.Thr1041Ser)
n.468A>T
n.786A>T
9g.2110257C>ACA372787966SMARCA2c.3296C>A (p.Thr1099Asn)
c.2936C>A (p.Thr979Asn)
c.1174-51429C>A (n.1174-51429C>A)
c.3280C>A
c.1660C>A
n.1964C>A
n.903C>A
n.330C>A
c.3122C>A (p.Thr1041Asn)
n.469C>A
n.787C>A
9g.2110257C>GCA372787967SMARCA2c.3296C>G (p.Thr1099Ser)
c.2936C>G (p.Thr979Ser)
c.1174-51429C>G (n.1174-51429C>G)
c.3280C>G
c.1660C>G
n.1964C>G
n.903C>G
n.330C>G
c.3122C>G (p.Thr1041Ser)
n.469C>G
n.787C>G
9g.2110257C>TCA372787968SMARCA2c.3296C>T (p.Thr1099Ile)
c.2936C>T (p.Thr979Ile)
c.1174-51429C>T (n.1174-51429C>T)
c.3280C>T
c.1660C>T
n.1964C>T
n.903C>T
n.330C>T
c.3122C>T (p.Thr1041Ile)
n.469C>T
n.787C>T
9g.2110258C>ACA463711239SMARCA2c.3297C>A (p.Thr1099=)
c.2937C>A (p.Thr979=)
c.1174-51428C>A (n.1174-51428C>A)
c.3281C>A
c.1661C>A
n.1965C>A
n.904C>A
n.331C>A
c.3123C>A (p.Thr1041=)
n.470C>A
n.788C>A
9g.2110258C=CA1827948985SMARCA2c.3297C= (p.Thr1099=)
c.2937C= (p.Thr979=)
c.1174-51428C= (n.1174-51428C=)
c.3281C=
c.1661C=
n.1965C=
n.904C=
n.331C=
c.3123C= (p.Thr1041=)
n.470C=
n.788C=
9g.2110258C>GCA463711241SMARCA2c.3297C>G (p.Thr1099=)
c.2937C>G (p.Thr979=)
c.1174-51428C>G (n.1174-51428C>G)
c.3281C>G
c.1661C>G
n.1965C>G
n.904C>G
n.331C>G
c.3123C>G (p.Thr1041=)
n.470C>G
n.788C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110258C>TCA463711240SMARCA2c.3297C>T (p.Thr1099=)
c.2937C>T (p.Thr979=)
c.1174-51428C>T (n.1174-51428C>T)
c.3281C>T
c.1661C>T
n.1965C>T
n.904C>T
n.331C>T
c.3123C>T (p.Thr1041=)
n.470C>T
n.788C>T
9g.2110259A=CA1827948986SMARCA2c.3298A= (p.Thr1100=)
c.2938A= (p.Thr980=)
c.1174-51427A= (n.1174-51427A=)
c.3282A=
c.1662A=
n.1966A=
n.905A=
n.332A=
c.3124A= (p.Thr1042=)
n.471A=
n.789A=
9g.2110259A>CCA372787971SMARCA2c.3298A>C (p.Thr1100Pro)
c.2938A>C (p.Thr980Pro)
c.1174-51427A>C (n.1174-51427A>C)
c.3282A>C
c.1662A>C
n.1966A>C
n.905A>C
n.332A>C
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
n.471A>C
n.789A>C
 ClinVar dbSNP
9g.2110259A>GCA372787969SMARCA2c.3298A>G (p.Thr1100Ala)
c.2938A>G (p.Thr980Ala)
c.1174-51427A>G (n.1174-51427A>G)
c.3282A>G
c.1662A>G
n.1966A>G
n.905A>G
n.332A>G
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
n.471A>G
n.789A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2110259A>TCA372787970SMARCA2c.3298A>T (p.Thr1100Ser)
c.2938A>T (p.Thr980Ser)
c.1174-51427A>T (n.1174-51427A>T)
c.3282A>T
c.1662A>T
n.1966A>T
n.905A>T
n.332A>T
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
n.471A>T
n.789A>T
9g.2110260C>ACA372787972SMARCA2c.3299C>A (p.Thr1100Asn)
c.2939C>A (p.Thr980Asn)
c.1174-51426C>A (n.1174-51426C>A)
c.3283C>A
c.1663C>A
n.1967C>A
n.906C>A
n.333C>A
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
