UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137192175C>A | CA375767953 | TPRN | c.2074-1G>T (n.2074-1G>T) c.1551G>T (p.Gln517His) n.2795-1G>T | |
| 9 | g.137192175C= | CA1884347424 | TPRN | c.2074-1G= (n.2074-1G=) c.1551G= (p.Gln517=) n.2795-1G= | |
| 9 | g.137192175C>G | CA375767958 | TPRN | c.2074-1G>C (n.2074-1G>C) c.1551G>C (p.Gln517His) n.2795-1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137192175C>T | CA375767960 | TPRN | c.2074-1G>A (n.2074-1G>A) c.1551G>A (p.Gln517=) n.2795-1G>A | |
| 9 | g.137192176T>A | CA375767963 | TPRN | c.2074-2A>T (n.2074-2A>T) c.1550A>T (p.Gln517Leu) n.2795-2A>T | |
| 9 | g.137192176T>C | CA375767967 | TPRN | c.2074-2A>G (n.2074-2A>G) c.1550A>G (p.Gln517Arg) n.2795-2A>G | |
| 9 | g.137192176T>G | CA375767970 | TPRN | c.2074-2A>C (n.2074-2A>C) c.1550A>C (p.Gln517Pro) n.2795-2A>C | |
| 9 | g.137192179_137192184del | CA2692798220 | TPRN | c.2074-7_2074-2del (n.2074-7_2074-2del) c.1545_1550del (p.His515_Phe516del) n.2795-7_2795-2del | gnomAD v4 |
| 9 | g.137192177G>A | CA375767973 | TPRN | c.2074-3C>T (n.2074-3C>T) c.1549C>T (p.Gln517Ter) n.2795-3C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.137192177G>C | CA375767974 | TPRN | c.2074-3C>G (n.2074-3C>G) c.1549C>G (p.Gln517Glu) n.2795-3C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137192177G>T | CA375767979 | TPRN | c.2074-3C>A (n.2074-3C>A) c.1549C>A (p.Gln517Lys) n.2795-3C>A | |
| 9 | g.137192178A>C | CA375767981 | TPRN | c.2074-4T>G (n.2074-4T>G) c.1548T>G (p.Phe516Leu) n.2795-4T>G | |
| 9 | g.137192178A>T | CA375767996 | TPRN | c.2074-4T>A (n.2074-4T>A) c.1548T>A (p.Phe516Leu) n.2795-4T>A | |
| 9 | g.137192179A= | CA1884347426 | TPRN | c.2074-5T= (n.2074-5T=) c.1547T= (p.Phe516=) n.2795-5T= | |
| 9 | g.137192179A>C | CA375768008 | TPRN | c.2074-5T>G (n.2074-5T>G) c.1547T>G (p.Phe516Cys) n.2795-5T>G | |
| 9 | g.137192179A>G | CA375768003 | TPRN | c.2074-5T>C (n.2074-5T>C) c.1547T>C (p.Phe516Ser) n.2795-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192179A>T | CA375767998 | TPRN | c.2074-5T>A (n.2074-5T>A) c.1547T>A (p.Phe516Tyr) n.2795-5T>A | |
| 9 | g.137192179_137192183delinsAAGTG | CA1884347425 | TPRN | c.2074-9_2074-5delinsCACTT (n.2074-9_2074-5delinsCACTT) c.1543_1547delinsCACTT (p.His515=) n.2795-9_2795-5delinsCACTT | |
| 9 | g.137192180A>C | CA375768013 | TPRN | c.2074-6T>G (n.2074-6T>G) c.1546T>G (p.Phe516Val) n.2795-6T>G | |
| 9 | g.137192180A>G | CA375768027 | TPRN | c.2074-6T>C (n.2074-6T>C) c.1546T>C (p.Phe516Leu) n.2795-6T>C | |
| 9 | g.137192180A>T | CA375768033 | TPRN | c.2074-6T>A (n.2074-6T>A) c.1546T>A (p.Phe516Ile) n.2795-6T>A | |
| 9 | g.137192182_137192185del | CA5362506 | TPRN | c.2074-9_2074-6del (n.2074-9_2074-6del) c.1543_1546del (p.His515PhefsTer?) n.2795-9_2795-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192181G>A | CA591373000 | TPRN | c.2074-7C>T (n.2074-7C>T) c.1545C>T (p.His515=) n.2795-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192181G>C | CA375768039 | TPRN | c.2074-7C>G (n.2074-7C>G) c.1545C>G (p.His515Gln) n.2795-7C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.137192181G= | CA1884347427 | TPRN | c.2074-7C= (n.2074-7C=) c.1545C= (p.His515=) n.2795-7C= | |
