| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.14784394A>G | CA372965958 | FREM1 | c.4418T>C (p.Val1473Ala) c.3981+8349T>C (n.3981+8349T>C) n.448T>C n.241T>C n.579T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) n.5204T>C n.89+4377A>G c.4445T>C (p.Val1482Ala) c.4037T>C (p.Val1346Ala) c.3521T>C (p.Val1174Ala) n.5231T>C n.5227T>C n.4797+8349T>C n.5173T>C | |
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| 9 | g.14784395C= | CA1835190645 | FREM1 | c.4417G= (p.Val1473=) c.3981+8348G= (n.3981+8348G=) n.447G= n.240G= n.578G= c.-29G= (n.-29G=) c.-26G= (n.-26G=) n.5203G= n.89+4378C= c.4444G= (p.Val1482=) c.4036G= (p.Val1346=) c.3520G= (p.Val1174=) n.5230G= n.5226G= n.4797+8348G= n.5172G= | |
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| 9 | g.14784395C>T | CA4990195 | FREM1 | c.4417G>A (p.Val1473Met) c.3981+8348G>A (n.3981+8348G>A) n.447G>A n.240G>A n.578G>A c.-29G>A (n.-29G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) n.5203G>A n.89+4378C>T c.4444G>A (p.Val1482Met) c.4036G>A (p.Val1346Met) c.3520G>A (p.Val1174Met) n.5230G>A n.5226G>A n.4797+8348G>A n.5172G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784396C>A | CA372965962 | FREM1 | c.4416G>T (p.Lys1472Asn) c.3981+8347G>T (n.3981+8347G>T) n.446G>T n.239G>T n.577G>T c.-30G>T (n.-30G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) n.5202G>T n.89+4379C>A c.4443G>T (p.Lys1481Asn) c.4035G>T (p.Lys1345Asn) c.3519G>T (p.Lys1173Asn) n.5229G>T n.5225G>T n.4797+8347G>T n.5171G>T | |
| 9 | g.14784396C>G | CA372965963 | FREM1 | c.4416G>C (p.Lys1472Asn) c.3981+8347G>C (n.3981+8347G>C) n.446G>C n.239G>C n.577G>C c.-30G>C (n.-30G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) n.5202G>C n.89+4379C>G c.4443G>C (p.Lys1481Asn) c.4035G>C (p.Lys1345Asn) c.3519G>C (p.Lys1173Asn) n.5229G>C n.5225G>C n.4797+8347G>C n.5171G>C | |
| 9 | g.14784396C>T | CA463877065 | FREM1 | c.4416G>A (p.Lys1472=) c.3981+8347G>A (n.3981+8347G>A) n.446G>A n.239G>A n.577G>A c.-30G>A (n.-30G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) n.5202G>A n.89+4379C>T c.4443G>A (p.Lys1481=) c.4035G>A (p.Lys1345=) c.3519G>A (p.Lys1173=) n.5229G>A n.5225G>A n.4797+8347G>A n.5171G>A | |
| 9 | g.14784397T>A | CA372965964 | FREM1 | c.4415A>T (p.Lys1472Met) c.3981+8346A>T (n.3981+8346A>T) n.445A>T n.238A>T n.576A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) n.5201A>T n.89+4380T>A c.4442A>T (p.Lys1481Met) c.4034A>T (p.Lys1345Met) c.3518A>T (p.Lys1173Met) n.5228A>T n.5224A>T n.4797+8346A>T n.5170A>T | |
| 9 | g.14784397T>C | CA372965965 | FREM1 | c.4415A>G (p.Lys1472Arg) c.3981+8346A>G (n.3981+8346A>G) n.445A>G n.238A>G n.576A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) n.5201A>G n.89+4380T>C c.4442A>G (p.Lys1481Arg) c.4034A>G (p.Lys1345Arg) c.3518A>G (p.Lys1173Arg) n.5228A>G n.5224A>G n.4797+8346A>G n.5170A>G | |
