Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.14898163T>A | CA189380701 | FREM1 | c.-268+11751A>T (n.-268+11751A>T) c.-268+10601A>T (n.-268+10601A>T) c.-268+11959A>T (n.-268+11959A>T) c.-268+13435A>T (n.-268+13435A>T) c.-268+11992A>T (n.-268+11992A>T) n.519+11751A>T n.549+11751A>T n.307+11959A>T n.515+11751A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898163T>C | CA2580864312 | FREM1 | c.-268+11751A>G (n.-268+11751A>G) c.-268+10601A>G (n.-268+10601A>G) c.-268+11959A>G (n.-268+11959A>G) c.-268+13435A>G (n.-268+13435A>G) c.-268+11992A>G (n.-268+11992A>G) n.519+11751A>G n.549+11751A>G n.307+11959A>G n.515+11751A>G | |
9 | g.14898163T>G | CA189380703 | FREM1 | c.-268+11751A>C (n.-268+11751A>C) c.-268+10601A>C (n.-268+10601A>C) c.-268+11959A>C (n.-268+11959A>C) c.-268+13435A>C (n.-268+13435A>C) c.-268+11992A>C (n.-268+11992A>C) n.519+11751A>C n.549+11751A>C n.307+11959A>C n.515+11751A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898163T= | CA1835254860 | FREM1 | c.-268+11751A= (n.-268+11751A=) c.-268+10601A= (n.-268+10601A=) c.-268+11959A= (n.-268+11959A=) c.-268+13435A= (n.-268+13435A=) c.-268+11992A= (n.-268+11992A=) n.519+11751A= n.549+11751A= n.307+11959A= n.515+11751A= | |
9 | g.14898166T>G | CA1835254862 | FREM1 | c.-268+11748A>C (n.-268+11748A>C) c.-268+10598A>C (n.-268+10598A>C) c.-268+11956A>C (n.-268+11956A>C) c.-268+13432A>C (n.-268+13432A>C) c.-268+11989A>C (n.-268+11989A>C) n.519+11748A>C n.549+11748A>C n.307+11956A>C n.515+11748A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898166T= | CA1835254861 | FREM1 | c.-268+11748A= (n.-268+11748A=) c.-268+10598A= (n.-268+10598A=) c.-268+11956A= (n.-268+11956A=) c.-268+13432A= (n.-268+13432A=) c.-268+11989A= (n.-268+11989A=) n.519+11748A= n.549+11748A= n.307+11956A= n.515+11748A= | |
9 | g.14898167T>G | CA1121590529 | FREM1 | c.-268+11747A>C (n.-268+11747A>C) c.-268+10597A>C (n.-268+10597A>C) c.-268+11955A>C (n.-268+11955A>C) c.-268+13431A>C (n.-268+13431A>C) c.-268+11988A>C (n.-268+11988A>C) n.519+11747A>C n.549+11747A>C n.307+11955A>C n.515+11747A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898167T= | CA1835254863 | FREM1 | c.-268+11747A= (n.-268+11747A=) c.-268+10597A= (n.-268+10597A=) c.-268+11955A= (n.-268+11955A=) c.-268+13431A= (n.-268+13431A=) c.-268+11988A= (n.-268+11988A=) n.519+11747A= n.549+11747A= n.307+11955A= n.515+11747A= | |
9 | g.14898170T>C | CA1835254865 | FREM1 | c.-268+11744A>G (n.-268+11744A>G) c.-268+10594A>G (n.-268+10594A>G) c.-268+11952A>G (n.-268+11952A>G) c.-268+13428A>G (n.-268+13428A>G) c.-268+11985A>G (n.-268+11985A>G) n.519+11744A>G n.549+11744A>G n.307+11952A>G n.515+11744A>G | dbSNP |
9 | g.14898170T= | CA1835254864 | FREM1 | c.-268+11744A= (n.-268+11744A=) c.-268+10594A= (n.-268+10594A=) c.-268+11952A= (n.-268+11952A=) c.-268+13428A= (n.-268+13428A=) c.-268+11985A= (n.-268+11985A=) n.519+11744A= n.549+11744A= n.307+11952A= n.515+11744A= | |