n.472C>A
n.790C>A
 gnomAD v4
9g.2110260C=CA1827948987SMARCA2c.3299C= (p.Thr1100=)
c.2939C= (p.Thr980=)
c.1174-51426C= (n.1174-51426C=)
c.3283C=
c.1663C=
n.1967C=
n.906C=
n.333C=
c.3125C= (p.Thr1042=)
n.472C=
n.790C=
9g.2110260C>GCA372787974SMARCA2c.3299C>G (p.Thr1100Ser)
c.2939C>G (p.Thr980Ser)
c.1174-51426C>G (n.1174-51426C>G)
c.3283C>G
c.1663C>G
n.1967C>G
n.906C>G
n.333C>G
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
n.472C>G
n.790C>G
9g.2110260C>TCA372787973SMARCA2c.3299C>T (p.Thr1100Ile)
c.2939C>T (p.Thr980Ile)
c.1174-51426C>T (n.1174-51426C>T)
c.3283C>T
c.1663C>T
n.1967C>T
n.906C>T
n.333C>T
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
n.472C>T
n.790C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2110261C>ACA463711244SMARCA2c.3300C>A (p.Thr1100=)
c.2940C>A (p.Thr980=)
c.1174-51425C>A (n.1174-51425C>A)
c.3284C>A
c.1664C>A
n.1968C>A
n.907C>A
n.334C>A
c.3126C>A (p.Thr1042=)
n.473C>A
n.791C>A
 dbSNP
9g.2110261C=CA1827948988SMARCA2c.3300C= (p.Thr1100=)
c.2940C= (p.Thr980=)
c.1174-51425C= (n.1174-51425C=)
c.3284C=
c.1664C=
n.1968C=
n.907C=
n.334C=
c.3126C= (p.Thr1042=)
n.473C=
n.791C=
9g.2110261C>GCA463711243SMARCA2c.3300C>G (p.Thr1100=)
c.2940C>G (p.Thr980=)
c.1174-51425C>G (n.1174-51425C>G)
c.3284C>G
c.1664C>G
n.1968C>G
n.907C>G
n.334C>G
c.3126C>G (p.Thr1042=)
n.473C>G
n.791C>G
9g.2110261C>TCA463711242SMARCA2c.3300C>T (p.Thr1100=)
c.2940C>T (p.Thr980=)
c.1174-51425C>T (n.1174-51425C>T)
c.3284C>T
c.1664C>T
n.1968C>T
n.907C>T
n.334C>T
c.3126C>T (p.Thr1042=)
n.473C>T
n.791C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2110262A>CCA372787975SMARCA2c.3301A>C (p.Lys1101Gln)
c.2941A>C (p.Lys981Gln)
c.1174-51424A>C (n.1174-51424A>C)
c.3285A>C
c.1665A>C
n.1969A>C
n.908A>C
n.335A>C
c.3127A>C (p.Lys1043Gln)
n.474A>C
n.792A>C
9g.2110262A>GCA372787976SMARCA2c.3301A>G (p.Lys1101Glu)
c.2941A>G (p.Lys981Glu)
c.1174-51424A>G (n.1174-51424A>G)
c.3285A>G
c.1665A>G
n.1969A>G
n.908A>G
n.335A>G
c.3127A>G (p.Lys1043Glu)
n.474A>G
n.792A>G
9g.2110262A>TCA372787977SMARCA2c.3301A>T (p.Lys1101Ter)
c.2941A>T (p.Lys981Ter)
c.1174-51424A>T (n.1174-51424A>T)
c.3285A>T
c.1665A>T
n.1969A>T
n.908A>T
n.335A>T
c.3127A>T (p.Lys1043Ter)
n.474A>T
n.792A>T
9g.2110263A=CA1827948989SMARCA2c.3302A= (p.Lys1101=)
c.2942A= (p.Lys981=)
c.1174-51423A= (n.1174-51423A=)
c.3286A=
c.1666A=
n.1970A=
n.909A=
n.336A=
c.3128A= (p.Lys1043=)
n.475A=
n.793A=
9g.2110263A>CCA372787978SMARCA2c.3302A>C (p.Lys1101Thr)
c.2942A>C (p.Lys981Thr)
c.1174-51423A>C (n.1174-51423A>C)
c.3286A>C
c.1666A>C
n.1970A>C
n.909A>C
n.336A>C
c.3128A>C (p.Lys1043Thr)
n.475A>C
n.793A>C

Number of alleles fetched