UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137811611_137811612del | CA345057 | EHMT1 | c.2863_2864del (p.Val955ArgfsTer?) c.2749_2750del (p.Val917ArgfsTer?) c.2770_2771del (p.Val924ArgfsTer?) c.2903_2904del (n.2903_2904del) c.757_758del (p.Val253ArgfsTer?) c.1720_1721del (p.Val574ArgfsTer?) c.550_551del n.389_390del c.2854_2855del (p.Val952ArgfsTer?) c.2845_2846del (p.Val949ArgfsTer?) c.2872_2873del (p.Val958ArgfsTer?) c.2869_2870del (p.Val957ArgfsTer?) c.2851_2852del (p.Val951ArgfsTer?) c.2794_2795del (p.Val932ArgfsTer?) c.2728_2729del (p.Val910ArgfsTer?) c.1294_1295del (p.Val432ArgfsTer?) c.646_647del (p.Val216ArgfsTer?) c.433_434del (p.Val145ArgfsTer?) c.2707_2708del (p.Val903ArgfsTer?) c.2842_2843del (p.Val948ArgfsTer?) c.2848_2849del (p.Val950ArgfsTer?) c.2764_2765del (p.Val922ArgfsTer?) c.2692_2693del (p.Val898ArgfsTer?) c.2626_2627del (p.Val876ArgfsTer?) c.1987_1988del (p.Val663ArgfsTer?) c.2605_2606del (p.Val869ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137811611G>A | CA375792122 | EHMT1 | c.2863G>A (p.Val955Ile) c.2749G>A (p.Val917Ile) c.2770G>A (p.Val924Ile) c.2903G>A (n.2903G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.550G>A n.389G>A c.2854G>A (p.Val952Ile) c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2872G>A (p.Val958Ile) c.2869G>A (p.Val957Ile) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2794G>A (p.Val932Ile) c.2728G>A (p.Val910Ile) c.1294G>A (p.Val432Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) c.433G>A (p.Val145Ile) c.2707G>A (p.Val903Ile) c.2842G>A (p.Val948Ile) c.2848G>A (p.Val950Ile) c.2764G>A (p.Val922Ile) c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2626G>A (p.Val876Ile) c.1987G>A (p.Val663Ile) c.2605G>A (p.Val869Ile) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811611G>C | CA375792125 | EHMT1 | c.2863G>C (p.Val955Leu) c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2770G>C (p.Val924Leu) c.2903G>C (n.2903G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.550G>C n.389G>C c.2854G>C (p.Val952Leu) c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2872G>C (p.Val958Leu) c.2869G>C (p.Val957Leu) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2794G>C (p.Val932Leu) c.2728G>C (p.Val910Leu) c.1294G>C (p.Val432Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) c.433G>C (p.Val145Leu) c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) c.2764G>C (p.Val922Leu) c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2626G>C (p.Val876Leu) c.1987G>C (p.Val663Leu) c.2605G>C (p.Val869Leu) | |
| 9 | g.137811611G>T | CA375792129 | EHMT1 | c.2863G>T (p.Val955Phe) c.2749G>T (p.Val917Phe) c.2770G>T (p.Val924Phe) c.2903G>T (n.2903G>T) c.757G>T (p.Val253Phe) c.1720G>T (p.Val574Phe) c.550G>T n.389G>T c.2854G>T (p.Val952Phe) c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2872G>T (p.Val958Phe) c.2869G>T (p.Val957Phe) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2794G>T (p.Val932Phe) c.2728G>T (p.Val910Phe) c.1294G>T (p.Val432Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) c.433G>T (p.Val145Phe) c.2707G>T (p.Val903Phe) c.2842G>T (p.Val948Phe) c.2848G>T (p.Val950Phe) c.2764G>T (p.Val922Phe) c.2692G>T (p.Val898Phe) c.2626G>T (p.Val876Phe) c.1987G>T (p.Val663Phe) c.2605G>T (p.Val869Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811612T>A | CA375792131 | EHMT1 | c.2864T>A (p.Val955Asp) c.2750T>A (p.Val917Asp) c.2771T>A (p.Val924Asp) c.2904T>A (n.2904T>A) c.758T>A (p.Val253Asp) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.551T>A n.390T>A c.2855T>A (p.Val952Asp) c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2873T>A (p.Val958Asp) c.2870T>A (p.Val957Asp) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2795T>A (p.Val932Asp) c.2729T>A (p.Val910Asp) c.1295T>A (p.Val432Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) c.434T>A (p.Val145Asp) c.2708T>A (p.Val903Asp) c.2843T>A (p.Val948Asp) c.2849T>A (p.Val950Asp) c.2765T>A (p.Val922Asp) c.2693T>A (p.Val898Asp) c.2627T>A (p.Val876Asp) c.1988T>A (p.Val663Asp) c.2606T>A (p.Val869Asp) | |
