| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137167510del | CA2692779492 | GRIN1 | c.2764-264del (n.2764-264del) c.2653-264del (n.2653-264del) c.2800del (p.Arg934ValfsTer?) c.2863del (p.Arg955ValfsTer?) c.2689del (p.Arg897ValfsTer?) c.2752del (p.Arg918ValfsTer?) c.2590-264del (n.2590-264del) n.280del c.2701-264del (n.2701-264del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167509C>A | CA2579529053 | GRIN1 | c.2764-265C>A (n.2764-265C>A) c.2653-265C>A (n.2653-265C>A) c.2799C>A (p.Ser933=) c.2862C>A (p.Ser954=) c.2688C>A (p.Ser896=) c.2751C>A (p.Ser917=) c.2590-265C>A (n.2590-265C>A) n.279C>A c.2701-265C>A (n.2701-265C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167509C= | CA1884333347 | GRIN1 | c.2764-265C= (n.2764-265C=) c.2653-265C= (n.2653-265C=) c.2799C= (p.Ser933=) c.2862C= (p.Ser954=) c.2688C= (p.Ser896=) c.2751C= (p.Ser917=) c.2590-265C= (n.2590-265C=) n.279C= c.2701-265C= (n.2701-265C=) | |
| 9 | g.137167509C>G | CA2692779501 | GRIN1 | c.2764-265C>G (n.2764-265C>G) c.2653-265C>G (n.2653-265C>G) c.2799C>G (p.Ser933=) c.2862C>G (p.Ser954=) c.2688C>G (p.Ser896=) c.2751C>G (p.Ser917=) c.2590-265C>G (n.2590-265C>G) n.279C>G c.2701-265C>G (n.2701-265C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167509C>T | CA5361230 | GRIN1 | c.2764-265C>T (n.2764-265C>T) c.2653-265C>T (n.2653-265C>T) c.2799C>T (p.Ser933=) c.2862C>T (p.Ser954=) c.2688C>T (p.Ser896=) c.2751C>T (p.Ser917=) c.2590-265C>T (n.2590-265C>T) n.279C>T c.2701-265C>T (n.2701-265C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.137167510C>A | CA375730061 | GRIN1 | c.2764-264C>A (n.2764-264C>A) c.2653-264C>A (n.2653-264C>A) c.2800C>A (p.Arg934Ser) c.2863C>A (p.Arg955Ser) c.2689C>A (p.Arg897Ser) c.2752C>A (p.Arg918Ser) c.2590-264C>A (n.2590-264C>A) n.280C>A c.2701-264C>A (n.2701-264C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167510C>G | CA375730065 | GRIN1 | c.2764-264C>G (n.2764-264C>G) c.2653-264C>G (n.2653-264C>G) c.2800C>G (p.Arg934Gly) c.2863C>G (p.Arg955Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) c.2752C>G (p.Arg918Gly) c.2590-264C>G (n.2590-264C>G) n.280C>G c.2701-264C>G (n.2701-264C>G) | |
| 9 | g.137167510C>T | CA375730066 | GRIN1 | c.2764-264C>T (n.2764-264C>T) c.2653-264C>T (n.2653-264C>T) c.2800C>T (p.Arg934Cys) c.2863C>T (p.Arg955Cys) c.2689C>T (p.Arg897Cys) c.2752C>T (p.Arg918Cys) c.2590-264C>T (n.2590-264C>T) n.280C>T c.2701-264C>T (n.2701-264C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167511G>A | CA375730072 | GRIN1 | c.2764-263G>A (n.2764-263G>A) c.2653-263G>A (n.2653-263G>A) c.2801G>A (p.Arg934His) c.2864G>A (p.Arg955His) c.2690G>A (p.Arg897His) c.2753G>A (p.Arg918His) c.2590-263G>A (n.2590-263G>A) n.281G>A c.2701-263G>A (n.2701-263G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167511G>C | CA375730076 | GRIN1 | c.2764-263G>C (n.2764-263G>C) c.2653-263G>C (n.2653-263G>C) c.2801G>C (p.Arg934Pro) c.2864G>C (p.Arg955Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) c.2753G>C (p.Arg918Pro) c.2590-263G>C (n.2590-263G>C) n.281G>C c.2701-263G>C (n.2701-263G>C) | |