| 9 | g.14784397T>G | CA372965966 | FREM1 | c.4415A>C (p.Lys1472Thr) c.3981+8346A>C (n.3981+8346A>C) n.445A>C n.238A>C n.576A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) n.5201A>C n.89+4380T>G c.4442A>C (p.Lys1481Thr) c.4034A>C (p.Lys1345Thr) c.3518A>C (p.Lys1173Thr) n.5228A>C n.5224A>C n.4797+8346A>C n.5170A>C | |
| 9 | g.14784398T>A | CA372965969 | FREM1 | c.4414A>T (p.Lys1472Ter) c.3981+8345A>T (n.3981+8345A>T) n.444A>T n.237A>T n.575A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.-29A>T (n.-29A>T) n.5200A>T n.89+4381T>A c.4441A>T (p.Lys1481Ter) c.4033A>T (p.Lys1345Ter) c.3517A>T (p.Lys1173Ter) n.5227A>T n.5223A>T n.4797+8345A>T n.5169A>T | |
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| 9 | g.14784398T>G | CA372965967 | FREM1 | c.4414A>C (p.Lys1472Gln) c.3981+8345A>C (n.3981+8345A>C) n.444A>C n.237A>C n.575A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.-29A>C (n.-29A>C) n.5200A>C n.89+4381T>G c.4441A>C (p.Lys1481Gln) c.4033A>C (p.Lys1345Gln) c.3517A>C (p.Lys1173Gln) n.5227A>C n.5223A>C n.4797+8345A>C n.5169A>C | |
| 9 | g.14784399G>A | CA4990197 | FREM1 | c.4413C>T (p.Ser1471=) c.3981+8344C>T (n.3981+8344C>T) n.443C>T n.236C>T n.574C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) n.5199C>T n.89+4382G>A c.4440C>T (p.Ser1480=) c.4032C>T (p.Ser1344=) c.3516C>T (p.Ser1172=) n.5226C>T n.5222C>T n.4797+8344C>T n.5168C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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| 9 | g.14784399G= | CA1835190646 | FREM1 | c.4413C= (p.Ser1471=) c.3981+8344C= (n.3981+8344C=) n.443C= n.236C= n.574C= c.-33C= (n.-33C=) c.-30C= (n.-30C=) n.5199C= n.89+4382G= c.4440C= (p.Ser1480=) c.4032C= (p.Ser1344=) c.3516C= (p.Ser1172=) n.5226C= n.5222C= n.4797+8344C= n.5168C= | |
| 9 | g.14784399G>T | CA372965970 | FREM1 | c.4413C>A (p.Ser1471Arg) c.3981+8344C>A (n.3981+8344C>A) n.443C>A n.236C>A n.574C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) n.5199C>A n.89+4382G>T c.4440C>A (p.Ser1480Arg) c.4032C>A (p.Ser1344Arg) c.3516C>A (p.Ser1172Arg) n.5226C>A n.5222C>A n.4797+8344C>A n.5168C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.14784400C= | CA1835190647 | FREM1 | c.4412G= (p.Ser1471=) c.3981+8343G= (n.3981+8343G=) n.442G= n.235G= n.573G= c.-34G= (n.-34G=) c.-31G= (n.-31G=) n.5198G= n.89+4383C= c.4439G= (p.Ser1480=) c.4031G= (p.Ser1344=) c.3515G= (p.Ser1172=) n.5225G= n.5221G= n.4797+8343G= n.5167G= | |
| 9 | g.14784400C>G | CA372965972 | FREM1 | c.4412G>C (p.Ser1471Thr) c.3981+8343G>C (n.3981+8343G>C) n.442G>C n.235G>C n.573G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.-31G>C (n.-31G>C) n.5198G>C n.89+4383C>G c.4439G>C (p.Ser1480Thr) c.4031G>C (p.Ser1344Thr) c.3515G>C (p.Ser1172Thr) n.5225G>C n.5221G>C n.4797+8343G>C n.5167G>C | |