9 | g.14898172T>C | CA189380706 | FREM1 | c.-268+11742A>G (n.-268+11742A>G) c.-268+10592A>G (n.-268+10592A>G) c.-268+11950A>G (n.-268+11950A>G) c.-268+13426A>G (n.-268+13426A>G) c.-268+11983A>G (n.-268+11983A>G) n.519+11742A>G n.549+11742A>G n.307+11950A>G n.515+11742A>G | dbSNP |
9 | g.14898172T= | CA1835254866 | FREM1 | c.-268+11742A= (n.-268+11742A=) c.-268+10592A= (n.-268+10592A=) c.-268+11950A= (n.-268+11950A=) c.-268+13426A= (n.-268+13426A=) c.-268+11983A= (n.-268+11983A=) n.519+11742A= n.549+11742A= n.307+11950A= n.515+11742A= | |
9 | g.14898173G>C | CA189380707 | FREM1 | c.-268+11741C>G (n.-268+11741C>G) c.-268+10591C>G (n.-268+10591C>G) c.-268+11949C>G (n.-268+11949C>G) c.-268+13425C>G (n.-268+13425C>G) c.-268+11982C>G (n.-268+11982C>G) n.519+11741C>G n.549+11741C>G n.307+11949C>G n.515+11741C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898173G= | CA1835254867 | FREM1 | c.-268+11741C= (n.-268+11741C=) c.-268+10591C= (n.-268+10591C=) c.-268+11949C= (n.-268+11949C=) c.-268+13425C= (n.-268+13425C=) c.-268+11982C= (n.-268+11982C=) n.519+11741C= n.549+11741C= n.307+11949C= n.515+11741C= | |
9 | g.14898175G>C | CA1121590532 | FREM1 | c.-268+11739C>G (n.-268+11739C>G) c.-268+10589C>G (n.-268+10589C>G) c.-268+11947C>G (n.-268+11947C>G) c.-268+13423C>G (n.-268+13423C>G) c.-268+11980C>G (n.-268+11980C>G) n.519+11739C>G n.549+11739C>G n.307+11947C>G n.515+11739C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898175G= | CA1835254868 | FREM1 | c.-268+11739C= (n.-268+11739C=) c.-268+10589C= (n.-268+10589C=) c.-268+11947C= (n.-268+11947C=) c.-268+13423C= (n.-268+13423C=) c.-268+11980C= (n.-268+11980C=) n.519+11739C= n.549+11739C= n.307+11947C= n.515+11739C= | |
9 | g.14898176C= | CA1835254869 | FREM1 | c.-268+11738G= (n.-268+11738G=) c.-268+10588G= (n.-268+10588G=) c.-268+11946G= (n.-268+11946G=) c.-268+13422G= (n.-268+13422G=) c.-268+11979G= (n.-268+11979G=) n.519+11738G= n.549+11738G= n.307+11946G= n.515+11738G= | |
9 | g.14898176C>T | CA1835254870 | FREM1 | c.-268+11738G>A (n.-268+11738G>A) c.-268+10588G>A (n.-268+10588G>A) c.-268+11946G>A (n.-268+11946G>A) c.-268+13422G>A (n.-268+13422G>A) c.-268+11979G>A (n.-268+11979G>A) n.519+11738G>A n.549+11738G>A n.307+11946G>A n.515+11738G>A | dbSNP |
9 | g.14898179G>A | CA189380709 | FREM1 | c.-268+11735C>T (n.-268+11735C>T) c.-268+10585C>T (n.-268+10585C>T) c.-268+11943C>T (n.-268+11943C>T) c.-268+13419C>T (n.-268+13419C>T) c.-268+11976C>T (n.-268+11976C>T) n.519+11735C>T n.549+11735C>T n.307+11943C>T n.515+11735C>T | dbSNP |
9 | g.14898179G>C | CA1835254871 | FREM1 | c.-268+11735C>G (n.-268+11735C>G) c.-268+10585C>G (n.-268+10585C>G) c.-268+11943C>G (n.-268+11943C>G) c.-268+13419C>G (n.-268+13419C>G) c.-268+11976C>G (n.-268+11976C>G) n.519+11735C>G n.549+11735C>G n.307+11943C>G n.515+11735C>G | dbSNP |
9 | g.14898179G= | CA1835254872 | FREM1 | c.-268+11735C= (n.-268+11735C=) c.-268+10585C= (n.-268+10585C=) c.-268+11943C= (n.-268+11943C=) c.-268+13419C= (n.-268+13419C=) c.-268+11976C= (n.-268+11976C=) n.519+11735C= n.549+11735C= n.307+11943C= n.515+11735C= | |