| 9 | g.137167511G>T | CA375730069 | GRIN1 | c.2764-263G>T (n.2764-263G>T) c.2653-263G>T (n.2653-263G>T) c.2801G>T (p.Arg934Leu) c.2864G>T (p.Arg955Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) c.2753G>T (p.Arg918Leu) c.2590-263G>T (n.2590-263G>T) n.281G>T c.2701-263G>T (n.2701-263G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167512T>C | CA2692779507 | GRIN1 | c.2764-262T>C (n.2764-262T>C) c.2653-262T>C (n.2653-262T>C) c.2802T>C (p.Arg934=) c.2865T>C (p.Arg955=) c.2691T>C (p.Arg897=) c.2754T>C (p.Arg918=) c.2590-262T>C (n.2590-262T>C) n.282T>C c.2701-262T>C (n.2701-262T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167512T>G | CA2579529054 | GRIN1 | c.2764-262T>G (n.2764-262T>G) c.2653-262T>G (n.2653-262T>G) c.2802T>G (p.Arg934=) c.2865T>G (p.Arg955=) c.2691T>G (p.Arg897=) c.2754T>G (p.Arg918=) c.2590-262T>G (n.2590-262T>G) n.282T>G c.2701-262T>G (n.2701-262T>G) | |
| 9 | g.137167513C>A | CA375730080 | GRIN1 | c.2764-261C>A (n.2764-261C>A) c.2653-261C>A (n.2653-261C>A) c.2803C>A (p.His935Asn) c.2866C>A (p.His956Asn) c.2692C>A (p.His898Asn) c.2755C>A (p.His919Asn) c.2590-261C>A (n.2590-261C>A) n.283C>A c.2701-261C>A (n.2701-261C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167513C>G | CA375730081 | GRIN1 | c.2764-261C>G (n.2764-261C>G) c.2653-261C>G (n.2653-261C>G) c.2803C>G (p.His935Asp) c.2866C>G (p.His956Asp) c.2692C>G (p.His898Asp) c.2755C>G (p.His919Asp) c.2590-261C>G (n.2590-261C>G) n.283C>G c.2701-261C>G (n.2701-261C>G) | |
| 9 | g.137167513C>T | CA375730083 | GRIN1 | c.2764-261C>T (n.2764-261C>T) c.2653-261C>T (n.2653-261C>T) c.2803C>T (p.His935Tyr) c.2866C>T (p.His956Tyr) c.2692C>T (p.His898Tyr) c.2755C>T (p.His919Tyr) c.2590-261C>T (n.2590-261C>T) n.283C>T c.2701-261C>T (n.2701-261C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167514A>C | CA375730103 | GRIN1 | c.2764-260A>C (n.2764-260A>C) c.2653-260A>C (n.2653-260A>C) c.2804A>C (p.His935Pro) c.2867A>C (p.His956Pro) c.2693A>C (p.His898Pro) c.2756A>C (p.His919Pro) c.2590-260A>C (n.2590-260A>C) n.284A>C c.2701-260A>C (n.2701-260A>C) | |
| 9 | g.137167514A>G | CA375730106 | GRIN1 | c.2764-260A>G (n.2764-260A>G) c.2653-260A>G (n.2653-260A>G) c.2804A>G (p.His935Arg) c.2867A>G (p.His956Arg) c.2693A>G (p.His898Arg) c.2756A>G (p.His919Arg) c.2590-260A>G (n.2590-260A>G) n.284A>G c.2701-260A>G (n.2701-260A>G) | |
| 9 | g.137167514A>T | CA375730109 | GRIN1 | c.2764-260A>T (n.2764-260A>T) c.2653-260A>T (n.2653-260A>T) c.2804A>T (p.His935Leu) c.2867A>T (p.His956Leu) c.2693A>T (p.His898Leu) c.2756A>T (p.His919Leu) c.2590-260A>T (n.2590-260A>T) n.284A>T c.2701-260A>T (n.2701-260A>T) | |