| 9 | g.137811612T>C | CA5375080 | EHMT1 | c.2864T>C (p.Val955Ala) c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2771T>C (p.Val924Ala) c.2904T>C (n.2904T>C) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.551T>C n.390T>C c.2855T>C (p.Val952Ala) c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2873T>C (p.Val958Ala) c.2870T>C (p.Val957Ala) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2795T>C (p.Val932Ala) c.2729T>C (p.Val910Ala) c.1295T>C (p.Val432Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) c.434T>C (p.Val145Ala) c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) c.2765T>C (p.Val922Ala) c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2627T>C (p.Val876Ala) c.1988T>C (p.Val663Ala) c.2606T>C (p.Val869Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137811612T>G | CA375792136 | EHMT1 | c.2864T>G (p.Val955Gly) c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2771T>G (p.Val924Gly) c.2904T>G (n.2904T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.551T>G n.390T>G c.2855T>G (p.Val952Gly) c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2873T>G (p.Val958Gly) c.2870T>G (p.Val957Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2795T>G (p.Val932Gly) c.2729T>G (p.Val910Gly) c.1295T>G (p.Val432Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) c.434T>G (p.Val145Gly) c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) c.2765T>G (p.Val922Gly) c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2627T>G (p.Val876Gly) c.1988T>G (p.Val663Gly) c.2606T>G (p.Val869Gly) | |
| 9 | g.137811612T= | CA1884684983 | EHMT1 | c.2864T= (p.Val955=) c.2750T= (p.Val917=) c.2771T= (p.Val924=) c.2904T= (n.2904T=) c.758T= (p.Val253=) c.1721T= (p.Val574=) c.551T= n.390T= c.2855T= (p.Val952=) c.2846T= (p.Val949=) c.2873T= (p.Val958=) c.2870T= (p.Val957=) c.2852T= (p.Val951=) c.2795T= (p.Val932=) c.2729T= (p.Val910=) c.1295T= (p.Val432=) c.647T= (p.Val216=) c.434T= (p.Val145=) c.2708T= (p.Val903=) c.2843T= (p.Val948=) c.2849T= (p.Val950=) c.2765T= (p.Val922=) c.2693T= (p.Val898=) c.2627T= (p.Val876=) c.1988T= (p.Val663=) c.2606T= (p.Val869=) | |
| 9 | g.137811613C>A | CA5375081 | EHMT1 | c.2865C>A (p.Val955=) c.2751C>A (p.Val917=) c.2772C>A (p.Val924=) c.2905C>A (n.2905C>A) c.759C>A (p.Val253=) c.1722C>A (p.Val574=) c.552C>A n.391C>A c.2856C>A (p.Val952=) c.2847C>A (p.Val949=) c.2874C>A (p.Val958=) c.2871C>A (p.Val957=) c.2853C>A (p.Val951=) c.2796C>A (p.Val932=) c.2730C>A (p.Val910=) c.1296C>A (p.Val432=) c.648C>A (p.Val216=) c.435C>A (p.Val145=) c.2709C>A (p.Val903=) c.2844C>A (p.Val948=) c.2850C>A (p.Val950=) c.2766C>A (p.Val922=) c.2694C>A (p.Val898=) c.2628C>A (p.Val876=) c.1989C>A (p.Val663=) c.2607C>A (p.Val869=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137811613C= | CA1884684984 | EHMT1 | c.2865C= (p.Val955=) c.2751C= (p.Val917=) c.2772C= (p.Val924=) c.2905C= (n.2905C=) c.759C= (p.Val253=) c.1722C= (p.Val574=) c.552C= n.391C= c.2856C= (p.Val952=) c.2847C= (p.Val949=) c.2874C= (p.Val958=) c.2871C= (p.Val957=) c.2853C= (p.Val951=) c.2796C= (p.Val932=) c.2730C= (p.Val910=) c.1296C= (p.Val432=) c.648C= (p.Val216=) c.435C= (p.Val145=) c.2709C= (p.Val903=) c.2844C= (p.Val948=) c.2850C= (p.Val950=) c.2766C= (p.Val922=) c.2694C= (p.Val898=) c.2628C= (p.Val876=) c.1989C= (p.Val663=) c.2607C= (p.Val869=) | |
| 9 | g.137811613C>G | CA201841643 | EHMT1 | c.2865C>G (p.Val955=) c.2751C>G (p.Val917=) c.2772C>G (p.Val924=) c.2905C>G (n.2905C>G) c.759C>G (p.Val253=) c.1722C>G (p.Val574=) c.552C>G n.391C>G c.2856C>G (p.Val952=) c.2847C>G (p.Val949=) c.2874C>G (p.Val958=) c.2871C>G (p.Val957=) c.2853C>G (p.Val951=) c.2796C>G (p.Val932=) c.2730C>G (p.Val910=) c.1296C>G (p.Val432=) c.648C>G (p.Val216=) c.435C>G (p.Val145=) c.2709C>G (p.Val903=) c.2844C>G (p.Val948=) c.2850C>G (p.Val950=) c.2766C>G (p.Val922=) c.2694C>G (p.Val898=) c.2628C>G (p.Val876=) c.1989C>G (p.Val663=) c.2607C>G (p.Val869=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137811613C>T | CA467878162 | EHMT1 | c.2865C>T (p.Val955=) c.2751C>T (p.Val917=) c.2772C>T (p.Val924=) c.2905C>T (n.2905C>T) c.759C>T (p.Val253=) c.1722C>T (p.Val574=) c.552C>T n.391C>T c.2856C>T (p.Val952=) c.2847C>T (p.Val949=) c.2874C>T (p.Val958=) c.2871C>T (p.Val957=) c.2853C>T (p.Val951=) c.2796C>T (p.Val932=) c.2730C>T (p.Val910=) c.1296C>T (p.Val432=) c.648C>T (p.Val216=) c.435C>T (p.Val145=) c.2709C>T (p.Val903=) c.2844C>T (p.Val948=) c.2850C>T (p.Val950=) c.2766C>T (p.Val922=) c.2694C>T (p.Val898=) c.2628C>T (p.Val876=) c.1989C>T (p.Val663=) c.2607C>T (p.Val869=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137811614G>A | CA5375082 | EHMT1 | c.2866G>A (p.Val956Ile) c.2752G>A (p.Val918Ile) c.2773G>A (p.Val925Ile) c.2906G>A (n.2906G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) c.1723G>A (p.Val575Ile) c.553G>A n.392G>A c.2857G>A (p.Val953Ile) c.2848G>A (p.Val950Ile) c.2875G>A (p.Val959Ile) c.2872G>A (p.Val958Ile) c.2854G>A (p.Val952Ile) c.2797G>A (p.Val933Ile) c.2731G>A (p.Val911Ile) c.1297G>A (p.Val433Ile) c.649G>A (p.Val217Ile) c.436G>A (p.Val146Ile) c.2710G>A (p.Val904Ile) c.2845G>A (p.Val949Ile) c.2851G>A (p.Val951Ile) c.2767G>A (p.Val923Ile) c.2695G>A (p.Val899Ile) c.2629G>A (p.Val877Ile) c.1990G>A (p.Val664Ile) c.2608G>A (p.Val870Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.137811614G>C | CA375792142 | EHMT1 | c.2866G>C (p.Val956Leu) c.2752G>C (p.Val918Leu) c.2773G>C (p.Val925Leu) c.2906G>C (n.2906G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.553G>C n.392G>C c.2857G>C (p.Val953Leu) c.2848G>C (p.Val950Leu) c.2875G>C (p.Val959Leu) c.2872G>C (p.Val958Leu) c.2854G>C (p.Val952Leu) c.2797G>C (p.Val933Leu) c.2731G>C (p.Val911Leu) c.1297G>C (p.Val433Leu) c.649G>C (p.Val217Leu) c.436G>C (p.Val146Leu) c.2710G>C (p.Val904Leu) c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2851G>C (p.Val951Leu) c.2767G>C (p.Val923Leu) c.2695G>C (p.Val899Leu) c.2629G>C (p.Val877Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) | |
| 9 | g.137811614G= | CA1884684985 | EHMT1 | c.2866G= (p.Val956=) c.2752G= (p.Val918=) c.2773G= (p.Val925=) c.2906G= (n.2906G=) c.760G= (p.Val254=) c.1723G= (p.Val575=) c.553G= n.392G= c.2857G= (p.Val953=) c.2848G= (p.Val950=) c.2875G= (p.Val959=) c.2872G= (p.Val958=) c.2854G= (p.Val952=) c.2797G= (p.Val933=) c.2731G= (p.Val911=) c.1297G= (p.Val433=) c.649G= (p.Val217=) c.436G= (p.Val146=) c.2710G= (p.Val904=) c.2845G= (p.Val949=) c.2851G= (p.Val951=) c.2767G= (p.Val923=) c.2695G= (p.Val899=) c.2629G= (p.Val877=) c.1990G= (p.Val664=) c.2608G= (p.Val870=) | |
| 9 | g.137811614G>T | CA375792145 | EHMT1 | c.2866G>T (p.Val956Phe) c.2752G>T (p.Val918Phe) c.2773G>T (p.Val925Phe) c.2906G>T (n.2906G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) c.1723G>T (p.Val575Phe) c.553G>T n.392G>T c.2857G>T (p.Val953Phe) c.2848G>T (p.Val950Phe) c.2875G>T (p.Val959Phe) c.2872G>T (p.Val958Phe) c.2854G>T (p.Val952Phe) c.2797G>T (p.Val933Phe) c.2731G>T (p.Val911Phe) c.1297G>T (p.Val433Phe) c.649G>T (p.Val217Phe) c.436G>T (p.Val146Phe) c.2710G>T (p.Val904Phe) c.2845G>T (p.Val949Phe) c.2851G>T (p.Val951Phe) c.2767G>T (p.Val923Phe) c.2695G>T (p.Val899Phe) c.2629G>T (p.Val877Phe) c.1990G>T (p.Val664Phe) c.2608G>T (p.Val870Phe) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811615T>A | CA375792155 | EHMT1 | c.2867T>A (p.Val956Asp) c.2753T>A (p.Val918Asp) c.2774T>A (p.Val925Asp) c.2907T>A (n.2907T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) c.1724T>A (p.Val575Asp) c.554T>A n.393T>A c.2858T>A (p.Val953Asp) c.2849T>A (p.Val950Asp) c.2876T>A (p.Val959Asp) c.2873T>A (p.Val958Asp) c.2855T>A (p.Val952Asp) c.2798T>A (p.Val933Asp) c.2732T>A (p.Val911Asp) c.1298T>A (p.Val433Asp) c.650T>A (p.Val217Asp) c.437T>A (p.Val146Asp) c.2711T>A (p.Val904Asp) c.2846T>A (p.Val949Asp) c.2852T>A (p.Val951Asp) c.2768T>A (p.Val923Asp) c.2696T>A (p.Val899Asp) c.2630T>A (p.Val877Asp) c.1991T>A (p.Val664Asp) c.2609T>A (p.Val870Asp) | |
| 9 | g.137811615T>C | CA375792160 | EHMT1 | c.2867T>C (p.Val956Ala) c.2753T>C (p.Val918Ala) c.2774T>C (p.Val925Ala) c.2907T>C (n.2907T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.554T>C n.393T>C c.2858T>C (p.Val953Ala) c.2849T>C (p.Val950Ala) c.2876T>C (p.Val959Ala) c.2873T>C (p.Val958Ala) c.2855T>C (p.Val952Ala) c.2798T>C (p.Val933Ala) c.2732T>C (p.Val911Ala) c.1298T>C (p.Val433Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) c.437T>C (p.Val146Ala) c.2711T>C (p.Val904Ala) c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2852T>C (p.Val951Ala) c.2768T>C (p.Val923Ala) c.2696T>C (p.Val899Ala) c.2630T>C (p.Val877Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) | |
| 9 | g.137811615T>G | CA375792167 | EHMT1 | c.2867T>G (p.Val956Gly) c.2753T>G (p.Val918Gly) c.2774T>G (p.Val925Gly) c.2907T>G (n.2907T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.554T>G n.393T>G c.2858T>G (p.Val953Gly) c.2849T>G (p.Val950Gly) c.2876T>G (p.Val959Gly) c.2873T>G (p.Val958Gly) c.2855T>G (p.Val952Gly) c.2798T>G (p.Val933Gly) c.2732T>G (p.Val911Gly) c.1298T>G (p.Val433Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.437T>G (p.Val146Gly) c.2711T>G (p.Val904Gly) c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2852T>G (p.Val951Gly) c.2768T>G (p.Val923Gly) c.2696T>G (p.Val899Gly) c.2630T>G (p.Val877Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) | |