| 9 | g.137192181G>T | CA375768040 | TPRN | c.2074-7C>A (n.2074-7C>A) c.1545C>A (p.His515Gln) n.2795-7C>A | |
| 9 | g.137192182T>A | CA375768045 | TPRN | c.2074-8A>T (n.2074-8A>T) c.1544A>T (p.His515Leu) n.2795-8A>T | |
| 9 | g.137192182T>C | CA375768059 | TPRN | c.2074-8A>G (n.2074-8A>G) c.1544A>G (p.His515Arg) n.2795-8A>G | |
| 9 | g.137192182T>G | CA375768062 | TPRN | c.2074-8A>C (n.2074-8A>C) c.1544A>C (p.His515Pro) n.2795-8A>C | |
| 9 | g.137192182_137192184delinsTGA | CA1884347428 | TPRN | c.2074-10_2074-8delinsTCA (n.2074-10_2074-8delinsTCA) c.1542_1544delinsTCA (p.Ser514=) n.2795-10_2795-8delinsTCA | |
| 9 | g.137192183G>A | CA375768068 | TPRN | c.2074-9C>T (n.2074-9C>T) c.1543C>T (p.His515Tyr) n.2795-9C>T | dbSNP |
| 9 | g.137192183G>C | CA375768069 | TPRN | c.2074-9C>G (n.2074-9C>G) c.1543C>G (p.His515Asp) n.2795-9C>G | |
| 9 | g.137192183G= | CA1884347429 | TPRN | c.2074-9C= (n.2074-9C=) c.1543C= (p.His515=) n.2795-9C= | |
| 9 | g.137192183G>T | CA375768070 | TPRN | c.2074-9C>A (n.2074-9C>A) c.1543C>A (p.His515Asn) n.2795-9C>A | |
| 9 | g.137192186_137192187del | CA591373001 | TPRN | c.2074-10_2074-9del (n.2074-10_2074-9del) c.1542_1543del (p.His515LeufsTer10) n.2795-10_2795-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192184A= | CA1884347430 | TPRN | c.2074-10T= (n.2074-10T=) c.1542T= (p.Ser514=) n.2795-10T= | |
| 9 | g.137192184A>G | CA1884347431 | TPRN | c.2074-10T>C (n.2074-10T>C) c.1542T>C (p.Ser514=) n.2795-10T>C | dbSNP |
| 9 | g.137192184A>T | CA2580080955 | TPRN | c.2074-10T>A (n.2074-10T>A) c.1542T>A (p.Ser514=) n.2795-10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.137192185G>A | CA375768073 | TPRN | c.2074-11C>T (n.2074-11C>T) c.1541C>T (p.Ser514Phe) n.2795-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137192185G>C | CA5362507 | TPRN | c.2074-11C>G (n.2074-11C>G) c.1541C>G (p.Ser514Cys) n.2795-11C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192185G= | CA1884347432 | TPRN | c.2074-11C= (n.2074-11C=) c.1541C= (p.Ser514=) n.2795-11C= | |
| 9 | g.137192185G>T | CA375768071 | TPRN | c.2074-11C>A (n.2074-11C>A) c.1541C>A (p.Ser514Tyr) n.2795-11C>A | |
| 9 | g.137192186A>C | CA375768116 | TPRN | c.2074-12T>G (n.2074-12T>G) c.1540T>G (p.Ser514Ala) n.2795-12T>G | |
| 9 | g.137192186A>G | CA375768076 | TPRN | c.2074-12T>C (n.2074-12T>C) c.1540T>C (p.Ser514Pro) n.2795-12T>C | |
| 9 | g.137192186A>T | CA375768095 | TPRN | c.2074-12T>A (n.2074-12T>A) c.1540T>A (p.Ser514Thr) n.2795-12T>A | |
| 9 | g.137192187G>A | CA1884347434 | TPRN | c.2074-13C>T (n.2074-13C>T) c.1539C>T (p.Ser513=) n.2795-13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137192187G= | CA1884347433 | TPRN | c.2074-13C= (n.2074-13C=) c.1539C= (p.Ser513=) n.2795-13C= | |
| 9 | g.137192187G>T | CA1884347435 | TPRN | c.2074-13C>A (n.2074-13C>A) c.1539C>A (p.Ser513=) n.2795-13C>A | dbSNP |
| 9 | g.137192188G>A | CA5362508 | TPRN | c.2074-14C>T (n.2074-14C>T) c.1538C>T (p.Ser513Phe) n.2795-14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137192188G>C | CA375768129 | TPRN | c.2074-14C>G (n.2074-14C>G) c.1538C>G (p.Ser513Cys) n.2795-14C>G |