| 9 | g.137167515T>A | CA375730114 | GRIN1 | c.2764-259T>A (n.2764-259T>A) c.2653-259T>A (n.2653-259T>A) c.2805T>A (p.His935Gln) c.2868T>A (p.His956Gln) c.2694T>A (p.His898Gln) c.2757T>A (p.His919Gln) c.2590-259T>A (n.2590-259T>A) n.285T>A c.2701-259T>A (n.2701-259T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167515T>C | CA1130069316 | GRIN1 | c.2764-259T>C (n.2764-259T>C) c.2653-259T>C (n.2653-259T>C) c.2805T>C (p.His935=) c.2868T>C (p.His956=) c.2694T>C (p.His898=) c.2757T>C (p.His919=) c.2590-259T>C (n.2590-259T>C) n.285T>C c.2701-259T>C (n.2701-259T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137167515T>G | CA375730118 | GRIN1 | c.2764-259T>G (n.2764-259T>G) c.2653-259T>G (n.2653-259T>G) c.2805T>G (p.His935Gln) c.2868T>G (p.His956Gln) c.2694T>G (p.His898Gln) c.2757T>G (p.His919Gln) c.2590-259T>G (n.2590-259T>G) n.285T>G c.2701-259T>G (n.2701-259T>G) | |
| 9 | g.137167515T= | CA1884333348 | GRIN1 | c.2764-259T= (n.2764-259T=) c.2653-259T= (n.2653-259T=) c.2805T= (p.His935=) c.2868T= (p.His956=) c.2694T= (p.His898=) c.2757T= (p.His919=) c.2590-259T= (n.2590-259T=) n.285T= c.2701-259T= (n.2701-259T=) | |
| 9 | g.137167516A= | CA1884333349 | GRIN1 | c.2764-258A= (n.2764-258A=) c.2653-258A= (n.2653-258A=) c.2806A= (p.Arg936=) c.2869A= (p.Arg957=) c.2695A= (p.Arg899=) c.2758A= (p.Arg920=) c.2590-258A= (n.2590-258A=) n.286A= c.2701-258A= (n.2701-258A=) | |
| 9 | g.137167516A>G | CA201691164 | GRIN1 | c.2764-258A>G (n.2764-258A>G) c.2653-258A>G (n.2653-258A>G) c.2806A>G (p.Arg936Gly) c.2869A>G (p.Arg957Gly) c.2695A>G (p.Arg899Gly) c.2758A>G (p.Arg920Gly) c.2590-258A>G (n.2590-258A>G) n.286A>G c.2701-258A>G (n.2701-258A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167516A>T | CA375730124 | GRIN1 | c.2764-258A>T (n.2764-258A>T) c.2653-258A>T (n.2653-258A>T) c.2806A>T (p.Arg936Trp) c.2869A>T (p.Arg957Trp) c.2695A>T (p.Arg899Trp) c.2758A>T (p.Arg920Trp) c.2590-258A>T (n.2590-258A>T) n.286A>T c.2701-258A>T (n.2701-258A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167517G>A | CA375730131 | GRIN1 | c.2764-257G>A (n.2764-257G>A) c.2653-257G>A (n.2653-257G>A) c.2807G>A (p.Arg936Lys) c.2870G>A (p.Arg957Lys) c.2696G>A (p.Arg899Lys) c.2759G>A (p.Arg920Lys) c.2590-257G>A (n.2590-257G>A) n.287G>A c.2701-257G>A (n.2701-257G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167517G>C | CA375730142 | GRIN1 | c.2764-257G>C (n.2764-257G>C) c.2653-257G>C (n.2653-257G>C) c.2807G>C (p.Arg936Thr) c.2870G>C (p.Arg957Thr) c.2696G>C (p.Arg899Thr) c.2759G>C (p.Arg920Thr) c.2590-257G>C (n.2590-257G>C) n.287G>C c.2701-257G>C (n.2701-257G>C) | |
| 9 | g.137167517G>T | CA375730146 | GRIN1 | c.2764-257G>T (n.2764-257G>T) c.2653-257G>T (n.2653-257G>T) c.2807G>T (p.Arg936Met) c.2870G>T (p.Arg957Met) c.2696G>T (p.Arg899Met) c.2759G>T (p.Arg920Met) c.2590-257G>T (n.2590-257G>T) n.287G>T c.2701-257G>T (n.2701-257G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167518G>C | CA375730153 | GRIN1 | c.2764-256G>C (n.2764-256G>C) c.2653-256G>C (n.2653-256G>C) c.2808G>C (p.Arg936Ser) c.2871G>C (p.Arg957Ser) c.2697G>C (p.Arg899Ser) c.2760G>C (p.Arg920Ser) c.2590-256G>C (n.2590-256G>C) n.288G>C c.2701-256G>C (n.2701-256G>C) | |