| 9 | g.137811615dup | CA2697558247 | EHMT1 | c.2867dup (p.Leu957ProfsTer?) c.2753dup (p.Leu919ProfsTer?) c.2774dup (p.Leu926ProfsTer?) c.2907dup (n.2907dup) c.761dup (p.Leu255ProfsTer?) c.1724dup (p.Leu576ProfsTer?) c.554dup n.393dup c.2858dup (p.Leu954ProfsTer?) c.2849dup (p.Leu951ProfsTer?) c.2876dup (p.Leu960ProfsTer?) c.2873dup (p.Leu959ProfsTer?) c.2855dup (p.Leu953ProfsTer?) c.2798dup (p.Leu934ProfsTer?) c.2732dup (p.Leu912ProfsTer?) c.1298dup (p.Leu434ProfsTer?) c.650dup (p.Leu218ProfsTer?) c.437dup (p.Leu147ProfsTer?) c.2711dup (p.Leu905ProfsTer?) c.2846dup (p.Leu950ProfsTer?) c.2852dup (p.Leu952ProfsTer?) c.2768dup (p.Leu924ProfsTer?) c.2696dup (p.Leu900ProfsTer?) c.2630dup (p.Leu878ProfsTer?) c.1991dup (p.Leu665ProfsTer?) c.2609dup (p.Leu871ProfsTer?) | ClinVar |
| 9 | g.137811616G>A | CA375792170 | EHMT1 | c.2867+1G>A (n.2867+1G>A) c.2753+1G>A (n.2753+1G>A) c.2774+1G>A (n.2774+1G>A) c.2907+1G>A (n.2907+1G>A) c.761+1G>A (n.761+1G>A) c.1724+1G>A (n.1724+1G>A) c.554+1G>A n.393+1G>A c.2858+1G>A (n.2858+1G>A) c.2849+1G>A (n.2849+1G>A) c.2876+1G>A (n.2876+1G>A) c.2873+1G>A (n.2873+1G>A) c.2855+1G>A (n.2855+1G>A) c.2798+1G>A (n.2798+1G>A) c.2732+1G>A (n.2732+1G>A) c.1298+1G>A (n.1298+1G>A) c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.2711+1G>A (n.2711+1G>A) c.2846+1G>A (n.2846+1G>A) c.2852+1G>A (n.2852+1G>A) c.2768+1G>A (n.2768+1G>A) c.2696+1G>A (n.2696+1G>A) c.2630+1G>A (n.2630+1G>A) c.1991+1G>A (n.1991+1G>A) c.2609+1G>A (n.2609+1G>A) | |
| 9 | g.137811616G>C | CA375792173 | EHMT1 | c.2867+1G>C (n.2867+1G>C) c.2753+1G>C (n.2753+1G>C) c.2774+1G>C (n.2774+1G>C) c.2907+1G>C (n.2907+1G>C) c.761+1G>C (n.761+1G>C) c.1724+1G>C (n.1724+1G>C) c.554+1G>C n.393+1G>C c.2858+1G>C (n.2858+1G>C) c.2849+1G>C (n.2849+1G>C) c.2876+1G>C (n.2876+1G>C) c.2873+1G>C (n.2873+1G>C) c.2855+1G>C (n.2855+1G>C) c.2798+1G>C (n.2798+1G>C) c.2732+1G>C (n.2732+1G>C) c.1298+1G>C (n.1298+1G>C) c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.2711+1G>C (n.2711+1G>C) c.2846+1G>C (n.2846+1G>C) c.2852+1G>C (n.2852+1G>C) c.2768+1G>C (n.2768+1G>C) c.2696+1G>C (n.2696+1G>C) c.2630+1G>C (n.2630+1G>C) c.1991+1G>C (n.1991+1G>C) c.2609+1G>C (n.2609+1G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137811616G= | CA1884684986 | EHMT1 | c.2867+1G= (n.2867+1G=) c.2753+1G= (n.2753+1G=) c.2774+1G= (n.2774+1G=) c.2907+1G= (n.2907+1G=) c.761+1G= (n.761+1G=) c.1724+1G= (n.1724+1G=) c.554+1G= n.393+1G= c.2858+1G= (n.2858+1G=) c.2849+1G= (n.2849+1G=) c.2876+1G= (n.2876+1G=) c.2873+1G= (n.2873+1G=) c.2855+1G= (n.2855+1G=) c.2798+1G= (n.2798+1G=) c.2732+1G= (n.2732+1G=) c.1298+1G= (n.1298+1G=) c.650+1G= (n.650+1G=) c.437+1G= (n.437+1G=) c.2711+1G= (n.2711+1G=) c.2846+1G= (n.2846+1G=) c.2852+1G= (n.2852+1G=) c.2768+1G= (n.2768+1G=) c.2696+1G= (n.2696+1G=) c.2630+1G= (n.2630+1G=) c.1991+1G= (n.1991+1G=) c.2609+1G= (n.2609+1G=) | |
| 9 | g.137811616G>T | CA375792174 | EHMT1 | c.2867+1G>T (n.2867+1G>T) c.2753+1G>T (n.2753+1G>T) c.2774+1G>T (n.2774+1G>T) c.2907+1G>T (n.2907+1G>T) c.761+1G>T (n.761+1G>T) c.1724+1G>T (n.1724+1G>T) c.554+1G>T n.393+1G>T c.2858+1G>T (n.2858+1G>T) c.2849+1G>T (n.2849+1G>T) c.2876+1G>T (n.2876+1G>T) c.2873+1G>T (n.2873+1G>T) c.2855+1G>T (n.2855+1G>T) c.2798+1G>T (n.2798+1G>T) c.2732+1G>T (n.2732+1G>T) c.1298+1G>T (n.1298+1G>T) c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.2711+1G>T (n.2711+1G>T) c.2846+1G>T (n.2846+1G>T) c.2852+1G>T (n.2852+1G>T) c.2768+1G>T (n.2768+1G>T) c.2696+1G>T (n.2696+1G>T) c.2630+1G>T (n.2630+1G>T) c.1991+1G>T (n.1991+1G>T) c.2609+1G>T (n.2609+1G>T) | |
| 9 | g.137811617T>A | CA375792175 | EHMT1 | c.2867+2T>A (n.2867+2T>A) c.2753+2T>A (n.2753+2T>A) c.2774+2T>A (n.2774+2T>A) c.2907+2T>A (n.2907+2T>A) c.761+2T>A (n.761+2T>A) c.1724+2T>A (n.1724+2T>A) c.554+2T>A n.393+2T>A c.2858+2T>A (n.2858+2T>A) c.2849+2T>A (n.2849+2T>A) c.2876+2T>A (n.2876+2T>A) c.2873+2T>A (n.2873+2T>A) c.2855+2T>A (n.2855+2T>A) c.2798+2T>A (n.2798+2T>A) c.2732+2T>A (n.2732+2T>A) c.1298+2T>A (n.1298+2T>A) c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.2711+2T>A (n.2711+2T>A) c.2846+2T>A (n.2846+2T>A) c.2852+2T>A (n.2852+2T>A) c.2768+2T>A (n.2768+2T>A) c.2696+2T>A (n.2696+2T>A) c.2630+2T>A (n.2630+2T>A) c.1991+2T>A (n.1991+2T>A) c.2609+2T>A (n.2609+2T>A) | |