9 | g.14898180G>A | CA189380711 | FREM1 | c.-268+11734C>T (n.-268+11734C>T) c.-268+10584C>T (n.-268+10584C>T) c.-268+11942C>T (n.-268+11942C>T) c.-268+13418C>T (n.-268+13418C>T) c.-268+11975C>T (n.-268+11975C>T) n.519+11734C>T n.549+11734C>T n.307+11942C>T n.515+11734C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898180G>C | CA861396243 | FREM1 | c.-268+11734C>G (n.-268+11734C>G) c.-268+10584C>G (n.-268+10584C>G) c.-268+11942C>G (n.-268+11942C>G) c.-268+13418C>G (n.-268+13418C>G) c.-268+11975C>G (n.-268+11975C>G) n.519+11734C>G n.549+11734C>G n.307+11942C>G n.515+11734C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898180G= | CA1835254873 | FREM1 | c.-268+11734C= (n.-268+11734C=) c.-268+10584C= (n.-268+10584C=) c.-268+11942C= (n.-268+11942C=) c.-268+13418C= (n.-268+13418C=) c.-268+11975C= (n.-268+11975C=) n.519+11734C= n.549+11734C= n.307+11942C= n.515+11734C= | |
9 | g.14898181T>C | CA1835254875 | FREM1 | c.-268+11733A>G (n.-268+11733A>G) c.-268+10583A>G (n.-268+10583A>G) c.-268+11941A>G (n.-268+11941A>G) c.-268+13417A>G (n.-268+13417A>G) c.-268+11974A>G (n.-268+11974A>G) n.519+11733A>G n.549+11733A>G n.307+11941A>G n.515+11733A>G | dbSNP |
9 | g.14898181T= | CA1835254874 | FREM1 | c.-268+11733A= (n.-268+11733A=) c.-268+10583A= (n.-268+10583A=) c.-268+11941A= (n.-268+11941A=) c.-268+13417A= (n.-268+13417A=) c.-268+11974A= (n.-268+11974A=) n.519+11733A= n.549+11733A= n.307+11941A= n.515+11733A= | |
9 | g.14898182_14898183delinsTC | CA1835254876 | FREM1 | c.-268+11731_-268+11732delinsGA (n.-268+11731_-268+11732delinsGA) c.-268+10581_-268+10582delinsGA (n.-268+10581_-268+10582delinsGA) c.-268+11939_-268+11940delinsGA (n.-268+11939_-268+11940delinsGA) c.-268+13415_-268+13416delinsGA (n.-268+13415_-268+13416delinsGA) c.-268+11972_-268+11973delinsGA (n.-268+11972_-268+11973delinsGA) n.519+11731_519+11732delinsGA n.549+11731_549+11732delinsGA n.307+11939_307+11940delinsGA n.515+11731_515+11732delinsGA | |
9 | g.14898184del | CA861396245 | FREM1 | c.-268+11731del (n.-268+11731del) c.-268+10581del (n.-268+10581del) c.-268+11939del (n.-268+11939del) c.-268+13415del (n.-268+13415del) c.-268+11972del (n.-268+11972del) n.519+11731del n.549+11731del n.307+11939del n.515+11731del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898184C= | CA1835254877 | FREM1 | c.-268+11730G= (n.-268+11730G=) c.-268+10580G= (n.-268+10580G=) c.-268+11938G= (n.-268+11938G=) c.-268+13414G= (n.-268+13414G=) c.-268+11971G= (n.-268+11971G=) n.519+11730G= n.549+11730G= n.307+11938G= n.515+11730G= | |
9 | g.14898184C>G | CA861396251 | FREM1 | c.-268+11730G>C (n.-268+11730G>C) c.-268+10580G>C (n.-268+10580G>C) c.-268+11938G>C (n.-268+11938G>C) c.-268+13414G>C (n.-268+13414G>C) c.-268+11971G>C (n.-268+11971G>C) n.519+11730G>C n.549+11730G>C n.307+11938G>C n.515+11730G>C | dbSNP |