| 9 | g.137167518G>T | CA375730152 | GRIN1 | c.2764-256G>T (n.2764-256G>T) c.2653-256G>T (n.2653-256G>T) c.2808G>T (p.Arg936Ser) c.2871G>T (p.Arg957Ser) c.2697G>T (p.Arg899Ser) c.2760G>T (p.Arg920Ser) c.2590-256G>T (n.2590-256G>T) n.288G>T c.2701-256G>T (n.2701-256G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167519G>A | CA375730154 | GRIN1 | c.2764-255G>A (n.2764-255G>A) c.2653-255G>A (n.2653-255G>A) c.2809G>A (p.Glu937Lys) c.2872G>A (p.Glu958Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) c.2761G>A (p.Glu921Lys) c.2590-255G>A (n.2590-255G>A) n.289G>A c.2701-255G>A (n.2701-255G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167519G>C | CA375730156 | GRIN1 | c.2764-255G>C (n.2764-255G>C) c.2653-255G>C (n.2653-255G>C) c.2809G>C (p.Glu937Gln) c.2872G>C (p.Glu958Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) c.2761G>C (p.Glu921Gln) c.2590-255G>C (n.2590-255G>C) n.289G>C c.2701-255G>C (n.2701-255G>C) | |
| 9 | g.137167519G>T | CA375730171 | GRIN1 | c.2764-255G>T (n.2764-255G>T) c.2653-255G>T (n.2653-255G>T) c.2809G>T (p.Glu937Ter) c.2872G>T (p.Glu958Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) c.2761G>T (p.Glu921Ter) c.2590-255G>T (n.2590-255G>T) n.289G>T c.2701-255G>T (n.2701-255G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167520A>C | CA375730173 | GRIN1 | c.2764-254A>C (n.2764-254A>C) c.2653-254A>C (n.2653-254A>C) c.2810A>C (p.Glu937Ala) c.2873A>C (p.Glu958Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) c.2762A>C (p.Glu921Ala) c.2590-254A>C (n.2590-254A>C) n.290A>C c.2701-254A>C (n.2701-254A>C) | |
| 9 | g.137167520A>G | CA375730182 | GRIN1 | c.2764-254A>G (n.2764-254A>G) c.2653-254A>G (n.2653-254A>G) c.2810A>G (p.Glu937Gly) c.2873A>G (p.Glu958Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) c.2762A>G (p.Glu921Gly) c.2590-254A>G (n.2590-254A>G) n.290A>G c.2701-254A>G (n.2701-254A>G) | |
| 9 | g.137167520A>T | CA375730187 | GRIN1 | c.2764-254A>T (n.2764-254A>T) c.2653-254A>T (n.2653-254A>T) c.2810A>T (p.Glu937Val) c.2873A>T (p.Glu958Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) c.2762A>T (p.Glu921Val) c.2590-254A>T (n.2590-254A>T) n.290A>T c.2701-254A>T (n.2701-254A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167521G>A | CA1884333351 | GRIN1 | c.2764-253G>A (n.2764-253G>A) c.2653-253G>A (n.2653-253G>A) c.2811G>A (p.Glu937=) c.2874G>A (p.Glu958=) c.2700G>A (p.Glu900=) c.2763G>A (p.Glu921=) c.2590-253G>A (n.2590-253G>A) n.291G>A c.2701-253G>A (n.2701-253G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137167521G>C | CA375730191 | GRIN1 | c.2764-253G>C (n.2764-253G>C) c.2653-253G>C (n.2653-253G>C) c.2811G>C (p.Glu937Asp) c.2874G>C (p.Glu958Asp) c.2700G>C (p.Glu900Asp) c.2763G>C (p.Glu921Asp) c.2590-253G>C (n.2590-253G>C) n.291G>C c.2701-253G>C (n.2701-253G>C) | |
| 9 | g.137167521G= | CA1884333350 | GRIN1 | c.2764-253G= (n.2764-253G=) c.2653-253G= (n.2653-253G=) c.2811G= (p.Glu937=) c.2874G= (p.Glu958=) c.2700G= (p.Glu900=) c.2763G= (p.Glu921=) c.2590-253G= (n.2590-253G=) n.291G= c.2701-253G= (n.2701-253G=) | |