| 9 | g.137811617T>C | CA375792176 | EHMT1 | c.2867+2T>C (n.2867+2T>C) c.2753+2T>C (n.2753+2T>C) c.2774+2T>C (n.2774+2T>C) c.2907+2T>C (n.2907+2T>C) c.761+2T>C (n.761+2T>C) c.1724+2T>C (n.1724+2T>C) c.554+2T>C n.393+2T>C c.2858+2T>C (n.2858+2T>C) c.2849+2T>C (n.2849+2T>C) c.2876+2T>C (n.2876+2T>C) c.2873+2T>C (n.2873+2T>C) c.2855+2T>C (n.2855+2T>C) c.2798+2T>C (n.2798+2T>C) c.2732+2T>C (n.2732+2T>C) c.1298+2T>C (n.1298+2T>C) c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.2711+2T>C (n.2711+2T>C) c.2846+2T>C (n.2846+2T>C) c.2852+2T>C (n.2852+2T>C) c.2768+2T>C (n.2768+2T>C) c.2696+2T>C (n.2696+2T>C) c.2630+2T>C (n.2630+2T>C) c.1991+2T>C (n.1991+2T>C) c.2609+2T>C (n.2609+2T>C) | |
| 9 | g.137811617T>G | CA375792177 | EHMT1 | c.2867+2T>G (n.2867+2T>G) c.2753+2T>G (n.2753+2T>G) c.2774+2T>G (n.2774+2T>G) c.2907+2T>G (n.2907+2T>G) c.761+2T>G (n.761+2T>G) c.1724+2T>G (n.1724+2T>G) c.554+2T>G n.393+2T>G c.2858+2T>G (n.2858+2T>G) c.2849+2T>G (n.2849+2T>G) c.2876+2T>G (n.2876+2T>G) c.2873+2T>G (n.2873+2T>G) c.2855+2T>G (n.2855+2T>G) c.2798+2T>G (n.2798+2T>G) c.2732+2T>G (n.2732+2T>G) c.1298+2T>G (n.1298+2T>G) c.650+2T>G (n.650+2T>G) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.2711+2T>G (n.2711+2T>G) c.2846+2T>G (n.2846+2T>G) c.2852+2T>G (n.2852+2T>G) c.2768+2T>G (n.2768+2T>G) c.2696+2T>G (n.2696+2T>G) c.2630+2T>G (n.2630+2T>G) c.1991+2T>G (n.1991+2T>G) c.2609+2T>G (n.2609+2T>G) | |
| 9 | g.137811618G>A | CA861222932 | EHMT1 | c.2867+3G>A (n.2867+3G>A) c.2753+3G>A (n.2753+3G>A) c.2774+3G>A (n.2774+3G>A) c.2907+3G>A (n.2907+3G>A) c.761+3G>A (n.761+3G>A) c.1724+3G>A (n.1724+3G>A) c.554+3G>A n.393+3G>A c.2858+3G>A (n.2858+3G>A) c.2849+3G>A (n.2849+3G>A) c.2876+3G>A (n.2876+3G>A) c.2873+3G>A (n.2873+3G>A) c.2855+3G>A (n.2855+3G>A) c.2798+3G>A (n.2798+3G>A) c.2732+3G>A (n.2732+3G>A) c.1298+3G>A (n.1298+3G>A) c.650+3G>A (n.650+3G>A) c.437+3G>A (n.437+3G>A) c.2711+3G>A (n.2711+3G>A) c.2846+3G>A (n.2846+3G>A) c.2852+3G>A (n.2852+3G>A) c.2768+3G>A (n.2768+3G>A) c.2696+3G>A (n.2696+3G>A) c.2630+3G>A (n.2630+3G>A) c.1991+3G>A (n.1991+3G>A) c.2609+3G>A (n.2609+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137811618G= | CA1884684987 | EHMT1 | c.2867+3G= (n.2867+3G=) c.2753+3G= (n.2753+3G=) c.2774+3G= (n.2774+3G=) c.2907+3G= (n.2907+3G=) c.761+3G= (n.761+3G=) c.1724+3G= (n.1724+3G=) c.554+3G= n.393+3G= c.2858+3G= (n.2858+3G=) c.2849+3G= (n.2849+3G=) c.2876+3G= (n.2876+3G=) c.2873+3G= (n.2873+3G=) c.2855+3G= (n.2855+3G=) c.2798+3G= (n.2798+3G=) c.2732+3G= (n.2732+3G=) c.1298+3G= (n.1298+3G=) c.650+3G= (n.650+3G=) c.437+3G= (n.437+3G=) c.2711+3G= (n.2711+3G=) c.2846+3G= (n.2846+3G=) c.2852+3G= (n.2852+3G=) c.2768+3G= (n.2768+3G=) c.2696+3G= (n.2696+3G=) c.2630+3G= (n.2630+3G=) c.1991+3G= (n.1991+3G=) c.2609+3G= (n.2609+3G=) | |
| 9 | g.137811620G>A | CA10588474 | EHMT1 | c.2867+5G>A (n.2867+5G>A) c.2753+5G>A (n.2753+5G>A) c.2774+5G>A (n.2774+5G>A) c.2907+5G>A (n.2907+5G>A) c.761+5G>A (n.761+5G>A) c.1724+5G>A (n.1724+5G>A) c.554+5G>A n.393+5G>A c.2858+5G>A (n.2858+5G>A) c.2849+5G>A (n.2849+5G>A) c.2876+5G>A (n.2876+5G>A) c.2873+5G>A (n.2873+5G>A) c.2855+5G>A (n.2855+5G>A) c.2798+5G>A (n.2798+5G>A) c.2732+5G>A (n.2732+5G>A) c.1298+5G>A (n.1298+5G>A) c.650+5G>A (n.650+5G>A) c.437+5G>A (n.437+5G>A) c.2711+5G>A (n.2711+5G>A) c.2846+5G>A (n.2846+5G>A) c.2852+5G>A (n.2852+5G>A) c.2768+5G>A (n.2768+5G>A) c.2696+5G>A (n.2696+5G>A) c.2630+5G>A (n.2630+5G>A) c.1991+5G>A (n.1991+5G>A) c.2609+5G>A (n.2609+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137811620G= | CA1884684988 | EHMT1 | c.2867+5G= (n.2867+5G=) c.2753+5G= (n.2753+5G=) c.2774+5G= (n.2774+5G=) c.2907+5G= (n.2907+5G=) c.761+5G= (n.761+5G=) c.1724+5G= (n.1724+5G=) c.554+5G= n.393+5G= c.2858+5G= (n.2858+5G=) c.2849+5G= (n.2849+5G=) c.2876+5G= (n.2876+5G=) c.2873+5G= (n.2873+5G=) c.2855+5G= (n.2855+5G=) c.2798+5G= (n.2798+5G=) c.2732+5G= (n.2732+5G=) c.1298+5G= (n.1298+5G=) c.650+5G= (n.650+5G=) c.437+5G= (n.437+5G=) c.2711+5G= (n.2711+5G=) c.2846+5G= (n.2846+5G=) c.2852+5G= (n.2852+5G=) c.2768+5G= (n.2768+5G=) c.2696+5G= (n.2696+5G=) c.2630+5G= (n.2630+5G=) c.1991+5G= (n.1991+5G=) c.2609+5G= (n.2609+5G=) | |
| 9 | g.137811620G>T | CA2692890481 | EHMT1 | c.2867+5G>T (n.2867+5G>T) c.2753+5G>T (n.2753+5G>T) c.2774+5G>T (n.2774+5G>T) c.2907+5G>T (n.2907+5G>T) c.761+5G>T (n.761+5G>T) c.1724+5G>T (n.1724+5G>T) c.554+5G>T n.393+5G>T c.2858+5G>T (n.2858+5G>T) c.2849+5G>T (n.2849+5G>T) c.2876+5G>T (n.2876+5G>T) c.2873+5G>T (n.2873+5G>T) c.2855+5G>T (n.2855+5G>T) c.2798+5G>T (n.2798+5G>T) c.2732+5G>T (n.2732+5G>T) c.1298+5G>T (n.1298+5G>T) c.650+5G>T (n.650+5G>T) c.437+5G>T (n.437+5G>T) c.2711+5G>T (n.2711+5G>T) c.2846+5G>T (n.2846+5G>T) c.2852+5G>T (n.2852+5G>T) c.2768+5G>T (n.2768+5G>T) c.2696+5G>T (n.2696+5G>T) c.2630+5G>T (n.2630+5G>T) c.1991+5G>T (n.1991+5G>T) c.2609+5G>T (n.2609+5G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811622G>A | CA2692890482 | EHMT1 | c.2867+7G>A (n.2867+7G>A) c.2753+7G>A (n.2753+7G>A) c.2774+7G>A (n.2774+7G>A) c.2907+7G>A (n.2907+7G>A) c.761+7G>A (n.761+7G>A) c.1724+7G>A (n.1724+7G>A) c.554+7G>A n.393+7G>A c.2858+7G>A (n.2858+7G>A) c.2849+7G>A (n.2849+7G>A) c.2876+7G>A (n.2876+7G>A) c.2873+7G>A (n.2873+7G>A) c.2855+7G>A (n.2855+7G>A) c.2798+7G>A (n.2798+7G>A) c.2732+7G>A (n.2732+7G>A) c.1298+7G>A (n.1298+7G>A) c.650+7G>A (n.650+7G>A) c.437+7G>A (n.437+7G>A) c.2711+7G>A (n.2711+7G>A) c.2846+7G>A (n.2846+7G>A) c.2852+7G>A (n.2852+7G>A) c.2768+7G>A (n.2768+7G>A) c.2696+7G>A (n.2696+7G>A) c.2630+7G>A (n.2630+7G>A) c.1991+7G>A (n.1991+7G>A) c.2609+7G>A (n.2609+7G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811622G>T | CA2692890483 | EHMT1 | c.2867+7G>T (n.2867+7G>T) c.2753+7G>T (n.2753+7G>T) c.2774+7G>T (n.2774+7G>T) c.2907+7G>T (n.2907+7G>T) c.761+7G>T (n.761+7G>T) c.1724+7G>T (n.1724+7G>T) c.554+7G>T n.393+7G>T c.2858+7G>T (n.2858+7G>T) c.2849+7G>T (n.2849+7G>T) c.2876+7G>T (n.2876+7G>T) c.2873+7G>T (n.2873+7G>T) c.2855+7G>T (n.2855+7G>T) c.2798+7G>T (n.2798+7G>T) c.2732+7G>T (n.2732+7G>T) c.1298+7G>T (n.1298+7G>T) c.650+7G>T (n.650+7G>T) c.437+7G>T (n.437+7G>T) c.2711+7G>T (n.2711+7G>T) c.2846+7G>T (n.2846+7G>T) c.2852+7G>T (n.2852+7G>T) c.2768+7G>T (n.2768+7G>T) c.2696+7G>T (n.2696+7G>T) c.2630+7G>T (n.2630+7G>T) c.1991+7G>T (n.1991+7G>T) c.2609+7G>T (n.2609+7G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811623C>T | CA2692890484 | EHMT1 | c.2867+8C>T (n.2867+8C>T) c.2753+8C>T (n.2753+8C>T) c.2774+8C>T (n.2774+8C>T) c.2907+8C>T (n.2907+8C>T) c.761+8C>T (n.761+8C>T) c.1724+8C>T (n.1724+8C>T) c.554+8C>T n.393+8C>T c.2858+8C>T (n.2858+8C>T) c.2849+8C>T (n.2849+8C>T) c.2876+8C>T (n.2876+8C>T) c.2873+8C>T (n.2873+8C>T) c.2855+8C>T (n.2855+8C>T) c.2798+8C>T (n.2798+8C>T) c.2732+8C>T (n.2732+8C>T) c.1298+8C>T (n.1298+8C>T) c.650+8C>T (n.650+8C>T) c.437+8C>T (n.437+8C>T) c.2711+8C>T (n.2711+8C>T) c.2846+8C>T (n.2846+8C>T) c.2852+8C>T (n.2852+8C>T) c.2768+8C>T (n.2768+8C>T) c.2696+8C>T (n.2696+8C>T) c.2630+8C>T (n.2630+8C>T) c.1991+8C>T (n.1991+8C>T) c.2609+8C>T (n.2609+8C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811624A= | CA1884684989 | EHMT1 | c.2867+9A= (n.2867+9A=) c.2753+9A= (n.2753+9A=) c.2774+9A= (n.2774+9A=) c.2907+9A= (n.2907+9A=) c.761+9A= (n.761+9A=) c.1724+9A= (n.1724+9A=) c.554+9A= n.393+9A= c.2858+9A= (n.2858+9A=) c.2849+9A= (n.2849+9A=) c.2876+9A= (n.2876+9A=) c.2873+9A= (n.2873+9A=) c.2855+9A= (n.2855+9A=) c.2798+9A= (n.2798+9A=) c.2732+9A= (n.2732+9A=) c.1298+9A= (n.1298+9A=) c.650+9A= (n.650+9A=) c.437+9A= (n.437+9A=) c.2711+9A= (n.2711+9A=) c.2846+9A= (n.2846+9A=) c.2852+9A= (n.2852+9A=) c.2768+9A= (n.2768+9A=) c.2696+9A= (n.2696+9A=) c.2630+9A= (n.2630+9A=) c.1991+9A= (n.1991+9A=) c.2609+9A= (n.2609+9A=) | |
| 9 | g.137811624A>C | CA2692890485 | EHMT1 | c.2867+9A>C (n.2867+9A>C) c.2753+9A>C (n.2753+9A>C) c.2774+9A>C (n.2774+9A>C) c.2907+9A>C (n.2907+9A>C) c.761+9A>C (n.761+9A>C) c.1724+9A>C (n.1724+9A>C) c.554+9A>C n.393+9A>C c.2858+9A>C (n.2858+9A>C) c.2849+9A>C (n.2849+9A>C) c.2876+9A>C (n.2876+9A>C) c.2873+9A>C (n.2873+9A>C) c.2855+9A>C (n.2855+9A>C) c.2798+9A>C (n.2798+9A>C) c.2732+9A>C (n.2732+9A>C) c.1298+9A>C (n.1298+9A>C) c.650+9A>C (n.650+9A>C) c.437+9A>C (n.437+9A>C) c.2711+9A>C (n.2711+9A>C) c.2846+9A>C (n.2846+9A>C) c.2852+9A>C (n.2852+9A>C) c.2768+9A>C (n.2768+9A>C) c.2696+9A>C (n.2696+9A>C) c.2630+9A>C (n.2630+9A>C) c.1991+9A>C (n.1991+9A>C) c.2609+9A>C (n.2609+9A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811624A>G | CA1884684990 | EHMT1 | c.2867+9A>G (n.2867+9A>G) c.2753+9A>G (n.2753+9A>G) c.2774+9A>G (n.2774+9A>G) c.2907+9A>G (n.2907+9A>G) c.761+9A>G (n.761+9A>G) c.1724+9A>G (n.1724+9A>G) c.554+9A>G n.393+9A>G c.2858+9A>G (n.2858+9A>G) c.2849+9A>G (n.2849+9A>G) c.2876+9A>G (n.2876+9A>G) c.2873+9A>G (n.2873+9A>G) c.2855+9A>G (n.2855+9A>G) c.2798+9A>G (n.2798+9A>G) c.2732+9A>G (n.2732+9A>G) c.1298+9A>G (n.1298+9A>G) c.650+9A>G (n.650+9A>G) c.437+9A>G (n.437+9A>G) c.2711+9A>G (n.2711+9A>G) c.2846+9A>G (n.2846+9A>G) c.2852+9A>G (n.2852+9A>G) c.2768+9A>G (n.2768+9A>G) c.2696+9A>G (n.2696+9A>G) c.2630+9A>G (n.2630+9A>G) c.1991+9A>G (n.1991+9A>G) c.2609+9A>G (n.2609+9A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137811625G>A | CA2692890486 | EHMT1 | c.2867+10G>A (n.2867+10G>A) c.2753+10G>A (n.2753+10G>A) c.2774+10G>A (n.2774+10G>A) c.2907+10G>A (n.2907+10G>A) c.761+10G>A (n.761+10G>A) c.1724+10G>A (n.1724+10G>A) c.554+10G>A n.393+10G>A c.2858+10G>A (n.2858+10G>A) c.2849+10G>A (n.2849+10G>A) c.2876+10G>A (n.2876+10G>A) c.2873+10G>A (n.2873+10G>A) c.2855+10G>A (n.2855+10G>A) c.2798+10G>A (n.2798+10G>A) c.2732+10G>A (n.2732+10G>A) c.1298+10G>A (n.1298+10G>A) c.650+10G>A (n.650+10G>A) c.437+10G>A (n.437+10G>A) c.2711+10G>A (n.2711+10G>A) c.2846+10G>A (n.2846+10G>A) c.2852+10G>A (n.2852+10G>A) c.2768+10G>A (n.2768+10G>A) c.2696+10G>A (n.2696+10G>A) c.2630+10G>A (n.2630+10G>A) c.1991+10G>A (n.1991+10G>A) c.2609+10G>A (n.2609+10G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811625G>C | CA1884684992 | EHMT1 | c.2867+10G>C (n.2867+10G>C) c.2753+10G>C (n.2753+10G>C) c.2774+10G>C (n.2774+10G>C) c.2907+10G>C (n.2907+10G>C) c.761+10G>C (n.761+10G>C) c.1724+10G>C (n.1724+10G>C) c.554+10G>C n.393+10G>C c.2858+10G>C (n.2858+10G>C) c.2849+10G>C (n.2849+10G>C) c.2876+10G>C (n.2876+10G>C) c.2873+10G>C (n.2873+10G>C) c.2855+10G>C (n.2855+10G>C) c.2798+10G>C (n.2798+10G>C) c.2732+10G>C (n.2732+10G>C) c.1298+10G>C (n.1298+10G>C) c.650+10G>C (n.650+10G>C) c.437+10G>C (n.437+10G>C) c.2711+10G>C (n.2711+10G>C) c.2846+10G>C (n.2846+10G>C) c.2852+10G>C (n.2852+10G>C) c.2768+10G>C (n.2768+10G>C) c.2696+10G>C (n.2696+10G>C) c.2630+10G>C (n.2630+10G>C) c.1991+10G>C (n.1991+10G>C) c.2609+10G>C (n.2609+10G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137811625G= | CA1884684991 | EHMT1 | c.2867+10G= (n.2867+10G=) c.2753+10G= (n.2753+10G=) c.2774+10G= (n.2774+10G=) c.2907+10G= (n.2907+10G=) c.761+10G= (n.761+10G=) c.1724+10G= (n.1724+10G=) c.554+10G= n.393+10G= c.2858+10G= (n.2858+10G=) c.2849+10G= (n.2849+10G=) c.2876+10G= (n.2876+10G=) c.2873+10G= (n.2873+10G=) c.2855+10G= (n.2855+10G=) c.2798+10G= (n.2798+10G=) c.2732+10G= (n.2732+10G=) c.1298+10G= (n.1298+10G=) c.650+10G= (n.650+10G=) c.437+10G= (n.437+10G=) c.2711+10G= (n.2711+10G=) c.2846+10G= (n.2846+10G=) c.2852+10G= (n.2852+10G=) c.2768+10G= (n.2768+10G=) c.2696+10G= (n.2696+10G=) c.2630+10G= (n.2630+10G=) c.1991+10G= (n.1991+10G=) c.2609+10G= (n.2609+10G=) | |
| 9 | g.137811625G>T | CA2692890487 | EHMT1 | c.2867+10G>T (n.2867+10G>T) c.2753+10G>T (n.2753+10G>T) c.2774+10G>T (n.2774+10G>T) c.2907+10G>T (n.2907+10G>T) c.761+10G>T (n.761+10G>T) c.1724+10G>T (n.1724+10G>T) c.554+10G>T n.393+10G>T c.2858+10G>T (n.2858+10G>T) c.2849+10G>T (n.2849+10G>T) c.2876+10G>T (n.2876+10G>T) c.2873+10G>T (n.2873+10G>T) c.2855+10G>T (n.2855+10G>T) c.2798+10G>T (n.2798+10G>T) c.2732+10G>T (n.2732+10G>T) c.1298+10G>T (n.1298+10G>T) c.650+10G>T (n.650+10G>T) c.437+10G>T (n.437+10G>T) c.2711+10G>T (n.2711+10G>T) c.2846+10G>T (n.2846+10G>T) c.2852+10G>T (n.2852+10G>T) c.2768+10G>T (n.2768+10G>T) c.2696+10G>T (n.2696+10G>T) c.2630+10G>T (n.2630+10G>T) c.1991+10G>T (n.1991+10G>T) c.2609+10G>T (n.2609+10G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811627G>T | CA2692890488 | EHMT1 | c.2867+12G>T (n.2867+12G>T) c.2753+12G>T (n.2753+12G>T) c.2774+12G>T (n.2774+12G>T) c.2907+12G>T (n.2907+12G>T) c.761+12G>T (n.761+12G>T) c.1724+12G>T (n.1724+12G>T) c.554+12G>T n.393+12G>T c.2858+12G>T (n.2858+12G>T) c.2849+12G>T (n.2849+12G>T) c.2876+12G>T (n.2876+12G>T) c.2873+12G>T (n.2873+12G>T) c.2855+12G>T (n.2855+12G>T) c.2798+12G>T (n.2798+12G>T) c.2732+12G>T (n.2732+12G>T) c.1298+12G>T (n.1298+12G>T) c.650+12G>T (n.650+12G>T) c.437+12G>T (n.437+12G>T) c.2711+12G>T (n.2711+12G>T) c.2846+12G>T (n.2846+12G>T) c.2852+12G>T (n.2852+12G>T) c.2768+12G>T (n.2768+12G>T) c.2696+12G>T (n.2696+12G>T) c.2630+12G>T (n.2630+12G>T) c.1991+12G>T (n.1991+12G>T) c.2609+12G>T (n.2609+12G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811628C>A | CA2697558248 | EHMT1 | c.2867+13C>A (n.2867+13C>A) c.2753+13C>A (n.2753+13C>A) c.2774+13C>A (n.2774+13C>A) c.2907+13C>A (n.2907+13C>A) c.761+13C>A (n.761+13C>A) c.1724+13C>A (n.1724+13C>A) c.554+13C>A n.393+13C>A c.2858+13C>A (n.2858+13C>A) c.2849+13C>A (n.2849+13C>A) c.2876+13C>A (n.2876+13C>A) c.2873+13C>A (n.2873+13C>A) c.2855+13C>A (n.2855+13C>A) c.2798+13C>A (n.2798+13C>A) c.2732+13C>A (n.2732+13C>A) c.1298+13C>A (n.1298+13C>A) c.650+13C>A (n.650+13C>A) c.437+13C>A (n.437+13C>A) c.2711+13C>A (n.2711+13C>A) c.2846+13C>A (n.2846+13C>A) c.2852+13C>A (n.2852+13C>A) c.2768+13C>A (n.2768+13C>A) c.2696+13C>A (n.2696+13C>A) c.2630+13C>A (n.2630+13C>A) c.1991+13C>A (n.1991+13C>A) c.2609+13C>A (n.2609+13C>A) | ClinVar |