| 9 | g.14784400C>T | CA249047 | FREM1 | c.4412G>A (p.Ser1471Asn) c.3981+8343G>A (n.3981+8343G>A) n.442G>A n.235G>A n.573G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.5198G>A n.89+4383C>T c.4439G>A (p.Ser1480Asn) c.4031G>A (p.Ser1344Asn) c.3515G>A (p.Ser1172Asn) n.5225G>A n.5221G>A n.4797+8343G>A n.5167G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.14784401T>C | CA372965975 | FREM1 | c.4411A>G (p.Ser1471Gly) c.3981+8342A>G (n.3981+8342A>G) n.441A>G n.234A>G n.572A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) n.5197A>G n.89+4384T>C c.4438A>G (p.Ser1480Gly) c.4030A>G (p.Ser1344Gly) c.3514A>G (p.Ser1172Gly) n.5224A>G n.5220A>G n.4797+8342A>G n.5166A>G | |
| 9 | g.14784401T>G | CA372965974 | FREM1 | c.4411A>C (p.Ser1471Arg) c.3981+8342A>C (n.3981+8342A>C) n.441A>C n.234A>C n.572A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) n.5197A>C n.89+4384T>G c.4438A>C (p.Ser1480Arg) c.4030A>C (p.Ser1344Arg) c.3514A>C (p.Ser1172Arg) n.5224A>C n.5220A>C n.4797+8342A>C n.5166A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.14784401T= | CA1835190648 | FREM1 | c.4411A= (p.Ser1471=) c.3981+8342A= (n.3981+8342A=) n.441A= n.234A= n.572A= c.-35A= (n.-35A=) c.-32A= (n.-32A=) n.5197A= n.89+4384T= c.4438A= (p.Ser1480=) c.4030A= (p.Ser1344=) c.3514A= (p.Ser1172=) n.5224A= n.5220A= n.4797+8342A= n.5166A= | |
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| 9 | g.14784402C= | CA1835190649 | FREM1 | c.4410G= (p.Lys1470=) c.3981+8341G= (n.3981+8341G=) n.440G= n.233G= n.571G= c.-36G= (n.-36G=) c.-33G= (n.-33G=) n.5196G= n.89+4385C= c.4437G= (p.Lys1479=) c.4029G= (p.Lys1343=) c.3513G= (p.Lys1171=) n.5223G= n.5219G= n.4797+8341G= n.5165G= | |
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| 9 | g.14784403T>G | CA372965980 | FREM1 | c.4409A>C (p.Lys1470Thr) c.3981+8340A>C (n.3981+8340A>C) n.439A>C n.232A>C n.570A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.-34A>C (n.-34A>C) n.5195A>C n.89+4386T>G c.4436A>C (p.Lys1479Thr) c.4028A>C (p.Lys1343Thr) c.3512A>C (p.Lys1171Thr) n.5222A>C n.5218A>C n.4797+8340A>C n.5164A>C | |
| 9 | g.14784404T>A | CA372965981 | FREM1 | c.4408A>T (p.Lys1470Ter) c.3981+8339A>T (n.3981+8339A>T) n.438A>T n.231A>T n.569A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) n.5194A>T n.89+4387T>A c.4435A>T (p.Lys1479Ter) c.4027A>T (p.Lys1343Ter) c.3511A>T (p.Lys1171Ter) n.5221A>T n.5217A>T n.4797+8339A>T n.5163A>T | |
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| 9 | g.14784404T>G | CA372965983 | FREM1 | c.4408A>C (p.Lys1470Gln) c.3981+8339A>C (n.3981+8339A>C) n.438A>C n.231A>C n.569A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) n.5194A>C n.89+4387T>G c.4435A>C (p.Lys1479Gln) c.4027A>C (p.Lys1343Gln) c.3511A>C (p.Lys1171Gln) n.5221A>C n.5217A>C n.4797+8339A>C n.5163A>C | gnomAD v4 |
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