| 9 | g.137167521G>T | CA375730194 | GRIN1 | c.2764-253G>T (n.2764-253G>T) c.2653-253G>T (n.2653-253G>T) c.2811G>T (p.Glu937Asp) c.2874G>T (p.Glu958Asp) c.2700G>T (p.Glu900Asp) c.2763G>T (p.Glu921Asp) c.2590-253G>T (n.2590-253G>T) n.291G>T c.2701-253G>T (n.2701-253G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167521_137167522delinsTT | CA2697558228 | GRIN1 | c.2764-253_2764-252delinsTT (n.2764-253_2764-252delinsTT) c.2653-253_2653-252delinsTT (n.2653-253_2653-252delinsTT) c.2811_2812delinsTT (p.Glu937_Ser938delinsAspCys) c.2874_2875delinsTT (p.Glu958_Ser959delinsAspCys) c.2700_2701delinsTT (p.Glu900_Ser901delinsAspCys) c.2763_2764delinsTT (p.Glu921_Ser922delinsAspCys) c.2590-253_2590-252delinsTT (n.2590-253_2590-252delinsTT) n.291_292delinsTT c.2701-253_2701-252delinsTT (n.2701-253_2701-252delinsTT) | ClinVar |
| 9 | g.137167522A>C | CA375730198 | GRIN1 | c.2764-252A>C (n.2764-252A>C) c.2653-252A>C (n.2653-252A>C) c.2812A>C (p.Ser938Arg) c.2875A>C (p.Ser959Arg) c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.2590-252A>C (n.2590-252A>C) n.292A>C c.2701-252A>C (n.2701-252A>C) | |
| 9 | g.137167522A>G | CA375730202 | GRIN1 | c.2764-252A>G (n.2764-252A>G) c.2653-252A>G (n.2653-252A>G) c.2812A>G (p.Ser938Gly) c.2875A>G (p.Ser959Gly) c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.2590-252A>G (n.2590-252A>G) n.292A>G c.2701-252A>G (n.2701-252A>G) | |
| 9 | g.137167522A>T | CA375730208 | GRIN1 | c.2764-252A>T (n.2764-252A>T) c.2653-252A>T (n.2653-252A>T) c.2812A>T (p.Ser938Cys) c.2875A>T (p.Ser959Cys) c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.2590-252A>T (n.2590-252A>T) n.292A>T c.2701-252A>T (n.2701-252A>T) | |
| 9 | g.137167523G>A | CA375730216 | GRIN1 | c.2764-251G>A (n.2764-251G>A) c.2653-251G>A (n.2653-251G>A) c.2813G>A (p.Ser938Asn) c.2876G>A (p.Ser959Asn) c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.2590-251G>A (n.2590-251G>A) n.293G>A c.2701-251G>A (n.2701-251G>A) | |
| 9 | g.137167523G>C | CA375730223 | GRIN1 | c.2764-251G>C (n.2764-251G>C) c.2653-251G>C (n.2653-251G>C) c.2813G>C (p.Ser938Thr) c.2876G>C (p.Ser959Thr) c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.2590-251G>C (n.2590-251G>C) n.293G>C c.2701-251G>C (n.2701-251G>C) | ClinVar |
| 9 | g.137167523G>T | CA375730228 | GRIN1 | c.2764-251G>T (n.2764-251G>T) c.2653-251G>T (n.2653-251G>T) c.2813G>T (p.Ser938Ile) c.2876G>T (p.Ser959Ile) c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.2590-251G>T (n.2590-251G>T) n.293G>T c.2701-251G>T (n.2701-251G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167524C>A | CA375730231 | GRIN1 | c.2764-250C>A (n.2764-250C>A) c.2653-250C>A (n.2653-250C>A) c.2814C>A (p.Ser938Arg) c.2877C>A (p.Ser959Arg) c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.2590-250C>A (n.2590-250C>A) n.294C>A c.2701-250C>A (n.2701-250C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137167524C>G | CA375730238 | GRIN1 | c.2764-250C>G (n.2764-250C>G) c.2653-250C>G (n.2653-250C>G) c.2814C>G (p.Ser938Arg) c.2877C>G (p.Ser959Arg) c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.2590-250C>G (n.2590-250C>G) n.294C>G c.2701-250C>G (n.2701-250C>G) |