| 9 | g.137811628C>T | CA2692890489 | EHMT1 | c.2867+13C>T (n.2867+13C>T) c.2753+13C>T (n.2753+13C>T) c.2774+13C>T (n.2774+13C>T) c.2907+13C>T (n.2907+13C>T) c.761+13C>T (n.761+13C>T) c.1724+13C>T (n.1724+13C>T) c.554+13C>T n.393+13C>T c.2858+13C>T (n.2858+13C>T) c.2849+13C>T (n.2849+13C>T) c.2876+13C>T (n.2876+13C>T) c.2873+13C>T (n.2873+13C>T) c.2855+13C>T (n.2855+13C>T) c.2798+13C>T (n.2798+13C>T) c.2732+13C>T (n.2732+13C>T) c.1298+13C>T (n.1298+13C>T) c.650+13C>T (n.650+13C>T) c.437+13C>T (n.437+13C>T) c.2711+13C>T (n.2711+13C>T) c.2846+13C>T (n.2846+13C>T) c.2852+13C>T (n.2852+13C>T) c.2768+13C>T (n.2768+13C>T) c.2696+13C>T (n.2696+13C>T) c.2630+13C>T (n.2630+13C>T) c.1991+13C>T (n.1991+13C>T) c.2609+13C>T (n.2609+13C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811629T>G | CA2697558249 | EHMT1 | c.2867+14T>G (n.2867+14T>G) c.2753+14T>G (n.2753+14T>G) c.2774+14T>G (n.2774+14T>G) c.2907+14T>G (n.2907+14T>G) c.761+14T>G (n.761+14T>G) c.1724+14T>G (n.1724+14T>G) c.554+14T>G n.393+14T>G c.2858+14T>G (n.2858+14T>G) c.2849+14T>G (n.2849+14T>G) c.2876+14T>G (n.2876+14T>G) c.2873+14T>G (n.2873+14T>G) c.2855+14T>G (n.2855+14T>G) c.2798+14T>G (n.2798+14T>G) c.2732+14T>G (n.2732+14T>G) c.1298+14T>G (n.1298+14T>G) c.650+14T>G (n.650+14T>G) c.437+14T>G (n.437+14T>G) c.2711+14T>G (n.2711+14T>G) c.2846+14T>G (n.2846+14T>G) c.2852+14T>G (n.2852+14T>G) c.2768+14T>G (n.2768+14T>G) c.2696+14T>G (n.2696+14T>G) c.2630+14T>G (n.2630+14T>G) c.1991+14T>G (n.1991+14T>G) c.2609+14T>G (n.2609+14T>G) | ClinVar |
| 9 | g.137811631C>T | CA2692890491 | EHMT1 | c.2867+16C>T (n.2867+16C>T) c.2753+16C>T (n.2753+16C>T) c.2774+16C>T (n.2774+16C>T) c.2907+16C>T (n.2907+16C>T) c.761+16C>T (n.761+16C>T) c.1724+16C>T (n.1724+16C>T) c.554+16C>T n.393+16C>T c.2858+16C>T (n.2858+16C>T) c.2849+16C>T (n.2849+16C>T) c.2876+16C>T (n.2876+16C>T) c.2873+16C>T (n.2873+16C>T) c.2855+16C>T (n.2855+16C>T) c.2798+16C>T (n.2798+16C>T) c.2732+16C>T (n.2732+16C>T) c.1298+16C>T (n.1298+16C>T) c.650+16C>T (n.650+16C>T) c.437+16C>T (n.437+16C>T) c.2711+16C>T (n.2711+16C>T) c.2846+16C>T (n.2846+16C>T) c.2852+16C>T (n.2852+16C>T) c.2768+16C>T (n.2768+16C>T) c.2696+16C>T (n.2696+16C>T) c.2630+16C>T (n.2630+16C>T) c.1991+16C>T (n.1991+16C>T) c.2609+16C>T (n.2609+16C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811635del | CA2692890490 | EHMT1 | c.2867+20del (n.2867+20del) c.2753+20del (n.2753+20del) c.2774+20del (n.2774+20del) c.2907+20del (n.2907+20del) c.761+20del (n.761+20del) c.1724+20del (n.1724+20del) c.554+20del n.393+20del c.2858+20del (n.2858+20del) c.2849+20del (n.2849+20del) c.2876+20del (n.2876+20del) c.2873+20del (n.2873+20del) c.2855+20del (n.2855+20del) c.2798+20del (n.2798+20del) c.2732+20del (n.2732+20del) c.1298+20del (n.1298+20del) c.650+20del (n.650+20del) c.437+20del (n.437+20del) c.2711+20del (n.2711+20del) c.2846+20del (n.2846+20del) c.2852+20del (n.2852+20del) c.2768+20del (n.2768+20del) c.2696+20del (n.2696+20del) c.2630+20del (n.2630+20del) c.1991+20del (n.1991+20del) c.2609+20del (n.2609+20del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137811632C>T | CA2579536484 | EHMT1 | c.2867+17C>T (n.2867+17C>T) c.2753+17C>T (n.2753+17C>T) c.2774+17C>T (n.2774+17C>T) c.2907+17C>T (n.2907+17C>T) c.761+17C>T (n.761+17C>T) c.1724+17C>T (n.1724+17C>T) c.554+17C>T n.393+17C>T c.2858+17C>T (n.2858+17C>T) c.2849+17C>T (n.2849+17C>T) c.2876+17C>T (n.2876+17C>T) c.2873+17C>T (n.2873+17C>T) c.2855+17C>T (n.2855+17C>T) c.2798+17C>T (n.2798+17C>T) c.2732+17C>T (n.2732+17C>T) c.1298+17C>T (n.1298+17C>T) c.650+17C>T (n.650+17C>T) c.437+17C>T (n.437+17C>T) c.2711+17C>T (n.2711+17C>T) c.2846+17C>T (n.2846+17C>T) c.2852+17C>T (n.2852+17C>T) c.2768+17C>T (n.2768+17C>T) c.2696+17C>T (n.2696+17C>T) c.2630+17C>T (n.2630+17C>T) c.1991+17C>T (n.1991+17C>T) c.2609+17C>T (n.2609+17C>T) | |
| 9 | g.137811633C>A | CA2504545634 | EHMT1 | c.2867+18C>A (n.2867+18C>A) c.2753+18C>A (n.2753+18C>A) c.2774+18C>A (n.2774+18C>A) c.2907+18C>A (n.2907+18C>A) c.761+18C>A (n.761+18C>A) c.1724+18C>A (n.1724+18C>A) c.554+18C>A n.393+18C>A c.2858+18C>A (n.2858+18C>A) c.2849+18C>A (n.2849+18C>A) c.2876+18C>A (n.2876+18C>A) c.2873+18C>A (n.2873+18C>A) c.2855+18C>A (n.2855+18C>A) c.2798+18C>A (n.2798+18C>A) c.2732+18C>A (n.2732+18C>A) c.1298+18C>A (n.1298+18C>A) c.650+18C>A (n.650+18C>A) c.437+18C>A (n.437+18C>A) c.2711+18C>A (n.2711+18C>A) c.2846+18C>A (n.2846+18C>A) c.2852+18C>A (n.2852+18C>A) c.2768+18C>A (n.2768+18C>A) c.2696+18C>A (n.2696+18C>A) c.2630+18C>A (n.2630+18C>A) c.1991+18C>A (n.1991+18C>A) c.2609+18C>A (n.2609+18C>A) | gnomAD v4 |