9 | g.14898184C>T | CA861396252 | FREM1 | c.-268+11730G>A (n.-268+11730G>A) c.-268+10580G>A (n.-268+10580G>A) c.-268+11938G>A (n.-268+11938G>A) c.-268+13414G>A (n.-268+13414G>A) c.-268+11971G>A (n.-268+11971G>A) n.519+11730G>A n.549+11730G>A n.307+11938G>A n.515+11730G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898184_14898186del | CA1121590535 | FREM1 | c.-268+11728_-268+11730del (n.-268+11728_-268+11730del) c.-268+10578_-268+10580del (n.-268+10578_-268+10580del) c.-268+11936_-268+11938del (n.-268+11936_-268+11938del) c.-268+13412_-268+13414del (n.-268+13412_-268+13414del) c.-268+11969_-268+11971del (n.-268+11969_-268+11971del) n.519+11728_519+11730del n.549+11728_549+11730del n.307+11936_307+11938del n.515+11728_515+11730del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898185T>C | CA1835254879 | FREM1 | c.-268+11729A>G (n.-268+11729A>G) c.-268+10579A>G (n.-268+10579A>G) c.-268+11937A>G (n.-268+11937A>G) c.-268+13413A>G (n.-268+13413A>G) c.-268+11970A>G (n.-268+11970A>G) n.519+11729A>G n.549+11729A>G n.307+11937A>G n.515+11729A>G | dbSNP |
9 | g.14898185T= | CA1835254878 | FREM1 | c.-268+11729A= (n.-268+11729A=) c.-268+10579A= (n.-268+10579A=) c.-268+11937A= (n.-268+11937A=) c.-268+13413A= (n.-268+13413A=) c.-268+11970A= (n.-268+11970A=) n.519+11729A= n.549+11729A= n.307+11937A= n.515+11729A= | |
9 | g.14898187T>C | CA189380712 | FREM1 | c.-268+11727A>G (n.-268+11727A>G) c.-268+10577A>G (n.-268+10577A>G) c.-268+11935A>G (n.-268+11935A>G) c.-268+13411A>G (n.-268+13411A>G) c.-268+11968A>G (n.-268+11968A>G) n.519+11727A>G n.549+11727A>G n.307+11935A>G n.515+11727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898187T= | CA1835254880 | FREM1 | c.-268+11727A= (n.-268+11727A=) c.-268+10577A= (n.-268+10577A=) c.-268+11935A= (n.-268+11935A=) c.-268+13411A= (n.-268+13411A=) c.-268+11968A= (n.-268+11968A=) n.519+11727A= n.549+11727A= n.307+11935A= n.515+11727A= | |
9 | g.14898189C= | CA1835254881 | FREM1 | c.-268+11725G= (n.-268+11725G=) c.-268+10575G= (n.-268+10575G=) c.-268+11933G= (n.-268+11933G=) c.-268+13409G= (n.-268+13409G=) c.-268+11966G= (n.-268+11966G=) n.519+11725G= n.549+11725G= n.307+11933G= n.515+11725G= | |
9 | g.14898189C>T | CA189380715 | FREM1 | c.-268+11725G>A (n.-268+11725G>A) c.-268+10575G>A (n.-268+10575G>A) c.-268+11933G>A (n.-268+11933G>A) c.-268+13409G>A (n.-268+13409G>A) c.-268+11966G>A (n.-268+11966G>A) n.519+11725G>A n.549+11725G>A n.307+11933G>A n.515+11725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898191T>C | CA189380717 | FREM1 | c.-268+11723A>G (n.-268+11723A>G) c.-268+10573A>G (n.-268+10573A>G) c.-268+11931A>G (n.-268+11931A>G) c.-268+13407A>G (n.-268+13407A>G) c.-268+11964A>G (n.-268+11964A>G) n.519+11723A>G n.549+11723A>G n.307+11931A>G n.515+11723A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898191T= | CA1835254882 | FREM1 | c.-268+11723A= (n.-268+11723A=) c.-268+10573A= (n.-268+10573A=) c.-268+11931A= (n.-268+11931A=) c.-268+13407A= (n.-268+13407A=) c.-268+11964A= (n.-268+11964A=) n.519+11723A= n.549+11723A= n.307+11931A= n.515+11723A= | |
9 | g.14898192_14898193del | CA1121590537 | FREM1 | c.-268+11721_-268+11722del (n.-268+11721_-268+11722del) c.-268+10571_-268+10572del (n.-268+10571_-268+10572del) c.-268+11929_-268+11930del (n.-268+11929_-268+11930del) c.-268+13405_-268+13406del (n.-268+13405_-268+13406del) c.-268+11962_-268+11963del (n.-268+11962_-268+11963del) n.519+11721_519+11722del n.549+11721_549+11722del n.307+11929_307+11930del n.515+11721_515+11722del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898193C= | CA1835254883 | FREM1 | c.-268+11721G= (n.-268+11721G=) c.-268+10571G= (n.-268+10571G=) c.-268+11929G= (n.-268+11929G=) c.-268+13405G= (n.-268+13405G=) c.-268+11962G= (n.-268+11962G=) n.519+11721G= n.549+11721G= n.307+11929G= n.515+11721G= | |
9 | g.14898193C>T | CA586239090 | FREM1 | c.-268+11721G>A (n.-268+11721G>A) c.-268+10571G>A (n.-268+10571G>A) c.-268+11929G>A (n.-268+11929G>A) c.-268+13405G>A (n.-268+13405G>A) c.-268+11962G>A (n.-268+11962G>A) n.519+11721G>A n.549+11721G>A n.307+11929G>A n.515+11721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898194T>C | CA189380719 | FREM1 | c.-268+11720A>G (n.-268+11720A>G) c.-268+10570A>G (n.-268+10570A>G) c.-268+11928A>G (n.-268+11928A>G) c.-268+13404A>G (n.-268+13404A>G) c.-268+11961A>G (n.-268+11961A>G) n.519+11720A>G n.549+11720A>G n.307+11928A>G n.515+11720A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898194T= | CA1835254884 | FREM1 | c.-268+11720A= (n.-268+11720A=) c.-268+10570A= (n.-268+10570A=) c.-268+11928A= (n.-268+11928A=) c.-268+13404A= (n.-268+13404A=) c.-268+11961A= (n.-268+11961A=) n.519+11720A= n.549+11720A= n.307+11928A= n.515+11720A= | |
9 | g.14898194_14898195insAA | CA1121590542 | FREM1 | c.-268+11719_-268+11720insTT (n.-268+11719_-268+11720insTT) c.-268+10569_-268+10570insTT (n.-268+10569_-268+10570insTT) c.-268+11927_-268+11928insTT (n.-268+11927_-268+11928insTT) c.-268+13403_-268+13404insTT (n.-268+13403_-268+13404insTT) c.-268+11960_-268+11961insTT (n.-268+11960_-268+11961insTT) n.519+11719_519+11720insTT n.549+11719_549+11720insTT n.307+11927_307+11928insTT n.515+11719_515+11720insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.14898195T>C | CA1835254886 | FREM1 | c.-268+11719A>G (n.-268+11719A>G) c.-268+10569A>G (n.-268+10569A>G) c.-268+11927A>G (n.-268+11927A>G) c.-268+13403A>G (n.-268+13403A>G) c.-268+11960A>G (n.-268+11960A>G) n.519+11719A>G n.549+11719A>G n.307+11927A>G n.515+11719A>G | dbSNP |
9 | g.14898195T= | CA1835254885 | FREM1 | c.-268+11719A= (n.-268+11719A=) c.-268+10569A= (n.-268+10569A=) c.-268+11927A= (n.-268+11927A=) c.-268+13403A= (n.-268+13403A=) c.-268+11960A= (n.-268+11960A=) n.519+11719A= n.549+11719A= n.307+11927A= n.515+11719A= | |
9 | g.14898196G>C | CA861396257 | FREM1 | c.-268+11718C>G (n.-268+11718C>G) c.-268+10568C>G (n.-268+10568C>G) c.-268+11926C>G (n.-268+11926C>G) c.-268+13402C>G (n.-268+13402C>G) c.-268+11959C>G (n.-268+11959C>G) n.519+11718C>G n.549+11718C>G n.307+11926C>G n.515+11718C>G | dbSNP |
9 | g.14898196G= | CA1835254887 | FREM1 | c.-268+11718C= (n.-268+11718C=) c.-268+10568C= (n.-268+10568C=) c.-268+11926C= (n.-268+11926C=) c.-268+13402C= (n.-268+13402C=) c.-268+11959C= (n.-268+11959C=) n.519+11718C= n.549+11718C= n.307+11926C= n.515+11718C= |